Beademing bij SMA type 1

Beoordeeld: 08-11-2018

Uitgangsvraag

Wat zijn de omstandigheden (zowel medisch als psychosociaal) waaronder beademing bij kinderen met SMA type 1 wel of niet kan worden overwogen (en welk type beademing heeft de voorkeur)?

Aanbeveling

Betrek ouders vroegtijdig, vlak na de diagnose, niet alleen bij de keuze omtrent medicatie maar ook actief in het besluitvormingsproces aangaande ademhalingsproblematiek door hen van informatie te voorzien over de verschillende vormen van langdurige beademing, de voor- en nadelen en de consequenties hiervan (draaglast ouders, invloed op het gezinsleven), bij voorkeur met behulp van een multidisciplinair team.

Ga met ouders in gesprek over de volgende mogelijkheden bij respiratoire verslechtering:

ondersteunende zorg bieden en vermijden van (non-)invasieve beademing;
schoonhouden van de luchtwegen door middel van het mobiliseren van slijm met behulp van handmatige en/of mechanische hoestondersteuning;
non-invasieve ademhalingsondersteuning: non-invasieve beademing en schoonhouden van de luchtwegen door middel van het mobiliseren van slijm met behulp van handmatige of mechanische hoestondersteuning;
tracheotomie en invasieve beademing.

Verwijs patiënten met SMA type 1 met een relatief mild beloop (type 1c) of bij inzet van medicamenteuze behandeling vroegtijdig naar het CTB voor voorlichting en advies.

Wees bij de keuze voor beademing kritisch over de te verwachten effecten van beademing op de kwaliteit van leven van zowel het kind als de ouders.

Bekijk de mogelijkheden en veiligheid voor thuisbeademing wanneer er voor beademing gekozen wordt en het kind de beademing accepteert

Informeer ouders over wat de zorg inhoudt wanneer niet voor langdurige beademing wordt gekozen.

Overwegingen

Anno 2017 is het in Nederland niet gebruikelijk om kinderen met SMA type 1 langdurig te beademen. In verschillende landen wordt het wel of niet aanbieden van langdurige beademing bepaald door wat artsen denken wat medisch zinvol is.

In de Verenigde Staten en Japan wordt chronische beademing aangeboden met als doel behoud van leven en niet in de eerste plaats vanwege de kwaliteit van leven van het kind. In landen als Engeland en Australië zijn de meeste artsen het erover eens dat langdurige beademing niet in het belang van het kind is (Ryan et al., 2008). Uit het artikel van Bach en anderen blijkt dat het inzicht van de arts op de prognose van de ziekte en zijn of haar inschatting van de kwaliteit van leven van de patiënt invloed heeft op het wel of niet aanbieden van beademing (Bach et al., 2009).

Zuurstof

Overwogen kan worden dan O₂ te starten via een neusbril (zie de module Palliatieve zorg bij SMA type 1).

Als zuurstof gestart wordt bij een kind met SMA type 1 anders dan ter palliatie, is het van belang het CO₂ te monitoren met behulp van bloedgassen of transcutane metingen. De ademhaling wordt aangestuurd door prikkels vanuit het ademhalingscentrum. Op basis van de CO₂-waarden wordt in het ademhalingscentrum de ademhaling gereguleerd. Bij chronische hypercapnie gebeurt dit op basis van de zuurstofwaarden. Bij kinderen met een chronische hypercapnie kan het geven van zuurstof leiden tot afname van de ademhalingsdrive en daardoor verder stijgen van het CO₂. Daling van de saturatie bij een kind met een adempompfalen is vaak een laat signaal van respiratoire achteruitgang, daaraan vooraf gaat meestal een stijging van het CO₂. In geval van een luchtweginfectie kan er wel sprake zijn van zuurstofbehoefte, ook dan is echter monitoren van het CO₂ van groot belang. Het geven van zuurstof in geval van adempompfalen is niet voldoende om de gaswisseling te optimaliseren en kan ervoor zorgen dat ook het CO₂ verder stijgt.

Optiflow

Optiflow is een methode waarbij optimaal bevochtigde en verwarmde lucht via een hoge flow (eventueel aangevuld met extra zuurstof) wordt gegeven via een neusbril. Er is bij kinderen met SMA type 1 geen indicatie voor het geven van optiflow en toediening heeft grote risico’s.

Het is belangrijk om het doel van de behandeling duidelijk te hebben. Als gekozen wordt voor levensverlenging is voor optimale ventilatie beademing de aangewezen behandeling en niet het geven van optiflow. Is behandeling gericht op palliatie, dan is bestrijding van klachten en een beleid gericht op comfort aangewezen.

Besluitvorming beademing

Artsen kunnen de kwaliteit van leven lager waarderen dan de ouders of verzorgers van het kind. Uit onderzoek blijkt dat hoewel ouders erkennen dat de zorg voor hun kind inspanning vergt, zij ook aangeven aan dat hun kind een goede kwaliteit van leven heeft en dat de zorglast acceptabel is (Bach & Bianchi 2003; Sakakihara et al., 2000; Sansone et al., 2015). Artsen betrekken in de besluitvorming aspecten als de levensverwachting, het algemeen welbevinden, de ontwikkelingsmogelijkheden en beperkingen van het kind op de lange termijn. Ook spelen de te verwachten zorglast voor ouders en het te verwachten lijden van het kind een belangrijke rol. Verschillen tussen artsen in het bieden van beademing heeft onder andere te maken met verschillen in houding en overtuiging aangaande beademing en bekendheid met de kwaliteit van leven van het kind buiten de ziekenhuissetting (Hardart et al., 2002).

Een van de belangrijkste redenen om kinderen met SMA type 1 niet te beademen, is de prognose en progressie van de ziekte. Door de huidige ontwikkelingen in de medicamenteuze behandelingen voor SMA is het noodzakelijk de wenselijkheid van chronische beademing steeds te heroverwegen. Bij het stellen van de indicatie voor behandelingen als chronische beademing en hoesttechnieken dient te worden afgewogen of deze intensieve behandelingen in het belang van het kind zijn (rapport Doen of Laten NVK 1992). Ethische principes zoals respect voor autonomie, goed doen en niet schaden, rechtvaardigheid, gelijkheid en het belang van het kind spelen een belangrijke rol in de afweging of een behandeling medisch zinvol is. In de Veldnorm chronische beademing bij kinderen (2015) worden ook de te verwachten mate van communicatie, de te verwachten mogelijkheden tot zelfredzaamheid, de mate van afhankelijkheid van het medische zorgcircuit, de te verwachte mate van lijden en de te verwachten levensduur als belangrijke criteria genoemd om mee te laten wegen in de besluitvorming.

Met het beschikbaar komen van medicamenteuze behandeling sinds mei 2017 wordt ‘shared decision making’ nog belangrijker. De werkgroep is van mening dat ouders conform internationale richtlijnen geïnformeerd moeten worden over beademingsmogelijkheden. Door de sociale media en andere informatiebronnen krijgen ouders veel informatie over mogelijke behandelopties. Het is zaak om in een vroeg stadium met ouders te informeren over de mogelijkheden die er zijn voor hun kind (Vos-Broerse 2015, Toekomstverkenning Ethiek en Gezondheid 2012 [CEG]).

Het is aan te bevelen ouders vroegtijdig, dat wil zeggen vlak na de diagnose, actief in het besluitvormingsproces te betrekken door hen van informatie te voorzien over de verschillende vormen van langdurige beademing, de voor- en nadelen en de consequenties ervan (draaglast ouders, invloed op het gezinsleven) (Bush et al., 2005). Hierbij moet worden aangetekend dat er toenemende internationale consensus is voor het inzetten van non-invasieve beademing in een palliatieve setting (Wang et al., 2007; Sansone et al., 2015). Per kind dient er een individueel zorgplan gemaakt te worden door ouders en behandelaren dat regelmatig wordt besproken en waar nodig aangepast.

Criteria beademing

Tot op heden is niet duidelijk wat de kwaliteit van leven op de lange termijn is van kinderen met SMA type 1 die langdurig beademd worden. De indicatie voor beademing en chronische thuisbeademing wordt bij voorkeur gesteld door een multidisciplinair team samen met een Centrum voor Thuisbeademing met kennis van en/of ervaring met SMA. Dit multidisciplinaire team is bij de keuze voor beademing kritisch over de te verwachten effecten van beademing op de kwaliteit van leven van zowel het kind als de ouders. Wanneer er gekozen wordt voor beademing, het kind de beademing accepteert en het thuis in een veilige situatie mogelijk is, kan worden bekeken of de beademing thuis gegeven kan worden (zie ook Veldnorm chronische beademing bij kinderen, 2015). Doelen van beademing bij kinderen met SMA type 1 (kunnen) zijn:

verminderen van klachten van hypoventilatie (overdag of ’s nachts);
preventie van (recidiverende) luchtweginfecties;
managen van respiratoire klachten en symptomen;
behoud van leven, kwaliteit van leven en comfort.

Contra-indicaties voor beademing zijn:

zeer vroege (neonatale) verschijnselen van spierzwakte (SMA type 0/1a);
een snel progressief ziekteverloop;
te verwachten uitzichtloos lijden;
keuze van ouders om niet te beademen.

Over de (langetermijn)effecten van beademing bij kinderen met SMA type 1 is nog weinig bekend. Met het beschikbaar komen van medicamenteuze behandeling sinds mei 2017 en de kans op een kwalitatief beter en langer leven kan beademing echter voor de groep kinderen met een relatief milde vorm van SMA een belangrijke rol spelen. De prognose, beschikbaarheid van medicamenteuze behandeling en de werking ervan spelen mee bij de keuze voor beademing. Beademing wordt in dat geval als behandeling toegepast om het leven te verlengen en niet in de eerste plaats (en alleen) ter comfort. De werkgroep adviseert kinderen met SMA type 1 met een relatief mild beloop of een betere prognose na inzet van medicamenteuze behandeling vroegtijdig te verwijzen naar het CTB.

Zo snel mogelijk na de diagnose moet met ouders worden besproken wat de mogelijkheden zijn als het kind respiratoir verslechtert. Hierbij is het van belang dat het multidisciplinaire team onderscheid maakt tussen de SMA types 1a, 1b en 1c. Grofweg zijn er de volgende mogelijkheden:

ondersteunende zorg bieden en vermijden van (non-)invasieve beademing;
schoonhouden van de luchtwegen door middel van het mobiliseren van slijm met behulp van handmatige en/of mechanische hoestondersteuning;
non-invasieve beademing in combinatie met schoonhouden van de luchtwegen;
tracheotomie en invasieve beademing in combinatie met schoonhouden van de luchtwegen.

Voor- en nadelen van zowel non-invasieve als invasieve beademing moeten aan ouders worden voorgelegd. Ouders moeten ook worden geïnformeerd over wat de zorg inhoudt wanneer niet voor langdurige beademing gekozen wordt (zie de module Palliatieve zorg bij SMA type 1).

Non-invasieve beademing

Non-invasieve beademing kan op korte termijn ingezet worden ter verbetering of stabilisering van de gaswisseling, ter verlichting van respiratoire symptomen en ter comfort van het kind. Op de lange termijn kan non-invasieve beademing ingezet worden om de slaapkwaliteit te verbeteren (bij nachtelijke hypoventilatie), om kwaliteit van leven te verbeteren en ter verlenging van het leven (Schroth, 2009).

Het toepassen van non-invasieve beademing kan een positief effect hebben op de ontwikkeling van de thorax (Bach & Bianchi, 2003). Ook is non-invasieve beademing een goede toepassing bij kinderen met SMA type 1 omdat beademing ’s nachts kan worden gegeven, deze kinderen hier overdag voordeel van hebben en de mogelijkheid behouden om te (leren) spreken. In de Verenigde Staten rapporteerden Bach en anderen (2002) een overleving tussen de zes en acht jaar, waarbij kinderen met non-invasieve beademing een betere kwaliteit van leven leken te hebben dan kinderen met tracheotomie (Bach et al., 2002). Een andere studie van Bach en anderen (2007) liet bij toepassing van non-invasieve beademing een vermindering in aantal ziekenhuisopnames zien (Bach et al., 2007).

Hoewel beademing op de korte termijn verbetering van kwaliteit van leven kan geven, kan dit op de lange termijn anders zijn. Als de progressie van de ziekte doorgaat, blijft het kind vooral een liggend leven leiden en neemt de zorglast voor ouders toe. Andere nadelen zijn het ontbreken van een goed en comfortabel passend beademingsmasker, een groot risico op gezichtsdeformatie bij toepassing op jonge leeftijd en de complicaties die optreden bij langdurig gebruik hiervan zoals een pijnlijke huid, irritaties en grotere kans op aspiratie bij lucht in de maag. Ook is de combinatie van non-invasieve beademing met een neusmaagsonde in verband met luchtlekkage niet ideaal.

Invasieve beademing

Tot medio 2016 bestond er in Nederland consensus op basis van expert opinion dat invasieve beademing geen geschikte behandeling was voor kinderen met SMA type 1. Hoewel er behoud van leven is, levert de operatieve ingreep risico’s voor het kind. Het kind kan in een situatie raken waarin geen lichaamsbewegingen of gezichtsuitdrukkingen meer mogelijk zijn (Ryan et al., 2007). Dit maakt het communiceren van pijn of discomfort onmogelijk. Daarnaast ontwikkelen kinderen met invasieve beademing soms geen spraak en zijn zij soms volledig beademingsafhankelijk. Kinderen met beademing leven over het algemeen langer waardoor ze te maken krijgen met complicaties gerelateerd aan de ziekte zoals scoliose en contracturen. Hierbij wordt uitgegaan van natuurlijk beloop. Medicamenteuze behandeling verkleint waarschijnlijk de kans op beademingsbehoefte en biedt ook enig perspectief voor verdere motorische ontwikkeling van deze kinderen. Dit maakt het belang van individuele beoordeling nog groter. Per individu dient steeds een afweging te worden gemaakt of beademing en zo ja, welke beademingsvorm (invasief/non-invasief) wenselijk is.

Hoewel uit de studie van Birnkrant en anderen blijkt dat er sprake is van langere overleving bij kinderen met SMA type 1 met invasieve beademing, was er sprake van slechte kwaliteit van leven en een langere opnameduur in het ziekenhuis (Birnkrant et al., 1998).

Voor meer informatie zie figuur 2 uit Sansone et al., 2015 “Management pathway in SMA1 at diagnosis and at follow-up.

Onderbouwing

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

Wat zijn de omstandigheden (zowel medisch als psychosociaal) waaronder beademing bij kinderen met SMA type 1 wel of niet kan worden overwogen (en welk type beademing heeft de voorkeur?

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte ‘aantal (IC-)opnames’, ‘aantal ziekenhuisopnames vóór het eerste levensjaar’ en ‘(streven naar) normocapnie’ als cruciale uitkomstmaten. Belangrijke uitkomstmaten zijn ‘draaglast ouders’, ‘de door ouders en/of hulpverleners ervaren kwaliteit van leven van het kind op het moment (voordelen en nadelen voor het kind op het moment van beademing)’, ‘de door ouders en/of hulpverleners ervaren kwaliteit van leven minimaal een half jaar na beademing en ‘discomfort’.

Na raadpleging van de volledige tekst, zijn uiteindelijk geen artikelen geselecteerd.

Referenties

1 - Bach JR, Baird JS, Plosky D, Navado J, Weaver B. (2002). Spinal muscular atrophy type 1: management and outcomes. Pediatric Pulmonology 34 (1), 16-22.
2 - Bach JR, Niranjan V, Weaver B. (2000). Spinal muscular atrophy type 1: A noninvasive respiratory management approach. Chest 117 (4), 1100-1105.
3 - Bach JR, Tuccio, MC Khan U, Saporito LR. (2012). Vital capacity in spinal muscular atrophy. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 91 (6), 487-93.
4 - Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177189.
5 - Carnevale FA, Canoui P, Cremer R, Farrell C, Doussau ARN; Seguin MJ, Hubert P, Leclerc, F, Lacroix J. Parental involvement in treatment decisions regarding their critically ill child: A comparative study of France and Quebec. Pediatric Critical Care Medicine: July 2007 - Volume 8 - Issue 4 - p 337-342.
6 - Chatwin M, Bush A, Simonds AK. (2011). Outcome of goal-directed noninvasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Archives of Disease in Childhood 96, 426432.
7 - Chatwin M, Simonds AK. (2009). The addition of mechanical insufflation/exsufflation shortens airway-clearance sessions in neuromuscular patients with chest infection. Respiratory Care 54, 14731479. Cigna Medical Coverage Policy Airway Clearance Devices in the Ambulatory Setting 2016.
8 - Chatwin M, Ross E, Hart N, Nickol AH, Polkey MI, Simonds AK. Cough augmentation with mechanical insufflation/exsufflation in patients with neuromuscular weakness. Eur Respir J 2003;21: 502508.
9 - Chen, TH, Hsu JH, Wu J-R, Dai Z-K, Chen I-C, Liang W-C, Yang S-N, Jong Y-J. Combined Noninvasive Ventilation and Mechanical In-Exsufflator in the Treatment of Pediatric Acute Neuromuscular Respiratory Failure Pediatric Pulmonology 49:589596 (2014).
10 - Cobben JM, Lemmink HH, Snoeck I, Barth PA, van der Lee JH, de Visser M.EMA-rapport 2017 Survival in SMA type I: a prospective analysis of 34 consecutive cases. Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):541-4. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.008. Epub 2008 Jun 24.
11 - Empelen Van R., Nijhuis-van der Sanden R., Hartman A. (2013). Kinderfysiotherapie bij pulmonale en cardiale aandoeningen, Leerboek Kinderfysiotherapie, 280-284.
12 - Fauroux B. (2014). "Exploration of the respiratory muscles in children." Pediatr Pulmonol 49: S35-S37
13 - Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2017 Nov 23. pii: S0960-8966(17)31290-7. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004.
14 - Hull J, Aniapravan R, Chan E. (2012). British Thoracic Society guideline for respiratory management of children with neuromuscular weakness. Thorax 67 (1), 1-40.
15 - Lemoine TJ, Swoboda KJ, Bratton SL, Holubkov R, Mundorff M, Srivastava R. Spinal muscular atrophy type 1: are proactive respiratory interventions associated with longer survival? Pediatr Crit Care Med 2012;13:e161e165.
16 - Mahede T, Davis G, Rutkay A, Baxendale S, Sun W, Dawkins HJ, Molster C, Graham CE (2015). Use of mechanical airway clearance devices in the home by people with neuromuscular disorders: Effects on health service use and lifestyle benefits. Orphanet Journal of Rare Diseases 10 (1).
17 - Miske LJ, Hickey EM, Kolb SM, Weiner DJ, Panitch HB. (2004). Use of the mechanical in- exsufflator in pediatric patients with neuromuscular disease and impaired cough. Chest 125 (4), 1406-1412.
18 - Moran FCE, Spittle A, Delany C, Robertson CF, Massie J. (2013). Effect of home Mechanical in-exsufflation on hospitalisation and life-style in neuromuscular disease: A pilot study. Journal of Paediatrics and Child Health 49 (3), 233-237.
19 - Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gray JM, O'Hagen J, De Vivo DC, Kaufmann P. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1931-6.
20 - Roper H, Quinlivan R, Workshop, Participants (2010). Implementation of "the consensus statement for the standard of care in spinal muscular atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK. Archives of Disease in Childhood 95 (10), 845-849.
21 - Sansone VA, Racca F, Ottonello G, Vianello A, Berardinelli A, Crescimanno G, Casiraghi JL. (2015). 1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting. Neuromuscular Disorders 25 (12), 979-989.
22 - Simonds AK. Respiratory support for the severely handicapped child with neuromuscular disease: ethics and practicality. Semin Respir Crit Care Med 2007;28:342354.
23 - Testa MBC, Paglietti MG, Pavone M, Schiavino A, Pedace C, Cutrera R. (2009). Respiratory problems in spinal muscular atrophy in the paediatric age group. Paediatrics and Child Health 19 (suppl. 2), 123-126.
24 - Veldnorm chronische beademing bij kinderen 1.0 (2015). Vereniging Samenwerkingsverband Chronische Ademhalingsondersteuning (VSCA). Baarn, 1-144.
25 - Yen ha TK, Bui TD, Tran AT, Badin P, Toussaint M, Nguyen AT. Atelectatic children treated with intrapulmonary percussive ventilation via a face mask: clinical trial and literature overview. Pediatr Int. 2007 Aug;49(4):502-7.
26 - Young HK, Lowe A, Fitzgerald DA, Seton C, Waters KA, Kenny E, Hynan LS, Iannaccone ST, North KN, Ryan MM. Outcome of noninvasive ventilation in children with neuromuscular disease. Neurology 16 2007;68:198201.
27 - Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A. and participants of the International Conference on SMA Standard of Care (2007). Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 22 (8), 1027-1049.
28 - Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, Sejersen T, Bellini J, Battista V, Florence JM, Schara U, Schuler PM, Wahbi K, et al. Consensus statement on standard of care for congenital musculardystrophies. J Child Neurol 2010;25:15591581.
29 - Vos-Broerse MA (2015). Sharing the burden of deciding: How physicians and parents make end-of-life decisions.
30 - Bach JR, Baird JS, Plosky D, Navado J, Weaver B. (2002). Spinal muscular atrophy type 1: management and outcomes. Pediatric Pulmonology 34 (1), 16-22.
31 - Bach JR, Bianchi C (2003). Prevention of pectus excavatum for children with spinal Muscular atrophy type 1. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 82 (10), 815-819.
32 - Bach JR, Saltstein K, Sinquee D, Weaver B, Komaroff E (2007). Long-term survival In Werdnig-Hoffmann disease. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 86 (5), 339-345.
33 - Bach JR, Gupta K, Reyna M, Hon A (2009). Spinal muscular atrophy type 1: Prolongation of survival by noninvasive respiratory aids. Pediatric Asthma, Allergy and Immunology 22 (4), 151-161.
34 - Birnkrant DJ, Pope JF, Martin JE, Repucci AH, Eiben RM (1998). Treatment of type I spinal muscular atrophy with noninvasive ventilation and gastrostomy feeding. Pediatric Neurology 18 (5), 407-410.
35 - Bush A, Fraser J, Jardine E, Paton J, Simonds A, Wallis C (2005). Respiratory Management of the infant with type 1 spinal muscular atrophy. Archives of Disease in Childhood 90 (7), 709- 711.
36 - Hardart MKM, Burns JP, Truog RD (2002). Respiratory support in spinal muscular atrophy type I: a survey of physician practices and attitudes. Pediatrics 110 (2), 1.
37 - Roper H, Quinlivan R, Workshop, Participants (2010). Implementation of "the consensus Statement for the standard of care in spinal muscular atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK. Archives of Disease in Childhood 95 (10), 845-849.
38 - Ryan MM (2008). The use of invasive ventilation is appropriate in children with Genetically proven spinal muscular atrophy type 1: the motion against. Paediatric Respiratory Reviews 9 (1), 51-54.
39 - Sakakihara Y, Kubota M, Kim S, Oka A. (2000). Long-term ventilator support in patients with Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics International 42 (4), 359-363.
40 - Sansone VA, Racca F, Ottonello G, Vianello A, Berardinelli A, Crescimanno G, Casiraghi JL (2015). 1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting. Neuromuscular Disorders 25 (12), 979-989.
41 - Schroth MK. 2009. Special considerations in the respiratory management of spinal Muscular atrophy. Pediatrics 123 (4), 245-249.
42 - Vos-Broerse MA (2015). Sharing the burden of deciding: How physicians and parents make end-of-life decisions.
43 - Toekomstverkenning Ethiek en Gezondheid 2012 (CEG)
44 - Rapport Doen of Laten NVK 1992.

Verantwoording

Beoordelingsdatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:

Vereniging Spierziekten Nederland

Geautoriseerd door:

Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Vereniging Klinische Genetica Nederland
Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
Ergotherapie Nederland
Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
Vereniging Spierziekten Nederland
Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

Samenstelling van de werkgroep:

dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

Met advies van:

dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

Met ondersteuning van:

drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

*Werkgroeplid*	*Functie*	*Nevenfuncties*	*Persoonlijke financiële belangen*	*Persoonlijke relaties*	*Reputatiemanagement*	*Extern gefinancierd onderzoek*	*Kennis-valorisatie*	*Overige belangen*
*Bartels*	kinderfysiotherapeut	promovendus SMA-expertisecentrum WKZ	geen	geen	geen	geen	geen	geen
*Beveridge*	ouderbegeleider	geen	geen	geen	Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie	geen	geen	geen
*Cuppen*	kinderneuroloog	geen	geen	geen	Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland	geen	geen	geen
*Engel-Hoek*	logopedist en onderzoeker		geen	geen	Deelname richtlijn slikstoornissen	geen	geen	geen
*Elzen*	ergotherapeut	geen	geen	geen	Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland	geen	geen	geen
*Esch*	projectleider	Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald	geen	geen	Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten	Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO	geen	geen
*Hijdra*	kinderrevalidatiearts	geen	geen	geen	Geen	geen	geen	geen
*Horemans*	projectleider	geen	geen	geen	Lid van enkele commissies: - secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten; - bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten). Onbetaalde activiteiten	projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers: - Innovatiefonds Zorgverzekeraars - PG werkt samen - SKPC - CIBG/ Fonds PGO	geen	geen
*Leeuw*	onderzoeksverpleegkundige	geen	geen	geen	Geen	geen	geen	geen
*Markhous*	projectleider	geen	geen	geen	geen	Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO	geen	geen
*Pol*	neuroloog hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland	medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald	geen	geen	Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis. Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis	onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting	geen	geen
*Schoenmakers*	kinderfysiotherapeut	geen	geen	geen	Geen	geen	geen	geen
*Snoeck*	kinderarts en kinderneuroloog	geen	geen	geen	Geen	geen	geen	geen
*Stam*	arts-onderzoeker	geen	geen	geen	Geen	geen	geen	geen
*Smit*	patiëntvertegenwoordiger	relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald	geen	geen	ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds	geen	geen	geen
*Tol*	revalidatiearts	geen	geen	geen	Geen	geen	geen	geen
*Weerd*	kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde	lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald	geen	geen	Geen	geen	geen	geen
*Verhoef*	verpleegkundig specialist	lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde	geen	geen	Geen	geen	geen	geen
*Verweij*	verpleegkundig specialist	bestuurslid VSCA, onbetaald bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald	geen	geen	Geen	geen	geen	geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.

Zoekverantwoording

Gezocht op 26 januari 2016

Database		Combinatie van trefwoorden	Aantal hits	Totaal
PubMed	#1	“werdnig-Hoffmann”[Title/Abstract]	266
	#2	muscular atrophy, spinal[MeSH Terms]	3783
	#3	spinal muscular atroph*[Title/Abstract] OR SMA[Title/Abstract]	15812	520
	#4	(#1 OR #2 OR #3)	17355
	#5	Respiratory insufficiency [MeSH Terms]	56039
	#6	Respiratory insufficiency [Title/Abstract] OR acute respiratory failure [Title/Abstract] OR respiratory illness [Title/Abstract]	16472
	#7	Respiratory management [Title/Abstract] OR respiratory care[Title/Abstract]	2109
	#8	Prevention[Title/Abstract]	422233
	#9	Prophylactic antibiotics[Title/Abstract]	3667
	#10	Vaccination[MeSH Terms]	68946
	#11	Vaccination[Title/Abstract]	102739
	#12	Therapeutics[MeSH Terms]	3586984
	#13	Therapeutics[Title/Abstract]	45934
	#14	Lung complications[Title/Abstract]	295
	#15	Impaired cough[Title/Abstract]	35
	#16	Assisted coughing[Title/Abstract]	71
	#17	Airway clearance[Title/Abstract]	569
	#18	Nebulization[Title/Abstract]	1972
	#19	Pneumonia[MeSH Terms]	78679
	#20	Pneumonia[Title/Abstract]	91544
	#21	noninvasive ventilation[MeSH Terms]	596
	#22	noninvasive ventilation[Title/Abstract]	1749
	#23	artificial respiration[MeSH Terms]	63420
	#24	artificial respiration[Title/Abstract] OR Mechanical ventilation[Title/Abstract]	31391
	#25	Invasive ventilation[Title/Abstract]	1904
	#26	Air stacking[Title/Abstract]	30
	#27	Sputum mobilization[Title/Abstract]	32
	#28	Airway suctioning[Title/Abstract]	51
	#29	Hypoventilation[MeSH Terms]	2400
	#30	Hypoventilation[Title/Abstract] OR nocturnal hypoventilation[Title/Abstract]	3990
	#31	Home ventilation[Title/Abstract] OR long-term ventilation[Title/Abstract]	522
	#32	Outcome[Title/Abstract] OR long-term outcome[Title/Abstract]	706911
	#33	pulmonary atelectasis[MeSH Terms]	6291
	#34	atelectasis[Title/Abstract]	6844
	#35	Tracheostomy[MeSH Terms]	5902
	#36	Tracheostomy[Title/Abstract]	10212
	#37	Respiratory exercise[Title/Abstract] OR respiratory training[Title/Abstract]	156
	#38	Parental role[Title/Abstract]	375
	#39	Information[Title/Abstract]	876759
	#40	Homecare[Title/Abstract]	797
	#41	#4 AND (#5 OR #6 OR #7 OR #8 OR #9 OR #10 OR #11 OR #12 OR #13 OR #14 OR #15 OR #16 OR #17 OR #18 OR #19 OR #20 OR #21 OR #22 OR #23 OR #24 OR #25 OR #26 OR #27 OR #28 OR #29 OR #30 OR #31 OR #32 OR #33 OR #34 OR #35 OR #36 OR #37 OR #38 OR #39 OR #40)	3147
	#42	#4 AND (#5 OR #6 OR #7 OR #8 OR #9 OR #10 OR #11 OR #12 OR #13 OR #14 OR #15 OR #16 OR #17 OR #18 OR #19 OR #20 OR #21 OR #22 OR #23 OR #24 OR #25 OR #26 OR #27 OR #28 OR #29 OR #30 OR #31 OR #32 OR #33 OR #34 OR #35 OR #36 OR #37 OR #38 OR #39 OR #40)) Filters: Publication date from 1995/01/01 to 2016/12/31; Dutch; English; French; German; Spanish; Child: birth-18 years	520

Gezocht op 26-01-2016

Database		Combinatie van trefwoorden	Aantal hits	Totaal
Embase (Emtree)	#1	'werdnig hoffmann disease'/exp	417
	#2	'werdnig hoffmann':ab,ti	370
	#3	'spinal muscular atrophy'/exp	38233
	#4	'spinal muscular atrophy' OR 'hereditary proximal spinal muscular atrophy' OR 'spinal muscular atrophy type 1' or 'SMA type 1' OR 'SMA':ab,ti	23083	902
	#5	'spinal muscular atrophies of childhood' OR 'infantile spinal muscular atrophy':ab,ti	168
	#6	#1 OR #2 OR #3 OR #4 OR #5	57408
	#7	'respiratory failure'/exp	73518
	#8	'respiratory insufficiency' OR 'acute respiratory failure' OR 'respiratory illness':ab,ti	20909
	#9	'respiratory care'/exp	2827
	#10	'respiratory management' OR 'respiratory care':ab,ti	2954
	#11	'prevention'/exp	1101229
	#12	'prevention':ab,ti	511553
	#13	'prophylactic antibiotics':ab,ti	4896
	#14	'vaccination'/exp	132952
	#15	'vaccination':ab,ti	115858
	#16	'therapeutics':ab,ti	68203
	#17	'lung complications':ab,ti	422
	#18	'impaired cough':ab,ti	62
	#19	'assisted coughing':ab,ti	89
	#20	'lung clearance'/exp	4250
	#21	'airway clearance':ab,ti	1060
	#22	'nebulization'/exp	5404
	#23	'nebulization':ab,ti	2653
	#24	'pneumonia'/exp	225501
	#25	'pneumonia':ab,ti	121692
	#26	'noninvasive ventilation'/exp	3976
	#27	'noninvasive ventilation':ab,ti	2517
	#28	'artificial ventilation'/exp	143250
	#29	'mechanical ventilation' OR 'artificial respiration':ab,ti	46195
	#30	'invasive ventilation':ab,ti	4111
	#31	'air stacking':ab,ti	40
	#32	'sputum mobilization':ab,ti	8
	#33	'airway suctioning':ab,ti	75
	#34	'hypoventilation'/exp	6854
	#35	'hypoventilation' OR 'nocturnal hypoventilation':ab,ti	5601
	#36	'home ventilation' OR 'long-term ventilation':ab,ti	738
	#37	'outcome' OR 'long-term outcome':ab,ti	954233
	#38	'atelectasis'/exp	15729
	#39	'atelectasis':ab,ti	8816
	#40	'tracheostomy'/exp	16300
	#41	'tracheostomy':ab,ti	13969
	#42	'breathing exercise'/exp	5527
	#43	'respiratory exercise' OR 'respiratory training':ab,ti	270
	#44	'parental role':ab,ti	443
	#45	'information'/exp	1910298
	#46	'information':ab,ti	1080718
	#47	'home care'/exp	58614
	#48	'homecare':ab,ti	1086
	#49	#7 OR #8 OR #9 OR #10 OR #11 OR #12 OR #13 OR #14 OR #15 OR #16 OR #17 OR #18 OR #19 OR #20 OR #21 OR #22 OR #23 OR #24 OR #25 OR #26 OR #27 OR #28 OR #29 OR #30 OR #31 OR #32 OR #33 OR #34 OR #35 OR #36 OR #37 OR #38 OR #39 OR #40 OR #41 OR #42 OR #43 OR #44 OR #45 OR #46 OR #47 OR #48	5212476
	#50	#6 AND #49	12666
	#51	#6 AND #49 AND ([dutch]/lim OR [english]/lim OR [french]/lim OR [german]/lim OR [spanish]/lim) AND ([newborn]/lim OR [infant]/lim OR [child]/lim OR [adolescent]/lim) AND [1995-2016]/py	902

Gezocht op 28-01-2016

Database		Combinatie van trefwoorden	Aantal hits	Totaal
MEDLINE (OvidSP)	1	werdnig-hoffmann*.ti,ab,kf.	297
	2	exp Muscular Atrophy, Spinal/	3791
	3	(Spinal muscular atroph* or SMA).ti,ab,kf.	15584
	4	1 or 2 or 3	17145
	5	exp respiratory insufficiency/	54788	374
	6	((respiratory) adj3 (insufficien* or failure or illness)).ti,ab.	34810
	7	((respiratory) adj3 (management or care).ti,ab.	5140
	8	prevention.ti,ab,kf.	414540
	9	prophylactic antibiotics.ti,ab,kf.	3611
	10	Exp vaccination/	69103
	11	vaccination.ti,ab,kf.	101495
	12	therapeutics/	8179
	13	therapeutics.ti,ab,kf.	44848
	14	Lung complications.ti,ab,kf.	303
	15	((impaired or assisted) adj3 (cough*)).ti,ab.	199
	16	airway clearance.ti,ab,kf.	559
	17	nebulization.ti,ab,kf.	1938
	18	exp pneumonia/	78887
	19	pneumonia.ti,ab,kf.	90565
	20	exp noninvasive ventilation/	598
	21	noninvasive ventilation.ti,ab,kf.	1710
	22	exp artificial respiration/	63516
	23	((mechanical or artificial) adj3 (ventilation or respiration)).ti,ab.	34093
	24	invasive ventilation.ti,ab,kf.	1843
	25	air stacking.ti,ab,kf.	29
	26	sputum mobilization.ti,ab,kf.	2
	27	airway suctioning.ti,ab,kf.	50
	28	exp hypoventilation/	2403
	29	(hypoventilation or nocturnal hypoventilation).ti,ab,kf.	3932
	30	((home or long-term) adj3 ventilation)).ti,ab.	1549
	31	(outcome or long-term outcome).ti,ab,kf.	692500
	32	atelectasis.ti,ab,kf.	6792
	33	exp tracheostomy/	5914
	34	tracheostomy.ti,ab,kf.	10073
	35	(respiratory adj3 (exercise or training)).ti,ab,kf.	1665
	36	parental role.ti,ab,kf.	363
	37	information.ti,ab,kf.	857078
	38	Homecare.ti,ab,kf.	776
	39	5 or 6 or 7 or 8 or 9 or 10 or 11 or 12 or 13 or 14 or 15 or 16 or 17 or 18 or 19 or 20 or 21 or 22 or 23 or 24 or 25 or 26 or 27 or 28 or 29 or 30 or 31 or 32 or 33 or 34 or 35 or 36 or 37 or 38	2262554
	40	4 and 39	1685
	41	limit 40 to ("all child (0 to 18 years)" and (dutch or english or french or german or spanish) and last 21 years)	374

Gezocht op 04 februari 2016

Database		Combinatie van trefwoorden	Aantal hits	Totaal
PsycINFO (OvidSP)	1	werdnig-hoffmann*.ti,ab.	11
	2	(spinal muscular atroph* or SMA).ti,ab.	1492	28
	3	exp muscular atrophy/	533
	4	1 OR 2 OR 3	1779
	5	(respiratory insufficiency or acute respiratory failure or respiratory illness).ti,ab.	386
	6	(respiratory management or respiratory care).ti,ab.	74
	7	exp prevention/	48145
	8	prevention.ti,ab.	88302
	9	exp antibiotics/	1793
	10	prophylactic antibiotics.ti,ab.	15
	11	exp immunization/	3451
	12	vaccination.ti,ab.	2744
	13	therapeutics.ti,ab.	3113
	14	lung complications.ti,ab.	3
	15	(impaired cough or assisted coughing).ti,ab.	5
	16	airway clearance.ti,ab.	27
	17	nebulization	13
	18	exp pneumonia/	458
	19	pneumonia.ti,ab.	1431
	20	noninvasive ventilation.ti,ab.	51
	21	exp artificial respiration	178
	22	(mechanical ventilation or artificial respiration).ti,ab.	754
	23	invasive ventilation.ti,ab.	77
	24	air stacking.ti,ab.	3
	25	sputum mobilization.ti,ab.	1
	26	airway suctioning.ti,ab.	1
	27	(hypoventilation or nocturnal hypoventilation).ti,ab.	209
	28	(home ventilation or long-term ventilation).ti,ab.	18
	29	(outcome or long-term outcome).ti,ab.	135190
	30	atelectasis.ti,ab.	17
	31	tracheostomy.ti,ab.	185
	32	(respiratory exercise or respiratory training).ti,ab.	22
	33	exp parental role/	4836
	34	parental role.ti,ab.	768
	35	exp information/	11605
	36	information.ti,ab.	345268
	37	exp home care/	5240
	38	Homecare.ti,ab.	202
	39	5 or 6 or 7 or 8 or 9 or 10 or 11 or 12 or 13 or 14 or 15 or 16 or 17 or 18 or 19 or 20 or 21 or 22 or 23 or 24 or 25 or 26 or 27 or 28 or 29 or 30 or 31 or 32 or 33 or 34 or 35 or 36 or 37 or 38	574291
	40	4 and 39	267
	41	limit 40 to ((100 childhood <birth to age 12 yrs> or 200 adolescence <age 13 to 17 yrs>) and (dutch or english or french or german or spanish) and last 21 years	28

Gezocht op 04 februari 2016

Database		Combinatie van trefwoorden	Aantal hits	Totaal
CINAHL (EBSCO)	S1	TI Werdnig-hoffmann OR AB Werdnig-hoffmann	2
	S2	(MH "Muscular Atrophy, Spinal+")	251
	S3	TI spinal muscular atroph* OR AB spinal muscular atroph* OR TI SMA OR AB SMA	1110	127
	S4	S1 OR S2 OR S3	1224
	S5	(MH "Respiratory Failure+")	9898
	S6	TI "respiratory insufficiency" OR AB " respiratory insufficiency " or TI "acute respiratory failure" OR AB "acute respiratory failure " OR TI "respiratory illness " OR AB " respiratory illness "	2136
	S7	(MH "Respiratory Management (Iowa NIC)+")	21
	S8	TI "respiratory management" OR AB " respiratory management" OR TI "respiratory care" OR AB "respiratory care"	1858
	S9	TI "prevention" OR AB "prevention"	96071
	S10	TI "prophylactic antibiotics" OR AB " prophylactic antibiotics"	551
	S11	(MH "Immunization")	16207
	S12	TI "vaccination" OR AB "vaccination"	12458
	S13	(MH "Therapeutics+")	1028529
	S14	TI "therapeutics" OR AB "therapeutics"	3149
	S15	TI " lung complications " OR AB "lung complications "	19
	S16	TI "impaired cough" OR AB "impaired cough" OR TI "assisted coughing" OR AB "assisted coughing"	37
	S17	TI "airway clearance" OR AB "airway clearance "	290
	S18	TI "nebulization " OR AB "nebulization"	254
	S19	(MH "Pneumonia+")	14523
	S20	TI "pneumonia" OR AB "pneumonia"	13436
	S21	TI "noninvasive ventilation" OR AB "noninvasive ventilation"	830
	S22	(MH "Respiration, Artificial+")	22195
	S23	TI "mechanical ventilation" OR AB "mechanical ventilation" OR TI "artificial respiration" OR AB "artificial respiration"	7473
	S24	TI "invasive ventilation" OR AB "invasive ventilation"	475
	S25	TI "air stacking" OR AB "air stacking"	11
	S26	TI "sputum mobilization" OR AB "sputum mobilization"	2
	S27	(MH "Airway Suctioning (Iowa NIC)")	2
	S28	TI "airway suctioning" OR AB "airway suctioning"	37
	S29	(MH "Hypoventilation+")	351
	S30	TI "hypoventilation" OR AB "hypoventilation" OR TI "nocturnal hypoventilation" OR AB "nocturnal hypoventilation"	512
	S31	TI "home ventilation " OR AB "home ventilation" OR TI "long-term ventilation" OR AB "long-term ventilation"	113
	S32	TI "outcome" OR AB "outcome" OR TI "long-term outcome" OR AB "long-term outcome"	138022
	S33	(MH "Pulmonary Atelectasis")	786
	S34	TI "atelectasis" OR AB "atelectasis"	642
	S35	(MH "Tracheostomy")	3035
	S36	TI "tracheostomy" OR AB "tracheostomy"	2119
	S37	TI "respiratory exercise" OR AB "respiratory exercise" OR TI "respiratory training" OR AB "respiratory training"	58
	S38	(MH "Parental Role+")	4354
	S39	TI "parental role" OR AB "parental role"	252
	S40	TI "information" OR AB "information"	159847
	S41	TI "homecare" OR AB "homecare"	605
	S42	S5 OR S6 OR S7 OR S8 OR S9 OR S10 OR S11 OR S12 OR S13 OR S14 OR S15 OR S16 OR S17 OR S18 OR S19 OR S20 OR S21 OR S22 OR S23 OR S24 OR S25 OR S26 OR S27 OR S28 OR S29 OR S30 OR S31 OR S32 OR S33 OR S34 OR S35 OR S36 OR S37 OR S38 OR S39 OR S40 OR S41	1333700
	S43	S4 AND S42	391
	S44	S4 AND S42 Limiters - Published Date: 19950101-20161231; Age Groups: Infant, Newborn: birth-1 month, Infant: 1-23 months, Child, Preschool: 2-5 years, Child: 6-12 years, Adolescent: 13-18 years; Language: Dutch/Flemish, English, French, German, Spanish	127

Gezocht op 04 februari 2016

Database		Combinatie van trefwoorden	Aantal hits	Totaal
Cochrane Library	#1	Werdnig-hoffmann disease:ti or werdnig-hoffmann disease:ab	2	76
	#2	Spinal muscular atroph:ti or spinal muscular atroph:ab or SMA:ti or SMA:ab	301
	#3	#1 or #2	301
	#4	respiratory insufficiency:ti or respiratory insufficiency:ab or acute respiratory failure:ti or acute respiratory failure:ab	1291
	#5	respiratory illness:ti or respiratory illness:ab	1048
	#6	respiratory management:ti or respiratory management:ab or respiratory care:ti or respiratory care:ab	4384
	#7	prevention:ti or prevention:ab	41432
	#8	prophylactic antibiotics:ti or prophylactic antibiotics:ab	1653
	#9	vaccination:ti or vaccination:ab	6764
	#10	therapeutics:ti or therapeutics:ab	957
	#11	lung complications:ti or lung complications:ab	1319
	#12	impaired cough:ti or impaired cough:ab or assisted coughing:ti or assisted coughing:ab	152
	#13	airway clearance:ti or airway clearance:ab	442
	#14	nebulization:ti or nebulization:ab	621
	#15	pneumonia:ti or pneumonia:ab	5123
	#16	noninvasive ventilation:ti or noninvasive ventilation:ab	653
	#17	mechanical ventilation:ti or mechanical ventilation:ab or artificial respiration:ti or artificial respiration:ab	3891
	#18	invasive ventilation:ti or invasive ventilation:ab	842
	#19	air stacking:ti or air stacking:ab	8
	#20	sputum mobilization:ti or sputum mobilization:ab	5
	#21	airway suctioning:ti or airway suctioning:ab	136
	#22	hypoventilation:ti or hypoventilation:ab or nocturnal hypoventilation:ti or nocturnal hypoventilation:ab	261
	#23	home ventilation:ti or home ventilation:ab or long-term ventilation:ti or long-term ventilation:ab	683
	#24	outcome:ti or outcome:ab or long-term outcome:ti or long-term outcome:ab	148184
	#25	atelectasis:ti or atelectasis:ab	433
	#26	tracheostomy:ti or tracheostomy:ab	373
	#27	respiratory exercise:ti or respiratory exercise:ab or respiratory training:ti or respiratory training:ab	2845
	#28	parental role:ti or parental role:ab	228
	#29	Information:ti or information:ab	31314
	#30	homecare:ti or homecare:ab	57
	#31	#4 or #5 or #6 or #7 or #8 or #9 or #10 or #11 or #12 or #13 or #14 or #15 or #16 or #17 or #18 or #19 or #20 or #21 or #22 or #23 or #24 or #25 or #26 or #27 or #28 or #29 or #30	221675
	#32	#3 and #31	76

*Het zoeken op de term “infantile spinal muscular atrophy” levert geen hits op.

De search in de Cochrane Library levert de volgende SMA gerelateerde reviews op.

Tabel Exclusie na het lezen van het volledige artikel

Criteria voor inclusie (GRADE)

N is > of gelijk aan 5;
wetenschappelijk artikel (geen samenvatting van een meeting/workshop);
SMA type I-patiënten tussen 0-2 jaar;
systematische reviews, RCT’s, retrospectief of prospectief cohortonderzoek of patiënt-controleonderzoek;
uitkomstmaten zijn ook uitkomstmaten in het artikel.

Nummer in search	Auteur, jaartal	Inclusie GRADE/ overige overwegingen /Exclusie	Reden van exclusie
Diverse designs (review, cohort etc.)
9.	Rul, B., et al. (2013)	exclusie	Meeting abstract. Artikel dat besproken wordt is ook geselecteerd in de search (511). Originele document is een thesis/dissertatie in het Frans.
26.	Anderson, I. et al. (2009).	Exclusie	Meeting abstract (poster presentatie). Gaat over voedingsinterventies ter verbetering van de ademhaling bij SMA type I. In de overwegingen wel iets zeggen over de relatie tussen voeding en ademhaling en het belang van voeding.
27.	Antommaria, A. H. and J. F. Bale, Jr. (2002).	overwegingen	Case report, een jongen met SMA type I overlijdt op twee jarige leeftijd. Artikel bespreekt of (en wanneer) beademing ‘nutteloos’ is bij patiënten met SMA type I en andere ethische aspecten rondom wel of niet beademen.
32.	Arens, R. and H. Muzumdar (2010).	exclusie	Gaat niet specifiek over verstoorde ademhaling tijdens de slaap bij SMA (type I). Studies van Mellies et al. en Petrone et al. hierover zijn specifieker.
38.	Bach, J. R. (2007).	exclusie	Artikel gaat niet specifiek over (en diep in op) de behandeling van ademhalingsproblemen. Beantwoordt niet de uitgangsvragen.
39.	Bach, J. R. (2008).	overwegingen	N=92. In dit artikel wordt gekeken naar langere overleving bij kinderen met SMA type I door gebruik van non-invasieve beademing vergeleken met invasieve beademing. Volgens Bach kunnen beide beademingsvormen tot langere overleving leiden bij deze patiënten. Bij tracheotomie wordt er een significante daling van aantal ziekenhuisopnames gezien < 3 jr. in vergelijking met NIV. Bij patiënten met NIV wordt een significant hoger aantal ziekenhuisopnames gezien t.o.v. patiënten met tracheotomie < 3 jr.
40.	Bach, J. R., et al. (2002).	overwegingen	N= 56. Drie groepen kinderen met SMA type I worden met elkaar vergeleken. Groep A (n=16) invasieve beademing, groep B (n=33) non-invasieve beademing, groep C (n=7) overleden nadat beademing geen optie was. Groep B had vanaf de geboorte tot aan het derde levensjaar significant meer ziekenhuisopnames t.o.v. groep A. Vanaf het derde levensjaar was er geen sig. verschil in ziekenhuisopnames tussen beide groepen. Tracheotomie kan voorkomen worden door dagelijks gebruik van high span PIP+PEEP gedurende de nacht, specifieke aandacht voor voedingsondersteuning en gebruik van hoestmachine.
41.	Bach, J. R. and C. Bianchi (2003).	overwegingen	Case reports. Nuttig voor de overwegingen. Gebruik van high span PIP+PEEP bij patiënten met SMA type I kan de ontwikkeling van een meer normale long en borst stimuleren en pectus excavatum zoveel mogelijk voorkomen. Long en borstwand mobilisatie kan gestimuleerd worden bij SMA type I door gebruik van non-invasieve high span PIP+PEEP. Dit is met name belangrijk omdat wordt gezien dat patiënten met SMA type I wel langer kunnen leven dan twee jaar.
42.	Bach, J. R., et al. (2009).	overwegingen	Patiënten met SMA type I kunnen overleven tot na het bereiken van de adolescente leeftijd door beademing. De patiënten die tracheotomie kregen waren veel afhankelijker van de beademing en hadden verminderde spraak. Aantal ziekenhuisopnames en acuut respiratoir falen kunnen teruggedrongen worden door het gebruik van continue non-invasieve beademing en gebruik MI-E.
43.	Bach, J. R. and C. Ioos (2005)	overwegingen	Reactie van Bach op het artikel van Ioos et al. Wellicht nuttig voor de discussie in de module over wanneer welke vorm van beademing inzetten bij patiënten met SMA type I.
44.	Bach, J. R., et al. (2000).	overwegingen	N=11. Bij deze kinderen werd de ademhalingsproblematiek gemanaged middels non-invasieve beademing en de hoestmachine. Gemiddelde leeftijd waarbij er werd gestart met beademing was 14.6 maanden. Patiënten die niet behandeld konden worden met NIV en MIE werden geïntubeerd. Alle kinderen leefden gedurende een follow-up van 35 maanden.
46.	Bach, J. R., et al. (2007).	overwegingen	Retrospectieve chart review, er is gekeken naar 106 patiënten met SMA type I. Groep 1 ‘untreated’, groep 2 kreeg tracheotomie en groep 3 kreeg NIV. Men heeft hierbij gekeken naar de overleving van deze kinderen en de consequenties voor spraak en beademingsafhankelijkheid door tracheotomie.
47.	Bach, J. R., et al. (2012).	overwegingen	Vitale capaciteit moet bij kinderen met SMA type I vanaf de geboorte gemonitord worden. De vitale capaciteit is de longinhoud en de spierkracht bij in- en uitademen. Bij te lage waarden is er een verhoogd risico op ademhalingsfalen. Volgens dit artikel correleren de max. VC-waarden die worden gezien bij deze kinderen met het type SMA.
52.	Barnérias, C., et al. (2014).	exclusie	Artikel relevant voor de module Palliatieve zorg. Frans artikel.
59.	Benson, R. C., et al. (2012).	overwegingen	Nuttig voor de overwegingen. Artikel beschrijft regionale verschillen en verschillen tussen artsen in het aanbieden van lange termijn (invasieve) beademing aan patiënten met SMA type I.
61.	Benson, R. C., et al. (2010).	exclusie	Zie geselecteerd artikel van Benson et al., 2012.
63.	Bilan, N. and B. Poorshiri (2013)	exclusie	Case-control studie. Studiepopulatie is gemengde groep (SMA, GBS, CP, neuropathie). Gaat niet specifieke over SMA type I.
67.	Birnkrant, D. J., et al. (1999).	exclusie	N=24, gemengde groep. DMD, SMA-I(N=5), SMA-2 (n=1) en polymyositis. Review gaat over de verschillende behandelingen bij respiratoire complicaties bij kinderen met een neuromusculaire aandoening.
69.	Birnkrant, D. J., et al. (1998).	overwegingen	Vier cases met SMA type I (1-5 maanden). Aspiratie is een gebruikelijke en potentieel fatale complicatie die zich voordoet bij kinderen met SMA type I (casussen 1,2,3). Symptomen gerelateerd aan dysfagie kunnen een signaal zijn van een toegenomen risico op aspiratie. Het plotseling ontstaan van respiratoire problemen zonder enige voorgeschiedenis van infecties dienen toegeschreven te worden aan aspiratie.
70.	Bladen, C. L., et al. (2014).	overwegingen	Het artikel benoemd internationale verschillen in de non-invasieve vs. invasieve beademing van SMA type 1 patiënten. Verschillen worden voor een aantal landen beschreven.
81.	Braverman, J. (2001).	exclusie	Gaat niet specifiek over SMA type I en gaat niet diep in op behandeling ademhalingsproblematiek.
88.	Bush, A., et al. (2005).	overwegingen	Artikel bespreekt het aanbieden van beademing bij patiënt met SMA type I en ouders informeren over de mogelijkheden. Overwegingen deelvraag over non-invasieve of invasieve beademing en begeleiden van ouders bij keuzes.
109.	Chang, T. and M. Gieron-Korthals (2011).	exclusie	Case report over een patiënt met SMA type I. Gaat over de pathofysiologie van SMA en mogelijke behandelingen. Gaat niet over behandeling bij ademhalingsproblematiek.
111.	Chatwin, M., et al. (2011).	overwegingen	Descriptive cohort study, n=13. Beschrijving van interventies die geboden werden t.b.v. het managen van ademhalingsproblemen bij kinderen met SMA-I in de UK.
118.	Chen, T. M. K., et al. (2015).	exclusie	Meeting abstract.
129.	Cobben, J. M., et al. (2008).	exclusie	Prospectieve cohortstudie met een follow-up van 3 jr. bij 34 SMA type I-patiënten. Uitkomstmaten komen niet overeen. Artikel gaat over overleving van kinderen met SMA type I.
136.	Cristea, A., et al. (2015).	exclusie	Alleen abstract beschikbaar. Patiënten met SMA type I die hebben deelgenomen aan een programma waarbij thuisbeademing werd gegeven. A
149.	De Resende, M. A. C., et al. (2010)	exclusie	Case report. Gaat over anesthesie bij SMA type I.
166.	Durkin, E. T., et al.	overwegingen	N=12 SMA type I. Na fundoplicatie werden er significant minder ‘aspiration-related events’ gezien.
171.	Ednick, M., et al. (2008)	overwegingen	Het artikel gaat over de ademhalingstoestand na gastrostomie operatie met fundoplicatie (na gebruik van extubatie protocol) bij patiënten met SMA type I. De ademhalingstoestand bleek goed te zijn.
183.	Fauroux, B. (2014)	overwegingen	Eventueel nuttig voor overwegingen deelvraag a. Longfunctietest voor jonge kinderen, maar gaat niet over SMA.
185.	Fauroux, B., et al. (2008)	exclusie	Artikel gaat over mechanische sputumevacuatie maar niet specifiek over SMA type I. Patiënten werden geïncludeerd als zij in staat waren respiratoire spiertesten uit te voeren en de VAS (Visual Analog Scale) konden gebruiken.
194.	Finkel, R. S., et al. (2014)	exclusie	Prospectieve cohortstudie bij SMA-patiënten. Doel van de studie om natuurlijk beloop van SMA-I-patiënten te beschrijven (ook in kader van clinical trials).
195.	Finkel, R. S., et al. (2014)	overwegingen	Een exploratieve niet interventionele studie bij zeven kinderen met SMA type I. Gaat over de veiligheid en uitvoerbaarheid van ademhalingsspierenfunctie testen. Wellicht een criterium voor het starten van chronische beademing.
197.	Forbes, R., et al. (2015)	exclusie	Poster abstract.
218.	Gautreaux, J., et al. (2012)	exclusie	Onduidelijk of het over SMA type I gaat. Artikel niet beschikbaar.
220.	Ge, X., et al. (2012)	exclusie	Natuurlijk beloop studie SMA I-patiënten in China. ‘Patients accepted minimal proactive interventions other than antibiotics for pulmonary infection’. Verder wordt er niet in gegaan op behandeling bij ademhalingsproblematiek.
231.	Gozal, D. (2000)	exclusie	Artikel gaat niet specifiek over ademhalingsproblematiek bij SMA type I, maar bij patiënten met NMD (Duchenne en SMA).
232.	Gozal, D. and P. Thiriet (1999)	exclusie	Artikel gaat over de effecten van spiertraining. Spierkracht is onderzocht middels interventie en controlegroep bij kinderen met Duchenne en SMA type III.
233.	Graham, R. J., et al. (2009).	overwegingen	Artikel gaat over postoperatief beleid bij kinderen met SMA. Artikel geeft aan dat anesthesie veilig gebruikt kan worden bij SMA.
234.	Gray, K., et al. (2013)	overwegingen	Case report. Burden en benefits van beademing bij SMA type I.
235.	Gregoretti, C., et al. (2013).	overwegingen	Retrospective chart review. Gaat over overleving bij patiënten met SMA-I bij verschillende vormen van behandeling van ademhaling.
241.	Guérin, C., et al. (2010)	exclusie	Deze studie gaat niet specifiek over SMA-patiënten, maar patiënten met een NMA. Drie patiënten met SMA in de studie, van wie de jongste 15 jaar oud.
247.	Han, Y. J., et al. (2015)	overwegingen	In dit artikel wordt 13 jaar ervaring met thuisbeademing aan kinderen met een NMA in Zuid-Korea beschreven. Wellicht nuttig voor de overwegingen bij deelvraag over beademing.
248.	Hardart, M. K. and R. D. Truog (2003)	overwegingen	Artikel beschrijft verschillen tussen medisch specialisten in het bieden van non-invasieve en invasieve beademing aan kinderen met SMA type I.
249.	Hardart, M. K. M., et al. (2002)	overwegingen	Descriptive cross-sectional survey. Overwegingen van artsen rondom besluitvorming wel of niet beademen van patiënten met SMA type I.
258.	Henrichsen, T., et al. (2012)	overwegingen	Case report. Artikel gaat over de behandeling bij langdurige longatelectase.
259.	Heraghty, J. L., et al. (2009)	exclusie	Abstract bij een postersessie.
268.	Iannaccone, S. T. (2007)	overwegingen	Review beschrijft management van ademhalingsproblematiek bij SMA.
280.	Ioos, C., et al. (2004)	overwegingen	Artikel beschrijft het klinische en respiratoire beloop en management van ademhalingsproblematiek bij SMA type I (‘true’ en ‘intermediate’). N=33 SMA true type I (debuut <3 mnd). N= 35 SMA intermediate type I (debuut 3-6 mnd). N=100 SMA type II en n=12 SMA type III.
281.	Iqbal, N., et al. (2011)	exclusie	Congres abstract.
283.	Isaacs, D. and H. A. Kilham (2013)	exclusie	Ethische discussie. Editorial gaat over in hoeverre keuzes van ouders over beademing van hun kind geaccepteerd moeten worden en in hoeverre deze in ‘the best interest’ van hun kind zijn. Beantwoordt de deelvragen niet.
290.	Jansen, N. J. G., et al. (2009)	overwegingen	Artikel beschrijft indicatiestelling voor thuisbeademing bij kinderen (inclusiecriteria en exclusiecriteria voor thuisbeademing,) en de verschillende beademingsvormen.
291.	Janvier, A. (2010).	exclusie	Gaat over palliatieve zorg.
300.	Kaindl, A. M., et al. (2008)	exclusie	Gaat over SMARD1.
306.	Katz, S., et al. (2004)	exclusie	Patiënten met SMA type I zijn in dit artikel ge-excludeerd, omdat het sterk progressieve karakter van de ziekte verhindert dat men het therapeutisch effect van NPPV kan bekijken voor twee jaar lang.
307.	Kauffmann, E. (1998)	exclusie	Artikel beschrijft dagelijkse ervaringen van ouders in het verzorgen van hun chronische zieke kind. Gemengde groep, o.a. SMA type II.
308.	Kaufmann, P., et al. (2009)	exclusie	Letter to the editor.
309.	Kaufmann, P., et al. (2011)	exclusie	Gaat over SMA type II en III.
311.	Keating, J. M., et al. (2011)	overwegingen	Case report. Gaat over een patiënt met SMA type I bij wie HFCWO als therapie effectief bleek. Aangezien conventionele secretie fysio onvoldoende bleek. In het artikel wordt aangegeven dat HFCWO veilig kan worden gebruikt met conventionele secretie fysiotherapie.
328.	Klefbeck, B., et al. (2001)	overwegingen	Longvolume rekruterende technieken worden beschreven.
334.	Kreicbergs, U. and T. Sejersen (2014)	exclusie	Abstract posterpresentatie
335.	Krivec, U., et al. (2014)	exclusie	Alleen abstract beschikbaar. N=8 gemengde groep (1 patiënt met SMA type I).
341.	Kuroiwa, T., et al. (1997)	exclusie	Case report. Jongetje heeft 5 jaar geleefd met behulp van beademing. De jongen overleed aan een bronchopneumonie op 5-jarige leeftijd. Artikel gaat niet in op behandeling van ademhalingsproblematiek.
343.	Lamb, C. and A. Peden (2008)	exclusie	Artikel gaat niet over SMA type I en gaat ook niet specifiek over ademhaling/beademing.
345.	Laub, M., et al. (2006)	exclusie	Artikel gaat niet specifiek over SMA. N=352 gemende groep van wie 24 met SMA.
348.	Leger, P. (2002)	exclusie	Geen artikel beschikbaar.
350.	Leistikow, E. A., et al. (1999)	overwegingen	Case reports, twee kinderen met SMA type I die te maken kregen met atelectasevorming. Wellicht nuttig voor de overwegingen over preventie/behandeling van luchtweginfecties.
352.	Lemoine, T. J., et al. (2012)	overwegingen	Retrospectieve cohortstudie. N=49 SMA type I-patiënten. 26 patiënten kregen proactieve respiratoire zorg (sputummobilisatie, hoestmachine en beademing) en 23 ondersteunende respiratoire zorg. Bij de eerste vorm van zorg wordt langere overleving gezien.
362.	Lissoni, A. and A. Aliverti (1997)	exclusie	Gaat over SMA type II.
375.	Mah, J. K., et al. (2008)	overwegingen	Nuttig voor het schrijven van overwegingen over informeren en begeleiden ouders. Artikel beschrijft de ervaringen van ouders in het zorgen voor een kind met NMD met thuisbeademing. Ervaringen van ouders in de keuze voor het starten van thuisbeademing verschilden van elkaar. Dit was deels afhankelijk van de leeftijd van het kind, de ernst van de aandoening, de progressie van de ziekte, en de betrokken medisch specialisten bij de zorg voor het kind.
376.	Mahede, T., et al. (2015)	exclusie	Artikel gaat niet specifiek over SMA. Beschrijft de gezondheidsvoordelen bij thuis gebruik van MI-E bij kinderen en volwassenen met een NMA en het effect daarvan op bezoeken aan spoedpost, ziekenhuisopnames en aantal ligdagen.
382.	Malhotra, S. and R. Kaslovsky (2014)	exclusie	Meeting abstract.
383.	Mallory, G. B. (2004)	exclusie	Artikel richt zich op SMA type I en volwassenen met DMD. En gaat niet echt diep in op ademhalingsproblematiek/behandeling ervan.
385.	Mannaa, M. M., et al. (2009)	overwegingen	Artikel kijkt naar de verandering in overlevingskansen van patiënten met SMA. Beschrijft dat voor SMA type I de overlevingskansen op de leeftijd van 2, 4 en 10 jaar over de jaren zijn toegenomen.
387.	Marchant, W. A. and R. Fox (2002)	overwegingen	Beschrijving LVR-technieken. Gaat over een 11-jarige jongen met SMA type II.
388.	Markowitz, J. A., et al. (2004).	exclusie	Artikel gaat niet over ademhalingsproblematiek/beademing bij SMA patiënten.
389.	Markström, A., et al. (2010)	exclusie	Artikel gaat over patiënten met SMA type II (tussen 8 en 12 jr.).
390.	Marques, T. B., et al. (2014)	exclusie	N=18 gemengde groep. 10 patiënten met congenitale musculaire dystrofie, 4 SMA type II en 4 SMA type III. Artikel gaat over dagelijks airstacken voor vier tot zes maanden. Bij hele jonge SMA kindjes niet haalbaar?
392.	Massam, J. L., et al. (2010)	exclusie	Meeting abstract, gaat ook niet specifiek over SMA (2 kinderen met SMA). N=33.
395.	Mayaud, L., et al. (2014)	exclusie	Artikel gaat niet over SMA-patiënten, maar kinderen en volwassenen met een NMA.
403.	McDougall, C. M., et al. (2013)	exclusie	N=144 gemengde groep, van wie 6 patiënten met SMA type I.
406.	Mellies, U., et al. (2004)	overwegingen	Artikel beschrijft dat non-invasieve ventilatie een effectieve behandeling is van nachtelijke hypoventilatie bij kinderen met een NMA (en bij kinderen met SMA type I en II). Het artikel beschrijft de kenmerken van een gestoorde ademhaling in de slaap en de daaraan gerelateerde symptomen bij patiënten met SMA.
407.	Mellies, U., et al. (2010)	exclusie	Samenvatting van een posterpresentatie. Gaat niet specifiek over SMA, maar over volwassenen en kinderen met een NMA. N= 93.
419.	Mills, B., et al. (2013)	exclusie	Artikel gaat niet over de behandeling van ademhalingsproblematiek, maar over het gebruik van non-invasieve beademing als perioperatieve behandeling van kinderen met een NMA met scoliose. N=34 (16 DMD en 18 SMA). Scoliose komt nauwelijks voor bij jonge kindjes met SMA type I? Gemiddelde leeftijd op het moment van operatie is voor SMA 9.9 jr.
421.	Miske, L. J., et al. (2004)	overwegingen	N= 62 (17 DMD, 8 SMA type I en 14 SMA type II, 12 congenitale myopathie en 12 overige NMA). Uit deze studie blijkt dat het gebruik van MI-E veilig, verdraagbaar en effectief is als preventiemaatregel voor pulmonaire complicaties.
435.	Moran, F. C., et al. (2015)	exclusie	Kwalitatieve studie over het effect van thuisgebruik van MI-E bij kinderen met een NMA (SMA type II en DMD) en hun ouders. Kinderen moesten minimaal 10 jr. oud zijn om geïncludeerd te worden in de studie.
436.	Moran, F. C. E., et al. (2013)	overwegingen	In deze studie wordt gekeken naar het effect van MI-E op aantal ziekenhuisopnames en kwaliteit van leven en effect op leefstijl van kinderen (en ouders) met een NMA. N= 10 (7 SMA, 2 DMD, 1 myopathie). Studie toont aan dat er een significant effect is in het terugbrengen van aantal opname dagen na 6 en 12 maanden na het beginnen met MI-E. Dit heeft weer een positief effect op kwaliteit van leven. Ouders kunnen hun kind thuishouden.
441.	Narayanaswami, P., et al. (2000)	exclusie	Artikel gaat over patiënten met DMD en ALS.
455.	Okun, A. and S. Friebert (2011)	exclusie	Symposium abstract
457.	Ottonello, G., et al. (2011).	overwegingen	Retrospectieve chart review van 16 patiënten met SMA type I < 3 jr. Er werd gekeken naar het gebruik van NIV en ‘mechanically assisted coughing’ ter voorkoming van acuut respiratoir falen en ziekenhuisopnames. Uitkomstmaten worden benoemd in het artikel.
462.	Park, J., et al. (2014)	overwegingen	Meeting abstract, dit is het artikel van Han et al. Is al meegenomen.
470.	Petrone, A., et al. (2007)	overwegingen	Artikel beschrijft dat nachtelijke non-invasieve beademing bij patiënten met SMA type I en type II slaapkwaliteit verbeterd. N=9 (4 SMA type I).
472.	Phillips, R., et al. (2014).	exclusie	Research report. SMA type I is hierin ge-excludeerd.
499.	Roper, H., et al. (2010)	overwegingen	Implementatie van de consensus standaard bij SMA type I in de UK. Artikel beschrijft ook respiratory care (preventie van infectie, sputummobilisatie en beademing).
511.	Rul, B., et al. (2013)	exclusie	Originele document is een thesis/dissertatie in het Frans
512.	Rul, B., et al. (2012)	overwegingen	Artikel geeft voor de Franse context argumenten en tegenargumenten voor tracheotomie bij kinderen met SMA type I. In de Franse context wordt op basis van de ernst van de aandoening bepaald of een kind in aanmerking komt voor tracheotomie of niet. Bij intermediate SMA type I (debuut tussen 3 tot 6 maanden) wordt tracheotomie aangeboden, maar bij een debuut < 3 maanden prefereert men een palliatieve aanpak.
516.	Ryan, M. M. (2008)	overwegingen	Volgens dit artikel zou invasieve beademing bij kinderen met 'SMA type I ongepast zijn en de zorg zou eerder gericht moeten zijn op het optimaliseren van comfort en behoud van waardigheid.
517.	Ryan, M. M., et al. (2007)	overwegingen	Artikel beschrijft argumenten om niet te kiezen voor invasieve beademing bij kinderen met SMA type I aan de hand van een case report.
520.	Sakakihara, Y., et al. (2000)	overwegingen	Artikel beschrijft overwegingen van artsen in Japan om patiënten met SMA type I chronisch te beademen. In Japan zijn 55 patiënten met SMA type I chronische beademd. Hoewel het merendeel van de artsen geloofde dat de kwaliteit van leven van deze patiënten niet bevredigend was (bij beademing), was het onwaarschijnlijk dat zij de beademing zouden stoppen als beademen niet succesvol bleek te zijn. De wil van ouders bleek erg invloedrijk in de keuze van artsen om wel of niet te starten met beademen, dit is één van de sleutelfactoren in het positief staan tegenover chronische beademing in Japan.
521.	Sakakihara, Y., et al. (1996)	exclusie	N= 434 gemengde groep (55 SMA type I). Studie van Sakakihara uit 2000 is nuttiger voor beschrijven van overwegingen.
526.	Salerno, T., et al. (2011)	exclusie	Posterpresentatie
529.	Sansone, V. A., et al.(2015)	overwegingen	Workshop report. Update van aanbevelingen over respiratoire zorg aan SMA-patiënten (standard of care). Kwaliteit van leven van het kind worden door artsen en ouders anders beoordeeld.
532.	Schroth, M. K. (2009)	overwegingen	In het artikel worden onder andere de doelen en gezondheidsvoordelen van non-invasieve beademing beschreven en in welke gevallen men eventueel invasieve beademing zou kunnen overwegen bij SMA type I.
539.	Sejersen, T. (2009)	exclusie	verwijzing naar SMA standard of care.
540.	Sejersen, T., et al. (2015)	exclusie	Gaat over ervaringen en wensen van ouders van overleden kinderen met SMA type I en II rondom zorg in de stervensfase. Relevant voor de module Palliatieve zorg.
546.	Sframeli, M., et al. (2015)	exclusie	Meeting abstract (presentatie).
552.	Simonds, A. K. (2005)	overwegingen	Artikel beschrijft ethische aspecten van thuisbeademing bij o.a. kinderen met SMA type I.
570.	Straatman, L., et al. (2011)	exclusie	Gaat over palliatieve zorg (end of life care) bij kinderen met een NMA (meeste gevallen waren SMA type I en Duchenne). Relevant voor de module Palliatieve zorg.
588.	Tanyildiz, M., et al. (2015)	exclusie	Meeting abstract
589.	Tassie, B., et al. (2013)	exclusie	Artikel gaat niet diep in op ademhalingsproblematiek en beademing. Beschrijft alleen hoeveel % van de kinderen met SMA-I non-invasieve (62.9%) en invasieve beademing (25.7%) kregen.
590.	Testa, M. B. C., et al. (2009)	overwegingen	Gaat over verschillende respiratoire problematiek bij kinderen met SMA en respiratoire behandelingen.
593.	Tibballs, J. (2006)	exclusie	Letter to the editor. Reactie op een case van een patiënt met SMA type I waarbij artsen hadden gekozen voor niet beademen, omdat dit als zinloos werd gezien. Ouders wilden echter tracheotomie. De zaak is uiteindelijk voorgelegd aan de rechter.
606.	Van Vught, A. J., et al. (2009)	overwegingen	Artikel nuttig voor het schrijven van overwegingen rondom thuisbeademing. Case patiënt van 2,5 jr. met SMA.
609.	Vasconcelos, M., et al. (2005)	exclusie	Artikel in het Spaans.
624.	Wallis, C., et al. (2010).	exclusie	Conference abstract. Gaat niet specifiek over SMA.
626.	Wang, C. H., et al. (2007)	overwegingen	Gedeelte over management van ademhalingproblemen bij patiënten met SMA.
637.	Wilton, N. C. (2009).	overwegingen	Artikel gaat over risico’s van anesthesie bij SMA type I. Wellicht nuttig bij beschrijven overwegingen over invasieve beademing.
641.	Witting, K. (2007)	exclusie	Duits artikel, geen full tekst.
642.	Wollinsky, K. H., et al. (1995).	exclusie	Duits artikel, geen full tekst.
652.	Young, H. K., et al. (2007)	exclusie	Gaat niet specifiek over SMA (type I), maar over kinderen met een ernstige NMA (SMA type II, n=6).
664.	Zwerdling, T., et al. (2006)	exclusie	Case report, gaat over palliatieve zorg.
Sleutelpublicaties
	Tobin B. (2008)	overwegingen	Review. Benefits en burdens van non-invasieve en invasieve beademing worden beschreven. Benefits en burdens verschillen significant tussen non-invasieve en invasieve beademing.
	Hull, J., et al. (2016)	overwegingen	Richtlijn uit Engeland die gaat over de zorg bij ademhalingsproblematiek bij kinderen met neuromusculaire zwakte.
	Bach, J. et al. (2003)	overwegingen	N=53 beoordeling van kwaliteit van leven bij kinderen met SMA typ I van artsen en ouders. Ouders/verzorgers beoordelen kwaliteit van leven met een 7.8 gem., medisch specialisten beoordelen dit met een 2.85 gem.

Richtlijnendatabase

Spinale musculaire atrofie (SMA) type 1

Spinale musculaire atrofie (SMA) type 1

Beademing bij SMA type 1

Uitgangsvraag

Aanbeveling

Overwegingen

Onderbouwing

Zoeken en selecteren

Referenties

Verantwoording

Beoordelingsdatum en geldigheid

Initiatief en autorisatie

Algemene gegevens

Doel en doelgroep

Samenstelling werkgroep

Belangenverklaringen

Inbreng patiëntenperspectief

Methode ontwikkeling

Implementatie

Werkwijze

Zoekverantwoording

Bijlagen