Neurologische complicaties - oefentherapie
Uitgangsvraag
Wat is de rol van oefentherapie bij Myotone Dystrofie type 1?
What is the role of exercise therapy in Myotonic Dystrophy type 1?
Aanbeveling
Ga na of de patiënt voldoende beweegt en welke belemmeringen daarbij worden ervaren.
Oefentherapie wordt aanbevolen als onderdeel van de multidisciplinaire behandeling van Myotone Dystrofie type 1, gericht op behoud van conditie en functioneren, beperking van deconditionering en vermindering van vermoeidheid.
Wanneer de patiënt onvoldoende beweegt of vastloopt in de opbouw van activiteit, verwijs naar een revalidatiearts, fysiotherapeut of kinderfysiotherapeut met expertise in neuromusculaire aandoeningen voor het opstellen van een individueel aangepast en gestructureerd beweegprogramma. Het programma kan worden ontwikkeld binnen een expertisecentrum of revalidatieteam en vervolgens, indien passend, worden voortgezet in de eerste lijn of zelfstandig thuis.
Bespreek met de patiënt expliciet de voorkeuren, haalbaarheid en randvoorwaarden (zoals vermoeidheid, initiatief, tijd, begeleiding en kosten) om het programma duurzaam in te passen in het dagelijks leven. Begeleide of gecombineerde trajecten (bijvoorbeeld met ergotherapie of cognitieve gedragstherapie) kunnen aangewezen zijn.
Voor zowel kinderen als volwassenen wordt structurele follow-up door een expertiseteam aanbevolen, met een persoonsafhankelijke frequentie. Stem bij bekende cardiale afwijkingen of bij intensieve training zo nodig af met de behandelend cardioloog.
Overwegingen
Balans tussen gewenste en ongewenste effecten
Uit de literatuur is onvoldoende wetenschappelijk bewijs voor een verschil in effect tussen oefentherapie en standaard zorg bij patiënten met Myotone Dystrofie type 1 (voor spierkracht, myotonie, kwaliteit van leven, en activiteit). Mogelijk is er een klein voordeel op de ervaren mentale gezondheid en de ervaren vermoeidheid, maar de kwaliteit van bewijs voor alle uitkomsten is zeer laag. Dit betekent dat we zeer onzeker zijn over het gevonden geschatte effect. Er is afgewaardeerd vanwege risico op bias (methodologische beperkingen) en imprecisie (weinig studies met klein aantal patiënten).
Onderzoek doen bij patiënten met Myotone Dystrofie type 1 is lastig, omdat het een gevarieerde doelgroep betreft: het fenotype van de aandoening varieert sterk, en ook de mate van (verminderd) initiatief wisselt sterk. Verder is oefentherapie of training een heterogeen toegepaste interventie. Deze factoren, samen met de beperkte prevalentie van de Myotone Dystrofie type 1, leiden ertoe dat hoge bewijslast voor interventies zeer lastig te verkrijgen is.
Uit de praktijk blijkt vaak dat training wel effectief is bij Myotone Dystrofie type 1: het verbetert de conditie en fysiek functioneren en vermindert vermoeidheid. De grootste van de geïncludeerde studies (Okkersen, 2018) laat een positief effect van training op vermoeidheid zien, en het voorschrijven van oefentherapie voor deze patiëntengroep wordt ook aangemoedigd in internationale richtlijnen (Myotonic Dystrophy Foundation, 2018). Ook kan (juiste) onderhoudstraining de progressie van de ziekte tegengaan (Okkersen, 2018). Dit geldt voor zowel volwassenen als kinderen. Patiënten vinden het zelf vaak ook prettig om iets te kunnen doen (self-efficacy).
Een positief effect van de combinatie van gedragstherapie en fysieke therapie en een combinatie van ergotherapie en fysiotherapie gericht op vermindering van vermoeidheid wordt ook gevonden bij andere neuromusculaire aandoeningen (Voet, 2014; Veenhuizen, 2019). In een internationale survey over oefentherapie bij neuromusculaire aandoeningen, wordt ook aangegeven dat voordelen van training worden ervaren op het gebied van gezondheid, mobiliteit, fitness, en kwaliteit van leven (Voorn, 2025).
Waarden en voorkeuren van patiënten (en eventueel hun naasten/verzorgers)
De belangrijkste voordelen van oefentherapie zijn, zoals boven genoemd, de positieve effecten op vermoeidheid, fysiek functioneren en conditie. Verder heeft training een invloed op mentaal welbevinden: het is motiverend als je ziet dat je fysiek vooruitgang boekt, en je hebt er zelf controle over. Daarnaast kan training ook een sociaal contactmoment zijn, als samen wordt gesport of bij een vereniging. Dit geldt specifiek voor kinderen: samen sporten is heel leerzaam vanwege de sociale interactie. Voor mensen die niet meer werken, biedt training ook structuur en dagbesteding. Ook kan het helpen bij de verwerking van de ziekte, omdat samen trainen lotgenotencontact geeft.
Nadelen van training kunnen zijn dat het leidt tot overbelasting als niet op de juiste manier getraind wordt. Een goede analyse van de spierkracht en belastbaarheid bij de start van training is belangrijk om overbelasting te voorkomen. In het Energiek revalidatiebehandelprogramma wordt ingezet op een combinatie van energiemanagement en trainen om te zorgen voor een optimale balans (Veenhuizen, 2019). Verder spelen financiële aspecten een rol (zie kopje kosten).
Welke vorm van training kan worden ingezet, kan het beste worden afgestemd met de patiënt. De rationale van de training, persoonlijke en relevante doelen, en overwegingen en voorkeuren spelen een rol in het ontwikkelen en behouden van een fysiek actieve levensstijl met lange termijn voortzetten van training (Voorn, 2021).
Kostenaspecten
Aan oefentherapie zijn kosten verbonden. Training kan duur zijn voor patiënten met Myotone Dystrofie type 1, omdat voor volwassenen vanuit het basispakket fysiotherapie behandeling in de 1e lijn pas vanaf de 21e behandeling wordt vergoed (NB: medisch specialistische revalidatie wordt wel vergoed). Sommige aanvullende verzekeringen vergoeden wel al eerder fysiotherapie, maar die zijn niet voor iedereen betaalbaar. Dit geldt niet voor kinderen: fysiotherapie en (medisch specialistische) revalidatie worden voor hen wel uit het basispakket vergoed. Binnen de revalidatiezorg kan fysiotherapie niet langdurig of chronisch worden aangeboden, deze is beperkt tot de duur van een revalidatietraject.
Verder is training en beweging belangrijk (3x per week), wat in een club of sportschool kan, die ook vaak contributie vragen. Eventueel materiaal voor thuis voor patiënten die niet buiten de deur willen sporten kost ook geld. Dit kan een barrière opwerpen om te gaan trainen. Voor volwassenen zijn er opties voor sportvergoedingen vanuit stichtingen, fondsen, de Wet Maatschappelijke Ondersteuning (WMO) of via het landelijk platform Uniek Sporten (initiatief van Fonds Gehandicaptensport). Voor kinderen zijn er vergoedingen beschikbaar voor aangepaste sport of hulpmiddelen (zoals een sportrolstoel). De mate van ondersteuning en financiering wisselt per gemeente.
Gelijkheid ((health) equity/equitable)
De kosten voor oefentherapie kunnen leiden tot gezondheidsongelijkheid, omdat de eerste 20 behandelingen fysiotherapie in de 1e lijn zelf moeten worden betaald. Verder is sporten lang niet altijd toegankelijk voor mensen met een beperking (bijv. zijn de fitness apparaten te zwaar afgesteld, of het niveau bij de vereniging te hoog ligt). Er bestaan wel aangepaste sportscholen en verenigingen, maar niet altijd in de buurt van de patiënt, en niet altijd met de juiste voorzieningen (bijv. tillift in het zwembad of mogelijkheden om gebruik te maken van grotere ruimte om om te kleden).De gemeente speelt vaak een belangrijke rol bij het zoeken naar een geschikte sportfaciliteit, door middel van bijvoorbeeld buurtsportcoaches of een sportloket.
Aanvaardbaarheid
Ethische aanvaardbaarheid
Oefentherapie levert geen ethische bezwaren op.
Duurzaamheid
Duurzaamheidsoverwegingen spelen geen rol bij het voorschrijven van oefentherapie.
Haalbaarheid
Om de patiënt goede oefentherapie te geven, zijn een aantal aspecten in de praktijk van belang:
- Bij het voorschrijven van oefentherapie is het belangrijk rekening te houden met de mate van initiatief van de patiënt, aangezien dit bij myotone dystrofie sterk kan variëren. Een verminderd initiatief komt frequent voor en dient niet te worden verward met een gebrek aan motivatie.
- Wanneer het initiatief duidelijk verlaagd is, kan het wenselijk zijn dat de behandelaar niet volstaat met een verwijzing, maar zelf actief contact opneemt met de fysiotherapeut of oefentherapeut om de begeleiding af te stemmen. In dergelijke gevallen verdient 1-op-1 begeleiding de voorkeur boven zelfstandig trainen, omdat dit meer structuur en continuïteit biedt.
- Bij Myotone Dystrofie type 1 vormen verminderd initiatief, vermoeidheid en executieve problematiek belangrijke barrières voor het starten en volhouden van training. Interventies die uitsluitend beroep doen op zelfregulatie of zelfstandige uitvoering (bijvoorbeeld via digitale applicaties zonder begeleiding) zijn mogelijk minder effectief. Een gestructureerde, proactieve en persoonlijk begeleide aanpak verdient daarom de voorkeur.
- Patiënten met myotone dystrofie hebben vaak meer tijd nodig om een nieuwe trainingsroutine te integreren in hun dagelijkse leven. Dit vraagt van de behandelend fysiotherapeut, trainer of oefentherapeut een proactieve, gestructureerde en sturende benadering, met expliciete ondersteuning bij planning, opbouw en borging van het beweegprogramma.
- Analyse van belastbaarheid: Om het trainingsprogramma in te kunnen bouwen in de weekstructuur en om te beoordelen de training moet worden aangepast, is het wenselijk om voor het starten van een trainingsprogramma de belasting en belastbaarheid in kaart te brengen.
- Aandacht cardiale betrokkenheid: Bij Myotone Dystrofie type 1 kunnen cardiale complicaties voorkomen. Ga daarom voorafgaand aan intensieve inspanning na of er sprake is van bekende cardiale betrokkenheid en of recente cardiologische controle heeft plaatsgevonden. Bij patiënten met bekende ritmestoornissen, geleidingsstoornissen of andere cardiale afwijkingen, of wanneer er twijfel bestaat over de cardiale belastbaarheid, wordt geadviseerd af te stemmen met de behandelend cardioloog. Bij patiënten zonder bekende cardiale problematiek en met recente cardiologische screening kan oefentherapie doorgaans veilig worden gestart. In de praktijk is de spierfunctie vaak eerder beperkend voor de inspanning dan de cardiale belastbaarheid.
- Aandacht juiste apparatuur: er moet aangepaste apparatuur beschikbaar zijn.
- Trainingsrichtlijnen: De B-FIT trainingsrichtlijn kan toegepast worden, afgestemd op de persoonlijke belastbaarheid, voorkeuren en beperkingen van de patiënt.
- Monitor de training en vooruitgang.
Het is belangrijk dat patiënten begeleiding krijgen van een fysiotherapeut met ervaring. Bij kinderen en jongeren gedurende de groei moet de focus liggen op duurtraining (meer herhalingen met lage krachtsinspanning). Ook moeten de oefeningen aangepast zijn aan het vaardigheidsniveau en de belastbaarheid van de patiënt; indien deze te uitdagend zijn kan een averechts effect optreden. Een algemene stelregel is dat training niet zo zwaar mag zijn dat dagelijkse activiteiten niet meer uitgevoerd kunnen worden, en binnen 24-48 uur moet de patiënt qua pijn- en uitputtingsniveau weer terug zijn op het niveau van voor de training.
Rationale van de aanbeveling: weging van argumenten voor en tegen de interventies
Er is op dit moment onvoldoende wetenschappelijk bewijs voor positieve effecten van oefentherapie bij Myotone Dystrofie type 1. De bewijskracht van de geïncludeerde studies is zeer laag vanwege methodologische beperkingen, heterogeniteit in uitkomstmaten en kleine steekproeven. Toch tonen praktijkervaringen en internationale richtlijnen aan dat oefentherapie mogelijk positieve effecten heeft op conditie, fysiek functioneren, en vooral op vermoeidheid. De grootste studie (Okkersen, 2018) laat een positief effect op vermoeidheid zien, en oefentherapie wordt ook in internationale richtlijnen aanbevolen.
Daarnaast draagt oefentherapie bij aan zelfeffectiviteit, mentaal welbevinden, dagstructuur en sociale participatie, met name bij kinderen. Nadelen zoals overbelasting kunnen worden voorkomen door goede begeleiding, bij voorkeur in het kader van een medisch specialistisch revalidatietraject.
Daarom is het ondanks de lage bewijskracht rationeel verdedigbaar om oefentherapie aan te bevelen, mits zorgvuldig afgestemd op de individuele belastbaarheid, motivatie en eventuele comorbiditeit (bijv. cardiale betrokkenheid). Voor handvatten, zie de website van www.spierziekten.nl/themas/sporten-en-bewegen-met-een-spierziekte over aerobic exercise en resistance exercise uit de ENMC international workshop (Voorn, 2025).
Voor zowel kinderen als volwassenen met Myotone Dystrofie type 1 is structurele follow-up door een expertiseteam aangewezen, gezien de multidimensionale problematiek en het vaak geleidelijke, maar dynamische beloop van de aandoening. De frequentie van controle dient persoonsafhankelijk te worden vastgesteld, afhankelijk van leeftijd, ziektestadium, comorbiditeit en hulpvraag. Een jaarlijkse evaluatie kan bij een deel van de patiënten passend zijn, maar is niet voor iedereen noodzakelijk.
Omdat patiënten met Myotone Dystrofie type 1 verminderd initiatief kunnen vertonen en daardoor niet altijd zelf tijdig contact opnemen bij veranderingen, wordt proactieve en geplande opvolging aanbevolen.
Tijdens controles door het expertiseteam wordt aandacht besteed aan medische factoren die het bewegen beïnvloeden, zoals cardiale, pulmonale en gastro-intestinale betrokkenheid, alsmede centrale aansturing en gedragsaspecten.
Voor begeleiding van het bewegen en implementatie in het dagelijks leven kan worden verwezen naar een revalidatieteam in de eigen regio (kinder- of volwassenrevalidatie, afhankelijk van de leeftijd), zodat begeleiding laagdrempelig en in nauwe samenhang met de leefomgeving kan plaatsvinden.
Eindoordeel:
Sterke aanbeveling voor oefentherapie bij kinderen en volwassenen met myotone dystrofie.
Onderbouwing
Although myotonic dystrophy type 1 (MD1) primarily affects muscles, it can also lead to complications in multiple organs, including the gastrointestinal system, lungs, heart, and eyes. Treatment is symptomatic, requiring early detection and management of these complications. Rehabilitation plays a key role in MD1 treatment, especially given recent insights into the impact of lifestyle and rehabilitation strategies. Due to the recent new insights in the field of lifestyle and rehabilitation, this module aims to discuss the effects of exercise therapy for neurological problems or consequences of myotonic dystrophy type 1 (muscle weakness and myotonia). This is relevant in both childhood and adulthood, and therefore, both age categories are discussed. Lung function training and jaw muscle training (for chewing) were not considered part of exercise therapy and are therefore not addressed in this module.
Summary of Findings
What is the effect of exercise therapy on muscle weakness, myotonia, and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1?
Population: Patients with myotonic dystrophy type 1
Intervention: Exercise therapy (training): aerobic training, balance training, functional training, strength training
Comparison: No exercise therapy/standard of care
|
Outcome |
Study results and measurements |
Absolute effect estimates |
Certainty of the Evidence (Quality of evidence) |
Summary |
|
|
No exercise |
Exercise |
||||
|
Muscle strength (crucial) |
Based on data of 100 participants in 3 studies |
No pooling could be performed |
Very low Due to risk of bias, heterogeneity in outcome measures and serious imprecision1 |
The evidence is very uncertain about the effect of exercise therapy on muscle strength in patients with MD1. No clinically relevant differences regarding muscle strength were reported.
(Aldehag 2013, Kierkegaard 2011, Lindeman 1995) |
|
|
Myotonia (crucial) |
Based on data of 0 participants in 0 studies |
- |
No GRADE |
No evidence was found regarding the effect of exercise therapy on myotonia in patients with myotonic dystrophy type 1. |
|
|
Quality of life (crucial) |
Measured with SF-36 Higher is better
Based on data of 35 participants in 1 study |
There were no differences in all domains, except for mental health which was better in the control group. |
Very low Due to serious risk of bias and very serious imprecision2 |
The evidence is very uncertain about the effect of exercise therapy on quality of life when compared with no exercise therapy in patients with myotonic dystrophy type 1.
(Kierkegaard 2011) |
|
|
Fatigue (important) |
Measured with CIS Lower is better
Measured with FDSS Lower is better
Based on data of 255 participants in 1 study |
Mean difference: -3.93 (95% CI 6.3 lower to 1.6 lower)
Mean difference: -4.15 (95% CI 6.30 lower to 2.00 lower) |
Very low Due to serious risk of bias, serious indirectness and serious imprecision3 |
The evidence is very uncertain about the effect of exercise therapy on fatigue when compared with no exercise therapy in patients with myotonic dystrophy type 1.
(Okkersen 2018) |
|
|
Activity and participation (important) |
Measured with DM1ActiveC Higher is better
Based on data of 255 participants in 1 study |
Mean difference: 3.27 (95% CI 0.93 higher to 5.62 higher) |
Very low Due to serious risk of bias and very serious imprecision4 |
The evidence is very uncertain about the effect of exercise therapy on activity and participation when compared with no exercise therapy in patients with myotonic dystrophy type 1.
(Okkersen 2018) |
|
1. Risk of bias: serious. Due to limitations in study design.
Inconsistency: serious. Due to heterogeneity in outcome measures
Imprecision: serious. Due low a number of patients for each reported measure of strength.
2. Risk of bias: serious. Due to limitations in study design.
Imprecision: very serious. Due to a low number of participants in only 1 study.
3. Risk of bias: serious. Due to limitations in study design.
Indirectness: serious. Due to various ways of measuring the outcome.
Imprecision: very serious. Due to a low number of participants in only 1 study.
4. Risk of bias: serious. Due to limitations in study design.
Imprecision: very serious. Due to the low number of participants in only 1 study and the overlap of the upper limit of the 95% confidence interval with the minimal clinically important difference.
Description of studies
One study was included in the literature analysis. Important study characteristics and results are summarized in Table 2. The assessment of the risk of bias is summarized in the risk of bias tables (under the tab ‘Evidence tabellen’).
Gianola (2020) performed a systematic review with meta-analysis aiming to explore the effect of muscular exercise in patients with muscular dystrophy. The inclusion criteria of the review were (1) randomized controlled trials or cluster-randomized trials, (2) patients with Duchenne’s muscular dystrophy, Becker’s muscular dystrophy, limb-girdle dystrophy, facioscapulohumeral dystrophy, and myotonic dystrophy, (3) any muscular exercise or strength training, (4) any control (except muscular exercise). The systematic review included studies from inception up until 4 February 2020. In this review, 13 studies were included, but for this module, we included only studies regarding patients with myotonic dystrophy, which resulted in four studies with a total of 353 participants.
Table 2. Characteristics of included studies
|
Study |
Participants |
Comparison |
Duration of intervention |
Outcome measures |
Comments |
Risk of bias1 |
|
Included in systematic review of Gianola (2024) and meeting our PICO |
||||||
|
Lindeman (1995) |
N: 30 Intervention: 15 | Control: 15
Age (mean, SD): I: 40 (11) | C: 37 (10)
Sex (% male) I: 60% | C: 80%
All participants had Myotonic Dystrophy or Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (type I or II) based on clinical picture, electromyography and nerve conduction studies. |
Intervention: exercise at home 3 times a week for 24 weeks: knee extension and flexion, and hip extension and abduction with weights. Weights were adjusted every two weeks by a physiotherapist.
Control: usual care: no intervention. |
24 weeks |
Muscle strength Endurance Functional ability Pain |
Setting: The Netherlands
Design: RCT |
Moderate1 |
|
Kierkegaard (2011) |
N: 35 I: 18 | C: 17
Age (mean, SD): I: 44 (11): C: 41 (15)
Sex (% male) I: 44% | C: 41%
All participants were diagnosed with Myotonic Dystrophy type I who were in a DM1 registry. |
Intervention: group exercise training program with music, supervised by a physiotherapist: flexibility, strength, balance and aerobic exercises. Twice weekly.
Control: no intervention. |
14 weeks |
Physical activity Quality of life |
Setting: Sweden
Design: pilot RCT
Attendance rate (≥75% present at training): 61% |
Moderate1 |
|
Aldehag (2013) |
N: 35 I: 18 | C: 17
Age (mean, SD): I: 44 (11) | C: 41 (15)
Sex (% male) I: 44 | C: 41
All participants were diagnosed with Myotonic Dystrophy type I who were in a DM1 registry. |
Intervention: hand-training program consisting of dynamic strength-endurance exercises with a resistance putty. Three times weekly (1 group session per week).
Control: no intervention (each participants is its own control) |
12 weeks |
Muscle strength Manual muscle impairment |
Setting: Sweden
Design: cross-over pilot RCT
Attendance rate (≥75% present at training): Group A: 50% Group B: 23.5% |
High1 |
|
Okkersen (2018) |
N: 255 I: 128 | C: 127
Age (mean, SD): I: 44.8 (11.7) | C: 46.4 (11.3)
Sex (% male) I: 55% | C: 53%
All participants had genetic confirmed Myotonic Dystrophy type I. |
Intervention: cognitive behavioral therapy + when applicable, a graded exercise module supervised by a physiotherapist
Control: standard care. |
10 months |
DM1Active scale Physical activity Fatigue |
Setting: 4 centers in France Germany, Netherlands, and UK.
Design: RCT
Exercise was only given in two of four participating centers: to 26% of the participants. |
Moderate1 |
1 judged by the authors of the review
Results
1. Muscle strength (MRC) (critical outcome measure)
Three studies reported muscle strength, covering data from 100 participants (Aldehag, 2013; Kierkegaard, 2011; Lindeman, 1995). Strength was measured in various ways, preventing us from pooling data.
Aldehag (2013) reported many outcomes regarding muscle strength: hand-grip force, pinch-grip force, isometric wrist flexor force, isometric wrist extensor force, and manual dexterity. Here, we report hand-grip force and pinch-grip force. Only the first outcomes are used (before cross-over; table 3).
Table 3. Outcomes regarding muscle strength (Aldehag, 2013)
|
|
Group A (training) |
Group B (control) |
|
Hand grip force in Newton (mean, SD) |
114 (92) |
111 (102) |
|
Pinch grip force in Newton (mean, SD) |
17 (13) |
18 (22) |
Values regarding differences between groups were not reported.
Kierkegaard (2011) reported the timed-stands test (time taken to rise and sit down from a chair 10 times as quickly as possible without the use of arms), which is used as a measure of lower-extremity performance and is considered as a proxy for lower-extremity strength. The timed-stands test was 23.2 seconds (SD 7.2) in the intervention group and 23.1 seconds (SD 9.9) in the control group. Values regarding differences between groups were not reported.
Lindeman (1995) measured strength isokinetically as maximum concentric knee torques at 120, 60, and 30° per second and isometrically as maximum voluntary contraction. The mean change in isokinetic knee torque extension in Newton meters (Nm) was 5.3 (SD 12.9) in the training group and 1.4 (SD 8.2) in the control group. The mean change in isokinetic knee torque flexion in Nm was 7.4 (SD 11.4) in the training group and 3.7 (SD 8.6) in the control group. The mean change in maximal voluntary contraction in Nm was 8.7 (SD 14.7) in the training group and 6.6 (SD 11.0) in the control group. None of these findings were reported to be statistically significantly different.
2. Myotonia (video hand opening time) (critical outcome measure)
Myotonia was not reported in any of the included studies.
3. Quality of life (EQ-5D/SF-36) (critical outcome measure)
Quality of life measured with the Short Form-36 (SF-36) health survey was reported in one study with 35 participants (Kierkegaard, 2011). This scale consists of eight domains, each ranging from 0 to 100; a higher score indicates a better quality of life.
No total score was reported, but scores of the subdomains were reported (table 4). None of the scores, except mental health, were reported to be statistically significant different between the groups.
Table 4. SF-36 outcomes (Kierkegaard, 2011)
|
Domain |
Intervention group (n = 18) |
Control group (n = 17) |
||
|
|
Median |
Interquartile range |
Median |
Interquartile range |
|
Physical functioning |
60 |
45-84 |
60 |
48-70 |
|
Physical role limitations |
50 |
25-100 |
100 |
13-100 |
|
Bodily pain |
62 |
41-88 |
62 |
41-92 |
|
General health perceptions |
55 |
38-72 |
52 |
40-70 |
|
Vitality |
45 |
39-58 |
40 |
25-63 |
|
Social functioning |
75 |
59-100 |
88 |
63-100 |
|
Emotional role limitations |
83 |
33-100 |
100 |
33-100 |
|
Mental health |
72 |
67-85 |
84 |
80-92 |
4. Fatigue (important outcome measure)
Fatigue was reported in one study with data from 255 participants (Okkersen, 2018). The researchers used the subscale fatigue of the checklist-individual strength (CIS) and the fatigue and daytime sleepiness scale (FDSS) to measure fatigue (Table 5).
Table 5. Outcomes regarding fatigue (Okkersen, 2018)
|
|
CBT + exercise (n = 128) |
Standard care (n = 127) |
|
CIS (range 8-56; lower is less fatigue) |
36.27 (SD 10.91) |
40.62 (SD 8.46) |
|
Mean difference (from baseline): -3.93 (95% CI -6.3 to -1.6) |
||
|
FDSS (range 0-100; lower is more improvement) |
38.38 (SD 10.27) |
43.22 (SD 10.78) |
|
Mean difference: -4.15 (95% CI -6.3 to -2.0) |
||
5. Activity and participation (DM1ActiveC) (important outcome measure)
The DM1ActiveC was reported in one study with data from 255 participants (Okkersen, 2018). This scale is a measure of capacity for activity and social participation. Total score ranges from 0 to 100, in which a higher score indicates improvement.
The total score after the intervention was 63.92 (SD 17.41) in the intervention group and 60.79 (SD 18.49) in the control group. The mean difference was reported to be 3.27 (95% CI 0.93 to 5.62) in favor of the intervention group, which was reported to be statistically significant (yet not clinically relevant).
A systematic review of the literature was performed to answer the following question(s):
What is the effect of exercise therapy on muscle weakness, myotonia, and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1?
Table 1. PICO
| Patients | Patients with myotonic dystrophy type 1 |
| Intervention | Exercise therapy (training): aerobic training, balance training, functional training, strength training |
| Control | No exercise therapy / standard of care |
| Outcomes | Muscle strength (MRC), myotonia (video hand opening time), quality of life (EQ-5D/SF-36), fatigue, activity and participation (DM1ActiveC) |
| Other selection criteria | Study design: systematic reviews and randomized controlled trials |
Relevant outcome measures
The guideline panel considered muscle strength, myotonia, and quality of life critical outcome measures for decision making, and fatigue, pain, pulmonary function, activity, and participation as important outcome measures.
The guideline panel defined 25% difference as a minimal clinically (patient) important difference for dichotomous outcomes (RR< 0.8 or >1.25) and 0.5 SD for continuous outcomes.
Search and select (Methods)
The databases Medline (via OVID) and Embase (via Embase.com) were searched with relevant search terms from 2010 until 17 September 2024. The detailed search strategy is available upon request. The systematic literature search resulted in 428 hits. Studies were selected based according to the elements of the PICO. Initially, 52 studies were selected based on title and abstract screening. After reading the full text, 51 studies were excluded, and one study (systematic review) was included (see the table of excluded studies under the heading ‘Evidence tabellen’).
- Aldehag A, Jonsson H, Lindblad J, Kottorp A, Ansved T, Kierkegaard M. Effects of hand-training in persons with myotonic dystrophy type 1--a randomised controlled cross-over pilot study. Disabil Rehabil. 2013 Oct;35(21):1798-807. doi: 10.3109/09638288.2012.754952. Epub 2013 Mar 12. PMID: 23480644.
- Gianola S, Castellini G, Pecoraro V, Monticone M, Banfi G, Moja L. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. Front Neurol. 2020 Nov 12;11:958. doi: 10.3389/fneur.2020.00958. PMID: 33281695; PMCID: PMC7688624.
- Kierkegaard M, Harms-Ringdahl K, Edström L, Widén Holmqvist L, Tollbäck A. Feasibility and effects of a physical exercise programme in adults with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled pilot study. J Rehabil Med. 2011 Jul;43(8):695-702. doi: 10.2340/16501977-0833. PMID: 21670942.
- Lindeman E, Leffers P, Spaans F, Drukker J, Reulen J, Kerckhoffs M, Köke A. Strength training in patients with myotonic dystrophy and hereditary motor and sensory neuropathy: a randomized clinical trial. Arch Phys Med Rehabil. 1995 Jul;76(7):612-20. doi: 10.1016/s0003-9993(95)80629-6. PMID: 7605179.
- Myotonic Dystrophy Foundation. Consensus-based Care Recommendations for Adults with Myotonic Dystrophy Type I. Oakland, California. 2018. Available via: https://www.myotonic.org/sites/default/files/pages/files/MDF_Consensus-basedCareRecsAdultsDM1_1_21.pdf.
- Okkersen K, Jimenez-Moreno C, Wenninger S, Daidj F, Glennon J, Cumming S, Littleford R, Monckton DG, Lochmüller H, Catt M, Faber CG, Hapca A, Donnan PT, Gorman G, Bassez G, Schoser B, Knoop H, Treweek S, van Engelen BGM; OPTIMISTIC consortium. Cognitive behavioural therapy with optional graded exercise therapy in patients with severe fatigue with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, single-blind, randomised trial. Lancet Neurol. 2018 Aug;17(8):671-680. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30203-5. Epub 2018 Jun 19. PMID: 29934199.
- Veenhuizen Y, Cup EHC, Jonker MA, Voet NBM, van Keulen BJ, Maas DM, Heeren A, Groothuis JT, van Engelen BGM, Geurts ACH. Self-management program improves participation in patients with neuromuscular disease: A randomized controlled trial. Neurology. 2019 Oct 29;93(18):e1720-e1731. doi: 10.1212/WNL.0000000000008393. Epub 2019 Sep 30. Erratum in: Neurology. 2020 Mar 3;94(9):414. doi: 10.1212/WNL.0000000000008713. Erratum in: Neurology. 2025 Mar 25;104(6):e213417. doi: 10.1212/WNL.0000000000213417. PMID: 31570565.
- Voermans NC, van der Bilt RC, IJspeert J, Hogrel JY, Jeanpierre M, Behin A, Laforet P, Stojkovic T, van Engelen BG, Padberg GW, Sacconi S, Lemmers RJLF, van der Maarel SM, Eymard B, Bassez G. Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. J Neurol. 2019 Dec;266(12):2987-2996. doi: 10.1007/s00415-019-09494-8. Epub 2019 Aug 31. PMID: 31471688; PMCID: PMC6851043.
- Voet N, Bleijenberg G, Hendriks J, de Groot I, Padberg G, van Engelen B, Geurts A. Both aerobic exercise and cognitive-behavioral therapy reduce chronic fatigue in FSHD: an RCT. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1914-22. doi: 10.1212/WNL.0000000000001008. Epub 2014 Oct 22. PMID: 25339206.
- Voorn EL, Koopman FS, Nollet F, Brehm MA. Individualized Aerobic Exercise in Neuromuscular Diseases: A Pilot Study on the Feasibility and Preliminary Effectiveness to Improve Physical Fitness. Phys Ther. 2021 Mar 3;101(3):pzaa213. doi: 10.1093/ptj/pzaa213. PMID: 33332538; PMCID: PMC7940713.
- Voorn EL, Lucia A, Vissing J; 281st ENMC workshop study group. 281st ENMC international workshop: 2nd ENMC workshop on exercise training in muscle diseases; towards consensus-based recommendations on exercise prescription and outcome measures. Hoofddorp, The Netherlands, 4-6 October 2024. Neuromuscul Disord. 2025 Apr;49:105318. doi: 10.1016/j.nmd.2025.105318. Epub 2025 Feb 18. PMID: 40174322.
Risk of Bias tables
Risk of bias table for systematic reviews
|
Study reference |
Appropriate and clearly focused question?1 |
Comprehensive and systematic literature search?2 |
Description of included and excluded studies?3 |
Description of relevant characteristics of included studies?4 |
Assessment of scientific quality of included studies?5 |
Enough similarities between studies to make combining them reasonable?6 |
Potential risk of publication bias taken into account?7 |
Potential conflicts of interest reported?8
|
|
Gianola, 2020 |
Yes |
Yes |
Yes |
Yes |
Yes |
Yes |
Yes |
No |
1. Research question (PICO) and inclusion criteria should be appropriate (in relation to the research question to be answered in the clinical guideline) and predefined
2. Search period and strategy should be described; at least Medline searched
3. Potentially relevant studies that are excluded at final selection (after reading the full text) should be referenced with reasons
4. Characteristics of individual studies relevant to the research question (PICO) should be reported
5. Quality of individual studies should be assessed using a quality scoring tool or checklist (preferably QUADAS-2; COSMIN checklist for measuring instruments) and taken into account in the evidence synthesis
6. Clinical and statistical heterogeneity should be assessed; clinical: enough similarities in patient characteristics, diagnostic tests (strategy) to allow pooling? For pooled data: at least 5 studies available for pooling; assessment of statistical heterogeneity and, more importantly (see Note), assessment of the reasons for heterogeneity (if present)? Note: sensitivity and specificity depend on the situation in which the test is being used and the thresholds that have been set, and sensitivity and specificity are correlated; therefore, the use of heterogeneity statistics (p-values; I2) is problematic, and rather than testing whether heterogeneity is present, heterogeneity should be assessed by eye-balling (degree of overlap of confidence intervals in Forest plot), and the reasons for heterogeneity should be examined.
7. There is no clear evidence for publication bias in diagnostic studies, and an ongoing discussion on which statistical method should be used. Tests to identify publication bias are likely to give false-positive results, among available tests, Deeks’ test is most valid. Irrespective of the use of statistical methods, you may score “Yes” if the authors discuss the potential risk of publication bias.
8. Sources of support (including commercial co-authorship) should be reported in both the systematic review and the included studies. Note: To get a “yes,” source of funding or support must be indicated for the systematic review AND for each of the included studies.
Table of excluded studies
|
Reference |
Reason for exclusion |
|
Abresch RT, Carter GT, Han JJ, McDonald CM. Exercise in neuromuscular diseases. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012 Aug;23(3):653-73. doi: 10.1016/j.pmr.2012.06.001. PMID: 22938880. |
Wrong publication type (narrative review). |
|
Allen J, Astin R, Smith C, Banks D, Turner C. Expiratory muscle strength training improves measures of pressure generation and cough strength in a patient with myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord. 2020 Sep;30(9):750-755. doi: 10.1016/j.nmd.2020.07.003. Epub 2020 Jul 14. PMID: 32861531. |
Wrong publication type (case study). |
|
Andersen G, Ørngreen MC, Preisler N, Jeppesen TD, Krag TO, Hauerslev S, van Hall G, Vissing J. Protein-carbohydrate supplements improve muscle protein balance in muscular dystrophy patients after endurance exercise: a placebo-controlled crossover study. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 2015 Jan 15;308(2):R123-30. doi: 10.1152/ajpregu.00321.2014. Epub 2014 Nov 19. PMID: 25411362. |
Unclear population and wrong intervention. |
|
Bianchi C, Carrara R, Khirani S, Tuccio MC. Independent cough flow augmentation by glossopharyngeal breathing plus table thrust in muscular dystrophy. Am J Phys Med Rehabil. 2014 Jan;93(1):43-8. doi: 10.1097/PHM.0b013e3182975bfa. PMID: 23739278. |
Wrong intervention. |
|
Bortolani S, Brusa C, Rolle E, Monforte M, De Arcangelis V, Ricci E, Mongini TE, Tasca G. Technology outcome measures in neuromuscular disorders: A systematic review. Eur J Neurol. 2022 Apr;29(4):1266-1278. doi: 10.1111/ene.15235. Epub 2022 Jan 10. PMID: 34962693. |
Technology outcomes. |
|
Buu MC. Respiratory complications, management and treatments for neuromuscular disease in children. Curr Opin Pediatr. 2017 Jun;29(3):326-333. doi: 10.1097/MOP.0000000000000498. PMID: 28338488. |
Wrong intervention. |
|
Cabrita B, Dias S, Fernandes AL, Correia S, Ferreira J, Simão P. Inspiratory muscle training in neuromuscular patients: Assessing the benefits of a novel protocol. J Back Musculoskelet Rehabil. 2021;34(4):537-543. doi: 10.3233/BMR-200141. PMID: 33523039. |
No control group. |
|
Cudia P, Weis L, Baba A, Kiper P, Marcante A, Rossi S, Angelini C, Piccione F. Effects of Functional Electrical Stimulation Lower Extremity Training in Myotonic Dystrophy Type I: A Pilot Controlled Study. Am J Phys Med Rehabil. 2016 Nov;95(11):809-817. doi: 10.1097/PHM.0000000000000497. PMID: 27088471. |
Wrong comparison (resistance and aerobic training). |
|
Davalbhakta S, Oswal A, Phatak S. Assistive devices: Regaining mobility in myositis. Indian Journal of Rheumatology 15(Suppl 2):p S175-S179, December 2020. DOI: 10.4103/injr.injr_90_20. |
Wrong publication type (narrative review). |
|
Gianola S, Pecoraro V, Lambiase S, Gatti R, Banfi G, Moja L. Efficacy of muscle exercise in patients with muscular dystrophy: a systematic review showing a missed opportunity to improve outcomes. PLoS One. 2013 Jun 12;8(6):e65414. doi: 10.1371/journal.pone.0065414. PMID: 23894268; PMCID: PMC3680476. |
Not the most recent version. |
|
Greene E, Thonhoff J, John BS, Rosenfield DB, Helekar SA. Multifocal Noninvasive Magnetic Stimulation of the Primary Motor Cortex in Type 1 Myotonic Dystrophy -A Proof of Concept Pilot Study. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):963-972. doi: 10.3233/JND-210690. PMID: 34250947. |
Wrong intervention |
|
Hammarén E, Kjellby-Wendt G, Lindberg C. Muscle force, balance and falls in muscular impaired individuals with myotonic dystrophy type 1: a five-year prospective cohort study. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):141-8. doi: 10.1016/j.nmd.2014.11.004. Epub 2014 Nov 13. PMID: 25475393. |
No control group |
|
Hammarén E, Kollén L. What Happened with Muscle Force, Dynamic Stability And Falls? A 10-Year Longitudinal Follow-Up in Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):1007-1016. doi: 10.3233/JND-200521. PMID: 34151851; PMCID: PMC8673550. |
No control group |
|
Hammarén E, Lindberg C, Kjellby-Wendt G. Effects of a balance exercise programme in myotonic dystrophy type 1: A pilot study. 2015. Eur Journ of Physioth 17, 123 - 131. DOI:10.3109/21679169.2015.1049204 |
No control group |
|
Harjpal P, Kovela RK, Raipure A, Dandale C, Qureshi MI. The Refinement of Home Exercise Program for Children and Adolescents With Muscular Dystrophy in the Present COVID-19 Pandemic Scenario: A Scoping Review. Cureus. 2022 Sep 19;14(9):e29344. doi: 10.7759/cureus.29344. PMID: 36304374; PMCID: PMC9584635. |
Wrong publication type (scoping review). |
|
Hébert LJ, Remec JF, Saulnier J, Vial C, Puymirat J. The use of muscle strength assessed with handheld dynamometers as a non-invasive biological marker in myotonic dystrophy type 1 patients: a multicenter study. BMC Musculoskelet Disord. 2010 Apr 18;11:72. doi: 10.1186/1471-2474-11-72. PMID: 20398425; PMCID: PMC2868792. |
Wrong/no intervention. |
|
Heskamp L, Okkersen K, van Nimwegen M, Ploegmakers MJ, Bassez G, Deux JF, van Engelen BG, Heerschap A; OPTIMISTIC Consortium. Quantitative Muscle MRI Depicts Increased Muscle Mass after a Behavioral Change in Myotonic Dystrophy Type 1. Radiology. 2020 Oct;297(1):132-142. doi: 10.1148/radiol.2020192518. Epub 2020 Aug 18. PMID: 32808888. |
Wrong outcomes assessed |
|
Jansen M, De Jong M, Coes HM, Eggermont F, Van Alfen N, De Groot IJ. The assisted 6-minute cycling test to assess endurance in children with a neuromuscular disorder. Muscle Nerve. 2012 Oct;46(4):520-30. doi: 10.1002/mus.23369. PMID: 22987692. |
Wrong population (Duchenne) |
|
Jenkins HM, Stocki A, Kriellaars D, Pasterkamp H. Breath stacking in children with neuromuscular disorders. Pediatr Pulmonol. 2014 Jun;49(6):544-53. doi: 10.1002/ppul.22865. Epub 2013 Aug 16. PMID: 23956183. |
Wrong population, no control group |
|
Jimenez-Moreno AC, Newman J, Charman SJ, Catt M, Trenell MI, Gorman GS, Hogrel JY, Lochmüller H. Measuring Habitual Physical Activity in Neuromuscular Disorders: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2017;4(1):25-52. doi: 10.3233/JND-160195. PMID: 28269791; PMCID: PMC5345641. |
Wrong/no intervention. |
|
Joosten IBT, Fuchs CJ, Beelen M, Plasqui G, van Loon LJC, Faber CG. Energy Expenditure, Body Composition, and Skeletal Muscle Oxidative Capacity in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromuscul Dis. 2023;10(4):701-712. doi: 10.3233/JND-230036. PMID: 37154183; PMCID: PMC10357167. |
Wrong publication type (case-control)
|
|
Kiper P, Federico S, Szczepańska-Gieracha J, Szary P, Wrzeciono A, Mazurek J, Luque-Moreno C, Kiper A, Spagna M, Barresi R, Cieślik B. A Systematic Review on the Application of Virtual Reality for Muscular Dystrophy Rehabilitation: Motor Learning Benefits. Life (Basel). 2024 Jun 22;14(7):790. doi: 10.3390/life14070790. PMID: 39063545; PMCID: PMC11278510. |
Wrong population (Duchenne) |
|
Knak KL, Sheikh AM, Witting N, Vissing J. Physical activity in myotonic dystrophy type 1. J Neurol. 2020 Jun;267(6):1679-1686. doi: 10.1007/s00415-020-09758-8. Epub 2020 Feb 17. PMID: 32065254. |
Is about the effect of being physically active. |
|
Leone E, Pandyan A, Rogers A, Kulshrestha R, Hill J, Philp F. Effectiveness of conservative non-pharmacological interventions in people with muscular dystrophies: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2024 Apr 12;95(5):442-453. doi: 10.1136/jnnp-2023-331988. PMID: 38124127; PMCID: PMC11041561. |
No separate analysis for DM1. |
|
Lessard I, Gaboury S, Gagnon C, Bouchard K, Chapron K, Lavoie M, Lapointe P, Duchesne E. Effects and Acceptability of an Individualized Home-Based 10-Week Training Program in Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromuscul Dis. 2021;8(1):137-149. doi: 10.3233/JND-200570. PMID: 33252090. |
Wrong comparison (strength training). |
|
Missaoui B, Rakotovao E, Bendaya S, Mane M, Pichon B, Faucher M, Thoumie P. Posture and gait abilities in patients with myotonic dystrophy (Steinert disease). Evaluation on the short-term of a rehabilitation program. Ann Phys Rehabil Med. 2010 Aug-Sep;53(6-7):387-98. English, French. doi: 10.1016/j.rehab.2010.06.004. Epub 2010 Jul 4. PMID: 20638922. |
No control group. |
|
Nakajima T, Sankai Y, Takata S, Kobayashi Y, Ando Y, Nakagawa M, Saito T, Saito K, Ishida C, Tamaoka A, Saotome T, Ikai T, Endo H, Ishii K, Morita M, Maeno T, Komai K, Ikeda T, Ishikawa Y, Maeshima S, Aoki M, Ito M, Mima T, Miura T, Matsuda J, Kawaguchi Y, Hayashi T, Shingu M, Kawamoto H. Cybernic treatment with wearable cyborg Hybrid Assistive Limb (HAL) improves ambulatory function in patients with slowly progressive rare neuromuscular diseases: a multicentre, randomised, controlled crossover trial for efficacy and safety (NCY-3001). Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 7;16(1):304. doi: 10.1186/s13023-021-01928-9. PMID: 34233722; PMCID: PMC8261928. |
Wrong intervention. |
|
Ogonowska-Slodownik A, de Lima AAR, Cordeiro L, Morgulec-Adamowicz N, Alonso-Fraile M, Güeita-Rodríguez J. Aquatic Therapy for Persons with Neuromuscular Diseases - A Scoping Review. J Neuromuscul Dis. 2022;9(2):237-256. doi: 10.3233/JND-210749. PMID: 35034909; PMCID: PMC9028638. |
Wrong publication type (narrative review). |
|
Orrell RW, Copeland S, Rose MR. Scapular fixation in muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev. 2010 Jan 20;2010(1):CD003278. doi: 10.1002/14651858.CD003278.pub2. PMID: 20091543; PMCID: PMC7144827. |
Wrong population (FSHD). |
|
O'Sullivan R, Carrier J, Cranney H, Hemming R. Effect of Lung Volume Recruitment on Pulmonary Function in Progressive Childhood-Onset Neuromuscular Disease: A Systematic Review. Arch Phys Med Rehabil. 2021 May;102(5):976-983. doi: 10.1016/j.apmr.2020.07.014. Epub 2020 Sep 1. PMID: 32882219. |
Wrong intervention. |
|
Pomp L, Jeneson JAL, van der Pol WL, Bartels B. Electrophysiological and Imaging Biomarkers to Evaluate Exercise Training in Patients with Neuromuscular Disease: A Systematic Review. J Clin Med. 2023 Oct 29;12(21):6834. doi: 10.3390/jcm12216834. PMID: 37959299; PMCID: PMC10647337. |
Regards diagnostics. |
|
Preisler N, Orngreen MC. Exercise in muscle disorders: what is our current state? Curr Opin Neurol. 2018 Oct;31(5):610-617. doi: 10.1097/WCO.0000000000000597. PMID: 30036194. |
Wrong population. |
|
Roussel MP, Morin M, Gagnon C, Duchesne E. What is known about the effects of exercise or training to reduce skeletal muscle impairments of patients with myotonic dystrophy type 1? A scoping review. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Mar 5;20(1):101. doi: 10.1186/s12891-019-2458-7. Erratum in: BMC Musculoskelet Disord. 2019 May 24;20(1):244. doi: 10.1186/s12891-019-2643-8. PMID: 30836978; PMCID: PMC6402179. |
Wrong publication type (scoping review). |
|
Roussel MP, Morin M, Gagnon C, Duchesne E. Correction to: What is known about the effects of exercise or training to reduce skeletal muscle impairments of patients with myotonic dystrophy type 1? A scoping review. BMC Musculoskelet Disord. 2019 May 24;20(1):244. doi: 10.1186/s12891-019-2643-8. Erratum for: BMC Musculoskelet Disord. 2019 Mar 5;20(1):101. doi: 10.1186/s12891-019-2458-7. PMID: 31122216; PMCID: PMC6533645. |
Erratum to other trial. |
|
Schröter C. Training for hereditary degenerative neuromuscular diseases. 2020. Neur and Rehab 26 (1):46-56. DOI: 10.14624/NR2001005 |
Wrong publication type (narrative review) |
|
Sheers NL, Howard ME, Rochford PD, Rautela L, Chao C, McKim DA, Berlowitz DJ. A Randomized Controlled Clinical Trial of Lung Volume Recruitment in Adults with Neuromuscular Disease. Ann Am Thorac Soc. 2023 Oct;20(10):1445-1455. doi: 10.1513/AnnalsATS.202212-1062OC. PMID: 37390359; PMCID: PMC10559144. |
Wrong intervention |
|
Silva IS, Pedrosa R, Azevedo IG, Forbes AM, Fregonezi GA, Dourado Junior ME, Lima SR, Ferreira GM. Respiratory muscle training in children and adults with neuromuscular disease. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Sep 5;9(9):CD011711. doi: 10.1002/14651858.CD011711.pub2. PMID: 31487757; PMCID: PMC6953358. |
Wrong population |
|
Silva SF, Magalhães HL, Deus FA, Andrade KKS, Lima VP, Gaiad TP. Rehabilitation interventions targeting the activity and participation of patient with neuromuscular diseases: what do we know? A systematic review. Arq Neuropsiquiatr. 2024 Feb;82(2):1-12. doi: 10.1055/s-0044-1779295. Epub 2024 Feb 23. PMID: 38395419; PMCID: PMC10890920. |
No separate analysis for DM1. |
|
Sjögreen L, Tulinius M, Kiliaridis S, Lohmander A. The effect of lip strengthening exercises in children and adolescents with myotonic dystrophy type 1. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010 Oct;74(10):1126-34. doi: 10.1016/j.ijporl.2010.06.013. Epub 2010 Jul 16. PMID: 20638139. |
Wrong intervention |
|
Smith CA, Gutmann L. Myotonic Dystrophy Type 1 Management and Therapeutics. Curr Treat Options Neurol. 2016 Dec;18(12):52. doi: 10.1007/s11940-016-0434-1. PMID: 27826760. |
Wrong publication type (narrative review) |
|
Solbakken G, Ørstavik K, Hagen T, Dietrichs E, Naerland T. Major involvement of trunk muscles in myotonic dystrophy type 1. Acta Neurol Scand. 2016 Dec;134(6):467-473. doi: 10.1111/ane.12565. Epub 2016 Feb 1. PMID: 26984572. |
No intervention. |
|
Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010 Apr;81(4):358-67. doi: 10.1136/jnnp.2008.158261. Epub 2010 Feb 22. PMID: 20176601. |
Wrong publication type (narrative review). |
|
van As D, Okkersen K, Bassez G, Schoser B, Lochmüller H, Glennon JC, Knoop H, van Engelen BGM, 't Hoen PAC; OPTIMISTIC consortium. Clinical Outcome Evaluations and CBT Response Prediction in Myotonic Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):1031-1046. doi: 10.3233/JND-210634. PMID: 34250945; PMCID: PMC8673496. |
Not the original trial. |
|
van Engelen B; OPTIMISTIC Consortium. Cognitive behaviour therapy plus aerobic exercise training to increase activity in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) compared to usual care (OPTIMISTIC): study protocol for randomised controlled trial. Trials. 2015 May 23;16:224. doi: 10.1186/s13063-015-0737-7. PMID: 26002596; PMCID: PMC4449962. |
Wrong publication type (protocol). |
|
Veenhuizen Y, Cup EH, Groothuis JT, Hendriks JC, Adang EM, van Engelen BG, Geurts AC. Effectiveness and cost-effectiveness of a self-management group program to improve social participation in patients with neuromuscular disease and chronic fatigue: protocol of the Energetic study. BMC Neurol. 2015 Apr 19;15:58. doi: 10.1186/s12883-015-0314-4. PMID: 25913823; PMCID: PMC4411708. |
Wrong publication type (protocol). |
|
Veenhuizen Y, Satink T, Graff MJ, Geurts AC, Groothuis JT, van Engelen BG, Nijhuis-van der Sanden MW, Cup EH. Mixed methods evaluation of a self-management group programme for patients with neuromuscular disease and chronic fatigue. BMJ Open. 2021 Aug 25;11(8):e048890. doi: 10.1136/bmjopen-2021-048890. PMID: 34433601; PMCID: PMC8388284. |
Wrong outcomes (satisfaction, facilitators, barriers). |
|
Voet NB, van der Kooi EL, van Engelen BG, Geurts AC. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Dec 6;12(12):CD003907. doi: 10.1002/14651858.CD003907.pub5. PMID: 31808555; PMCID: PMC6953420. |
No separate analysis for DM1. |
|
Waterval NF, Nollet F, Harlaar J, Brehm MA. Precision orthotics: optimising ankle foot orthoses to improve gait in patients with neuromuscular diseases; protocol of the PROOF-AFO study, a prospective intervention study. BMJ Open. 2017 Feb 28;7(2):e013342. doi: 10.1136/bmjopen-2016-013342. PMID: 28246134; PMCID: PMC5337712. |
Wrong publication type (protocol) |
Beoordelingsdatum en geldigheid
Publicatiedatum : 29-06-2026
Beoordeeld op geldigheid : 29-06-2026
Algemene gegevens
De ontwikkeling van deze richtlijnmodules werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2023 een multidisciplinair cluster ingesteld. Dit cluster bestaat uit vertegenwoordigers van alle relevante organisaties die betrekking hebben op de zorg voor patiënten met myotone dystrofie.
Het cluster Myopathie bestaat uit meerdere richtlijnen, zie [hier] voor de actuele clusterindeling. De stuurgroep bewaakt het proces van modulair onderhoud binnen het cluster. De expertisegroepsleden worden indien nodig gevraagd om hun expertise in te zetten voor een specifieke richtlijnmodule. Het cluster Myopathie bestaat uit de volgende personen:
Clusterstuurgroep
- dr. K. (Karlien) Mul (voorzitter), neuroloog, Radboud UMC Nijmegen, namens de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN)
- M.I. (Meyke) Schouten, klinisch geneticus, Radboud UMC Nijmegen, namens de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- Charlotte van Esch, namens Spierziekten Nederland
- Dr. E.H. Niks, kinderneuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de NVN
Clusterexpertisegroep (meeschrijvende leden in deze cyclus)
- Dr. B.A.H. (Bettine) Vosse, longarts, Maastricht Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging Artsen Longziekten en Tuberculose (NVALT)
- Dr. C.G.W. (Charlotte) Seijger, longarts, Frisius MC, namens de NVALT
- Dr. A. (Arno) Roest, kindercardioloog, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
- Dr. F.M.A. (Frederik) van den Heuvel, cardioloog, Radboud UMC Nijmegen, namens de NVVC
- Dr. N.B.M. (Nicole) Voet, revalidatiearts, Klimmendaal, namens de Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA)
- Drs. H.J.M. (Helma) Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboud UMC Nijmegen, namens de VRA
- Dr. A.A. (Annelien) Duits , klinisch neuropsycholoog, Radboud UMC Nijmegen en Maastricht UMC , namens het Nederlands Instituut van Psychologen (NIP)
- J.E. (Anne) Bruijnes, neuroloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum, namens de NVN
- dr. J.T. (Jan) Groothuis, revalidatiearts, Radboud UMC Nijmegen, namens de VRA
- E.M. (Liesbeth) Winter, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging voor Internisten (NIV)
Met ondersteuning van
- Dr. M.M.J. van Rooijen, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (tot 01-09-2025)
- Dr. M.L. Molag, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Mw. A. (Alies) Oost, informatiespecialist, Kennisinstituut van Federatie Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle clusterstuurgroepleden en actief betrokken expertisegroepsleden (fungerend als schrijver en/of meelezer bij tenminste één van de geprioriteerde richtlijnmodules) hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een richtlijnmodule worden wijzigingen in belangen aan de projectleider doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase. Een overzicht van de belangen van de clusterleden en betrokken expertisegroepsleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
Mul (voorzitter) |
Neuroloog |
Geen |
Betaald adviseurschap Avidity Biosciences en Dyne Therapeutics mbt uitkomstmaten bespreken clinical trials FSHD |
Geen restricties |
|
Schouten |
Klinisch Geneticus |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Van esch |
Medewerker kwaliteit van zorg Spierziekten Nederland |
Beleidsadviseur VSCA |
Geen |
Geen |
|
Vosse |
Longarts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Seijger |
Longarts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Roest |
Kindercardioloog |
Afdelingshoofd en METC |
Geen |
Geen |
|
van den Heuvel |
Cardioloog |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Voet |
Revalidatiearts |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: AFM Telethon;FSHD, trainingsstudie, app, internationaal
|
Geen |
|
Hijdra |
kinderrevalidatiearts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Duits |
Klinisch neuropsycholoog |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: ParkinsonNL-Zelfmanagement Parkinson naasten-projectleider WKK (wetenschapscie KP en KNP)-Zelfmanagement Parkinson patienten-projectleider EHDN-Zelfmanagement Huntington naasten- Erasmus + (PI Maastricht)-Covid / online educatief platform-projectleider ZonMW-Leefstijl Parkinson-geen projectleider" |
Geen |
|
Bruijnes |
neuroloog |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: Academisch Alliantie Fonds - Digitale zorg bij myotone dystrofie |
Geen |
|
Groothuis |
Revalidatiearts |
Medisch adviseur van diagnose werkgroep FSHD van Spierziekten Nederland, onbetaald. Bestuurslid Spierziekten Centrum Nederland, onbetaald. |
Extern gefinancierd onderzoek: "Prinses Beatrix Spierfonds Spieren voor Spieren, Voor Sara en Stofwisselkracht Duchenne Parents Project Fulcrum Therapeutics (medicatie FSHD)" |
Geen |
|
Winter |
Internist-endocrinoloog |
Presentaties voor Lily, Amgen/UCB waarvoor vergoeding |
Extern gefinancierd onderzoek: NWO (Dutch Organization for Scientific Research): Grant to organize and host an international consensus meeting on Chronic Nonbacterial Osteomyelitis (CNO) (Projectleider;Ja) Leiden University Fund: Grant to organize and host an international consensus meeting on Chronic Nonbacterial Osteomyelitis (CNO) (Projectleider; ja) Leiden University Medical Center (LUMC): Thema grant to finance a PhD (Projectleider; ja) Dioraphte: grant: ‘DEnosumab for the treatment of FIbrous Dysplasia/McCune- Albright Syndrome in adults (DeFiD): a randomized double-blind placebo controlled trial’ (€480,000)" |
Geen |
Inbreng patiëntenperspectief
De werkgroep besteedde aandacht aan het patiëntenperspectief door deelname aan het cluster myopathie waarin deze module werd ondergebracht. De richtlijnmodule werd ter commentaar voorgelegd aan Spierziekten Nederland en de Patiëntenfederatie. De door hen aangeleverde commentaren werden verwerkt.
Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de Wkkgz
Bij de richtlijnmodule voerden de clusterleden conform de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) een kwalitatieve raming uit om te beoordelen of de aanbevelingen mogelijk leiden tot substantiële financiële gevolgen. Bij het uitvoeren van deze beoordeling is de richtlijnmodule op verschillende domeinen getoetst (zie het stroomschema bij Werkwijze).
|
Module |
Uitkomst raming |
Toelichting |
|
Module Neurologische complicaties -oefentherapie bij MD1 |
geen financiële gevolgen |
Uit de toetsing volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn (<5.000 patiënten) en daarom naar verwachting geen substantiële financiële gevolgen zal hebben voor de collectieve uitgaven. |
Werkwijze
Voor meer details over de gebruikte richtlijnmethodologie verwijzen wij u naar de Werkwijze. Relevante informatie voor de ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule is hieronder weergegeven.
Zoekverantwoording
Zoekstrategie
Embase.com
|
No. |
Query |
Results |
|
#1 |
'myotonic dystrophy'/exp OR (((dystroph* OR atroph*) NEAR/3 myoton*):ti,ab,kw) OR ((('type 1' OR 'type one' OR 'type i') NEAR/3 (dystroph* OR myoton*)):ti,ab,kw) OR steinert*:ti,ab,kw OR 'muscular* dystroph*':ti,ab,kw OR 'myoton* myopath*':ti,ab,kw |
51457 |
|
#2 |
'exercise'/exp OR 'training'/exp OR 'functional training'/exp OR 'fitness'/exp OR 'physical activity'/exp OR 'sport'/exp OR 'balance training'/exp OR 'exercis*':ti,ab,kw OR training:ti,ab,kw OR 'physiotherapy'/exp OR physiotherap*:ti,ab,kw OR 'physio therap*':ti,ab,kw OR 'physical therap*':ti,ab,kw OR 'kinesiotherapy'/exp OR kinesiotherap*:ti,ab,kw OR kinesitherapeutic*:ti,ab,kw OR 'occupational therapy'/exp OR 'occupation* therap*':ti,ab,kw OR cycling:ti,ab,kw OR bicycling:ti,ab,kw OR swimming:ti,ab,kw |
2172558 |
|
#3 |
#1 AND #2 NOT ('conference abstract'/it OR 'editorial'/it OR 'letter'/it OR 'note'/it) NOT (('animal'/exp OR 'animal experiment'/exp OR 'animal model'/exp OR 'nonhuman'/exp) NOT 'human'/exp) |
2356 |
|
#4 |
#3 AND [2010-2024]/py |
1555 |
|
#5 |
'meta analysis'/exp OR 'meta analysis (topic)'/exp OR metaanaly*:ti,ab OR 'meta analy*':ti,ab OR metanaly*:ti,ab OR 'systematic review'/de OR 'cochrane database of systematic reviews'/jt OR prisma:ti,ab OR prospero:ti,ab OR (((systemati* OR scoping OR umbrella OR 'structured literature') NEAR/3 (review* OR overview*)):ti,ab) OR ((systemic* NEAR/1 review*):ti,ab) OR (((systemati* OR literature OR database* OR 'data base*') NEAR/10 search*):ti,ab) OR (((structured OR comprehensive* OR systemic*) NEAR/3 search*):ti,ab) OR (((literature NEAR/3 review*):ti,ab) AND (search*:ti,ab OR database*:ti,ab OR 'data base*':ti,ab)) OR (('data extraction':ti,ab OR 'data source*':ti,ab) AND 'study selection':ti,ab) OR ('search strategy':ti,ab AND 'selection criteria':ti,ab) OR ('data source*':ti,ab AND 'data synthesis':ti,ab) OR medline:ab OR pubmed:ab OR embase:ab OR cochrane:ab OR (((critical OR rapid) NEAR/2 (review* OR overview* OR synthes*)):ti) OR ((((critical* OR rapid*) NEAR/3 (review* OR overview* OR synthes*)):ab) AND (search*:ab OR database*:ab OR 'data base*':ab)) OR metasynthes*:ti,ab OR 'meta synthes*':ti,ab |
1061867 |
|
#6 |
'clinical trial'/exp OR 'randomization'/exp OR 'single blind procedure'/exp OR 'double blind procedure'/exp OR 'crossover procedure'/exp OR 'placebo'/exp OR 'prospective study'/exp OR rct:ab,ti OR random*:ab,ti OR 'single blind':ab,ti OR 'randomised controlled trial':ab,ti OR 'randomized controlled trial'/exp OR placebo*:ab,ti |
4107498 |
|
#7 |
#4 AND #5 - SR |
98 |
|
#8 |
#4 AND #6 NOT #7 - RCT |
210 |
|
#9 |
#7 OR #8 |
308 |
Ovid/Medline
|
# |
Searches |
Results |
|
1 |
exp Myotonic Dystrophy/ or ((dystroph* or atroph*) adj3 myoton*).ti,ab,kf. or ((type 1 or type one or type i) adj3 (dystroph* or myoton*)).ti,ab,kf. or steinert*.ti,ab,kf. or muscular* dystroph*.ti,ab,kf. or myoton* myopath*.ti,ab,kf. |
36143 |
|
2 |
exp Exercise/ or exp Exercise Therapy/ or exp Sports/ or exercis*.ti,ab,kf. or training.ti,ab,kf. or exp Physical Therapy Modalities/ or exp Occupational Therapy/ or physiotherap*.ti,ab,kf. or 'physio therap*'.ti,ab,kf. or 'physical therap*'.ti,ab,kf. or kinesiotherap*.ti,ab,kf. or kinesitherapeutic*.ti,ab,kf. or 'occupation* therap*'.ti,ab,kf. or cycling.ti,ab,kf. or bicycling.ti,ab,kf. or swimming.ti,ab,kf. |
1380712 |
|
3 |
(1 and 2) not (comment/ or editorial/ or letter/) not ((exp animals/ or exp models, animal/) not humans/) |
1458 |
|
4 |
limit 3 to yr="2010 -Current" |
960 |
|
5 |
meta-analysis/ or meta-analysis as topic/ or (metaanaly* or meta-analy* or metanaly*).ti,ab,kf. or systematic review/ or cochrane.jw. or (prisma or prospero).ti,ab,kf. or ((systemati* or scoping or umbrella or "structured literature") adj3 (review* or overview*)).ti,ab,kf. or (systemic* adj1 review*).ti,ab,kf. or ((systemati* or literature or database* or data-base*) adj10 search*).ti,ab,kf. or ((structured or comprehensive* or systemic*) adj3 search*).ti,ab,kf. or ((literature adj3 review*) and (search* or database* or data-base*)).ti,ab,kf. or (("data extraction" or "data source*") and "study selection").ti,ab,kf. or ("search strategy" and "selection criteria").ti,ab,kf. or ("data source*" and "data synthesis").ti,ab,kf. or (medline or pubmed or embase or cochrane).ab. or ((critical or rapid) adj2 (review* or overview* or synthes*)).ti. or (((critical* or rapid*) adj3 (review* or overview* or synthes*)) and (search* or database* or data-base*)).ab. or (metasynthes* or meta-synthes*).ti,ab,kf. |
775387 |
|
6 |
exp clinical trial/ or randomized controlled trial/ or exp clinical trials as topic/ or randomized controlled trials as topic/ or Random Allocation/ or Double-Blind Method/ or Single-Blind Method/ or (clinical trial, phase i or clinical trial, phase ii or clinical trial, phase iii or clinical trial, phase iv or controlled clinical trial or randomized controlled trial or multicenter study or clinical trial).pt. or random*.ti,ab. or (clinic* adj trial*).tw. or ((singl* or doubl* or treb* or tripl*) adj (blind$3 or mask$3)).tw. or Placebos/ or placebo*.tw. |
2778820 |
|
7 |
4 and 5 - SR |
51 |
|
8 |
(4 and 6) not 7 - RCT |
197 |
|
9 |
7 or 8 |
248 |