Uitgangsvraag

Hoe kan de terminale palliatieve zorg bij patiënten met SMA type 1 worden vormgegeven?

Aanbeveling

Herken symptomen als “jammeren”, “stiller zijn” en niet meer verdragen van voeding als tekenen van dreigende respiratoire insufficiëntie.

 

Geef in de terminale fase morfine ter vermindering van dyspnoe, met eventueel benzodiazepines ter aanvulling om het discomfort te verminderen, zeker als er ook sprake is van angst.

 

Overweeg benzodiazepines (lorazepam of midazolam) in combinatie met morfine ter bestrijding van discomfort.

 

Bied het gezin ook na het overlijden van het kind naar behoefte nazorg.

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Hoe kunnen ouders optimaal begeleid worden in de terminale fase? (Proactief informeren over beloop, tijdig keuzes maken, duidelijke afspraken over inschakelen zorg, contact hulpverleners, rouwverwerking enzovoort.)

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte ‘verminderde benauwdheid’, ‘verminderde pijn’ en ‘toegenomen comfort’ als cruciale uitkomstmaten. Belangrijke uitkomstmaten zijn ‘verbetering van kwaliteit van leven van het kind in de terminale fase’ en ‘verbetering van kwaliteit van leven van ouders in de terminale fase van het kind’.

 

Na raadpleging van de volledige tekst, zijn uiteindelijk geen artikelen geselecteerd.

Referenties

  1. 1 - Chatwin M, Bush A, Simonds AK (2011). Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Archives of Disease in Childhood 96 (5), 426-432.
  2. 2 - Darras BT (2015). Spinal muscular atrophies. Pediatric Clinics of North America 62 (3), 743 766.
  3. 3 - Drake M, Cox P (2012). Ethics: end-of-life decision-making in a pediatric patient with SMA type 2: the influence of the media. Neurology 78 (23), 143-145.
  4. 4 - García-Salido A, de Paso-Mora MG, Monleón-Luque M, Martino-Alba R. (2015). Palliative care in children with spinal muscular atrophy type I: What do they need? Palliative & supportive care 13 (2), 313-317.
  5. 5 - Iannaccone ST (2007). Modern management of spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 22 (8), 974-978.
  6. 6 - Jonas M (2007). The baby MB case: medical decision making in the context of uncertain infant suffering. Journal of Medical Ethics 33 (9), 541-544.
  7. 7 - Mitchell I. (2006). Spinal muscular atrophy type 1: what are the ethics and practicality of respiratory support? Paediatric Respiratory Reviews 7 suppl 1, 210-211.
  8. 8 - Parker D, Maddocks I, Stern LM (1999). The role of palliative care in advanced muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Journal of Paediatrics & Child Health 35 (3), 245-250.
  9. 9 - Richtlijn ‘Palliatieve zorg voor kinderen’, NVK 2013.
  10. 10 - Roper H, Quinlivan R, Workshop, Participants. (2010). Implementation of "the consensus Statement for the standard of care in spinal muscular atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK. Archives of Disease in Childhood, 95 (10), 845-849.
  11. 11 - Tassie B, Isaacs D, Kilham H Kerridge I (2013). Management of children with spinal muscular atrophy type 1 in Australia. Journal of Paediatrics & Child Health 49 (10), 815-819.
  12. 12 - Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A and participants of the International Conference on SMA Standard of Care (2007). Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 22 (8), 1027-1049.
  13. 13 - Wijngaarde CA, Stam M, Wadman RI, van den Berg LH, van der Pol L. Experience with palliative care for children with SMA type I in The Netherlands. Department of Neurology and Neurosurgery, University Medical Center Utrecht.
  14. 14 - World Health Organization. Definition of palliatieve care, 2002.
  15. 15 - IMPaCCT: standards for paediatric palliative care http://www.eapcnet.eu/LinkClick.aspx?fileticket=ShMQyZuTfqU%3D
  16. 16 - Richtlijn Palliatieve zorg voor kinderen, 2013, NVK.
  17. 17 - Zuylen van L, Veluw van H, Esch van J. (2010). Zorg in de stervensfase, IKNL.
  18. 18 - www.farmacotherapeutischkompas.nl.
  19. 19 - www.kinderformularium.nl.
  20. 20 - www.pallialine.nl.

Overwegingen

Bij kinderen met SMA type 1 is het niet altijd duidelijk wanneer de palliatieve fase overgaat in de terminale fase en welke zorgverlener wanneer een prominente rol speelt. Palliatieve zorg gaat over in nog specifiekere zorg in de terminale fase die optimale en intensieve inzet van een betrokken palliatief (kinderthuiszorg)team behoeft in samenwerking met de ouders en eventueel broers, zussen en andere direct betrokkenen.

In opdracht van ZonMw zijn er twee informatieve websites in ontwikkeling over palliatieve zorgverlening (www.houmevast.nl) en terminale zorgverlening bij kinderen (www.vergeetmeniet.nl). Hier kunnen professionals en ouders uitgebreide informatie vinden over essentiële vraagstukken rond de laatste fase van het leven en mogelijkheden die er zijn om hen te ondersteunen.

 

Het is belangrijk te signaleren hoe de verhouding is tussen een voor het kind aangenaam moment op de dag, waarbij het ondanks alle beperkingen vrolijk is, lacht en contact maakt en momenten die gekenmerkt worden door benauwdheid, angst en minder opgewekt zijn. Wanneer dit laatste de overhand krijgt, is er sprake van de terminale palliatieve fase en zijn stappen als het overwegen van medicatie en aanpassen van de voeding van toepassing zoals eerder besproken met ouders in het behandelplan.

 

Kinderen met SMA type 1 overlijden in de meeste gevallen als gevolg van respiratoire insufficiëntie. Het behandelplan in de zorg voor het kind dient zich dan ook direct na de diagnose te richten op het herkennen en ‘behandelen’ daarvan. Symptomen als “jammeren”, “stiller zijn” en het niet meer kunnen verdragen van voeding kunnen alle een uiting zijn van dreigende respiratoire insufficiëntie. Als maximale ondersteuning, bestaande uit het toedienen van medicatie (neusdruppels, vernevelmedicatie, antibiotica), maar ook comprimeren en uitzuigen (zie de module Ademhaling bij SMA type 1) niet leidt tot verbetering, zal het voorschrijven van medicatie (oraal of parenteraal) ter bestrijding van discomfort bij benauwdheid de volgende stap dienen te zijn.

 

Om het kind en ouders optimaal te kunnen begeleiden in de terminale fase, is het aan te bevelen intensief met de huisarts en apotheek te overleggen alvorens het terminale traject in te gaan, en bij voorkeur volgens een vastgelegd stappenplan te werken. De hieronder genoemde punten zijn al in een vroeg stadium van belang om het (stappen)plan aangaande palliatieve en terminale zorg goed vorm te geven.

  • De coördinator van zorg bespreekt met ouders dat er een stadium komt in het ziekteproces waarin sprake is van benauwdheid, ondanks maximale inzet van ondersteunende maatregelen.
  • Met ouders wordt, bij voorkeur vlak na de diagnose, besproken dat benauwdheid past bij het lijden van een kind met SMA type 1 en dat palliatieve sedatie in sommige gevallen een volgende stap kan zijn. Ook bij het palliatieve thuiszorgteam is dit bekend.
  • Het begrip palliatieve sedatie is bekend bij zowel ouders als het palliatieve thuiszorgteam en bestaat uit het medicamenteus beïnvloeden van benauwdheid en discomfort. Gepaard gaande met het verminderen/staken van voeding (minimaal) en geven van een urinekatheter.
  • De medicatie ter bestrijding van dyspnoe dient bekend te zijn, evenals de toedieningsweg, aanvankelijk rectaal en eventueel subcutaan in een later stadium. Alle benodigdheden zoals een infuuspomp en katheter dienen aanwezig te zijn.
  • De apotheek dient op de hoogte te zijn van de fase waar het kind zich in bevindt. Het kinderthuiszorgteam informeert de apotheker hierover en vraagt of deze ondersteuning kan bieden in het leveren van medicatie.
  • In de terminale fase is de coördinator van zorg, of de vervanger aan wie bereikbaarheid is gedelegeerd, 24 uur per dag bereikbaar. Overleg kan meerdere malen per 24 uur nodig zijn.
  • Medicatie wordt toegediend door kinderthuiszorgverpleegkundigen, vaak in samenwerking met ouders.
  • Begeleiding van ouders en andere kinderen vindt bij voorkeur plaats door een (laagdrempelig bereikbare) zorgverlener uit het team zoals een maatschappelijk werker.

 

Bestrijding van dyspnoe in de terminale fase

Niet-medicamenteus

Het handhaven van een kalme en rustgevende omgeving is belangrijk en kan bereikt worden met gekleurde lampen, ‘snoezelen’ en muziek.

 

Medicamenteus

Opoïden

Morfine en eventueel de combinatie van morfine of andere opioïden met benzodiazepinen worden vaak gebruikt om benauwdheid bij kinderen te behandelen, ondanks de afwezigheid van onderzoeksgegevens daarover. Incidenteel kan het voorkomen dat dit symptoom refractair/onbehandelbaar blijkt te zijn geworden. In dat geval kunnen arts en/of familie besluiten tot palliatieve sedatie als laatste redmiddel gericht op comfort (zie onder andere juridische aspecten van besluitvorming en de KNMG-richtlijn Palliatieve sedatie [www.knmp.nl]). Deze behandeling wordt in het algemeen tot aan het overlijden doorgezet).

 

Benzodiazepinen

Ondanks het gebrek aan bewijs in de pediatrische populatie worden benzodiazepinen regelmatig gegeven aan kinderen in de palliatieve fase in combinatie met opioïden. Meestal wordt gekozen voor lorazepam of midazolam, vaak als aanvulling op morfine. Het gebruik hiervan zal ook altijd in combinatie zijn met niet-medicamenteuze farmacologische angstreducerende interventies.

 

Voor meer informatie over de doseringen kunt u de volgende websites raadplegen:

www.kinderformularium.nl

www.farmacotherapeutischkompas.nl.

 

Begeleiding in de terminale fase

Niet alleen het verliezen van het kind maar ook het samenzijn met een kind met SMA type 1 heeft een enorme invloed op een gezin. In de periode voorafgaand aan de terminale fase staan ongeloof, angst voor het overlijden en verdriet daarover vaak op de voorgrond. Het hele ziekteproces, vanaf de eerste tekenen van de aandoening tot en met het overlijden, heeft directe gevolgen voor de toekomstige kwaliteit van leven van het gezin en eventuele andere betrokkenen. Een optimale begeleiding, in het bijzonder in de terminale fase en na het overlijden, zijn daarom van cruciaal belang.

 

Naast het behandelen van benauwdheid en andere somatische symptomen is in deze fase rust en het creëren van een persoonlijke sfeer van groot belang. Ouders moeten in staat worden gesteld de aanwezigheid van het kind in het gezin te ervaren en te voelen, waarbij er ook aandacht moet zijn voor eventuele andere kinderen in het gezin. Afscheid nemen door familieleden en andere betrokkenen bij het gezin moet eveneens mogelijk zijn. Overweeg voorzichtig (maar duidelijk) een aantal zaken met ouders te bespreken over het overlijden van het kind zoals welke verzekering, uitvaartmaatschappij en kaartjes zij wensen. Na het overlijden moet het gezin samen met het kindje kunnen zijn.

 

Rouwverwerking

De coördinator van zorg (kinderarts of huisarts) kan direct na het overlijden en in de eerste fase van de rouwverwerking vaak het eerste aanspreekpunt zijn. De maatschappelijk werker, orthopedagoog of rouw- en verliesbegeleider kan in deze fase zorg op maat bieden aan ouders en andere gezinsleden. Hierbij kan gedacht worden aan praktische begeleiding zoals advies over de begrafenis of crematie en zorg rondom de rouwverwerking. Het betreft altijd één, maar vaak meerdere nagesprekken met alle betrokkenen en het gezin.

 

Houd in de nazorg rekening met het verschil in het verwerken van verlies en verdriet tussen mannen, vrouwen en kinderen in het gezin en de invloed die het heeft op de relatie tussen gezinsleden. Aandacht voor de culturele achtergrond en/of het geloof is hierin een belangrijk aspect. Heb ook aandacht voor een eventuele zwangerschapswens en erfelijkheidsaspecten bij een nieuwe zwangerschap en antenataal onderzoek.

 

Nazorg

Nazorg is onlosmakelijk met verwerking verbonden. Nagesprekken met het palliatieve (kinderthuiszorg)team, gesprekken met lotgenoten, voor het overlijden gemaakte fotoseries en begeleiding van broers en zussen zijn onderdeel van de nazorg. De nazorg dient tot ver na het overlijden van het kind aangeboden te worden aan het gezin. Maatschappelijk werkenden en/of psychologen zullen zich, evenals de overige betrokken teamleden, hierin moeten verdiepen als zij daar niet gespecialiseerd in zijn.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 08-11-2018

Laatst geautoriseerd : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Spierziekten Nederland

Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
  • dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
  • drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
  • M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
  • drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
  • dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
  • drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
  • dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
  • drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
  • dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
  • M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
  • C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
  • dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

 

Met advies van:

  • dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
  • M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
  • prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
  • dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
  • dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

 

Met ondersteuning van:

  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis-valorisatie

Overige belangen

Bartels

kinderfysiotherapeut

promovendus SMA-expertisecentrum WKZ

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Beveridge

ouderbegeleider

geen

geen

geen

Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie

geen

geen

geen

Cuppen

kinderneuroloog

geen

geen

geen

Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen

Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland

geen

geen

geen

Engel-Hoek

logopedist en onderzoeker

 

geen

geen

Deelname richtlijn slikstoornissen

geen

geen

geen

Elzen

ergotherapeut

geen

geen

geen

Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

Esch

projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Hijdra

kinderrevalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Horemans

projectleider

geen

geen

geen

Lid van enkele commissies:

-  secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

-  bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers:

- Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- PG werkt samen

- SKPC

- CIBG/ Fonds PGO

geen

geen

Leeuw

onderzoeksverpleegkundige

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Markhous

projectleider

geen

geen

geen

geen

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Pol

neuroloog

hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland

medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald

geen

geen

Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis.

Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis

onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting

geen

geen

Schoenmakers

kinderfysiotherapeut

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Snoeck

kinderarts en kinderneuroloog

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Stam

arts-onderzoeker

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Smit

patiëntvertegenwoordiger

relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald

 geen

 geen

ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds

 geen

 geen

 geen

Tol

revalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Weerd

kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde

lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verhoef

verpleegkundig specialist

lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verweij

verpleegkundig specialist

bestuurslid VSCA, onbetaald

bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

 

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

 

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

 

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

 

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.