Uitgangsvraag

Wat is de behandeling van voedingsgerelateerde problemen zoals gastro-oesofageale reflux, obstipatie en eet- en slikproblemen bij patiënten met SMA type 1?

Aanbeveling

Start vlak na de diagnose met:

  • logopedische begeleiding om slikken en slikproblemen te monitoren (eenmaal per twee tot drie maanden);
  • controleren op klinische tekenen van GORZ;
  • controleren op signalen van obstipatie;
  • monitoren van gewicht.

 

Start bij klinische tekenen van GORZ met zuurremming of protonpompinhibitors.

 

Start bij symptomen van obstipatie met polyethyleenglycol of lactulose.

 

Wees alert op signalen van slik- en voedingsproblemen (‘rode vlaggen’: voedingen die langer dan een half uur duren, hoge voedingsfrequentie van de [fles/borst]voeding, refluxsymptomen, longontsteking[en], stagneren van het gewicht) en voer frequente logopedische controles uit en start begeleiding door de diëtist.

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Wat is de behandeling van voedingsgerelateerde problemen zoals gastro-oesofageale reflux, obstipatie en eet- en slikproblemen bij patiënten met SMA type 1?

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte verminderde eet- en slikproblemen, verminderde gastro-oesofageale reflux en verminderde obstipatie als cruciale uitkomstmaten. Een belangrijke uitkomstmaat is verbetering van kwaliteit van leven waar het gaat om de behandeling van slikproblemen, gastro-oesofageale reflux en/of obstipatie.

 

Na raadpleging van de volledige tekst zijn uiteindelijk geen artikelen geselecteerd.

Referenties

  1. 1 - Chen YS, Shih HH, Chen TH, Kuo CH, Jong YJ. (2012). Prevalence and Risk Factors for Feeding and Swallowing Difficulties in Spinal Muscular Atrophy Types II and III. Journal of Pediatrics 160 (3), 447-451.
  2. 2 - Cobben JM, Lemmink HH, Snoeck I, Barth PA, van der Lee JH, de Visser M.EMA-rapport 2017 Survival in SMA type I: a prospective analysis of 34 consecutive cases. Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):541-4. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.008. Epub 2008 Jun 24.
  3. 3 - Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2017 Nov 23. pii: S0960-8966(17)31290-7. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004.
  4. 4 - Homer, EM. (2015). Management of Swallowing and Feeding Disorders in Schools. The American Speech- Language-Hearing Association (ASHA).
  5. 5 - www.pluralpublishing.com/media/media_msfds_SamplePages.pdf.
  6. 6 - Jadcherla, SR, Peng, J, Moore, R, Saavedra, J, Shepherd, E, Fernandez, S, Erdman, SH, DiLorenza, C. (2012). Impact of Personalized Feeding Program in 100 NICU Infants: Pathophysiology-based Approach for Better Outcomes. Journal of Pediatric Gastroenterology and nutrition, 54 (1), 62-70.
  7. 7 - Lunn, MR, Wang, CH. (2008). Spinal muscular atrophy. Lancet 371, 2120-2133.
  8. 8 - Moore, GE, Lindenmayer, AW, McConchie, GA, Ryan, MM, Davidson ZE. (2016). Describing nutrition in spinal muscular atrophy: A systematic review. Neuromuscular Disorders 26 (7), 395-404.
  9. 9 - Richtlijn Gastro-oesofageale refluxziekte bij kinderen van 0-18 jaar, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, 2012.
  10. 10 - Roper H, Quinlivan R. Workshop, Participants. (2010). Implementation of "the consensus Statement for the standard of care in spinal muscular atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK. Archives of Disease in Childhood, 95 (10), 845-849.
  11. 11 - Richtlijn obstipatie 2015 https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/obstipatie_bij_kinderen_van_0_tot_18_jaar/obstipatie_-_startpagina.html.
  12. 12 - Sintusek P, Catapano F, Angkathunkayul N, Marrosu E, Parson SH, Morgan JE, Muntoni F, Zhou H, Van den Engel-Hoek, L, de Groot, IJM, de Swart BJM, Erasmus, CE (2015). Feeding and Swallowing Disorders in Pediatric Neuromuscular Diseases: An Overview. Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 357-369. Histopathological Defects in Intestine in Severe Spinal Muscular Atrophy Mice Are Improved by Systemic Antisense Oligonucleotide Treatment. PLoS One. 2016 May 10;11(5):e0155032. doi: 10.1371/journal.pone.0155032.
  13. 13 - van den Engel-Hoek L, Erasmus CE, van Bruggen HW, de Swart BJ, Sie LT, Steenks MH, de Groot IJ. Dysphagia in spinal muscular atrophy type II: more than a bulbar problem? Neurology. 2009 Nov 24;73(21):1787-91. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181c34aa6.
  14. 14 - Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford, TO, Trela A. and participants of the International Conference on SMA Standard of Care (2007). Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 22 (8), 1027-1049.
  15. 15 - Bach JR (2007). Medical considerations of long-term survival of Werdnig-Hoffmann disease. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 86 (5), 349-355.
  16. 16 - Bladen CL, Thompson R, Jackson JM (2014). Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. J Neurol 261 (1), 152-163.
  17. 17 - Durkin, ET, Schroth, MK, Helin M, Shaaban AF. (2008). Early laparoscopic fundoplication and gastrostomy in infants with spinal muscular atrophy type 1. Journal of pediatric surgery 43 (11), 2031-2037.
  18. 18 - Richtlijn Obstipatie 2015 https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/obstipatie_bij_kinderen_van_0_tot_18_jaar/obstipatie_-_startpagina.html.

Overwegingen

Gastro-oesofageale reflux

Gastro-oesofageale reflux (GOR) is een belangrijke factor voor morbiditeit en mortaliteit bij patiënten met SMA en komt frequent voor (Roper et al. 2010; Wang et al., 2007). De reflux kan aspiratie veroorzaken en resulteren in een pneumonie en levensbedreigende respiratoire complicaties. Regelmatig teruggeven van voedsel of braken na de maaltijd, klachten van pijn op de borst of buikpijn, foetor ex ore (halitose, slecht ruikende adem) en regurgitatie kunnen alle tekenen zijn van GOR.

 

Refluxziekte (GORZ) treedt op als de reflux van maaginhoud leidt tot hinderlijke klachten en/of complicaties zoals overmatig huilen, prikkelbaarheid, voedselweigering en groeivertraging. Voor het vaststellen van GORZ zijn bevindingen bij de anamnese en lichamelijk onderzoek voldoende en dragen onderzoeken als pH-metrie, gastroscopie, impedantiemetingen, röntgenonderzoek of scintigrafie niet bij. Bij kinderen met symptomen van GORZ adviseert de werkgroep van de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde (NVK) houdingsadviezen tijdens en direct na de voeding. In het algemeen wordt het indikken van voeding bij deze groep patiënten niet aangeraden. Daarnaast adviseert de werkgroep van de NVK te starten met zuurremming, te weten ranitidine of protonpompinhibitors (PPIs) als onderhoudsbehandeling. Na de start dient na twee tot vier weken tussentijds het effect van de medicatie te worden geëvalueerd en indien nodig de dosis te worden aangepast (richtlijn Gastro-oesofageale refluxziekte bij kinderen van 0-18 jaar, 2012).

 

Obstipatie

Obstipatie is een klinische diagnose, bestaande uit een combinatie van symptomen en bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Een kind heeft obstipatie volgens de zogenaamde Rome III-criteria indien het voldoet aan ≥ twee of meer van de volgende criteria (NVK-richtlijn Obstipatie bij kinderen van 0-18 jaar):

  1. defecatiefrequentie ≤ twee per week;
  2. pijnlijke of harde, keutelige defecatie;
  3. grote hoeveelheid ontlasting in de luier;
  4. grote fecale massa in abdomen of rectum.

Obstipatieklachten worden frequent gerapporteerd bij kinderen met SMA type 1 (Wang et al., 2007). In muizenmodellen met SMN-deficiëntie zijn eveneens gastro-intestinale (GI) problemen als GOR, obstipatie en vertraagde maagontlediging aangetoond. De origine van obstipatie bij SMA-patiënten is multifactorieel. Abnormale gastro-intestinale motiliteit, verminderde inname van vezels, onvoldoende vochtintake en de verlaagde spierspanning van de buikwand zijn alle geassocieerd met obstipatie. De GI-problemen bij SMA-patiënten zouden veroorzaakt worden door zwakte van het gladde gastro-intestinale spierweefsel secundair aan verminderd functioneren van het autonome zenuwstelsel. Daarnaast zijn er muizenstudies met SMN-deficiënties gedaan die aanwijzingen geven in de richting van vasculaire afwijkingen en toename van inflammatie in de darmen (Sintusek et al., 2016). Indien kinderen met SMA type 1 klinische tekenen van obstipatie vertonen, heeft aanvullend onderzoek geen toegevoegde waarde. Bij kinderen < 1 jaar oud wordt geadviseerd om lactulose als eerste keus te gebruiken bij kinderen met tekenen van obstipatie, bij kinderen > 1 jaar wordt geadviseerd polyethyleenglycol (Macrogol) of lactulose te gebruiken als eerste keus (zie ook richtlijn Obstipatie 2015).

 

Eet- en slikproblemen

Bij het beschrijven van de problemen rond eten en slikken bij kinderen met SMA type 1 wordt, net als bij andere aandoeningen, een onderscheid gemaakt tussen eten en slikken. We volgen daarmee de Amerikaanse vereniging van logopedisten (ASHA) die de term eet- en slikproblemen gebruikt voor dysfagie bij kinderen (Homer, 2015). Het gaat daarbij om problemen in de orale (voorbereidende) fase (zuigen in de neonatale periode, eten van de lepel, kauwen van vast voedsel en drinken uit een beker of rietje), de faryngeale fase (de daadwerkelijke slik) en de oesofageale fase (het transport door het bovenste gedeelte van de slokdarm).

 

Bij kinderen met SMA type 1 worden eet- en slikproblemen in de verschillende fases beschreven. De orale fase wordt in de neonatale periode gekenmerkt door zwakte tijdens het zuigen en slikken (Wang et al., 2007) en deze zwakte, in combinatie met vermoede zwakte van de tong, zorgt ook voor problemen met oraal transport van dik vloeibaar en vast voedsel. In de faryngeale fase is de slik onvoldoende krachtig, waardoor er residu na de slik in de keel kan ontstaan (van den Engel 2009). Dit residu is mogelijk verantwoordelijk voor aspiratiepneumonieën (Lunn & Wang 2008). Ook het verwerken van orale secretie (speeksel en slijm) kan problemen opleveren, zowel in de orale fase als in de faryngeale fase (Lunn & Wang, 2008).

 

Om voedingsproblemen tijdig te signaleren, moet men letten op een aantal symptomen (‘rode vlaggen’). Voedingen die langer dan een half uur duren, de noodzaak van het frequent voeden van het kind, stagnatie van het gewicht, refluxsymptomen en longontstekingen duiden op voedingsproblemen.

Er zijn (nog) geen op bewijs gebaseerde internationale richtlijnen voor de behandeling of begeleiding van eet- en slikproblemen bij kinderen met SMA type 1. Moore et al. (2016) pleiten in hun review over voeding bij patiënten met SMA voor een individueel behandelplan. Deze 'cue-based feeding approach' wordt ook al vaak gebruikt bij prematuur geboren kinderen (Jadcherla et al., 2012). In deze benadering wordt een combinatie van een objectieve evaluatie van het slikken (zowel faryngaal als oesofageaal) bijvoorbeeld met behulp van een slikvideo, gecombineerd met een multidisciplinaire evaluatie van eten en slikken en multidisciplinaire therapie.

 

In de richtlijn Dysfagie (ontwikkeld in opdracht van de Vereniging voor Keel-, Neus-, Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd–Halsgebied [NVKNO], concept 2016) is een duidelijke rol weggelegd voor de logopedist door het doen van een ‘klinisch onderzoek van de ontwikkeling van vaardigheden op het gebied van eten en drinken en de slikfunctie’. Het is de taak van de logopedist om veiligheid en efficiëntie van eten, drinken en slikken te bepalen in relatie tot de ontwikkeling of leeftijd. Daarbij is het van belang dat de logopedist hooggeschoold is in preverbale logopedie en werkt binnen een multidisciplinair team (zie ook de module Organisatie van zorg bij SMA type 1). Indien er een meer complexe problematiek is zoals bij kinderen met SMA type 1 pleit men voor het doen van een evaluatie in het SMA-expertisecentrum of in een academisch ziekenhuis. Deze evaluatie omvat een anamnese aan de hand van een gestructureerde vragenlijst (Chen et al., 2012; van den Engel-Hoek et al., 2015) met daarin opgenomen: intake, duur van de voeding, ontwikkeling van orale motoriek bij het eten en slikken, een oraal onderzoek, observatie van drinken en/of eten, een observatie van de slik door middel van cervicale auscultatie en observatie van de speekselcontrole (klinisch logopedisch onderzoek). Indien er twijfels zijn over de slik is een instrumenteel onderzoek aangewezen zoals een radiologisch slikonderzoek (slikvideo) of een flexibel endoscopisch onderzoek van de slik (zgn. FEES, (Van den Engel-Hoek et al., 2015). Gezien het progressieve beloop van SMA type 1 is het regelmatig evalueren van eten en slikken van belang.

 

De multidisciplinaire behandeling, gebaseerd op het onderzoek, moet gericht zijn op een voldoende en goed samengestelde intake, een zo veilig mogelijke slik en een voedingssituatie die recht doet aan de kwaliteit van leven, zowel voor ouders als kind. De coördinator van zorg, in samenwerking met de diëtist, ziet toe op een voldoende en goed samengestelde intake van de voeding. Een goede (ondersteunende) houding van het kind tijdens het voeden is eveneens van belang (zie de module Houdings- en hanteringsadviezen voor kinderen met SMA type 1).

 

Hoewel bij verslikken vaak het indikken van de voeding als eerste optie wordt gekozen, wordt dit, gezien de spierzwakte in het mond- en keelgebied bij SMA type 1, niet aanbevolen. Ingedikte voeding is zowel oraal als faryngeaal moeilijker te verwerken en vergroot de kans op residu na de slik met mogelijk aspiratie daarvan. De behandelend kinderarts kan op een vroeg moment met de ouders bespreken dat het geven van sondevoeding een mogelijkheid is. De werkgroep adviseert vroegtijdig (vlak na de diagnose) alert te zijn op signalen van slikproblemen en frequente logopedische controles (tenminste een maal per twee tot drie maanden) uit te voeren. Ook is vroegtijdige signalering van voedings- en slikproblemen en preventief starten (op advies van de kinderneuroloog of kinderarts) met aanvullende sondevoeding ten behoeve van het comfort van het kind een aanbeveling.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 08-11-2018

Laatst geautoriseerd : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Spierziekten Nederland

Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
  • dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
  • drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
  • M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
  • drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
  • dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
  • drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
  • dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
  • drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
  • dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
  • M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
  • C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
  • dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

 

Met advies van:

  • dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
  • M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
  • prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
  • dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
  • dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

 

Met ondersteuning van:

  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis-valorisatie

Overige belangen

Bartels

kinderfysiotherapeut

promovendus SMA-expertisecentrum WKZ

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Beveridge

ouderbegeleider

geen

geen

geen

Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie

geen

geen

geen

Cuppen

kinderneuroloog

geen

geen

geen

Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen

Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland

geen

geen

geen

Engel-Hoek

logopedist en onderzoeker

 

geen

geen

Deelname richtlijn slikstoornissen

geen

geen

geen

Elzen

ergotherapeut

geen

geen

geen

Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

Esch

projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Hijdra

kinderrevalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Horemans

projectleider

geen

geen

geen

Lid van enkele commissies:

-  secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

-  bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers:

- Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- PG werkt samen

- SKPC

- CIBG/ Fonds PGO

geen

geen

Leeuw

onderzoeksverpleegkundige

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Markhous

projectleider

geen

geen

geen

geen

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Pol

neuroloog

hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland

medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald

geen

geen

Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis.

Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis

onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting

geen

geen

Schoenmakers

kinderfysiotherapeut

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Snoeck

kinderarts en kinderneuroloog

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Stam

arts-onderzoeker

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Smit

patiëntvertegenwoordiger

relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald

 geen

 geen

ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds

 geen

 geen

 geen

Tol

revalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Weerd

kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde

lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verhoef

verpleegkundig specialist

lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verweij

verpleegkundig specialist

bestuurslid VSCA, onbetaald

bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

 

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

 

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

 

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

 

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.