Uitgangsvraag

Hoe kan de palliatieve zorg bij patiënten met SMA type 1 worden vormgegeven?

Aanbeveling

Zorg ervoor dat de palliatieve zorg wordt gegeven in een multidisciplinair team (zie de module Organisatie van zorg bij SMA type 1).

 

Start de multidisciplinaire palliatieve (thuis)zorg zo snel mogelijk na de diagnose.

 

Zorg dat alle zorgverleners voldoende kennis hebben over SMA type 1; in de palliatieve fase is specifieke kennis met name bij de thuisverpleegkundige gewenst.

 

Zorg voor een continuïteit van zorg, met een beperkt aantal zorgverleners (met name in de terminale fase).

 

Bied vroeg na de diagnose psychologische ondersteuning aan, aan ouders en eventueel broertjes en zusjes.

 

Geef ouders de gelegenheid om andere betrokkenen (familieleden) te betrekken bij het zorgproces (bijvoorbeeld mee naar gesprekken over het kind).

 

Bespreek zo vroeg mogelijk met ouders het te verwachten beloop / de te verwachten problemen en de behandelopties en exploreer de ideeën die ouders hierover hebben. Houd daarbij rekening met hun religieuze of culturele achtergrond.

 

Leg vroegtijdig een zorgplan vast. Anticipeer hierin op de te verwachten problemen en leg vast hoe te handelen in crisissituaties, beslissingen rondom respiratoire problemen, het levenseinde en het (niet-)reanimatiebeleid.

 

Bespreek vroegtijdig met ouders wat te doen in crisissituaties.

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Hoe kan de palliatieve zorg bij patiënten met SMA type 1 worden vormgegeven?

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte ‘effect op benauwdheid’, ‘effect op pijn’ en ‘toegenomen comfort’ als cruciale uitkomstmaten. Een belangrijke uitkomstmaat is ‘verbetering van kwaliteit van leven/sterven van het kind in de terminale fase’.

 

Na raadpleging van de volledige tekst zijn uiteindelijk geen artikelen geselecteerd.

Referenties

  1. 1 - Chatwin M, Bush A, Simonds AK (2011). Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Archives of Disease in Childhood 96 (5), 426-432.
  2. 2 - Darras BT (2015). Spinal muscular atrophies. Pediatric Clinics of North America 62 (3), 743 766.
  3. 3 - Drake M, Cox P (2012). Ethics: end-of-life decision-making in a pediatric patient with SMA type 2: the influence of the media. Neurology 78 (23), 143-145.
  4. 4 - García-Salido A, de Paso-Mora MG, Monleón-Luque M, Martino-Alba R. (2015). Palliative care in children with spinal muscular atrophy type I: What do they need? Palliative & supportive care 13 (2), 313-317.
  5. 5 - Iannaccone ST (2007). Modern management of spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 22 (8), 974-978.
  6. 6 - Jonas M (2007). The baby MB case: medical decision making in the context of uncertain infant suffering. Journal of Medical Ethics 33 (9), 541-544.
  7. 7 - Mitchell I. (2006). Spinal muscular atrophy type 1: what are the ethics and practicality of respiratory support? Paediatric Respiratory Reviews 7 suppl 1, 210-211.
  8. 8 - Parker D, Maddocks I, Stern LM (1999). The role of palliative care in advanced muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Journal of Paediatrics & Child Health 35 (3), 245-250.
  9. 9 - Richtlijn ‘Palliatieve zorg voor kinderen’, NVK 2013.
  10. 10 - Roper H, Quinlivan R, Workshop, Participants. (2010). Implementation of "the consensus Statement for the standard of care in spinal muscular atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK. Archives of Disease in Childhood, 95 (10), 845-849.
  11. 11 - Tassie B, Isaacs D, Kilham H Kerridge I (2013). Management of children with spinal muscular atrophy type 1 in Australia. Journal of Paediatrics & Child Health 49 (10), 815-819.
  12. 12 - Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A and participants of the International Conference on SMA Standard of Care (2007). Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 22 (8), 1027-1049.
  13. 13 - Wijngaarde CA, Stam M, Wadman RI, van den Berg LH, van der Pol L. Experience with palliative care for children with SMA type I in The Netherlands. Department of Neurology and Neurosurgery, University Medical Center Utrecht.
  14. 14 - World Health Organization. Definition of palliatieve care, 2002.
  15. 15 - IMPaCCT: standards for paediatric palliative care http://www.eapcnet.eu/LinkClick.aspx?fileticket=ShMQyZuTfqU%3D
  16. 16 - Richtlijn Palliatieve zorg voor kinderen, 2013, NVK.
  17. 17 - Zuylen van L, Veluw van H, Esch van J. (2010). Zorg in de stervensfase, IKNL.
  18. 18 - www.farmacotherapeutischkompas.nl.
  19. 19 - www.kinderformularium.nl.
  20. 20 - www.pallialine.nl.

Overwegingen

Multidisciplinaire palliatieve zorg

Er heerst internationale consensus over het feit dat een multidisciplinair team de palliatieve zorg bij SMA type 1 moet leveren (Wang et al., 2007; Iannacone, 2007). In de module Organisatie van zorg bij SMA type 1 wordt uitgebreid ingegaan op de mogelijk betrokken zorgverleners en wordt ook het belang van één coördinator benadrukt. Het moet voor ouders ook duidelijk zijn wie zij snel kunnen bereiken in een crisissituatie (Roper et al., 2010).

 

Verder is het van belang dat de zorgverleners over voldoende specifieke kennis beschikken. Dit geldt voor alle betrokken zorgverleners en in het bijzonder ook voor de verpleegkundigen die thuis zorgen voor het kind (Parker et al., 1999) en ook intensief betrokken zijn en samenwerken met ouders. Dit is, naast het vaak snelle beloop van (onbehandelde) SMA type 1, een aanvullend argument om vroegtijdig multidisciplinaire zorg te starten. Er is dan tijd om zorgverleners en ouders te trainen in de zorg voor het kind (Garcia-Salido et al., 2015).

Behalve dat zorgverleners over voldoende kennis beschikken, heeft het de voorkeur dat zij continuïteit van de zorg kunnen bieden. Indien mogelijk is het aantal zorgverleners beperkt en zijn dit steeds dezelfde. Dit helpt bij het waarborgen van de kwaliteit van zorg maar speelt ook een belangrijke rol in de psychosociale ondersteuning van ouders en, later, in de rouwverwerking (Parker et al., 1999).

 

Psychologische ondersteuning moet ook vroeg in het proces worden aangeboden aan ouders. Hierbij kan men denken aan de inzet van een maatschappelijk werkende, psycholoog en/of lotgenotencontact. Psychologische ondersteuning is belangrijk vanaf het vernemen van de diagnose en moet worden gecontinueerd zowel tijdens de palliatieve als de terminale fase. Er dient hierin een proactieve houding te worden aangenomen door de zorgverlener omdat mensen het vaak moeilijk vinden de noodzaak hiervan te onderkennen. Ook moet er hierin uitgebreid aandacht zijn voor andere familieleden zoals broertjes of zusjes (Parker et al., 1999; Mitchell, 2006). Ouders kunnen ook op de hoogte worden gesteld van de mogelijkheid/aanwezigheid van respijtzorg (www.kinderpalliatief.nl).

 

Communicatie en beslissingen

Het is van vitaal belang om eerlijk en open met ouders te communiceren. In de (symptoomgerichte) palliatieve en terminale fase is de behandeling van symptomen zoals het voorkómen van discomfort, door bijvoorbeeld benauwdheid en angst, het uitgangspunt. Hierbij is een optimaal en proactief management van de symptomen van belang, door middel van observatie en bespreking van de behandeling van symptomen door de betrokken zorgverleners, in overleg met ouders. Het is belangrijk met ouders te bespreken wat zij als kwaliteit van leven beschouwen voor hun kind en wat hun wensen zijn. Hierbij dient men er rekening mee te houden dat het moeilijk voor ouders is een beslissing te nemen over hun kind en dat er een spanningsveld is tussen autonomie en behandeling van bijvoorbeeld discomfort (Jonas, 2007). Ook is het belangrijk zich te realiseren dat anderen betrokken kunnen zijn zoals broertjes of zusjes, andere familieleden, goede vrienden en verzorgers die betrokken moeten worden bij het proces (Wang et al., 2007). De uiteindelijke beslissingen zullen beïnvloed worden door meerdere factoren zoals normen en waarden van de ouders, culturele en religieuze factoren en tegenwoordig is er ook een grote beïnvloedende rol van internet en de sociale media (Drake & Cox, 2012). Artsen die met ouders in gesprek gaan, moeten op de hoogte zijn van de behandelopties en de te verwachten problemen en deze bij voorkeur zo vroeg mogelijk na de diagnose met ouders bespreken. Ook is het belangrijk te bespreken wat te doen in crisissituaties, bijvoorbeeld bij dreigende respiratoire insufficiëntie, voordat men zich in een crisissituatie bevindt. Uiteraard is het van belang dat de behandelend arts een goede band met ouders opbouwt en conflicten met ouders voorkomt (Mitchell 2006).

 

Zorgplan

Om duidelijkheid en houvast te bieden voor alle partijen is het belangrijk om met ouders een zorgplan te bespreken en dit ook vast te leggen. Hierin moet worden opgenomen wat te doen bij te verwachten problemen in het beloop van de ziekte zoals voedingsproblemen (wel of geen sonde etc.) en hoe te handelen in crisissituaties zoals bij respiratoire insufficiëntie. Beslissingen rondom het levenseinde dienen vastgelegd te worden en er dient ook een (niet-)reanimatiebeleid te worden vastgelegd. Ouders moet worden uitgelegd dat dit geen vast contract is en dat zij gedurende het hele beloop hierover in gesprek zijn met de coördinerend behandelend arts. Afhankelijk van het beloop van de ziekte zal het plan meeveranderen, het is dus geen statisch document (Parker et al., 1999; Roper et al., 2010; Tassie et al., 2013). Een voorbeeld van een zorgplan is in te zien op www.kinderpalliatief.nl.

 

De volgende onderwerpen komen aan bod in de palliatieve zorg voor kinderen met SMA type 1:

  • diagnostiek en behandeling van voedingsproblemen, verminderde vochtintake;
  • diagnostiek en behandeling van misselijkheid, reflux en obstipatie;
  • diagnostiek en behandeling van kortademigheid, verminderde hoestkracht en sputumklaring;
  • diagnostiek en behandeling van pijn.

 

Voedingsproblematiek

Kinderen met SMA type 1 zijn ‘at risk’ voor voedingsproblemen. Het is belangrijk een goede voedingstoestand te behouden in de palliatieve fase omdat een kind met honger niet comfortabel is. Langere overleving is in deze fase geen doel. In de terminale fase zal daarom aandacht moeten worden besteed aan de voedingstoestand om een hongergevoel bij het kind te voorkomen. Wel moet met ouders worden besproken wat de rol van voeding is in elke fase van de ziekte en in relatie tot de levensverwachting (NVK, 2013). Kinderen met SMA type 1 verslikken zich makkelijk vanwege bulbaire zwakte en sneller optredende vermoeidheid, wat kan zorgen voor luchtweginfecties en acute respiratoire problemen (Iannacone, 2007).

 

Er dient vroegtijdig met ouders te worden gesproken over de behandeling van voedingsproblemen. Het plaatsen van een voedingssonde moet met ouders worden besproken. Uit de internationale literatuur blijkt dat vrijwel alle kinderen met SMA type 1 op een zeker moment een voedingssonde geplaatst krijgen (Chatwin et al., 2011; Garcia-Salido et al., 2015; Tassie et al., 2013; Wang et al., 2007). Uit een enquête onder ouders in Nederland bleek dat er vaak veel eerder problemen zijn met slikken dan dat een neussonde wordt geplaatst (Wijngaarde, Stam et al. ongepubliceerde data). De werkgroep vindt dit onwenselijk omdat slikstoornissen kunnen zorgen voor een suboptimale voedingstoestand, aspiratie, infecties en acute respiratoire problemen. Het verdient daarom aanbeveling het slikken en de voedingstoestand proactief in de gaten te houden. Voor beoordeling van het slikken wordt een logopedist betrokken bij de palliatieve zorg. Een laatste opmerking over voeding is dat er, hoewel er internationale consensus is over proactieve voedingsondersteuning, zodra problemen met intake worden herkend geen consensus is over hoe de voedingssuppletie er precies uit moet zien (continue sondevoeding, bolussen enzovoort Tassie et al., 2013). In de module Voeding bij SMA type 1 wordt een uitgebreidere beschrijving gegeven van voedingsproblemen bij kinderen met SMA type 1.

 

Reflux

Gastro-oesofageale refluxklachten kunnen voedingsproblemen verder verergeren en daarbij ook voor veel discomfort voor het kind zorgen. Daarnaast kan reflux prikkeling van de luchtwegen geven en hoesten veroorzaken. Hierdoor heeft de reflux een nadelige invloed op de ademhaling die op zich al kwetsbaar is bij het kind met SMA type 1. Aangezien het de beoogde kwaliteit van leven en het welbevinden van het kind in de palliatieve zorg nadelig beïnvloedt, moet de behandelaar alert zijn op tekenen van refluxklachten zodat op tijd kan worden ingegrepen (Mitchell, 2006; Roper et al., 2010). Het bed kan iets omhoog worden gezet in anti-Trendelenburgpositie (Pallialine, 2013; NVK, 2013). Bij sondevoeding kan worden gekeken of de hoeveelheid en frequentie van toediening kan worden aangepast om klachten te verminderen. Overige behandeling kan bestaan uit maagzuurremming zoals uitgebreid beschreven in de module Voeding bij SMA type 1 van deze richtlijn.

 

Obstipatie

Obstipatie is een probleem waar vrijwel alle kinderen met SMA type 1 mee te maken krijgen. Vooral in de terminale fase geeft ook het gebruik van morfine een hogere kans op obstipatie (Roper et al., 2010). Obstipatie kan refluxklachten en daarmee de kans op aspiratie en ook respiratoire klachten verergeren (Iannacone, 2007; Darras, 2015). Patiënten met SMA hebben een typische, paradoxale ademhaling waarbij een prominente buikademhaling en intrekkingen van de borstkas (borstbeen en ribben) opvallen. Ernstige obstipatie kan de beweging van het diafragma beperken en hierdoor dyspnoe verergeren. Het is dus belangrijk om alert te zijn op symptomen die kunnen wijzen op obstipatie zoals een lage frequentie van ontlasting, harde ontlasting en jammeren/discomfort tijdens ontlasting. Maatregelen rondom het dieet, vooral de inhoud van vezels en water zijn belangrijk in de behandeling van obstipatie (Iannacone, 2007). Er is dus ook in de palliatieve en terminale fase een rol voor vocht-intake in het voorkomen van discomfort door obstipatie. Daarnaast kan lactulose of macrogol worden gegeven om de defecatie te bevorderen.

 

Voor uitgebreide beschrijvingen van voedingsproblemen, reflux en obstipatieklachten en adviezen hieromtrent bij kinderen met SMA type 1 verwijzen we naar de module Voeding bij SMA type 1 in deze richtlijn.

 

Benauwdheid

Kinderen met SMA type 1 overlijden in de meeste gevallen als gevolg van respiratoire insufficiëntie. Het behandelplan in de zorg voor het kind dient zich dan ook direct na de diagnose te richten op het herkennen en ‘behandelen’ daarvan. Observatie van benauwdheid bestaat uit het vastleggen van adem- en hartfrequentie, neusvleugelen, intrekkingen, maar vooral ook uit “jammeren”, “anders zijn” en het niet meer goed verdragen van voeding, ondanks toediening via de sonde en in kleine porties of als drip.

 

Zoals in de module Ademhaling bij SMA type 1 beschreven, kan maximale ondersteuning bestaan uit medicatie (neusdruppels, vernevelmedicatie, antibiotica) maar ook technieken om slijm te evacueren, uitzuigen en alleen voor het comfort low-flow O2. Het is van groot belang te onderkennen wanneer benauwdheid ondanks deze maatregelen optreedt en daar vervolgens behandeling voor in te stellen. Medicamenteuze bestrijding van dyspnoe wordt beschreven in de module Terminale palliatieve zorg bij SMA type 1.

 

Pijn

Bij SMA speelt pijn over het algemeen geen grote rol in de palliatieve fase. Zoals eerder beschreven, kunnen reflux of obstipatie voor ongemakken zoals buikpijn zorgen. Pijnbestrijding dient in deze gevallen te geschieden door het behandelen van de onderliggende oorzaak.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 08-11-2018

Laatst geautoriseerd : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Spierziekten Nederland

Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
  • dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
  • drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
  • M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
  • drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
  • dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
  • drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
  • dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
  • drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
  • dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
  • M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
  • C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
  • dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

 

Met advies van:

  • dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
  • M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
  • prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
  • dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
  • dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

 

Met ondersteuning van:

  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis-valorisatie

Overige belangen

Bartels

kinderfysiotherapeut

promovendus SMA-expertisecentrum WKZ

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Beveridge

ouderbegeleider

geen

geen

geen

Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie

geen

geen

geen

Cuppen

kinderneuroloog

geen

geen

geen

Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen

Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland

geen

geen

geen

Engel-Hoek

logopedist en onderzoeker

 

geen

geen

Deelname richtlijn slikstoornissen

geen

geen

geen

Elzen

ergotherapeut

geen

geen

geen

Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

Esch

projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Hijdra

kinderrevalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Horemans

projectleider

geen

geen

geen

Lid van enkele commissies:

-  secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

-  bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers:

- Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- PG werkt samen

- SKPC

- CIBG/ Fonds PGO

geen

geen

Leeuw

onderzoeksverpleegkundige

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Markhous

projectleider

geen

geen

geen

geen

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Pol

neuroloog

hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland

medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald

geen

geen

Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis.

Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis

onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting

geen

geen

Schoenmakers

kinderfysiotherapeut

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Snoeck

kinderarts en kinderneuroloog

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Stam

arts-onderzoeker

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Smit

patiëntvertegenwoordiger

relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald

 geen

 geen

ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds

 geen

 geen

 geen

Tol

revalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Weerd

kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde

lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verhoef

verpleegkundig specialist

lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verweij

verpleegkundig specialist

bestuurslid VSCA, onbetaald

bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

 

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

 

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

 

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

 

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.