Primaire amenorroe- Diagnostiek

Laatst beoordeeld: 01-03-2012

Uitgangsvraag

Diagnostiek van primaire amenorroe

Aanbeveling

Het onderwerp “diagnostiek” wordt uitgewerkt in verschillende modules. Specifieke aanbevelingen en onderbouwing kunt u vinden in deze (sub)modules.

Overwegingen

Bij deze module werden geen overwegingen geformuleerd.

Inleiding

Het doel van het diagnostisch proces bij primaire amenorroe (PA) is niet anders dan bij andere symptomen: het met voldoende zekerheid vaststellen van de oorzaak, om vervolgens de juiste informatie te kunnen verstrekken over de oorzaak van de aandoening (etiologie), de prognose en eventuele therapie. Het is hierbij belangrijk dat men systematisch en zorgvuldig werkt. In de praktijk blijkt namelijk dat kokervisie vaak oorzaak is van foute en voortijdige conclusies, warrige voorlichting, vertraging in het stellen van de juiste diagnose en onnodige onderzoeken. Deze module biedt daarom handvatten voor optimaliseren van de diagnostiek.

Samenvatting literatuur

Onderstaand overzicht geeft de meest voorkomende oorzaken van primaire amenorroe met daarbij de meest karakteristieke klachten, verschijnselen, symptomen of bevindingen bij lichamelijk onderzoek en de meest accurate diagnostische testen die kunnen worden gebruikt om de diverse diagnoses aan te tonen of uit te sluiten. Voor vrijwel alle diagnoses geldt dat meer dan één diagnostische test nodig is om de diagnose met zekerheid te stellen. De diagnoses zijn per compartiment ingedeeld. Overigens geldt vooral voor diagnoses uit compartiment 2 dat deze vaak al gesteld zijn op jongere leeftijd, dus voordat er sprake is van primaire amenorroe.

De aanbevelingen in de submodules zijn gebaseerd op dit overzicht.

 

 

Tabel 2.1. Overzicht van de meest voorkomende oorzaken van primaire amenorroe

 

Compartiment

 

Diagnose

 

Meest karakteristieke klachten, verschijnselen, symptomen en bevindingen bij lichamelijk onderzoek

 

 

Meest accurate diagnostische test of combinatie van testen

 

I

Anatomische afwijkingen van de Müllerse structuren, de vagina en/of het hymen

 

 

mayer-rokitansky-küster (MRK-) syndroom

 

 

 

 

-normale ontwikkeling sec. geslachtskenmerken

-soms cyclische pijn in de onderbuik

-afwezige/ondiepe vagina

 

 

-echo/MRI: geen vagina/uterus, wel ovaria

-oestradiol (E2) en testosteron (T) normaal

MURCS: müllerse (MU) anomalie + unilaterale nier- agenesie (R) + cervicale wervelkolom afwijkingen (C) syndroom (S)

(= klippel-feilsyndroom)

 

-congenitale urologische afwijkingen,

-bewegingsbeperking hoofd/ (cervicale) wervelkolom

-lage haargrens

-MRI: asymmetrische aanleg van de inwendige genitalia

-echo nieren

-X-wervelkolom

 

compleet androgeen ongevoeligheids syndroom (CAOS)

 

-achterblijvende of normale borstontwikkeling en

-niet of nauwelijks pubis- en okselbeharing

-bleke tepels

-liesbreuk in de voorgeschiedenis

-ondiepe vagina

 

MRI: geen uterus + (atypische lokalisatie) testikels

-T verhoogd

-karyogram 46,XY

-DNA-onderzoek

partieel androgeen ongevoeligheids syndroom (PAOS)

 

-idem (CAOS), maar met

-hirsutisme en virilisatie

-idem (CAOS)

transversaal vaginaal septum

-toenemende cyclische onderbuikspijnen en mictieproblemen

-molimina menstrualis (perimenstruele verschijnselen)

-cryptomenorroe

-(soms) onderbuiktumor

-open hymen

-verkorte vagina

-echo/MRI: haematocolpos

hymen imperforatus

-als transversaal septum

-afgesloten, soms bomberend hymen,

toenemend bij Valsalva of druk op de onderbuik(tumor)

 

-echo: haematocolpos

 

II

Aandoeningen van de gonaden cq ovaria

 

 

45,X en varianten (turnersyndroom)

 

 

-groeiachterstand (in alle gevallen)

-uitblijvende/ achterblijvende secundaire geslachtskenmerken

-neonataal lymfoedeem,

-recidiverende otitiden

-renale of cardiale voorgeschiedenis

-typisch fenotype: webbed neck, laagstaande oren, lage haargrens, cubiti valgi, ver uit elkaar staande tepels

 

 

 

-FSH hoog, E2 laag

-karyogram 45,X (of mozaïek)

-PM: FISH met SRY-probe op wangslijmvlies (uitsluiten aanwezigheid Y-materiaal)

 

46,XX gonadale dysgenesie

-uitblijvende secundaire geslachtskenmerken en groeispurt

-infantiele genitalia interna

-doofheid: perraultsyndroom

 

-FSH hoog, E2 laag

-karyogram 46,XX

-DNA-onderzoek soms mogelijk

 

46,XY gonadale dysgenesie (voorheen swyersyndroom)

-uitblijvende secundaire geslachtskenmerken en groeispurt

-normale pubisbeharing

-normale vrouwelijke genitalia interna en externa

 

-FSH hoog, E2 laag

-karyogram 46,XY

-FISH met SRY-probe of SRY-PCR

-zo nodig aanvullend DNA-onderzoek

bilaterale oöphorectomie

-abdominale chirurgie, o.a. vanwege maligniteit op de kinderleeftijd

 

-FSH hoog, E2 laag

chemotherapie

-chemotherapie op de kinderleeftijd

-FSH hoog, E2 laag

radiotherapie

-radiotherapie kleine bekken op de kinderleeftijd > 18 Gy

-FSH hoog, E2 laag

 

III

Aandoeningen hypofyse

(voorkwab)

 

hyperprolactinemie

 

 

 

-galactorroe

-medicatie: neuroleptica

-hoofdpijn

-visusstoornissen, gezichtsvelduitval

 

 

-prolactine hoog

-E2 en FSH laag

-TSH en FT4

-MRI hypothalamus/hypofyse regio

 

hemochromatosis

 

-familieanamnese

-chronisch herhaalde bloedtransfusies

 

-E2, FSH en LH (zeer) laag

-DNA-onderzoek

tumoren, infiltratieve afwijkingen van hypofyse, macro-adenomen (secreting, non-secreting)

-hoofdpijn

-afwijkende visus, hemi-anopsie

-verschijnselen passend bij hypofysevoorkwab- hormoon overproductie (bijv. acromegalie, ziekte van Cushing)

 

E2, FSH, LH (zeer) laag

-MRI hypothalamus/hypofyse regio

 

 

IVa

Aandoeningen die interfereren met het normaal functioneren van de hypothalamus en hoger centraal zenuwstelsel

 

 

tumoren, infiltratieve afwijkingen en overige verworven aandoeningen van de hypothalamus zoals craniopharyngeoom, meningeoom,

metastasen,

Langerhanscel histiocytose, etc.

 

 

 

-hoofdpijn

-afwijkende visus, hemi-anopsie

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-E2, FSH, LH (zeer) laag

-MRI hypothalamus/hypofyse regio

 

 

 

 

 

 

 

 

 

congenitale vormen van GnRH deficiëntie (bijv. kallmannsyndroom)

 

-anosmie

-variabele penetrantie van de ontwikkeling van sec. geslachtskenmerken: afwezig tot normaal

 

-E2, FSH, LH (zeer) laag

-KNO: reukproeven

-MRI hypothalamus/hypofyse regio, bulbus en sulci olfactorii

-DNA-onderzoek

 

constitutioneel trage (groei en) puberteit

 

-uitblijvende, vertraagde of stop in de ontwikkeling van de sec. geslachtskenmerken en groeispurt

-familiair voorkomen (moeder zussen)

-geen afwijkingen bij screenend laboratoriumonderzoek (zie stroomdiagram)

 

IVb

(Andere) aandoeningen die interfereren met het normaal functioneren van de hypothalamus/

hypofyse/ovariële -as en hoger gelegen centraal zenuwstelsel

 

 

eetstoornissen

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-over- of ondergewicht, eventuele gewichtsschommelingen

-hyperactiviteit

-trage pols

-gele sclerae,

-oranje huidplooien: hypercarotenaemie,

- koude paarsrode acra

-lanugobeharing

 

 

-E2 laag, FSH normaal tot zeer laag, LH laag tot zeer laag

 

 

 

 

 

 

 

 

langdurige zware lichamelijke inspanning

-excessieve sportbeoefening

-geen afwijkingen bij screenend laboratoriumonderzoek (zie stroomdiagram)

 

stress

 

-stress

 

-idem

 

lichamelijke ziekten

-chronische darm- en nieraandoeningen

-chronische infectie

-bloedbeeld, ontstekingslab en bloedchemie

-lever- en nierfuncties

schildklierafwijkingen

 

-hypothyreoïdie: moeheid, obstipatie, droge huid, etc.

-hyperthyreoïdie: snelle pols, zachte huid, tremor, exophthalmus.

 

-TSH afwijkend

zwangerschap

 

-seksueel contact

-zwangerschapstest

 

hyperandrogenisme o.b.v. androgeen-producerende ovarium

(of bijniertumor)

 

 

 

 

-acne

-hirsutisme

-virilisatie: clitoromegalie. stemverlaging (adamsappel),

geheimratsecken

-mamma-atrofie

-mannelijke lichaamsvorm

-T verhoogd

-SHBG laag

-androsteendion of

-DHEA(S) verhoogd

-MRI bijnieren/ovaria

 

 

hyperandrogenisme

o.b.v. late onset congenital adrenal hyperplasia(CAH)

-voorgeschiedenis

-early onset, premenarchaal

hirsutisme

-familie anamnese

-hypertensie

-17-OH progesteron, evt.

-ACTH stimulatietest

-DNA-onderzoek

polycysteus ovarium syndroom (PCOS)

 

-meestal sec. amenorroe

-acne

-hirsutisme,

-gewichtstoename

 c.q. obesitas (niet altijd!)

-acanthosis nigricans

-DM type 2

 

-T normaal/ verhoogd

-SHBG (vaak) laag/ normaal

-androsteendion normaal/ verhoogd

-DHEAS: verhoogd

-echo: polycysteuze ovaria

 

-insulineresistentie

 

 

Bronnen: (Fritz & Speroff L., 2011; Master-Hunter & Heiman, 2006; Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine., 2008; Rosenfield, Cooke, & Radovick, 2008).

Zoeken en selecteren

Uit oriënterende zoekacties bleek dat er geen studies zijn naar de waarde van diagnostische instrumenten bij primaire amenorroe. In leerboeken en richtlijnen wordt door experts beschreven hoe de arts tot een uiteindelijke diagnose kan komen.

De uitgangsvragen in deze module zijn door de werkgroepleden beantwoord op basis van deze richtlijnen, de beschikbare leerboeken en eigen expertise. Uitzondering hierop is de module over de diagnostische waarde van echo, MRI en CT bij een vrouw met primaire amenorroe. Er werd een specifieke literatuurstudie verricht naar de betrouwbaarheid van beeldvorming bij adolescente meisjes (zie bijlage 1). Bij die betreffende uitgangsvraag is een conclusie met evidence level opgesteld.

 

De eerste fase van het diagnostisch proces bestaat uit een volledige anamnese en lichamelijk onderzoek met vragen en aandachtspunten gestuurd door de complete differentiaal diagnose van primaire amenorroe.

Vaak zullen de bevindingen uit anamnese en/of lichamelijk onderzoek al in de richting van een specifieke diagnose wijzen, waarop gericht aanvullend onderzoek zal worden ingezet. Als de anamnese en het lichamelijk onderzoek echter geen eenduidige aanknopingspunten opleveren voor een bepaalde diagnose of als het gerichte aanvullend onderzoek de veronderstelde diagnose niet bevestigt, dan adviseert de werkgroep verdere diagnostiek te verrichten volgens de stroomdiagrammen in submodule 'aanvullend onderzoek'.

Referenties

  1. Cohen, H. L., Eisenberg, P., Mandel, F., & Haller, J. O. (1992). Ovarian cysts are common in premenarchal girls: a sonographic study of 101 children 2-12 years old. AJR Am.J Roentgenol., 159, 89-91.
  2. Fritz, M. A. & Speroff L. (2011). Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. 8th edition.
  3. Lau, Y. F. (1999). Gonadoblastoma, testicular and prostate cancers, and the TSPY gene. Am.J Hum.Genet., 64, 921-927.
  4. Lermann, J., Mueller, A., Wiesinger, E., Haberle, L., Brucker, S., Wallwiener, D. et al. (2011). Comparison of different diagnostic procedures for the staging of malformations associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Fertil.Steril., 96, 156-159.
  5. Li, Y., Tabatabai, Z. L., Lee, T. L., Hatakeyama, S., Ohyama, C., Chan, W. Y. et al. (2007). The Y-encoded TSPY protein: a significant marker potentially plays a role in the pathogenesis of testicular germ cell tumors. Hum.Pathol., 38, 1470-1481.
  6. Li, Y., Vilain, E., Conte, F., Rajpert-De, M. E., & Lau, Y. F. (2007). Testis-specific protein Y-encoded gene is expressed in early and late stages of gonadoblastoma and testicular carcinoma in situ. Urol.Oncol., 25, 141-146.
  7. Master-Hunter, T. & Heiman, D. L. (2006). Amenorrhea: evaluation and treatment. Am.Fam.Physician, 73, 1374-1382.
  8. Pompili, G., Munari, A., Franceschelli, G., Flor, N., Meroni, R., Frontino, G. et al. (2009). Magnetic resonance imaging in the preoperative assessment of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Radiol.Med., 114, 811-826.
  9. Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine. (2008). Current evaluation of amenorrhea. Fertility and Sterililty, 90, 219-225.
  10. Rosenberg, H. K. (2009). Sonography of the pelvis in patients with primary amenorrhea. Endocrinol.Metab Clin.North Am., 38, 739-760.
  11. Rosenfield, R. L., Cooke, D. W., & Radovick, S. (2008). Puberty and its disorders in the female. In Pediatric Endocrinology. Sperling MA. 3 th, 530-609.
  12. Stranding, S. & GRay H. (2008). Gray's anatomy: the anatomical basis of the clinical practice. 40th.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-03-2012

Laatst geautoriseerd : 01-03-2012

De Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de NVOG in samenspraak met de werkgroep kinder- en adolescentengynaecologie of deze richtlijn nog actueel is. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Initiatief

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

 

Met ondersteuning van

Orde van Medisch Specialisten

 

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS)

Doel en doelgroep

Uitblijvende menarche of primaire amenorroe brengt voor het adolescente meisje grote onzekerheid met zich mee: ieder meisje (en haar ouders/verzorgers) dat dit overkomt, denkt aan onvruchtbaarheid en eventuele seksuele consequenties. Ook teleurstellingen en opmerkingen ten aanzien van haar habitus kunnen het zelfvertrouwen negatief beïnvloeden. Een eerste contact met een specialist vraagt dan ook om veel tact, subtiliteit en een anticiperende instelling. Daarnaast is vlotte, adequate diagnostiek noodzakelijk. Omdat hiervoor in Nederland nog geen richtlijn beschikbaar was, heeft de NVOG het initiatief genomen een, waar mogelijk evidence-based, richtlijn op te stellen, met daarin een flowchart voor het diagnostisch proces en adviezen voor de behandeling en counseling van primaire amenorroe.

 

Plaatsbepaling en beoogde gebruikers van de richtlijn

 De richtlijn is multidisciplinair opgesteld maar primair bedoeld voor gynaecologen (i.o.), in het bijzonder voor hen die de kinder- en adolescentengynaecologie als aandachtsgebied hebben. De richtlijn is ook geschikt voor kinderartsen en sluit aan bij de NHG-standaard Amenorroe(Leusink et al., 2007) van de huisartsen èn bij de Multidisciplinaire richtlijn Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development (DSD)(van Ravenswaaij-Arts et al., 2011). Daarnaast kan de richtlijn worden gebruikt door andere betrokken zorgverleners, patiënten en patiëntenverenigingen. Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is gebleken dat er behoefte is aan een multidisciplinaire richtlijn over afwijkende puberteitsontwikkeling. Initiatief voor het ontwikkelen daarvan zou door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde genomen kunnen worden.

 

Afbakening en uitgangsvragen

De richtlijn beperkt zich tot de diagnostiek en behandeling van primaire amenorroe, een probleem van adolescente meisjes vanaf de leeftijd van 16 jaar.

In hoofdstuk 1 worden uitgangsvragen behandeld over de definitie en epidemiologie van primaire amenorroe en de samenhang met vertraagde puberteitsontwikkeling. Er wordt een classificatie aangeboden voor het structureren van oorzaken die ten grondslag kunnen liggen aan primaire amenorroe en er wordt een overzicht gegeven van de meest voorkomende oorzaken. Hoofdstuk 2 behandelt de diagnostiek. De eerste uitgangsvraag betreft de belangrijkste aandachtspunten in de anamnese en bij het lichamelijk en gynaecologisch onderzoek. De tweede uitgangsvraag betreft de inhoud van het aanvullend onderzoek, zoals het laboratoriumonderzoek en de progesteronbelastingstest. Onder uitgangsvraag 2.3 wordt besproken wat de plaats is van beeldvormend onderzoek (echo, MRI en CT). Uitgangsvraag 2.4 behandelt de indicatie voor karyotypering en de rol van de klinisch geneticus. Tot slot betreft de vijfde uitgangsvraag de indicatie voor laparoscopie. Hoofdstuk 3 betreft de therapie bij primaire amenorroe en behandelt de onderwerpen “hormonale behandeling” (uitgangsvraag 3.1), “de neovagina” (uitgangsvraag 3.2) en “gonadectomie” (uitgangsvraag 3.3). In hoofdstuk 4 wordt besproken welke aspecten van belang zijn in de counseling van een patiënte en haar ouders/verzorgers en op welke manier psychologische ondersteuning bij voorkeur wordt aangeboden.

Meisjes met een primaire amenorroe bij wie de secundaire geslachtskenmerken niet ontwikkeld zijn en bij wie er sprake is van bijkomende (endocrinologische) problemen, zijn vaak al op jongere leeftijd gezien door de kinderendocrinoloog, en in samenspraak met een kindergynaecoloog indien dit noodzakelijk wordt geacht.

 

Literatuur

Leusink, G. L., Oltheten, J. M. T., Brugemann, L. E. M., Belgraver, A., Geertman, J. M. A., & Van Balen, J. A. M. (2007). NHG-Standaard Amenorroe. Huisarts & Wetenschap, 50, 159-167.

 

van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Otten, B., Wolffenbuttel, K., Sikkema-Raddatz, B., van Bever, Y., Smeets, D. et al. (2011). Multidisciplinaire richtlijn, Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld. De werkgroep bestaat uit vertegenwoordigers van specialismen die bij de diagnostiek en behandeling van meisjes met primaire amenorroe betrokken zijn: kindergynaecologie en endocrinologische gynaecologie, kindergeneeskunde en kinderendocrinologie, klinische genetica en psychologie. Alle werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname aan deze werkgroep.

  • Drs. D.H. Bogchelman, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (voorzitter)
  • Mw. dr. K.B. Kluivers, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. E.J.P. van Santbrink, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. W. Willemsen, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Mw. dr. P.T.M. Weijenborg, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Mw. drs. E.M. van Kuyk, klinisch psycholoog, NIP
  • Mw. dr. M.L. Haadsma, klinisch geneticus i.o.
  • Mw. prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij - Arts, klinisch geneticus
  • Dr. A.S.P. van Trotsenburg, kinderendocrinoloog, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Ir. T.A. van Barneveld, klinisch epidemioloog, Orde van Medisch Specialisten
  • Mw. drs. C.F. la Chapelle, adviseur richtlijnontwikkeling Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Met dank aan mw. drs. J.W.M. Plevier en mw. drs. M. Wessels, informatiespecialisten, voor het verrichten van literatuuronderzoek.

Belangenverklaringen

Activiteiten die de leden van de multidisciplinaire richtlijn werkgroep ‘Primaire Amenorroe’ in de afgelopen drie jaar hebben ontplooid op uitnodiging van of met subsidie van de farmaceutische industrie.

 

Werkgroep Primaire Amenorroe

 

Firma

Activiteit

Anders

Drs. D.H. Bogchelman

Bayer, MSD, Ferring, Abott

Voordrachten   voor huisartsen en gynaecologen over anticonceptie, endometriose en menopauze

 

Mw. dr. K.B. Kluivers

geen

geen

geen

Dr. E.J.P. van Santbrink

geen

geen

geen

Dr. W. Willemsen

geen

geen

geen

Mw. dr. P.T.M. Weijenborg

geen

geen

geen

Mw. drs. E.M. van Kuyk

geen

geen

geen

Mw. dr. M.L. Haadsma

geen

geen

geen

Mw. prof. dr. C.M.A. van   Ravenswaaij-Arts

geen

geen

geen

Dr. A.S.P. van Trotsenburg

geen

geen

geen

Ir. T.A. van Barneveld

geen

geen

geen

Mw. drs. C.F. la Chapelle

geen

geen

geen

 

 

Inbreng patiëntenperspectief

Patiënten kunnen zorgverleners die een richtlijn ontwikkelen helpen om te begrijpen hoe het is om met een ziekte of aandoening geconfronteerd te worden. Door hun inbreng kan beter rekening gehouden worden met de betekenis en impact van verschillende vormen van diagnostiek, behandeling en zorg voor de patiënt. Het in kaart brengen van de behoeften, wensen en ervaringen van patiënten biedt tevens de gelegenheid om knel- en verbeterpunten te inventariseren. Wat zou er volgens patiënten beter kunnen? Een patiënt doorloopt het gehele zorgtraject, een behandelaar ziet vaak alleen dat deel van het traject waarin hij zich heeft gespecialiseerd. De NVOG heeft daarom op 25 januari 2010 een focusgroepgesprek georganiseerd, waarin met vertegenwoordigers van patiëntengroepen is gesproken. Stichting Mayer-Rokitanski-Küster, Turner Contact Nederland en AIS Nederland (de belangenvereniging voor vrouwen met het androgeen ongevoeligheids syndroom, xy gonadale dysgenesie, leydigcelhypoplasie, echt hermafroditisme en enzymstoornissen in de steroïdsynthese) zijn bij de ontwikkeling van deze richtlijn betrokken. Zij hebben deelneemsters geworven voor het focusgroepgesprek en zijn in de commentaarfase gevraagd worden de conceptrichtlijn te becommentariëren.

 

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn in zijn algemeenheid en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

 

De richtlijn wordt verspreid onder gynaecologen, kinderartsen en AIOS in deze specialismen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in het Nederlands Tijdschrift voor Obstetrie en Gynaecologie. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de NVOG.

Werkwijze

De werkgroep werkte twee jaar aan de totstandkoming van de conceptrichtlijn. Als start heeft een deel van de werkgroepleden in een focusgroepgesprek de knelpunten vastgesteld. De werkgroep heeft de knelpunten vertaald in uitgangsvragen en deze uitgangsvragen werden verdeeld over de werkgroepleden. Vervolgens stelden zij zoekvragen op en werd, in samenwerking met literatuurspecialisten, systematisch naar relevante literatuur gezocht.

Werkgroepleden hebben van elkaar de teksten op kwaliteit en inhoud beoordeeld. De door de werkgroep vastgestelde teksten vormen de hier voorliggende richtlijn.

 

Formuleren van aanbevelingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten van belang, zoals patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. Bij de overwegingen spelen de ervaring en opvattingen van de werkgroepleden een rol. De ‘aanbevelingen’ geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen. De gebruikte methodiek voor richtlijnontwikkeling verhoogt de transparantie van de totstandkoming van de aanbevelingen in deze richtlijn.

 

Juridische betekenis van richtlijnen

Richtlijnen bevatten geen wettelijke voorschriften, maar aanbevelingen die zoveel mogelijk op bewijs gebaseerd zijn. Zorgverleners kunnen in het streven kwalitatief goede of ‘optimale’ zorg te verlenen, aan de aanbevelingen voldoen. Omdat deze aanbevelingen gebaseerd zijn op ‘algemeen bewijs voor optimale zorg’ en de inzichten van de werkgroep hierover, kunnen zorgverleners op basis van hun professionele autonomie zo nodig in individuele gevallen afwijken van de richtlijn. Afwijken van richtlijnen is, als de situatie van de patiënt dat vereist, zelfs noodzakelijk. Wanneer van deze richtlijn wordt afgeweken, is het verstandig om dit te beargumenteren en te documenteren en daar waar relevant dit in overleg met de patiënt, te doen.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.