Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn dient om uniformiteit te verkrijgen in de behandeling en begeleiding van patiënten met SMA type 1 en om kaders te definiëren voor de multidisciplinaire zorg. De volgende onderwerpen komen aan de orde:

• Voeding bij SMA type 1
• Houdings- en hanteringsadviezen bij SMA type 1
• Ademhaling bij SMA type 1
• Palliatieve zorg bij SMA type 1
• Organisatie van zorg bij SMA type 1, met een stroomschema

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn.

Voor patiënten

Een kind met SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann) heeft meestal de eerste klachten vóór de leeftijd van zes maanden.  Per definitie leren deze kinderen niet om te zitten. Er kunnen zich slik-, kauw- of zuigstoornissen voordoen.  Door de verzwakking van de spieren kunnen de borstkas en wervelkolom vervormen.  Als dat gebeurt, kan het problemen geven bij de ademhaling.  De spierzwakte breidt zich uit in de maanden na de diagnose. Direct of later treden ademhalingsmoeilijkheden en problemen met de voeding op. De spieren verdunnen (atrofie) maar dat is door de onderhuidse vetlaag nog niet onmiddellijk zichtbaar. Dat geldt ook voor spiersamentrekkingen. Aan de tong zijn die samentrekkingen vaak wel te zien. Andere kenmerken zijn een opvallende alertheid en grote aandacht voor de omgeving.  Er zijn veel behandelmogelijkheden om het leven voor een kind met SMA zo goed en comfortabel mogelijk te maken en bijvoorbeeld problemen met het voeden of ademhalen zo snel mogelijk te herkennen en aan te pakken. Deze worden in de richtlijn besproken.

Meer informatie over SMA type 1 is ook te vinden op de website van Spierziekten Nederland: https://www.spierziekten.nl/zoeken/?tx_solr%5Bq%5D=SMA+type+1

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

De richtlijn is ontwikkeld door Spierziekten Nederland (SN), onder verantwoordelijkheid van de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA).  De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire richtlijnwerkgroep met vertegenwoordigers vanuit de revalidatieartsen, (kinder)neurologen, (kinder)fysiotherapeuten, kinderartsen, ergotherapeuten, logopedisten, verpleegkundigen en gezondheidszorgpsychologen. Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief in alle fasen van de richtlijnontwikkeling.