Diagnostiek respiratoire complicaties bij myotone dystrofie
Uitgangsvraag
Hoe ziet de diagnostiek van respiratoire complicaties bij patiënten met myotone dystrofie eruit?
Aanbeveling
Verricht de volgende diagnostiek om respiratoire complicaties te onderzoeken:
- verricht bij elke MD1 patiënt tenminste eenmaal een spirometrie als uitgangswaarde.
- neem jaarlijks de Respicheck vragenlijst af (hoofdbehandelaar)
- verwijs naar longarts op basis van Respicheck vragenlijst of noodzaak voor aanvullende diagnostiek bij verdenking op hoestinsufficëntie en/of hypoventilatie.
- longarts vraagt aanvullend onderzoek aan met spirometrie (zit/lig), evt. respiratoire spierkrachtmeting, bloedgasanalyse en poly(somno)grafie.
- doorverwijzing naar een Centrum van Thuisbeademing bij (vermoeden op) hypoventilatie of verminderde hoestkracht (met respiratoire infecties) of wens tot voorlichting over beademing.
Overwegingen
Voor- en nadelen van de interventie en de kwaliteit van het bewijs
Er werden geen studies gevonden die voldeden aan de kwaliteitseisen van diagnostische studies en de bewijskracht is daardoor zeer laag en niet met GRADE beoordeeld. Factoren die geassocieerd waren met respiratoire complicaties werden wel beschreven in de tekst.
Spirometrie is momenteel de meest gebruikte methode om te screenen op pulmonale achteruitgang, maar de gemiddelde jaarlijkse daling van 34±60mL (Thil et al. 2017) is relatief gering, en spirometrische metingen in zittende en liggende houding weerspiegelen niet altijd de aanwezigheid of ernst van respiratoir falen. Dit maakt een jaarlijkse standaardcontrole met spirometrie (zit/lig) bij de longarts weinig efficiënt, terwijl het wel belastend is voor zowel de patiënt als diens mantelzorgers. De afgelopen jaren zijn er nieuwe inzichten verkregen over screeningsvragenlijsten, zoals de Respicheck vragenlijst, die na vertaling en validatie door het MUMC+ binnenkort ook in het Nederlands beschikbaar zal zijn. Daarnaast zijn er meer voorspellende factoren geïdentificeerd die kunnen worden meegenomen in een risico-assessment voor respiratoire achteruitgang. Op basis van deze nieuwe inzichten stellen de auteurs een driestappenplan voor, waarbij eerst screeningsparameters worden beoordeeld door de hoofdbehandelaar, gevolgd door aanvullende respiratoire diagnostiek bij een longarts indien geïndiceerd, en ten slotte een beoordeling voor chronische thuisbeademing via een centrum voor thuisbeademing indien geïndiceerd.
Jaarlijkse screening door hoofdbehandelaar
Tijdens het jaarlijkse evaluatiemoment met de hoofdbehandelaar van MD1 (neuroloog/revalidatiearts) wordt aanbevolen om standaard de Respicheck vragenlijst af te nemen. Deze korte ja/nee vragenlijst kan binnen enkele minuten door de patiënt worden ingevuld en beoordeelt de negen belangrijkste respiratoire symptomen: orthopneu, dyspneu d’effort, slaapapneu, slechte slaap, ochtendhoofdpijn, afgenomen concentratie en aandacht, slaperigheid overdag, vermoeidheid en behandelde longinfecties. Een score ≥4 punten duidt op grote kans op respiratoire betrokkenheid en vormt een indicatie voor aanvullend onderzoek (de Mattia et al 2020).
Daarnaast moeten bij de beslissing om verder respiratoir onderzoek uit te voeren ook de volgende factoren worden meegewogen: een langere CTG-repeat, hogere leeftijd, verhoogde BMI, een MIRS score >3, de aanwezigheid van cardiale comorbiditeit, of een klinische verslechtering na een doorgemaakt cardiopulmonaal event.
De auteurs van deze richtlijn zijn van mening dat het de voorkeur verdient om bij elke patiënt met MD1 tenminste eenmaal vroegtijdig een longfunctie meting te doen om een uitgangssituatie vast te leggen. Indien een patiënt begeleid wordt door een fysiotherapeut met expertise op het gebied van neuromusculaire aandoeningen zoals MD1, kan er ook voor gekozen worden om een screenend longfunctie onderzoek te doen met een handheld spirometer: deze is laag belastend en kan gebruikt worden als screenings- of monitoringsinstrument (Dacanay 2013, Gao 2025).
Verwijzing naar longarts / centrum voor thuisbeademing (CTB)
Verwijzing naar de longarts voor aanvullend onderzoek moet laagdrempelig overwogen worden vanwege de hoge incidentie van respiratoire betrokkenheid met kans op overlijden bij MD1. De ervaring leert dat MD1 patiënten, in tegenstelling tot patiënten met andere neuromusculaire aandoeningen, zelf vaak weinig klachten ervaren of rapporteren. Desondanks kunnen er wel (ernstige) nachtelijke ademhalingsstoornissen of dysfunctie van de ademspieren bestaan. (Romigi et al., 2011).
Verwijzing naar een longarts voor verdere evaluatie van de longfunctie of het nachtelijk ademhalingspatroon is in ieder geval geïndiceerd bij:
- Uitkomst Respicheck CAT score ≥ 4.
- Recidiverende luchtweginfecties of aspiratie.
- Indicatie voor aanvullende onderzoeken bij verdenking op slaapapneu, hypoventilatie en/of hoestinsufficiëntie.
Indien een patiënt begeleid wordt door een revalidatiearts met expertise op het gebied van neuromusculaire aandoeningen zoals MD1 en er lokale mogelijkheden zijn tot het verrichten van aanvullend onderzoek zoals longfunctie en bloedgasanalyse in het revalidatiecentrum kan er besloten worden om deze onderzoeken daar te verrichten waarbij laagdrempelig overleg wordt aanbevolen met het CTB.
Afhankelijk van de lokale afspraken en wensen van de patiënt kan een verwijzing naar een algemeen longarts of direct naar het CTB plaatsvinden.
Overzicht van onderzoeken
Na verwijzing kan de longarts de patiënt beoordelen aan de hand van de thema’s in de Respicheck vragenlijst en op longfunctioneel vlak. Hiervoor wordt gebruik gemaakt van:
- spirometrie bij voorkeur in zowel zittende als liggende houding. Kenmerkend voor MD1 patiënten wordt een restrictief patroon gezien (FVC <75% bij Tiffeneau-index >70%). Een daling in vitale capaciteit van 20% in liggende houding is suggestief voor diafragma uitval.
- Optioneel: Respiratoire spierkrachtmeting (MIP en MEP). Aangezien MIP en MEP slechts matig betrouwbare tests zijn worden ze niet routinematig aangeraden om als solitaire test in te zetten voor het meten van respiratoire spierkracht. Een normale MIP/MEP kan vrij goed respiratoire spierzwakte uitsluiten maar een lage waarde is geen betrouwbare bevestiging van respiratoire spierzwakte. MIP en MEP kunnen eventueel als aanvulling op spirometrie ingezet worden (Silveira, 2024).
- Arterieel of capillair bloedgas. Type 2 chronische respiratoire insufficiëntie (hypercapnie) is het meest voorkomende type van respiratoire insufficiëntie bij patiënten met een spierziekte zoals MD1. Invasief meten van de CO2 is de meest betrouwbare manier voor het vaststellen van hypoventilatie (op dat moment). Chronische beademing kan gestart worden bij de aanwezigheid van (nachtelijke) hypercapnie in combinatie met klachten van hypoventiliatie. Eventueel kan een nachtelijke transcutane CO2 meting plaatsvinden ter beoordeling van nachtelijke hypoventilatie (in geval van normocapnie in bloedgas).
In geval van afwijkende bloedgas meting en/of longfunctie meting en er nog geen reden is om te verwijzen naar het CTB verdient het de aanbeveling om patiënten onder controle te blijven houden en regelmatig het onderzoek te herhalen.
Kanttekening: MD1 patiënten met een normale respiratoire spierkracht presenteren zich regelmatig toch met een hypercapnie. Dit is waarschijnlijk het gevolg van een verstoorde regulatie van de ademhaling vanuit het ademhalingscentrum. Het is discutabel of deze patiënten behandeld moeten worden met chronische beademing. Overleg met een centrum voor thuisbeademing of met een longarts van het expertisecentrum MD1 kan laagdrempelig overwogen worden.
- Polygrafie / polysomnografie. Het wordt aanbevolen laagdrempelig een slaaponderzoek te verrichten om een evt (ernstig) slaapapneu vast te stellen. Bij MD1 patiënten is het vaak moeilijk om een onderscheid te maken of de excessieve vermoeidheid en slaperigheid een expressie zijn van een slaapgerelateerde ademhalingsstoornis of intrinsiek zijn aan MD1. De prevalentie van slaapapneu bij MD1 patiënten varieert tussen 16-75%. Pincherle et al., 2012; Kiyan et al., 2010 ). Ook de prevalentie van overmatige slaperigheid overdag is hoog, maar dit is niet altijd geassocieerd met het voorkomen van slaapapneu (Hoxhaj, 2024). Zonder het verrichten van een poly(somno)grafie is het niet te bepalen of de overmatige slaperigheid al dan niet een gevolg is van slaapapneu.
Beoordeling Centrum voor Thuisbeademing
Verwijzing naar een centrum voor thuisbeademing kan (direct) plaatsvinden bij:
- Aanwijzingen voor hypoventilatie, zowel nachtelijk als overdag op basis van arterieel bloedgas of transcutane CO2 meting.
- Afgenomen hoestkracht (al dan niet i.c.m. recidiverende respiratoire infecties).
- Sterke afname in vitale capaciteit, en zeker indien VC <50%..
- Aanwijzingen voor diafragma dysfunctie met 20% daling in vitale capaciteit van zittende naar liggende houding.
- Op verzoek van patiënt wanneer chronische beademing (evt. op termijn) overwogen wordt (zie voor adressen www.vsca.nl).
Aanvullende onderzoeken in centrum voor thuisbeademing
- Beoordeling hoestkracht. Spierzwakte van middenrif en hulpademhalingsspieren kunnen leiden tot een hoestinsufficiëntie waardoor MD1 patiënten een verhoogd risico hebben op sputumstase, atelectase en terugkerende of fatale longontsteking. Bij een peak cough flow onder de 270L/min kunnen hoest bevorderende technieken ingezet worden zoals ‘air-stacking’ (Morrow, 2021). De centra voor thuisbeademing kunnen hierin faciliteren. Revalidatiecentra die hiermee bekend zijn, kunnen ook faciliteren bij het inzetten van hoest bevorderende technieken.
- Nachtelijke transcutane CO2 meting is een betrouwbare manier om gedurende een hele nacht het CO2 gehalte op een non-invasieve wijze te monitoren en is met name een aanvulling op een bloedgasmeting overdag omdat het nachtelijke alveolaire hypoventilatie kan detecteren bij een normocapnisch bloedgas overdag. De aanwezigheid van nachtelijke hypoventilatie in combinatie met bijpassende klachten van vermoeidheid en slaperigheid vormt indicatie voor het starten van chronische beademing.
Behandeling
Behandeling van respiratoire betrokkenheid bij MD1 patiënten is geen onderdeel van deze module. Hiervoor wordt verwezen naar de laatste versie van de landelijke veldnorm voor chronische beademing (Vereniging samenwerkingsverband Chronische Ademhalingsondersteuning).
Waarden en voorkeuren van patiënten (en evt. hun verzorgers)
Patiënten geven de voorkeur aan onderzoeken die weinig belastend zijn en eenvoudig kunnen worden uitgevoerd tijdens een regulier polibezoek. De Respicheck-vragenlijst sluit goed aan bij deze wens, omdat deze snel in te vullen is en geen fysieke inspanning vereist. Jaarlijkse spirometrie wordt vaak als vermoeiend en tijdrovend ervaren, zeker bij patiënten met beperkte mobiliteit. Patiënten waarderen een stapsgewijze aanpak waarbij aanvullend onderzoek alleen wordt ingezet bij aanwijzingen voor respiratoire betrokkenheid. Heldere uitleg over het doel van de screening en gezamenlijke besluitvorming over vervolgonderzoek versterken de therapietrouw en tevredenheid. Bij deze patiëntengroep speelt ook dat cognitieve, frontale stoornissen er geregeld toe leiden dat de gegeven behandeling niet opgevolgd wordt. Door de initiatiefloosheid en het zwart/wit denken is de therapietrouw aan de chronische beademing bij veel patiënten matig/laag. Het is belangrijk dat het CTB/de longarts zich hiervan bewust is en de intensiteit van de begeleiding zo nodig aanpast.
Kosten (middelenbeslag)
Het gebruik van jaarlijkse spirometrie bij alle patiënten is relatief kostbaar en weinig doelmatig, gezien de beperkte opbrengst en de belasting voor patiënt en zorg. De inzet van de Respicheck-vragenlijst als eerste screeningsinstrument is daarentegen laagdrempelig en kostenefficiënt. Door aanvullend onderzoek alleen te verrichten bij patiënten met een verhoogd risico kan onnodige diagnostiek worden voorkomen en kunnen middelen gerichter worden ingezet.
Aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie
De voorgestelde aanpak met de Respicheck-vragenlijst als eerste screeningsinstrument is goed aanvaardbaar voor zowel patiënten als zorgverleners. De methode is eenvoudig, snel uitvoerbaar en vergt minimale training van professionals. Implementatie is goed haalbaar binnen bestaande zorgstructuren, bijvoorbeeld tijdens jaarlijkse controle bij de neuroloog of revalidatiearts. Succesvolle invoering vraagt om landelijke afstemming over gebruik van de vragenlijst en duidelijke afspraken over verwijzing naar de longarts of het centrum voor thuisbeademing.
Rationale van de aanbevelingen: weging van argumenten voor en tegen de diagnostische procedure
De kwaliteit van het bewijs is zeer laag; er zijn geen studies die voldoen aan de vereisten voor diagnostisch onderzoek. Jaarlijkse spirometrie blijkt weinig efficiënt en belastend, terwijl nieuwe screeningsmethoden, zoals de Respicheck-vragenlijst en risicofactorgebaseerde beoordeling, een praktischer en patiëntvriendelijker alternatief bieden. Daarom wordt een stapsgewijze benadering met gerichte verwijzing naar de longarts of het CTB aanbevolen.
Onderbouwing
Due to respiratory muscle weakness and central dysregulation of breathing, patients with myotonic dystrophy can develop chronic respiratory insufficiency. Additionally, these factors increase the risk of pneumonia, partly due to dysphagia, aspiration, and reduced cough strength. There is an increased prevalence of sleep apnea. Pneumonia and respiratory failure are most common causes of death, approximately in 50% of DM1 patients. Currently, diagnostic approaches vary across different centers and previous advices are based on expert opinion rather than evidence-based.
|
No GRADE |
Based on the annual decline of the FVC, DM1 is slowly progressive with regard to respiratory impairment. In contrast, during infections pulmonary function can deteriorate rapidly, resulting in respiratory failure.
Sources: (Boussaid, 2018; Hartog, 2021; Lizio, 2023; Rossi, 2019; Thil, 2017; Vivekanada, 2019; Mazzoli, 2020) |
|
No GRADE |
Studies suggest that CTG repeat size, disease severity (MIRS score), BMI, and baseline pulmonary function and the presence of cardiac comorbidities are associated with respiratory decline in DM1.
Sources: (Boussaid, 2018; Hartog, 2021; Lizio, 2023; Rossi, 2019; Thil, 2017; Vivekanada, 2019; Mazzoli, 2020) |
|
No GRADE |
Respicheck may be a useful tool for assessing respiratory impairment in DM1 patients, with a cut-off score of 4 optimizing sensitivity and specificity across studies when compared with standard respiratory tests.
Sources: (DeMattia, 2020; Gutschmidt, 2023) |
Description of studies
Eight studies were included.
No systematic reviews or multifactorial cohort studies with internal or external validation were available. To give some direction retrospective cohort studies and cross-sectional studies are described here, see table 3 for an overview. Six studies were cohort studies that described factors associated with respiratory decline and two studies described the Respicheck questionnaire. Factors associated with respiratory decline were studied in several (retrospective) cohort studies. These factors were not tested by internal or external validation but are described here to give some direction.
Factors associated with respiratory decline were described in a prospective cohort of 283 patients that were followed for at least 5 years. These factors were higher number of CTG repeats, older age at first evaluation and higher baseline BMI (Boussaid 2018). Similar factors were mentioned by Hartog (2021) in a retrospective cohort study of 110 patients: greater CTG repeat size, higher MIRS rating, and longer disease duration were all correlated with lower baseline FVC but not with annual rate of change.
Rossi (2019) found several factors associated in univariate models: CTG expansion size in leukocytes, clinical muscle severity, most functional parameters of respiratory muscle involvement, presence of cardiac conduction disturbances, pacemaker (PMK), exertion dyspnoea, obstructive sleep apnoea, and indication and compliance to NIV were all significantly associated with restricted syndrome (Forced Vital Capacity <80% of predicted). In a multivariate model only CTG repeat and MIRS score remained. Vivekanada (2019) also found that MIRS score was a predictor of requirement of nocturnal ventilation in a cohort of 126 patients.
Lizio (2023) described that arterial blood gas analysis, spirometry, and nocturnal oximetry prediction models were suitable to distinguish people that needed nocturnal invasive ventilation from those who did not.
With regard to the natural course of respiratory decline, Thil (2017) described that the annual decline in FVC was -34 ± 60ml (-0.72 ± 1.7% predicted). Boussaid (2018) found an annual decline in VC of 1.8% ± 7.0% of predicted. The study of Hartog (2021) confirmed the slowly progressive annual decline of lung function in DM1 patients.
Respicheck
Two studies, De Mattia (2020) and Gutschmidt (2023), tested the Respicheck questionnaire to assess respiratory impairment in DM1 patients. The questionnaire consists of eight symptoms: orthopnea, dyspnea during daily activities, apnea, poor sleep, morning headache, decreased concentration and attention, daytime sleepiness, and fatigue (including treated chest infections). Patients respond with "yes" (score = 1) or "no" (score = 0) for each symptom.
De Mattia (2020) validated the Italian translation of Respicheck in 58 consecutive DM1 patients. Eligible participants were over 18 years old with adult-onset symptoms, while congenital and childhood-onset forms, as well as major unrelated comorbidities, were excluded. The mean total Respicheck score was 3.45 out of 8 (SD ±2.35). Higher scores correlated with more severe respiratory impairment, as measured by forced vital capacity (FVC) and respiratory muscle pressures (MIP, MEP), with an overall p-value of 0.01. Patients with worse respiratory health and quality of life (QoL) reported higher scores. The study compared Respicheck scores with respiratory test results, categorizing patients as having either no respiratory involvement or impairment requiring clinical intervention. A score of 5 was identified as the optimal cut-off, yielding a sensitivity of 90% and a negative predictive value of 77%. The area under the ROC curve (AUC) was 0.7214, as shown in Figure 2 of De Mattia (2020).
Gutschmidt (2023) applied the Respicheck questionnaire in 74 DM1 patients, who completed it before undergoing pulmonary function tests. The study found that the Respicheck SUM score significantly correlated with FVC % predicted (p = 0.013; r = −0.287). Similarly, the Respicheck CAT score correlated with FVC % predicted (p = 0.006; r = −0.314) and MIP % predicted (p = 0.046; r = −0.234). The study also calculated positive predictive value, sensitivity, and specificity for a Respicheck cut-off score of ≥4 compared to FVC, MIP, and MEP as percentages of predicted values. For FVC % predicted, the positive predictive value was 50.0%, sensitivity was 87.1%, and specificity was 37.2%. For MIP % predicted, the positive predictive value was 86.8%, sensitivity was 79.3%, and specificity was 53.3%. For MEP % predicted, the positive predictive value was 94.3%, sensitivity was 76.9%, and specificity was 62.5%, as summarized in Table 2.
Table 2 Positive Predictive Value, Sensitivity, Specificity of the Respicheck >= 4
|
|
FVC % Predicted |
MIP % Predicted |
MEP % Predicted |
|
Positive predictive value |
50.0% |
86.8% |
94.3% |
|
Sensitivity |
87.1% |
79.3% |
76.9% |
|
Specificity |
37.2% |
53.3% |
62.5% |
Table 3. Characteristics of included studies
|
Study |
Participants |
Data collection |
Duration of follow-up |
Outcome measures |
Results |
Risk of bias1 |
|
Boussaid 2018, Neuromuscular disorders
Prospective observational cohort study
Country: France |
N: 283
Age (mean, SD): I: 43.7 ± 12.5
Sex (% male) I: 57%
All participants had Myotonic Dystrophy and were followed-up at the home ventilation unit. |
Data were collected prospectively during the first respiratory function evaluation then during the usual annual follow-up evaluations,
|
for 5 years or until the patient was lost to follow-up. |
CTG repeat number, and lung function test (LFT) results (vital capacity [VC] in the upright and supine positions, maximal inspiratory pressure [MIP], maximal expiratory pressure [MEP], and peak cough flow) |
Higher CTG repeat number was associated with peak cough flow impairment (p = 0.007) and with lower values for maximal inspiratory pressure (p < 0.0001) and upright vital capacity. A vital capacity decline over time was associated with older age at first evaluation (p < 0.0001), higher CTG repeat number (p < 0.0001), and higher baseline body mass index (p = 0.0004). |
High (observational cohort study)1 |
|
Hartog, 2021
Retrospective cohort study
Country: Canada |
N: 110
Age: 42.92±12.34
Sex: 47% M
Records of patients diagnosed with DM1 in Neurology Department of Ohio State university medical center |
Respiratory symptoms and pulmonary function were assessed during routine clinical evaluations by a single respiratory therapist in the neuromuscular clinic. |
4.37±3.01 years |
Factors influencing respiratory dysfunction at baseline were investigated with Pearson correlations. |
We examined various parameters of respiratory functional status, and found FVC (% predicted) correlated best with other measures of disease severity. Annual change in FVC was −1.42 (std error = 0.381). Greater CTG repeat size, higher MIRS rating, and longer disease duration were all correlated with lower baseline FVC but not with annual rate of change. |
High (retrospective cohort study) |
|
Lizio (2023)
Retrospective cohort study
Country: Italy |
N: 151
Age: 44 [35.0 – 53.0]
Sex: 44% male |
Demographic, clinical, and anthropometric characteristics were collected, as well as arterial blood gas (ABG) analysis, spirometry, respiratory muscle strength, cough efficacy, and nocturnal oximetry as respiratory assessments |
|
|
76 had an indication for NIV initiation (50.33%). ABG, spirometry, and nocturnal oximetry prediction models resulted in an excellent discriminatory ability in distinguishing patients who needed NIV from those who did not (AUC of 0.818, 0.808, and 0.935, respectively). An easy-to-use calculator was developed to automatically determine a score of NIV necessity based on the prediction equations generated from each aforementioned prediction model |
High (retrospective cohort study) |
|
Rossi (2019)
Retrospective multicenter cross-sectional cohortstudy
Country: Italy |
N: 268
Age (mean, SD): 46.2 (12.9)
Sex (% male) DM1: 56%
All participants had received the molecular diagnosis of DM1; each patient included had performed at his/her Referring Center at least one clinical evaluation together with one pulmonary function test (PFT) by a pneumologist during the last 18months |
Available clinical and diagnostic data were used. |
Mean follow-up was 119.74 ± 151.14 months (median 97.5). |
% Explained variance |
CTG expansion size in leukocytes, clinical muscle severity, ost functional parameters of respiratory muscle involvement, presence of cardiac conduction disturbances, pacemaker (PMK), exertion dyspnea, obstructive sleep apnea, and indication and compliance to NIV were all significantly associated with restrictive syndrome at the univariate analysis. In the multivariate model only MIRS and (CTG)n resulted independent predictors. By multivariate analysis, only MIRS and (CTG)n resulted |
High (observational cohort study)1; no internal or external validation |
|
Thil, 2017
Retrospective cohort study |
N: 80
Age: 37.7 ± 12.5
Sex 41% male |
Intervention: pulmonary function tests (at least 2 evaluations in 5 years) |
9.02 ± 3.4 year follow-up |
Pulmonary function parameters [forced vital capacity (FVC), forced expiratory volume in 1 second (FEV1), TLC, maxi mal expiratory flow at 25%–75% of FVC (MEF25 75%) and residual volume (RV)] between DM1 patients |
22 (27.5%) had restricted respiration at inclusion, 32 (40%) were hypoxemic, and 19 (24%) were hypercapnic. The figures at final evaluation were 52 (65%), 50 (63%), and 19 (24%), respectively.
Annual declines in FVC (P < 0.01; b 5–30.27), FEV1 (P < 0.04; b 5–1.06), and TLC (P < 0.03; b 5–15.26) were positively associated with BMI. |
High (retrospective cohort study) |
|
Vivekanada (2019)
Retrospective cohort
Country: UK |
N: 126
Age: 45 ± 1.3
Sex: 39% male |
Data were collected on their age at enrolment, sex, semiquantitative analysis of CTG repeat expansion with Southern blot analysis, age of first symptom (muscle weakness or myotonia), forced vital capacity (FVC) measurement at first visit, and Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) score recorded by a neurologist. |
Cross-sectional study |
The MIRS is an ordinal 5-point rating scale established in accordance with the clinically recognized distal to proximal progression of muscular involvement in DM113: no muscular impairment (1), minimal signs of weakness (2), distal weakness (3), mild to moderate proximal weakness (4), severe proximal |
MIRS and FVC were negatively correlated to nocturnal ventilatory requirements (NPAP).
22 out of 54 patients prescribed NPAP did not tolerate this due to various reasons: |
High: observational cohort study |
|
Gutschmidt (2023)
Cross-sectional cohort study
Country: Germany |
N: 172 DM1: 74 | DM2: 72 | healthy control C 26
Age (mean, SD): DM1: 443.84(12.01): C: 38.16 (13.85)
Sex (% male) DM1: 57% | C: 42%
All participants had confirmed Myotonic Dystrophy type I or type 2 or were healthy volunteers; we focused on type 1 |
Intervention: Patients filled in the Total SUM score Respicheck (score 0–27) as well as the symptom-based (categorial) score Respicheck CAT (score 0–9) were used.
Control: Pulmonary function assessments consisted of spirometry (forced vital capacity, FVC) and manometry (maximal inspiratory pressure, MIP; maximal expiratory pressure, MEP) in a sitting position, adjusted for sex and age, the FVC, MIP and MEP are presented in the predicted% of normal. |
Cross-sectional, respicheck before pulmonary function assessments |
Respicheck score:, it consists of nine symptom categories with three questions each, recording clinical symptoms that indicate respiratory involvement, resulting in 27 questions with dichotomous answering options (orthopnea, dyspnea when performing activities of daily living, poor sleep, morning headache, apnea, decreased cognitive performance, fatigue, excessive daytime sleepiness, treated chest infections).
And spirometry ( FVC) and manometry (MIP; MEP); presented in the predicted% of normal. |
For DM1, the Respicheck SUM score correlated significantly with the results of the lung function assessment in FVC %pred ( p = 0.013; r = −0.287), as well as the Respicheck CAT score with FVC %pred ( p = 0.006; r = −0.314) and MIP %pred ( p = 0.046; r = −0.234). DM2 Respicheck SUM score significantly correlated with MEP %pred ( p = 0.032; r = −0.254).
|
High (observational cohort study)1 |
|
De Mattia 2020
Country: Italy |
N: 58 DM1: 58
Age (mean, SD): DM1: 42[37.0 – 52.0]
Sex (% male) DM1: 47%
All participants had genetically confirmed Myotonic Dystrophy type I |
Intervention: The Respicheck was assessed for reliability including internal consistency and reproducibility. The internal consistency of the questionnaire was assessed using Cronbach’s alpha. Forty-four patients were asked to complete the Respicheck at baseline and after 3 weeks.
Control: Forced spirometry (FVC sitting and supine and the difference between these two measures) and respiratory muscle pressures (MIP, MEP) assessments were performed according to the American Thoracic Society (ATS) standards |
Cross-sectional, respicheck and pulmonary function assessments |
Internal consistency and correlation with respiratory impairment |
Considering the analysis regarding the internal consistency of the Respicheck questionnaire, a Cronbach’s alpha of 0.7 was reported.
Respicheck total scores significantly correlated with the severity of respiratory impairment based on the laboratory and clinical classification (overall p = 0.0105). The higher scores were obtained from patients with the worst respiratory health status And QoL perception. |
High (observational cohort study)1 |
Level of evidence of the literature
The level of evidence regarding the outcome measure diagnostic accuracy was not graded as the included studies did not fullfill the methodological requirements of these diagnostic accuracy studies.
A systematic review of the literature was performed to answer the following question:
What is the diagnostic accuracy of respiratory tests and questionnaires to predict decline in respiratory function?
Table 1. PICO
| Patients | Adult patients with myotonic dystrophy type 1 |
| Index test/diagnotic trajectory | Assessment of respiratory complications/dysfunction using lung function, polysomnography, nightly transcutaneous CO2 measurements and blood gas analyses |
| Control | comparator test / diagnostic trajectory B: CO2-measurement for presence of respiratory failure, polysomnography for presence of sleep apnea |
| Outcomes | Positive and negative predictive value, sensitivity, specifity, AUC, odds ratio, likelihood ratio, CO2, chronic ventilation need, pneumonia |
| Other selection criteria | Study design: systematic reviews and randomized controlled trials, cohort studies |
Relevant outcome measures
The guideline development group considered the need for home mechanical ventilation and the incidence of pneumonia as critical outcome measures for decision making; and positive and negative predictive value, sensitivity, specifity, AUC, odds ratio, likelihood ratio, and incidence of hypercapnia, as an important outcome measures for decision making.
The guideline panel defined 25% difference as a minimal clinically (patient) important difference for dichotomous outcomes (RR< 0.8 or >1.25) and 0.5 SD for continuous outcomes.
Search and select (Methods)
A systematic literature search was performed by a medical information specialist using the following bibliographic databases: Embase.com and Ovid/Medline. Both databases were searched from 2010 to 9th of July 2024 for systematic reviews, RCTs and observational studies. Systematic searches were completed using a combination of controlled vocabulary/subject headings (e.g., Emtree-terms, MeSH) wherever they were available and natural language keywords. The overall search strategy was derived from primary search concepts for: (1) ‘myotonic dystrophy’ (2) and ‘respiratory failure’. After deduplication a total of 1066 records were imported for title/abstract screening. Initially, 2 systematic reviews and 17 studies with another design were selected based on title and abstract screening. After reading the full text, nine studies were excluded (see the exclusion table under the tab ‘Evidence tabellen’), and eight studies were included.
Results
Eight studies were included in the analysis of the literature. Important study characteristics and results are summarized in the evidence tables. The assessment of the risk of bias is summarized in the risk of bias tables.
- Boussaïd G, Wahbi K, Laforet P, Eymard B, Stojkovic T, Behin A, Djillali A, Orlikowski D, Prigent H, Lofaso F. Genotype and other determinants of respiratory function in myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):222-228. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.011. Epub 2017 Dec 26. PMID: 29398295.
- De Mattia E, Lizio A, Falcier E, Sannicolò G, Gualandris M, Rossi G, Zanolini A, Pozzi S, Messina S, Sframeli M, Lunetta C, Rao F, Sansone VA. Screening for early symptoms of respiratory involvement in myotonic dystrophy type 1 using the Respicheck questionnaire. Neuromuscul Disord. 2020 Apr;30(4):301-309. doi: 10.1016/j.nmd.2020.02.014. Epub 2020 Feb 29. PMID: 32305258.
- Gutschmidt K, Wirner-Piotrowski C, Angarita NG, Montagnese F, Schoser B, Wenninger S. Prediction of respiratory impairment in myotonic dystrophies using the 'Respiratory involvement symptom checklist' (Respicheck). Neuromuscul Disord. 2023 Jul;33(7):610-618. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.002. Epub 2023 May 12. PMID: 37399783.
- Hartog L, Zhao J, Reynolds J, Brokamp G, Vilson F, Arnold WD, LoRusso S. Factors Influencing the Severity and Progression of Respiratory Muscle Dysfunction in Myotonic Dystrophy Type 1. Front Neurol. 2021 Apr 13;12:658532. doi: 10.3389/fneur.2021.658532. PMID: 33927684; PMCID: PMC8076608.
- Hoxhaj D, Pascazio A, Maestri M, Ricci G, Fabbrini M, Torresi FB, Siciliano G, Bonanni E. Excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy: a narrative review. Front Neurol. 2024 Jul 1;15:1389949. doi: 10.3389/fneur.2024.1389949. PMID: 39011358; PMCID: PMC11248093.
- Kiyan, E., Okumus, G., Cuhadaroglu, C., & Deymeer, F. (2010). Sleep apnea in adult myotonic dystrophy patients who have no excessive daytime sleepiness. Sleep Breath, 14 (1), 19-24.
- Lizio A, Pirola A, Ferrari CRA, Mauro L, Falcier E, Sansone VA. Development of prediction models based on respiratory assessments to determine the need for non-invasive ventilation in patients with myotonic dystrophy type 1. Neurol Sci. 2023 Jun;44(6):2149-2157. doi: 10.1007/s10072-023-06631-0. Epub 2023 Jan 25. PMID: 36694070.
- Mazzoli M, Ariatti A, Garuti GC, Agnoletto V, Genovese M, Gozzi M, Kaleci S, Marchioni A, Malagoli M, Galassi G. Predictors of prognosis in type 1 myotonic dystrophy (DM1): longitudinal 18-years experience from a single center. Acta Myol. 2020 Sep 1;39(3):109-120. doi: 10.36185/2532-1900-015. PMID: 33305167; PMCID: PMC7711325.
- Morrow B, Argent A, Zampoli M, Human A, Corten L, Toussaint M. Cough augmentation techniques for people with chronic neuromuscular disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2021 Apr 22;4(4):CD013170. doi: 10.1002/14651858.CD013170.pub2. PMID: 33887060; PMCID: PMC8092569.
- Pincherle, A., Patruno, V., Raimondi, P., Moretti, S., Dominese, A., Martinelli-Boneschi, F., … Morandi, L. (2012). Sleep breathing disorders in 40 Italian patients with Myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord, 22 (3), 219-24.
- Romigi A, Izzi F, Pisani V, Placidi F, Pisani LR, Marciani MG, Corte F, Panico MB, Torelli F, Uasone E, Vitrani G, Albanese M, Massa R. Sleep disorders in adult-onset myotonic dystrophy type 1: a controlled polysomnographic study. Eur J Neurol. 2011 Sep;18(9):1139-45. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03352.x. Epub 2011 Feb 21. PMID: 21338442.
- Rossi S, Della Marca G, Ricci M, Perna A, Nicoletti TF, Brunetti V, Meleo E, Calvello M, Petrucci A, Antonini G, Bucci E, Licchelli L, Sancricca C, Massa R, Rastelli E, Botta A, Di Muzio A, Romano S, Garibaldi M, Silvestri G. Prevalence and predictor factors of respiratory impairment in a large cohort of patients with Myotonic Dystrophy type 1 (DM1): A retrospective, cross sectional study. J Neurol Sci. 2019 Apr 15;399:118-124. doi: 10.1016/j.jns.2019.02.012. Epub 2019 Feb 7. PMID: 30798109.
- Thil C, Agrinier N, Chenuel B, Poussel M. Longitudinal course of lung function in myotonic dystrophy type 1. Muscle Nerve. 2017 Oct;56(4):816-818. doi: 10.1002/mus.25604. Epub 2017 Apr 11. PMID: 28181267.
- Vivekananda U, Turner C. A model to predict ventilator requirement in myotonic dystrophy type 1. Muscle Nerve. 2019 Jun;59(6):683-687. doi: 10.1002/mus.26471. Epub 2019 Apr 2. PMID: 30895625.
- Silveira BMF, Pereira HLA, Chaves G, Ho DGC, Parreira VF. Reliability and Validity of Maximal Respiratory Pressures. Respir Care. 2024 Jun 28;69(7):881-890. doi: 10.4187/respcare.10641. PMID: 38688546; PMCID: PMC11285497.
- Gao Y, Liang B, Su X, Rao W, Cheng H, Fan C, Yu X, Xie Y, Shen B, Du J, Li L, Liu B. Reliability and usability of a portable spirometer compared to a laboratory spirometer. BMC Pulm Med. 2025 May 10;25(1):228. doi: 10.1186/s12890-025-03690-1. PMID: 40349062; PMCID: PMC12065281.
- Dacanay J, Limpin M. Accuracy of Handheld Spirometry as a Comparable Diagnostic Tool to Pulmonary Function Testing. CHEST, 144833A
Table of excluded studies
|
Reference |
Reason for exclusion |
|
Hawkins AM, Hawkins CL, Abdul Razak K, Khoo TK, Tran K, Jackson RV. Respiratory dysfunction in myotonic dystrophy type 1: A systematic review. Neuromuscul Disord. 2019 Mar;29(3):198-212. doi: 10.1016/j.nmd.2018.12.002. Epub 2018 Dec 9. PMID: 30765255. |
Natural history, not diagnosis of respiratory complications |
|
Noninvasive Home Mechanical Ventilation in Adult Myotonic Dystrophy Type 1: A Systematic Review |
Mechanical ventilation not diagnosis of respiratory complications |
|
Schoser B, Fong E, Geberhiwot T, Hughes D, Kissel JT, Madathil SC, Orlikowski D, Polkey MI, Roberts M, Tiddens HA, Young P. Maximum inspiratory pressure as a clinically meaningful trial endpoint for neuromuscular diseases: a comprehensive review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2017 Mar 16;12(1):52. doi: 10.1186/s13023-017-0598-0. PMID: 28302142; PMCID: PMC5353799. |
New potential endpoint, not about diagnosis of respiratory complications |
|
Symonds T, Campbell P, Randall JA. A review of muscle- and performance-based assessment instruments in DM1. Muscle Nerve. 2017 Jul;56(1):78-85. doi: 10.1002/mus.25468. Epub 2017 Mar 1. PMID: 27862025. |
Review about muscle and performance-based assessments, not about diagnosis of respiratory complications |
|
Boentert M, Cao M, Mass D, De Mattia E, Falcier E, Goncalves M, Holland V, Katz SL, Orlikowski D, Sannicolò G, Wijkstra P, Hellerstein L, Sansone VA. Consensus-Based Care Recommendations for Pulmonologists Treating Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. Respiration. 2020;99(4):360-368. doi: 10.1159/000505634. Epub 2020 Apr 16. PMID: 32299079. |
Consensus based recommendations |
|
Boussaïd G, Prigent H, Laforet P, Raphaël JC, Annane D, Orlikowski D, Lofaso F. Effect and impact of mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1: a prospective cohort study. Thorax. 2018 Nov;73(11):1075-1078. doi: 10.1136/thoraxjnl-2017-210610. Epub 2018 Mar 23. PMID: 29572271. |
Other PICO about effect of mechanical ventilation |
|
Sánchez-Tejerina D, Palomino-Doza J, Valverde-Gómez M, Ruiz-Curiel A, Salguero-Bodes R, Hernández-Voth A, Sayas-Catalán J, Domínguez-González C. Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes [Myotonic dystrophy type 1: a series of 107 patients]. Rev Neurol. 2021 Nov 16;73(10):351-357. Spanish. doi: 10.33588/rn.7310.2021366. PMID: 34755888. |
Other PICO and Spanish |
|
Sansone VA, Proserpio P, Mauro L, Biostat AL, Frezza E, Lanza A, Rogliani P, Pezzuto G, Falcier E, Aggradi CF, Pirola A, Rao F, Roma E, Galluzzi C, Spanetta M, Cattaneo F, Rubino A, Agostoni EC, Amico F, Zanolini A, Izzi F, Greco G, Romigi A, Liguori C, Nobili L, Placidi F, Massa R. Assessment of self-reported and objective daytime sleepiness in adult-onset myotonic dystrophy type 1. J Clin Sleep Med. 2021 Dec 1;17(12):2383-2391. doi: 10.5664/jcsm.9438. PMID: 34170223; PMCID: PMC8726376. |
Other PICO about daytime sleepiness |
|
Seijger C, Raaphorst J, Vonk J, van Engelen B, Heijerman H, Stigter N, Wijkstra P. New Insights in Adherence and Survival in Myotonic Dystrophy Patients Using Home Mechanical Ventilation. Respiration. 2021;100(2):154-163. doi: 10.1159/000511962. Epub 2021 Jan 18. PMID: 33461194; PMCID: PMC7949200. |
Other PICO about effect of adherence to home mechanical ventilation |
|
Wenninger S, Stahl K, Wirner C, Einvag K, Thiele S, Walter MC, Schoser B. Utility of maximum inspiratory and expiratory pressures as a screening method for respiratory insufficiency in slowly progressive neuromuscular disorders. Neuromuscul Disord. 2020 Aug;30(8):640-648. doi: 10.1016/j.nmd.2020.06.009. Epub 2020 Jun 25. PMID: 32690350. |
New potential assesment, not about diagnosis of respiratory complications |
Beoordelingsdatum en geldigheid
Publicatiedatum : 29-06-2026
Beoordeeld op geldigheid : 29-06-2026
Algemene gegevens
De ontwikkeling van deze richtlijnmodules werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2023 een multidisciplinair cluster ingesteld. Dit cluster bestaat uit vertegenwoordigers van alle relevante organisaties die betrekking hebben op de zorg voor patiënten met myotone dystrofie.
Het cluster Myopathie bestaat uit meerdere richtlijnen, zie [hier] voor de actuele clusterindeling. De stuurgroep bewaakt het proces van modulair onderhoud binnen het cluster. De expertisegroepsleden worden indien nodig gevraagd om hun expertise in te zetten voor een specifieke richtlijnmodule. Het cluster Myopathie bestaat uit de volgende personen:
Clusterstuurgroep
- dr. K. (Karlien) Mul (voorzitter), neuroloog, Radboud UMC Nijmegen, namens de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN)
- M.I. (Meyke) Schouten, klinisch geneticus, Radboud UMC Nijmegen, namens de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- Charlotte van Esch, namens Spierziekten Nederland
- Dr. E.H. Niks, kinderneuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de NVN
Clusterexpertisegroep (meeschrijvende leden in deze cyclus)
- Dr. B.A.H. (Bettine) Vosse, longarts, Maastricht Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging Artsen Longziekten en Tuberculose (NVALT)
- Dr. C.G.W. (Charlotte) Seijger, longarts, Frisius MC, namens de NVALT
- Dr. A. (Arno) Roest, kindercardioloog, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
- Dr. F.M.A. (Frederik) van den Heuvel, cardioloog, Radboud UMC Nijmegen, namens de NVVC
- Dr. N.B.M. (Nicole) Voet, revalidatiearts, Klimmendaal, namens de Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA)
- Drs. H.J.M. (Helma) Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboud UMC Nijmegen, namens de VRA
- Dr. A.A. (Annelien) Duits , klinisch neuropsycholoog, Radboud UMC Nijmegen en Maastricht UMC , namens het Nederlands Instituut van Psychologen (NIP)
- J.E. (Anne) Bruijnes, neuroloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum, namens de NVN
- dr. J.T. (Jan) Groothuis, revalidatiearts, Radboud UMC Nijmegen, namens de VRA
- E.M. (Liesbeth) Winter, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging voor Internisten (NIV)
Met ondersteuning van
- Dr. M.M.J. van Rooijen, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (tot 01-09-2025)
- Dr. M.L. Molag, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- E. (Esther) van der Bijl, informatiespecialist, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle clusterstuurgroepleden en actief betrokken expertisegroepsleden (fungerend als schrijver en/of meelezer bij tenminste één van de geprioriteerde richtlijnmodules) hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een richtlijnmodule worden wijzigingen in belangen aan de projectleider doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase. Een overzicht van de belangen van de clusterleden en betrokken expertisegroepsleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
Mul (voorzitter) |
Neuroloog |
Geen |
Betaald adviseurschap Avidity Biosciences en Dyne Therapeutics mbt uitkomstmaten bespreken clinical trials FSHD |
Geen restricties |
|
Schouten |
Klinisch Geneticus |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Van esch |
Medewerker kwaliteit van zorg Spierziekten Nederland |
Beleidsadviseur VSCA |
Geen |
Geen |
|
Vosse |
Longarts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Seijger |
Longarts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Roest |
Kindercardioloog |
Afdelingshoofd en METC |
Geen |
Geen |
|
van den Heuvel |
Cardioloog |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Voet |
Revalidatiearts |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: AFM Telethon;FSHD, trainingsstudie, app, internationaal
|
Geen |
|
Hijdra |
kinderrevalidatiearts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Duits |
Klinisch neuropsycholoog |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: ParkinsonNL-Zelfmanagement Parkinson naasten-projectleider WKK (wetenschapscie KP en KNP)-Zelfmanagement Parkinson patienten-projectleider EHDN-Zelfmanagement Huntington naasten- Erasmus + (PI Maastricht)-Covid / online educatief platform-projectleider ZonMW-Leefstijl Parkinson-geen projectleider" |
Geen |
|
Bruijnes |
neuroloog |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: Academisch Alliantie Fonds - Digitale zorg bij myotone dystrofie |
Geen |
|
Groothuis |
Revalidatiearts |
Medisch adviseur van diagnose werkgroep FSHD van Spierziekten Nederland, onbetaald. Bestuurslid Spierziekten Centrum Nederland, onbetaald. |
Extern gefinancierd onderzoek: "Prinses Beatrix Spierfonds Spieren voor Spieren, Voor Sara en Stofwisselkracht Duchenne Parents Project Fulcrum Therapeutics (medicatie FSHD)" |
Geen |
|
Winter |
Internist-endocrinoloog |
Presentaties voor Lily, Amgen/UCB waarvoor vergoeding |
Extern gefinancierd onderzoek: NWO (Dutch Organization for Scientific Research): Grant to organize and host an international consensus meeting on Chronic Nonbacterial Osteomyelitis (CNO) (Projectleider;Ja) Leiden University Fund: Grant to organize and host an international consensus meeting on Chronic Nonbacterial Osteomyelitis (CNO) (Projectleider; ja) Leiden University Medical Center (LUMC): Thema grant to finance a PhD (Projectleider; ja) Dioraphte: grant: ‘DEnosumab for the treatment of FIbrous Dysplasia/McCune- Albright Syndrome in adults (DeFiD): a randomized double-blind placebo controlled trial’ (€480,000)" |
Geen |
Inbreng patiëntenperspectief
De werkgroep besteedde aandacht aan het patiëntenperspectief door deelname aan het cluster myopathie waarin deze module werd ondergebracht. De richtlijnmodule werd ter commentaar voorgelegd aan Spierziekten Nederland en de Patiëntenfederatie. De door hen aangeleverde commentaren werden verwerkt.
Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de Wkkgz
Bij de richtlijnmodule voerden de clusterleden conform de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) een kwalitatieve raming uit om te beoordelen of de aanbevelingen mogelijk leiden tot substantiële financiële gevolgen. Bij het uitvoeren van deze beoordeling is de richtlijnmodule op verschillende domeinen getoetst (zie het stroomschema bij Werkwijze).
|
Module |
Uitkomst raming |
Toelichting |
|
Module diagnostiek respiratoire complicaties bij MD1 |
geen financiële gevolgen |
Uit de toetsing volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn (<5.000 patiënten) en daarom naar verwachting geen substantiële financiële gevolgen zal hebben voor de collectieve uitgaven. |
Werkwijze
Voor meer details over de gebruikte richtlijnmethodologie verwijzen wij u naar de Werkwijze. Relevante informatie voor de ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule is hieronder weergegeven.
Zoekverantwoording
Algemene informatie
|
Cluster/richtlijn: Cluster myopathie - Myotone Dystrofie type 1 |
|
|
Uitgangsvraag/modules: Hoe ziet de diagnostiek van respiratoire complicaties eruit? |
|
|
Database(s): Embase.com, Ovid/Medline |
Datum: 9 juli 2024 |
|
Periode: vanaf 2010 |
Talen: geen restrictie |
|
Literatuurspecialist: Esther van der Bijl |
Rayyan review: https://rayyan.ai/reviews/1088783 |
|
BMI-zoekblokken: voor verschillende opdrachten wordt (deels) gebruik gemaakt van de zoekblokken van BMI-Online https://blocks.bmi-online.nl/ Deduplication: voor het ontdubbelen is gebruik gemaakt van http://dedupendnote.nl:9777/ |
|
|
Toelichting: Voor deze vraag is gezocht op de elementen myotone dystrofie EN diagnostiek van respiratoire complicaties.
De sleutelartikelen worden gevonden met deze search. |
|
|
Te gebruiken voor richtlijntekst: In de databases Embase.com en Ovid/Medline is op 9 juli 2024 systematisch gezocht naar systematische reviews, RCTs en observationele studies over diagnostiek van respiratoire complicaties bij patiënten met myotone dystrofie. De literatuurzoekactie leverde 1066 unieke treffers op. |
|
Zoekopbrengst - 9 juli 2024
|
|
EMBASE |
OVID/MEDLINE |
Ontdubbeld |
|
SR |
83 |
44 |
86 |
|
RCT |
252 |
180 |
358 |
|
Observationele studies |
604 |
322 |
622 |
|
Totaal |
939 |
546 |
1066* |
*in Rayyan
Zoekstrategie - 9 juli 2024
Embase.com
|
No. |
Query |
Results |
|
#1 |
'myotonic dystrophy'/exp OR (((dystroph* OR atroph*) NEAR/3 myoton*):ti,ab,kw) OR ((('type 1' OR 'type one' OR 'type i') NEAR/3 (dystroph* OR myoton*)):ti,ab,kw) OR steinert*:ti,ab,kw OR 'muscular* dystroph*':ti,ab,kw OR 'myoton* myopath*':ti,ab,kw |
51171 |
|
#2 |
'respiratory failure'/exp OR 'lung function test'/exp OR 'lung function'/exp OR 'polysomnography'/exp OR 'transcutaneous carbon dioxide monitoring'/exp OR 'capnometry'/exp OR 'blood gas analysis'/exp OR ((respirat* NEAR/3 (deficienc* OR disturbance* OR failure* OR insufficienc* OR deficienc* OR dysfunct*)):ti,ab,kw) OR (((lung* OR pulmonar* OR respirator* OR ventilati*) NEAR/3 test):ti,ab,kw) OR (((lung* OR pulmonar* OR respirator*) NEAR/3 function*):ti,ab,kw) OR ((polygraph* NEAR/3 (sleep* OR respirat*)):ti,ab,kw) OR ((psg NEAR/3 test*):ti,ab,kw) OR (((co2 OR 'carbon dioxide') NEAR/3 (analys* OR measure* OR monitor* OR test*)):ti,ab,kw) OR (('blood gas' NEAR/3 (analys* OR measure* OR test* OR monitor*)):ti,ab,kw) OR polysomnograph*:ti,ab,kw OR 'capnogram*':ti,ab,kw OR 'capnograph*':ti,ab,kw OR 'capnometr*':ti,ab,kw OR ptco2:ti,ab,kw OR tcpco2:ti,ab,kw OR oximetr*:ti,ab,kw |
704917 |
|
#3 |
#1 AND #2 |
4355 |
|
#4 |
#3 AND [2010-2024]/py NOT ('conference abstract'/it OR 'editorial'/it OR 'letter'/it OR 'note'/it) NOT (('animal'/exp OR 'animal experiment'/exp OR 'animal model'/exp OR 'nonhuman'/exp) NOT 'human'/exp) |
1622 |
|
#5 |
'meta analysis'/exp OR 'meta analysis (topic)'/exp OR metaanaly*:ti,ab OR 'meta analy*':ti,ab OR metanaly*:ti,ab OR 'systematic review'/de OR 'cochrane database of systematic reviews'/jt OR prisma:ti,ab OR prospero:ti,ab OR (((systemati* OR scoping OR umbrella OR 'structured literature') NEAR/3 (review* OR overview*)):ti,ab) OR ((systemic* NEAR/1 review*):ti,ab) OR (((systemati* OR literature OR database* OR 'data base*') NEAR/10 search*):ti,ab) OR (((structured OR comprehensive* OR systemic*) NEAR/3 search*):ti,ab) OR (((literature NEAR/3 review*):ti,ab) AND (search*:ti,ab OR database*:ti,ab OR 'data base*':ti,ab)) OR (('data extraction':ti,ab OR 'data source*':ti,ab) AND 'study selection':ti,ab) OR ('search strategy':ti,ab AND 'selection criteria':ti,ab) OR ('data source*':ti,ab AND 'data synthesis':ti,ab) OR medline:ab OR pubmed:ab OR embase:ab OR cochrane:ab OR (((critical OR rapid) NEAR/2 (review* OR overview* OR synthes*)):ti) OR ((((critical* OR rapid*) NEAR/3 (review* OR overview* OR synthes*)):ab) AND (search*:ab OR database*:ab OR 'data base*':ab)) OR metasynthes*:ti,ab OR 'meta synthes*':ti,ab |
1043857 |
|
#6 |
'clinical trial'/exp OR 'randomization'/exp OR 'single blind procedure'/exp OR 'double blind procedure'/exp OR 'crossover procedure'/exp OR 'placebo'/exp OR 'prospective study'/exp OR rct:ab,ti OR random*:ab,ti OR 'single blind':ab,ti OR 'randomised controlled trial':ab,ti OR 'randomized controlled trial'/exp OR placebo*:ab,ti |
4065855 |
|
#7 |
'major clinical study'/de OR 'clinical study'/de OR 'case control study'/de OR 'family study'/de OR 'longitudinal study'/de OR 'retrospective study'/de OR 'prospective study'/de OR 'comparative study'/de OR 'cohort analysis'/de OR ((cohort NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('case control' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('follow up' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (observational NEAR/1 (study OR studies)) OR ((epidemiologic NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('cross sectional' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) |
8310051 |
|
#8 |
'case control study'/de OR 'comparative study'/exp OR 'control group'/de OR 'controlled study'/de OR 'controlled clinical trial'/de OR 'crossover procedure'/de OR 'double blind procedure'/de OR 'phase 2 clinical trial'/de OR 'phase 3 clinical trial'/de OR 'phase 4 clinical trial'/de OR 'pretest posttest design'/de OR 'pretest posttest control group design'/de OR 'quasi experimental study'/de OR 'single blind procedure'/de OR 'triple blind procedure'/de OR (((control OR controlled) NEAR/6 trial):ti,ab,kw) OR (((control OR controlled) NEAR/6 (study OR studies)):ti,ab,kw) OR (((control OR controlled) NEAR/1 active):ti,ab,kw) OR 'open label*':ti,ab,kw OR (((double OR two OR three OR multi OR trial) NEAR/1 (arm OR arms)):ti,ab,kw) OR ((allocat* NEAR/10 (arm OR arms)):ti,ab,kw) OR placebo*:ti,ab,kw OR 'sham-control*':ti,ab,kw OR (((single OR double OR triple OR assessor) NEAR/1 (blind* OR masked)):ti,ab,kw) OR nonrandom*:ti,ab,kw OR 'non-random*':ti,ab,kw OR 'quasi-experiment*':ti,ab,kw OR crossover:ti,ab,kw OR 'cross over':ti,ab,kw OR 'parallel group*':ti,ab,kw OR 'factorial trial':ti,ab,kw OR ((phase NEAR/5 (study OR trial)):ti,ab,kw) OR ((case* NEAR/6 (matched OR control*)):ti,ab,kw) OR ((match* NEAR/6 (pair OR pairs OR cohort* OR control* OR group* OR healthy OR age OR sex OR gender OR patient* OR subject* OR participant*)):ti,ab,kw) OR ((propensity NEAR/6 (scor* OR match*)):ti,ab,kw) OR versus:ti OR vs:ti OR compar*:ti OR ((compar* NEAR/1 study):ti,ab,kw) OR (('major clinical study'/de OR 'clinical study'/de OR 'cohort analysis'/de OR 'observational study'/de OR 'cross-sectional study'/de OR 'multicenter study'/de OR 'correlational study'/de OR 'follow up'/de OR cohort*:ti,ab,kw OR 'follow up':ti,ab,kw OR followup:ti,ab,kw OR longitudinal*:ti,ab,kw OR prospective*:ti,ab,kw OR retrospective*:ti,ab,kw OR observational*:ti,ab,kw OR 'cross sectional*':ti,ab,kw OR cross?ectional*:ti,ab,kw OR multicent*:ti,ab,kw OR 'multi-cent*':ti,ab,kw OR consecutive*:ti,ab,kw) AND (group:ti,ab,kw OR groups:ti,ab,kw OR subgroup*:ti,ab,kw OR versus:ti,ab,kw OR vs:ti,ab,kw OR compar*:ti,ab,kw OR 'odds ratio*':ab OR 'relative odds':ab OR 'risk ratio*':ab OR 'relative risk*':ab OR 'rate ratio':ab OR aor:ab OR arr:ab OR rrr:ab OR ((('or' OR 'rr') NEAR/6 ci):ab))) |
15226357 |
|
#9 |
#4 AND #5 – SR’s |
83 |
|
#10 |
#4 AND #6 NOT #9 – RCT’s |
252 |
|
#11 |
#4 AND (#7 OR #8) NOT (#9 OR #10) – Observationele studies |
604 |
|
#12 |
#9 OR #10 OR #11 |
939 |
Ovid/Medline
|
No. |
Query |
Results |
|
#1 |
'myotonic dystrophy'/exp OR (((dystroph* OR atroph*) NEAR/3 myoton*):ti,ab,kw) OR ((('type 1' OR 'type one' OR 'type i') NEAR/3 (dystroph* OR myoton*)):ti,ab,kw) OR steinert*:ti,ab,kw OR 'muscular* dystroph*':ti,ab,kw OR 'myoton* myopath*':ti,ab,kw |
51171 |
|
#2 |
'respiratory failure'/exp OR 'lung function test'/exp OR 'lung function'/exp OR 'polysomnography'/exp OR 'transcutaneous carbon dioxide monitoring'/exp OR 'capnometry'/exp OR 'blood gas analysis'/exp OR ((respirat* NEAR/3 (deficienc* OR disturbance* OR failure* OR insufficienc* OR deficienc* OR dysfunct*)):ti,ab,kw) OR (((lung* OR pulmonar* OR respirator* OR ventilati*) NEAR/3 test):ti,ab,kw) OR (((lung* OR pulmonar* OR respirator*) NEAR/3 function*):ti,ab,kw) OR ((polygraph* NEAR/3 (sleep* OR respirat*)):ti,ab,kw) OR ((psg NEAR/3 test*):ti,ab,kw) OR (((co2 OR 'carbon dioxide') NEAR/3 (analys* OR measure* OR monitor* OR test*)):ti,ab,kw) OR (('blood gas' NEAR/3 (analys* OR measure* OR test* OR monitor*)):ti,ab,kw) OR polysomnograph*:ti,ab,kw OR 'capnogram*':ti,ab,kw OR 'capnograph*':ti,ab,kw OR 'capnometr*':ti,ab,kw OR ptco2:ti,ab,kw OR tcpco2:ti,ab,kw OR oximetr*:ti,ab,kw |
704917 |
|
#3 |
#1 AND #2 |
4355 |
|
#4 |
#3 AND [2010-2024]/py NOT ('conference abstract'/it OR 'editorial'/it OR 'letter'/it OR 'note'/it) NOT (('animal'/exp OR 'animal experiment'/exp OR 'animal model'/exp OR 'nonhuman'/exp) NOT 'human'/exp) |
1622 |
|
#5 |
'meta analysis'/exp OR 'meta analysis (topic)'/exp OR metaanaly*:ti,ab OR 'meta analy*':ti,ab OR metanaly*:ti,ab OR 'systematic review'/de OR 'cochrane database of systematic reviews'/jt OR prisma:ti,ab OR prospero:ti,ab OR (((systemati* OR scoping OR umbrella OR 'structured literature') NEAR/3 (review* OR overview*)):ti,ab) OR ((systemic* NEAR/1 review*):ti,ab) OR (((systemati* OR literature OR database* OR 'data base*') NEAR/10 search*):ti,ab) OR (((structured OR comprehensive* OR systemic*) NEAR/3 search*):ti,ab) OR (((literature NEAR/3 review*):ti,ab) AND (search*:ti,ab OR database*:ti,ab OR 'data base*':ti,ab)) OR (('data extraction':ti,ab OR 'data source*':ti,ab) AND 'study selection':ti,ab) OR ('search strategy':ti,ab AND 'selection criteria':ti,ab) OR ('data source*':ti,ab AND 'data synthesis':ti,ab) OR medline:ab OR pubmed:ab OR embase:ab OR cochrane:ab OR (((critical OR rapid) NEAR/2 (review* OR overview* OR synthes*)):ti) OR ((((critical* OR rapid*) NEAR/3 (review* OR overview* OR synthes*)):ab) AND (search*:ab OR database*:ab OR 'data base*':ab)) OR metasynthes*:ti,ab OR 'meta synthes*':ti,ab |
1043857 |
|
#6 |
'clinical trial'/exp OR 'randomization'/exp OR 'single blind procedure'/exp OR 'double blind procedure'/exp OR 'crossover procedure'/exp OR 'placebo'/exp OR 'prospective study'/exp OR rct:ab,ti OR random*:ab,ti OR 'single blind':ab,ti OR 'randomised controlled trial':ab,ti OR 'randomized controlled trial'/exp OR placebo*:ab,ti |
4065855 |
|
#7 |
'major clinical study'/de OR 'clinical study'/de OR 'case control study'/de OR 'family study'/de OR 'longitudinal study'/de OR 'retrospective study'/de OR 'prospective study'/de OR 'comparative study'/de OR 'cohort analysis'/de OR ((cohort NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('case control' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('follow up' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (observational NEAR/1 (study OR studies)) OR ((epidemiologic NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('cross sectional' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) |
8310051 |
|
#8 |
'case control study'/de OR 'comparative study'/exp OR 'control group'/de OR 'controlled study'/de OR 'controlled clinical trial'/de OR 'crossover procedure'/de OR 'double blind procedure'/de OR 'phase 2 clinical trial'/de OR 'phase 3 clinical trial'/de OR 'phase 4 clinical trial'/de OR 'pretest posttest design'/de OR 'pretest posttest control group design'/de OR 'quasi experimental study'/de OR 'single blind procedure'/de OR 'triple blind procedure'/de OR (((control OR controlled) NEAR/6 trial):ti,ab,kw) OR (((control OR controlled) NEAR/6 (study OR studies)):ti,ab,kw) OR (((control OR controlled) NEAR/1 active):ti,ab,kw) OR 'open label*':ti,ab,kw OR (((double OR two OR three OR multi OR trial) NEAR/1 (arm OR arms)):ti,ab,kw) OR ((allocat* NEAR/10 (arm OR arms)):ti,ab,kw) OR placebo*:ti,ab,kw OR 'sham-control*':ti,ab,kw OR (((single OR double OR triple OR assessor) NEAR/1 (blind* OR masked)):ti,ab,kw) OR nonrandom*:ti,ab,kw OR 'non-random*':ti,ab,kw OR 'quasi-experiment*':ti,ab,kw OR crossover:ti,ab,kw OR 'cross over':ti,ab,kw OR 'parallel group*':ti,ab,kw OR 'factorial trial':ti,ab,kw OR ((phase NEAR/5 (study OR trial)):ti,ab,kw) OR ((case* NEAR/6 (matched OR control*)):ti,ab,kw) OR ((match* NEAR/6 (pair OR pairs OR cohort* OR control* OR group* OR healthy OR age OR sex OR gender OR patient* OR subject* OR participant*)):ti,ab,kw) OR ((propensity NEAR/6 (scor* OR match*)):ti,ab,kw) OR versus:ti OR vs:ti OR compar*:ti OR ((compar* NEAR/1 study):ti,ab,kw) OR (('major clinical study'/de OR 'clinical study'/de OR 'cohort analysis'/de OR 'observational study'/de OR 'cross-sectional study'/de OR 'multicenter study'/de OR 'correlational study'/de OR 'follow up'/de OR cohort*:ti,ab,kw OR 'follow up':ti,ab,kw OR followup:ti,ab,kw OR longitudinal*:ti,ab,kw OR prospective*:ti,ab,kw OR retrospective*:ti,ab,kw OR observational*:ti,ab,kw OR 'cross sectional*':ti,ab,kw OR cross?ectional*:ti,ab,kw OR multicent*:ti,ab,kw OR 'multi-cent*':ti,ab,kw OR consecutive*:ti,ab,kw) AND (group:ti,ab,kw OR groups:ti,ab,kw OR subgroup*:ti,ab,kw OR versus:ti,ab,kw OR vs:ti,ab,kw OR compar*:ti,ab,kw OR 'odds ratio*':ab OR 'relative odds':ab OR 'risk ratio*':ab OR 'relative risk*':ab OR 'rate ratio':ab OR aor:ab OR arr:ab OR rrr:ab OR ((('or' OR 'rr') NEAR/6 ci):ab))) |
15226357 |
|
#9 |
#4 AND #5 – SR’s |
83 |
|
#10 |
#4 AND #6 NOT #9 – RCT’s |
252 |
|
#11 |
#4 AND (#7 OR #8) NOT (#9 OR #10) – Observationele studies |
604 |
|
#12 |
#9 OR #10 OR #11 |
939 |