Terug naar zoekresultaten

Spinale musculaire atrofie (SMA) type 1

Volgen
Initiatief: VSN Aantal modules: 14
Bijlagen
Download richtlijn

Houdings- en hanteringsadviezen bij SMA type 1

Beoordeeld: 08-11-2018

Uitgangsvraag

Centrale vraag: Wat is de optimale (zit)houding voor kinderen met SMA type 1 en hoe kunnen zij het best worden verplaatst?

 

Deelvraag

Wat zijn de optimale verplaatsingstechnieken (bijvoorbeeld dragen, tillen), (zit)houdingen en hulpmiddelen die kunnen worden ingezet bij het verzorgen en vervoeren van patiënten met SMA type 1 en hoe kunnen ouders daarin worden geschoold?

Aanbeveling

Organisatie van zorg

  • Schakel snel na diagnose een kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut uit de eerste lijn in die kind en ouders aan huis kan begeleiden, in samenwerking met het SMA-expertisecentrum (of een revalidatieteam van een ziekenhuis of revalidatiecentrum met ruime ervaring met kinderen met SMA type 1).
  • Kinderen met SMA type 1c of kinderen die medicamenteus worden behandeld, hebben een betere prognose en moeten actief worden begeleid door een revalidatieteam.
  • Schakel een gespecialiseerd kinderergotherapeut in ten behoeve van het aanvragen van voorzieningen en hulpmiddelen om participatie van het kind en het gezin te bevorderen.

 

Inhoud van zorg

Geef ouders snel na de diagnose advies over het veilig hanteren, positioneren en vervoeren van hun kind. Raadpleeg hiervoor een gespecialiseerd kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut.

 

Veilig hanteren / positioneren

  • Adviseer over voldoende ondersteuning van hoofd, romp en ledematen tijdens het vasthouden van het kind bij tillen en dragen.
  • Wissel lighoudingen af (rug- en zijligging) met behulp van wigkussens (anti-Trendelenburg) ter voorkoming van reflux en met goede ondersteuning van hoofd en romp om luchtweg vrij te houden.
  • Geef ondersteuning van de rug in symmetrisch rechte houding om een scoliotische houding zoveel mogelijk tegen te gaan en de ademhaling niet te belemmeren.

 

Veilig vervoer

Raad het gebruik van een Maxi-Cosi in de meeste gevallen af.

 

Bewegen en het voorkomen van contracturen

  • Besteed bij kinderen met SMA type 1c of kinderen die medicamenteus worden behandeld aandacht aan actieve preventie van het ontstaan van contracturen
  • Breng en houd de spieren op lengte, binnen de pijngrens, minimaal drie tot vijf keer per week, waarbij de eindstand minimaal dertig seconden aangehouden wordt.
  • Bestrijd contracturen door langdurige rek uit te voeren. Daarvoor kan op indicatie gebruikgemaakt worden van statische en dynamische orthesen.
  • Overweeg het gebruik van een korset voor kinderen met SMA type 1C of kinderen die medicamenteus worden behandeld als een houdingsscoliose aanwezig is.

 

Zorg ervoor dat kinderen met SMA type 1 geschikt spelmateriaal krijgen aangereikt. Raadpleeg hiervoor zo nodig een gespecialiseerd kinderfysiotherapeut of kinderergotherapeut.

Overwegingen

Houdings-en hanteringsadviezen bij liggen, tillen en dragen

Het kind met SMA type 1 ligt voornamelijk in rugligging met de armen en benen gespreid (kikkerhouding). Het is vaak niet in staat om zelf van houding te veranderen, wat de kans op pijn en discomfort vergroot. De kinderfysiotherapeut in samenwerking met kinderergotherapeut geeft de ouders instructie over houdingsvariatie tijdens liggen, tillen en dragen, waarbij onderstaande uitgangspunten belangrijk zijn:

  • Voorkom overmatige flexie en extensie van het hoofd. Zorg dat het hoofd en de romp in elkaars verlengde liggen en voldoende ondersteund worden zodat de luchtweg vrij blijft.

F1

  • Het is belangrijk om er in liggende houding (zowel in zij- als in rugligging) voor te zorgen dat het hoofd hoger ligt dan de benen (anti-Trendelenburg) bijvoorbeeld met behulp van een wigkussen of een verhoging onder de bedpoten). Dit voorkomt reflux na het voeden.
  • Het afwisselen van houding is belangrijk ter voorkoming van het ontstaan van een asymmetrische schedel en thorax.
  • Het is belangrijk dat de rug zodanig ondersteund wordt dat deze in alle houdingen symmetrisch en recht ligt. Een overmatige spreidstand van de heupen en spitsstand van de enkels dient vermeden te worden ter preventie van contracturen en discomfort. Dit kan door gebruik te maken van steunende kussens en knuffels (Blu & Deon, 2014).
  • In verband met hypotonie en afwezigheid van spierkracht is het belangrijk om tijdens het optillen en dragen zowel hoofd, romp, armen en benen van het kind volledig te ondersteunen als te voorkomen dat armen en benen slap naast het lichaam vallen. (Blu, Deon, 2014).

 

Houdingsadviezen en hulpmiddelen ter ondersteuning van het zitten

Door onvoldoende kracht van de rompspieren kan er al snel een houdingsscoliose ontstaan in zittende positie. Een langdurig bestaande houdingsscoliose gaat gepaard met toename in spierdisbalans en leidt mogelijk tot een structurele scoliose. Het is belangrijk de rug zoveel mogelijk in symmetrische houding te corrigeren en te ondersteunen.

 

Het kind met SMA type 1 heeft per definitie onvoldoende rompbalans om zelfstandig te kunnen zitten. Voor zuigelingen kan gebruikgemaakt worden van reguliere baby-zitvoorzieningen aangepast met steunende kussens. Daarnaast is een autostoeltje nodig met voldoende gekantelde zit en ondersteuning van de romp. Bij alle voorzieningen moet geverifieerd worden of er sprake is van een flexiehouding die de buikademhaling belemmert (bijvoorbeeld wipstoel en buggy).

Het kind zal zich sneller vervelen als het altijd op de rug ligt. Bij oudere kinderen in een relatief goede conditie is een ondersteunde zithouding in een kantelbare zitvoorziening met hoofdsteun op een verrijdbaar onderstel en werkblad noodzakelijk om meer van de omgeving te kunnen zien en het voeden te vergemakkelijken. Houdingscorrecties zijn voor alle SMA-types belangrijk. De kinderergotherapeut kan hierover advies geven en de ouders helpen bij de aanvraag daarvan.

 

Voor sommige kinderen met de mildste vorm van SMA type 1 (type 1c) en de daarbij passende betere prognose ten aanzien van overleving is zelf rijden in een ondersteunende zitorthese op een elektrisch bestuurbare rolstoel met tiptoetsbediening of pookje al vanaf de leeftijd van anderhalf tot twee jaar mogelijk (Dunaway et al., 2013; Iannaccone et al., 2004; Wang et al., 2007; Nicholson & Bonsall, 2002).

 

Ondersteuning van het zitten bij oudere kinderen met een scoliose

Kinderen met SMA type 1c kunnen de kinderleeftijd bereiken en zullen dan altijd (net als kinderen met SMA type 2) een scoliose ontwikkelen. De scoliotische rug kan vanaf zeer jonge leeftijd ondersteund worden met behulp van een korset met buikuitsparing voor een eventuele PEG. Een korset kan soms de ademhaling aanpassen en de zitbalans optimaliseren en de arm-handfunctie stimuleren. Het korset kan gebruikt worden op momenten dat het kind te weinig gesteund kan zitten zoals op schoot of in een autostoeltje of wipstoeltje, maar is niet nodig wanneer het kind ligt of in een zitorthese zit. Het korset kan ook in therapiesituaties ingezet worden tijdens het stimuleren van hoofdbalans en armfunctie.

Een korset houdt de progressie van de scoliose echter niet tegen en kan de ademhaling / vitale capaciteit belemmeren (Tangsrud et al., 2001). De scoliose kan bij kinderen met SMA type 1c operatief worden gecorrigeerd. Dit verbetert de zitbalans en vermindert de pijn bij het zitten (Suk et al., 2015; Montes et al., 2016-2017).

 

Houdingsadviezen en hulpmiddelen bij vervoer

Vervoer in een Maxi-Cosi of vergelijkbaar autostoeltje is vaak niet gewenst. De flexiehouding die in deze zitvoorziening automatisch aanwezig is, kan de buikademhaling belemmeren en maakt vervoer in een Maxi-Cosi minder comfortabel en onveilig. Ook voor andere zit- en ligvoorzieningen zoals een wandelwagen geldt dat bij gebruik moet worden geverifieerd of de buikademhaling niet belemmerd wordt.

Bij de jonge zuigeling met ernstige zwakte en ademhalingsproblemen en bij kinderen in de palliatieve fase kan liggend vervoer in een kinderwagenbak, vastgezet met riemen, noodzakelijk zijn (www.reiswieg.nl). Daarbij moet er wel een medische verklaring worden opgesteld voor ontheffing van vervoer in een Maxi-Cosi of een vergelijkbaar autostoeltje. Als de reguliere voorzieningen onvoldoende steun geven, moeten een aangepaste autostoel, buggy of ligvoorziening bij de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo) of zorgverzekering worden aangevraagd. De kinderergotherapeut heeft hierbij een adviserende rol.

Daarnaast is een autostoeltje nodig met voldoende gekantelde zit en ondersteuning van de romp.

 

Bewegen en het voorkomen van contracturen

De natuurlijke houding van kinderen met SMA type 1 wordt gekenmerkt door flexie/abductie van de heupen (kikkerhouding), flexie van de knieën en spitsvarusstand van de voeten. Vaak treedt lateralisatie en luxatie van de heupen op door spierdisbalans. De armen liggen passief naast de romp met extensie van de ellebogen, extensie en ulnaire deviatie van de polsen en flexie van de vingers. Deze passieve voorkeurshouding leidt uiteindelijk tot flexie/abductie contracturen van de heupen, flexiecontracturen van de knieën, spitsvaruskanteling van de voeten en (in mindere mate) contracturen aan de ellebogen en handen.

 

Naast houdingsvariatie met goede ondersteuning van de ledematen in neutrale symmetrische positie is instructie nodig voor het (passief) bewegen van de gewrichten binnen de pijngrens en het op lengte houden van spieren. De relevantie van het behoud van een optimale Range Of Motion (ROM) wordt groter met de komst van nieuwe therapieën die de prognose van SMA type 1 verbeteren en vooruitzicht bieden op het behalen van motorische mijlpalen. In de gereviseerde internationale zorgstandaard voor SMA 1 (2017) wordt aanbevolen om de eindstand van de beweging minimaal dertig seconden aan te houden met een frequentie van minimaal drie tot vijf keer per week, maar bij voorkeur meer dan vijfmaal per week (Mercuri et al., 2018).

 

Voor contractuurbestrijding en verbeteren van spierlengte is echter ook langdurige rek nodig (veel meer dan één uur per dag). Hiervoor kunnen orthesen worden ingezet zoals statische, dynamische of functionele orthesen rond pols en vingers. Statische of dynamische (knie)enkelvoetorthesen worden ingezet voor contractuurbestrijding maar ook voor een plantigrade positionering van de voeten op de voetenplank in de rolstoel (Fujak et al., 2011; Montes et al., 2016-2017).

 

Hydrotherapie

Bewegen in water (hydrotherapie) eventueel samen met ouders kan zinvol en plezierig zijn voor het kind (Cunha et al., 1996). Kinderen met SMA type 1 hebben in het water meer mogelijkheid tot actief bewegen door de afwezigheid van de zwaartekracht. Kinderen die zelf niet of slechts weinig kunnen bewegen, hebben meer moeite om hun lichaamstemperatuur op peil te houden. Onderkoeling moet daarom voorkomen worden.

 

Spelmateriaal

Lichtgewicht speelgoed waarmee te manipuleren is op het werkblad en technische hulpmiddelen op iPad of laptop (Chaua et al., 2006) geven het kind de mogelijkheid nieuwe dingen te leren en zichzelf te vermaken. Het gebruik van een armondersteuning leidt ook tot meer leeftijdsadequaat spel. Bij zuigelingen kan dit via ophangbandages (zie ook de SMA-brochure Spelletjes en activiteiten met uw baby) en bij oudere kinderen via mechanische armondersteuning bevestigd op een elektrische rolstoel waardoor het heffen van de armen wordt gefaciliteerd.

 

Voorlichtingsmateriaal

Voor praktische tips over houding en hantering, gericht op comfort, houdingsvariatie, stimuleren van bewegen en voorkomen van contracturen bij baby’s met SMA type 1 verwijzen wij naar de brochure Petites astuces pour le confort de bébé. Deze uitgave is recent uit het Frans vertaald en is onder andere te vinden op de website van Spierziekten Nederland. Zie https://www.spierziekten.nl/overzicht/minicore-of-multicore-myopathie/tips-voor-elke-dag/

Onderbouwing

Ouders van een zuigeling met SMA type 1 worden in de eerste maanden geconfronteerd met slapte/hypotonie en bewegingsarmoede (verminderd bewegen tegen de zwaartekracht in), bijvoorbeeld bij het optillen, voeden, verplaatsen en in bad doen. Hypotonie is een uiting van spierzwakte bij hun kind en vormt uiteraard vaak de reden voor een verwijzing naar een kinderarts of kinderneuroloog.

Het adviseren van ouders over hantering en positionering van de slappe/spierzwakke zuigeling is daarom een belangrijk onderdeel van de multidisciplinaire zorg voor kinderen met SMA type 1. Ouders kunnen het best worden begeleid door een kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut werkzaam in de eerste lijn in samenwerking met een gespecialiseerd kinderfysiotherapeut/kinderergotherapeut in een academisch centrum of revalidatiecentrum. Een recent uit het Frans vertaalde folder kan als voorlichtingsmateriaal worden ingezet (Blu & Deon 2014).

 

Goede hanteringsadviezen kunnen pijn en benauwdheid helpen voorkomen. Naast de zwakte van houdingsspieren en spieren van de ledematen is er spierzwakte van de ademhalingsspieren. Hierbij zijn de tussenribspieren ernstig aangedaan en is het diafragma relatief gespaard, wat leidt tot het karakteristieke ‘paradoxale’ ademhalingspatroon. Bij de positionering van een kind met SMA type 1 is het daarom essentieel dat het kind niet in flexiehouding ligt of zit zodat hij/zij volledig gebruik kan maken van zijn buikademhaling. Vervoer in een Maxi-Cosi of vergelijkbaar autostoeltje is daarom vaak niet gewenst.

 

Zonder medicamenteuze therapieën heeft slechts een klein percentage van de kinderen met SMA type 1 (dat wil zeggen sommige kinderen met SMA type 1c) een levensverwachting van twee jaar of langer. Het is echter de verwachting dat met de komst van medicamenteuze therapieën (in Nederland sinds mei 2017) het beloop van SMA type 1 zal gaan veranderen. Dit betekent dat er bij het geven van adviezen voor hantering en vervoer steeds vaker geanticipeerd moet worden op de groei van het kind en dat specifieke hulpmiddelen en orthesen steeds vaker nodig zullen zijn. Met de komst van nieuwe medicijnen wordt verwacht dat er een actiever beleid op het gebied van contractuurvorming gevormd gaat worden. Verwijzing naar een kinderrevalidatiearts en -team in de woonomgeving is met name voor oudere kinderen met SMA of voor de jonge kinderen met een betere levensverwachting zinvol. Een multidisciplinaire aanpak door kinderrevalidatiearts, kinderfysiotherapeut, kinderergotherapeut en orthopedisch instrumentmaker is de beste garantie voor maatwerk.

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Wat zijn de optimale verplaatsingstechnieken (bijvoorbeeld dragen, tillen), (zit)houdingen en hulpmiddelen die kunnen worden ingezet bij het verzorgen en vervoeren van patiënten met SMA type 1?

 

Er is een literatuursearch gedaan in de volgende databases:

  • PubMed 1966-heden
  • Embase (OvidSP) 1947 - heden
  • MEDLINE (OvidSP) 1946-heden
  • Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL, The Cochrane Library, 2015)
  • CINAHL (Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature) (EBSCO) 1985-heden.

 

De zoekverantwoording is weergegeven onder het tabblad Verantwoording.

De literatuurzoekactie leverde 267 treffers op. Studies werden geselecteerd op grond van de volgende selectiecriteria: systematische reviews, RCT’s of patiënt-controleonderzoek.

 

Op basis van titel en abstract werden in eerste instantie 56 titels voorgeselecteerd. Na raadpleging van de volledige tekst werden vervolgens geen studies definitief geselecteerd (zie exclusietabel). Er is voor de uitgangsvraag geen literatuur gevonden.

 

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Wat zijn de optimale verplaatsingstechnieken (bijvoorbeeld dragen, tillen), (zit)houdingen en hulpmiddelen die kunnen worden ingezet bij het verzorgen en vervoeren van patiënten met SMA type 1 en hoe kunnen ouders daarin worden geschoold?

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte het effect op benauwdheid, verslikken en reflux, en discomfort als cruciale uitkomstmaten. Belangrijke uitkomstmaten zijn verbetering van kwaliteit van leven waar het gaat om verplaatsingen en houding en verbetering van de veiligheid van het kind.

 

Na raadpleging van de volledige tekst zijn uiteindelijk geen artikelen geselecteerd.

  1. 1 - Blu N, Deon B. (2014). Petites astuces pour le confort de bébé. Association ECLAS Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1, 1-96. Nederlandse vertaling: Zie brochure Tips voor een comfortabele houding van uw baby.
  2. 2 - Chaua T, Eaton C, Lamont A, Schwellnusaand H, Tam C. (2006). Augmented environments for pediatric rehabilitation. Technology and Disability, 18, 167–171.
  3. 3 - Cunha MC, Oliveira AS, Labronici RH, Gabbai AA (1996). Spinal muscular atrophy type II (intermediary) and III (Kugelberg-Welander). Evolution of 50 patients with physiotherapy and hydrotherapy in a swimming pool. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 54 (3), 402-406.
  4. 4 - Dunaway S, Montes J, O'Hagen J, Sproule DM, Vivo DC, Kaufmann P. (2013). Independent mobility after early introduction of a power wheelchair in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 28 (5), 576-582.
  5. 5 - Fujak A Kopschina C, Forst R, Mueller LA, Forst J (2011). Use of orthoses and Orthopaedic technical devices in proximal spinal muscular atrophy. Results of survey in 194 SMA patients. Disability & Rehabilitation: Assistive Technology 6 (4), 305-311.
  6. 6 - Iannaccone ST, Smith SA Simard LR (2004). Spinal muscular atrophy. Current Neurology & Neuroscience Reports 4 (1), 74-80.
  7. 7 - Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale, M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth, MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005. Epub 2017 Nov 23. PubMed PMID: 29290580.
  8. 8 - Montes, J, Main M, Mazzone E. (2016/2017). 218thth ENMC International Workshop: “Eight years on, revisiting the Consensus Statement of Care in SMA”, February 2016. Chapter: Physical Therapy and Rehabilitation.
  9. 9 - Nicholson J, Bonsal, M. (2002). Powered mobility for children under five years of age in England. British Journal of Occupational Therapy, 65 (6), 291-293.
  10. 10 - Suk KS, Baek JH, Park JO, Kim HS, Lee HM, Kwon JW, Moon SH, Lee BH (2015). Postoperative quality of life in patients with progressive neuromuscular scoliosis and their parents. Spine Journal: Official Journal of the North American Spine Society 15 (3), 446-453.
  11. 11 - Tangsrud SE, Carlsen KC, Lund-Petersen I, Carlsen KH (2001). Lung function measurements in young children with spinal muscle atrophy; a cross sectional survey on the effect of position and bracing. Archives of Disease in Childhood 84 (6), 521-524.

Beoordelingsdatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Spierziekten Nederland
Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
  • dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
  • drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
  • M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
  • drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
  • dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
  • drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
  • dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
  • drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
  • dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
  • M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
  • C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
  • dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

 

Met advies van:

  • dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
  • M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
  • prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
  • dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
  • dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

 

Met ondersteuning van:

  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis-valorisatie

Overige belangen

Bartels

kinderfysiotherapeut

promovendus SMA-expertisecentrum WKZ

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Beveridge

ouderbegeleider

geen

geen

geen

Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie

geen

geen

geen

Cuppen

kinderneuroloog

geen

geen

geen

Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen

Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland

geen

geen

geen

Engel-Hoek

logopedist en onderzoeker

 

geen

geen

Deelname richtlijn slikstoornissen

geen

geen

geen

Elzen

ergotherapeut

geen

geen

geen

Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

Esch

projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Hijdra

kinderrevalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Horemans

projectleider

geen

geen

geen

Lid van enkele commissies:

-  secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

-  bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers:

- Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- PG werkt samen

- SKPC

- CIBG/ Fonds PGO

geen

geen

Leeuw

onderzoeksverpleegkundige

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Markhous

projectleider

geen

geen

geen

geen

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Pol

neuroloog

hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland

medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald

geen

geen

Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis.

Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis

onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting

geen

geen

Schoenmakers

kinderfysiotherapeut

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Snoeck

kinderarts en kinderneuroloog

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Stam

arts-onderzoeker

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Smit

patiëntvertegenwoordiger

relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald

 geen

 geen

ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds

 geen

 geen

 geen

Tol

revalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Weerd

kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde

lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verhoef

verpleegkundig specialist

lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verweij

verpleegkundig specialist

bestuurslid VSCA, onbetaald

bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

 

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

 

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

 

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

 

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.

Zoekverantwoording

Gezocht op 30 november 2015

Database

 

Combinatie van trefwoorden

Aantal hits

Totaal

 

 

#1

“werdnig-Hoffmann”[Title/Abstract]

266

  

#2

muscular atrophy, spinal[MeSH Terms]

3631

164

#3

spinal muscular atroph*[Title/Abstract] OR SMA[Title/Abstract]

15615

 

#4

(#1 OR #2 OR #3)

17072

 

#5

rehabilitation [MeSH Terms]

158286

 

#6

rehabilitation[Title/Abstract] OR occupational therapy[Title/Abstract]

125673

 

#7

physiotherapy[Title/Abstract] OR chest physical therapy[Title/Abstract]

13471

 

#8

exercise[MeSH Terms]

129496

 

#9

exercise[Title/Abstract]

197795

 

#10

care instruction[Title/Abstract]

91

 

#11

patient transfer[MeSH Terms]

6185

 

#12

patient transfer[Title/Abstract]

634

 

#13

seating[Title/Abstract]

1866

 

#14

mobility[Title/Abstract]

104729

 

#15

postural balance[MeSH Terms]

16262

 

#16

balance[Title/Abstract] OR equilibrium[Title/Abstract]

265825

 

#17

orthotic devices[MeSH Terms]

10058

 

#18

equipment and supplies[MeSH Terms]

1180002

 

#19

assistive devices[Title/Abstract] OR orthotic devices[Title/Abstract] OR orthoses[Title/Abstract] OR equipment and supplies[Title/Abstract] OR wheelchairs[Title/Abstract]

14384

 

#20

#4 AND (#5 OR #6 OR #7 OR #8 OR #9 OR #10 OR #11 OR #12 OR #13 OR #14 OR #15 OR #16 OR #17 OR #18 OR #19)

1314

 

#21

#4 AND (#5 OR #6 OR #7 OR #8 OR #9 OR #10 OR #11 OR #12 OR #13 OR #14 OR #15 OR #16 OR #17 OR #18 OR #19)) Filters: Publication date from 1995/01/01 to 2015/12/31; Humans; Dutch; English; French; German; Spanish; Child: birth-18 years

164

 

 

 

 

Gezocht op 30 november 2015

Database

 

Combinatie van trefwoorden

Aantal hits

Totaal

 

Embase

Emtree

 

 

#1

'werdnig hoffmann disease'/exp

416

 

 

245

#2

'werdnig hoffmann':ab,ti

370

#3

'spinal muscular atrophy'/exp

37857

#4

'spinal muscular atrophy' OR 'spinal muscular atrophy type 1' or 'SMA type 1' OR 'SMA':ab,ti

22796

 

#5

'spinal muscular atrophies of childhood' OR 'infantile spinal muscular atrophy':ab,ti

168

 

#6

#1 OR #2 OR #3 OR #4 OR #5

56775

 

#7

'rehabilitation'/exp

274883

 

#8

'rehabilitation' OR 'occupational therapy' :ab,ti

169986

 

#9

'physiotherapy'/exp

65154

 

#10

'physiotherapy' OR 'chest physical therapy':ab,ti

21824

 

#11

'exercise'/exp

243827

 

#12

'exercise':ab,ti

249075

 

#13

'care instruction':ab,ti

107

 

#14

'patient transfer':ab,ti

821

 

#15

'seating':ab,ti

2241

 

#16

'mobility':ab,ti

118210

 

#17

'body equilibrium'/exp

12750

 

#18

'body equilibrium' OR 'balance' OR ' equilibrium':ab,ti

301132

 

#19

'orthosis'/exp

19873

 

#20

('assistive devices' OR 'orthotic devices' OR 'equipment and supplies' OR 'wheelchair' OR 'orthoses'):ab,ti

11570

 

#21

#7 OR #8 OR #9 OR #10 OR #11 OR #12 OR #13 OR #14 OR #15 OR #16 OR #17 OR #18 OR #19 OR #20

1138693

 

#22

#7 AND #23 AND ([dutch]/lim OR [english]/lim OR [french]/lim OR [german]/lim OR [spanish]/lim) AND ([newborn]/lim OR [infant]/lim OR [child]/lim OR [adolescent]/lim) AND [humans]/lim AND [1995-2015]/py

245

 

 

Gezocht op 30 november 2015

Database

 

Combinatie van trefwoorden

Aantal hits

Totaal

 

 

MEDLINE

OVIDSP

1

werdnig-hoffmann*.ti,ab,kf.

300

 

2

exp Muscular Atrophy, Spinal/

3830

 

3

(Spinal muscular atroph* or SMA).ti,ab,kf.

15947

164

4

1 or 2 or 3

17463

 

5

exp Rehabilitation/

162844

 

6

(rehabilitation or occupational therapy).ti,ab,kf.

125226

 

7

(physiotherapy or chest physical therapy).ti,ab,kf.

13244

 

8

exp Exercise/

133398

 

9

exercise.ti,ab,kf.

197014

 

10

care instruction.ti,ab,kf.

99

 

11

exp Patient Transfer/

6336

 

12

patient transfer.ti,ab,kf.

639

 

13

seating.ti,ab,kf.

1849

 

14

mobility.ti,ab,kf.

104755

 

15

exp Postural Balance/

16541

 

16

(balance or equilibrium).ti,ab,kf.

265144

 

17

exp Orthotic Devices/

10205

 

18

exp "equipment and supplies"/

1224637

 

19

(assistive devices or orthotic devices or "equipment and supplies" or wheelchairs or orthoses).ti,ab,kf.

14719

 

20

5 or 6 or 7 or 8 or 9 or 10 or 11 or 12 or 13 or 14 or 15 or 16 or 17 or 18 or 19

2031859

 

21

4 and 20

1353

 

22

Limit 24 to ("all child (0 to 18 years) " and (dutch or English or French or german or Spanish) and humans and last 20 years)

169

 

23

Remove duplicates from 22

164

 

 

Gezocht op 30 november 2015

Database

 

Combinatie van trefwoorden

Aantal hits

Totaal

 

 

CINAHL

EBSCO

S1

TI Werdnig-hoffmann OR AB Werdnig-hoffmann 

2

 

S2

(MH "Muscular Atrophy, Spinal+")

246

 

S3

TI spinal muscular atroph* OR AB spinal muscular atroph* OR TI SMA OR AB SMA

1120

49

S4

S1 OR S2 OR S3

1228

 

S5

(MH "Rehabilitation+") 

198540

 

S6

TI rehabilitation OR AB rehabilitation OR TI "occupational therapy" OR AB "occupational therapy"

64732

 

S7

TI physiotherapy OR AB physiotherapy OR TI "chest physical therapy" or AB "chest physical therapy"

8834

 

S8

(MH "Exercise+") 

71761

 

S9

TI exercise or AB exercise

62197

 

S10

TI "care instruction" OR AB "care instruction" 

41

 

S11

TI "patient transfer" or AB "patient transfer"

255

 

S12

TI seating or AB seating

916

 

S13

TI mobility OR AB mobility

13726

 

S14

(MH "Balance, Postural") 

10161

 

S15

TI balance OR AB balance TI equilibrium OR AB equilibrium 

9956

 

S16

(MH "Equipment and Supplies+") 

300937

 

S17

TI assistive devices OR AB assistive devices OR TI orthotic devices OR AB orthotic devices OR TI "equipment and supplies" OR AB "equipment and supplies" OR TI wheelchairs OR AB wheelchairs OR TI orthoses OR AB orthoses 

5323

 

S18

S5 OR S6 OR S7 OR S8 OR S9 OR S10 OR S11 OR S12 OR S13 OR S14 OR S15 OR S16 OR S17

594272

 

S19

S4 AND S18

227

 

S20

S4 AND S18 Limiters - Published Date: 19950101-20151231; Human; Age Groups: Infant, Newborn: birth-1 month, Infant: 1-23 months, Child, Preschool: 2-5 years, Child: 6-12 years, Adolescent: 13-18 years; Language: Dutch/Flemish, English, French, German, Spanish

49

 

 

Gezocht op 30 november 2015

Database

 

Combinatie van trefwoorden

Aantal hits

Totaal

 

 

PsycINFO

OvidSP

1

werdnig-hoffmann*.ti,ab.

11

  

2

(spinal muscular atroph* or SMA).ti,ab.

1469

7

3

Muscular atrophy/

526

 

4

1 OR 2 OR 3

1753

 

5

exp Rehabilitation/

64005

 

6

(rehabilitation or occupational therapy).ti,ab.

47348

 

7

(physiotherapy or chest physical therapy).ti,ab.

1426

 

8

exp exercise/

20063

 

9

exercise.ti,ab.

37145

 

10

care instruction.ti,ab.

18

 

11

patient transfer.ti,ab.

68

 

12

seating.ti,ab.

783

 

13

exp physical mobility/

1174

 

14

mobility.ti,ab.

13749

 

15

exp equilibrium/

2755

 

16

(balance or equilibrium).ti,ab.

39254

 

17

(assistive devices or orthotic devices or "equipment and supplies" or wheelchairs or orthoses).ti,ab.

851

 

18

5 or 6 or 7 or 8 or 9 or 10 or 11 or 12 or 13 or 14 or 15 or 16 or 17

177493

 

19

4 and 18

96

 

20

Limit 19 to ((100 childhood<birth to age 12 yrs> or 200 adolescence<age 13 to 17 yrs>) and (dutch or English or French or german or Spanish) and human and last 20 years)

7

 

 

Gezocht op 3 december 2015

Database

 

Combinatie van trefwoorden

Aantal hits

Totaal

 

 

Cochrane Library

#1

Werdnig-hoffmann disease:ti or werdnig-hoffmann disease:ab

2

24

#2

Spinal muscular atrophy*:ti or spinal muscular atrophy*:ab or SMA:ti or SMA:ab or infantile spinal muscular atrophy:ti

284

#3

"patient transfer":ti or "patient transfer":ab

82

#4

"care instruction"ti or "care instruction":ab

53

#5

Rehabilitation:ti or rehabilitation:ab or "occupational therapy":ti or "occupational therapy":ab

13493

#6

Physiotherapy:ti or physiotherapy:ab or "chest physical therapy":ti or "chest physical therapy":ab

3309

#7

Exercise:ti or exercise:ab

39498

#8

Seating:ti or seating:ab

1299

#9

mobility:ti or mobility:ab

3562

#10

Balance:ti or equilibrium:ti or balance:ab or equilibrium:ab

16495

#11

"assistive devices":ti or "assistive devices":ab or "orthotic devices"ti or "orthotic devices"ab

171

#12

"equipment and supplies":ti or "equipment and supplies":ab or "wheelchairs":ti or "wheelchairs":ab

331

#13

#1 or #2

284

#14

#3 or #4 or #5 or #6 or #7 or #8 or #9 or #10 or#11 or#12

69142

#15

#13 and #14

24

 

Tabel Exclusie na het lezen van het volledige artikel

Criteria voor inclusie (GRADE)

  • N is > of gelijk aan 5;
  • wetenschappelijk artikel (geen samenvatting van een meeting/workshop);
  • SMA type 1 patiënten tussen 0-4 jaar;
  • systematische reviews, RCT’s, retrospectief of prospectief cohortonderzoek of patiënt-controleonderzoek;
  • uitkomstmaten zijn de (primaire) uitkomstmaten in het artikel.

 

Nummer in search

Auteur, jaartal

Selectie

Reden van exclusie

Diverse designs (review, cohort etc.)

 

 

 

12.

Bach, J. R., et al. (2002).

Exclusie

Het doel van het artikel is te kijken naar de langetermijnuitkomsten van tracheotomie bij SMA type I. Gaat niet over revalidatiezorg.

15.

Barja, S., et al. (2013).

overwegingen

Prospectieve experimentele studie. Patiënten met NMD N=9, gemiddelde leeftijd 31 maanden. N=3 SMA. Door audiovisuele stimulatie kan de kwaliteit van leven rondom mobiliteit van kinderen met een ernstige beperking verbeteren.

 

De studie ondersteunt de noodzaak om dergelijke programma’s in de revalidatie van kinderen met ernstige beperkingen in mobiliteit vroeg te starten.

 

Artikel is wel in het Spaans.

16.

Barnerias, C., et al. (2014).

overwegingen/ exclusie

Retrospective multicenter study. Er wordt alleen kort beschreven hoeveel procent van de kinderen fysiotherapie kregen en hoeveel fysio t.a.v. ademhaling kregen. Ook wordt aangegeven hoeveel procent van de kinderen orthesen en andere ergotherapeutische comfortvoorzieningen hebben gehad. Wellicht is dit artikel relevanter voor de module Palliatieve zorg.

20.

Bénony, C., et al. (2004).

exclusie

Gaat over taal en cognitie/intellectuele ontwikkeling bij SMA type II. Taalontwikkeling zit niet in onze uitgangsvraag/uitkomstmaten.

24.

Bilan, N. and B. Poorshiri (2013).

overwegingen

Case-control studie. Totale N=35, N=11 SMA. Uitkomst is dat conventionele ‘chest physiotherapy’ effectief is in de preventie van atelectase. Nuttig voor de overwegingen bij deelvraag a (en b).

26.

Bono, R., et al. (1995).

overwegingen

Gaat over motorische ontwikkeling bij SMA type II.

29.

Canavese, F. and M. D. Sussman (2009)

 

 

 

31.

Carboni, P., et al. (2002).

overwegingen/ exclusie?

Long-term follow-up study bij kinderen met congenital hypotonia exclusief werdnig-hoffmann disease. Eventueel ter onderbouwing van expert opinion rondom contractuurpreventie.

35.

Chang, T. and M. Gieron-Korthals (2011).

overwegingen

Case report. Staat kort iets over het managen van de ziekte, waaronder fysiotherapie in een vroeg stadium van de ziekte om scoliose en gewrichtsbreuken te voorkomen en helpt bij het corrigeren van heupluxatie.

39.

Chau , T., et al. (2006).

overwegingen

Gaat over technische hulpmiddelen t.a.v. pediatrische rehabilitatie. SMA type II wordt genoemd. Biedt speelmogelijkheden. In het artikel wel vanaf 3 jaar tot 12 jaar gebruikt, onder andere bij SMA type I.

41.

Chung, B. H., et al. (2004).

exclusie

SMA type I N=22. Totale N =38. In dit artikel survival als uitkomstmaat.

43.

Cunha, M. C., et al. (1996).

overwegingen

Gaat over hydrotherapie als aanvullende behandeling op fysiotherapie bij SMA type 2 en 3. Positief effect op kwaliteit van leven.

47.

De Oliveira, C. M. and A. P. D. Q. C. Araújo (2011).

overwegingen

Uitkomstmaat kwaliteit van leven, gemeten bij patiënten (vanaf 4 jr.) met SMA type II en type III. Cross-sectionele studie over kwaliteit van leven bij kinderen en volwassenen met SMA.

51.

Dunaway, S., et al. (2010).

overwegingen

Leeftijd SMA 2jr.-17 jr. (4 met SMA type I). Dit artikel gaat over de betrouwbaarheid van het telefonisch afnemen van de PedsQl bij kinderen of ouders van kinderen.

52.

Dunaway, S., et al. (2013).

overwegingen

Vroeg starten met elektrische rolstoel (vóór de leeftijd van 2 jaar) mogelijk bij kinderen met SMA type I.

 

N=6, waarvan N=5 SMA (één SMA type I).

55.

Ekici, B., et al. (2012).

exclusie

Gaat niet specifiek over revalidatiezorg. Er wordt slechts gevonden dat er geen significant verband is tussen fysiotherapeutische zorg en levensduur. Wellicht meer relevant voor ademhaling.

62.

Febrer,

 A., et al. (2013).

exclusie

Artikel in het Spaans.

64.

Feldman, D. E., et al. (2005).

Exclusie

Gaat niet over SMA.

67.

Field, D. A. and L. A. Roxborough (2012)

overwegingen

Artikel gaat over zitorthesen bij kinderen (<18 jr.) met nma N=114. Relevant voor het schrijven van de overwegingen deelvraag a.

68.

Finkel, R. S., et al. (2008).

overwegingen

Motorische test bij SMA type I. De test omvat motorische vaardigheden die ook bij zwakke kinderen met SMA type I worden gezien. Relevant voor uitkomstmaat comfort.

70.

Flodin, E. (2007).

overwegingen

Longitudinal case study, meisje met SMA type 2. Gaat over zitvoorzieningen. Het rechtop staan, met behulp van ondersteuning/hulpmiddelen, heeft fysiologische voordelen. Wellicht nuttig voor overwegingen deelvraag a.

74.

Fujak, A., et al. (2011).

overwegingen

Survey. Artikel gaat over gebruik van orthesen en zitvoorzieningen bij SMA type I, II en III. Wellicht nuttig voor de overwegingen bij deelvraag a.

79.

Ge, X., et al. (2012).

exclusie

Retrospective observational study. N= 237 SMA, van wie N= 107 SMA type I. Gaat niet over revalidatie, maar natuurlijk beloop/survival bij SMA.

80.

Glanzman, A. M., et al. (2011).

overwegingen

CHOP INTEND wordt nu ook gebruikt bij SMA. Komt overeen met onze uitkomstmaat en te gebruiken bij beantwoording deelvraag a.

81.

Gorni, K., et al. (2012).

exclusie

Postersessie.

84.

Gray, K., et al. (2013).

 exclusie

Case report, gaat niet over revalidatie, maar over beademing bij SMA type I (ethisch vraagstuk).

89.

Hardart, M. K. M., et al. (2002).

exclusie

Cross-sectional survey. Gaat niet over revalidatiezorg, maar over ademhaling.

90.

Haumont, T., et al. (2011).

exclusie

Prospectieve casestudie. 3 cases beschreven, waarvan twee SMA type II, 14 jr. en 18 jr.

92.

Holmqvist, E. (2011).

exclusie

Congres/conference abstract.

93.

Iannaccone, S. T. (2007).

exclusie

orthopedische complicaties mogelijk bij de geboorte aanwezig. Scoliose is zeldzaam op zeer jonge leeftijd en wordt niet vaak gezien bij type I, meer in type II.

94.

Iannaccone, S. T., et al. (2009).

overwegingen

Er wordt gekeken naar kwaliteit leven bij kinderen met SMA vergeleken met een gezonde op demografische factoren vergelijkbare sample. Gaat over SMA tussen 2 jr.-18 jr. Misschien bruikbaar.

95.

Iannaccone, S. T., et al. (2000).

exclusie

Gaat over SMA algemeen, niet relevant voor onze uitgangsvraag/uitkomstmaten.

96.

Iannaccone, S. T., et al. (2004).

overwegingen

Ter onderbouwing voor behandeladviezen en gebruik hulpmiddelen. Ook rondom voeding en ademhaling.

98.

Ioos, C., et al. (2004).

exclusie

Retrospective cohort study. Totale N= 180 SMA I, II en III. SMA type I N= 68. Relevant voor uitgangsvragen ademhaling, gaat niet over revalidatiezorg.

100.

Jones, M. A., et al. (2003).

overwegingen

Case report. Meisje met SMA type II, 20 maanden oud. Ter onderbouwing voor beantwoording deelvraag a t.a.v. voorzieningen (power mobility).

101.

Kaltsa, A., et al. (2011).

exclusie

Poster abstract.

117.

Kroksmark, A. K., et al. (2001).

overwegingen

Spierkracht monitoren, gaat over SMA type II en type III.

118.

Krosschell, K. J., et al. (2006).

overwegingen

De ‘modified Hammersmith functional motor scale’ is geschikt voor gebruik bij kinderen met SMA met een minimale leeftijd van 30 maanden.

119.

Krosschell, K. J., et al. (2013).

overwegingen

Functionele test SMA 1. De TIMPSI is betrouwbaar voor het bepalen van motorische functie bij kinderen met SMA type I. TIMPSI scores zijn gerelateerd aan de mogelijkheid om te reiken (deelvraag a).

120.

Krosschell, K. J., et al. (2011).

exclusie

Deze test wordt gebruikt bij kinderen die komen tot zitten. Gaat over SMA type II.

121.

Kubota, M., et al. (2000).

overwegingen

Case report: jongen met SMA type I die op 14-jarige leeftijd gebruikmaakt van een communicatievoorziening. De communicatievoorziening werkt o.b.v. detectie van de oogbewegingen wat wordt omgezet in een ‘ja’- of ‘nee’-signaal. Deze communicatievoorziening is niet voor iedere patient met SMA type I bruikbaar.

124.

Lamb, C. and A. Peden (2008).

exclusie

Kwaliteit van leven bij volwassenen die 26 jaar of ouder zijn met SMA type II en type III. Niet van toepassing op onze zeer jonge doelgroep.

125.

Lemke, D., et al. (2014).

exclusie

Artikel gaat over het bepalen van psychische en psychosociale effecten van paarden-interventies op kinderen met SMA. Komt niet overeen met onze uitkomstmaten.

126.

Lewelt, A., et al. (2010).

exclusie

Single-center SMA natural history study. Cross-sectionele analyse o.b.v. data van SMA type II en type III patiënten.

127.

Lewelt, A., et al. (2015).

exclusie

Gaat over het evalueren van de uitvoerbaarheid en veiligheid van een ‘progressive resistance training’ oefenprogramma bij kinderen met SMA type II en type III (gemiddelde leeftijd ongeveer 10 jr.).

128.

Lewelt, A., et al. (2012)

 

 

163.

Morillon, S., et al. (2007).

exclusie

Gaat over het effect van het hebben van een scoliosebrace op de longfunctie. Gaat over NMD en niet specifiek SMA type I. Komt niet overeen met onze uitkomstmaten. Wellicht relevant voor de module Ademhaling, hoewel scoliose bij de jonge SMA’s niet voorkomt?

170.

Nicholson, J. and M. Bonsall (2002)

overwegingen

Rapport op basis van literatuuronderzoek en een survey. Gaat over aanbod van hulpmiddelen (powered wheelchairs) aan kinderen < 5 jr. onder andere met SMA (jongste kind was 19 maanden oud). Wellicht nuttig voor de overwegingen.

182.

Potaczek, T., et al. (2013).

exclusie

Meeting abstract. SMA type II en type III.

216.

Subasi, S., et al. (2013).

Exclusie

Abstract congres presentatie. Gaat over één case met SMA type 2.

220.

Suk, K. S., et al. (2015).

overwegingen

‘Spine surgeries’ verbeteren zitbalans. Zitbalans verbeterd ADL. Gaat niet specifiek over SMA1, maar over DMD, SMA en MD. Gaat ook over kwaliteit van leven van ouders en kind na zo’n operatie. Misschien nuttig voor deelvraag a.

223.

Tangsrud, S. E., et al. (2001).

overwegingen

Wellicht nuttig voor de overwegingen bij deelvraag a. Artikel gaat over het bepalen van de invloed van lichaamshouding (position) en het gebruik van ‘spinal bracing’ op longfunctie bij kinderen met SMA. Acht kinderen onder de 8 jr, 6 SMA type 2 en 2 SMA type I.

224.

Testa, M. B. C., et al. (2009).

exclusie

Gaat niet over revalidatiezorg/onze uitkomstmaten. Wellicht nuttig voor ademhaling en misschien organisatie van zorg.

233.

Vanasse, M., et al. (2013).

overwegingen

Module uit handbook of clinical Neurology. Staat iets in over psychosociale ondersteuning van ouders en waaruit revalidatiezorg/behandeling moet bestaan voor patiënten met NMD.

245.

Wang, C. H., et al. (2007).

overwegingen

Ter onderbouwing van de overwegingen. Relevant voor alle modules.

248.

Washington, K., et al. (2002).

overwegingen

Time-series. Uitkomstmaat verbeterde lichaamshouding en spelen met speelgoed. N=4 kinderen met neuromusculaire beperkingen tussen 9 en 18 maanden. Ter onderbouwing van expert opinion beantwoording deelvraag a (en b).
Volgende:
Ademhaling bij SMA type 1