Beleid patiënt met erfelijk gehoorverlies
Uitgangsvraag
Wat is het beleid rond patiënten met een erfelijke vorm van perceptieve slechthorendheid?
Aanbeveling
Informeer alle slechthorende patiënten met mogelijk een erfelijke oorzaak over de mogelijkheid van nader etiologisch onderzoek. Verwijs zo nodig door, in overleg met patiënt, naar een centrum met expertise op het gebied van erfelijke slechthorendheid, ook indien de patiënt de enige slechthorende is in de familie.
Een multidisciplinair centrum voor onderzoek naar erfelijke slechthorendheid bevat tenminste een KNO-arts en een klinisch geneticus en heeft de mogelijkheid de genetische uitslag van een patiënt met een verdenking op erfelijke slechthorendheid multidisciplinair te bespreken. Op indicatie dient een klinisch fysicus –audioloog aan te kunnen sluiten.
Een centrum voor erfelijke slechthorendheid ziet minimaal 20 tot 30 patiënten per jaar voor diagnostiek naar erfelijke slechthorendheid om haar expertise op peil te houden.
Overwegingen
Perceptieve slechthorendheid kan vele verschillende oorzaken hebben. De oorzaak kan bijvoorbeeld infectieus, traumatisch of iatrogeen zijn of gerelateerd zijn aan lawaai-expositie. In een veel kleiner percentage van de populatie wordt perceptieve slechthorendheid veroorzaakt door erfelijke oorzaken. Erfelijk perceptief gehoorverlies kan onderverdeeld worden in syndromaal en nietsyndromaal gehoorverlies. Syndromaal gehoorverlies is vaak herkenbaar door aanvullende symptomen zoals bijvoorbeeld visusverlies bij Usher syndroom en struma bij Pendred syndroom. Niet syndromaal erfelijk gehoorverlies kan als zodanig soms lastiger herkenbaar zijn. Bij de etiologische diagnostiek van perceptief gehoorverlies dient erfelijkheid als zeldzame oorzaak echter wel meegenomen te worden in de differentiaal diagnostiek. Ook wanneer er geen andere slechthorenden in de familie aanwezig zijn, dient aan erfelijke oorzaken gedacht te worden: bij recessief overervende slechthorendheid is bijvoorbeeld meestal maar één persoon in de familie slechthorend of bij dominant overervende slechthorendheid kan er sprake zijn van een de novo mutatie.
Adequate genetische diagnostiek en counseling over prognose en revalidatie bij erfelijke slechthorendheid is bewezen effectief (Palmer et al., 2013; Wu et al., 2011). Aangezien erfelijke slechthorendheid zeldzaam en lastig te herkennen is, is het aan te bevelen deze zorg te centraliseren in (academische) centra waarin een KNO-arts multidisciplinair samenwerkt met een klinisch geneticus, zodat adequate kennis voor handen is om patiënten gedegen counseling te bieden over hun aandoening. Het is ook aan te bevelen om bij vragen of problemen bij de gehoorrevalidatie een klinisch-fysicus audioloog bij het multidisciplinaire overleg te laten aansluiten. Gezien de gevoerde discussie over volumenormen (Maassen et al., 2011) lijkt het zinvol uit te gaan van minimaal 20 tot 30 patiënten per behandelteam per jaar, zoals door de Inspectie voor de Gezondheidszorg is aangegeven. Een centrum voor erfelijke slechthorendheid ziet dan ook minimaal 20 tot 30 patiënten per jaar voor diagnostiek naar erfelijke slechthorendheid om haar expertise op peil te houden. Dit advies komt overeen met de aanbeveling die ook gedaan is in de richtlijn voor etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd (VKGN, 2012) en wordt ook ondersteund door de snelle ontwikkelingen op het gebied van de genetische diagnostiek. Om de kwaliteit van zorg te borgen en het kennispeil in dit soort centra op peil te houden, moet de mogelijkheid bestaan om op indicatie de genetische uitslag van een patiënt multidisciplinair te bespreken. In het RadboudUMC vindt een regulier multidisciplinair overlag plaats tussen KNO arts, klinisch geneticus en klinisch fysicus-audioloog over de uitslag van elk genetisch onderzoek dat aangevraagd wordt. In dit centrum wordt het voeren van een regulier multidisciplinair overleg als duidelijke meerwaarde gezien op het gebied van kennisoverdracht en daarmee de counseling van de patient. Daarnaast dient de mogelijkheid te bestaan contact op te nemen met een klinisch genetisch laboratoriumspecialist, werkzaam op het gebied van de otogenetica in het diagnostisch laboratorium, over de uitslagen van de genetische onderzoeken.
Onderbouwing
Achtergrond
Slechthorendheid ten gevolge van een erfelijke afwijking komt relatief weinig voor. Voor Nederland wordt geschat dat het om een aantal van ongeveer 15.000 patiënten gaat. Epidemiologisch onderzoek naar exacte prevalentie-data is niet beschikbaar. Doordat het relatief zeldzaam is, wordt erfelijke slechthorendheid niet altijd als zodanig herkend. Dit is vooral het geval wanneer er binnen de familie geen andere slechthorenden zijn. Ook in dat geval kan nog steeds sprake zijn van een erfelijke oorzaak van slechthorendheid. Het geven van adequate counseling over de genetische diagnose aan mensen met erfelijke slechthorendheid biedt steun en duidelijkheid over prognose van het gehoorverlies en over de effecten van de daarbij horende revalidatie. Voor slechthorendheid op de kinderleeftijd is een richtlijn geschreven met aanbevelingen voor diagnostiek, voor volwassenen is echter geen beleid vastgesteld. Gezien de snelle ontwikkelingen van de genetische diagnostiek en in mindere mate behandeling van erfelijke slechthorendheid, valt een uitgebreide beschrijving hiervan buiten het bestek van deze richtlijn. Wellicht dat in de toekomst, als de zorg en behandeling voor erfelijke slechthorendheid meer gestandaardiseerd en geïmplementeerd is, deze module kan worden uitgebreid.
Samenvatting literatuur
Niet van toepassing.
Zoeken en selecteren
In de database Medline (OVID) is met relevante zoektermen gezocht naar diverse studiedesigns t/m oktober 2014 over het beleid bij erfelijke slechthorendheid. De literatuurzoekactie leverde 78 treffers op. Op basis van titel en abstract werden geen studies geselecteerd.
Ook is er gebruik gemaakt van de richtlijn Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd (VKGN, 2012).
Referenties
- Maassen H. (2011). Volumenorm spaart levens. Medisch Contact 66, 280-283.
- Palmer CG, Boudreault P, Baldwin EE, et al., Deaf genetic testing and psychological well-being in deaf adults. J Genet Couns 2013;22(4):492-507.
- Vereniging Klinische Genetica Nederland. Richtlijn Etiologisch Onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Rotterdam, 2012.
- Wu CC, Liu TC, Wang SH, et al., Genetic characteristics in children with cochlear implants and the corresponding auditory performance. Laryngoscope 2011;121(6):1287-93.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 01-02-2016
Laatst geautoriseerd : 01-02-2016
Geplande herbeoordeling : 01-01-2021
Uiterlijk in 2020 bepaalt het bestuur van de NVKNO of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.
De NVKNO is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.
Algemene gegevens
In samenwerking met
Stichting Hoormij /Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden
Met ondersteuning van
Kennisinstituut van Medisch Specialisten
Financiering
De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS)
Doel en doelgroep
Doel
Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid ten aanzien van diagnostiek, behandeling en begeleiding van volwassen patiënten met een perceptief gehoorverlies in de tweede lijn voor alle behandelaars die betrokken zijn bij deze patientengroep.
Doelgroep
Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor volwassen patiënten met perceptief gehoorverlies.
Samenstelling werkgroep
- dr. R.J. Pauw, KNO-arts, Erasmus MC, Rotterdam (voorzitter)
- drs. J. Beelen, patiëntvertegenwoordiger, Stichting Hoormij /Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS), Houten
- dr. S.J.H. Bom, KNO–arts, Deventer ziekenhuis, Deventer
- drs. R.M. Bonnet, KNO–arts, Vlietland ziekenhuis, Schiedam
- dr. Ir. A.J. Bosman, klinisch fysicus- audioloog, Radboud UMC, Nijmegen
- dr. R.H. Free, KNO–arts, UMCG, Groningen (tot februari 2015)
- drs. D.J.E.J. Pans, klinisch fysicus –audioloog, Adelante Zorggroep, Hoensbroek
- dr. R.J.E. Pennings, KNO–arts, Radboud UMC, Nijmegen
- dr. J.J. Quak, KNO–arts, VUMC, Amsterdam en Diakonessenhuis, Utrecht
- dr. S.C.P.M. Theunissen, AIOS KNO, LUMC, Leiden
Met ondersteuning van:
- drs. D. Leereveld, adviseur Kennisinstituut van Medisch Specialisten
- drs. B.S. Niël–Weise, arts-microbioloog (n.p.), senior adviseur Kennisinstituut van Medisch Specialisten (tot augustus 2014)
Met dank aan:
- dr. I. Feenstra, klinisch geneticus, Radboud UMC, Nijmegen
- prof. dr. ir. A.F.M. Snik, klinisch fysicus –audioloog, Radboud UMC, Nijmegen
- dr. S.C.A. Steens, radioloog, Radboud UMC, Nijmegen
Belangenverklaringen
De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek, en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van Medisch Specialisten, een overzicht vindt u hieronder.
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Persoonlijke financiële belangen |
Persoonlijke relaties |
Reputatie -management |
Extern gefinancierd onderzoek |
Kennis -valorisatie |
Overige belangen |
Pauw (vz) |
KNO-arts Erasmus MC Rotterdam |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
Bom |
KNO-arts |
momenteel geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
Bonnet |
KNO-arts, Vlietland ziekenhuis |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
Bosman |
klinisch-fysicus/audioloog, Audiologisch Centrum, Radboudumc |
Ontwikkelen van lesmateriaal voor en het geven van onderwijs in de audiologie in het kader van de eenmanszaak 'AudTutor'. Dit betreft betaald werk. |
Ondergetekende werkt in deeltijd voor het eenmansbedrijf AudTutor |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Free (tot februari 2015) |
KNO arts UMCG (Groningen) otoloog |
-Secretaris NVWPO (Nederlands Vlaamse Werkgroep voor Pediatrische Otorhinolaryngologie) - Secretaris CI-ON (landelijke CI teams NL) per 1 jan 2015) - Co-voorzitter CI team Noord-Nederland |
Geen |
Geen |
Zie Nevenfuncties (geen rechtstreekse relatie) |
Geen (op termijn MEDEL gesponsord onderzoek niet gestuurd door industrie) |
Betrekken KNO-arts bij tinnitus team UMCG + docent Tinnituscursus |
Geen |
Pans |
klinisch fysicus audioloog/opleider |
geen |
geen |
geen |
voorzitter bij- en nascholingskring klinisch fysici audiologen (kkau) van de NVKF |
geen |
geen |
geen |
Pennings |
KNO-arts |
-Bestuurslid NVWPO -Bestuurslid AfriKNO -Raad van Advies SWODB -Raad van Advies Stichting MUS-US |
geen |
geen |
geen |
onderzoek op het gebied van erfelijke slechthorendheid gefinancierd door ZonMw (klinisch fellowship), Heinsius Houbolt fonds, innovatiefonds en Nuts-Ohra fonds, geen direct belang |
geen |
geen |
Quak |
KNO-arts: |
Lid visitatie commissie KNO vereniging |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
Theunissen |
AIOS KNO, LUMC |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
geen |
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door een afgevaardigde van de patiëntenvereniging Stichting Hoormij /Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS) in de werkgroep. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan bovenstaande patiëntenvereniging.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden onder de aanverwante producten.
Werkwijze
AGREE
Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreetrust.org), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).
Knelpuntenanalyse
Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. De volgende organisaties werden uitgenodigd voor een invitational conference en gevraagd of zij op basis van het raamwerk van de richtlijn nog aanvullende knelpunten ervaarden:
- Nederlandse Vereniging voor Keel –Neus –Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd –Halsgebied (NVKNO);
- Nederlandse Vereniging voor Klinische Fysica (NVKF);
- Stichting Hoormij /Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS);
- Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG);
- Nederlandse Vereniging van Klinische Geriatrie (NVKG);
- Nederlandse Vereniging voor Arbeids- en Bedrijfsgeneeskunde (NVAB);
- Nederlandse Vereniging van Radiologie (NVvR);
- Nederlandse Vereniging van Audicienbedrijven (NVAB);
- Cochlear;
- Advanced Bionics;
- MED-EL;
- ZN;
- CZ;
- VGZ;
- Achmea;
- Menzis;
- IGZ.
Uitgangsvragen en uitkomstmaten
Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang als kritiek, belangrijk en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep, voor zover mogelijk, wat zij voor een bepaalde uitkomstmaat een klinisch relevant verschil vond, dat wil zeggen wanneer de verbetering in uitkomst een verbetering voor de patiënt is.
Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur
Er werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in onder het kopje 'Zoekverantwoording' van desbetreffende uitgangsvraag.
Kwaliteitsbeoordeling individuele studies
Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische checklijsten.
Samenvatten van de literatuur
De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/) (Atkins et al, 2004).
GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van vertrouwen in de literatuurconclusie (zie Handbook for guideline development).
GRADE |
Definitie |
Hoog |
er is veel vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie; het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan. |
Matig |
er is matig vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie; het is mogelijk dat de conclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan. |
Laag |
er is beperkt vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie; het is waarschijnlijk dat de conclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan. |
Zeer laag |
er is weinig vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie; de conclusie is zeer onzeker. |
Formuleren van de conclusies
De conclusie verwijst niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.
Overwegingen
Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk, zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.
Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)
In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de laatste drie modules van de richtlijn.
Kennislacunes
Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.