Uitgangsvraag

Wat zijn de omstandigheden (zowel medisch als psychosociaal) waaronder beademing bij kinderen met SMA type 1 wel of niet kan worden overwogen (en welk type beademing heeft de voorkeur)?

Aanbeveling

Betrek ouders vroegtijdig, vlak na de diagnose, niet alleen bij de keuze omtrent medicatie maar ook actief in het besluitvormingsproces aangaande ademhalingsproblematiek door hen van informatie te voorzien over de verschillende vormen van langdurige beademing, de voor- en nadelen en de consequenties hiervan (draaglast ouders, invloed op het gezinsleven), bij voorkeur met behulp van een multidisciplinair team.

 

Ga met ouders in gesprek over de volgende mogelijkheden bij respiratoire verslechtering:

  • ondersteunende zorg bieden en vermijden van (non-)invasieve beademing;
  • schoonhouden van de luchtwegen door middel van het mobiliseren van slijm met behulp van handmatige en/of mechanische hoestondersteuning;
  • non-invasieve ademhalingsondersteuning: non-invasieve beademing en schoonhouden van de luchtwegen door middel van het mobiliseren van slijm met behulp van handmatige of mechanische hoestondersteuning;
  • tracheotomie en invasieve beademing.

 

Verwijs patiënten met SMA type 1 met een relatief mild beloop (type 1c) of bij inzet van medicamenteuze behandeling vroegtijdig naar het CTB voor voorlichting en advies.

 

Wees bij de keuze voor beademing kritisch over de te verwachten effecten van beademing op de kwaliteit van leven van zowel het kind als de ouders.

 

Bekijk de mogelijkheden en veiligheid voor thuisbeademing wanneer er voor beademing gekozen wordt en het kind de beademing accepteert

 

Informeer ouders over wat de zorg inhoudt wanneer niet voor langdurige beademing wordt gekozen.

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Wat zijn de omstandigheden (zowel medisch als psychosociaal) waaronder beademing bij kinderen met SMA type 1 wel of niet kan worden overwogen (en welk type beademing heeft de voorkeur?

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte ‘aantal (IC-)opnames’, ‘aantal ziekenhuisopnames vóór het eerste levensjaar’ en ‘(streven naar) normocapnie’ als cruciale uitkomstmaten. Belangrijke uitkomstmaten zijn ‘draaglast ouders’, ‘de door ouders en/of hulpverleners ervaren kwaliteit van leven van het kind op het moment (voordelen en nadelen voor het kind op het moment van beademing)’, ‘de door ouders en/of hulpverleners ervaren kwaliteit van leven minimaal een half jaar na beademing en ‘discomfort’.

 

Na raadpleging van de volledige tekst, zijn uiteindelijk geen artikelen geselecteerd.

Referenties

  1. 1 - Bach JR, Baird JS, Plosky D, Navado J, Weaver B. (2002). Spinal muscular atrophy type 1: management and outcomes. Pediatric Pulmonology 34 (1), 16-22.
  2. 2 - Bach JR, Niranjan V, Weaver B. (2000). Spinal muscular atrophy type 1: A noninvasive respiratory management approach. Chest 117 (4), 1100-1105.
  3. 3 - Bach JR, Tuccio, MC Khan U, Saporito LR. (2012). Vital capacity in spinal muscular atrophy. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 91 (6), 487-93.
  4. 4 - Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177–189.
  5. 5 - Carnevale FA, Canoui P, Cremer R, Farrell C, Doussau ARN; Seguin MJ, Hubert P, Leclerc, F, Lacroix J. Parental involvement in treatment decisions regarding their critically ill child: A comparative study of France and Quebec. Pediatric Critical Care Medicine: July 2007 - Volume 8 - Issue 4 - p 337-342.
  6. 6 - Chatwin M, Bush A, Simonds AK. (2011). Outcome of goal-directed noninvasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Archives of Disease in Childhood 96, 426–432.
  7. 7 - Chatwin M, Simonds AK. (2009). The addition of mechanical insufflation/exsufflation shortens airway-clearance sessions in neuromuscular patients with chest infection. Respiratory Care 54, 1473–1479. Cigna Medical Coverage Policy Airway Clearance Devices in the Ambulatory Setting 2016.
  8. 8 - Chatwin M, Ross E, Hart N, Nickol AH, Polkey MI, Simonds AK. Cough augmentation with mechanical insufflation/exsufflation in patients with neuromuscular weakness. Eur Respir J 2003;21: 502–508.
  9. 9 - Chen, TH, Hsu JH, Wu J-R, Dai Z-K, Chen I-C, Liang W-C, Yang S-N, Jong Y-J. Combined Noninvasive Ventilation and Mechanical In-Exsufflator in the Treatment of Pediatric Acute Neuromuscular Respiratory Failure Pediatric Pulmonology 49:589–596 (2014).
  10. 10 - Cobben JM, Lemmink HH, Snoeck I, Barth PA, van der Lee JH, de Visser M.EMA-rapport 2017 Survival in SMA type I: a prospective analysis of 34 consecutive cases. Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):541-4. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.008. Epub 2008 Jun 24.
  11. 11 - Empelen Van R., Nijhuis-van der Sanden R., Hartman A. (2013). Kinderfysiotherapie bij pulmonale en cardiale aandoeningen, Leerboek Kinderfysiotherapie, 280-284.
  12. 12 - Fauroux B. (2014). "Exploration of the respiratory muscles in children." Pediatr Pulmonol 49: S35-S37
  13. 13 - Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2017 Nov 23. pii: S0960-8966(17)31290-7. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004.
  14. 14 - Hull J, Aniapravan R, Chan E. (2012). British Thoracic Society guideline for respiratory management of children with neuromuscular weakness. Thorax 67 (1), 1-40.
  15. 15 - Lemoine TJ, Swoboda KJ, Bratton SL, Holubkov R, Mundorff M, Srivastava R. Spinal muscular atrophy type 1: are proactive respiratory interventions associated with longer survival? Pediatr Crit Care Med 2012;13:e161–e165.
  16. 16 - Mahede T, Davis G, Rutkay A, Baxendale S, Sun W, Dawkins HJ, Molster C, Graham CE (2015). Use of mechanical airway clearance devices in the home by people with neuromuscular disorders: Effects on health service use and lifestyle benefits. Orphanet Journal of Rare Diseases 10 (1).
  17. 17 - Miske LJ, Hickey EM, Kolb SM, Weiner DJ, Panitch HB. (2004). Use of the mechanical in- exsufflator in pediatric patients with neuromuscular disease and impaired cough. Chest 125 (4), 1406-1412.
  18. 18 - Moran FCE, Spittle A, Delany C, Robertson CF, Massie J. (2013). Effect of home Mechanical in-exsufflation on hospitalisation and life-style in neuromuscular disease: A pilot study. Journal of Paediatrics and Child Health 49 (3), 233-237.
  19. 19 - Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gray JM, O'Hagen J, De Vivo DC, Kaufmann P. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1931-6.
  20. 20 - Roper H, Quinlivan R, Workshop, Participants (2010). Implementation of "the consensus statement for the standard of care in spinal muscular atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK. Archives of Disease in Childhood 95 (10), 845-849.
  21. 21 - Sansone VA, Racca F, Ottonello G, Vianello A, Berardinelli A, Crescimanno G, Casiraghi JL. (2015). 1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting. Neuromuscular Disorders 25 (12), 979-989.
  22. 22 - Simonds AK. Respiratory support for the severely handicapped child with neuromuscular disease: ethics and practicality. Semin Respir Crit Care Med 2007;28:342–354.
  23. 23 - Testa MBC, Paglietti MG, Pavone M, Schiavino A, Pedace C, Cutrera R. (2009). Respiratory problems in spinal muscular atrophy in the paediatric age group. Paediatrics and Child Health 19 (suppl. 2), 123-126.
  24. 24 - Veldnorm chronische beademing bij kinderen 1.0 (2015). Vereniging Samenwerkingsverband Chronische Ademhalingsondersteuning (VSCA). Baarn, 1-144.
  25. 25 - Yen ha TK, Bui TD, Tran AT, Badin P, Toussaint M, Nguyen AT. Atelectatic children treated with intrapulmonary percussive ventilation via a face mask: clinical trial and literature overview. Pediatr Int. 2007 Aug;49(4):502-7.
  26. 26 - Young HK, Lowe A, Fitzgerald DA, Seton C, Waters KA, Kenny E, Hynan LS, Iannaccone ST, North KN, Ryan MM. Outcome of noninvasive ventilation in children with neuromuscular disease. Neurology 16 2007;68:198–201.
  27. 27 - Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A. and participants of the International Conference on SMA Standard of Care (2007). Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 22 (8), 1027-1049.
  28. 28 - Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, Sejersen T, Bellini J, Battista V, Florence JM, Schara U, Schuler PM, Wahbi K, et al. Consensus statement on standard of care for congenital musculardystrophies. J Child Neurol 2010;25:1559–1581.
  29. 29 - Vos-Broerse MA (2015). Sharing the burden of deciding: How physicians and parents make end-of-life decisions.
  30. 30 - Bach JR, Baird JS, Plosky D, Navado J, Weaver B. (2002). Spinal muscular atrophy type 1: management and outcomes. Pediatric Pulmonology 34 (1), 16-22.
  31. 31 - Bach JR, Bianchi C (2003). Prevention of pectus excavatum for children with spinal Muscular atrophy type 1. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 82 (10), 815-819.
  32. 32 - Bach JR, Saltstein K, Sinquee D, Weaver B, Komaroff E (2007). Long-term survival In Werdnig-Hoffmann disease. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 86 (5), 339-345.
  33. 33 - Bach JR, Gupta K, Reyna M, Hon A (2009). Spinal muscular atrophy type 1: Prolongation of survival by noninvasive respiratory aids. Pediatric Asthma, Allergy and Immunology 22 (4), 151-161.
  34. 34 - Birnkrant DJ, Pope JF, Martin JE, Repucci AH, Eiben RM (1998). Treatment of type I spinal muscular atrophy with noninvasive ventilation and gastrostomy feeding. Pediatric Neurology 18 (5), 407-410.
  35. 35 - Bush A, Fraser J, Jardine E, Paton J, Simonds A, Wallis C (2005). Respiratory Management of the infant with type 1 spinal muscular atrophy. Archives of Disease in Childhood 90 (7), 709- 711.
  36. 36 - Hardart MKM, Burns JP, Truog RD (2002). Respiratory support in spinal muscular atrophy type I: a survey of physician practices and attitudes. Pediatrics 110 (2), 1.
  37. 37 - Roper H, Quinlivan R, Workshop, Participants (2010). Implementation of "the consensus Statement for the standard of care in spinal muscular atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK. Archives of Disease in Childhood 95 (10), 845-849.
  38. 38 - Ryan MM (2008). The use of invasive ventilation is appropriate in children with Genetically proven spinal muscular atrophy type 1: the motion against. Paediatric Respiratory Reviews 9 (1), 51-54.
  39. 39 - Sakakihara Y, Kubota M, Kim S, Oka A. (2000). Long-term ventilator support in patients with Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics International 42 (4), 359-363.
  40. 40 - Sansone VA, Racca F, Ottonello G, Vianello A, Berardinelli A, Crescimanno G, Casiraghi JL (2015). 1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting. Neuromuscular Disorders 25 (12), 979-989.
  41. 41 - Schroth MK. 2009. Special considerations in the respiratory management of spinal Muscular atrophy. Pediatrics 123 (4), 245-249.
  42. 42 - Vos-Broerse MA (2015). Sharing the burden of deciding: How physicians and parents make end-of-life decisions.
  43. 43 - Toekomstverkenning Ethiek en Gezondheid 2012 (CEG)
  44. 44 - Rapport Doen of Laten NVK 1992.

Overwegingen

Anno 2017 is het in Nederland niet gebruikelijk om kinderen met SMA type 1 langdurig te beademen. In verschillende landen wordt het wel of niet aanbieden van langdurige beademing bepaald door wat artsen denken wat medisch zinvol is.

In de Verenigde Staten en Japan wordt chronische beademing aangeboden met als doel behoud van leven en niet in de eerste plaats vanwege de kwaliteit van leven van het kind. In landen als Engeland en Australië zijn de meeste artsen het erover eens dat langdurige beademing niet in het belang van het kind is (Ryan et al., 2008). Uit het artikel van Bach en anderen blijkt dat het inzicht van de arts op de prognose van de ziekte en zijn of haar inschatting van de kwaliteit van leven van de patiënt invloed heeft op het wel of niet aanbieden van beademing (Bach et al., 2009).

 

Zuurstof

Overwogen kan worden dan O2 te starten via een neusbril (zie de module Palliatieve zorg bij SMA type 1).

Als zuurstof gestart wordt bij een kind met SMA type 1 anders dan ter palliatie, is het van belang het CO2 te monitoren met behulp van bloedgassen of transcutane metingen. De ademhaling wordt aangestuurd door prikkels vanuit het ademhalingscentrum. Op basis van de CO2-waarden wordt in het ademhalingscentrum de ademhaling gereguleerd. Bij chronische hypercapnie gebeurt dit op basis van de zuurstofwaarden. Bij kinderen met een chronische hypercapnie kan het geven van zuurstof leiden tot afname van de ademhalingsdrive en daardoor verder stijgen van het CO2. Daling van de saturatie bij een kind met een adempompfalen is vaak een laat signaal van respiratoire achteruitgang, daaraan vooraf gaat meestal een stijging van het CO2. In geval van een luchtweginfectie kan er wel sprake zijn van zuurstofbehoefte, ook dan is echter monitoren van het CO2 van groot belang. Het geven van zuurstof in geval van adempompfalen is niet voldoende om de gaswisseling te optimaliseren en kan ervoor zorgen dat ook het CO2 verder stijgt.

 

Optiflow

Optiflow is een methode waarbij optimaal bevochtigde en verwarmde lucht via een hoge flow (eventueel aangevuld met extra zuurstof) wordt gegeven via een neusbril. Er is bij kinderen met SMA type 1 geen indicatie voor het geven van optiflow en toediening heeft grote risico’s.

Het is belangrijk om het doel van de behandeling duidelijk te hebben. Als gekozen wordt voor levensverlenging is voor optimale ventilatie beademing de aangewezen behandeling en niet het geven van optiflow. Is behandeling gericht op palliatie, dan is bestrijding van klachten en een beleid gericht op comfort aangewezen.

 

Besluitvorming beademing

Artsen kunnen de kwaliteit van leven lager waarderen dan de ouders of verzorgers van het kind. Uit onderzoek blijkt dat hoewel ouders erkennen dat de zorg voor hun kind inspanning vergt, zij ook aangeven aan dat hun kind een goede kwaliteit van leven heeft en dat de zorglast acceptabel is (Bach & Bianchi 2003; Sakakihara et al., 2000; Sansone et al., 2015). Artsen betrekken in de besluitvorming aspecten als de levensverwachting, het algemeen welbevinden, de ontwikkelingsmogelijkheden en beperkingen van het kind op de lange termijn. Ook spelen de te verwachten zorglast voor ouders en het te verwachten lijden van het kind een belangrijke rol. Verschillen tussen artsen in het bieden van beademing heeft onder andere te maken met verschillen in houding en overtuiging aangaande beademing en bekendheid met de kwaliteit van leven van het kind buiten de ziekenhuissetting (Hardart et al., 2002).

Een van de belangrijkste redenen om kinderen met SMA type 1 niet te beademen, is de prognose en progressie van de ziekte. Door de huidige ontwikkelingen in de medicamenteuze behandelingen voor SMA is het noodzakelijk de wenselijkheid van chronische beademing steeds te heroverwegen. Bij het stellen van de indicatie voor behandelingen als chronische beademing en hoesttechnieken dient te worden afgewogen of deze intensieve behandelingen in het belang van het kind zijn (rapport Doen of Laten NVK 1992). Ethische principes zoals respect voor autonomie, goed doen en niet schaden, rechtvaardigheid, gelijkheid en het belang van het kind spelen een belangrijke rol in de afweging of een behandeling medisch zinvol is. In de Veldnorm chronische beademing bij kinderen (2015) worden ook de te verwachten mate van communicatie, de te verwachten mogelijkheden tot zelfredzaamheid, de mate van afhankelijkheid van het medische zorgcircuit, de te verwachte mate van lijden en de te verwachten levensduur als belangrijke criteria genoemd om mee te laten wegen in de besluitvorming.

 

Met het beschikbaar komen van medicamenteuze behandeling sinds mei 2017 wordt ‘shared decision making’ nog belangrijker. De werkgroep is van mening dat ouders conform internationale richtlijnen geïnformeerd moeten worden over beademingsmogelijkheden. Door de sociale media en andere informatiebronnen krijgen ouders veel informatie over mogelijke behandelopties. Het is zaak om in een vroeg stadium met ouders te informeren over de mogelijkheden die er zijn voor hun kind (Vos-Broerse 2015, Toekomstverkenning Ethiek en Gezondheid 2012 [CEG]).

 

Het is aan te bevelen ouders vroegtijdig, dat wil zeggen vlak na de diagnose, actief in het besluitvormingsproces te betrekken door hen van informatie te voorzien over de verschillende vormen van langdurige beademing, de voor- en nadelen en de consequenties ervan (draaglast ouders, invloed op het gezinsleven) (Bush et al., 2005). Hierbij moet worden aangetekend dat er toenemende internationale consensus is voor het inzetten van non-invasieve beademing in een palliatieve setting (Wang et al., 2007; Sansone et al., 2015). Per kind dient er een individueel zorgplan gemaakt te worden door ouders en behandelaren dat regelmatig wordt besproken en waar nodig aangepast.

 

Criteria beademing

Tot op heden is niet duidelijk wat de kwaliteit van leven op de lange termijn is van kinderen met SMA type 1 die langdurig beademd worden. De indicatie voor beademing en chronische thuisbeademing wordt bij voorkeur gesteld door een multidisciplinair team samen met een Centrum voor Thuisbeademing met kennis van en/of ervaring met SMA. Dit multidisciplinaire team is bij de keuze voor beademing kritisch over de te verwachten effecten van beademing op de kwaliteit van leven van zowel het kind als de ouders. Wanneer er gekozen wordt voor beademing, het kind de beademing accepteert en het thuis in een veilige situatie mogelijk is, kan worden bekeken of de beademing thuis gegeven kan worden (zie ook Veldnorm chronische beademing bij kinderen, 2015). Doelen van beademing bij kinderen met SMA type 1 (kunnen) zijn:

  • verminderen van klachten van hypoventilatie (overdag of ’s nachts);
  • preventie van (recidiverende) luchtweginfecties;
  • managen van respiratoire klachten en symptomen;
  • behoud van leven, kwaliteit van leven en comfort.

Contra-indicaties voor beademing zijn:

  • zeer vroege (neonatale) verschijnselen van spierzwakte (SMA type 0/1a);
  • een snel progressief ziekteverloop;
  • te verwachten uitzichtloos lijden;
  • keuze van ouders om niet te beademen.

 

Over de (langetermijn)effecten van beademing bij kinderen met SMA type 1 is nog weinig bekend. Met het beschikbaar komen van medicamenteuze behandeling sinds mei 2017 en de kans op een kwalitatief beter en langer leven kan beademing echter voor de groep kinderen met een relatief milde vorm van SMA een belangrijke rol spelen. De prognose, beschikbaarheid van medicamenteuze behandeling en de werking ervan spelen mee bij de keuze voor beademing. Beademing wordt in dat geval als behandeling toegepast om het leven te verlengen en niet in de eerste plaats (en alleen) ter comfort. De werkgroep adviseert kinderen met SMA type 1 met een relatief mild beloop of een betere prognose na inzet van medicamenteuze behandeling vroegtijdig te verwijzen naar het CTB.

 

Zo snel mogelijk na de diagnose moet met ouders worden besproken wat de mogelijkheden zijn als het kind respiratoir verslechtert. Hierbij is het van belang dat het multidisciplinaire team onderscheid maakt tussen de SMA types 1a, 1b en 1c. Grofweg zijn er de volgende mogelijkheden:

  • ondersteunende zorg bieden en vermijden van (non-)invasieve beademing;
  • schoonhouden van de luchtwegen door middel van het mobiliseren van slijm met behulp van handmatige en/of mechanische hoestondersteuning;
  • non-invasieve beademing in combinatie met schoonhouden van de luchtwegen;
  • tracheotomie en invasieve beademing in combinatie met schoonhouden van de luchtwegen.

Voor- en nadelen van zowel non-invasieve als invasieve beademing moeten aan ouders worden voorgelegd. Ouders moeten ook worden geïnformeerd over wat de zorg inhoudt wanneer niet voor langdurige beademing gekozen wordt (zie de module Palliatieve zorg bij SMA type 1).

 

Non-invasieve beademing

Non-invasieve beademing kan op korte termijn ingezet worden ter verbetering of stabilisering van de gaswisseling, ter verlichting van respiratoire symptomen en ter comfort van het kind. Op de lange termijn kan non-invasieve beademing ingezet worden om de slaapkwaliteit te verbeteren (bij nachtelijke hypoventilatie), om kwaliteit van leven te verbeteren en ter verlenging van het leven (Schroth, 2009).

 

Het toepassen van non-invasieve beademing kan een positief effect hebben op de ontwikkeling van de thorax (Bach & Bianchi, 2003). Ook is non-invasieve beademing een goede toepassing bij kinderen met SMA type 1 omdat beademing ’s nachts kan worden gegeven, deze kinderen hier overdag voordeel van hebben en de mogelijkheid behouden om te (leren) spreken. In de Verenigde Staten rapporteerden Bach en anderen (2002) een overleving tussen de zes en acht jaar, waarbij kinderen met non-invasieve beademing een betere kwaliteit van leven leken te hebben dan kinderen met tracheotomie (Bach et al., 2002). Een andere studie van Bach en anderen (2007) liet bij toepassing van non-invasieve beademing een vermindering in aantal ziekenhuisopnames zien (Bach et al., 2007).

 

Hoewel beademing op de korte termijn verbetering van kwaliteit van leven kan geven, kan dit op de lange termijn anders zijn. Als de progressie van de ziekte doorgaat, blijft het kind vooral een liggend leven leiden en neemt de zorglast voor ouders toe. Andere nadelen zijn het ontbreken van een goed en comfortabel passend beademingsmasker, een groot risico op gezichtsdeformatie bij toepassing op jonge leeftijd en de complicaties die optreden bij langdurig gebruik hiervan zoals een pijnlijke huid, irritaties en grotere kans op aspiratie bij lucht in de maag. Ook is de combinatie van non-invasieve beademing met een neusmaagsonde in verband met luchtlekkage niet ideaal.

 

Invasieve beademing

Tot medio 2016 bestond er in Nederland consensus op basis van expert opinion dat invasieve beademing geen geschikte behandeling was voor kinderen met SMA type 1. Hoewel er behoud van leven is, levert de operatieve ingreep risico’s voor het kind. Het kind kan in een situatie raken waarin geen lichaamsbewegingen of gezichtsuitdrukkingen meer mogelijk zijn (Ryan et al., 2007). Dit maakt het communiceren van pijn of discomfort onmogelijk. Daarnaast ontwikkelen kinderen met invasieve beademing soms geen spraak en zijn zij soms volledig beademingsafhankelijk. Kinderen met beademing leven over het algemeen langer waardoor ze te maken krijgen met complicaties gerelateerd aan de ziekte zoals scoliose en contracturen. Hierbij wordt uitgegaan van natuurlijk beloop. Medicamenteuze behandeling verkleint waarschijnlijk de kans op beademingsbehoefte en biedt ook enig perspectief voor verdere motorische ontwikkeling van deze kinderen. Dit maakt het belang van individuele beoordeling nog groter. Per individu dient steeds een afweging te worden gemaakt of beademing en zo ja, welke beademingsvorm (invasief/non-invasief) wenselijk is.

 

Hoewel uit de studie van Birnkrant en anderen blijkt dat er sprake is van langere overleving bij kinderen met SMA type 1 met invasieve beademing, was er sprake van slechte kwaliteit van leven en een langere opnameduur in het ziekenhuis (Birnkrant et al., 1998).

 

Voor meer informatie zie figuur 2 uit Sansone et al., 2015 “Management pathway in SMA1 at diagnosis and at follow-up.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 08-11-2018

Laatst geautoriseerd : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Spierziekten Nederland

Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
  • dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
  • drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
  • M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
  • drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
  • dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
  • drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
  • dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
  • drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
  • dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
  • M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
  • C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
  • dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

 

Met advies van:

  • dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
  • M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
  • prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
  • dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
  • dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

 

Met ondersteuning van:

  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis-valorisatie

Overige belangen

Bartels

kinderfysiotherapeut

promovendus SMA-expertisecentrum WKZ

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Beveridge

ouderbegeleider

geen

geen

geen

Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie

geen

geen

geen

Cuppen

kinderneuroloog

geen

geen

geen

Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen

Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland

geen

geen

geen

Engel-Hoek

logopedist en onderzoeker

 

geen

geen

Deelname richtlijn slikstoornissen

geen

geen

geen

Elzen

ergotherapeut

geen

geen

geen

Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

Esch

projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Hijdra

kinderrevalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Horemans

projectleider

geen

geen

geen

Lid van enkele commissies:

-  secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

-  bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers:

- Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- PG werkt samen

- SKPC

- CIBG/ Fonds PGO

geen

geen

Leeuw

onderzoeksverpleegkundige

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Markhous

projectleider

geen

geen

geen

geen

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Pol

neuroloog

hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland

medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald

geen

geen

Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis.

Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis

onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting

geen

geen

Schoenmakers

kinderfysiotherapeut

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Snoeck

kinderarts en kinderneuroloog

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Stam

arts-onderzoeker

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Smit

patiëntvertegenwoordiger

relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald

 geen

 geen

ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds

 geen

 geen

 geen

Tol

revalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Weerd

kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde

lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verhoef

verpleegkundig specialist

lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verweij

verpleegkundig specialist

bestuurslid VSCA, onbetaald

bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

 

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

 

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

 

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

 

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.