Terug naar zoekresultaten

Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepen

Volgen
Initiatief: VKGN Aantal modules: 7
Bijlagen
Download richtlijn

Startpagina - Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepen

Beoordeeld: 02-03-2020

Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn genaamd Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepen richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is op het gebied van verwijzing, counseling en DNA-onderzoek naar dragerschap voor ernstige autosomaal recessief erfelijke ziekten aan paren (of individuen) met kinderwens uit diverse groepen met een hoog risico op een kinderen met dit soort ziekten. Bij voorkeur gebeurt dit voorafgaand aan de zwangerschap In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

  • afbakening, achtergrond en definities;
  • normatieve kader;
  • definitie van hoogrisicogroepen;
  • criteria en tests per hoogrisicogroep;
  • individuele testuitslag versus parenuitslag;
  • pre- en post-test counseling bij PDO en informatie over het verwijzersconsult.

 

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen uit de 1e, 2e en 3e lijn die betrokken zijn bij de medische zorg voor patiënten/paren uit hoogrisicogroepen in de reproductieve leeftijd en/of hun nageslacht. Daarnaast is de richtlijn geschreven voor klinisch moleculair genetici en hun collega’s werkzaam in de laboratoria voor genoomdiagnostiek van de afdelingen Genetica van de universitair medische centra die zich bezighouden met het implementeren en uitvoeren van (preconceptie) dragerschapstests voor hoogrisicogroepen.

 

Voor patiënten

De meeste kinderen in Nederland worden gelukkig gezond geboren. Maar als je zelf gezond bent, kun je toch een drager zijn van een erfelijke ziekte en zieke kinderen krijgen. Samen met jouw partner kun je namelijk, zonder het te weten, een kans hebben op een kind met een ernstige erfelijke ziekte.  Voor sommige mensen is deze kans zelfs hoger dan gemiddeld, zelfs als er geen ernstige erfelijke ziekte in de familie voorkomt. Dit kan bijvoorbeeld te maken hebben met je oorspronkelijke afkomst of omdat jij en je partner familie van elkaar zijn.

Wil je weten of jij en je partner zo’n hogere kans hebben? Dan kun je voor een aantal ernstige erfelijke ziekten laten testen of jij en je partner die hogere kans hebben op een kind met die ziekte(n). Dit is een bloedtest en heet een dragerschapstest. Je kunt hierover praten met je huisarts of een verloskundige. Als je een dragerschapstest wilt, kun je dit het beste doen vóórdat je zwanger probeert te worden. Er zijn mogelijk kosten aan verbonden.

Hebben jij en je partner mogelijk zo’n verhoogde kans? Dat geldt bijvoorbeeld:

  • Als jij en je partner familie zijn van elkaar,  bijvoorbeeld (verre) neef en nicht.
  • Als - jij zelf, je partner en/of jullie voorouders uit (Afrika (inclusief alle mensen met Afrikaanse afkomst), de Antillen, het Caribisch Gebied, Suriname, landen rondom de Middellandse Zee (onder andere Turkije en Marokko), nabij- en Midden Oosten (onder andere Syrië, Irak, Iran, Afghanistan), Soedan, China, Hong Kong, India of Zuidoost-Azië) komen (de vroegere Malaria-gebieden).
  • Jullie (voorouders) oorspronkelijk uit hetzelfde dorp komen waar bepaalde erfelijke ziektes vaker voorkomen (bijvoorbeeld het kinderwensspreekuur in Volendam).
  • Jullie of jullie voorouders uit de Ashkenazi-Joodse bevolking komen.
  • Als er in jouw en/of je partners familie een erfelijke ziekte of dragerschap van een erfelijke ziekte voorkomt.

Meer informatie is te vinden op:

 

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van Vereniging Klinische Genetica Nederland. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers namens de klinische genetica, laboratoriumspecialisten klinische genetica, patiëntenvertegenwoordiging (VSOP) en experts in medische ethiek. Daarnaast was er een actieve klankbordgroep voor input vanuit de huisartsen, kinderartsen, IVF-artsen, gynaecologen, expertise vanuit het domein gezondheidsrecht.  Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door inbreng van de patiëntenvereniging VSOP in de kerngroep. Daarnaast werd de richtlijn ter commentaar opgestuurd naar Erfocentrum en Patiëntenfederatie Nederland.

 

Toepassen

Om de richtlijn toe te passen, kunt u het stroomschema, powerpoint of websites raadplegen.

Volgende:
Algemene inleiding