Diagnose neurologische complicaties DM1
Uitgangsvraag
Hoe worden neurologische verschijnselen opgespoord?
Aanbeveling
Communicatie problematiek:
- plan de afspraak bij voorkeur niet vroeg in de ochtend;
- plan voldoende tijd in;
- wees concreet en praktisch;
- stel voornamelijk gesloten vragen;
- betrek de partner in het gesprek.
Slaperigheid overdag
Maak in de anamnese onderscheid tussen initiatiefloosheid, depressie, vermoeidheid en hypersomnie (met of zonder slaapstoornis ’s nachts).
Vraag naar tekenen van nachtelijke hypoventilatie: onrustig slapen, levendige dromen, wakker worden met hoofdpijn en vermoeidheid bij ontwaken die beter wordt in de loop van de dag (addendum 2 en hoofdstuk 6).
Vraag naar tekenen van stemmingsstoornissen en anhedonie. Gebruik hierbij de BDI voor screening van depressie.
Vraag naar tekenen van vermoeidheid. Gebruik hierbij bijvoorbeeld de CIS fatigue (Checklist Individual Strength) of de FDSS (Rasch-built Fatigue and Daytime Sleepiness Scale).
Spierzwakte en myotonie
Vraag concreet en praktisch naar spierverschijnselen (addendum 2).
Test myotonie (in handspieren actie– en percussiemyotonie, eventueel onderarmspieren idem, tong percussiemyotonie en oogspieren actiemyotonie). Let op warming-up fenomeen.
Meet kracht (MRC) van vroeg aangedane spieren: nekbuigers, vingerbuigers en -strekkers en onderbeenspieren. Test spierkracht ook functioneel in de spreekkamer (opstaan uit stoel en traplopen).
Overwegingen
Communicatie problematiek
DM1 is waarschijnlijk de meest variabele neuromusculaire ziekte (Harper, 2001). Dit compliceert de zorg, aangezien vele disciplines betrokken zijn en ook vanwege de verschillende mate van progressie in de verschillende organen. Daarnaast is de DM1 patiënt geen assertieve zorgconsument; hij/zij past als zodanig daarom niet optimaal in het Nederlandse gezondheidszorgsysteem en krijgt hierdoor suboptimale zorg.
Als u een patiënt met DM1 vraagt hoe het gaat, krijgt u meestal als antwoord “goed” en daarbij blijft het. Het consult is dan snel afgelopen, tenzij u verder vraagt. Als u niet verder vraagt, zult u de patiënt waarschijnlijk ook niet meer op uw spreekuur terugzien. Het is dus van belang om door te vragen met open en vooral ook gesloten vragen om de voor de hand liggende klachten en verschijnselen te checken. Het is een ervaringsgegeven dat de DM1 patiënt die op uw spreekuur komt veelal aangeeft dat een broer of zus er ernstiger aan toe is maar geen medische zorg wil. Heb dus oog voor de onderrapportage van de klachten bij DM1 patiënten en neem de tijd.
De communicatie met DM1 patiënten is over het algemeen bijzonder; patiënten komen vaak te laat of vergeten de afspraak, zeker als die vroeg in de ochtend is. Patiënten herkennen zich ook in de omschrijving dat ze “gemakkelijk” zijn, in die zin dat ze niet spontaan klagen. U zult het consult anders in moeten richten dan bij de niet-DM1 patiënt en vooral ook de eventuele partner of familie/mantelzorgers moeten betrekken. Dit is niet alleen van belang om de ziektelast bij de patiënt te kunnen inschatten, maar ook om die van de partner te kunnen beoordelen. Er is ook winst voor de patiënt te behalen als de partner wordt betrokken. Deze kan helpen in het stimuleren van diens assertiviteit, in het doorbreken van apathie en zelfs het initiatief aanwakkeren. Maar er wordt ook veel geduld van de partner gevraagd, ook dat mag extra aandacht hebben tijdens het consult.
Slaperigheid overdag
Bij patiënten met DM1 kunnen vermoeidheid, toegenomen slaperigheid, stemmingsstoornissen en verminderd initiatief voorkomen. Deze verschijnselen kunnen elkaar gedeeltelijk overlappen, maar moeten afzonderlijk behandeld worden. Vandaar dat het onderscheid van belang is. Het gebrek aan initiatief en de verminderde faciale motoriek, kunnen gemakkelijk voor anhedonie (verlies van bevrediging vinden in dingen die gewoonlijk als plezierig werden ervaren) of voor een stemmingsstoornis worden aangezien.
Toegenomen slaperigheid overdag kan onder andere het gevolg zijn van verminderde slaap ’s nachts, nachtelijke hypoventilatie of slaapapneu syndroom.
Bij de anamnese dient aandacht te worden besteed aan de volgende verschijnselen (zie ook addendum 2):
- slaappatroon (hoe is het slaappatroon ’s nachts);
- slaperigheid (valt patiënt overdag in slaap, interfereert het met de dagelijkse activiteiten);
- vermoeidheid (is er lichamelijke activiteit/beweging/sport);
- cognitie (hier klaagt vooral de partner over: gebrek aan initiatief en empathie).
Spierzwakte en myotonie
Vraag gericht naar spierzwakte (potjes openmaken, zelfverzorging, actieradius, struikelen en vallen met lopen, traplopen, fietsen, kauwen, verslikken, verstaanbaarheid en ADL zelfstandigheid). Bij onderzoek wordt de spierkracht (MRC) onderzocht, alsmede functioneel getest in de spreekkamer; opstaan uit stoel en traplopen (addendum 2).
Vraag gericht naar het optreden van myotonie: in de handen, “stijfheid” na dichtknijpen of bij kou, oogleden spontaan en na dichtknijpen en tong(spier) bij spreken na het zwijgen.
Bij lichamelijk onderzoek kunnen myotonie-testen (actie en percussiemyotonie van de handen en de ogen) in de spreekkamer worden verricht. Let tevens op het warming-up fenomeen (addendum 2).
Onderbouwing
Samenvatting literatuur
De werkgroep heeft geen gecontroleerde onderzoeken gevonden waarin diagnostische tests bij DM1 patiënten zijn onderzocht.
Zoeken en selecteren
In de databases Medline (OVID), Embase and Cochrane is met relevante zoektermen gezocht naar patiënten met DM1 en neurologische verschijnselen. De zoekstrategieën zijn weergegeven in de bijlage van dit hoofdstuk.
De literatuurzoekactie voor diagnostiek leverde 181 treffers op. Studies die voldeden aan de volgende selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur: origineel onderzoek, gecontroleerd onderzoek, patiënten met DM1, klinisch spectrum patiënten duidelijk beschreven, selectie patiënten en controles duidelijk beschreven en duidelijke beschrijving referentietest.
De literatuurzoekactie voor therapeutische interventies leverde 278 treffers op. Studies die voldeden aan de volgende selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur: origineel onderzoek, vergelijkend onderzoek, en rapportage van ‘kwaliteit van leven en vermindering van klachten van patiënt en partner’ als uitkomstmaten.
Referenties
- Annane, D., Moore, D.H., Barnes, P.R., & Miller, R.G. (2006). Psychostimulants for hypersomnia (excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy. Cochrane Database Syst Rev., 19 (3), CD003218-.
- Antonini, G., Vichi, R., Leardi, M.G., Pennisi, E., Monza, G.C., & Millefiorini, M. (1990). Effect of clomipramine on myotonia: a placebo-controlled, double-blind, crossover trial. Neurology, 40 (9), 1473-4.
- Durelli, L., Mutani, R., & Fassio, F. (1983). The treatment of myotonia: evaluation of chronic oral taurine therapy. Neurology, 33 (5), 599-603.
- Gagnon, C., Noreau, L., Moxley, R.T., Laberge, L., Jean, S., Richer, L., … Mathieu, J. (2007). Towards an integrative approach to the management of myotonic dystrophy type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 78, 800-6.
- Gascon, G.G., Staton, R.D., Patterson, B.D., Konewko, P.J., Wilson, H., Carlson, K.M., & Brumback, R.A. (1989). A pilot controlled study of the use of imipramine to reduce myotonia. Am J Phys Med Rehabil, 68 (5), 215-20.
- Harper, P. S. (2001). Myotonic dystrophy (3rd ed). London: Saunder, 0, X-.
- Kierkegaard, M., Harms-Ringdahl, K., Edström, L., Widén Holmqvist, L., & Tollbäck, A. (2011). Feasibility and effects of a physical exercise programme in adults with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled pilot study. J Rehabil Med, 43 (8), 695-702.
- Kley, R.A, Tarnopolsky, M.A., & Vorgerd, M. (2011). Creatine for treating muscle disorders.. Cochrane Database Syst Rev, 16 (2), CD004760-.
- Lindeman, E., Leffers, P., Spaans, F., Drukker, J., Reulen, J., Kerckhoffs, M., & Köke, A. (1995). Strength training in patients with myotonic dystrophy and hereditary motor and sensory neuropathy: a randomized clinical trial. Arch Phys Med Rehabil, 76 (7), 612-20.
- Logigian, E.L., Martens, W.B., Moxley, R.T. 4th, McDermott, M.P., Dilek, N., Wiegner, A.W., … Moxley, R.T. 3rd. (2010). Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. Neurology, 74 (18), 1441-8.
- MacDonald, J.R., Hill, J.D., & Tarnopolsky, M.A. (2002). Modafinil reduces excessive somnolence and enhances mood in patients with myotonic dystrophy. Neurology, 59 (12), 1876-80.
- Orlikowski, D., Chevret, S., Quera-Salva, M.A., Laforêt, P., Lofaso, F., Verschueren, A., … Annane, D. (2009). Modafinil for the treatment of hypersomnia associated with myotonic muscular dystrophy in adults: a multicenter, prospective, randomized, double-blind, placebo-controlled, 4-week trial. Clin Ther, 31 (8), 1765-73.
- Talbot, K., Stradling, J., Crosby, J., & Hilton-Jones, D. (2003). Reduction in excess daytime sleepiness by modafinil in patients with myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord, 13 (5), 357-64.
- Tarnopolsky, M., Mahoney, D., Thompson, T., Naylor, H., & Doherty, T.J. (2004). Creatine monohydrate supplementation does not increase muscle strength, lean body mass, or muscle phosphocreatine in patients with myotonic dystrophy type 1. Muscle Nerve., 29 (1), 51-8.
- Trip, J., Drost, G., Engelen, B.G. van, & Faber, C.G. (2006). Drug treatment for myotonia. Cochrane Database Syst Rev, 25 (1), CD004762-.
- Voet, N.B., Kooi, E.L. van der, Riphagen, I.I., Lindeman, E., Engelen, B.G. van, & Geurts, A.Ch. (2011). Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database Syst Rev., 20 (1), CD003907-.
- Walter, M.C., Reilich, P., Lochmüller, H., Kohnen, R., Schlotter, B., Hautmann, H., … Müller-Felber, W. (2002). Creatine monohydrate in myotonic dystrophy: a double-blind, placebo-controlled clinical study. J Neurol., 249 (12), 1717-22.
- Wintzen, A.R., Lammers, G.J., & Dijk, J.G. van (2007). Does modafinil enhance activity of patients with myotonic dystrophy?: a double-blind placebo-controlled crossover study. J Neurol, 254 (1), 26-8.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 19-03-2013
Laatst geautoriseerd : 19-03-2013
Geplande herbeoordeling : 01-01-2018
Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.
De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.
Algemene gegevens
Met ondersteuning van de Orde van Medisch Specialisten. De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
Doel en doelgroep
De richtlijn heeft als doel de kwaliteit van de begeleiding en de behandeling van volwassen patiënten met DM1 te verbeteren door een uniform beleid.
Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de beroepsgroepen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen, en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor DM1 patiënten. DM1 patiënten kunnen bij vrijwel alle orgaanspecialisten om hulp vragen. Ook huisartsen kunnen deze richtlijn gebruiken. Juist wegens de veelheid aan complicaties en betrokken specialisten zal de huisarts het overzicht (mede) moeten bewaken. Paramedici (fysiotherapeuten, logopedisten etc.) kunnen een belangrijke rol hebben bij de begeleiding; deze richtlijn kan ook voor hen van waarde zijn. Tevens is een patiëntenversie van de richtlijn ontwikkeld.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van een aantal relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DM1 (zie de samenstelling van de werkgroep).
De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende twee jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.
- Dr. C.G. Faber (voorzitter), neuroloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum
- Prof. Dr. C.E.M. de Die-Smulders (projectleider), klinisch geneticus, Maastricht Universitair Medisch Centrum
- Prof. Dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog, Universitair Medisch Centrum Sint Radboud te Nijmegen
- Dr. J. Driessen, anesthesioloog, Universitair Medisch Centrum Sint Radboud te Nijmegen
- Dr. W.G.M. Janssen, revalidatiearts, Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
- Drs. J. Cluitmans, revalidatiearts, atrium Medisch Centrum te Heerlen
- Dr. J.M. Conchillo, MDL-arts, Maastricht Universitair Medisch Centrum
- Dr. M. Michels, cardioloog, Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
- Dr. A.M.C. Horemans, Hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland te Baarn
- Prof. Dr. A. Masclee, MDL-arts, Maastricht Universitair Medisch Centrum
- Drs. A.A.B. Otte, longarts, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Centrum voor thuisbeademing Maastricht
Met ondersteuning van:
- Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (n.p.), senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Een overzicht hiervan kunt u bij het secretariaat OPK (Orde van Medisch specialisten) opvragen.
Inbreng patiëntenperspectief
In deze richtlijn worden de patiënten vertegenwoordigd door een bureaumedewerker van de VSN, die in nauw contact staat met de diagnosewerkgroep Myotone Dystrofie van de VSN.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.
Werkwijze
AGREE
Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen in het rapport ‘Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad voor Wetenschap, Opleiding en Kwaliteit (WOK). Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreecollaboration.org), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.
Knelpuntenanalyse
Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN).
Uitgangsvragen en uitkomstmaten
Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken.
Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur
Er werd eerst oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen in Medline (OVID), de databases van het Guidelines International Network (GIN), de Kwaliteitskoepel en Artsennet (13 referenties, vanaf 2006) en naar systematische reviews in Medline (OVID) en de Cochrane Library (11 referenties vanaf 2000). Ook werd gezocht naar artikelen over patiëntenperspectief (24 referenties, geen beperking naar datum). Vervolgens werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van op voorhand opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in het hoofdstuk van desbetreffende uitgangsvraag.
Kwaliteitsbeoordeling individuele studies
Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van de op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen schatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de kolom ‘Beoordeling kwaliteit studie’ van een evidencetabel.
Samenvatten van de literatuur
De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen zijn overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur zijn beschreven in de samenvatting van de literatuur.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
A) Voor interventievragen
De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/) (Atkins et al., 2004).
B) Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose
Bij dit type vraagstelling kan GRADE (nog) niet gebruikt worden. De bewijskracht van de conclusie is bepaald volgens de gebruikelijke EBRO-methode (Van Everdingen et al., 2004).
Formuleren van de conclusies
Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose is het wetenschappelijke bewijs samengevat in één of meerdere conclusies, waarbij het niveau van het meest relevante bewijs is weergegeven.
Bij interventievragen verwijst de conclusie niet naar één of meer artikelen, maar wordt de conclusie getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.
Overwegingen
Voor een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.
Indicatorontwikkeling
Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Meer informatie over de methode van indicatorontwikkeling is op te vragen bij de afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit (OPK) van de Orde van Medisch Specialisten.
Kennislacunes
Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.
Referenties
Atkins, D., Best, D., Briss, P.A., Eccles, M., Falck-Ytter, Y., Flottorp, S., … GRADE Working Group. (2004). Grading quality of evidence and strength of recommendations. BMJ Jun, 19 328 (7454), 1490.
Everdingen, J.J.E. van, Burgers, J.S., Assendelft, W.J.J., Swinkels, J.A., Barneveld, T.A. van, & Klundert, J.L.M. van de (2004). Evidence-based richtlijnontwikkeling. Bohn Stafleu: Van Loghum.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.