Primaire amenorroe- Behandelingen

Laatst beoordeeld: 01-03-2012

Uitgangsvraag

Behandelingen bij verschillende diagnosen als oorzaak van primaire amenorroe

Aanbeveling

Het onderwerp “behandeling” wordt uitgewerkt in verschillende modules. Specifieke aanbevelingen en onderbouwing kunt u vinden in deze (sub)modules.

Overwegingen

Bij deze module werden geen overwegingen geformuleerd.

Inleiding

De behandeling van primaire amenorroe kan bestaan uit correctie van de anatomie van het genitaal, hormonale behandeling of andere preventieve maatregelen. Afhankelijk van de precieze oorzaak kan aanvullende behandeling noodzakelijk zijn. In de voorbereidingsfase van deze richtlijn bleken de onderwerpen, “neovagina”, “gonadectomie” en “hormoonbehandeling” knelpunten te zijn in de dagelijkse praktijk bij primaire amenorroe. In dit hoofdstuk wordt hier specifiek op ingegaan. De overige behandelingen vallen buiten deze richtlijn.

Conclusies

Het onderwerp “behandeling” wordt uitgewerkt in verschillende modules. Specifieke conclusies en onderbouwing kunt u vinden in deze (sub)modules.

Referenties

  1. Ahmed, S. F., Cheng, A., Dovey, L., Hawkins, J. R., Martin, H., Rowland, J. et al. (2000). Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome. J Clin.Endocrinol.Metab, 85, 658-665.
  2. Alessandrescu, D., Peltecu, G. C., Buhimschi, C. S., & Buhimschi, I. A. (1996). Neocolpopoiesis with split-thickness skin graft as a surgical treatment of vaginal agenesis: retrospective review of 201 cases. Am.J.Obstet.Gynecol., 175, 131-138.
  3. Amarante, F., Vilodre, L. C., Maturana, M. A., & Spritzer, P. M. (2011). Women with primary ovarian insufficiency have lower bone mineral density. Braz.J Med.Biol.Res., 44, 78-83.
  4. Bach, F., Glanville, J. M., & Balen, A. H. (2011). An observational study of women with mullerian agenesis and their need for vaginal dilator therapy. Fertil.Steril., 96, 483-486.
  5. Bachelot, A., Chakhtoura, Z., Samara-Boustani, D., Dulon, J., Touraine, P., & Polak, M. (2010). Bone health should be an important concern in the care of patients affected by 21 hydroxylase deficiency. Int.J Pediatr.Endocrinol., 2010.
  6. Bellati, F., Calcagno, M., Pastore, M., Maffucci, D., Celentano, C., Boni, T. et al. (2009). Vaginal apex necrosis following use of the Frank method of dilation for vaginal agenesis due to Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Int.J.Gynaecol.Obstet., 107, 254.
  7. Bianchi, S., Frontino, G., Ciappina, N., Restelli, E., & Fedele, L. (2011). Creation of a neovagina in Rokitansky syndrome: comparison between two laparoscopic techniques. Fertil.Steril., 95, 1098-1100.
  8. Bondy, C. A. (2007). Turner syndrome study group. J Clin.Endocrinol.Metab, 92, 10-25.
  9. Brucker, S. Y., Gegusch, M., Zubke, W., Rall, K., Gauwerky, J. F., & Wallwiener, D. (2008). Neovagina creation in vaginal agenesis: development of a new laparoscopic Vecchietti-based procedure and optimized instruments in a prospective comparative interventional study in 101 patients. Fertil.Steril., 90, 1940-1952.
  10. Burger, H. G. (2001). Physiological principles of endocrine replacement: estrogen. Horm.Res., 56 Suppl 1, 82-85.
  11. Cassio, A., Cacciari, E., D'Errico, A., Balsamo, A., Grigioni, F. W., Pascucci, M. G. et al. (1990). Incidence of intratubular germ cell neoplasia in androgen insensitivity syndrome. Acta Endocrinol.(Copenh), 123, 416-422.
  12. CBO richtlijn (2011). Richtlijn Osteoporose en fractuurpreventie. www.cbo.nl/Downloads/1318/Definitieve%20richtlijn%2028-04-2011.pdf
  13. Christopoulos, P., Cutner, A., Vashisht, A., & Creighton, S. M. (2011). Laparoscopic sacrocolpopexy to treat prolapse of the neovagina created by vaginal dilation in Rokitansky syndrome. J.Pediatr.Adolesc.Gynecol., 24, e33-e34.
  14. Cools, M., Drop, S. L., Wolffenbuttel, K. P., Oosterhuis, J. W., & Looijenga, L. H. (2006). Germ cell tumors in the intersex gonad: old paths, new directions, moving frontiers. Endocr.Rev., 27, 468-484.
  15. Cools, M., Looijenga, L. H. J., Otten, B. J., Wolffenbuttel, K. P., & Drop, S. L. S. (2008). Genetische basis, terminologie en het risico voor de ontwikkeling van kiemceltumoren bij stoornissen in de geslachtsontwikkeling. Nederlands Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 76, 92-104.
  16. Cools, M., van, A. K., Kersemaekers, A. M., Boter, M., Drop, S. L., Wolffenbuttel, K. P. et al. (2005). Morphological and immunohistochemical differences between gonadal maturation delay and early germ cell neoplasia in patients with undervirilization syndromes. J Clin.Endocrinol.Metab, 90, 5295-5303.
  17. Csermely, T., Halvax, L., Sarkany, A., Jeges, S., Vizer, M., Bozsa, S. et al. (2011). Sexual function after modified laparoscopic Vecchietti's vaginoplasty. J.Pediatr.Adolesc.Gynecol., 24, 147-152.
  18. Dargent, D., Marchiole, P., Giannesi, A., Benchaib, M., Chevret-Measson, M., & Mathevet, P. (2004). [Laparoscopic Davydov or laparoscopic transposition of the peritoneal colpopoeisis described by Davydov for the treatment of congenital vaginal agenesis: the technique and its evolution]. Gynecol.Obstet.Fertil., 32, 1023-1030.
  19. Davis, S. (2001). Testosterone deficiency in women. J Reprod.Med., 46, 291-296.
  20. de Muinck Keizer-Schrama SM (2007). Introduction and management of puberty in girls. Horm.Res., 68 Suppl 5, 80-83.
  21. Deans, R., Creighton, S. M., Liao, L. M., and Conway, G. S. (2012). Timing of Gonadectomy In Adult Women with Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS): Patient Preferences and Clinical Evidence. Clinical Endocrinology.
  22. Fearnley, E. J., Marquart, L., Spurdle, A. B., Weinstein, P., & Webb, P. M. (2010). Polycystic ovary syndrome increases the risk of endometrial cancer in women aged less than 50 years: an Australian case-control study. Cancer Causes Control, 21, 2303-2308.
  23. Fedele, L., Bianchi, S., Berlanda, N., Fontana, E., Bulfoni, A., & Borruto, F. (2006). Laparoscopic creation of a neovagina with the laparoscopic Vecchietti operation: comparison of two instrument sets. Fertil.Steril., 86, 429-432.
  24. Fedele, L., Bianchi, S., Frontino, G., Fontana, E., Restelli, E., & Bruni, V. (2008). The laparoscopic Vecchietti's modified technique in Rokitansky syndrome: anatomic, functional, and sexual long-term results. Am.J.Obstet.Gynecol., 198, 377-6.
  25. Fedele, L., Bianchi, S., Zanconato, G., & Raffaelli, R. (2000). Laparoscopic creation of a neovagina in patients with Rokitansky syndrome: analysis of 52 cases. Fertil.Steril., 74, 384-389.
  26. Fedele, L., Frontino, G., Motta, F., & Peruzzi, E. (2011). Davydov's Procedure for the Treatment of Neovaginal Prolapse in Rokitansky Syndrome. J.Minim.Invasive.Gynecol., 18, 503-506.
  27. Fedele, L., Frontino, G., Motta, F., Restelli, E., & Candiani, M. (2010). Creation of a neovagina in Rokitansky patients with a pelvic kidney: comparison of long-term results of the modified Vecchietti and McIndoe techniques. Fertil.Steril., 93, 1280-1285.
  28. Fritz, M. A. & Speroff L. (2011). Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. 8th edition, 438.
  29. Gargollo, P. C., Cannon, G. M., Jr., Diamond, D. A., Thomas, P., Burke, V., & Laufer, M. R. (2009). Should progressive perineal dilation be considered first line therapy for vaginal agenesis? J.Urol., 182, 1882-1889.
  30. Giannesi, A., Marchiole, P., Benchaib, M., Chevret-Measson, M., Mathevet, P., & Dargent, D. (2005). Sexuality after laparoscopic Davydov in patients affected by congenital complete vaginal agenesis associated with uterine agenesis or hypoplasia. Hum.Reprod., 20, 2954-2957.
  31. Giudice, L. C. (2006). Endometrium in PCOS: Implantation and predisposition to endocrine CA. Best.Pract.Res.Clin.Endocrinol.Metab, 20, 235-244.
  32. Gourlay, W. A., Johnson, H. W., Pantzar, J. T., McGillivray, B., Crawford, R., & Nielsen, W. R. (1994). Gonadal tumors in disorders of sexual differentiation. Urology, 43, 537-540.
  33. Hersmus, R., de Leeuw, B. H., Wolffenbuttel, K. P., Drop, S. L., Oosterhuis, J. W., Cools, M. et al. (2008). New insights into type II germ cell tumor pathogenesis based on studies of patients with various forms of disorders of sex development (DSD). Mol.Cell Endocrinol., 291, 1-10.
  34. Hojsgaard, A. & Villadsen, I. (1995). McIndoe procedure for congenital vaginal agenesis: complications and results. Br.J.Plast.Surg., 48, 97-102.
  35. Ismail-Pratt, I. S., Bikoo, M., Liao, L. M., Conway, G. S., & Creighton, S. M. (2007). Normalization of the vagina by dilator treatment alone in Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. Hum.Reprod., 22, 2020-2024.
  36. Kalantaridou, S. N., Calis, K. A., Vanderhoof, V. H., Bakalov, V. K., Corrigan, E. C., Troendle, J. F. et al. (2006). Testosterone deficiency in young women with 46,XX spontaneous premature ovarian failure. Fertil.Steril., 86, 1475-1482.
  37. Klingele, C. J., Gebhart, J. B., Croak, A. J., DiMarco, C. S., Lesnick, T. G., & Lee, R. A. (2003). McIndoe procedure for vaginal agenesis: long-term outcome and effect on quality of life. Am.J.Obstet.Gynecol., 189, 1569-1572.
  38. Liao, L. M., Conway, G. S., Ismail-Pratt, I., Bikoo, M., & Creighton, S. M. (2011). Emotional and sexual wellness and quality of life in women with Rokitansky syndrome. Am.J.Obstet.Gynecol..
  39. Makinoda, S., Nishiya, M., Sogame, M., Mikuni, M., Kojo, T., Fujino, T. et al. (1996). Non-grafting method of vaginal construction for patients of vaginal agenesis without functioning uterus (Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome). Int.Surg., 81, 385-389.
  40. Manuel, M., Katayama, P. K., & Jones, H. W., Jr. (1976). The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome. Am.J Obstet.Gynecol, 124, 293-300.
  41. Mizia, K., Bennett, M. J., Dudley, J., & Morrisey, J. (2006). Mullerian dysgenesis: a review of recent outcomes at Royal Hospital for Women. Aust.N.Z.J.Obstet.Gynaecol., 46, 29-31.
  42. Muller, J. (1984). Morphometry and histology of gonads from twelve children and adolescents with the androgen insensitivity (testicular feminization) syndrome. J Clin.Endocrinol.Metab, 59, 785-789.
  43. Nathorst-Boos, J., von, S. B., & Carlstrom, K. (1993). Elective ovarian removal and estrogen replacement therapy--effects on sexual life, psychological well-being and androgen status. J Psychosom.Obstet.Gynaecol., 14, 283-293.
  44. Nederlandse Groeistichting en de Adviesgroep Groeihormoon van de NVK (1999). Richtlijn Syndroom van Turner. www.nvk.nl. www.nvk.nl/Kwaliteit/Richtlijnenindicatoren/Richtlijnen/Turnersyndroomvan/tabid/370/language/nl-NL/Default.aspx
  45. Oostdijk, W., Grote, F. K., de Muinck Keizer-Schrama, S. M. P. F., and Wit, J. M. (2008). Richtlijn Kleine lengte. www.nvk.nl. www.nvk.nl/Kwaliteit/Richtlijnenindicatoren/Richtlijnen/Kleinelengte/tabid/336/language/nl-NL/Default.aspx
  46. Pleskacova, J., Hersmus, R., Oosterhuis, J. W., Setyawati, B. A., Faradz, S. M., Cools, M. et al. (2010). Tumor risk in disorders of sex development. Sex Dev., 4, 259-269.
  47. Robson, S. & Oliver, G. D. (2000). Management of vaginal agenesis: review of 10 years practice at a tertiary referral centre. Aust.N.Z.J.Obstet.Gynaecol., 40, 430-433.
  48. Rock, J. A., Reeves, L. A., Retto, H., Baramki, T. A., Zacur, H. A., & Jones, H. W., Jr. (1983). Success following vaginal creation for Mullerian agenesis. Fertil.Steril., 39, 809-813.
  49. Schaffer, J., Fabricant, C., & Carr, B. R. (2002). Vaginal vault prolapse after nonsurgical and surgical treatment of MAAdullerian agenesis. Obstet.Gynecol., 99, 947-949.
  50. Sherwin, B. B. (1988). Affective changes with estrogen and androgen replacement therapy in surgically menopausal women. J Affect.Disord., 14, 177-187.
  51. Singer, D., Mann, E., Hunter, M. S., Pitkin, J., & Panay, N. (2011). The silent grief: psychosocial aspects of premature ovarian failure. Climacteric., 14, 428-437.
  52. van der Schouw, Y. T., van der Graaf, Y., Steyerberg, E. W., Eijkemans, J. C., & Banga, J. D. (1996). Age at menopause as a risk factor for cardiovascular mortality. Lancet, 347, 714-718.
  53. van der Stege, J. G., Groen, H., van Zadelhoff, S. J., Lambalk, C. B., Braat, D. D., van Kasteren, Y. M. et al. (2008). Decreased androgen concentrations and diminished general and sexual well-being in women with premature ovarian failure. Menopause., 15, 23-31.
  54. Wolff, D. J., Van Dyke, D. L., & Powell, C. M. (2010). Laboratory guideline for Turner syndrome. Genet.Med., 12, 52-55.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-03-2012

Laatst geautoriseerd : 01-03-2012

De Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de NVOG in samenspraak met de werkgroep kinder- en adolescentengynaecologie of deze richtlijn nog actueel is. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Initiatief

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

 

Met ondersteuning van

Orde van Medisch Specialisten

 

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS)

Doel en doelgroep

Uitblijvende menarche of primaire amenorroe brengt voor het adolescente meisje grote onzekerheid met zich mee: ieder meisje (en haar ouders/verzorgers) dat dit overkomt, denkt aan onvruchtbaarheid en eventuele seksuele consequenties. Ook teleurstellingen en opmerkingen ten aanzien van haar habitus kunnen het zelfvertrouwen negatief beïnvloeden. Een eerste contact met een specialist vraagt dan ook om veel tact, subtiliteit en een anticiperende instelling. Daarnaast is vlotte, adequate diagnostiek noodzakelijk. Omdat hiervoor in Nederland nog geen richtlijn beschikbaar was, heeft de NVOG het initiatief genomen een, waar mogelijk evidence-based, richtlijn op te stellen, met daarin een flowchart voor het diagnostisch proces en adviezen voor de behandeling en counseling van primaire amenorroe.

 

Plaatsbepaling en beoogde gebruikers van de richtlijn

 De richtlijn is multidisciplinair opgesteld maar primair bedoeld voor gynaecologen (i.o.), in het bijzonder voor hen die de kinder- en adolescentengynaecologie als aandachtsgebied hebben. De richtlijn is ook geschikt voor kinderartsen en sluit aan bij de NHG-standaard Amenorroe(Leusink et al., 2007) van de huisartsen èn bij de Multidisciplinaire richtlijn Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development (DSD)(van Ravenswaaij-Arts et al., 2011). Daarnaast kan de richtlijn worden gebruikt door andere betrokken zorgverleners, patiënten en patiëntenverenigingen. Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is gebleken dat er behoefte is aan een multidisciplinaire richtlijn over afwijkende puberteitsontwikkeling. Initiatief voor het ontwikkelen daarvan zou door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde genomen kunnen worden.

 

Afbakening en uitgangsvragen

De richtlijn beperkt zich tot de diagnostiek en behandeling van primaire amenorroe, een probleem van adolescente meisjes vanaf de leeftijd van 16 jaar.

In hoofdstuk 1 worden uitgangsvragen behandeld over de definitie en epidemiologie van primaire amenorroe en de samenhang met vertraagde puberteitsontwikkeling. Er wordt een classificatie aangeboden voor het structureren van oorzaken die ten grondslag kunnen liggen aan primaire amenorroe en er wordt een overzicht gegeven van de meest voorkomende oorzaken. Hoofdstuk 2 behandelt de diagnostiek. De eerste uitgangsvraag betreft de belangrijkste aandachtspunten in de anamnese en bij het lichamelijk en gynaecologisch onderzoek. De tweede uitgangsvraag betreft de inhoud van het aanvullend onderzoek, zoals het laboratoriumonderzoek en de progesteronbelastingstest. Onder uitgangsvraag 2.3 wordt besproken wat de plaats is van beeldvormend onderzoek (echo, MRI en CT). Uitgangsvraag 2.4 behandelt de indicatie voor karyotypering en de rol van de klinisch geneticus. Tot slot betreft de vijfde uitgangsvraag de indicatie voor laparoscopie. Hoofdstuk 3 betreft de therapie bij primaire amenorroe en behandelt de onderwerpen “hormonale behandeling” (uitgangsvraag 3.1), “de neovagina” (uitgangsvraag 3.2) en “gonadectomie” (uitgangsvraag 3.3). In hoofdstuk 4 wordt besproken welke aspecten van belang zijn in de counseling van een patiënte en haar ouders/verzorgers en op welke manier psychologische ondersteuning bij voorkeur wordt aangeboden.

Meisjes met een primaire amenorroe bij wie de secundaire geslachtskenmerken niet ontwikkeld zijn en bij wie er sprake is van bijkomende (endocrinologische) problemen, zijn vaak al op jongere leeftijd gezien door de kinderendocrinoloog, en in samenspraak met een kindergynaecoloog indien dit noodzakelijk wordt geacht.

 

Literatuur

Leusink, G. L., Oltheten, J. M. T., Brugemann, L. E. M., Belgraver, A., Geertman, J. M. A., & Van Balen, J. A. M. (2007). NHG-Standaard Amenorroe. Huisarts & Wetenschap, 50, 159-167.

 

van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Otten, B., Wolffenbuttel, K., Sikkema-Raddatz, B., van Bever, Y., Smeets, D. et al. (2011). Multidisciplinaire richtlijn, Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld. De werkgroep bestaat uit vertegenwoordigers van specialismen die bij de diagnostiek en behandeling van meisjes met primaire amenorroe betrokken zijn: kindergynaecologie en endocrinologische gynaecologie, kindergeneeskunde en kinderendocrinologie, klinische genetica en psychologie. Alle werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname aan deze werkgroep.

  • Drs. D.H. Bogchelman, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (voorzitter)
  • Mw. dr. K.B. Kluivers, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. E.J.P. van Santbrink, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. W. Willemsen, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Mw. dr. P.T.M. Weijenborg, gynaecoloog, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Mw. drs. E.M. van Kuyk, klinisch psycholoog, NIP
  • Mw. dr. M.L. Haadsma, klinisch geneticus i.o.
  • Mw. prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij - Arts, klinisch geneticus
  • Dr. A.S.P. van Trotsenburg, kinderendocrinoloog, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Ir. T.A. van Barneveld, klinisch epidemioloog, Orde van Medisch Specialisten
  • Mw. drs. C.F. la Chapelle, adviseur richtlijnontwikkeling Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Met dank aan mw. drs. J.W.M. Plevier en mw. drs. M. Wessels, informatiespecialisten, voor het verrichten van literatuuronderzoek.

Belangenverklaringen

Activiteiten die de leden van de multidisciplinaire richtlijn werkgroep ‘Primaire Amenorroe’ in de afgelopen drie jaar hebben ontplooid op uitnodiging van of met subsidie van de farmaceutische industrie.

 

Werkgroep Primaire Amenorroe

 

Firma

Activiteit

Anders

Drs. D.H. Bogchelman

Bayer, MSD, Ferring, Abott

Voordrachten   voor huisartsen en gynaecologen over anticonceptie, endometriose en menopauze

 

Mw. dr. K.B. Kluivers

geen

geen

geen

Dr. E.J.P. van Santbrink

geen

geen

geen

Dr. W. Willemsen

geen

geen

geen

Mw. dr. P.T.M. Weijenborg

geen

geen

geen

Mw. drs. E.M. van Kuyk

geen

geen

geen

Mw. dr. M.L. Haadsma

geen

geen

geen

Mw. prof. dr. C.M.A. van   Ravenswaaij-Arts

geen

geen

geen

Dr. A.S.P. van Trotsenburg

geen

geen

geen

Ir. T.A. van Barneveld

geen

geen

geen

Mw. drs. C.F. la Chapelle

geen

geen

geen

 

 

Inbreng patiëntenperspectief

Patiënten kunnen zorgverleners die een richtlijn ontwikkelen helpen om te begrijpen hoe het is om met een ziekte of aandoening geconfronteerd te worden. Door hun inbreng kan beter rekening gehouden worden met de betekenis en impact van verschillende vormen van diagnostiek, behandeling en zorg voor de patiënt. Het in kaart brengen van de behoeften, wensen en ervaringen van patiënten biedt tevens de gelegenheid om knel- en verbeterpunten te inventariseren. Wat zou er volgens patiënten beter kunnen? Een patiënt doorloopt het gehele zorgtraject, een behandelaar ziet vaak alleen dat deel van het traject waarin hij zich heeft gespecialiseerd. De NVOG heeft daarom op 25 januari 2010 een focusgroepgesprek georganiseerd, waarin met vertegenwoordigers van patiëntengroepen is gesproken. Stichting Mayer-Rokitanski-Küster, Turner Contact Nederland en AIS Nederland (de belangenvereniging voor vrouwen met het androgeen ongevoeligheids syndroom, xy gonadale dysgenesie, leydigcelhypoplasie, echt hermafroditisme en enzymstoornissen in de steroïdsynthese) zijn bij de ontwikkeling van deze richtlijn betrokken. Zij hebben deelneemsters geworven voor het focusgroepgesprek en zijn in de commentaarfase gevraagd worden de conceptrichtlijn te becommentariëren.

 

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn in zijn algemeenheid en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

 

De richtlijn wordt verspreid onder gynaecologen, kinderartsen en AIOS in deze specialismen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in het Nederlands Tijdschrift voor Obstetrie en Gynaecologie. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de NVOG.

Werkwijze

De werkgroep werkte twee jaar aan de totstandkoming van de conceptrichtlijn. Als start heeft een deel van de werkgroepleden in een focusgroepgesprek de knelpunten vastgesteld. De werkgroep heeft de knelpunten vertaald in uitgangsvragen en deze uitgangsvragen werden verdeeld over de werkgroepleden. Vervolgens stelden zij zoekvragen op en werd, in samenwerking met literatuurspecialisten, systematisch naar relevante literatuur gezocht.

Werkgroepleden hebben van elkaar de teksten op kwaliteit en inhoud beoordeeld. De door de werkgroep vastgestelde teksten vormen de hier voorliggende richtlijn.

 

Formuleren van aanbevelingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten van belang, zoals patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische aspecten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’. Bij de overwegingen spelen de ervaring en opvattingen van de werkgroepleden een rol. De ‘aanbevelingen’ geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen. De gebruikte methodiek voor richtlijnontwikkeling verhoogt de transparantie van de totstandkoming van de aanbevelingen in deze richtlijn.

 

Juridische betekenis van richtlijnen

Richtlijnen bevatten geen wettelijke voorschriften, maar aanbevelingen die zoveel mogelijk op bewijs gebaseerd zijn. Zorgverleners kunnen in het streven kwalitatief goede of ‘optimale’ zorg te verlenen, aan de aanbevelingen voldoen. Omdat deze aanbevelingen gebaseerd zijn op ‘algemeen bewijs voor optimale zorg’ en de inzichten van de werkgroep hierover, kunnen zorgverleners op basis van hun professionele autonomie zo nodig in individuele gevallen afwijken van de richtlijn. Afwijken van richtlijnen is, als de situatie van de patiënt dat vereist, zelfs noodzakelijk. Wanneer van deze richtlijn wordt afgeweken, is het verstandig om dit te beargumenteren en te documenteren en daar waar relevant dit in overleg met de patiënt, te doen.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.