Primaire amenorroe- anamnese

Laatst beoordeeld: 01-03-2012

Uitgangsvraag

Wat zijn aandachtspunten in de anamnese?

Aanbeveling

Laat de volgende aspecten aan bod komen in de anamnese:

    

algemeen:

  • leeftijd
  • geboortegewicht, zwangerschapsduur en -complicaties
  • lengtegroei- en gewichtscurves consultatiebureau en GGD
  • timing ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken
  • algemene tractus anamnese (chronische ziekte)
  • huidig lichaamsgewicht
  • gewicht veranderingen: over- en ondergewicht
  • medicatie: (hormonen, antidepressiva, dopamine-antagonisten, opiaten)

 

compartiment 1       

  • cyclische buikpijnklachten (outflow-tract problemen)
  • toenemende mictieproblemen (idem)

 

compartiment 2       

  • neonatale anamnese: lymfoedeem (turnersyndroom)
  • recidiverende of chronische otitiden (turnersyndroom)
  • cardiale of renale problematiek (turnersyndroom)
  • ondergane operatieve ingrepen (operatie kleine bekken)
  • chemotherapie / radiotherapie kleine bekken

 

compartiment 3       

  • visusdaling, hemi-anopsie (ruimte-innemend proces hypothalamus/hypofyseregio, prolactinoom)
  • galactorroe (prolactinoom, schildklier)

 

compartiment 4a     

  • reukvermogen (kallmannsyndroom)
  • hoofdpijn, epilepsie, braken, (ruimte-innemende proces /hypofyseregio, prolactinoom)

 

compartiment 4b     

  • neurologische ontwikkeling
  • schoolprestaties en langzame IQ daling
  • stress, excessieve sportbeoefening
  • seksueel contact / kans op zwangerschap (anticonceptie?)
  • hirsutisme, stemverlaging, acne, virilisatie (PCOS, hyperandrogenisme, tumoren)

 

familieanamnese     

familie: aangeboren afwijkingen en mentale retardatie, reukstoornissen en schisis, (erfelijke) chronische aandoeningen, consanguïniteit.

 

moeder en zussen: puberteitsontwikkeling  en leeftijd menarche, cyclusstoornissen en leeftijd menopauze, fertiliteitsproblemen en herhaalde miskramen

 

vader: puberteitsontwikkeling

Overwegingen

Bij deze module werden geen overwegingen geformuleerd.

Conclusies

Bij deze module zijn geen conclusies geformuleerd.

Samenvatting literatuur

Uit de literatuur blijkt dat het uitvragen van de voorgeschiedenis van een jonge vrouw met primaire amenorroe van belang is. Hierbij kunnen chronische ziekten (bijvoorbeeld diabetes mellitus, inflammatoire darmziekten, nierinsufficiëntie) of een schedel- of bekkentrauma aan het licht komen. Vervolgens kan een specifieke anamnese bij een primaire amenorroe richting geven: er zou eventueel sprake kunnen zijn van een secundaire amenorroe door expliciet navraag te doen naar enige vorm van vaginaal bloedverlies in het verleden (al dan niet na een “hormoonkuurtje” of gebruik van de anticonceptiepil). De aanwezigheid van cyclische onderbuikspijn kan passen bij een afvloedbelemmering van het menstruatiebloed door aangeboren afwijkingen in het eerste compartiment, in casu een hymen imperforatus of een afsluiting hogerop in de vagina.

Het uitvragen van de ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken is belangrijk voor de diagnostiek, zoals beschreven in hoofdstuk 1.

Met het uitvragen van de levensstijl kan men op het spoor komen van (ernstige) fysieke of psychische stress. Hierbij vraagt men naar eetproblemen, excessieve sportbeoefening en (ongewenste) seksuele ervaringen.

Hoofdpijn, trekkingen/epileptische insulten, gedragsveranderingen, visusklachten en reukafwijkingen kunnen wijzen op een aandoening van het centrale zenuwstelsel. Hirsutisme en virilisatie kunnen duiden op hyperandrogenisme passend bij PCOS, congenitale adrenale hyperplasie (CAH), partieel androgeen ongevoeligheids syndroom (PAOS) of een androgeen producerende tumor in ovaria of bijnieren. Galactorroe duidt op hyperprolactinemie of een schildklierlijden. Voorts kan medicatie van invloed zijn op de regulering van bepaalde neurotransmitters (benzodiazepines, antidepressiva, opiaten en dopamine-antagonisten) en kan het vragen daarnaar verheldering bieden.

 

Familieanamnese:

Het begin van de puberteit en de menarcheleeftijd bij moeders, zusters en dochters correleren doorgaans sterk. Opvallende verschillen in puberteitsontwikkeling en/of groei tussen patiënte en haar moeder en zusters kunnen wijzen op genetische afwijkingen. Verder wordt het begin van de puberteit mede beïnvloed door ras, sociale omstandigheden en omgevingsfactoren. Het beharingspatroon is mede familiair bepaald en is bijvoorbeeld meer uitgesproken bij de donkerharige mediterrane bevolkingsgroepen, maar kan ook wijzen op hirsutisme c.q. virilisatie.

Om een onderliggende erfelijke oorzaak van de primaire amenorroe meer of minder waarschijnlijk te maken wordt in de familieanamnese ook het voorkomen van primaire amenorroe, frequente infertiliteit en/of herhaalde miskramen, congenitale afwijkingen, (erfelijke) chronische aandoeningen, mentale retardatie en consanguïniteit uitgevraagd.

Referenties

  1. Cohen, H. L., Eisenberg, P., Mandel, F., & Haller, J. O. (1992). Ovarian cysts are common in premenarchal girls: a sonographic study of 101 children 2-12 years old. AJR Am.J Roentgenol., 159, 89-91.
  2. Fritz, M. A. & Speroff L. (2011). Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. 8th edition.
  3. Lau, Y. F. (1999). Gonadoblastoma, testicular and prostate cancers, and the TSPY gene. Am.J Hum.Genet., 64, 921-927.
  4. Lermann, J., Mueller, A., Wiesinger, E., Haberle, L., Brucker, S., Wallwiener, D. et al. (2011). Comparison of different diagnostic procedures for the staging of malformations associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Fertil.Steril., 96, 156-159.
  5. Li, Y., Tabatabai, Z. L., Lee, T. L., Hatakeyama, S., Ohyama, C., Chan, W. Y. et al. (2007). The Y-encoded TSPY protein: a significant marker potentially plays a role in the pathogenesis of testicular germ cell tumors. Hum.Pathol., 38, 1470-1481.
  6. Li, Y., Vilain, E., Conte, F., Rajpert-De, M. E., & Lau, Y. F. (2007). Testis-specific protein Y-encoded gene is expressed in early and late stages of gonadoblastoma and testicular carcinoma in situ. Urol.Oncol., 25, 141-146.
  7. Master-Hunter, T. & Heiman, D. L. (2006). Amenorrhea: evaluation and treatment. Am.Fam.Physician, 73, 1374-1382.
  8. Pompili, G., Munari, A., Franceschelli, G., Flor, N., Meroni, R., Frontino, G. et al. (2009). Magnetic resonance imaging in the preoperative assessment of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Radiol.Med., 114, 811-826.
  9. Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine. (2008). Current evaluation of amenorrhea. Fertility and Sterililty, 90, 219-225.
  10. Rosenberg, H. K. (2009). Sonography of the pelvis in patients with primary amenorrhea. Endocrinol.Metab Clin.North Am., 38, 739-760.
  11. Rosenfield, R. L., Cooke, D. W., & Radovick, S. (2008). Puberty and its disorders in the female. In Pediatric Endocrinology. Sperling MA. 3 th, 530-609.
  12. Stranding, S. & GRay H. (2008). Gray's anatomy: the anatomical basis of the clinical practice. 40th.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-03-2012

Laatst geautoriseerd : 01-03-2012

De Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de NVOG in samenspraak met de werkgroep kinder- en adolescentengynaecologie of deze richtlijn nog actueel is. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Initiatief

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

 

Met ondersteuning van

Orde van Medisch Specialisten

 

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS)

Doel en doelgroep

Uitblijvende menarche of primaire amenorroe brengt voor het adolescente meisje grote onzekerheid met zich mee: ieder meisje (en haar ouders/verzorgers) dat dit overkomt, denkt aan onvruchtbaarheid en eventuele seksuele consequenties. Ook teleurstellingen en opmerkingen ten aanzien van haar habitus kunnen het zelfvertrouwen negatief beïnvloeden. Een eerste contact met een specialist vraagt dan ook om veel tact, subtiliteit en een anticiperende instelling. Daarnaast is vlotte, adequate diagnostiek noodzakelijk. Omdat hiervoor in Nederland nog geen richtlijn beschikbaar was, heeft de NVOG het initiatief genomen een, waar mogelijk evidence-based, richtlijn op te stellen, met daarin een flowchart voor het diagnostisch proces en adviezen voor de behandeling en counseling van primaire amenorroe.

 

Plaatsbepaling en beoogde gebruikers van de richtlijn

 De richtlijn is multidisciplinair opgesteld maar primair bedoeld voor gynaecologen (i.o.), in het bijzonder voor hen die de kinder- en adolescentengynaecologie als aandachtsgebied hebben. De richtlijn is ook geschikt voor kinderartsen en sluit aan bij de NHG-standaard Amenorroe(Leusink et al., 2007) van de huisartsen èn bij de Multidisciplinaire richtlijn Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development (DSD)(van Ravenswaaij-Arts et al., 2011). Daarnaast kan de richtlijn worden gebruikt door andere betrokken zorgverleners, patiënten en patiëntenverenigingen. Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is gebleken dat er behoefte is aan een multidisciplinaire richtlijn over afwijkende puberteitsontwikkeling. Initiatief voor het ontwikkelen daarvan zou door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde genomen kunnen worden.

 

Afbakening en uitgangsvragen

De richtlijn beperkt zich tot de diagnostiek en behandeling van primaire amenorroe, een probleem van adolescente meisjes vanaf de leeftijd van 16 jaar.

In hoofdstuk 1 worden uitgangsvragen behandeld over de definitie en epidemiologie van primaire amenorroe en de samenhang met vertraagde puberteitsontwikkeling. Er wordt een classificatie aangeboden voor het structureren van oorzaken die ten grondslag kunnen liggen aan primaire amenorroe en er wordt een overzicht gegeven van de meest voorkomende oorzaken. Hoofdstuk 2 behandelt de diagnostiek. De eerste uitgangsvraag betreft de belangrijkste aandachtspunten in de anamnese en bij het lichamelijk en gynaecologisch onderzoek. De tweede uitgangsvraag betreft de inhoud van het aanvullend onderzoek, zoals het laboratoriumonderzoek en de progesteronbelastingstest. Onder uitgangsvraag 2.3 wordt besproken wat de plaats is van beeldvormend onderzoek (echo, MRI en CT). Uitgangsvraag 2.4 behandelt de indicatie voor karyotypering en de rol van de klinisch geneticus. Tot slot betreft de vijfde uitgangsvraag de indicatie voor laparoscopie. Hoofdstuk 3 betreft de therapie bij primaire amenorroe en behandelt de onderwerpen “hormonale behandeling” (uitgangsvraag 3.1), “de neovagina” (uitgangsvraag 3.2) en “gonadectomie” (uitgangsvraag 3.3). In hoofdstuk 4 wordt besproken welke aspecten van belang zijn in de counseling van een patiënte en haar ouders/verzorgers en op welke manier psychologische ondersteuning bij voorkeur wordt aangeboden.

Meisjes met een primaire amenorroe bij wie de secundaire geslachtskenmerken niet ontwikkeld zijn en bij wie er sprake is van bijkomende (endocrinologische) problemen, zijn vaak al op jongere leeftijd gezien door de kinderendocrinoloog, en in samenspraak met een kindergynaecoloog indien dit noodzakelijk wordt geacht.

 

Literatuur

Leusink, G. L., Oltheten, J. M. T., Brugemann, L. E. M., Belgraver, A., Geertman, J. M. A., & Van Balen, J. A. M. (2007). NHG-Standaard Amenorroe. Huisarts & Wetenschap, 50, 159-167.

 

van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Otten, B., Wolffenbuttel, K., Sikkema-Raddatz, B., van Bever, Y., Smeets, D. et al. (2011). Multidisciplinaire richtlijn, Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld. De werkgroep bestaat uit vertegenwoordigers van specialismen die bij de diagnostiek en behandeling van meisjes met primaire amenorroe betrokken zijn: kindergynaecologie en endocrinologische gynaecologie, kindergeneeskunde en kinderendocrinologie, klinische genetica en psychologie. Alle werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname aan deze werkgroep.

  • Drs. D.H. Bogchelman, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (voorzitter)
  • Mw. dr. K.B. Kluivers, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. E.J.P. van Santbrink, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. W. Willemsen, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Mw. dr. P.T.M. Weijenborg, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Mw. drs. E.M. van Kuyk, klinisch psycholoog, NIP
  • Mw. dr. M.L. Haadsma, klinisch geneticus i.o.
  • Mw. prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij - Arts, klinisch geneticus
  • Dr. A.S.P. van Trotsenburg, kinderendocrinoloog, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Ir. T.A. van Barneveld, klinisch epidemioloog, Orde van Medisch Specialisten
  • Mw. drs. C.F. la Chapelle, adviseur richtlijnontwikkeling Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Met dank aan mw. drs. J.W.M. Plevier en mw. drs. M. Wessels, informatiespecialisten, voor het verrichten van literatuuronderzoek.

Belangenverklaringen

Activiteiten die de leden van de multidisciplinaire richtlijn werkgroep ‘Primaire Amenorroe’ in de afgelopen drie jaar hebben ontplooid op uitnodiging van of met subsidie van de farmaceutische industrie.

 

Werkgroep Primaire Amenorroe

 

Firma

Activiteit

Anders

Drs. D.H. Bogchelman

Bayer, MSD, Ferring, Abott

Voordrachten   voor huisartsen en gynaecologen over anticonceptie, endometriose en menopauze

 

Mw. dr. K.B. Kluivers

geen

geen

geen

Dr. E.J.P. van Santbrink

geen

geen

geen

Dr. W. Willemsen

geen

geen

geen

Mw. dr. P.T.M. Weijenborg

geen

geen

geen

Mw. drs. E.M. van Kuyk

geen

geen

geen

Mw. dr. M.L. Haadsma

geen

geen

geen

Mw. prof. dr. C.M.A. van   Ravenswaaij-Arts

geen

geen

geen

Dr. A.S.P. van Trotsenburg

geen

geen

geen

Ir. T.A. van Barneveld

geen

geen

geen

Mw. drs. C.F. la Chapelle

geen

geen

geen

 

 

Inbreng patiëntenperspectief

Patiënten kunnen zorgverleners die een richtlijn ontwikkelen helpen om te begrijpen hoe het is om met een ziekte of aandoening geconfronteerd te worden. Door hun inbreng kan beter rekening gehouden worden met de betekenis en impact van verschillende vormen van diagnostiek, behandeling en zorg voor de patiënt. Het in kaart brengen van de behoeften, wensen en ervaringen van patiënten biedt tevens de gelegenheid om knel- en verbeterpunten te inventariseren. Wat zou er volgens patiënten beter kunnen? Een patiënt doorloopt het gehele zorgtraject, een behandelaar ziet vaak alleen dat deel van het traject waarin hij zich heeft gespecialiseerd. De NVOG heeft daarom op 25 januari 2010 een focusgroepgesprek georganiseerd, waarin met vertegenwoordigers van patiëntengroepen is gesproken. Stichting Mayer-Rokitanski-Küster, Turner Contact Nederland en AIS Nederland (de belangenvereniging voor vrouwen met het androgeen ongevoeligheids syndroom, xy gonadale dysgenesie, leydigcelhypoplasie, echt hermafroditisme en enzymstoornissen in de steroïdsynthese) zijn bij de ontwikkeling van deze richtlijn betrokken. Zij hebben deelneemsters geworven voor het focusgroepgesprek en zijn in de commentaarfase gevraagd worden de conceptrichtlijn te becommentariëren.

 

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn in zijn algemeenheid en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

 

De richtlijn wordt verspreid onder gynaecologen, kinderartsen en AIOS in deze specialismen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in het Nederlands Tijdschrift voor Obstetrie en Gynaecologie. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de NVOG.

Werkwijze

De werkgroep werkte twee jaar aan de totstandkoming van de conceptrichtlijn. Als start heeft een deel van de werkgroepleden in een focusgroepgesprek de knelpunten vastgesteld. De werkgroep heeft de knelpunten vertaald in uitgangsvragen en deze uitgangsvragen werden verdeeld over de werkgroepleden. Vervolgens stelden zij zoekvragen op en werd, in samenwerking met literatuurspecialisten, systematisch naar relevante literatuur gezocht.

Werkgroepleden hebben van elkaar de teksten op kwaliteit en inhoud beoordeeld. De door de werkgroep vastgestelde teksten vormen de hier voorliggende richtlijn.

 

Formuleren van aanbevelingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten van belang, zoals patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. Bij de overwegingen spelen de ervaring en opvattingen van de werkgroepleden een rol. De ‘aanbevelingen’ geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen. De gebruikte methodiek voor richtlijnontwikkeling verhoogt de transparantie van de totstandkoming van de aanbevelingen in deze richtlijn.

 

Juridische betekenis van richtlijnen

Richtlijnen bevatten geen wettelijke voorschriften, maar aanbevelingen die zoveel mogelijk op bewijs gebaseerd zijn. Zorgverleners kunnen in het streven kwalitatief goede of ‘optimale’ zorg te verlenen, aan de aanbevelingen voldoen. Omdat deze aanbevelingen gebaseerd zijn op ‘algemeen bewijs voor optimale zorg’ en de inzichten van de werkgroep hierover, kunnen zorgverleners op basis van hun professionele autonomie zo nodig in individuele gevallen afwijken van de richtlijn. Afwijken van richtlijnen is, als de situatie van de patiënt dat vereist, zelfs noodzakelijk. Wanneer van deze richtlijn wordt afgeweken, is het verstandig om dit te beargumenteren en te documenteren en daar waar relevant dit in overleg met de patiënt, te doen.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.