Uitgangsvraag

Welke respiratoire aspecten dienen aan de orde te komen bij een periodieke controle?

Aanbeveling

Vraag, bij de jaarlijkse controle door de coördinator, gericht naar respiratoire klachten of risicofactoren voor het ontstaan hiervan.

 

Let bij lichamelijk onderzoek op habitus, ademfrequentie en ademhalingspatroon (paradoxaal patroon).

 

Vraag jaarlijks een longfunctieonderzoek (vitale capaciteit bij spirometrie) aan.

 

Overweeg laagdrempelig een bloedgasanalyse en monddrukmeting.

 

Laat het longfunctieonderzoek (vitale capaciteit bij spirometrie) zowel zittend als liggend uitvoeren.

Inleiding

Het is van belang om vroegtijdig aanwijzingen voor respiratoir falen te herkennen, zowel met anamnese en basaal lichamelijk onderzoek, als met longfunctie onderzoek.

Conclusies

 

Samenvatting literatuur

Er zijn geen studies gevonden die antwoord geven op de uitgangsvraag specifiek voor DM1.

Zoeken en selecteren

In de databases Medline (OVID), Embase and Cochrane is tot april 2012 met relevante zoektermen gezocht naar patiënten met DM1 en respiratoire complicaties. De zoekstrategieën zijn weergegeven in de bijlage van dit hoofdstuk.

 

De literatuurzoekactie voor diagnostiek leverde 240 treffers op. Studies die voldeden aan de volgende selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur: origineel onderzoek, gecontroleerd onderzoek, patiënten met DM1, klinisch spectrum patiënten duidelijk beschreven, selectie patiënten en controles duidelijk beschreven en duidelijke beschrijving referentietest.

 

De literatuurzoekactie voor therapeutische interventies leverde 80 treffers op. Studies die voldeden aan de volgende selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur: origineel onderzoek, vergelijkend onderzoek en rapportage van verbetering van klachten, cardiovasculair event, kwaliteit van leven of mortaliteit als uitkomstmaten.

Referenties

  1. Bégin, P., Mathieu, J., Almirall, J., & Grassino, A. (1997). Relationship between chronic hypercapnia and inspiratory-muscle weakness in myotonic dystrophy. Am J Respir Crit Care Med, 156 (1), 133-9.
  2. Cobben, N.A.M., Gaytant, M.A., Vertegaal, R., Vlaanderen, C. van, Wit, F. de, & Wijkstra, P.J. (2012). Veldnorm Chronische Beademing versie 1. http://www.vsca.nl/uploaded/FILES/vsca/Rapport%20Veldnorm%20Chronische%20beademing%20def.pdf, 0, X-.
  3. Die-Smulders, C.E. de, Höweler, C.J., Thijs, C., Mirandolle, J.F., Anten, H.B., Smeets, H.J., … Geraedts, J.P. (1998). Age and causes of death in adult-onset myotonic dystrophy. Brain, 121, 1557-63.
  4. Fiorenza, D., Vitacca, M., Bianchi, L., Gabbrielli, L., & Ambrosino, N. (2011). Lung function and disability in neuromuscular patients at first admission to a respiratory clinic. Respir Med, 105 (1), 151-8.
  5. Hartdorff, C.M., Stehouwer, C.D., Vermeulen, R.J., & Visser, M. de (2003). A man with fever and a persistent handgrip. Lancet, 362 (9389), 1038-.
  6. Hermans, C.E., Merkies, I.S.J., Laberge, L., Blom, E.W., Tennant, A., & Faber, C.G. (2013). Rasch-built Fatigue and Daytime Sleepiness Scale in Myotonic Dystrophy type 1. Muscle Nerve, 47 (1), 89-95.
  7. Kiyan, E., Okumus, G., Cuhadaroglu, C., & Deymeer, F. (2010). Sleep apnea in adult myotonic dystrophy patients who have no excessive daytime sleepiness. Sleep Breath, 14 (1), 19-24.
  8. Kumar, S.P., Sword, D., Petty, R.K., Banham, S.W., & Patel, K.R. (2007). Assessment of sleep studies in myotonic dystrophy. Chron Respir Dis, 4 (1), 15-8.
  9. Laberge, L., Bégin, P., Dauvilliers, Y., Beaudry, M., Laforte, M., Jean, S., & Mathieu, J. (2009). A polysomnographic study of daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 80 (6), 642-6.
  10. Nugent, A.M., Smith, I.E., & Shneerson, J.M. (2002). Domiciliary-assisted ventilation in patients with myotonic dystrophy. Chest, 121 (2), 459-64.
  11. Pincherle, A., Patruno, V., Raimondi, P., Moretti, S., Dominese, A., Martinelli-Boneschi, F., … Morandi, L. (2012). Sleep breathing disorders in 40 Italian patients with Myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord, 22 (3), 219-24.
  12. Rochester, D.F., & Esau, S.A. (1994). Assessment of ventilatory function in patients with neuromuscular disease. Clin Chest Med, 15 (4), 751-63.
  13. Romigi, A., Izzi, F., Pisani, V., Placidi, F., Pisani, L.R., Marciani, M.G., … Massa, R. (2011). Sleep disorders in adult-onset myotonic dystrophy type 1: a controlled polysomnographic study. Eur J Neurol, 18 (9), 1139-45.
  14. Shahar, E., Whitney, C.W., Redline, S., Lee, E.T., Newman, A.B., Javier Nieto, F., … Samet, J.M. (2001). Sleep-disordered breathing and cardiovascular disease: cross-sectional results of the Sleep Heart Health Study. Am J Respir Crit Care Med, 163 (1), 19-25.
  15. Toussaint, M., Steens, M., & Soudon, P. (2007). Lung function accurately predicts hypercapnia in patients with Duchenne muscular dystrophy. Chest, 131 (2), 368-75.
  16. Veale, D., Cooper, B.G., Gilmartin, J.J., Walls, T.J., Griffith, C.J., & Gibson, G.J. (1995). Breathing pattern awake and asleep in patients with myotonic dystrophy. Eur Respir J, 8 (5), 815-8.

Overwegingen

Tijdens de anamnese dient gericht te worden gevraagd naar respiratoire klachten, gevolgen van respiratoire klachten en risicofactoren voor het ontstaan hiervan, zoals:

-       dyspnoe, tachypnoe, orthopnoe;

-       hoestkracht;

-       verminderd inspannings- en uithoudingsvermogen;

-       onrustige slaap, enge dromen;

-       ochtendhoofdpijn;

-       vermoeidheid en slaperigheid overdag;

-       slikken en verslikken;

-       luchtweginfecties / pneumonie;

-       (beloop van het) gewicht.

 

Voor evaluatie van vermoeidheid en slaperigheid overdag is de Epworth Sleepiness Scale (ESS) bij DM1 patiënten niet geschikt (Kiyan et al., 2010), aangezien deze schaal niet voldoet aan moderne klinimetrische eisen. Beter kan de “Rasch-built Fatigue and Daytime Sleepiness Scale” worden gebruikt (Hermans et al., 2013). Vermoeidheid en slaperigheid overdag kunnen een teken zijn van nachtelijke hypoventilatie, maar kunnen ook een onderdeel zijn van de ziekte. Dit is op basis van de anamnese niet goed te onderscheiden, wat betekent dat aanvullende diagnostiek in dat geval nodig is.

 

Bij lichamelijk onderzoek wordt ondermeer gelet op habitus en ademfrequentie. Naast frequentie wordt ook gelet op het ademhalingspatroon, waarbij een paradoxaal patroon (intrekken van de buik bij inspiratie) kan duiden op zwakte van het diafragma.

 

Longfunctieonderzoek (spirometrie) ter bepaling van de vitale capaciteit (VC) is van belang. Daling van de VC van 25% of meer van zittende naar liggende houding is een indicatie voor zwakte van het diafragma (Rochester et al., 1994). Hypercapnie kan reeds bij gespaarde VC ontstaan (Begin et al., 1997). Indien dit mogelijk is in de lokale situatie, dient laagdrempelig ook een bloedgasanalyse en monddrukmeting te worden overwogen.

 

Gezien de progressieve aard van de aandoening is herhaaldelijke controle van respiratoire klachten en zonodig herhaling van de bovengenoemde onderzoeken gewenst, waarbij de intervallen bepaald kunnen worden aan de hand van de klinische evolutie en klachten. In principe is jaarlijkse controle aangewezen.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 19-03-2013

Laatst geautoriseerd : 19-03-2013

Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Longziekten en Tuberculose
  • Nederlandse Vereniging van Maag-Darm-Leverartsen
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Algemene gegevens

Met ondersteuning van de Orde van Medisch Specialisten. De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

De richtlijn heeft als doel de kwaliteit van de begeleiding en de behandeling van volwassen patiënten met DM1 te verbeteren door een uniform beleid.

 

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de beroepsgroepen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen, en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor DM1 patiënten. DM1 patiënten kunnen bij vrijwel alle orgaanspecialisten om hulp vragen. Ook huisartsen kunnen deze richtlijn gebruiken. Juist wegens de veelheid aan complicaties en betrokken specialisten zal de huisarts het overzicht (mede) moeten bewaken. Paramedici (fysiotherapeuten, logopedisten etc.) kunnen een belangrijke rol hebben bij de begeleiding; deze richtlijn kan ook voor hen van waarde zijn. Tevens is een patiëntenversie van de richtlijn ontwikkeld.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van een aantal relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DM1 (zie de samenstelling van de werkgroep).

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende twee jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

  • Dr. C.G. Faber (voorzitter), neuroloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Prof. Dr. C.E.M. de Die-Smulders (projectleider), klinisch geneticus, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Prof. Dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog, Universitair Medisch Centrum Sint Radboud te Nijmegen
  • Dr. J. Driessen, anesthesioloog, Universitair Medisch Centrum Sint Radboud te Nijmegen
  • Dr. W.G.M. Janssen, revalidatiearts, Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
  • Drs. J. Cluitmans, revalidatiearts, atrium Medisch Centrum te Heerlen
  • Dr. J.M.  Conchillo, MDL-arts, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Dr. M. Michels, cardioloog, Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
  • Dr. A.M.C.  Horemans, Hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland te Baarn
  • Prof. Dr. A. Masclee, MDL-arts, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Drs. A.A.B. Otte, longarts, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Centrum voor thuisbeademing Maastricht

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (n.p.), senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Een overzicht hiervan kunt u bij het secretariaat OPK (Orde van Medisch specialisten) opvragen.

Inbreng patiëntenperspectief

In deze richtlijn worden de patiënten vertegenwoordigd door een bureaumedewerker van de VSN, die in nauw contact staat met de diagnosewerkgroep Myotone Dystrofie van de VSN.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen in het rapport ‘Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad voor Wetenschap, Opleiding en Kwaliteit (WOK). Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreecollaboration.org), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN).

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd eerst oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen in Medline (OVID), de databases van het Guidelines International Network (GIN), de Kwaliteitskoepel en Artsennet (13 referenties, vanaf 2006) en naar systematische reviews in Medline (OVID) en de Cochrane Library (11 referenties vanaf 2000). Ook werd gezocht naar artikelen over patiëntenperspectief (24 referenties, geen beperking naar datum). Vervolgens werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van op voorhand opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in het hoofdstuk van desbetreffende uitgangsvraag.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van de op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen schatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de kolom ‘Beoordeling kwaliteit studie’ van een evidencetabel.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen zijn overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur zijn beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

A) Voor interventievragen

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/) (Atkins et al., 2004).

 

B) Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose

Bij dit type vraagstelling kan GRADE (nog) niet gebruikt worden. De bewijskracht van de conclusie is bepaald volgens de gebruikelijke EBRO-methode (Van Everdingen et al., 2004).

 

Formuleren van de conclusies

Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose is het wetenschappelijke bewijs samengevat in één of meerdere conclusies, waarbij het niveau van het meest relevante bewijs is weergegeven.

 

Bij interventievragen verwijst de conclusie niet naar één of meer artikelen, maar wordt de conclusie getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Meer informatie over de methode van indicatorontwikkeling is op te vragen bij de afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit (OPK) van de Orde van Medisch Specialisten.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Referenties

Atkins, D., Best, D., Briss, P.A., Eccles, M., Falck-Ytter, Y., Flottorp, S., … GRADE Working Group. (2004). Grading quality of evidence and strength of recommendations. BMJ Jun, 19 328 (7454), 1490.

Everdingen, J.J.E. van, Burgers, J.S., Assendelft, W.J.J., Swinkels, J.A., Barneveld, T.A. van, & Klundert, J.L.M. van de (2004). Evidence-based richtlijnontwikkeling. Bohn Stafleu: Van Loghum.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.