Primaire amenorroe- counseling en begeleiding

Beoordeeld: 01-03-2012

Uitgangsvraag

Welke aspecten zijn van belang in de counseling van een patiënte en haar ouders en op welke manier wordt psychologische ondersteuning bij voorkeur aangeboden?

Aanbeveling

Indien de diagnose consequenties heeft voor het huidig dan wel toekomstig functioneren van de patiënte (bijvoorbeeld in de zin van identiteit, seksualiteit en fertiliteit) dient overleg met en zo nodig verwijzing naar een gespecialiseerd team plaats te vinden.

Het gespecialiseerde team bestaat bij voorkeur uit een gynaecoloog (-seksuoloog), een (kinder-)endocrinoloog, een psycholoog, een klinisch geneticus, (kinder-/ plastisch) chirurg en een (kinder-)uroloog. Het team dient periodiek gezamenlijk overleg te hebben. De werkgroep geeft in overweging geen nieuw team op te zetten rondom het thema primaire amenorroe, maar dit te integreren in de bestaande DSD-teams.

Zowel de medisch-technische aspecten als de (psychosociale) gevolgen van de diagnose worden door de gynaecoloog op een begrijpelijke en op het kennisniveau van de patiënte afgestemde manier gecommuniceerd. Hierbij is aandacht voor het leven van alledag, relatievorming en het seksueel functioneren en voor wat de patiënt met wie en wanneer communiceert over de aandoening.

Herhaalde aandacht voor de medische aspecten en (psychosociale) gevolgen is van belang omdat niet alle vrouwen in staat zijn om in één keer alle informatie te bevatten.

Als een patiënte ouder is dan 16 jaar wordt aanbevolen de ouders / verzorgers en eventuele partner te betrekken bij het informeren over de (gevolgen van de) diagnose en (de keuze voor) een eventuele behandeling. Hierbij geldt uiteraard dat patiënte hiermee akkoord moet gaan.

De gynaecoloog wijst op het belang van lotgenotencontact en wijst hierin zo nodig de weg. De informatie wordt bij voorkeur ook schriftelijk en/of via multimedia aangeboden.

Indien de diagnose consequenties heeft voor het huidig dan wel toekomstig functioneren van de patiënte (bijvoorbeeld in de zin van identiteit, seksualiteit en fertiliteit), dan gelden de volgende adviezen:

- Adolescenten, zeker onder de leeftijd van 16 jaar, wordt een kennismakingsgesprek met de psycholoog geadviseerd. Dit verlaagt de drempel om (later) hulp te vragen door het meisje en/of de ouders. Tevens is een taxatie van eventueel te verwachten comorbide psychologische problemen, ook op systeemniveau, zinvol gezien het vervolgtraject.

- Volwassen vrouwen worden geattendeerd op de mogelijkheid van psychologische begeleiding.

Indien psychologische begeleiding geïndiceerd is wordt verwezen naar een psycholoog met kennis van de aandoening of wordt een psycholoog door een gespecialiseerde psycholoog of gynaecoloog geïnformeerd over de aandoening en de gevolgen daarvan.

Overwegingen

Er is een focusgroep bijeenkomst georganiseerd waarin enkele vrouwen met turnersyndroom, MRK-syndroom en AOS en enkele moeders participeerden (zie bijlage 7 voor een verslag van de aandachtspunten uit het focusgroepgesprek).

Op basis van de onderwerpen die besproken werden, kunnen de volgende overwegingen geformuleerd worden:

Aanwezigheid, beschikbaarheid en deskundigheid van een psycholoog.

Ouders en patiënten geven aan dat niet in elk centrum psychologische begeleiding wordt aangeboden. Is er een psycholoog aanwezig, dan heeft deze vaak geen kennis van de problematiek. Soms wordt er wel psychologische hulp aangeboden door de behandelaar, maar wordt er na een aanvankelijke afwijzing door de vrouw, later niet meer op terug gekomen, terwijl in een latere fase wellicht wel behoefte aan begeleiding bestaat.

Aandacht voor de context, het gezin en de sociale omgeving van de jonge vrouw

Deze opmerking sluit aan bij ervaringen uit de klinische praktijk. Na het stellen van de diagnose maakt de behandelaar een inschatting van de draagkracht van de jonge vrouw, het gezin en de sociale omgeving waarbinnen ze functioneert. Dit systeem heeft ze immers nodig voor ondersteuning in de periode na het stellen van de diagnose. Een dergelijke inschatting is mogelijk wanneer de behandelaar zich informeert over de psychosociale ontwikkeling van de jonge vrouw tot nu toe, haar opleidingsniveau, de gezinssamenstelling, en eventuele traumatische gebeurtenissen in het verleden. Ook kan gevraagd worden naar psychosociale hulpverlening in het verleden.

Informatie over en verwijzing naar lotgenoten.
In deze tijd van bloei van diverse sociale media zal de behandelaar de jonge vrouw ook kunnen attenderen op het vinden van de juiste informatie over haar aandoening en de gevolgen ervan op internet en op het bestaan van lotgenoten organisaties.
Communicatieve vaardigheden van de behandelaar.

Patiënten en ouders voelen zich soms niet serieus genomen. Zij ervaren bepaalde termen en/of de nadruk op “het anders zijn” of “een afwijking hebben” als kleinerend en denigrerend. Deze opmerkingen sluiten ook aan bij de ervaringen uit de klinische praktijk. Het is van belang dat er in de gesprekken mét de vrouw gepraat wordt en niet over haar. Bij meisjes en adolescenten zal de arts de mogelijkheid moeten bieden om zowel individueel als samen met haar ouders te praten.

In gesprekken met meisjes en adolescenten dient erop gelet te worden dat er niet teveel volwassenen aanwezig zijn. Bij belangrijke en/of moeilijke gesprekken is het van belang dat ook iemand oplet hoe het gesprek voor haar verloopt, of er voldoende ruimte voor haar is en of ze alles begrijpt. Van belang hierbij is een goede aansluiting op het taalgebruik en kennisniveau van de patiënte. Als er meerdere behandelaars betrokken zijn, is het wenselijk dat iedereen (zoveel mogelijk) dezelfde taal spreekt en er onderling goed afgestemd wordt wie, wat, wanneer vertelt. Wees eerlijk en draai er niet omheen.

Technische aspecten moeten regelmatig opnieuw besproken worden (bijvoorbeeld uitleg over androgeen ongevoeligheid)
Zorgvuldigheid bij lichamelijk onderzoek zodanig dat de jonge vrouw niet “een ding” wordt, is een conditio sine qua non.
Vagina (laten) maken:

De voor- en nadelen van verschillende behandelingsopties worden besproken. Zie voor een verdere uitwerking hoofdstuk "behandelingen".

Seksualiteit:

De arts maakt seksualiteit en eventueel te verwachten moeilijkheden/problemen hierbij bespreekbaar en biedt de vrouw de ruimte om hier op in te gaan. Vrouwen komen hier zelf vaak niet mee! Dit betekent dat er voorlichting wordt gegeven over seksualiteit en seksueel functioneren, wat ook naar tevredenheid mogelijk is zonder vagina. Bij MRK-syndroom bestaat de valkuil dat sommige vrouwen en hun behandelaars er teveel van uitgaan dat er sprake is van een louter technisch mankement.

Uit de klinische praktijk bij vrouwen met DSD blijkt dat de psychoseksuele mijlpalen later bereikt worden dan bij gezonde vrouwen. Deze kennis kan voor de adolescent maar ook voor haar ouders helpend zijn.

Infertiliteit en kinderwens:

Het kan door vrouwen als vervelend worden ervaren wanneer steeds de nadruk gelegd wordt op het niet kunnen krijgen van kinderen, terwijl er bij de patiënte geen kinderwens hoeft te bestaan of dat deze niet actueel hoeft te zijn. Echter, wanneer er wél een kinderwens is, moeten de bestaande opties duidelijk worden uitgelegd, zoals nadere informatie over adoptie en hoog technologisch draagmoederschap.

Expert opinion ten aanzien van organisatie van zorg

In de meeste gevallen van primaire amenorroe stelt de gynaecoloog de diagnose.

Als de diagnose consequenties heeft voor het huidig dan wel toekomstig functioneren van de patiënte (bijvoorbeeld voor haar identiteit, seksualiteit en fertiliteit), dient overleg met en zo nodig verwijzing naar een gespecialiseerd team plaats te vinden.

Omdat (congenitale) aandoeningen die primaire amenorroe tot gevolg hebben weinig voorkomen, is centralisatie van zorg geboden. Zo kan binnen het team expertise worden opgebouwd waarmee de zorg geoptimaliseerd wordt. In de consensus statement over de aanpak van disorders of sex development (DSD) wordt uitdrukkelijk gepleit voor een multidisciplinair team bij de diagnostiek en behandeling van deze aandoeningen, idealiter bestaande uit kindersubspecialismen (endocrinologie, chirurgie en/of urologie, gynaecologie, psychologie/psychiatrie, genetica, neonatologie en eventueel maatschappelijk werk).(Hughes, Houk, Ahmed, & Lee, 2006) In hoeverre eenzelfde team noodzakelijk is in geval van diagnostiek en behandeling van primaire amenorroe is niet op basis van de literatuur aan te geven. Bij voorkeur bestaat een dergelijk team uit een gynaecoloog (-seksuoloog), een (kinder-)endocrinoloog, een psycholoog(-seksuoloog), een klinisch geneticus, (kinder-/ plastisch) chirurg en een (kinder-)uroloog. De werkgroep geeft in overweging geen nieuw team op te zetten rondom het thema primaire amenorroe, maar dit te integreren in de bestaande DSD-teams. De redenen hiervoor zijn de overlap in problematiek en aandoeningen, de overlap in beoogde teamleden en het feit dat er voor de DSD-teams al een infrastructuur bestaat. De genoemde DSD-teams in de diverse centra hebben reeds een periodiek overleg.

De ervaring leert dat optimale zorg steeds moet worden afgestemd op de behoeften van de patiënte en haar omgeving (gezin en sociale netwerk). Dit betekent dat, afhankelijk van de leeftijd van de patiënte en de diagnose, de zorg door een gespecialiseerd gynaecoloog met oog voor mogelijke psychosociale problematiek voldoende kan zijn. Samenwerking met of verwijzing naar psycholoog of psychiater kan dan indien noodzakelijk plaats vinden.

Bij meisjes en adolescenten lijkt een kennismaking met de psycholoog zinvol. Dit verlaagt de drempel om later hulp te vragen door het meisje en/of de ouders. Tevens is een taxatie van de te verwachten comorbide problemen, ook op psychosociaal niveau, zinvol gezien het vervolgtraject.

Volwassen vrouwen worden geattendeerd op de mogelijkheid van psychologische begeleiding. Indien dergelijke hulp geïndiceerd is, wordt zij verwezen naar een psycholoog met kennis van de aandoening of wordt deze door een gespecialiseerde gynaecoloog of psycholoog geïnformeerd over de aandoening en de gevolgen daarvan. In de literatuur wordt aangegeven dat voor adequate ondersteuning bij het omgaan met congenitale afwijkingen een goede werkrelatie met de therapeut onontbeerlijk is. Therapeutische vaardigheden lijken hierbij belangrijker dan kennis over de aandoening.(Malouf, Inman, Carr, Franco, & Brooks, 2010)

De toegevoegde waarde van lotgenoten en oudercontact voor veel chronische ziektes wordt breed erkend. In Nederland bestaan veel lotgenotenorganisaties onder andere voor vrouwen met MRK-syndroom, AOS en aanverwante aandoeningen en voor vrouwen met ongewenste kinderloosheid. Deze groepen bieden erkenning en herkenning en een veilige plek om ervaringen te delen. De gestelde diagnose kan de vrouw het gevoel geven dat ze niet normaal of incompleet is. Dit kan leiden tot gevoelens van schaamte, isolatie en stigma. Contact met lotgenoten kan deze gevoelens meer in perspectief plaatsen.(Hughes et al., 2006)

Door de patiënte de weg te wijzen op het internet, kan voorkomen worden dat patiënte en haar omgeving verkeerde informatie krijgen en onnodig ongerust worden.

Onderbouwing

Achtergrond

Primaire amenorroe kan verschillende oorzaken hebben zoals beschreven in aanverwant product 'Algemene inleiding'. Wanneer er sprake is van (onder andere) een congenitaal afwezig zijn van de baarmoeder en (een deel van) de vagina, heeft dit grote impact op de jonge vrouw. Horen dat de menstruatie uit zal blijven, gemeenschap hebben mogelijk niet vanzelfsprekend is en zelf zwanger worden niet mogelijk is, brengt een heel scala van emoties op gang. Het proces dat volgt is vergelijkbaar met een rouwproces: de jonge vrouw moet afstand doen van verwachtingen, dromen en ideeën over de toekomst en deze gaan bijstellen. Dit geldt uiteraard ook voor haar ouders, partner en andere gezinsleden. In hoeverre psychologische ondersteuning in dit proces noodzakelijk is, voor wie en in welke vorm is de vraag die in dit hoofdstuk aan de orde is.

Conclusies

Niveau 3

Het lijkt waarschijnlijk dat de diagnose MRK-syndroom geassocieerd is met verminderd algemeen welbevinden.

Evidence level B, (Heller-Boersma et al., 2009; Weijenborg & ter Kuile, 2000)

II.

Niveau 3

Het is aannemelijk dat een cognitief gedragstherapeutische behandeling in een groep vrouwen met MRK-syndroom of gestructureerd lotgenotencontact resulteren in een verbetering van algemeen welbevinden.

Evidence level B, (Heller-Boersma et al., 2009; Weijenborg & ter Kuile, 2000)

Samenvatting literatuur

I. Psychosociale gevolgen van MRK-syndroom

In het artikel van Heller Boersma (Heller-Boersma et al., 2009) worden de resultaten beschreven van een tot nu toe ongepubliceerd systematisch review van de publicaties over de psychologische gevolgen van de diagnose MRK-syndroom en de eventuele behandeling ervan. De bevindingen uit 24 relevante artikelen (waarin ook 2 publicaties resulterend uit de search voor dit hoofdstuk) kunnen als volgt worden samengevat:

• Direct na de diagnose kan een breed scala aan emotionele reacties op gang komen, van enerzijds positieve reacties (opluchting, vechtlust) en anderzijds meer negatieve reacties (zoals shock, verwarring, angst, depressie en suïcidaliteit, gevoelens van isolatie, schaamte of schuld, ontkenning). Sommige auteurs hebben opgemerkt dat veel vrouwen niet in staat blijken te zijn alle informatie die bij het moment van diagnose gegeven wordt - ondanks vaak zorgvuldige uitleg over de aard en de gevolgen van de diagnose - te bevatten waardoor diverse misverstanden kunnen ontstaan.

• In de hiernavolgende periode zijn de gevolgen van de diagnose voor het seksueel functioneren en reproductieve vermogen van de vrouw een ernstige bedreiging voor het gevoel van zelfwaardering, wat kan leiden tot problematiek en verwarring over het eigen lichaam, de genderidentiteit en over sociale en seksuele rollen. Hierdoor kunnen negatieve gedachten over zichzelf resulteren in een gevoel mislukt, minderwaardig of niet de moeite waard te zijn om van te houden.

• De behandeling, zoals dilatatie op operatie, wordt vaak als schaamtevol ervaren, wat de negatieve gedachten kan onderhouden en zelfs versterken. Het operatief creëren van een neovagina kan resulteren in enige verbetering, maar het is niet vanzelfsprekend een oplossing voor het negatieve zelfbeeld dat kan ontstaan na de diagnose. Vooral het onvruchtbaar zijn kan blijvend gevolgen hebben voor de zelfwaardering.

• Veel vrouwen lijken de potentiële bedreiging van hun vrouwelijke identiteit onder controle te houden door inadequate copingstrategieën te gebruiken.

• Er is consensus in de verschillende publicaties over het belang van psychosociale steun en/of behandeling, maar er wordt slechts zelden aangegeven wat deze interventies zouden kunnen of moeten inhouden.

De resultaten van de twee onderzoeken over behandeling die op basis van de search relevant bleken, bevestigen dat het algemeen welbevinden bij vrouwen met MRK-syndroom verlaagd is ten opzichte van vrouwen uit een normale populatie, onafhankelijk van het meetmoment en het aantal jaren dat verstreken is na het stellen van de diagnose. De hoogte van de scores bereikt echter niet het niveau van poliklinische psychiatrie patiënten ((Weijenborg & ter Kuile, 2000)( N=17); (Heller-Boersma et al., 2009)( N=66).

II. Het doel, het resultaat en de vorm van counseling en eventuele behandeling

In de literatuur wordt regelmatig aangegeven dat psychosociale steun en begeleiding aan te raden is voor vrouwen bij wie de diagnose MRK-syndroom is gesteld. Er zijn echter geen publicaties gevonden waarin wordt aangegeven of voor alle vrouwen bij wie deze diagnose gesteld wordt, begeleiding geïndiceerd is.

Wat de begeleiding zelf betreft wordt in het onderzoek van Weijenborg et al. het resultaat beschreven van gestructureerd lotgenotencontact in een groep waarbij zeven tweewekelijkse bijeenkomsten werden georganiseerd.(Weijenborg & ter Kuile, 2000) Belangrijke onderwerpen werden systematisch besproken zoals: hoe werd de diagnose gesteld, wat was je reactie, die van je ouders en eventueel die van anderen? Hoe is het na het moment van het stellen van de diagnose met je gegaan? Heeft de diagnose effect op je gevoel van vrouw zijn? Heb je een vagina laten maken of zelf gemaakt? Hoe ga je om (ben je omgegaan) met seksualiteit, eventuele vrienden, partners? Hoe ga je om (ben je omgegaan) met het ongewenst kinderloos zijn? In het onderzoek zijn de resultaten van een dergelijke aanpak bij 17 vrouwen beschreven, waarbij de verandering in de Symptom Checklist (SCL-90) totaal score (een maat voor algemeen welbevinden) de uitkomstmaat was. De vrouwen waren hun eigen controle. Semi-gestructureerd lotgenotencontact leidde tot een significante verbetering van het algemeen welbevinden. Met name gevoelens van angst en depressie, interpersoonlijke sensitiviteit en vijandigheid verbeterden significant.

De studie van Heller-Boersma (2009) toont eveneens aan dat een groepsbehandeling gebaseerd op een cognitief gedragstherapeutisch model voor vrouwen met MRK-syndroom (N=19) resulteert in een significante verbetering in algemeen welbevinden ten opzichte van een wachtlijst controlegroep (N=20). In de discussie van dit artikel wordt besproken dat gezien de opzet van de studie niet aan te geven is of het effect van de behandeling samenhangt met specifieke aspecten van de interventie of toegeschreven kan worden aan aspecifieke factoren, waaronder vooral de herkenning en erkenning die de vrouwen met MRK-syndroom in een groep hebben ervaren.

Zoeken en selecteren

Er is literatuuronderzoek verricht naar publicaties over het belang van counseling bij verschillende congenitale afwijkingen aan de vrouwelijke geslachtsorganen die gepaard kunnen gaan met het symptoom primaire amenorroe. Er is voornamelijk gezocht naar informatie over de psychosociale gevolgen van primaire amenorroe en het doel, het resultaat en de vorm waarin de counseling zou moeten worden aangeboden en wanneer dat gewenst is. De relevante gevonden literatuur betrof voornamelijk patiënten met het MRK-syndroom.

Er zijn 4 relevante artikelen gevonden: een casestudie die het psychologische welbevinden van vrouwen met MRK-syndroom beschrijft in vergelijking met vrouwen zonder dit syndroom (Heller-Boersma, Schmidt, & Edmonds, 2009); een prospectieve follow-up studie van vrouwen met MRK-syndroom die deelnamen aan lotgenoten contact (Weijenborg & ter Kuile, 2000); een model voor behandeling van de psychosociale gevolgen voortkomend uit de diagnose MRK-syndroom(Heller-Boersma, Edmonds, & Schmidt, 2009) en een RCT waarin het resultaat van dit behandelmodel bij vrouwen met MRK-syndroom onderzocht is (Heller-Boersma, Schmidt, & Edmonds, 2007).

Referenties

Heller-Boersma, J. G., Edmonds, D. K., & Schmidt, U. H. (2009). A cognitive behavioural model and therapy for utero-vaginal agenesis (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: MRKH). Behav.Cogn Psychother., 37, 449-467.
Heller-Boersma, J. G., Schmidt, U. H., & Edmonds, D. K. (2007). A randomized controlled trial of a cognitive-behavioural group intervention versus waiting-list control for women with uterovaginal agenesis (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: MRKH). Hum.Reprod., 22, 2296-2301.
Heller-Boersma, J. G., Schmidt, U. H., & Edmonds, D. K. (2009). Psychological distress in women with uterovaginal agenesis (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome, MRKH). Psychosomatics, 50, 277-281.
Hughes, I. A., Houk, C., Ahmed, S. F., & Lee, P. A. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr.Urol., 2, 148-162.
Malouf, M. A., Inman, A. G., Carr, A. G., Franco, J., & Brooks, L. M. (2010). Health-related quality of life, mental health and psychotherapeutic considerations for women diagnosed with a disorder of sexual development: congenital adrenal hyperplasia. Int.J Pediatr.Endocrinol., 2010, 253465.
Weijenborg, P. T. & ter Kuile, M. M. (2000). The effect of a group programme on women with the Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. BJOG., 107, 365-368.

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-03-2012

Laatst geautoriseerd : 01-03-2012

Geplande herbeoordeling : 01-01-2018

De Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de NVOG in samenspraak met de werkgroep kinder- en adolescentengynaecologie of deze richtlijn nog actueel is. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Geautoriseerd door:

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Algemene gegevens

Initiatief

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Met ondersteuning van

Orde van Medisch Specialisten

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS)

Doel en doelgroep

Uitblijvende menarche of primaire amenorroe brengt voor het adolescente meisje grote onzekerheid met zich mee: ieder meisje (en haar ouders/verzorgers) dat dit overkomt, denkt aan onvruchtbaarheid en eventuele seksuele consequenties. Ook teleurstellingen en opmerkingen ten aanzien van haar habitus kunnen het zelfvertrouwen negatief beïnvloeden. Een eerste contact met een specialist vraagt dan ook om veel tact, subtiliteit en een anticiperende instelling. Daarnaast is vlotte, adequate diagnostiek noodzakelijk. Omdat hiervoor in Nederland nog geen richtlijn beschikbaar was, heeft de NVOG het initiatief genomen een, waar mogelijk evidence-based, richtlijn op te stellen, met daarin een flowchart voor het diagnostisch proces en adviezen voor de behandeling en counseling van primaire amenorroe.

Plaatsbepaling en beoogde gebruikers van de richtlijn

De richtlijn is multidisciplinair opgesteld maar primair bedoeld voor gynaecologen (i.o.), in het bijzonder voor hen die de kinder- en adolescentengynaecologie als aandachtsgebied hebben. De richtlijn is ook geschikt voor kinderartsen en sluit aan bij de NHG-standaard Amenorroe(Leusink et al., 2007) van de huisartsen èn bij de Multidisciplinaire richtlijn Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development (DSD)(van Ravenswaaij-Arts et al., 2011). Daarnaast kan de richtlijn worden gebruikt door andere betrokken zorgverleners, patiënten en patiëntenverenigingen. Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is gebleken dat er behoefte is aan een multidisciplinaire richtlijn over afwijkende puberteitsontwikkeling. Initiatief voor het ontwikkelen daarvan zou door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde genomen kunnen worden.

Afbakening en uitgangsvragen

De richtlijn beperkt zich tot de diagnostiek en behandeling van primaire amenorroe, een probleem van adolescente meisjes vanaf de leeftijd van 16 jaar.

In hoofdstuk 1 worden uitgangsvragen behandeld over de definitie en epidemiologie van primaire amenorroe en de samenhang met vertraagde puberteitsontwikkeling. Er wordt een classificatie aangeboden voor het structureren van oorzaken die ten grondslag kunnen liggen aan primaire amenorroe en er wordt een overzicht gegeven van de meest voorkomende oorzaken. Hoofdstuk 2 behandelt de diagnostiek. De eerste uitgangsvraag betreft de belangrijkste aandachtspunten in de anamnese en bij het lichamelijk en gynaecologisch onderzoek. De tweede uitgangsvraag betreft de inhoud van het aanvullend onderzoek, zoals het laboratoriumonderzoek en de progesteronbelastingstest. Onder uitgangsvraag 2.3 wordt besproken wat de plaats is van beeldvormend onderzoek (echo, MRI en CT). Uitgangsvraag 2.4 behandelt de indicatie voor karyotypering en de rol van de klinisch geneticus. Tot slot betreft de vijfde uitgangsvraag de indicatie voor laparoscopie. Hoofdstuk 3 betreft de therapie bij primaire amenorroe en behandelt de onderwerpen “hormonale behandeling” (uitgangsvraag 3.1), “de neovagina” (uitgangsvraag 3.2) en “gonadectomie” (uitgangsvraag 3.3). In hoofdstuk 4 wordt besproken welke aspecten van belang zijn in de counseling van een patiënte en haar ouders/verzorgers en op welke manier psychologische ondersteuning bij voorkeur wordt aangeboden.

Meisjes met een primaire amenorroe bij wie de secundaire geslachtskenmerken niet ontwikkeld zijn en bij wie er sprake is van bijkomende (endocrinologische) problemen, zijn vaak al op jongere leeftijd gezien door de kinderendocrinoloog, en in samenspraak met een kindergynaecoloog indien dit noodzakelijk wordt geacht.

Literatuur

Leusink, G. L., Oltheten, J. M. T., Brugemann, L. E. M., Belgraver, A., Geertman, J. M. A., & Van Balen, J. A. M. (2007). NHG-Standaard Amenorroe. Huisarts & Wetenschap, 50, 159-167.

van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Otten, B., Wolffenbuttel, K., Sikkema-Raddatz, B., van Bever, Y., Smeets, D. et al. (2011). Multidisciplinaire richtlijn, Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld. De werkgroep bestaat uit vertegenwoordigers van specialismen die bij de diagnostiek en behandeling van meisjes met primaire amenorroe betrokken zijn: kindergynaecologie en endocrinologische gynaecologie, kindergeneeskunde en kinderendocrinologie, klinische genetica en psychologie. Alle werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname aan deze werkgroep.

Drs. D.H. Bogchelman, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (voorzitter)
Mw. dr. K.B. Kluivers, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Dr. E.J.P. van Santbrink, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Dr. W. Willemsen, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Mw. dr. P.T.M. Weijenborg, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Mw. drs. E.M. van Kuyk, klinisch psycholoog, NIP
Mw. dr. M.L. Haadsma, klinisch geneticus i.o.
Mw. prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij - Arts, klinisch geneticus
Dr. A.S.P. van Trotsenburg, kinderendocrinoloog, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Ir. T.A. van Barneveld, klinisch epidemioloog, Orde van Medisch Specialisten
Mw. drs. C.F. la Chapelle, adviseur richtlijnontwikkeling Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Met dank aan mw. drs. J.W.M. Plevier en mw. drs. M. Wessels, informatiespecialisten, voor het verrichten van literatuuronderzoek.

Belangenverklaringen

Activiteiten die de leden van de multidisciplinaire richtlijn werkgroep ‘Primaire Amenorroe’ in de afgelopen drie jaar hebben ontplooid op uitnodiging van of met subsidie van de farmaceutische industrie.

Werkgroep Primaire Amenorroe

	Firma	Activiteit	Anders
Drs. D.H. Bogchelman	Bayer, MSD, Ferring, Abott	Voordrachten voor huisartsen en gynaecologen over anticonceptie, endometriose en menopauze
Mw. dr. K.B. Kluivers	geen	geen	geen
Dr. E.J.P. van Santbrink	geen	geen	geen
Dr. W. Willemsen	geen	geen	geen
Mw. dr. P.T.M. Weijenborg	geen	geen	geen
Mw. drs. E.M. van Kuyk	geen	geen	geen
Mw. dr. M.L. Haadsma	geen	geen	geen
Mw. prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts	geen	geen	geen
Dr. A.S.P. van Trotsenburg	geen	geen	geen
Ir. T.A. van Barneveld	geen	geen	geen
Mw. drs. C.F. la Chapelle	geen	geen	geen

Inbreng patiëntenperspectief

Patiënten kunnen zorgverleners die een richtlijn ontwikkelen helpen om te begrijpen hoe het is om met een ziekte of aandoening geconfronteerd te worden. Door hun inbreng kan beter rekening gehouden worden met de betekenis en impact van verschillende vormen van diagnostiek, behandeling en zorg voor de patiënt. Het in kaart brengen van de behoeften, wensen en ervaringen van patiënten biedt tevens de gelegenheid om knel- en verbeterpunten te inventariseren. Wat zou er volgens patiënten beter kunnen? Een patiënt doorloopt het gehele zorgtraject, een behandelaar ziet vaak alleen dat deel van het traject waarin hij zich heeft gespecialiseerd. De NVOG heeft daarom op 25 januari 2010 een focusgroepgesprek georganiseerd, waarin met vertegenwoordigers van patiëntengroepen is gesproken. Stichting Mayer-Rokitanski-Küster, Turner Contact Nederland en AIS Nederland (de belangenvereniging voor vrouwen met het androgeen ongevoeligheids syndroom, xy gonadale dysgenesie, leydigcelhypoplasie, echt hermafroditisme en enzymstoornissen in de steroïdsynthese) zijn bij de ontwikkeling van deze richtlijn betrokken. Zij hebben deelneemsters geworven voor het focusgroepgesprek en zijn in de commentaarfase gevraagd worden de conceptrichtlijn te becommentariëren.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn in zijn algemeenheid en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

De richtlijn wordt verspreid onder gynaecologen, kinderartsen en AIOS in deze specialismen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in het Nederlands Tijdschrift voor Obstetrie en Gynaecologie. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de NVOG.

Werkwijze

De werkgroep werkte twee jaar aan de totstandkoming van de conceptrichtlijn. Als start heeft een deel van de werkgroepleden in een focusgroepgesprek de knelpunten vastgesteld. De werkgroep heeft de knelpunten vertaald in uitgangsvragen en deze uitgangsvragen werden verdeeld over de werkgroepleden. Vervolgens stelden zij zoekvragen op en werd, in samenwerking met literatuurspecialisten, systematisch naar relevante literatuur gezocht.

Werkgroepleden hebben van elkaar de teksten op kwaliteit en inhoud beoordeeld. De door de werkgroep vastgestelde teksten vormen de hier voorliggende richtlijn.

Formuleren van aanbevelingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten van belang, zoals patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. Bij de overwegingen spelen de ervaring en opvattingen van de werkgroepleden een rol. De ‘aanbevelingen’ geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen. De gebruikte methodiek voor richtlijnontwikkeling verhoogt de transparantie van de totstandkoming van de aanbevelingen in deze richtlijn.

Juridische betekenis van richtlijnen

Richtlijnen bevatten geen wettelijke voorschriften, maar aanbevelingen die zoveel mogelijk op bewijs gebaseerd zijn. Zorgverleners kunnen in het streven kwalitatief goede of ‘optimale’ zorg te verlenen, aan de aanbevelingen voldoen. Omdat deze aanbevelingen gebaseerd zijn op ‘algemeen bewijs voor optimale zorg’ en de inzichten van de werkgroep hierover, kunnen zorgverleners op basis van hun professionele autonomie zo nodig in individuele gevallen afwijken van de richtlijn. Afwijken van richtlijnen is, als de situatie van de patiënt dat vereist, zelfs noodzakelijk. Wanneer van deze richtlijn wordt afgeweken, is het verstandig om dit te beargumenteren en te documenteren en daar waar relevant dit in overleg met de patiënt, te doen.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.