Screening op heupdysplasie bij HMSN

Beoordeeld: 01-03-2018

Uitgangsvraag

Voor welke groep patiënten is screening op heupdysplasie geïndiceerd?

Aanbeveling

Controleer bij kinderen met een HMSN die jonger zijn dan acht jaar de heupen op dysplasie door middel van een jaarlijkse röntgenfoto.

Controleer bij kinderen met een HMSN die ouder zijn dan acht jaar eens in de twee jaar door middel van een röntgenfoto, tot het einde van de groei.

Overweeg om bij iedere volwassen patiënt met HMSN eenmalig een heup/bekkenopname te maken als er een voornemen tot enkel/voetoperatie is.

Overweeg bij kinderen van ouders met HMSN ook op heupdysplasie te screenen conform bovenstaand advies.

Overwegingen

Bij een dysplastische heup is sprake van een onderontwikkeling van de kom terwijl de kop wel groter wordt met gevolg dat een te kleine kom ontstaat voor de grote kop. Bij ernstiger vormen is er sprake van een subluxatie dan wel een luxatie van de heup. Bij HMSN kan er ook sprake zijn van een disbalans tussen de adductoren en psoas aan de ene zijde en de abductoren aan de andere zijde. Dit kan een progressieve deformatie van het acetabulum veroorzaken met als gevolg een sublatie/luxatie van de heup.

Men kan beter op jonge leeftijd controleren op heupdysplasie, aangezien de ingreep en nabehandeling dan een stuk minder belastend zal zijn. Daarnaast is het krachtverlies van de abductoren bij operatieve ingreep op jonge leeftijd minder en herstelt deze beter dan bij volwassenen. Wanneer heupdysplasie pas op latere leeftijd wordt gediagnosticeerd en geopereerd, zal deze ingreep zwaarder zijn voor de patiënt en technisch ook lastiger uit te voeren. Als er in een te late fase geopereerd wordt bij heupdysplasie zijn de resultaten vaak slechter. Tevens zijn er dan vaak al kenmerken van vorderende artrose; zeker bij een subluxatie is het technisch vaak niet meer mogelijk om de heup te reconstrueren (terug in de kom te zetten), aangezien het gewricht niet meer congruent is.

Als men alleen screent en beoordeelt op de klinische symptomen, is men in de meeste gevallen te laat. Over het algemeen komt een patiënt pas in een late fase bij de arts vanwege pijnklachten in de lies of lage rug of aan de buitenzijde van de heup. Met twintig, dertig jaar heeft patiënt vaak pijn en kunnen beide heupen al duidelijke kenmerken van artrose laten zien bij een dysplastische heup.

Op grond van de beperkt beschikbare literatuur kan worden geconcludeerd dat alle kinderen met HMSN regelmatig (jaarlijks) gecontroleerd moet worden op heupdysplasie (Kumar 1985, Chan 2006, Cucuzzella 1996, McGann 2002, Van Erve 1999, Bamford 2009).

Vanuit de expert opinion wordt geadviseerd om in een vroege fase te screenen, anders heeft men op latere leeftijd kans op forse heupproblematiek. Bij kinderen jonger dan acht jaar zou één keer per jaar gescreend kunnen worden, terwijl dit bij kinderen die ouder dan acht jaar zijn eens in de twee jaar voldoende zou zijn. Op individuele basis kunnen deze screeningstermijnen afwijken indien daar aanleiding toe is.

Naast bovenstaande adviezen is er nog de overweging om bij kinderen met ouders die HMSN hebben standaard te screenen op heupdysplasie.

Onderbouwing

Achtergrond

In deze module willen we onderzoeken welke groep HMSN-patiënten gescreend zou moeten worden op heupdysplasie. Met name: op welke leeftijd is follow-up noodzakelijk en is het risico afhankelijk van het type HMSN?

Conclusies

Voor welke groep patiënten is screening op heupdysplasie geïndiceerd?

Level 3	Om heupdysplasie vroegtijdig te kunnen opsporen en behandelen, kan het verstandig zijn ieder jaar een röntgencontrolefoto te maken van het bekken van alle kinderen met HMSN. Digitale röntgentechnieken helpen de stralingsbelasting tot het minimum te beperken. Kumar 1985
Level 3	Om heupdysplasie eerder vast te stellen, zouden de heupen bij kinderen met HMSN regelmatig onderzocht moeten worden. Op dezelfde wijze zouden patiënten met een primaire heupdysplasie en verdenking op een neurologische aandoening grondig neurologisch en elektrofysiologisch onderzoek moeten krijgen om de diagnose HMSN uit te sluiten. Cucuzzella 1996
Level 3	Patiënten met HMSN zouden zorgvuldig en regelmatig onderzocht moeten worden op heupdysplasie. Patiënten met heupdysplasie zouden onderzocht moeten worden op HMSN. Van Erve 1999
Level 3	Hoewel alle patiënten met HMSN routinematig gescreend moeten worden met voor-achterwaartse röntgenfoto´s (in staande positie) zou ook elke patiënt die een Trendelenburggang heeft of zwaait tijdens het lopen zorgvuldig onderzocht moeten worden. De heupstoornis bij HMSN heeft een neuromusculaire oorsprong waarbij twee ontstaansprocessen een rol spelen: een primaire en een secundaire vervorming. De primaire vervorming ontstaat door zwakte van de proximale musculatuur van de heup, met name de heupabductoren en -extensoren. In de loop van de tijd leidt deze zwakte tot een ondiep acetabulum en een valgus anteversie van de femurhals (secundaire vervorming). Chan 2006

Samenvatting literatuur

In de populatie kinderen zonder neuromusculaire aandoeningen is de incidentie van aangeboren heupdysplasie 1 per 85 (1.1%), waarbij het vijf keer vaker voorkomt bij meisjes (Cady 2006, Aronsson 1994). In een studie van Walker uit 1994 zijn de röntgenfoto’s van 74 HMSN-patiënten in een ziekenhuis in Chicago onderzocht. De gemiddelde leeftijd waarop de foto’s zijn gemaakt, was 11,5 jaar. Van deze patiënten bleken er zes te zijn met heupdysplasie, een prevalentie van 8.1%.

Canavese zag dat zich bij HMSN I een hogere incidentie heupdysplasie presenteerde dan bij HMSN II wat zich meestal openbaarde tussen het tiende en twintigste levensjaar. Meestal is heupdysplasie in het beginstadium asymptomatisch (zeker bij kinderen) terwijl het zich in een latere fase pas uit waardoor een afwijkend looppatroon ontstaat op basis van pijn (Canavese 2009, Chan 2006). De pijn is vaak een indicatie van vorderende artrose van het heupgewricht bij bijvoorbeeld een gesubluxeerde/dysplastische heup (Chan 2006).

De functionele problemen die gerelateerd zijn aan heupdysplasie zijn moeilijkheden met zitten, positioneren, transfers maken, perineale hygiëne, aankleden en pijn (Samilson 1972, Lett 1984). Andere mogelijke problemen zijn drukplekken en deformiteiten. Zitproblemen zijn vaak erg complex aangezien deze groep kinderen ook vaak andere aandoeningen heeft zoals scoliose en scheefstand van het bekken (Samilson 1972, Lett 1984).

De mogelijke operaties bij heupdysplasie bij kinderen en jongvolwassenen met HMSN komen overeen met de ‘idiopathische’ heupdysplasiepopulatie.

*Chirurgische procedure*	*Doel*
Niet gesloten Y-kraakbeen
Dega/Pemberton/Salter Triple osteotomie eventueel gecombineerd met een Deroterende Variserende Osteotomie (DVO)	Betere overhuiving van de kop
Gesloten Y-kraakbeen
Triple osteotomie Peri acetabulaire osteotomie Pandak-plastiek	Betere overhuiving van de kop

Zoeken en selecteren

Van de 35 artikelen die werden geselecteerd op basis van het abstract zijn er vier studies die een beschrijving van heupdysplasie bij HMSN-patiënten (Kumar 1985, van Erve 1999, Cucuzzella 1996, Chan 2006). Deze studies hebben alle een lage evidentie (zie evidencetabel). De meeste studies geven een beschrijving van één of meerdere patiënten en eventueel hun familieleden of de behandelmogelijkheden bij heupdysplasie worden genoemd. Er zijn geen studies waar specifiek wordt aangegeven bij welke groep HMSN-patiënten gescreend zou moeten worden.

Referenties

Aronsson D.D., Goldberg M.J., Kling T.F. Jr, et al. Developmental dysplasia of the hip [erra- tum appears in Pediatrics 1994 Oct;94(4 Pt 1):470]. Pediatrics 1994;94:2018.
Bamford, N. S., White, K. K., Robinett, S. a., Otto, R. K., & Gospe, S. M. (2009). Neuromuscular hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Developmental Medicine and Child Neurology, 51(5), 408411.
Cady R.B. Developmental dysplasia of the hip: definition, recognition, and prevention of late sequelae. Pediatr Ann 2006;35:92101.
Canavese, F., & Sussman, M. D. (2009). Strategies of hip management in neuromuscular disorders: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, Charcot-Marie-Tooth Disease and Arthrogryposis Multiplex Congenita. HIP International, 19(1 SUPPL. 6), S46-52.
Chan, G., Bowen, J. R., & Kumar, S. J. (2006). Evaluation and Treatment of Hip Dysplasia in Charcot-Marie-Tooth Disease. Orthopedic Clinics of North America, 37(2), 203209.
Cucuzzella, T. R., Guille, J. T., & MacEwen, G. D. (1996). Charcot-Marie-Tooth disease associated with hip dysplasia: a case report. Delaware Medical Journal, 68(6), 305307.
Driscoll, S. W., & Skinner, J. (2008). Musculoskeletal Complications of Neuromuscular Disease in Children. Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America, 19(1), 163194.
Kumar, S. J., Marks, H. G., Bowen, J. R., & MacEwen, G. D. (1985). Hip dysplasia associated with Charcot-Marie-Tooth disease in the older child and adolescent. Journal of Pediatric Orthopedics, 5(5), 511514.
McGann, R., & Gurd, A. (2002). The association between Charcot-Marie-Tooth disease and developmental dysplasia of the hip. Orthopedics, 25(3), 337339.
Novais, E. N., Bixby, S. D., Rennick, J., Carry, P. M., Kim, Y. J., & Millis, M. B. (2014). Hip dysplasia is more severe in charcot-marie-tooth disease than in developmental dysplasia of the hip. Clinical Orthopaedics and Related Research, 472(2), 665673.
Samilson R.L., Tsou P., Aamoth G., et al. Dislocation and subluxation of the hip in cerebral palsy. Pathogenesis, natural history and management. J Bone Joint Surg Am 1972;54: 86373.
Van Erve R.H.G.P., D. A. P. P. M. (1999). Developmental hip dysplasia in hereditary motor and sensory neuropathy type 1. Journal of Pediatric Orthopaedics, 19(1), 9296.
Walker, J. L., Nelson, K. R., Heavilon, J. a, Stevens, D. B., Lubicky, J. P., Ogden, J. a, & VandenBrink, K. a. (1994). Hip abnormalities in children with Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of Pediatric Orthopedics, 14(1), 5459.

Evidence tabellen

Author	Type of study	Level of evidence	Patients (hips)	N (female:male)	Age (years) (min-max)	Follow-up (min-max)	Procedures	Outcome measure	Results
Kumar 1985	Case series	D	5	5 female	8,9 , 12, 13, 14 years	6 months -11 years	Osteotomies, hip closed reduction. Also: posterior tibial transfer, triple arthrodesis, heel cord lengthening	Pain, Walking quality	All patients were pain free following hip surgery. One patient developed sciatic nerve palsy. One patient developed partial sciatic palsy. One patient needed prolonged physiotherapy.
Walker 1994	Retrospective; incidence of hip dysplasia in children (US, Chicago)	D	100 (74 had radiographs that included the hip region available for review)	38:62	11.5 years (at electrophysiological diagnosis)	na	6 of 74 patients were diagnosed with hip dysplasia. GEEN OPERATIEVE INGREEP, alleen beschrijving van heupklachten		74 patients had adequate hip radiographs to review. Of these 74 patients, only six had evidence of hip dysplasia for a prevalence of 8.1 percent. Twenty- one of the patients had minor abnormalities in 35 hips, such as an increased neck-shaft angle of the femur. These researchers also noted that patients with HMSN type I had more hip dysplasia, and that a preponderance of patients were female.

Cucuzzella 1996	Case study	D	1	1 female	31		Bilateral femoral osteotomies (at age 14) Bilateral Chiari osteotomies (at age 21) Excision of the anterior prominence (osteophytes) and an actetabuloplasty of the right hip		To facilitate early detection, all children with HMSN would have their hips examined regu-lariy, with plain radiographs obtained when indicated by physical examination. Similarly, patients presenting with primary hip dyspla-sia who are suspected of having a neurological condition should have a thorough neurological exam and electrophysiologic screen to exclude the diagnosis of HMSN.
Van Erve 1999	Case study. Beschrijving van 3 patienten	D	3	1 man 2 girls	27, 8, 5	na	na	na	Hip dysplasia in the patients described until now with HMSN is probably not only late and insidious in onset, but it might develop rapidly as well. The incidence of hip dysplasia associated with HMSN is not known nor is the age of onset or the prognosis. If surgery is to be conducted, it should be a pelvic triple osteotomy to relocate the acetabulum. It seems that other types of osteotomies tend to be overruled by the dysplasia. Patient with HMSN should be carefully and regularly examined for hip dysplasia, and hip dysplasia patients should be examined for HMSN.
McGann 2002	Case Study	D	3 (brother and sisters)	2:1	25, 15, 18	na	Pelvic innominate and shelf osteotomy of the acetabulum	Pain, range of motion, muscle strength, walking quality	Clinical & radiographic union within 4 months. Pain-free range of motion, improved motor strength of the hip. No pain with ambulation. The recommendation for patients with CMT to undergo regular hip examinations and those with hip dysplasia be examined to exclude CMT.
Chan 2006	Beschrijving van behandeling van heupdysplasie bij HMSN	D	Na	Na	Na	Na	Na	Na	Na
Driscoll 2008	Overzicht van heupdysplasie, Onderzoek en operatieve mogelijkheden	D	Na	Na	Na	Na	Na	Na	Na
Bamford 2009	Case report	D	4	2:2	12, 12, 13, 17	Na	Na	Na	Na
Novais 2014	Retrospective observational study (compare hip morphology between CMT and DDH)	D	14 (19)	7:12	23	na	na	Acetabular dysplasia and subluxation using lateral center-edge angle (LCEA), anterior center-edge angle (ACEA), and Tonnis (TA) on plain pelvic acetabular roof angle of Tonnisradiographs and acetabular volume, area of femoral head covered by acetabulum, and percentage of femoral head covered by acetabulum on three-dimensional CT reconstruction models. Acetabular version and bony support, femoral version, and neck-shaft angle were measured on two-dimensional axial CT scans. Hip osteoarthritis was graded radiographically according to Tonnis criteria	Acetabular dysplasia was more severe in CMTHD, as measured by smaller LCEA (p \ 0.001),ACEA (p\0.001), and acetabular volume (p = 0.0178) and larger TA (p = 0.025). Hip subluxation was more pronounced in CMTHD, as demonstrated by lower area of femoral head covered by acetabulum (p = 0.034) and percentage of femoral head covered by acetabulum (p = 0.007). CMTHD was associated with higher acetabular anteversion (p\0.001), lower anterior (p\0.001) and posterior (p = 0.072) osseous support, and more severe coxa valga (p\0.001). More (p = 0.006) arthritic hips were found in CMTHD.

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-03-2018

Laatst geautoriseerd : 01-03-2018

Geplande herbeoordeling : 01-01-2023

Uiterlijk in 2022 bepaalt Spierziekten Nederland in samenwerking met de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijken voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijke verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijken over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:

Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen

Geautoriseerd door:

Nederlandse Orthopaedische Vereniging
Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
Nederlandse Vereniging voor Neurologie
Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
Patiëntenfederatie Nederland

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling is door Spierziekten Nederland ontwikkeld (projectleiding) en ondersteund door de afdeling Research van de Sint Maartenskliniek te Nijmegen.

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS) binnen het programma Kwaliteit, Inzicht en Doelmatigheid in de medisch specialistische Zorg (KIDZ).

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is het beschikbaar maken van ‘evidence based’ uitgangspunten voor de operatieve behandeling bij klachten aan de handen, voeten en heupen of beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van voet-, hand- of heupafwijkingen bij mensen met HMSN. Door gebrek aan bewijs is een deel van de richtlijn ‘expert based’.

Belangrijke aandachtspunten in deze richtlijn zijn:

het ontwikkelen van een algoritme dat op basis van de indicatie (vorm en functie van de voet) de meest geschikte behandeling (conservatief of chirurgisch) voorstelt en daarbij aangeeft wat het te verwachten resultaat is;
het ontwikkelen van een algoritme dat op basis van de indicatie (functionele mogelijkheden van de handen) de meest geschikte behandeling (conservatief of chirurgisch) voorstelt en daarbij aangeeft wat het te verwachten resultaat is;
het ontwikkelen van een algoritme voor de meest geschikte diagnostiek en behandeling van de heupproblematiek waarin wordt aangegeven wat het te verwachten resultaat is.

Afbakening van de richtlijn

Deze richtlijn is van toepassing op kinderen en volwassen patiënten met HMSN.

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van onderstaande wetenschappelijke verenigingen die betrokken zijn bij de behandeling van volwassenen en kinderen met HMSN:

Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA)
Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC)
Nederlandse Orthopaedische Vereniging (NOV)
Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN).

Daarnaast zijn delen van de richtlijn bruikbaar voor leden van de beroepsverenigingen:

Ergotherapie Nederland (EN)
Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (KNGF).

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2014 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de behandeling van patiënten met HMSN, een medewerker van de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland en ervaringsdeskundigen van de diagnosewerkgroep erfelijke polyneuropathieën (Spierziekten Nederland). De werkgroepleden met medisch specialistische achtergrond zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende drie jaar aan de totstandkoming van de richtlijn en is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

dr. W.G.M. Janssen, voorzitter, revalidatiearts, Rijndam rve Erasmus MC, Rotterdam
drs. I. Vos, projectleiding, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
dr. N. Keijsers, methodoloog, Sint Maartenskliniek, Nijmegen
drs. C. Hofstad, methodoloog, Sint Maartenskliniek, Nijmegen
dr. V.C. Altmann, revalidatiearts, Sint Maartenskliniek, Nijmegen
drs. W. Wetzelaer, revalidatiearts, Adelante locatie Viecuri, Venlo
dr. J. van Meeteren, revalidatiearts, Rijndam rve Erasmus MC, Rotterdam
dr. A.H. Schuurman, plastisch chirurg, UMC Utrecht
dr. J.W.K. Louwerens, orthopedisch chirurg, Sint Maartenskliniek, Nijmegen
L. Kleijn, ervaringsdeskundige, Spierziekten Nederland, Baarn
M.J. van der Linden, ervaringsdeskundige, Spierziekten Nederland, Baarn
M. Haneveer, gipsverbandmeester, Ziekenhuis Rivierenland (ZRT), Tiel
drs. A.M. ten Ham, orthopedisch chirurg, Sint Maartenskliniek, Ubbergen
dr. W.J. Theuvenet, plastisch chirurg, Gelre ziekenhuizen, Apeldoorn
C. van Esch MSc, projectleiding, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn

Adviseurs:

dr. M.A. Brehm, senior onderzoeker, afdeling Revalidatie Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
dr. A. Videler, fysiotherapeut, Hand & Pols Centrum Amsterdam
dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
L. Draaisma, ergotherapeut, Sint Maartenskliniek, Ubbergen
dr. C. Verhamme, neuroloog, Academisch Medisch Centrum (AMC), Amsterdam
K.D. Pelger, fysiotherapeut, revalidatiecentrum Tolbrug, ´s-Hertogenbosch

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

*Werkgroeplid*	*Functie*	*Nevenfuncties*	*Persoonlijke financiële belangen*	*Persoonlijke relaties*	*Reputatie -management*	*Extern gefinancierd onderzoek*	*Kennis-valorisatie*	*Overige belangen*
*Meeteren, J. van*	Revalidatiearts, Rijndam rve Erasmus MC	Behoudens bestuurlijke functies binnen wetenschappelijke vereniging en lid van Medische Adviesraad van de ADCA vereniging geen nevenwerkzaamheden; alles onbetaald	geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Wetzelaer, W.*	Revalidatiearts 0,8 fte, medisch manager 0,2 fte, Adelante locatie Viecuri	Revalidatiearts, loondienst. Poliklinische patiëntenzorg vooral gericht op NMA en spasticiteit. Medisch Manager.	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Hofstad, C.*	Methodoloog, Sint Maartenskliniek Nijmegen	-	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Altmann, V.*	Revalidatiearts, Sint Maartenskliniek Nijmegen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Janssen, W.G.M.*	Revalidatiearts, Rijndam rve Erasmus MC, medisch adviseur werkgroep erfelijke polyneuropathieën van Spierziekten Nederland	UEMS PRM Delegate, National Manager en Treasurer, lid Concilium VRA, alles onbetaald.	Geen	Geen	Medisch adviseur werkgroep erfelijke polyneuropathieën van Spierziekten Nederland	Geen	Geen	Geen
*Kleijn, M.*	Secretaris werkgroep erfelijke polyneuropathieën	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Louwerens, J.W.K.*	Orthopedisch chirurg, Sint Maartenskliniek Nijmegen	Consulent voor de firma DePuy Synthes van Johnson & Jonhson. Geen belangenverstrengeling.	Geen	Geen	Medisch adviseur werkgroep erfelijke polyneuropathieën van Spierziekten Nederland	Geen	Geen	Geen
*Theuvenet, W.J.*	Plastische, reconstructief en handchirurg, Gelre ziekenhuizen locatie Apeldoorn	Leproloog. Consultant voor The Leprosy Mission International, Lepra Stichting. Onbetaald. Er zijn geen relaties en belangen die de inbreng kunnen beïnvloeden.	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen andere belangen.
*Schuurman, A.H.*	Plastisch chirurg, UMC Utrecht	Parttime handchirurg The Hand Clinic Amsterdam, betaald. Parttime medisch expertises handchirurgie, betaald.	Geen	Geen	Lid adviesraad EDS-vereniging	Geen	Eigendom patent DRUJ prothese (patent inmiddels verlopen)	geen
*Linden, M. van der*	Patiëntenvertegenwoordiger	-	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Vos, I.*	Projectleider Spierziekten Nederland voor de richtlijn. Medewerker Spierziekten Nederland	-	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Keijsers, N.*	Methodoloog (senior onderzoeker Sint Maartenskliniek)	-	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Haneveer, M.*	Poliklinisch coördinator Gipskamers / Pijnbestrijding / Anesthesie	Productspecialist BSN Lid Adviesraad BSN Lid Visitatiecommissie VGN.	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*ten Ham, A.M.*	Orthopedisch chirurg, Sint Maartenskliniek Nijmegen	Adviseur bij osteogenis imperfecta-vereniging, onbetaald.	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen
*Van Esch, C.*	Projectleider Spierziekten Nederland	European Neuromuscular Centre (ENMC) workshopmedewerker.	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen	Geen

Inbreng patiëntenperspectief

Spierziekten Nederland kreeg steeds meer vragen van leden over de operatieve mogelijkheden bij voet-, hand- en heupproblemen. De werkgroep erfelijke polyneuropathieën hoorde van leden veel verschillen over het soort operatie en het moment van opereren en maakte zich hierover zorgen. Bij navraag in de werkgroep ´Neuromusculaire ziekten´ van de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) bleek dat bij veel hulpverleners een gebrek aan kennis bestaat over de behandeling bij HMSN en met name de operatieve mogelijkheden. De VRA-werkgroep ´Neuromusculaire ziekten´ heeft de grote verschillen in de behandeling van heup-, voet- en handproblematiek bij HMSN globaal in kaart gebracht en knelpunten geformuleerd. Deze zijn voorgelegd aan de patiëntvertegenwoordigers uit de werkgroep erfelijke polyneuropathieën van Spierziekten Nederland. Dit heeft geleid tot de vaststelling van de vier belangrijkste onderwerpen die in aanmerking komen voor de ontwikkeling van richtlijnmodules.

Samenwerkingsverband KIDZ

Spierziekten Nederland is onderdeel van het samenwerkingsverband KIDZ (Kwaliteit, Inzicht en Doelmatigheid in de medisch-specialistische Zorg), een programma, gecoördineerd door de Patiëntenfederatie NPCF. In dit programma is de methodiek van richtlijnontwikkeling vanuit patiëntenperspectief een belangrijk onderdeel. Er is gezamenlijk een website ontwikkeld die patiëntvertegenwoordigers helpt bij het ontwikkelen van kwaliteitsstandaarden. In de loop van het traject is dan ook gebruikgemaakt van de door KIDZ ontwikkelde website toolkidz.patientenfederatie.nl.

Afgevaardigden patiëntenvereniging

Bij de ontwikkeling van de richtlijnmodules zijn drie afgevaardigden van de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland betrokken als lid van de werkgroep. Op belangrijke momenten gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is advies gevraagd aan de diagnosewerkgroep erfelijke polyneuropathieën van Spierziekten Nederland. De conceptrichtlijn is in een focusgroep bijeenkomst voorgelegd aan meerdere patiënten die geopereerd zijn of gaan worden aan de voeten, handen of heup.

Door deze ervaringsdeskundigen is een aantal voorstellen gedaan ter aanvulling van de concepttekst. Ook zijn er tips voorgelegd over hoe de patiëntenversie verder in te vullen.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

Werkwijze

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport ‘Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit.

Knelpuntenanalyse

Voor het vaststellen van de belangrijkste onderwerpen voor de richtlijn waren de vragen en onduidelijkheden van de leden en de werkgroep erfelijke polyneuropathieën het startpunt. Twee leden van de werkgroep erfelijke polyneuropathieën hebben deze knelpunten besproken met de VRA-werkgroep ’Neuromusculaire ziekten’. Zij hebben samen de meest nijpende zorgvragen vastgesteld waarbij een grote behoefte is aan vakinhoudelijke ondersteuning en waarbij veel praktijkvariatie gezien wordt.

Deze onderwerpen zijn vervolgens voorgelegd aan orthopedisch chirurgen met expertise op het gebied van HMSN en daarna nogmaals aan de patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland (werkgroep erfelijke polyneuropathieën). Dit heeft geleid tot de vaststelling van de vier belangrijkste onderwerpen die in aanmerking komen voor de ontwikkeling van richtlijn, over de conservatieve en operatieve behandelingen bij voet-, hand- of heupproblemen bij mensen met HMSN.

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur conceptuitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld.

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Allereerst is een uitgebreid onderzoek gedaan naar alle bestaande richtlijnen voor de chirurgische behandeling van HMSN-patiënten in internationale databanken. Er zijn geen bestaande richtlijnen of uitgebreide literatuuronderzoeken gevonden over operatieve behandelingen bij HMSN-patiënten.

Er werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de volgende elektronische databases Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), PEDro Physiotherapy Evidence Database, CINAHL EBSCO,MEDLINE (OVID). Ook werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van de betreffende hoofdvraag.

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van vooraf opgestelde methodologische kwaliteitscriteria om zo de kans op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen staan vermeld in iedere module bij de conclusietabellen.

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.

Wetenschappelijke onderbouwing

De richtlijn is zo veel mogelijk gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. In de databases Medline (OVID, 1946-2016), CENTRAL (1999-2016), PEDRO (1929-2016) en CINAHL (1976-2016) is tot en met februari 2016 met relevante zoektermen gezocht per module. Een uitdraai van de zoekacties is per module weergegeven.

De geselecteerde artikelen zijn vervolgens op titel en abstract door minimaal twee werkgroepleden afzonderlijk beoordeeld. De criteria van de selectieprocedure staan per module beschreven. Vervolgens werden de geselecteerde artikelen in hun geheel opgevraagd en door de werkgroepleden beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijs.

De beoordeling van de verschillende artikelen vindt u in de verschillende teksten terug onder het kopje Samenvatting literatuur. Het wetenschappelijk bewijs is vervolgens kort samengevat in een conclusie. De belangrijkste literatuur waarop deze conclusie is gebaseerd, staat, inclusief de mate van bewijs, bij de conclusie vermeld. Voor het komen tot een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijk bewijs nog andere aspecten van belang, bijvoorbeeld: patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid (in verschillende echelons) en organisatorische aspecten. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje Overige overwegingen. De aanbeveling is het resultaat van het beschikbare bewijs en de overige overwegingen.

Voor artikelen over interventie (preventie of therapie)

A1	systematische reviews die ten minste enkele onderzoeken van A2-niveau bevatten, waarbij de resultaten van afzonderlijke onderzoeken consistent zijn;
A2	gerandomiseerd vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit (gerandomiseerde, dubbelblind gecontroleerde ‘trials’) van voldoende omvang en consistentie;
B	gerandomiseerde klinische ‘trials’ van matige kwaliteit of onvoldoende omvang of ander vergelijkend onderzoek (niet-gerandomiseerd, vergelijkend cohortonderzoek, patiëntcontroleonderzoek);
C	niet-vergelijkend onderzoek;
D	mening van deskundigen, bijvoorbeeld de werkgroepleden.

Voor artikelen over diagnostiek

A1	onderzoek naar de effecten van diagnostiek op klinische uitkomsten bij een prospectief gevolgde goed gedefinieerde patiëntengroep met een van tevoren gedefinieerd beleid op grond van de te onderzoeken testuitslagen, of besliskundig onderzoek naar de effecten van diagnostiek op klinische uitkomsten, waarbij resultaten van onderzoek van A2-niveau als basis worden gebruikt en voldoende rekening wordt gehouden met onderlinge afhankelijkheid van diagnostische testen;
A2	onderzoek ten opzichte van een referentietest, waarbij van tevoren criteria zijn gedefinieerd voor de te onderzoeken test en voor een referentietest, met een goede beschrijving van de test en de onderzochte klinische populatie; het moet een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten betreffen, er moet gebruikgemaakt zijn van tevoren gedefinieerde afkapwaarden en de resultaten van de test en de ‘gouden standaard’ moeten onafhankelijk zijn beoordeeld. Bij situaties waarbij multipele diagnostische testen een rol spelen, is er in principe een onderlinge afhankelijkheid en dient de analyse hierop te zijn aangepast, bijvoorbeeld met logistische regressie;
B	vergelijking met een referentietest, beschrijving van de onderzochte test en populatie, maar niet de kenmerken die verder onder niveau A staan genoemd;
C	niet-vergelijkend onderzoek;
D	mening van deskundigen, bijvoorbeeld de werkgroepleden.

Niveau van bewijs van de conclusies

1	één systematische review (A1) of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A1 of A2;
2	ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B;
3	één onderzoek van niveau A2 of B of één of meerdere onderzoeken van niveau C;
4	mening van deskundigen, bijvoorbeeld de werkgroepleden.

Formuleren van de conclusies

De conclusie verwijst niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (‘body of evidence’). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld onder het kopje Overwegingen. Omdat er voor HMSN geen literatuur is gevonden met een hoge mate van bewijs, is een deel van de overwegingen gebaseerd op meningen van de experts.

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling.

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Richtlijnendatabase

Operatieve behandeling bij HMSN