Welke maatregelen zijn noodzakelijk ter preventie en ter behandeling van luchtweginfecties bij patiënten met SMA type 1?

Zwakte van de ademhalingsspieren is een onvermijdelijk kenmerk bij kinderen met SMA type 1. Hypoventilatie, afgenomen hoestkracht en onderontwikkeling van de thoraxwand (en longen) zijn belangrijke gevolgen van de ziekte. Er zijn geen gerandomiseerde studies gedaan naar de beste behandeling ter preventie en behandeling van luchtweginfecties bij kinderen met SMA type 1. Op basis van klinische ervaring zijn er aanwijzingen dat een proactief respiratoir beleid het aantal luchtweginfecties kan beperken. Bij kinderen met SMA type 1 zal steeds samen met ouders op individuele basis afgewogen moeten worden welke behandeling gewenst is. Voor kinderen met SMA type Ic en kinderen die medicamenteus behandeld worden, zal vaker een proactief respiratoir beleid gekozen worden. Ook bij deze groep zal steeds op individuele basis met ouders afgewogen moeten worden of behandeling en levensverlengende handelingen de kwaliteit van leven van het kind verbetert en in verhouding staan tot de belasting en het discomfort hiervan. De werkgroep adviseert daarom vroeg in het ziektebeloop een zorgplan te formuleren binnen het multidisciplinaire team. Samen met ouders kunnen de gewenste behandelopties en beperkingen worden vastgelegd in het Individueel Zorgplan (IZP). Geadviseerd wordt dit regelmatig te evalueren en het IZP zo nodig aan te passen.

De algemeen kinderarts zal het kind opvolgen, ook wat betreft de respiratoire conditie. Wellicht zal ook de huisarts het kind bij intercurrente problemen zien. Derhalve is het noodzakelijk dat alle behandelaars zich bewust zijn van de potentiele (respiratoire) risico’s van het kind. Idealiter worden er ook respiratoire controles (op minder frequente basis) gedaan door een ervaren kinderCTB-team. Ook bij intercurrente (niet-spoedeisende) problemen kan het CTB-team benaderd worden voor advies.

Centralisering van deze zorg in de academische centra met een CTB zal de kennis doen toenemen en de zorg ten goede komen. Ouders zijn de experts in de zorg voor hun kind. Zij weten als geen ander hoe het met hun kind gaat. Het is daarom van groot belang om besluiten over de behandeling en behandelbeperkingen samen met hen te maken. Bespreken van de kwetsbaarheid van de patiënt, de risico’s en de invloed van behandelingen op het dagelijks leven en het gezin zijn daarbij van groot belang (Vos-Broerse 2015; Carnevale 2007).

Screening van ademhaling, conditie van luchtwegen en infecties

Om tijdig ademhalingsproblemen te signaleren bij het kind dient men vanaf de diagnose proactief te controleren op klachten passend bij hypoventilatie, toename van transpireren, luchtwegproblemen, verminderde hoestkracht, slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen en luchtweginfecties. Het is echter moeilijk om de eerste tekenen van respiratoire achteruitgang te herkennen. De verschijnselen die specifiek worden benoemd voor SMA type 1 zijn tekenen van respiratoire insufficiëntie. De klinische tekenen van respiratoire nood zullen vrijwel altijd worden gesignaleerd. Bij kinderen met SMA type 1 met ademhalingsproblemen is daarnaast echter vaak sprake van verschijnselen die minder bekend zijn: neusvleugelen, verkleuren (bij inspanning), zacht huilen, kreunen en discomfort aanwezigheid van een tachycardie en afbuigen van de groei kunnen daarnaast belangrijke kenmerken zijn van verhoogde ademarbeid.

De klinische beoordeling verdient veel aandacht omdat betrouwbaar aanvullend onderzoek meestal niet mogelijk is. Bij jonge kinderen (onder de vier jaar) is het niet mogelijk om de vitale capaciteit te meten. De toegevoegde waarde van oxymetrie als indirecte maat voor longfunctie is niet aangetoond (Bach et al., 2000).

Polysomnografie is de gouden standaard in de diagnostiek van sleep disordered breathing (Fauroux, 2014) en kan behulpzaam zijn bij de beoordeling van de respiratoire status van het kind. In voorkomende gevallen kan met transcutane saturatie en CO₂ globaal een indruk van de ademhaling verkregen worden.

Antibiotica

Bij verdenking op een luchtweginfectie wordt geadviseerd laagdrempelig te starten met antibiotica. Hoewel er is geen wetenschappelijk bewijs is dat een onderhoudsbehandeling met antibiotica effectief is, kan dit overwogen worden bij recidiverende luchtweginfecties.

Vaccinaties

Er is internationale consensus om kinderen met SMA type 1 te laten deelnemen aan reguliere vaccinatieprogramma’s tenzij er zwaarwegende redenen zijn om dit niet te doen, bijvoorbeeld bij een snel progressief beloop van de ziekte en de verwachting van snel overlijden. De werkgroep adviseert om ook griepvaccinatie en RSV-profylaxe (Palivizumab) in de eerste twee jaar van het leven toe te dienen bij kinderen met een relatief mild beloop (type 1c) en kinderen met een verbeterde prognose na medicamenteuze behandeling (Testa et al., 2009; Roper et al., 2010). Voor pneumokokken is het ook advies om de kinderen volgens het reguliere programma te laten vaccineren. Dit is met de vaccinatie Synflorix bij twee, vier en elf maanden leeftijd. Gezien het hoge risico op pulmonale infecties is daarnaast het advies om deze patiëntenpopulatie vanaf de leeftijd van 2 jaar te vaccineren met Pneumovax (23 valent polysachariden) voor extra bescherming tegen een pneumokokken infectie (voor dosering zie kinderformularium).

Vernevelen

Er is geen literatuur beschikbaar waarin het effect van vernevelen op sputummobilisatie bij kinderen met SMA wordt beschreven. Uit ervaring blijkt dat vernevelen met fysiologisch zout sputumevacuatie kan vergemakkelijken. Bij taai sputum of ten tijde van luchtweginfecties kan vernevelen met hypertoon zout worden overwogen. Vanwege de beperkte hoestcapaciteit en daardoor mogelijke problemen bij het geven van hypertoon zout of pulmozyme is het advies om te starten met dergelijke middelen na overleg met een CTB en onder gecontroleerde omstandigheden. Eventueel in combinatie met hoestondersteunende technieken.

Overweeg bij verneveling met hypertoon zout een combinatie met salbutamol.

Uitzuigapparatuur

Er is geen literatuur beschikbaar over de indicatie voor inzet van uitzuigapparatuur. Ervaring leert dat sputummobilisatie en adequaat ophoesten en wegslikken al vroeg in het ziektebeloop bemoeilijkt is. Het veelvuldig wegzuigen van slijm uit de mond en keel kan zeer belastend zijn en veel discomfort veroorzaken. Indien weloverwogen besloten wordt uitzuigapparatuur te verstrekken dienen ouders en zorgverleners geïnstrueerd te worden om sputum en slijm weg te zuigen uit het mondgebied. Diep uitzuigen (tracheaal uitzuigen) wordt niet geadviseerd in de thuissituatie vanwege het risico op aspiratie (en nervus vagus-prikkeling).

Sputummobilisatie en sputumevacuatietechnieken (Airway Clearance Therapy (ACT) Airway Clearance Therapy is een verzamelnaam voor (fysiotherapeutische) technieken die gericht zijn op sputummobilisatie en -evacuatie door middel van ademverdieping en het creëren van een krachtige expiratoire flow.

Tot op heden is er geen wetenschappelijk bewijs voor de effectiviteit van ACT op de preventie en de behandeling van luchtweginfecties bij jonge kinderen met SMA. ACT wordt internationaal wel in toenemende mate ingezet ter verlichting van respiratoire klachten ten gevolge van sputumretentie.

ACT moet bij deze zeer complexe en kwetsbare patiëntengroep worden geïndiceerd en geïnitieerd door een ervaren multidisciplinair team. Dergelijke teams bestaan in Nederland uit het kinder-CTB-team en een fysiotherapeut gespecialiseerd in respiratoire therapie. Met vragen over de indicatie kan contact opgenomen worden met een van de CTB’s. Bovengenoemde multidisciplinaire teams kunnen bepalen welke techniek geschikt is (zie onder voor beschrijving), monitoren op contra-indicaties en ouders en extramuraal werkzame collega’s instrueren (bijvoorbeeld een kinderfysiotherapeut in de eerste lijn). De indicatiestelling en keuze van ACT is afhankelijk van de veiligheid, haalbaarheid, effectiviteit en de fase in het ziekteproces. De frequentie, inzet en duur van gebruik van deze technieken worden bepaald door de klinische conditie, de behoeften van het kind en het gezin, en de haalbaarheid. Overwogen moet worden of deze zorg ook thuis gegeven kan worden.

Manuele compressie en houdingsdrainage

Manuele compressie en houdingsdrainage zijn fysiotherapeutische technieken die kunnen worden toegepast om (dun) sputum te mobiliseren en te evacueren bij een kind dat onvoldoende hoestkracht heeft en niet instrueerbaar is. Door middel van manuele compressie van de borstkas wordt tijdens de uitademing gezorgd voor een toename in de luchtstroom. Er dient tegendruk gegeven te worden op de buikwand als er sprake is van sterk verminderde buikspierkracht. In het buitenland wordt hiervoor soms gebruikgemaakt van een buikband. Houd bij het toepassen van manuele compressie rekening met de slapte van de thorax en buikwand en de bewegingsrichting van de ribben. Bij zeer jonge zuigelingen bestaat manuele compressie vaak uit alleen heel voorzichtig meebewegen met de ademhaling. Manuele compressie wordt vaak toegepast in combinatie met volumerecruterende technieken. Bij houdingsdrainage wordt er gebruikgemaakt van de zwaartekracht om veel en dun sputum te mobiliseren. Houdingsdrainage kan toegepast worden in zij- en rugligging afhankelijk van de locatie van het sputum. De Trendelenburghouding wordt afgeraden in verband met een verhoogd risico op gastro-oesofageale reflux. De kinderfysiotherapeut ondersteunt het kind bij het hoesten en mobiliseren van slijm en leert ouders vlak na de diagnose deze technieken aan. De ervaring uit de praktijk leert echter dat het voor ouders een complexe techniek is om aan te leren. Ouders dienen uitgebreid te worden geïnstrueerd en de uitvoering dient regelmatig te worden gecontroleerd.

PEP-masker

Bij het PEP-masker (positive expiratory pressure) wordt er tegen een variabele weerstand uitgeademd met als gevolg dat de functionele residuale capaciteit stijgt en de ventilatie van de longen toeneemt. De ervaring met het PEP-masker bij zuigelingen met zwakte en hypotonie is anekdotisch waardoor er geen specifiek advies gegeven kan worden voor SMA type 1.

Gebruik van het PEP-masker kan overwogen worden wanneer er sprake is van een combinatie van sputumretentie en hypoventilatie en/of atelectasevorming waarbij andere technieken onvoldoende effect hebben. Het gebruik van het PEP-masker bij kinderen met SMA type 1 dient eerst uitgebreid klinisch te worden onderzocht op veiligheid, haalbaarheid en effectiviteit door een respiratoir team met ervaring met SMA. Deze techniek is niet zonder risico’s bij kinderen met SMA type 1. Door uit te ademen tegen een weerstand in kan respiratoire insufficiëntie ook in de hand gewerkt worden wanneer deze techniek het kind uitput. Op het moment dat er tijdens het gebruik van het PEP-masker sprake is van discomfort, verhoogde ademarbeid of desaturatie dient het direct afgebroken te worden. Een indicatie voor toepassing van deze techniek mag slechts door een multidisciplinair team met kennis van – en/of ervaring met SMA gesteld worden.

Airstacken

Airstacken is een vorm van longvolumerekrutering waarbij er herhaaldelijk tijdens een actieve inademing lucht wordt bij geblazen met een zogenoemde ambuballon en een masker of mondstuk. Stapeling van lucht vindt alleen plaats als de glottis tussentijds gesloten kan worden en vergt dus voldoende begrip/instrueerbaarheid bij de patiënt. Airstacking kan overwogen worden bij kinderen met SMA type 1 vanaf de leeftijd van vier jaar. Bij jongere kinderen kan een aangepaste techniek zonder luchtstapeling soms succesvol toegepast worden

Hoestmachine

Het toepassen van de hoestmachine, de zogenaamde mechanische insufflatie-exsufflatie (MI-E) helpt de hoestcapaciteit te verbeteren door het passief inblazen en opzuigen van lucht uit de longen. Er is, voor zover de werkgroep weet, geen gerandomiseerd onderzoek gedaan naar het effect van MI-E op de prevalentie van luchtweginfecties en ziekenhuisopnames of op de overleving van patiënten met SMA type 1. Wel is in de ‘consensus statement’ over de zorg voor SMA (Chen et al., 2014) beschreven dat gebruik van MI-E in zowel acute als chronische setting veilig kan worden toegepast (Chen et al., 2014; Wang et al., 2007; Bushby et al., 2010; Wang et al., 2010; Chatwin et al., 2009; Young et al., 2007; Simonds et al., 2007; Lemoine et al., 2012; Finkel et al., 2017).

Bij SMA is weinig bekend over het effect van de hoestmachine. Er is bij verschillende spierziekten, onder meer bij enkele SMA-patiënten, onderzoek gedaan naar het effect van een hoestmachine. Deze onderzoeken tonen aan dat het gebruik van de hoestmachine een vermindering van het aantal ziekenhuisopnames door luchtweginfecties geeft (Mahede et al., 2015; Moran et al., 2013; Miske et al., 2004; Hull et al. 2012). In Nederland wordt de hoestmachine slechts bij de individuele patiënt op grond van klinische ervaring thuis toegepast (Veldnorm chronische beademing bij kinderen, 2015). In het buitenland wordt de hoestmachine ook thuis gebruikt. De Britse richtlijn voor de behandeling van ademhalingsproblemen bij kinderen met een neuromusculaire aandoening beveelt thuisgebruik van de hoestmachine juist aan (Simonds et al., 2007; Chatwin et al., 2003).

Over het gebruik van de hoestmachine bestaat in Nederland nog geen consensus. Op basis van gepubliceerde gegevens en eigen ervaring kan de hoestmachine volgens de werkgroep veilig thuis toegepast worden als ouders consequent de hoestmachine blijven gebruiken, ook bij weinig slijm. De werkgroep beveelt daarom aan om het gebruik in ieder geval te overwegen. Indicatiestelling voor het gebruik van een hoestmachine gaat uiteraard via de CTB’s.

De risico’s zijn het grootst bij het starten met gebruik van de hoestmachine tijdens een luchtweginfectie. Het blijft daarom te allen tijde van belang dat het kind bij een luchtweginfectie laagdrempelig wordt beoordeeld door een kinderarts. De CTB´s in Nederland onderzoeken ten tijde van het schrijven van deze richtlijn de effecten van MI-E en de belasting voor de kinderen en hun ouders.

Intrapulmonale percussieve ventilatie (IPV)

Internationaal wordt intrapulmonale percussieve ventilatie (IPV®) al gebruikt. In Nederland is hier geen ervaring mee bij deze patiëntencategorie. Mogelijk dat die in de toekomst wel gaat komen. IPV is een vorm van flowgestuurde beademing met hoogfrequente percussies (kleine luchtflows) waardoor met relatief lage drukken de longen geventileerd worden. De lucht moet bevochtigd worden en er kan medicatie (aerosol) worden toegediend. Het doel is mobilisatie van secreten uit de diepere longdelen. Het kan toegepast worden bij jonge kinderen omdat het niet nodig is dat zij opdrachten opvolgen. IPV wordt in het buitenland gebruikt bij neuromusculaire patiënten in combinatie met de hoestmachine (Yen Ha et al., 2007; Cigna et al., 2016).