Uitgangsvraag

Centrale vraag: Wat is de optimale (zit)houding voor kinderen met SMA type 1 en hoe kunnen zij het best worden verplaatst?

 

Deelvraag

Wat zijn de optimale verplaatsingstechnieken (bijvoorbeeld dragen, tillen), (zit)houdingen en hulpmiddelen die kunnen worden ingezet bij het verzorgen en vervoeren van patiënten met SMA type 1 en hoe kunnen ouders daarin worden geschoold?

Aanbeveling

Organisatie van zorg

  • Schakel snel na diagnose een kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut uit de eerste lijn in die kind en ouders aan huis kan begeleiden, in samenwerking met het SMA-expertisecentrum (of een revalidatieteam van een ziekenhuis of revalidatiecentrum met ruime ervaring met kinderen met SMA type 1).
  • Kinderen met SMA type 1c of kinderen die medicamenteus worden behandeld, hebben een betere prognose en moeten actief worden begeleid door een revalidatieteam.
  • Schakel een gespecialiseerd kinderergotherapeut in ten behoeve van het aanvragen van voorzieningen en hulpmiddelen om participatie van het kind en het gezin te bevorderen.

 

Inhoud van zorg

Geef ouders snel na de diagnose advies over het veilig hanteren, positioneren en vervoeren van hun kind. Raadpleeg hiervoor een gespecialiseerd kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut.

 

Veilig hanteren / positioneren

  • Adviseer over voldoende ondersteuning van hoofd, romp en ledematen tijdens het vasthouden van het kind bij tillen en dragen.
  • Wissel lighoudingen af (rug- en zijligging) met behulp van wigkussens (anti-Trendelenburg) ter voorkoming van reflux en met goede ondersteuning van hoofd en romp om luchtweg vrij te houden.
  • Geef ondersteuning van de rug in symmetrisch rechte houding om een scoliotische houding zoveel mogelijk tegen te gaan en de ademhaling niet te belemmeren.

 

Veilig vervoer

Raad het gebruik van een Maxi-Cosi in de meeste gevallen af.

 

Bewegen en het voorkomen van contracturen

  • Besteed bij kinderen met SMA type 1c of kinderen die medicamenteus worden behandeld aandacht aan actieve preventie van het ontstaan van contracturen
  • Breng en houd de spieren op lengte, binnen de pijngrens, minimaal drie tot vijf keer per week, waarbij de eindstand minimaal dertig seconden aangehouden wordt.
  • Bestrijd contracturen door langdurige rek uit te voeren. Daarvoor kan op indicatie gebruikgemaakt worden van statische en dynamische orthesen.
  • Overweeg het gebruik van een korset voor kinderen met SMA type 1C of kinderen die medicamenteus worden behandeld als een houdingsscoliose aanwezig is.

 

Zorg ervoor dat kinderen met SMA type 1 geschikt spelmateriaal krijgen aangereikt. Raadpleeg hiervoor zo nodig een gespecialiseerd kinderfysiotherapeut of kinderergotherapeut.

Inleiding

Ouders van een zuigeling met SMA type 1 worden in de eerste maanden geconfronteerd met slapte/hypotonie en bewegingsarmoede (verminderd bewegen tegen de zwaartekracht in), bijvoorbeeld bij het optillen, voeden, verplaatsen en in bad doen. Hypotonie is een uiting van spierzwakte bij hun kind en vormt uiteraard vaak de reden voor een verwijzing naar een kinderarts of kinderneuroloog.

Het adviseren van ouders over hantering en positionering van de slappe/spierzwakke zuigeling is daarom een belangrijk onderdeel van de multidisciplinaire zorg voor kinderen met SMA type 1. Ouders kunnen het best worden begeleid door een kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut werkzaam in de eerste lijn in samenwerking met een gespecialiseerd kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut in een academisch centrum of revalidatiecentrum. Een recent uit het Frans vertaalde folder kan als voorlichtingsmateriaal worden ingezet (Blu & Deon 2014).

 

Goede hanteringsadviezen kunnen pijn en benauwdheid helpen voorkomen. Naast de zwakte van houdingsspieren en spieren van de ledematen is er spierzwakte van de ademhalingsspieren. Hierbij zijn de tussenribspieren ernstig aangedaan en is het diafragma relatief gespaard, wat leidt tot het karakteristieke ‘paradoxale’ ademhalingspatroon. Bij de positionering van een kind met SMA type 1 is het daarom essentieel dat het kind niet in flexiehouding ligt of zit zodat hij/zij volledig gebruik kan maken van zijn buikademhaling. Vervoer in een Maxi-Cosi of vergelijkbaar autostoeltje is daarom vaak niet gewenst.

 

Zonder medicamenteuze therapieën heeft slechts een klein percentage van de kinderen met SMA type 1 (dat wil zeggen sommige kinderen met SMA type 1c) een levensverwachting van twee jaar of langer. Het is echter de verwachting dat met de komst van medicamenteuze therapieën (in Nederland sinds mei 2017) het beloop van SMA type 1 zal gaan veranderen. Dit betekent dat er bij het geven van adviezen voor hantering en vervoer steeds vaker geanticipeerd moet worden op de groei van het kind en dat specifieke hulpmiddelen en orthesen steeds vaker nodig zullen zijn. Met de komst van nieuwe medicijnen wordt verwacht dat er een actiever beleid op het gebied van contractuurvorming gevormd gaat worden. Verwijzing naar een kinderrevalidatiearts en -team in de woonomgeving is met name voor oudere kinderen met SMA of voor de jonge kinderen met een betere levensverwachting zinvol. Een multidisciplinaire aanpak door kinderrevalidatiearts, kinderfysiotherapeut, kinderergotherapeut en orthopedisch instrumentmaker is de beste garantie voor maatwerk.

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Wat zijn de optimale verplaatsingstechnieken (bijvoorbeeld dragen, tillen), (zit)houdingen en hulpmiddelen die kunnen worden ingezet bij het verzorgen en vervoeren van patiënten met SMA type 1?

 

Er is een literatuursearch gedaan in de volgende databases:

  • PubMed 1966-heden
  • Embase (OvidSP) 1947 - heden
  • MEDLINE (OvidSP) 1946-heden
  • Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL, The Cochrane Library, 2015)
  • CINAHL (Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature) (EBSCO) 1985-heden.

 

De zoekverantwoording is weergegeven onder het tabblad Verantwoording.

De literatuurzoekactie leverde 267 treffers op. Studies werden geselecteerd op grond van de volgende selectiecriteria: systematische reviews, RCT’s of patiënt-controleonderzoek.

 

Op basis van titel en abstract werden in eerste instantie 56 titels voorgeselecteerd. Na raadpleging van de volledige tekst werden vervolgens geen studies definitief geselecteerd (zie exclusietabel). Er is voor de uitgangsvraag geen literatuur gevonden.

 

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Wat zijn de optimale verplaatsingstechnieken (bijvoorbeeld dragen, tillen), (zit)houdingen en hulpmiddelen die kunnen worden ingezet bij het verzorgen en vervoeren van patiënten met SMA type 1 en hoe kunnen ouders daarin worden geschoold?

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte het effect op benauwdheid, verslikken en reflux, en discomfort als cruciale uitkomstmaten. Belangrijke uitkomstmaten zijn verbetering van kwaliteit van leven waar het gaat om verplaatsingen en houding en verbetering van de veiligheid van het kind.

 

Na raadpleging van de volledige tekst zijn uiteindelijk geen artikelen geselecteerd.

Referenties

  1. 1 - Blu N, Deon B. (2014). Petites astuces pour le confort de bébé. Association ECLAS Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1, 1-96. Nederlandse vertaling: Zie brochure Tips voor een comfortabele houding van uw baby.
  2. 2 - Chaua T, Eaton C, Lamont A, Schwellnusaand H, Tam C. (2006). Augmented environments for pediatric rehabilitation. Technology and Disability, 18, 167–171.
  3. 3 - Cunha MC, Oliveira AS, Labronici RH, Gabbai AA (1996). Spinal muscular atrophy type II (intermediary) and III (Kugelberg-Welander). Evolution of 50 patients with physiotherapy and hydrotherapy in a swimming pool. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 54 (3), 402-406.
  4. 4 - Dunaway S, Montes J, O'Hagen J, Sproule DM, Vivo DC, Kaufmann P. (2013). Independent mobility after early introduction of a power wheelchair in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 28 (5), 576-582.
  5. 5 - Fujak A Kopschina C, Forst R, Mueller LA, Forst J (2011). Use of orthoses and Orthopaedic technical devices in proximal spinal muscular atrophy. Results of survey in 194 SMA patients. Disability & Rehabilitation: Assistive Technology 6 (4), 305-311.
  6. 6 - Iannaccone ST, Smith SA Simard LR (2004). Spinal muscular atrophy. Current Neurology & Neuroscience Reports 4 (1), 74-80.
  7. 7 - Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale, M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth, MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005. Epub 2017 Nov 23. PubMed PMID: 29290580.
  8. 8 - Montes, J, Main M, Mazzone E. (2016/2017). 218thth ENMC International Workshop: “Eight years on, revisiting the Consensus Statement of Care in SMA”, February 2016. Chapter: Physical Therapy and Rehabilitation.
  9. 9 - Nicholson J, Bonsal, M. (2002). Powered mobility for children under five years of age in England. British Journal of Occupational Therapy, 65 (6), 291-293.
  10. 10 - Suk KS, Baek JH, Park JO, Kim HS, Lee HM, Kwon JW, Moon SH, Lee BH (2015). Postoperative quality of life in patients with progressive neuromuscular scoliosis and their parents. Spine Journal: Official Journal of the North American Spine Society 15 (3), 446-453.
  11. 11 - Tangsrud SE, Carlsen KC, Lund-Petersen I, Carlsen KH (2001). Lung function measurements in young children with spinal muscle atrophy; a cross sectional survey on the effect of position and bracing. Archives of Disease in Childhood 84 (6), 521-524.

Overwegingen

Houdings-en hanteringsadviezen bij liggen, tillen en dragen

Het kind met SMA type 1 ligt voornamelijk in rugligging met de armen en benen gespreid (kikkerhouding). Het is vaak niet in staat om zelf van houding te veranderen, wat de kans op pijn en discomfort vergroot. De kinderfysiotherapeut in samenwerking met kinderergotherapeut geeft de ouders instructie over houdingsvariatie tijdens liggen, tillen en dragen, waarbij onderstaande uitgangspunten belangrijk zijn:

  • Voorkom overmatige flexie en extensie van het hoofd. Zorg dat het hoofd en de romp in elkaars verlengde liggen en voldoende ondersteund worden zodat de luchtweg vrij blijft.

F1

  • Het is belangrijk om er in liggende houding (zowel in zij- als in rugligging) voor te zorgen dat het hoofd hoger ligt dan de benen (anti-Trendelenburg) bijvoorbeeld met behulp van een wigkussen of een verhoging onder de bedpoten). Dit voorkomt reflux na het voeden.
  • Het afwisselen van houding is belangrijk ter voorkoming van het ontstaan van een asymmetrische schedel en thorax.
  • Het is belangrijk dat de rug zodanig ondersteund wordt dat deze in alle houdingen symmetrisch en recht ligt. Een overmatige spreidstand van de heupen en spitsstand van de enkels dient vermeden te worden ter preventie van contracturen en discomfort. Dit kan door gebruik te maken van steunende kussens en knuffels (Blu & Deon, 2014).
  • In verband met hypotonie en afwezigheid van spierkracht is het belangrijk om tijdens het optillen en dragen zowel hoofd, romp, armen en benen van het kind volledig te ondersteunen als te voorkomen dat armen en benen slap naast het lichaam vallen. (Blu, Deon, 2014).

 

Houdingsadviezen en hulpmiddelen ter ondersteuning van het zitten

Door onvoldoende kracht van de rompspieren kan er al snel een houdingsscoliose ontstaan in zittende positie. Een langdurig bestaande houdingsscoliose gaat gepaard met toename in spierdisbalans en leidt mogelijk tot een structurele scoliose. Het is belangrijk de rug zoveel mogelijk in symmetrische houding te corrigeren en te ondersteunen.

 

Het kind met SMA type 1 heeft per definitie onvoldoende rompbalans om zelfstandig te kunnen zitten. Voor zuigelingen kan gebruikgemaakt worden van reguliere baby-zitvoorzieningen aangepast met steunende kussens. Daarnaast is een autostoeltje nodig met voldoende gekantelde zit en ondersteuning van de romp. Bij alle voorzieningen moet geverifieerd worden of er sprake is van een flexiehouding die de buikademhaling belemmert (bijvoorbeeld wipstoel en buggy).

Het kind zal zich sneller vervelen als het altijd op de rug ligt. Bij oudere kinderen in een relatief goede conditie is een ondersteunde zithouding in een kantelbare zitvoorziening met hoofdsteun op een verrijdbaar onderstel en werkblad noodzakelijk om meer van de omgeving te kunnen zien en het voeden te vergemakkelijken. Houdingscorrecties zijn voor alle SMA-types belangrijk. De kinderergotherapeut kan hierover advies geven en de ouders helpen bij de aanvraag daarvan.

 

Voor sommige kinderen met de mildste vorm van SMA type 1 (type 1c) en de daarbij passende betere prognose ten aanzien van overleving is zelf rijden in een ondersteunende zitorthese op een elektrisch bestuurbare rolstoel met tiptoetsbediening of pookje al vanaf de leeftijd van anderhalf tot twee jaar mogelijk (Dunaway et al., 2013; Iannaccone et al., 2004; Wang et al., 2007; Nicholson & Bonsall, 2002).

 

Ondersteuning van het zitten bij oudere kinderen met een scoliose

Kinderen met SMA type 1c kunnen de kinderleeftijd bereiken en zullen dan altijd (net als kinderen met SMA type 2) een scoliose ontwikkelen. De scoliotische rug kan vanaf zeer jonge leeftijd ondersteund worden met behulp van een korset met buikuitsparing voor een eventuele PEG. Een korset kan soms de ademhaling aanpassen en de zitbalans optimaliseren en de arm-handfunctie stimuleren. Het korset kan gebruikt worden op momenten dat het kind te weinig gesteund kan zitten zoals op schoot of in een autostoeltje of wipstoeltje, maar is niet nodig wanneer het kind ligt of in een zitorthese zit. Het korset kan ook in therapiesituaties ingezet worden tijdens het stimuleren van hoofdbalans en armfunctie.

Een korset houdt de progressie van de scoliose echter niet tegen en kan de ademhaling / vitale capaciteit belemmeren (Tangsrud et al., 2001). De scoliose kan bij kinderen met SMA type 1c operatief worden gecorrigeerd. Dit verbetert de zitbalans en vermindert de pijn bij het zitten (Suk et al., 2015; Montes et al., 2016-2017).

 

Houdingsadviezen en hulpmiddelen bij vervoer

Vervoer in een Maxi-Cosi of vergelijkbaar autostoeltje is vaak niet gewenst. De flexiehouding die in deze zitvoorziening automatisch aanwezig is, kan de buikademhaling belemmeren en maakt vervoer in een Maxi-Cosi minder comfortabel en onveilig. Ook voor andere zit- en ligvoorzieningen zoals een wandelwagen geldt dat bij gebruik moet worden geverifieerd of de buikademhaling niet belemmerd wordt.

Bij de jonge zuigeling met ernstige zwakte en ademhalingsproblemen en bij kinderen in de palliatieve fase kan liggend vervoer in een kinderwagenbak, vastgezet met riemen, noodzakelijk zijn (www.reiswieg.nl). Daarbij moet er wel een medische verklaring worden opgesteld voor ontheffing van vervoer in een Maxi-Cosi of een vergelijkbaar autostoeltje. Als de reguliere voorzieningen onvoldoende steun geven, moeten een aangepaste autostoel, buggy of ligvoorziening bij de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo) of zorgverzekering worden aangevraagd. De kinderergotherapeut heeft hierbij een adviserende rol.

Daarnaast is een autostoeltje nodig met voldoende gekantelde zit en ondersteuning van de romp.

 

Bewegen en het voorkomen van contracturen

De natuurlijke houding van kinderen met SMA type 1 wordt gekenmerkt door flexie/abductie van de heupen (kikkerhouding), flexie van de knieën en spitsvarusstand van de voeten. Vaak treedt lateralisatie en luxatie van de heupen op door spierdisbalans. De armen liggen passief naast de romp met extensie van de ellebogen, extensie en ulnaire deviatie van de polsen en flexie van de vingers. Deze passieve voorkeurshouding leidt uiteindelijk tot flexie/abductie contracturen van de heupen, flexiecontracturen van de knieën, spitsvaruskanteling van de voeten en (in mindere mate) contracturen aan de ellebogen en handen.

 

Naast houdingsvariatie met goede ondersteuning van de ledematen in neutrale symmetrische positie is instructie nodig voor het (passief) bewegen van de gewrichten binnen de pijngrens en het op lengte houden van spieren. De relevantie van het behoud van een optimale Range Of Motion (ROM) wordt groter met de komst van nieuwe therapieën die de prognose van SMA type 1 verbeteren en vooruitzicht bieden op het behalen van motorische mijlpalen. In de gereviseerde internationale zorgstandaard voor SMA 1 (2017) wordt aanbevolen om de eindstand van de beweging minimaal dertig seconden aan te houden met een frequentie van minimaal drie tot vijf keer per week, maar bij voorkeur meer dan vijfmaal per week (Mercuri et al., 2018).

 

Voor contractuurbestrijding en verbeteren van spierlengte is echter ook langdurige rek nodig (veel meer dan één uur per dag). Hiervoor kunnen orthesen worden ingezet zoals statische, dynamische of functionele orthesen rond pols en vingers. Statische of dynamische (knie)enkelvoetorthesen worden ingezet voor contractuurbestrijding maar ook voor een plantigrade positionering van de voeten op de voetenplank in de rolstoel (Fujak et al., 2011; Montes et al., 2016-2017).

 

Hydrotherapie

Bewegen in water (hydrotherapie) eventueel samen met ouders kan zinvol en plezierig zijn voor het kind (Cunha et al., 1996). Kinderen met SMA type 1 hebben in het water meer mogelijkheid tot actief bewegen door de afwezigheid van de zwaartekracht. Kinderen die zelf niet of slechts weinig kunnen bewegen, hebben meer moeite om hun lichaamstemperatuur op peil te houden. Onderkoeling moet daarom voorkomen worden.

 

Spelmateriaal

Lichtgewicht speelgoed waarmee te manipuleren is op het werkblad en technische hulpmiddelen op iPad of laptop (Chaua et al., 2006) geven het kind de mogelijkheid nieuwe dingen te leren en zichzelf te vermaken. Het gebruik van een armondersteuning leidt ook tot meer leeftijdsadequaat spel. Bij zuigelingen kan dit via ophangbandages (zie ook de SMA-brochure Spelletjes en activiteiten met uw baby) en bij oudere kinderen via mechanische armondersteuning bevestigd op een elektrische rolstoel waardoor het heffen van de armen wordt gefaciliteerd.

 

Voorlichtingsmateriaal

Voor praktische tips over houding en hantering, gericht op comfort, houdingsvariatie, stimuleren van bewegen en voorkomen van contracturen bij baby’s met SMA type 1 verwijzen wij naar de brochure Petites astuces pour le confort de bébé. Deze uitgave is recent uit het Frans vertaald en is onder andere te vinden op de website van Spierziekten Nederland. Zie www.spierziekten.nl/overzicht/spinale-musculaire-atrofie-type-1/tips-voor-elke-dag, Tips voor een comfortabele houding van uw baby.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 08-11-2018

Laatst geautoriseerd : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Spierziekten Nederland

Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
  • dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
  • drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
  • M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
  • drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
  • dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
  • drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
  • dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
  • drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
  • dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
  • M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
  • C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
  • dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

 

Met advies van:

  • dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
  • M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
  • prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
  • dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
  • dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

 

Met ondersteuning van:

  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis-valorisatie

Overige belangen

Bartels

kinderfysiotherapeut

promovendus SMA-expertisecentrum WKZ

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Beveridge

ouderbegeleider

geen

geen

geen

Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie

geen

geen

geen

Cuppen

kinderneuroloog

geen

geen

geen

Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen

Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland

geen

geen

geen

Engel-Hoek

logopedist en onderzoeker

 

geen

geen

Deelname richtlijn slikstoornissen

geen

geen

geen

Elzen

ergotherapeut

geen

geen

geen

Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

Esch

projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Hijdra

kinderrevalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Horemans

projectleider

geen

geen

geen

Lid van enkele commissies:

-  secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

-  bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers:

- Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- PG werkt samen

- SKPC

- CIBG/ Fonds PGO

geen

geen

Leeuw

onderzoeksverpleegkundige

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Markhous

projectleider

geen

geen

geen

geen

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Pol

neuroloog

hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland

medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald

geen

geen

Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis.

Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis

onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting

geen

geen

Schoenmakers

kinderfysiotherapeut

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Snoeck

kinderarts en kinderneuroloog

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Stam

arts-onderzoeker

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Smit

patiëntvertegenwoordiger

relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald

 geen

 geen

ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds

 geen

 geen

 geen

Tol

revalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Weerd

kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde

lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verhoef

verpleegkundig specialist

lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verweij

verpleegkundig specialist

bestuurslid VSCA, onbetaald

bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

 

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

 

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

 

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

 

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.