Primaire amenorroe- methoden neovagina

Laatst beoordeeld: 01-03-2012

Uitgangsvraag

Als de indicatie gesteld is, welke methoden kunnen dan worden toegepast?

Aanbeveling

De methode van Frank of de “natuurlijke” methode verdient de voorkeur voor het creëren van een neovagina.

 

Indien de methode van Frank onvoldoende effectief blijkt en een operatie wordt overwogen, moet de patiënte worden verwezen naar een centrum met expertise en voldoende volume.

Overwegingen

Een functionele vagina kan op een natuurlijke manier gecreëerd worden door regelmatig “vaginaal” gemeenschap te hebben. In de literatuur zijn hierover geen resultaten beschreven. Men mag aannemen dat er nauwelijks complicaties optreden. Mogelijk kan een vaginatopprolaps op langere termijn gezien worden naar analogie van de complicaties bij de methode Frank.

 

Indien gekozen wordt voor een operatieve behandeling wordt de methode die in eerste instantie wordt aangeboden waarschijnlijk bepaald door de expertise van de behandelende gynaecoloog en/of plastisch chirurg. Het is onduidelijk in hoeverre een behandelaanbod gebaseerd is op een vergelijking tussen de uitkomst en mogelijke complicaties van een specifieke methode. Of de patiënte kan meebeslissen over welke methode haar voorkeur heeft, zal afhankelijk zijn van de mate waarin zij informatie en overzicht heeft over de verschillende behandelmethodes, de uitkomst en mogelijke complicaties. Het is aanbevelingswaardig operatieve behandelingen in een centrum te laten plaatsvinden waar gaandeweg over de jaren veel expertise wordt opgebouwd.

 

Het gebruik van colon bij het creëren van een neovagina bij MRK-syndroom en AOS is niet aan te bevelen gezien het feit dat postoperatief stenose van de introitus kan optreden. Ook zal de geïmplanteerde darm steeds mucus creëren en soms aanleiding zijn voor het ontwikkelen van een “diversion colitis” - een chronisch probleem van riekende vaginale afscheiding en soms pijn – of een carcinoom (Gargollo et al., 2009).

 

Tot slot wordt opgemerkt dat het lastig blijkt de uitkomst “verschil in seksuele tevredenheid na behandeling” in de beschikbare studies te achterhalen. De studiepopulaties zijn zeer heterogeen (verschillende aandoeningen, eerdere behandelingen) en in de onderzochte populaties hebben niet alle vrouwen een seksuele relatie of zijn niet alle vrouwen seksueel actief voor en na behandeling. Het meten van seksueel functioneren voor en na de behandeling wordt beïnvloed doordat coïtus niet lukt; dit geldt zowel voor de uitkomsten van het "algemeen vragen" als de FSFI.

Inleiding

In de praktijk blijken er diverse methoden te worden toegepast voor het creëren van een neovagina. Welke methode het meest succesvol is om een neovagina te (laten) maken is onvoldoende bekend.

 

Korte beschrijving van de operatieve technieken

Eerst volgt hier een korte beschrijving van de operatietechnieken. De uitkomsten van de technieken worden besproken in de samenvatting van de literatuur. Bij de methode Frank wordt op onbloedige wijze door pressie op de blindeindigende vagina met een vaginastaaf (pelote), volgens een bepaald schema, de schede “opgerekt” tot een functionele vagina.

De methode van Vecchietti is een operatieve variant op de methode van Frank. Hierbij wordt laparotomisch of laparoscopisch een draadgeleider tussen blaas en rectum ingebracht. Aan de buitenkant wordt tegen het vestibulum vaginae een “olijf” aan de draden bevestigd. De draden worden bevestigd aan een retractor op de buikwand, die dagelijks wordt aangedraaid. Binnen 7 tot 8 dagen kan met deze methode een neovagina worden gecreëerd. Postoperatief is pelote (na)behandeling door de vrouw zelf noodzakelijk om verlittekening en strictuur van de neovagina te voorkomen en zo de neovagina op lengte te houden. Ook kan dat, naar voorkeur van de vrouw, met coïtus worden bewerkstelligd. In Nederland wordt deze procedure tegenwoordig enkel nog laparoscopisch uitgevoerd.

Daarnaast zijn er veel technieken waarbij transplantaten worden gebruikt. De meest bekende is de McIndoe methode. Hierbij wordt een holte tussen urethra, blaas en rectum geprepareerd. Deze wordt bekleed met een split skin graft, gedrapeerd rond een pelote.

Bij de methode die het meest bekend geworden is door Davydov, wordt gebruik gemaakt van een schuifplastiek van peritoneum. Een holte wordt geprepareerd tussen urethra, blaas en rectum. Via een laparotomie of laparoscopie wordt peritoneum gemobiliseerd in het diepste punt van het kleine bekken. Dit peritoneum wordt gebruikt als bekleding van de neovagina. Dit heeft als voordeel dat er ten slotte een volkomen normale vagina ontstaat, die ook met de hormonale cyclus mee reageert.

Conclusies

Niveau 3

Er zijn aanwijzingen dat de verschillende in Nederland toegepaste methoden vergelijkbaar goede anatomische en functionele resultaten geven.

 

Evidence level C, (Alessandrescu et al., 1996; Bianchi et al., 2011; Brucker et al., 2008; Klingele et al., 2003)

 

Niveau 3

Er zijn aanwijzingen dat de complicatierisico’s bij operatieve ingrepen groter zijn dan de risico’s bij behandeling volgens de methode Frank.

 

Evidence level C, (Alessandrescu et al., 1996; Bianchi et al., 2011; Brucker et al., 2008; Christopoulos et al., 2011; Fedele et al., 2011; Hojsgaard & Villadsen, 1995; Klingele et al., 2003; Schaffer et al., 2002)

Samenvatting literatuur

In de literatuur worden diverse technieken (operatief en niet operatief) en de uitkomst daarvan beschreven. Engelstalige studies die meer dan één casus beschreven en objectieve en subjectieve uitkomstmaten rapporteerden van de op dit moment in Nederland gangbare technieken werden geselecteerd (zie evidence tabel, bijlage 2).

Er zijn geen prospectieve studies verricht waarin effectiviteit en veiligheid van wezenlijk verschillende methoden met elkaar worden vergeleken. Slechts in 2 studies werden de uitkomsten van 2 verschillende operatiemethoden beschreven: Davydov versus Vecchietti bij 80 patiënten met MRK-syndroom(Bianchi, Frontino, Ciappina, Restelli, & Fedele, 2011) en Vecchietti versus McIndoe bij 11 patiënten met MRK-syndroom.(Fedele, Frontino, Motta, Restelli, & Candiani, 2010) Bianchi et al. deden een retrospectieve studie naar 40 patiënten die geopereerd werden volgens de Vecchietti methode en 40 patiënten volgens de methode van Davydov. Twaalf maanden na de ingreep werd de Female Sexual Function Index (FSFI), de lengte, wijdte en epithelialisatie van de vagina geëvalueerd. Er waren geen intraoperatieve complicaties, de ingreep duurde beduidend langer in de Davydov groep: 134 ± 24 minuten versus 30 ± 9,6 minuten in de Vecchietti groep. Twaalf maanden postoperatief was de gemiddelde lengte van de vagina na de methode van Davydov groter (8,5 cm versus 7,5 cm ) dan na de methode van Vecchietti (p=0,008). De wijdte van de vagina was vergelijkbaar namelijk 2,8 cm. Er werd geen verschil in FSFI-scores gevonden tussen beide groepen. Fedele et al. deden retrospectief onderzoek en vergeleken de resultaten van twee patiënten met MRK-syndroom die een ingreep volgens McIndoe hadden ondergaan met negen patiënten met MRK-syndroom die een ingreep volgens Vecchietti hadden ondergaan. Deze vrouwen hadden allen een pelvien gelegen nier (bekkennier). De anatomische resultaten werden vergeleken maar er konden geen verschillen worden aangetoond, mogelijk vanwege het kleine aantal casus.

Twee andere vergelijkende studies werden geëxcludeerd, omdat daarin twee varianten van de operatietechniek volgens Vecchietti werden vergeleken (Fedele 2006; n= 26; Brucker 2008; n=101).(Brucker et al., 2008; Fedele et al., 2006)

De uitkomstmaten zijn in de meer recente studies duidelijk(er) gedefinieerd, waarbij een onderscheid gemaakt wordt tussen een objectieve (gemeten lengte van de vagina) en een subjectieve maat (seksueel functioneren). De laatste jaren wordt voor deze laatste uitkomstmaat een gestandaardiseerde vragenlijst gebruikt (Female Sexual Function Index = FSFI) waarvoor “normaal waarden” op basis van uitkomsten van scores bij vrouwen die geboren zijn met een vagina beschikbaar zijn. Opvallend is dat er in al deze onderzoeken nauwelijks tot geen aandacht is voor een eventuele verandering in algemeen welbevinden na operatie.(Klingele et al., 2003; Liao, Conway, Ismail-Pratt, Bikoo, & Creighton, 2011)

 

 

Technieken

 

Methode Frank

Er werd één prospectieve observationele studie gevonden, waarin 18 vrouwen met MRK-syndroom en 8 vrouwen met CAOS een programma volgden voor vaginale dilatatie, gecoördineerd door een verpleegkundige met ondersteuning van een klinisch psycholoog. Eenentwintig vrouwen (81%) completeerden het programma (30 minuten pelotegebruik per dag). De behandeling werd als geslaagd beoordeeld als de patiënte een maat 3 pelote (14 x 3 cm) kon inbrengen of geen beperkingen ervaarde bij de coïtus. De gemiddelde duur tot completeren van de behandeling was 5.2 maanden (4.2 – 7.3 maanden). De lengte van de vagina nam toe van 3.6 ± 2.3 cm tot 7.0 ± 3.5 cm. Veranderingen op psychoseksueel vlak werden gescoord met het “Multidimensional Sexuality Questionnaire” (MSQ). Er werd een toename van de seksuele tevredenheid en een afname van seksuele depressie gevonden, echter alleen voor de CAOS vrouwen was dit significant (Ismail-Pratt, Bikoo, Liao, Conway, & Creighton, 2007).

In twee case series werden 32 en 69 vrouwen met vaginale agenesie behandeld met pelote therapie en werd de therapie succesvol beschouwd op basis van anatomie of seksuele tevredenheid. De slagingspercentages lagen hier rond de 80%.(Bach, Glanville, & Balen, 2011; Gargollo et al., 2009)

Overige retrospectieve studies hebben het succes van de therapie slechts beoordeeld op basis van de vaginalengte (Makinoda et al., 1996; Mizia, Bennett, Dudley, & Morrisey, 2006; Robson & Oliver, 2000). Patiënten bij wie de methode van Frank niet succesvol was of die deze methode niet kozen, werden geopereerd.

De nadelen van de methode Frank zijn beschreven in case reports en betreffen relaps van de neovagina(Christopoulos, Cutner, Vashisht, & Creighton, 2011; Fedele, Frontino, Motta, & Peruzzi, 2011; Schaffer, Fabricant, & Carr, 2002) en vaginatop necrose.(Bellati et al., 2009) Daarnaast kan de patiënte pijn en vaginaal bloedverlies ervaren tijdens de behandeling (Gargollo et al., 2009; Ismail-Pratt et al., 2007). De aanwezigheid van een seksuele relatie lijkt uit meerdere studies een positief effect te hebben op het slagen van de behandeling (Ismail-Pratt et al., 2007; Robson & Oliver, 2000).

 

Methode van Vecchietti

Er werd één prospectieve studie gevonden waarin 101 vrouwen een laparoscopische Vecchietti procedure ondergingen. Binnen deze groep worden 3 verschillende methoden onderzocht (met conventionele instrumenten, met vesicorectale tunneling en conventionele instrumenten en met tunneling en nieuwere instrumenten). De gemiddelde bereikte lengte van de neovagina is 8 – 10,5 cm. Het percentage van de vrouwen dat geslachtsgemeenschap heeft, ligt tussen 50 – 100%, en is door een grote loss to follow-up en soms het ontbreken van een partner een onbetrouwbare inschatting.(Brucker et al., 2008) Andere retrospectieve studies tonen anatomische succespercentages tegen de 100% (anatomisch succes wordt gezien als een lengte van de neovagina ≥ 6 cm, en/of toegankelijkheid voor 2 vingers). Het functionele/seksuele succes wordt in de studies gescoord als er sprake is van geslachtsgemeenschap naar tevredenheid of aan de hand van de FSFI. De studies laten goede scores zien: 97 – 98% tevredenheid(Fedele, Bianchi, Zanconato, & Raffaelli, 2000; Fedele et al., 2008) en FSFI-scores die vergelijkbaar zijn met een controle groep vrouwen (Csermely et al., 2011).

In deze studies worden ook enkele complicaties beschreven als: perforatie van de blaas met de naald en draden waar de “olijf” aan bevestigd is; perforatie van het rectum; introïtus; necrose; vaginale synecchiae; slippen en omdraaien van het tractie systeem; perineale pijn en decubitus op de buikhuid. Urineweginfecties en het perforeren van de blaas zijn de meest beschreven complicaties, rond de 5 – 10% (Brucker et al., 2008; Csermely et al., 2011; Fedele et al., 2000; Fedele et al., 2006; Fedele et al., 2008).

 

Transplantatie methoden: McIndoe en Davydov

Er zijn geen prospectieve studies of vergelijkende onderzoeken gedaan naar de McIndoe methode. Twee grotere retrospectieve studies (n= 201 en n= 86) rapporteerden in ongeveer 95% een diepte van de neovagina ≥ 6 cm en tevredenheid over de geslachtsgemeenschap in ongeveer 70 – 90%.(Alessandrescu, Peltecu, Buhimschi, & Buhimschi, 1996; Klingele et al., 2003) Negenenzeventig procent (79%) van de vrouwen vond dat de kwaliteit van leven (QOL) was verbeterd en 55% ondervond een verbetering van het zelfbeeld (Klingele et al., 2003). Qua anatomische en functionele tevredenheid laten kleinere studies vergelijkbare resultaten zien.(Hojsgaard & Villadsen, 1995; Rock et al., 1983) Een nadeel van deze methode is dat er langdurige pelote nabehandeling nodig is. Daarnaast zijn er glijmiddelen nodig bij de coïtus, omdat de neovagina bekleed is met huid en er zijn littekens op de plaats waar de split skin graft “gehaald” is (bil of bovenbeen). Beschreven complicaties (enkele casus) van de McIndoe methode zijn: rectale perforatie; darmletsel; fistels (vesicovaginaal en rectovaginaal); infectie van de donorhuid en van de plaats waar de donorhuid vandaan komt; ongewild urineverlies en fecale incontinentie.(Alessandrescu et al., 1996; Hojsgaard & Villadsen, 1995; Klingele et al., 2003)

 

In een prospectieve observationele studie werden 32 patiënten gevolgd na een Davydov ingreep. De diepte van de neovagina was 6,3 ± 1,25 cm en de FSFI score verschilde niet significant met die van een steekproef van 50 vrouwen uit een norm populatie. In een retrospectieve vergelijkende studie werden 40 vrouwen die een Vecchietti ingreep hadden ondergaan vergeleken met 40 vrouwen die een Davydov-procedure hadden ondergaan. Er werd geen verschil gevonden in anatomische en functionele uitkomsten.(Bianchi et al., 2011) Er zijn echter ook nadelen verbonden aan deze ingreep: het is een grote ingreep waarbij langdurige nabehandeling met pelotes nodig is. Complicaties die beschreven worden zijn: beschadiging van blaas, ureter en rectum en fistelvorming (Bianchi et al., 2011; Dargent et al., 2004; Giannesi et al., 2005).

Zoeken en selecteren

 

Inclusie bij beoordeling search

 

  1. > N=5
  2. engels talige      publicatie ( origineel)
  3. Frank, Davydov,      McIndoe, Vecchietti
  4. On line      beschikbaar

 

 

Uitkomstmaten

 

  1. Objectieve maat ( anatomisch)
  2. Subjectieve maat ( functioneel):      seksueel functioneren,
    1. Gestandaardiseerde vragenlijst?
    2. Controle groep/norm populatie?
  3. algemeen welbevinden
  4. Complicaties
  5. Duur Follow Up (FU)

 

Resultaten:

Vergelijkende studies:

Bianchi 2011 Comparative retrospective study Vecchietti (N = 15) vs Davydov N = 80 Vaginalengte ; FSFI total score en subscores ; Epithelization of the neovagina, major intraoperative complications, duration of surgery, length and width of the neovagina, FU: at least 1 year

Fedele 2010 Retrospective descriptive, MRK with pelvic kidney ( N=11): McIndoe ( N=2) vs Vecchietti (N=9). Anatomisch succes: vagina ≥ 6 cm; probleemloos introductie van 2 vingers; functioneel succes: subjectief evaluatie seksueel functioneren: wel/niet bevredigend coitus. FU: 14 jaar ( McIndoe) FU 4 jaar Vecchietti. Operatied uur McIndoe>>>Vecchietti. McIndoe: 100% succes; Vecchietti 89% succes (N=8). Complicaties: NR

Referenties

  1. Ahmed, S. F., Cheng, A., Dovey, L., Hawkins, J. R., Martin, H., Rowland, J. et al. (2000). Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome. J Clin.Endocrinol.Metab, 85, 658-665.
  2. Alessandrescu, D., Peltecu, G. C., Buhimschi, C. S., & Buhimschi, I. A. (1996). Neocolpopoiesis with split-thickness skin graft as a surgical treatment of vaginal agenesis: retrospective review of 201 cases. Am.J.Obstet.Gynecol., 175, 131-138.
  3. Amarante, F., Vilodre, L. C., Maturana, M. A., & Spritzer, P. M. (2011). Women with primary ovarian insufficiency have lower bone mineral density. Braz.J Med.Biol.Res., 44, 78-83.
  4. Bach, F., Glanville, J. M., & Balen, A. H. (2011). An observational study of women with mullerian agenesis and their need for vaginal dilator therapy. Fertil.Steril., 96, 483-486.
  5. Bachelot, A., Chakhtoura, Z., Samara-Boustani, D., Dulon, J., Touraine, P., & Polak, M. (2010). Bone health should be an important concern in the care of patients affected by 21 hydroxylase deficiency. Int.J Pediatr.Endocrinol., 2010.
  6. Bellati, F., Calcagno, M., Pastore, M., Maffucci, D., Celentano, C., Boni, T. et al. (2009). Vaginal apex necrosis following use of the Frank method of dilation for vaginal agenesis due to Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Int.J.Gynaecol.Obstet., 107, 254.
  7. Bianchi, S., Frontino, G., Ciappina, N., Restelli, E., & Fedele, L. (2011). Creation of a neovagina in Rokitansky syndrome: comparison between two laparoscopic techniques. Fertil.Steril., 95, 1098-1100.
  8. Bondy, C. A. (2007). Turner syndrome study group. J Clin.Endocrinol.Metab, 92, 10-25.
  9. Brucker, S. Y., Gegusch, M., Zubke, W., Rall, K., Gauwerky, J. F., & Wallwiener, D. (2008). Neovagina creation in vaginal agenesis: development of a new laparoscopic Vecchietti-based procedure and optimized instruments in a prospective comparative interventional study in 101 patients. Fertil.Steril., 90, 1940-1952.
  10. Burger, H. G. (2001). Physiological principles of endocrine replacement: estrogen. Horm.Res., 56 Suppl 1, 82-85.
  11. Cassio, A., Cacciari, E., D'Errico, A., Balsamo, A., Grigioni, F. W., Pascucci, M. G. et al. (1990). Incidence of intratubular germ cell neoplasia in androgen insensitivity syndrome. Acta Endocrinol.(Copenh), 123, 416-422.
  12. CBO richtlijn (2011). Richtlijn Osteoporose en fractuurpreventie. www.cbo.nl/Downloads/1318/Definitieve%20richtlijn%2028-04-2011.pdf
  13. Christopoulos, P., Cutner, A., Vashisht, A., & Creighton, S. M. (2011). Laparoscopic sacrocolpopexy to treat prolapse of the neovagina created by vaginal dilation in Rokitansky syndrome. J.Pediatr.Adolesc.Gynecol., 24, e33-e34.
  14. Cools, M., Drop, S. L., Wolffenbuttel, K. P., Oosterhuis, J. W., & Looijenga, L. H. (2006). Germ cell tumors in the intersex gonad: old paths, new directions, moving frontiers. Endocr.Rev., 27, 468-484.
  15. Cools, M., Looijenga, L. H. J., Otten, B. J., Wolffenbuttel, K. P., & Drop, S. L. S. (2008). Genetische basis, terminologie en het risico voor de ontwikkeling van kiemceltumoren bij stoornissen in de geslachtsontwikkeling. Nederlands Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 76, 92-104.
  16. Cools, M., van, A. K., Kersemaekers, A. M., Boter, M., Drop, S. L., Wolffenbuttel, K. P. et al. (2005). Morphological and immunohistochemical differences between gonadal maturation delay and early germ cell neoplasia in patients with undervirilization syndromes. J Clin.Endocrinol.Metab, 90, 5295-5303.
  17. Csermely, T., Halvax, L., Sarkany, A., Jeges, S., Vizer, M., Bozsa, S. et al. (2011). Sexual function after modified laparoscopic Vecchietti's vaginoplasty. J.Pediatr.Adolesc.Gynecol., 24, 147-152.
  18. Dargent, D., Marchiole, P., Giannesi, A., Benchaib, M., Chevret-Measson, M., & Mathevet, P. (2004). [Laparoscopic Davydov or laparoscopic transposition of the peritoneal colpopoeisis described by Davydov for the treatment of congenital vaginal agenesis: the technique and its evolution]. Gynecol.Obstet.Fertil., 32, 1023-1030.
  19. Davis, S. (2001). Testosterone deficiency in women. J Reprod.Med., 46, 291-296.
  20. de Muinck Keizer-Schrama SM (2007). Introduction and management of puberty in girls. Horm.Res., 68 Suppl 5, 80-83.
  21. Deans, R., Creighton, S. M., Liao, L. M., and Conway, G. S. (2012). Timing of Gonadectomy In Adult Women with Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS): Patient Preferences and Clinical Evidence. Clinical Endocrinology.
  22. Fearnley, E. J., Marquart, L., Spurdle, A. B., Weinstein, P., & Webb, P. M. (2010). Polycystic ovary syndrome increases the risk of endometrial cancer in women aged less than 50 years: an Australian case-control study. Cancer Causes Control, 21, 2303-2308.
  23. Fedele, L., Bianchi, S., Berlanda, N., Fontana, E., Bulfoni, A., & Borruto, F. (2006). Laparoscopic creation of a neovagina with the laparoscopic Vecchietti operation: comparison of two instrument sets. Fertil.Steril., 86, 429-432.
  24. Fedele, L., Bianchi, S., Frontino, G., Fontana, E., Restelli, E., & Bruni, V. (2008). The laparoscopic Vecchietti's modified technique in Rokitansky syndrome: anatomic, functional, and sexual long-term results. Am.J.Obstet.Gynecol., 198, 377-6.
  25. Fedele, L., Bianchi, S., Zanconato, G., & Raffaelli, R. (2000). Laparoscopic creation of a neovagina in patients with Rokitansky syndrome: analysis of 52 cases. Fertil.Steril., 74, 384-389.
  26. Fedele, L., Frontino, G., Motta, F., & Peruzzi, E. (2011). Davydov's Procedure for the Treatment of Neovaginal Prolapse in Rokitansky Syndrome. J.Minim.Invasive.Gynecol., 18, 503-506.
  27. Fedele, L., Frontino, G., Motta, F., Restelli, E., & Candiani, M. (2010). Creation of a neovagina in Rokitansky patients with a pelvic kidney: comparison of long-term results of the modified Vecchietti and McIndoe techniques. Fertil.Steril., 93, 1280-1285.
  28. Fritz, M. A. & Speroff L. (2011). Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. 8th edition, 438.
  29. Gargollo, P. C., Cannon, G. M., Jr., Diamond, D. A., Thomas, P., Burke, V., & Laufer, M. R. (2009). Should progressive perineal dilation be considered first line therapy for vaginal agenesis? J.Urol., 182, 1882-1889.
  30. Giannesi, A., Marchiole, P., Benchaib, M., Chevret-Measson, M., Mathevet, P., & Dargent, D. (2005). Sexuality after laparoscopic Davydov in patients affected by congenital complete vaginal agenesis associated with uterine agenesis or hypoplasia. Hum.Reprod., 20, 2954-2957.
  31. Giudice, L. C. (2006). Endometrium in PCOS: Implantation and predisposition to endocrine CA. Best.Pract.Res.Clin.Endocrinol.Metab, 20, 235-244.
  32. Gourlay, W. A., Johnson, H. W., Pantzar, J. T., McGillivray, B., Crawford, R., & Nielsen, W. R. (1994). Gonadal tumors in disorders of sexual differentiation. Urology, 43, 537-540.
  33. Hersmus, R., de Leeuw, B. H., Wolffenbuttel, K. P., Drop, S. L., Oosterhuis, J. W., Cools, M. et al. (2008). New insights into type II germ cell tumor pathogenesis based on studies of patients with various forms of disorders of sex development (DSD). Mol.Cell Endocrinol., 291, 1-10.
  34. Hojsgaard, A. & Villadsen, I. (1995). McIndoe procedure for congenital vaginal agenesis: complications and results. Br.J.Plast.Surg., 48, 97-102.
  35. Ismail-Pratt, I. S., Bikoo, M., Liao, L. M., Conway, G. S., & Creighton, S. M. (2007). Normalization of the vagina by dilator treatment alone in Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. Hum.Reprod., 22, 2020-2024.
  36. Kalantaridou, S. N., Calis, K. A., Vanderhoof, V. H., Bakalov, V. K., Corrigan, E. C., Troendle, J. F. et al. (2006). Testosterone deficiency in young women with 46,XX spontaneous premature ovarian failure. Fertil.Steril., 86, 1475-1482.
  37. Klingele, C. J., Gebhart, J. B., Croak, A. J., DiMarco, C. S., Lesnick, T. G., & Lee, R. A. (2003). McIndoe procedure for vaginal agenesis: long-term outcome and effect on quality of life. Am.J.Obstet.Gynecol., 189, 1569-1572.
  38. Liao, L. M., Conway, G. S., Ismail-Pratt, I., Bikoo, M., & Creighton, S. M. (2011). Emotional and sexual wellness and quality of life in women with Rokitansky syndrome. Am.J.Obstet.Gynecol..
  39. Makinoda, S., Nishiya, M., Sogame, M., Mikuni, M., Kojo, T., Fujino, T. et al. (1996). Non-grafting method of vaginal construction for patients of vaginal agenesis without functioning uterus (Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome). Int.Surg., 81, 385-389.
  40. Manuel, M., Katayama, P. K., & Jones, H. W., Jr. (1976). The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome. Am.J Obstet.Gynecol, 124, 293-300.
  41. Mizia, K., Bennett, M. J., Dudley, J., & Morrisey, J. (2006). Mullerian dysgenesis: a review of recent outcomes at Royal Hospital for Women. Aust.N.Z.J.Obstet.Gynaecol., 46, 29-31.
  42. Muller, J. (1984). Morphometry and histology of gonads from twelve children and adolescents with the androgen insensitivity (testicular feminization) syndrome. J Clin.Endocrinol.Metab, 59, 785-789.
  43. Nathorst-Boos, J., von, S. B., & Carlstrom, K. (1993). Elective ovarian removal and estrogen replacement therapy--effects on sexual life, psychological well-being and androgen status. J Psychosom.Obstet.Gynaecol., 14, 283-293.
  44. Nederlandse Groeistichting en de Adviesgroep Groeihormoon van de NVK (1999). Richtlijn Syndroom van Turner. www.nvk.nl. www.nvk.nl/Kwaliteit/Richtlijnenindicatoren/Richtlijnen/Turnersyndroomvan/tabid/370/language/nl-NL/Default.aspx
  45. Oostdijk, W., Grote, F. K., de Muinck Keizer-Schrama, S. M. P. F., and Wit, J. M. (2008). Richtlijn Kleine lengte. www.nvk.nl. www.nvk.nl/Kwaliteit/Richtlijnenindicatoren/Richtlijnen/Kleinelengte/tabid/336/language/nl-NL/Default.aspx
  46. Pleskacova, J., Hersmus, R., Oosterhuis, J. W., Setyawati, B. A., Faradz, S. M., Cools, M. et al. (2010). Tumor risk in disorders of sex development. Sex Dev., 4, 259-269.
  47. Robson, S. & Oliver, G. D. (2000). Management of vaginal agenesis: review of 10 years practice at a tertiary referral centre. Aust.N.Z.J.Obstet.Gynaecol., 40, 430-433.
  48. Rock, J. A., Reeves, L. A., Retto, H., Baramki, T. A., Zacur, H. A., & Jones, H. W., Jr. (1983). Success following vaginal creation for Mullerian agenesis. Fertil.Steril., 39, 809-813.
  49. Schaffer, J., Fabricant, C., & Carr, B. R. (2002). Vaginal vault prolapse after nonsurgical and surgical treatment of MAAdullerian agenesis. Obstet.Gynecol., 99, 947-949.
  50. Sherwin, B. B. (1988). Affective changes with estrogen and androgen replacement therapy in surgically menopausal women. J Affect.Disord., 14, 177-187.
  51. Singer, D., Mann, E., Hunter, M. S., Pitkin, J., & Panay, N. (2011). The silent grief: psychosocial aspects of premature ovarian failure. Climacteric., 14, 428-437.
  52. van der Schouw, Y. T., van der Graaf, Y., Steyerberg, E. W., Eijkemans, J. C., & Banga, J. D. (1996). Age at menopause as a risk factor for cardiovascular mortality. Lancet, 347, 714-718.
  53. van der Stege, J. G., Groen, H., van Zadelhoff, S. J., Lambalk, C. B., Braat, D. D., van Kasteren, Y. M. et al. (2008). Decreased androgen concentrations and diminished general and sexual well-being in women with premature ovarian failure. Menopause., 15, 23-31.
  54. Wolff, D. J., Van Dyke, D. L., & Powell, C. M. (2010). Laboratory guideline for Turner syndrome. Genet.Med., 12, 52-55.

Evidence tabellen

Methode Frank                 

  

Referentie

  
  

Type studie

  
  

Kenmerken (studie/

  

patiënten)

  
  

Interventie (I)

  
  

Uitkomst

  

maten en follow-up duur

  
  

Resultaten

  
  

Bewijsniveau

  
  

Opmerkingen

  

Bach,   2011

Retrospectieve   case review

MRK   vrouwen

N   = 80

11/80   eerder geopereerd

63/80   niet eerder geopereerd, 6 eerder pelote therapie

Methode   Frank;

3   dd 15-20 min

Begeleiding   door verpleegkundige

Voor start behandeling verplicht consult bij psycholoog  ( motivatie; bijkomende problemen)

Objectief:   vagina diepte

Subjectief:   seksueel actief ja/nee

Complicatie

 

Analyse N=32

25/32 (78%) succes:

Coitus naar   tevredenheid dan wel vagina lengte tussen 7-13 cm

Gemiddelde duur:   167.9 dagen (1-985)

Sign verandering   lengte vagina: 3.2 (0-7) naar 6.1 ( 3-9)cm

Sign verandering   breedte introitus: 19.5 (15-30) naar 28.1(20-35)mm

Degenen die   voorafgaande aan de behandeling seksueel actief waren geweest startten met   een langere en bredere vagina. De behandelduur en het aantal contacten was   beduidend minder.

 

Complicaties: geen

C

De   studie is een statusonderzoek naar de resultaten van begeleiding cf methode   Frank  (selecte groep)

Geen   resultaten  gerapporteerd over   tevredenheid op seksueel gebied

Er   zijn geen gegevens verzameld in follow-up.

Gargollo,   2009

Retrospectieve case review

Prospectief follow-up

N   = 69 ( MRK N=64)

Methode   Frank  3dd 20 min

Begeleiding   door verpleegkundige

Op   verzoek psychologische begeleiding

Functioneel   succes: coitus bevredigend en/of vagina diepte > 5 cm en > 7 cm

 

Complicatie

 

FU gemiddeld 19 mnd (0-100)

4 lost to FU

7   niet succesvol/non compliance

50   functioneel succes na mediaan van 18.7 mnden

29/50   vaginalengte > 7 cm

18/50   bevredigend coitus

Complicaties:   pijn (3), bloedverlies (2) tijdens behandeling

NB   de behandelduur van degenen die pelote frequenter gebruikte (tenminste   eenmaal per dag) was sign korter en de vaginalengte sign langer   in vergelijking met infrequent gebruikers   ( zelden / < 1 maal/wk)

 

C

Geen   gestandaardiseerde assessement van seksueel functioneren en algemeen   welbevinden

Ismail-Pratt,   2007

Prospectief   observationeel

N=26 (MRK N=18; CAOS N=8)

Methode   Frank

Begeleiding   door verpleegkundige na motiverende gesprekken met psycholoog

1   dd 30 min

Success:   probleemloos pelotegebruik (14x3 cm) of probleemloos coitus mogelijk.

“vagina   beleving”( 6 vragen)

Multidimensional   Sexualiy Questionnaire (aangepast)

Patienttevredenheid   over behandeling

N=5   maakten behandeling niet ( kortere vagina dimple tov “comleters”en niet   seksueel actief bij aanvang itt “completers”)

17/21   seksueel actief, geen problemen.

86%   vagina lengte na behandeling in range van normaal.

Mediaan   behandelduur 5.2 mnd (4.2-7.3)

Mediaan   frequentie pelotegebruik/wk: 5 (0.5-9.3)

Sign   verbetering in “vagina beleving”

Verandering   /verbetering in dimensies van MSQ. (sign voor CAOS tav seksuele depressie en   seksuele angst)

Patienttevredenheid  over behandeling was hoog 

C

 

Mizia,   2006

Retrospectieve   case review

N = 30, (MRK: N= 23; geïsoleerd vagina agenesie  N=7 )

MRK:   Methode Frank

Instructie   door verpleegkundige tijdens opname ( gemiddeld  41 uur)
  pelotegebruik daarna : 3-4 maal /per dag

 

 

FU   gemiddeld: 9.4 mnd

MRK:   1000% gebruikt nog pelote en kan zonder problemen coitus hebben.

 

C

Geen   gestandaardiseerde assessment van behandelresultaat ( objectief/subjectief)

Robson,   2000

Retrospectieve   case review

N=39, (N=28 MRK, N= 6 geïsoleerd vagina agenesie, N=   3 cloaca, N=2 CAOS)

Methode   Frank

adequate “vaginal   capacity” (2 vingers breed en 6 cm lengte van vagina bij onderzoek)

N=3 geen behandeling gestart

Data of 25 women with MRK:

Adequate “vaginal capacity”: 16/ 25 (64%)

 

C

Geen   gestandaardiseerde assessment van behandelresultaat ( subjectief)

 

Vecchietti 

                    

  

Referentie

  
  

Type studie

  
  

Kenmerken (studie/

  

patiënten)

  
  

Interventie (I)

  
  

Uitkomst

  

maten en follow-up duur

  
  

Resultaten

  
  

Bewijsniveau

  
  

Opmerkingen

  

Csermely,   2011x

-          

Retrospectieve   case review

N=23   (MRK)

Vecchietti

Controlegroep:   25 seksueel actieve vrouwen, op leeftijd gematched

Objectief: succes > 8 cm lengte, vagina voor 2 vingers toeganklijk

Subjectief: FSFI

 

Complications

FSFI

 

FU: 2-11 jaar

Anatomisch   resultaat: goed ( gemiddeld 8.8 cm)

Subjectief:   seksueel functioneren goed. ( taalscore FSFI:30)

Sign   verschil in subscores lubricatie en dyspareunie ten op zichte van scores in   controlegroep.

Complicatie:   blaas lesie ( 3); vesico vaginale fistel (1)

Lost to FU: 1 na blaaslesie

B/C

Onduidelijke   duur FU

Fedele,   2000

Retrospectieve   case review

N=52   (MRK)

Vecchietti  

Anatomisch   succes: vagina ≥ 6 cm; probleemloos introductie van 2 vingers

Subjectief   evaluatie seksueel functioneren: wel/niet bevredigend coitus

Complicaties

FU:   1, 3, 6 en 12 maanden

Anatomisch   succes: 98% bij FU 12 mnd

Subjectief   success: 98% probleemloos coitus bij FU 12 mnd.

Complicatie:  blaaslesie (3)

C

Geen   controle groep

Geen   gestandaardiseerde assessment van behandelresultaat ( subjectief)

NB   artikel bevat tabel met uitkomstmaten van andere studies en methoden om   neovagina te creeren.

Fedele,   2008

Retrospectieve   case review

N=110

Vecchietti

Anatomisch   succes: vagina ≥ 6 cm; probleemloos introductie 2 vingers

Subjectief:

evaluatie   seksueel functioneren: wel/niet bevredigend coitus;

FSFI   bij FU 12 mnd( voor laatste 27 patienten)

Complicaties Objective/anatomic: vaginal and rectal   examinationvaginoscopy, Schiller's test, and vaginal cytology with   microbiologic testing

Subjective/functional   : FSFI

Complicaties

FU:   1, 3, 6 en 12 mnd

Anatomisch   succes: 98%

 

Subjectief:   96% probleemloos coitsu bi FU 12 mnd

FSFI   (N=27): totaalscore: sign verschil met normpopulatie: lagere scores voor   subschalen: verlangen, orgasme en pijn bij coitus

 

Complicatie:   blaaslesie (4); rectumlesie (2)

 

C

NB   studiepopulatie komt gedeeltelijk overeen met studiepopulatie Fedele 2000

Langer,   1990

Kwalitatieve   beschrijvende studie van cases

N=11 MRK;

N=7 adrenogenital syndrome

MRK:   Voor en/of na  Vecchietti

CVAH:   Na genitoplastische en/of clitoroplastische operatie

Anatomische   resultaten

 

Semi-   gestructureerd interview ( coping; psycho seksueel functioneren post OK; zelf   esteem en stemming; body image

 

Giessen   test: persoonlijkheidstest

Anatomisch: goede resultaten in beide   groepen

 

Beschrijving van cases ten aanzien van de   verschillende uitkomstmaten

 

De impact van CVAH op   persoonlijkheidsontwikkeling is groter dan wanneer er sprake is van MRK

C

Vanuit   psycho analytische oogpunt zijn de bevindingen uit interviews en vragenlijst   beschreven

 

Mc Indoe (ook gemodificeerde)

                    

  

Referentie

  
  

Type studie

  
  

Kenmerken (studie/

  

patiënten)

  
  

Interventie (I)

  
  

Uitkomst

  

maten en follow-up duur

  
  

Resultaten

  
  

Bewijsniveau

  
  

Opmerkingen

  

Alessandrescu,  1996

Retrospectieve   case review

N   = 201 MRK

Mc   Indoe

Anatomisch:   diepte neovagina ( goed ≥ 10 cm; bevredigend 6-10 cm; niet bevredigend ≤ 5   cm)

Subjectieve   maat: mogelijkheid om coitus te hebben, lubricatie, dyspareunie ( goed;   bevredigend; niet bevredigend)

Complicaties:

FU:   ?

FU 3-16 jaar

Vagina diepte: 83.6   % goed; 20% bevredigend; 5.5% niet bevredigend

Oudere patienten   meer kans op een beter resultaat dan jongere ( 13-18 jaar)

 

Subjectief: 71.8%   succes; 5.1% failure

 

Complicaties:   rectumperforatie 1%; graft infectie 4%; graft plaats infectie 5.5%; overlijden:   0%

Complicatie ratio   afhankelijk van ervaring van operateur

C

Geen   controle groep

Hojsgaard,   1995

Retrospectieve   case review

N=23   (MRK: 18; AOS 4; adrenogenitaal syndroom 3; 1 gecombineerd congeitale   afwijking)

Mc   Indoe en andere genitale operaties

Lengte   vagina en diameter introitus bij gynaecologisch onderzoek

Complicaties:   transplantaat “pakt niet”, bloeding, urethrovaginale fistel, rectum   perforatie, rectovaginale fistel and vaginale strictuur.

 

FU   1-20 jaar

Gemiddelde   lengte 9.5 cm (5-14)

Gemiddelde   diameter 3.7 cm (3-4)

 

18/23:   normaal seks leven en coitus mogelijk ( 21/23)

C

Geen   controle groep

Geen   gestandaardiseerde assessment van behandelresultaat ( objectief/subjectief)

Jasonni,   2007

Retrospectieve   case review

N=104 ( 102 MRK; 2 AOS/Morris syndroom)

Frank:   30 min 2dd

Bij   failure: Mc Indoe ( huid/ amnion)

Bij   vaginadiepte 3-6 cm: Williams

Complicaties

Objectieve   maat: vaginadiepte

Na 6 maanden Frank:

N=  41 normale vagina lengte

 

N=14 Williams

N= 49 McIndoe

(complicatie   rectovaginale fistel(1)

C

Geen   controle groep

Geen   gestandaardiseerde assessment van behandelresultaat ( objectief/subjectief)

Klingele,   2003

Retrospectieve   case review

N=86/213   ( response rate 40%)

Mc   Indoe

Status   review

interview:   QOL,zelf en body image  Vragenlijst:   seksueel functioneren 

FU   23 jaar(2-50 jaar)

 

Complicaties:   infectie, transplantaatproblemen, vesico vaginale fistel (2), strictuur, etc)

Allen   verbetering of QOL

91%   tevreden over seksueel leven ( enkelen rapporteren bloedverlies tijdens   coitus, dyspareunie, urineverlies, fecale incontinentie)

55%verbetering   zelf image

C

Geen   controle groep

Geen   gestandaardiseerde assessment van behandelresultaat ( objectief/subjectief)

 

Response   rate 40%

Ozek   , 1999

Retrospectieve   case review

N   = 29 ( 23 MRK, 2 AOS, 3 hermafrodiet, 1 gonadale dysgenesie)

Modified   McIndoe

Review  van statussen

Complicaties   van operatie

Infectie;   transplantaat problemen, stress incontinentie, vaginale strictuur

Alle   vrouwen: lengte vagina 11 cm, diameter introitus 4 cm

26/29   tevreden over seksueel leven

C

Geen   controle groep

Geen   gestandaardiseerde assessment van behandelresultaat ( objectief/subjectief)

 

 

Davydov

                    

  

Referentie

  
  

Type studie

  
  

Kenmerken (studie/

  

patiënten)

  
  

Interventie (I)

  
  

Uitkomst

  

maten en follow-up duur

  
  

Resultaten

  
  

Bewijsniveau

  
  

Opmerkingen

  

Allen   2010

Descriptief; case serie

N   = 6 ( MRK en AOS)

Davydov

Zelf   rapportage van medische geschiedenis, FSFI

GRISS

Afgenomen   6 maanden post operatief

GRISS: Visuele   weergave van de beantwoording van de verschillende vragen in de beide vragenlijsten

FSFI: sign lagere   scores zowel totaal score als subscores voor opwindbaarheid, lubricatie,   orgasme ten op zichte van normpopulatie

 

C

Zeer   (te) kleine onderzoeksgroep

 

Geen   objectieve assessment van anatomisch/pbjectief resultaat

Fedele,   2010

Retrospectieve   case review

N=30   (MRK)

Davydov   (laparoscopisch)

Anatomisch   succes: vagina ≥ 6 cm; probleemloos introductie van 2 vingers

Subjectief   evaluatie: FSFI

Geen   complicaties

97%   (26/30) anatomisch succes

96%   FSFI scores als norm groep

C

 

Giannesi,   2005

Retrospectieve   case review

N=28   (MRK)

Davydov   (laparoscopsich)

Anatomisch   succes: vagina ≥ 6 cm;

Subjectief:   FSFI,

 

Complicaties

26/28   anatomic succes ( > 6 cm)

 

geen   statistisch sign verschil FSFI en normpopulatie

 

Blaas   en ureterlesie (2)Abdominal migration    van mold (1)

Vesicovaginal   fistula (1)

C

 

Liu,   2009

Prospective   follow up study

N=31   (MRK)

Davydov   (laparoscopisch)

Anatomisch:   lengte vagina

Subjectief:  (FSFI)

Anatomisch   goed ; gemiddelde lengte: 6 cm

Geen   sign verschil FSFI scores van MRK vrouwen en controlegroep

Er   lijkt een associatie tussen lagere FSFI scores en vaginalengte < 7 cm

C

 

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-03-2012

Laatst geautoriseerd : 01-03-2012

De Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de NVOG in samenspraak met de werkgroep kinder- en adolescentengynaecologie of deze richtlijn nog actueel is. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Initiatief

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

 

Met ondersteuning van

Orde van Medisch Specialisten

 

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS)

Doel en doelgroep

Uitblijvende menarche of primaire amenorroe brengt voor het adolescente meisje grote onzekerheid met zich mee: ieder meisje (en haar ouders/verzorgers) dat dit overkomt, denkt aan onvruchtbaarheid en eventuele seksuele consequenties. Ook teleurstellingen en opmerkingen ten aanzien van haar habitus kunnen het zelfvertrouwen negatief beïnvloeden. Een eerste contact met een specialist vraagt dan ook om veel tact, subtiliteit en een anticiperende instelling. Daarnaast is vlotte, adequate diagnostiek noodzakelijk. Omdat hiervoor in Nederland nog geen richtlijn beschikbaar was, heeft de NVOG het initiatief genomen een, waar mogelijk evidence-based, richtlijn op te stellen, met daarin een flowchart voor het diagnostisch proces en adviezen voor de behandeling en counseling van primaire amenorroe.

 

Plaatsbepaling en beoogde gebruikers van de richtlijn

 De richtlijn is multidisciplinair opgesteld maar primair bedoeld voor gynaecologen (i.o.), in het bijzonder voor hen die de kinder- en adolescentengynaecologie als aandachtsgebied hebben. De richtlijn is ook geschikt voor kinderartsen en sluit aan bij de NHG-standaard Amenorroe(Leusink et al., 2007) van de huisartsen èn bij de Multidisciplinaire richtlijn Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development (DSD)(van Ravenswaaij-Arts et al., 2011). Daarnaast kan de richtlijn worden gebruikt door andere betrokken zorgverleners, patiënten en patiëntenverenigingen. Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is gebleken dat er behoefte is aan een multidisciplinaire richtlijn over afwijkende puberteitsontwikkeling. Initiatief voor het ontwikkelen daarvan zou door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde genomen kunnen worden.

 

Afbakening en uitgangsvragen

De richtlijn beperkt zich tot de diagnostiek en behandeling van primaire amenorroe, een probleem van adolescente meisjes vanaf de leeftijd van 16 jaar.

In hoofdstuk 1 worden uitgangsvragen behandeld over de definitie en epidemiologie van primaire amenorroe en de samenhang met vertraagde puberteitsontwikkeling. Er wordt een classificatie aangeboden voor het structureren van oorzaken die ten grondslag kunnen liggen aan primaire amenorroe en er wordt een overzicht gegeven van de meest voorkomende oorzaken. Hoofdstuk 2 behandelt de diagnostiek. De eerste uitgangsvraag betreft de belangrijkste aandachtspunten in de anamnese en bij het lichamelijk en gynaecologisch onderzoek. De tweede uitgangsvraag betreft de inhoud van het aanvullend onderzoek, zoals het laboratoriumonderzoek en de progesteronbelastingstest. Onder uitgangsvraag 2.3 wordt besproken wat de plaats is van beeldvormend onderzoek (echo, MRI en CT). Uitgangsvraag 2.4 behandelt de indicatie voor karyotypering en de rol van de klinisch geneticus. Tot slot betreft de vijfde uitgangsvraag de indicatie voor laparoscopie. Hoofdstuk 3 betreft de therapie bij primaire amenorroe en behandelt de onderwerpen “hormonale behandeling” (uitgangsvraag 3.1), “de neovagina” (uitgangsvraag 3.2) en “gonadectomie” (uitgangsvraag 3.3). In hoofdstuk 4 wordt besproken welke aspecten van belang zijn in de counseling van een patiënte en haar ouders/verzorgers en op welke manier psychologische ondersteuning bij voorkeur wordt aangeboden.

Meisjes met een primaire amenorroe bij wie de secundaire geslachtskenmerken niet ontwikkeld zijn en bij wie er sprake is van bijkomende (endocrinologische) problemen, zijn vaak al op jongere leeftijd gezien door de kinderendocrinoloog, en in samenspraak met een kindergynaecoloog indien dit noodzakelijk wordt geacht.

 

Literatuur

Leusink, G. L., Oltheten, J. M. T., Brugemann, L. E. M., Belgraver, A., Geertman, J. M. A., & Van Balen, J. A. M. (2007). NHG-Standaard Amenorroe. Huisarts & Wetenschap, 50, 159-167.

 

van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Otten, B., Wolffenbuttel, K., Sikkema-Raddatz, B., van Bever, Y., Smeets, D. et al. (2011). Multidisciplinaire richtlijn, Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld. De werkgroep bestaat uit vertegenwoordigers van specialismen die bij de diagnostiek en behandeling van meisjes met primaire amenorroe betrokken zijn: kindergynaecologie en endocrinologische gynaecologie, kindergeneeskunde en kinderendocrinologie, klinische genetica en psychologie. Alle werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname aan deze werkgroep.

  • Drs. D.H. Bogchelman, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (voorzitter)
  • Mw. dr. K.B. Kluivers, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. E.J.P. van Santbrink, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. W. Willemsen, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Mw. dr. P.T.M. Weijenborg, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Mw. drs. E.M. van Kuyk, klinisch psycholoog, NIP
  • Mw. dr. M.L. Haadsma, klinisch geneticus i.o.
  • Mw. prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij - Arts, klinisch geneticus
  • Dr. A.S.P. van Trotsenburg, kinderendocrinoloog, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Ir. T.A. van Barneveld, klinisch epidemioloog, Orde van Medisch Specialisten
  • Mw. drs. C.F. la Chapelle, adviseur richtlijnontwikkeling Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Met dank aan mw. drs. J.W.M. Plevier en mw. drs. M. Wessels, informatiespecialisten, voor het verrichten van literatuuronderzoek.

Belangenverklaringen

Activiteiten die de leden van de multidisciplinaire richtlijn werkgroep ‘Primaire Amenorroe’ in de afgelopen drie jaar hebben ontplooid op uitnodiging van of met subsidie van de farmaceutische industrie.

 

Werkgroep Primaire Amenorroe

 

Firma

Activiteit

Anders

Drs. D.H. Bogchelman

Bayer, MSD, Ferring, Abott

Voordrachten   voor huisartsen en gynaecologen over anticonceptie, endometriose en menopauze

 

Mw. dr. K.B. Kluivers

geen

geen

geen

Dr. E.J.P. van Santbrink

geen

geen

geen

Dr. W. Willemsen

geen

geen

geen

Mw. dr. P.T.M. Weijenborg

geen

geen

geen

Mw. drs. E.M. van Kuyk

geen

geen

geen

Mw. dr. M.L. Haadsma

geen

geen

geen

Mw. prof. dr. C.M.A. van   Ravenswaaij-Arts

geen

geen

geen

Dr. A.S.P. van Trotsenburg

geen

geen

geen

Ir. T.A. van Barneveld

geen

geen

geen

Mw. drs. C.F. la Chapelle

geen

geen

geen

 

 

Inbreng patiëntenperspectief

Patiënten kunnen zorgverleners die een richtlijn ontwikkelen helpen om te begrijpen hoe het is om met een ziekte of aandoening geconfronteerd te worden. Door hun inbreng kan beter rekening gehouden worden met de betekenis en impact van verschillende vormen van diagnostiek, behandeling en zorg voor de patiënt. Het in kaart brengen van de behoeften, wensen en ervaringen van patiënten biedt tevens de gelegenheid om knel- en verbeterpunten te inventariseren. Wat zou er volgens patiënten beter kunnen? Een patiënt doorloopt het gehele zorgtraject, een behandelaar ziet vaak alleen dat deel van het traject waarin hij zich heeft gespecialiseerd. De NVOG heeft daarom op 25 januari 2010 een focusgroepgesprek georganiseerd, waarin met vertegenwoordigers van patiëntengroepen is gesproken. Stichting Mayer-Rokitanski-Küster, Turner Contact Nederland en AIS Nederland (de belangenvereniging voor vrouwen met het androgeen ongevoeligheids syndroom, xy gonadale dysgenesie, leydigcelhypoplasie, echt hermafroditisme en enzymstoornissen in de steroïdsynthese) zijn bij de ontwikkeling van deze richtlijn betrokken. Zij hebben deelneemsters geworven voor het focusgroepgesprek en zijn in de commentaarfase gevraagd worden de conceptrichtlijn te becommentariëren.

 

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn in zijn algemeenheid en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

 

De richtlijn wordt verspreid onder gynaecologen, kinderartsen en AIOS in deze specialismen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in het Nederlands Tijdschrift voor Obstetrie en Gynaecologie. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de NVOG.

Werkwijze

De werkgroep werkte twee jaar aan de totstandkoming van de conceptrichtlijn. Als start heeft een deel van de werkgroepleden in een focusgroepgesprek de knelpunten vastgesteld. De werkgroep heeft de knelpunten vertaald in uitgangsvragen en deze uitgangsvragen werden verdeeld over de werkgroepleden. Vervolgens stelden zij zoekvragen op en werd, in samenwerking met literatuurspecialisten, systematisch naar relevante literatuur gezocht.

Werkgroepleden hebben van elkaar de teksten op kwaliteit en inhoud beoordeeld. De door de werkgroep vastgestelde teksten vormen de hier voorliggende richtlijn.

 

Formuleren van aanbevelingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten van belang, zoals patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. Bij de overwegingen spelen de ervaring en opvattingen van de werkgroepleden een rol. De ‘aanbevelingen’ geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen. De gebruikte methodiek voor richtlijnontwikkeling verhoogt de transparantie van de totstandkoming van de aanbevelingen in deze richtlijn.

 

Juridische betekenis van richtlijnen

Richtlijnen bevatten geen wettelijke voorschriften, maar aanbevelingen die zoveel mogelijk op bewijs gebaseerd zijn. Zorgverleners kunnen in het streven kwalitatief goede of ‘optimale’ zorg te verlenen, aan de aanbevelingen voldoen. Omdat deze aanbevelingen gebaseerd zijn op ‘algemeen bewijs voor optimale zorg’ en de inzichten van de werkgroep hierover, kunnen zorgverleners op basis van hun professionele autonomie zo nodig in individuele gevallen afwijken van de richtlijn. Afwijken van richtlijnen is, als de situatie van de patiënt dat vereist, zelfs noodzakelijk. Wanneer van deze richtlijn wordt afgeweken, is het verstandig om dit te beargumenteren en te documenteren en daar waar relevant dit in overleg met de patiënt, te doen.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.