Uitgangsvraag

Wie coördineert het zorgproces en wat is de optimale verdeling van taken en verantwoordelijkheden tussen de betrokken hulpverleners (teams) en de ouders van patiënten met SMA type 1? (Coördinatie, samenwerking en overdracht vallen onder deze deelvraag).

Aanbeveling

Eén arts, bij voorkeur de kinderarts of kinderneuroloog, coördineert en bewaakt de zorg voor het kind met SMA type 1 in elke fase van de ziekte actief. Deze coördinator:

  • is bekend met het natuurlijk beloop van SMA type 1 of maakt zich deze kennis snel eigen;
  • is op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen wat betreft SMA of laat zich hierover waar nodig informeren.

 

Overweeg betrokkenheid van de klinisch geneticus na diagnose voor de counseling.

 

Geef (revalidatie)zorg zoveel mogelijk aan huis.

 

Schakel voor kinderen met een beter prognose dan te verwachten voor SMA type 1 (dat wil zeggen kinderen die medicamenteus worden behandeld of SMA type 1c) vanaf de leeftijd van zes maanden een kinderrevalidatiearts in voor revalidatiezorg.

 

Betrek de huisarts al in de diagnostische fase bij de zorg om een kind met SMA type 1 en onderhoud regelmatig contact zodat de huisarts goed geïnformeerd is en hij/zij ouders en kind in het verdere ziekteproces optimaal kan ondersteunen.

 

Taken en verantwoordelijkheden van de coördinator van zorg

Stel direct na de diagnose een multidisciplinair transmuraal team samen.

 

Schakel snel na de diagnose een kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut uit de eerste lijn in die kind en ouders thuis kan begeleiden. Hierbij kan eventueel samenwerking worden gezocht met de kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut van een expertisecentrum of revalidatieafdeling of revalidatiecentrum. Verder dient speciale aandacht te worden besteed aan hanterings- en houdingadvies (zie de module Houdings- en hanteringsadviezen voor kinderen met SMA type 1).

 

Betrek de huisarts erbij vanaf de diagnostische fase en onderhoud regelmatig contact met hem/haar zodat hij/zij goed geïnformeerd is en ouders en kind in het verdere ziekteproces optimaal kan ondersteunen. Bespreek met de huisarts of hij/zij in de terminale fase de coördinerende taken op zich wil nemen en zorg samen voor een alternatief als dit niet mogelijk is.

 

Waarborg en bespreek met ouders bereikbaarheid tijdens en buiten kantooruren.

 

Begin vroeg met gespecialiseerde palliatieve kinderthuiszorg om het opbouwen van een band tussen ouders en verpleegkundigen te vergemakkelijken.

 

Draag zorg voor formele overdracht van taken en verantwoordelijkheden.

 

Verwijs naar of consulteer het expertisecentrum voor advies en informatie over zorg en behandeling.

Referenties

  1. 1 - Berkenstadt et al. Perceived personal control (PPC): a new concept in measuring outcome of genetic counseling. Am J Med Genet 1999.
  2. 2 - Cuturino et al. Clients' Perception of Outcome of Team-Based Prenatal and Reproductive Genetic Counseling in Serbian Service Using the Perceived Personal Control (PPC) Questionnaire J Genet Counseling 2016.
  3. 3 - Feldman DE, Couture M, Grilli L, Simard MN, Azoulay L, Gosselin J (2005). When and by whom is concern first expressed for children with neuromotor problems? Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine, 159 (9),882-886.
  4. 4 - Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P, Darras BT, Chung WK, Sproule DM, Kang PB, Foley, AR, Yang ML, Martens WB, Oskoui M, Glanzman AM, Flickinger J, Montes J, Dunaway S, O'Hagen J, Quigley J, Riley S, Benton M, Ryan PA, Montgomery M, Marra J, Gooch C, De Vivo DC. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014 Aug 26;83(9):810-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000000741. Epub 2014 Jul 30.
  5. 5 - Finkel (2) RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017;377(18):1723-32.
  6. 6 - Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gray JM, O'Hagen J, De Vivo DC, Kaufmann P. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1931-6.
  7. 7 - Vanasse M, Paré H, Zeller R. (2013). Medical and psychosocial considerations in rehabilitation care of childhood neuromuscular diseases 113, 1491-1495.

Overwegingen

SMA-expertisecentrum

Sinds 2015 heeft het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) met de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) voor diverse zeldzame aandoeningen zoals SMA-expertisecentra ingesteld en op hoofdlijnen aangegeven waar een expertisecentrum aan moet voldoen.

 

Het SMA-expertisecentrum biedt multidisciplinaire behandeling, begeleiding en periodieke controle en is verantwoordelijk voor het geven van behandeladviezen en voor de verspreiding van ziektespecifieke kennis aan ouders en collega’s in het land. Een belangrijk uitgangspunt is dat de zorg het best in de buurt van de woonplaats van kind en ouders kan worden vormgegeven. Het reizen van langere afstanden met kinderen met SMA type 1 is niet altijd wenselijk. Een eenmalig bezoek aan het SMA-expertisecentrum voor een second opinion of specifiek advies is mogelijk. Het SMA-expertisecentrum heeft een consultatieve functie en is in de loop van het ziekteproces bereikbaar voor overleg (www.smaonderzoek.nl).

 

Het team van het SMA-expertisecentrum verricht onderzoek naar SMA en levert een bijdrage aan de internationale inspanningen om de effectiviteit van nieuwe medicijnen en behandelingen aan te tonen. De gegevens die tijdens poliklinische consulten worden verzameld, worden met toestemming van ouders ook gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek naar SMA in Nederland (www.smaonderzoek.nl). Het centrum werkt nauw samen met Spierziekten Nederland bij de coördinatie van de invoering van nieuwe medicijnen voor SMA. Het team van het SMA-expertisecentrum kan collega’s en ouders informeren over de laatste stand van zaken rondom medicijnontwikkeling, inclusief lopende of geplande (internationale) klinische trials.

 

Coördinator van zorg

Voor een optimale organisatie van zorg moet dus vanaf het begin (dat wil zeggen direct na de diagnose) duidelijk zijn welke arts de coördinator van zorg is. De zorg voor een kind met SMA type 1 wordt vanaf het stellen van de diagnose in elke fase van de ziekte gecoördineerd en actief bewaakt door één medisch specialist, bij voorkeur een kinderarts of kinderneuroloog bekend met het beloop van SMA type 1.

 

De belangrijkste eigenschap van de coördinator van zorg is dat hij/zij ervaring met en kennis van SMA heeft of zich deze snel eigen kan maken. Wederzijds vertrouwen in gemaakte afspraken is nodig voor een goed in praktijk kunnen brengen van het coördinatorschap. De coördinator van zorg moet aan een aantal eisen voldoen. De kinderarts of kinderneuroloog is voldoende bekend met het natuurlijk beloop van SMA type 1 of is in staat zich deze kennis snel eigen te maken; hij/zij moet in staat zijn te anticiperen op problemen in de nabije toekomst en in staat zijn (para)medische hulp in te schakelen en direct contact te onderhouden met de huisarts en indien gewenst met het SMA-expertisecentrum. De coördinator van zorg kan de bereikbaarheid buiten kantoortijden overdragen aan collega’s. Het is aan te bevelen hier afspraken over te maken met ouders bij de start van het behandeltraject.

De coördinatie van zorg kan eventueel door het SMA-expertisecentrum worden overgenomen, met name voor de regio Midden-Nederland. De werkgroep benadrukt echter dat het in het bijzonder (maar niet uitsluitend) bij grotere afstanden tot het UMCU wenselijk is dat een kinderarts in een ziekenhuis in de buurt van de woonplaats betrokken is en benaderbaar blijft. De kwetsbaarheid van kinderen met SMA type 1 neemt door progressie van de ziekte toe en daarmee ook het belang van de mogelijkheid van zorg dicht bij huis.

 

Taken en verantwoordelijkheden

De coördinator stelt de indicatie voor noodzakelijke zorg, coördineert de implementatie en bewaakt de kwaliteit hiervan. Belangrijke onderdelen van de coördinerende rol zijn tijdige verwijzing naar andere zorgverleners en het actief contact houden met de andere leden van het multidisciplinaire team en de huisarts. Ook heeft hij/zij oog voor de psychosociale situatie van ouders en verwijst hiervoor naar bijvoorbeeld maatschappelijk werk.

 

Genoemde verantwoordelijkheden impliceren dat de coördinator van de zorg het beloop van de ziekte en de conditie van het kind actief controleert met speciale aandacht voor problemen rondom voeding, luchtwegen (sputum) en ademhaling en met een minimale frequentie van eenmaal per twee tot drie maanden. Hij/zij handelt proactief en maakt afspraken over hoe te handelen in acute situaties, stelt tijdig adequate hulpmiddelen beschikbaar en levert of mobiliseert psychosociale steun aan ouders en familie. Hij/zij controleert minimaal op de volgende aspecten van zorg: groei en gewicht, problemen met voeding, reflux en luchtwegproblemen, in het bijzonder problemen met het verwijderen van sputum (zie hoofdstukken Voeding, Hanteringsadviezen voor houding en verplaatsen en Ademhaling). Zo nodig kunnen sommige taken in het traject (onder supervisie) overgedragen worden aan andere zorgverleners in het multidisciplinaire team of aan de kinderergotherapeut/kinderfysiotherapeut.

 

Proactieve zorgplanning

De kinderarts of kinderneuroloog moet goed bekend zijn met het natuurlijk beloop om te kunnen anticiperen op problemen. Hiermee voorkomt men zoveel mogelijk acute zorgvragen bij de ouders van het kind. Voorbeelden zijn het overwegen van het preventief voorschrijven van medicatie (antibiotica, anti-refluxmedicatie) of vroeg verwijzen naar het kinderrevalidatieteam voor hulpmiddelen en andere vormen van ondersteuning. Het (niet-)reanimatiebeleid, de zorg thuis (inclusief de terminale thuiszorg), het beleid bij acute situaties en in de terminale fase kunnen beter al kort na de diagnostische fase worden besproken. Deze gesprekken moet ook regelmatig worden herhaald omdat ouders met nieuwe vragen kunnen komen en hun mening en wensen over het beleid in de loop van maanden kunnen veranderen. De mening van ouders hoort uiteraard zwaar te wegen bij het maken van keuzes in de behandeling en het beleid.

 

Fases in de zorg voor SMA type 1-patiënten

Sinds mei 2017 is medicamenteuze behandeling beperkt mogelijk. Het is de verwachting dat ook bij medicamenteuze therapie een deel van de kinderen met SMA type 1 een ongunstige prognose zal houden wat overleving betreft (Finkel (2) et al., 2017). In het verloop van het ziekteproces kan een aantal fasen worden onderscheiden (fase 1 & 2 en 2 & 3 overlappen elkaar):

  1. de diagnostische fase, 2) de vroeg-symptomatische fase, 3) de laat-symptomatische fase en 4) de terminale fase.

Deze fases zijn ook in een figuur weergegeven (zie aanverwante producten).

 

Diagnostische fase: De klinische diagnose SMA kan in vrijwel alle gevallen bevestigd worden met DNA-onderzoek en het aantonen van twee SMN1-deleties. Het type SMA en de prognose hangen vooral af van het beloop en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Deze kunnen ondersteund worden met aanvullende DNA-diagnostiek naar het aantal SMN2-kopieën (Wang et al., 2007). Na de diagnose kan worden overlegd met het SMA-expertisecentrum om na te gaan of er behandelingsmogelijkheden zijn.

 

De diagnose SMA type 1 wordt meestal gesteld door een kinderarts, klinisch geneticus of kinderneuroloog. Zij blijven vaak ook na de diagnose betrokken bij het leveren van zorg. De klinisch geneticus kan na diagnose betrokken blijven bij de counseling. De zorg kan ook worden overgedragen, bijvoorbeeld aan teams in meer gespecialiseerde ziekenhuizen. Het is belangrijk om de overdracht en het moment waarop dit plaatsvindt te bespreken met ouders.

Betrek de huisarts er al in deze fase bij zodat hij/zij goed geïnformeerd is en ouders en kind in het verdere ziekteproces optimaal kan begeleiden. De coördinator van zorg informeert de huisarts over de diagnose en spreekt regelmatig telefonisch overleg af. De huisarts kan op deze manier ook een belangrijke rol spelen bij het (vroegtijdig) vaststellen van nieuwe complicaties die zorg behoeven. De huisarts speelt ook een belangrijke begeleidende rol in de terminale fase. De brochure Informatie voor de huisarts over SMA van Spierziekten Nederland (www.spierziekten.nl) kan als bron van informatie dienen.

 

De vroege en laat-symptomatische fase

In de vroege en laat-symptomatische fases heeft bij voorkeur de kinderarts of kinderneuroloog met kennis van SMA type 1 de coördinerende rol. De coördinator van zorg en het multidisciplinaire team zijn alert op slikproblemen en verslikken, problemen met voedselinname en stagnerende toename in gewicht, refluxklachten, verzwakking van de ademhalingsspieren die gepaard gaan met luchtweginfecties en problemen met het ophoesten van sputum. Er moet ook aandacht zijn voor de hantering en vervoersmogelijkheden van het kind, mogelijk met ondersteuning van fysiotherapeut/ergotherapeut. Het is aan te bevelen tijdig afspraken te maken met ouders over hoe te handelen bij acute (levensbedreigende) situaties en hoe om te gaan met beslissingen rondom het levenseinde.

 

De zorg kan het best worden vormgegeven door een multidisciplinair team (kinderarts/kinderneuroloog, beademingsarts/CTB-arts, maatschappelijk werker, kinderrevalidatiearts, huisarts, logopedist, diëtist, kinderergotherapeut, kinderfysiotherapeut en kinderthuiszorgverpleegkundigen). Soms kan het revalidatieteam in het ziekenhuis een rol spelen, maar altijd moet er een individuele afweging worden gemaakt. Het is de taak van de coördinator van zorg om dat af te stemmen met andere leden van het multidisciplinaire team. De maatschappelijk werker is er bij voorkeur na de diagnose tot en met de nazorg nauw bij betrokken. Degene die de diagnose stelt en de uitslag van de DNA-diagnostiek met de ouders bespreekt, dient in een vroeg stadium al verwijzing naar een Klinisch Genetisch Centrum aan de ouders voor te stellen, die daar al of niet gebruik van kunnen maken. De geneticus heeft ook in de acute fase van diagnose en ziektebeloop vaak een rol te vervullen voor de ouders. Door uitleg over de oorzaak van de ziekte (na DNA-dragerschapsonderzoek van beide ouders) kunnen de ouders door het verkrijgen van meer inzicht makkelijker tot acceptatie komen. Ook kunnen zij een verhoogd gevoel van controle krijgen over de situatie in een periode waarin zij onzeker zijn over het ziektebeloop bij hun kind. Door uitleg over de herhalingskans voor henzelf, de herhalingskans voor familieleden en de mogelijkheden tot preventie van de geboorte van een volgend kind met SMA in de familie of het gezin kunnen de ouders een verhoogde graad van persoonlijk ervaren controle over hun situatie krijgen. Ook in een acute fase waarin ouders van een kind met SMA 1 zich bevinden, kan deze verhoogde ‘perceived personal control’ bijdragen aan een adequatere en snellere verwerking, acceptatie en op een positieve manier omgaan met de situatie (Berkenstadt, 1999, Cuturino 2016). Indien nodig kan men andere hulpverleners zoals de ergotherapeut of psycholoog inschakelen.

 

Ouders van een zuigeling met SMA type 1 worden in een vroeg stadium geconfronteerd met spierzwakte bij hun kind die tot uiting komt in slapte/hypotonie en bewegingsarmoede (verminderd bewegen tegen de zwaartekracht in). Ouders hebben vaak vragen aan het multidisciplinaire team over hoe zij hun kind het beste kunnen vasthouden, neerzetten en dragen. Hantering en positioneringsadviezen voor de slappe/spierzwakke zuigeling zijn daarom een cruciaal onderdeel van de multidisciplinaire zorg voor kinderen met SMA type 1. Daarom is het belangrijk om meteen na de diagnose een kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut in de eerste lijn in te schakelen die in samenwerking met de kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut van het ziekenhuis of expertisecentrum thuis adviezen kan geven aan de ouders over hanteren en houding (zie de module Houdings- en hanteringsadviezen voor kinderen met SMA type 1).

 

Bij ziekteprogressie is het verstandig om vroegtijdig samen met de huisarts de mogelijkheden van specialistische palliatieve kinderthuiszorg te bespreken en te organiseren. Gesprekken met ouders over dit onderwerp zijn niet gemakkelijk, maar het is belangrijk dat zij niet in de laatste fase van het leven moeten worden geïmproviseerd. De mogelijkheden en organisatiestructuur van palliatieve zorg verschillen per regio. De coördinator van zorg onderzoekt met de huisarts proactief wat er in desbetreffende regio aan palliatieve en terminale zorg geregeld kan worden. Kinderthuiszorgverpleegkundigen worden opgeleid om specialistische zorg in met name de terminale fase te kunnen geven. Vanwege de zeldzaamheid van SMA type 1 zal ervaring met deze ziekte ook in deze beroepsgroep beperkt zijn. Het is daarom verstandig om ouders en thuiszorgverpleegkundigen op het traject voor te bereiden. Een vroegtijdige inschakeling van kinderthuiszorgverpleegkundigen en een rustige opbouw in de band tussen ouders en verpleegkundigen is aan te bevelen. De kinderarts of kinderneuroloog kan ervoor kiezen om zelf huisbezoeken te doen bij de patiënt, maar de huisarts kan deze taak ook op zich nemen.

 

De kinderarts of kinderneuroloog moet vaststellen of verwijzing naar specialisten zoals logopedist, kinderfysiotherapeut en/of beademingsarts in het centrum voor thuisbeademing relevant is. De werkgroep is van mening dat frequente controles door een logopedist belangrijk zijn om (subklinische) voedingsproblemen en aspiratie vast te kunnen stellen. Deze problemen doen zich ruim voor stagnatie van de groeicurve voor. Het vaststellen van voedingsproblemen is belangrijk in verband met het tijdig starten van sondevoeding (zie de module Voeding bij SMA type 1). Ademhalings- en hoestondersteuning kan nodig zijn bij kinderen met een relatief goede prognose (SMA type 1c of bij kinderen die medicamenteus worden behandeld) maar kan ook als onderdeel van palliatieve zorg worden overwogen (zie de module Ademhaling bij SMA type 1). Indien spoedopname van het kind in de nabije toekomst te verwachten is, heeft de kinderarts of kinderneuroloog van tevoren contact met de intensive care voor kinderen.

 

Revalidatiezorg

Kinderen met SMA type 1b/1c en een stabiele conditie moeten na de leeftijd van zes tot acht maanden verwezen worden naar een kinderrevalidatiearts die bekend is met kinderen met SMA type 1 in het ziekenhuis of revalidatiecentrum in de woonomgeving. De kinderrevalidatiearts kan revalidatieteamleden inschakelen die ervaring hebben met de behandeling van kinderen met een neuromusculaire aandoening. Kinderfysiotherapeuten/kinderergotherapeuten in de eerste lijn worden begeleid vanuit het SMA-expertisecentrum en/of spierziekterevalidatieteam door de kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut en eventueel de kinderrevalidatiearts. Indien nodig of gewenst (bijvoorbeeld in het geval van een voorkeur bij ouders) kunnen eerstelijnskinderfysiotherapeuten worden ondersteund door het revalidatiecentrum in de woonomgeving. Spierziekten Nederland heeft een aantal revalidatiecentra met ervaring op het gebied van neuromusculaire aandoeningen tot spierziekterevalidatieteams benoemd. Deze teams hebben veel kennis van en ervaring met de behandeling en begeleiding van patiënten en kinderen met neuromusculaire aandoeningen. De adressen van gespecialiseerde behandelcentra zijn te vinden via www.spierziekten.nl/zorgwijzer.

 

Het doel van de revalidatiezorg is dat het kind een goede kwaliteit van leven heeft en comfortabel kan spelen, liggen, zitten, vervoerd en verzorgd worden. Zie voor meer informatie hierover de module Houdings- en hanteringsadviezen voor kinderen met SMA type 1. De ouders worden begeleid om de psychosociale en materiële gevolgen die de ziekte van hun kind voor hen en het gezin heeft het hoofd te bieden.

 

De kinderrevalidatiearts heeft contact met de coördinator van zorg in het ziekenhuis en de kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut in ziekenhuis en eerste lijn om de behandeling zo goed mogelijk af te stemmen en op de hoogte te zijn van de fases in het ziekteproces.

 

Naast huisbezoeken kan coaching van eerstelijns zorgverleners door ervarener leden van een kinderrevalidatieteam zinvol zijn. Dit is vooral zinvol voor de eerstelijns­kinderfysiotherapeuten die beleid en begeleiding in overleg met een meer ervaren collega vorm kunnen geven.

 

Omdat de kinderen niet zelfstandig kunnen zitten, zijn er aangepaste zitvoorzieningen nodig die voldoende steun geven en comfortabel zijn en waarin zij veilig vervoerd en gevoed kunnen worden. De kinderergotherapeut en fysiotherapeut kunnen hierover advies geven. De kinderergotherapeut kan ouders helpen bij de aanvraag daarvan via de Wmo. Daarnaast kan de kinderergotherapeut advies geven over spelmateriaal en armondersteuning bij het manipuleren van speelgoed zodat het kind zichzelf kan vermaken. De kinderergotherapeut kan ook op huisbezoek gaan. Zie voor meer informatie hierover de module Houdings- en hanteringsadviezen voor kinderen met SMA type 1.

 

De orthopedisch instrumentmaker kan worden ingeschakeld voor op maat gemaakte orthesen voor contractuurbestrijding of voor functionele doeleinden.

 

Psychosociale zorg voor ouders

De emotionele belasting van ouders met een kind met SMA type 1 is natuurlijk groot. Daarnaast kunnen ouders ook door de grote zorgbelasting vaak niet of minder werken. Er kunnen spanningen binnen de relatie ontstaan door stress en verschillen in opvatting over opvoeden. De ouders kunnen natuurlijk ook een verschillende copingstijl hebben. Psychosociale begeleiding is daarom noodzakelijk. Het is daarom belangrijk snel na de diagnose de maatschappelijk werkende en/of psycholoog via het ziekenhuis of revalidatieteam in te schakelen. Ook voor deze zorg moet de vorm van een huisbezoek sterk worden overwogen (Vanasse et al., 2013).

 

De zorg voor het kind is voor ouders vaak moeilijk overdraagbaar aan familie of oppas. Het is hierdoor moeilijk voor hen om te blijven werken, ook al door de emotionele gevolgen voor hen en het gezin. Zij hebben daarom kinderthuiszorgverpleegkundigen nodig. Het inzetten van deze hulp wordt door de huisarts of coördinator van zorg geregeld in de vroeg-symptomatische fase. De maatschappelijk werkende van het ziekenhuis of revalidatieteam moet hierbij worden betrokken. De maatschappelijk werkende kan, bij voorkeur tijdens huisbezoeken, de ouders ondersteunen bij de gevolgen van de ziekte voor henzelf en het gezin. Ook kan er hulp geboden worden bij mogelijke materiële gevolgen zoals het aanvragen van voorzieningen en een persoonsgebonden budget voor de zorg, soms in overleg met het buurtteam.

 

De terminale fase: Het moment van de overgang naar de terminale fase is vaak moeilijk aan te geven. Een kind met SMA type 1 kan verbaal niet aangeven of het pijn heeft en/of benauwd is, en deze signalen worden door hulpverleners lang niet altijd onderkend. Hulpverleners moeten daarom alert zijn op een aantal symptomen en non-verbale signalen die passen bij de laatste levensfase. De terminale fase kenmerkt zich door snel optredende benauwdheid zoals bij zorgactiviteiten (aankleden, hanteren) en hoesten, meer huilen, minder vrolijk zijn, minder lachen en minder (vaak) opgewekt zijn. Zie ook de module Palliatieve zorg bij SMA type 1 voor een uitgebreide beschrijving.

 

Het ingaan van de terminale fase kan het beste door de coördinator van zorg expliciet benoemd worden. In deze fase zijn specifieke behandeling en terminale (thuis)zorg belangrijk (zie de module Palliatieve zorg bij SMA type 1). Om te kunnen bepalen of maatregelen die passen bij de terminale fase van zorg nodig zijn, moet de regievoerder van de zorg ouders niet alleen vragen hoe het met hun kind gaat, maar het kind ook zien en bij voorkeur onderzoeken omdat ouders verschijnselen die passen bij de terminale fase soms niet (willen) herkennen. Als het kind (of de ouders) niet (meer) in staat zijn naar een ziekenhuis te reizen, kan worden gedacht aan een huisbezoek, webcamconsult of het inschakelen van de huisarts. Tijdens een consult van de huisarts kan het zinvol zijn direct telefonisch contact te hebben voor ruggespraak. Dit voorkomt vertraging in het bepalen van het beleid.

 

Op het moment dat wordt vastgesteld dat het kind terminale zorg behoeft, moet de regievoerend kinderarts/kinderneuroloog actief taken en verantwoordelijkheden op zich nemen of aan de huisarts overdragen. Een formeel overdrachtmoment is hierbij belangrijk. Mocht de huisarts zich onvoldoende bekwaam voelen of om andere redenen deze rol niet op zich kunnen nemen, moet voor een vervanger worden gezorgd. Het spreekt voor zich dat deze situatie het best kan worden voorkomen door kort na de diagnose een zorgplan op te stellen. Als er geen mogelijkheid is tot overdracht blijft de coördinatie van zorg bij de kinderarts. De kinderarts blijft dan coördinator en regelt in samenspraak met terminalethuiszorgverpleegkundigen de terminale thuiszorg ook eventueel aan huis bij de patiënt. In uitzonderlijke gevallen betekent dit dat de kinderarts aan huis komt bij de patiënt.

 

Aandachtspunten in de organisatie van zorg

Zorg voor deze patiëntengroep vraagt de (pro)actieve betrokkenheid van verschillende zorgverleners. De volgende uitgangspunten kunnen helpen bij het organiseren van een zorgnetwerk:

  • Het is ouders van een kind met SMA type 1 te allen tijde duidelijk wie van de betrokken zorgverleners in iedere afzonderlijke fase:
    • de coördinator van zorg is in het ziekteproces;
    • het aanspreekpunt is voor vragen van ouders.
  • (Bij voorkeur neemt dezelfde zorgverlener deze taken voor zijn rekening.)
  • De taakverdeling en verantwoordelijkheden worden expliciet besproken en gedelegeerd en alle zorgverleners in het zorgteam weten wat er van hen wordt verwacht.
  • Overdracht van taken en verantwoordelijkheden, bijvoorbeeld op het moment van de overgang naar een nieuwe fase in de ziekte) vindt expliciet plaats.
  • Zorg voor kinderen met SMA type 1 is maatwerk.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 08-11-2018

Laatst geautoriseerd : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Spierziekten Nederland

Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
  • dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
  • drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
  • M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
  • drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
  • dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
  • drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
  • dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
  • drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
  • dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
  • M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
  • C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
  • dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

 

Met advies van:

  • dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
  • M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
  • prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
  • dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
  • dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

 

Met ondersteuning van:

  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis-valorisatie

Overige belangen

Bartels

kinderfysiotherapeut

promovendus SMA-expertisecentrum WKZ

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Beveridge

ouderbegeleider

geen

geen

geen

Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie

geen

geen

geen

Cuppen

kinderneuroloog

geen

geen

geen

Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen

Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland

geen

geen

geen

Engel-Hoek

logopedist en onderzoeker

 

geen

geen

Deelname richtlijn slikstoornissen

geen

geen

geen

Elzen

ergotherapeut

geen

geen

geen

Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

Esch

projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Hijdra

kinderrevalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Horemans

projectleider

geen

geen

geen

Lid van enkele commissies:

-  secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

-  bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers:

- Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- PG werkt samen

- SKPC

- CIBG/ Fonds PGO

geen

geen

Leeuw

onderzoeksverpleegkundige

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Markhous

projectleider

geen

geen

geen

geen

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Pol

neuroloog

hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland

medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald

geen

geen

Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis.

Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis

onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting

geen

geen

Schoenmakers

kinderfysiotherapeut

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Snoeck

kinderarts en kinderneuroloog

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Stam

arts-onderzoeker

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Smit

patiëntvertegenwoordiger

relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald

 geen

 geen

ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds

 geen

 geen

 geen

Tol

revalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Weerd

kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde

lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verhoef

verpleegkundig specialist

lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verweij

verpleegkundig specialist

bestuurslid VSCA, onbetaald

bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

 

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

 

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

 

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

 

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.