Uitgangsvraag

Wat is de optimale organisatie van zorg?

Aanbeveling

Het is aan te bevelen om bij twijfel over de diagnose, behandeling of bij complexe problematiek, het DM1-expertisecentrum te consulteren.

 

Het is aan te bevelen om patiënten die wonen in de zorgregio van het expertisecentrum voor diagnostiek, medische controle, behandeling en coördinatie van de zorg, naar het DM1-expertisecentrum te verwijzen.

 

De zorg rondom de DM1 patiënt wordt gecoördineerd en actief bewaakt door één arts, bij voorkeur een revalidatiearts of neuroloog.

 

Deze coördinator heeft specifieke expertise op het gebied van DM1 en heeft affiniteit met de ziekte. De coördinator is verantwoordelijk voor een goed op elkaar afgestemd zorgaanbod en kan gemakkelijk overleggen met / verwijzen naar de diverse orgaanspecialisten.

Inleiding

DM1 is een multisysteemziekte waarbij vele orgaansystemen zijn aangedaan (hoofdstuk 1). Dit uit zich in een breed scala van klachten en verschijnselen bij patiënten (Gagnon et al., 2008 en 2010; Winblad et al., 2005 en 2006). Mede door bijkomende cognitieve en/of gedragsmatige problemen kan sociale problematiek optreden, bijvoorbeeld in de relationele sfeer of in het arbeidsproces. Bij de kindervorm kunnen leer- en gedragsproblemen op de voorgrond staan.

 

De aard van de complexe problematiek bepaalt de inhoud en de organisatie van de zorg aan patiënten en families met DM1 (Gagnon et al., 2007). De zorg voor DM1 patiënten is op dit moment niet gericht op curatie, maar op het tijdig opsporen van complicaties teneinde morbiditeit en mortaliteit te reduceren en de kwaliteit van leven van de patiënt en diens familie zo optimaal mogelijk te houden (Gagnon, 2007).

De huidige zorg voor patiënten met DM1 is vaak sterk versnipperd; er zijn diverse medische specialismen betrokken. Dit draagt ertoe bij dat in veel gevallen de controle en follow-up niet systematisch geschieden. Coördinatie en regie van deze zorg is aangewezen, mede omdat deze groep patiënten geneigd is tot onderrapportage of zich onttrekt aan regelmatige controles. Dit wordt onder andere veroorzaakt door het ontbreken van een goed ziekte-inzicht, met een neiging tot dissimulatie, ontkenning en gebrek aan initiatief. De actie en het initiatief zullen vaak bij de zorgprofessional moeten liggen (bemoeizorg).

 

Gezien de hierboven geschetste complexe problematiek van DM1 patiënten, is een systematische en gestructureerde aanpak vereist.

Samenvatting literatuur

De werkgroep heeft geen literatuur gevonden die deze deelvraag heeft beantwoord.

De organisatie zal per land verschillen en is mede afhankelijk van de organisatie van de gezondheidszorg (Van Engelen et al., 2005). In Nederland is geen systematisch onderzoek gedaan naar de organisatie van zorg rondom DM1 patiënten. Ook binnen Nederland kunnen er lokale verschillen zijn in organisatie van de zorg.

Zoeken en selecteren

In de databases Medline (OVID) en Embase (Elsevier) is tot april 2012 met relevante zoektermen gezocht naar de coördinatie van zorg voor patiënten met DM1. De zoekverantwoording is weergegeven in de bijlage van dit hoofdstuk. De literatuurzoekactie leverde 199 treffers op. Studies die voldeden aan de volgende selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur: origineel onderzoek naar een integrale aanpak van het zorgproces rondom patiënten met DM1 en kwaliteit van leven, dood en ziekenhuisopname als uitkomstmaten.

Referenties

  1. Achiron, A., Barak, Y., Magal, N., Shohat, M., Cohen, M., Barar, R., & Gadoth, N. (1998). Abnormal liver test results in myotonic dystrophy. J Clin Gastroenterol, 26 (4), 292-295.
  2. Antonini, G., Soscia, F., Giubilei, F., Carolis, A. de, Gragnani, F., Morino, S., … Tatarelli, R. (2006). Health-related quality of life in myotonic dystrophy type 1 and its relationship with cognitive and emotional functioning. J Rehabil Med, 38 (3), 181-5.
  3. Contardi, S., Pizza, F., Falzone, F., D'Alessandro, R., Avoni, P., Stasi, V. di, … Liguori R. (2011). Development of a disability scale for myotonic dystrophy type 1. Acta Neurol Scand, 125 (6), 431-8.
  4. Engelen, B.G. van, Eymard, B., & Wilcox, D. (2005). 123rd ENMC International Workshop: management and therapy in myotonic dystrophy, 6-8 February 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord., 15 (5), 389-.
  5. Gagnon, C., Chouinard, M.C., Laberge, L., Veillette, S., Bégin, P., Breton, R., … DMI Expert Panel. (2010). Health supervision and anticipatory guidance in adult myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord, 20 (12), 847-851.
  6. Gagnon, C., Mathieu, J., & Noreau L. (2007). Life habits in myotonic dystrophy type 1. J Rehabil Med, 39 (7), 560-566.
  7. Gagnon, C., Mathieu, J., & Noreau, L. (2006). Measurement of participation in myotonic dystrophy: reliability of the LIFE-H. Neuromuscul Disord, 16 (4), 262-268.
  8. Gagnon, C., Mathieu, J., Jean, S., Laberge, L., Perron, M., Veillette, S., … Noreau, L. (2008). Predictors of disrupted social participation in myotonic dystrophy type 1. Arch Phys Med Rehabil, 89 (7), 1246-1255.
  9. Heatwole, C. R., Miller, J., Martens, B., & Moxley, R.T. 3rd. (2006). Laboratory abnormalities in ambulatory patients with myotonic dystrophy type 1. Arch Neurol, 63 (8), 1149-1153.
  10. Hermans, M. C., Faber, C.G., Baets, M.H. de, Die-Smulders, C.E. de, & Merkies, I.S. (2010). Rasch-built myotonic dystrophy type 1 activity and participation scale (DM1-Activ). Neuromuscul Disord, 20 (5), 310-318.
  11. Kierkegaard, M. & A. Tollback (2007). Reliability and feasibility of the six minute walk test insubjects with myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord, 17 (11), 943-949.
  12. Lindeman, E., Leffers, P., Reulen, J., Spaans, F., & Drukker, J. (1998). Quadriceps strength and timed motor performances in myotonic dystrophy, Charcot-Marie-Tooth disease, and healthy subjects. Clin Rehabil, 12 (2), 127-135.
  13. Mathieu, J., Boivin, H., Meunier, D., Gaudreault, M., & Bégin, P. (2001). Assessment of a disease-specific muscular impairment rating scale in myotonic dystrophy. Neurology, 56 (3), 336-340.
  14. Pruna, L., Machado, F., Louis, L., Vassé, G., & Kaminsky, P. (2011). Muscular disability and organ impairments in myotonic dystrophy type 1. Rev Neurol (Paris), 167 (1), 23-28.
  15. Wiles, C. M., Busse, M.E., Sampson, C.M., Rogers, M.T., Fenton-May, J., & Deursen, R. van (2006). Falls and stumbles in myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 77 (3), 393-396.
  16. Winblad, S., Lindberg, C., & Hansen, S. (2005). Temperament and character in patients with classical myotonic dystrophy type 1 (DM-1). Neuromuscul Disord, 15 (4), 287-292.
  17. Winblad, S., Lindberg, C., & Hansen, S. (2006). Cognitive deficits and CTG repeat expansion size in classical myotonic dystrophy type 1 (DM1). Behav Brain Funct., 15, 2-16.

Overwegingen

Concentratie van zorg en DM1 expertisecentrum

In 2009 heeft de Europese Raad haar lidstaten aanbevolen een strategie op te stellen voor zeldzame ziekten inclusief een oriëntering op expertisecentra. Dit is in Nederland opgepakt door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen en heeft geresulteerd in een breed gedragen consultatiedocument (2010 – 2011). Het document is geschreven voor zeldzame aandoeningen die vaak complex, chronisch en ernstig invaliderend zijn. DM1 is een dergelijke zeldzame aandoening. Aanbevolen wordt om voor dergelijke aandoeningen concentratie van zorg na te streven middels het instellen van expertisecentra. Expertisecentra hebben een toegevoegde waarde naast de algemene dagelijkse zorg die voor iedereen met een chronische ziekte beschikbaar is.

Een expertisecentrum biedt multidisciplinaire behandeling, begeleiding en periodieke controle, maar is ook verantwoordelijk voor het geven van behandeladviezen en voor de verspreiding van ziektespecifieke kennis naar collegae elders in het land. Of de zorg door een expertisecentrum of andere instelling wordt gegeven, hangt van meerdere factoren af, zoals de complexiteit van de zorg, de overdraagbaarheid van de zorgspecifieke kennis en de afstand die de patiënt moet afleggen tot het expertisecentrum. Hierbij wordt uitgegaan van het principe ‘zorg dichtbij als het kan, veraf als het moet’.

 

Anno 2012 is in Nederland een DM1-expertisecentrum in oprichting, gelieerd aan de neuromusculaire teams van de UMC’s te Nijmegen en Maastricht (zie addendum 1 voor adressen). Het is aan te bevelen om de diagnostiek, medische controle, behandeling en coördinatie van de zorg te laten plaatsvinden in het DM1-expertisecentrum voor patiënten die wonen in de zorgregio van deze centra. Hulpverleners die patiënten buiten deze regio behandelen, wordt geadviseerd bij twijfel over de behandeling of bij complexe problematiek het expertisecentrum te consulteren.

 

Coördinatie van zorg

Gezien de complexe medische en psychische problematiek die optreedt bij DM1 patiënten, acht de werkgroep een goede coördinatie van de DM1-zorg essentieel. De behandeling en begeleiding van patiënten met DM1 omhelst naast bewaking van de medische aspecten, een gestructureerd aanbod van begeleiding van de patiënt en zijn/haar familieleden met aandacht voor de maatschappelijke gevolgen van de ziekte. De werkgroep is van mening dat één persoon (de coördinator) de zorg rondom de DM1 patiënt dient te coördineren en actief te bewaken (hoofdstuk 1.6).

 

Deze coördinator zal adequate kennis van de verschillende aspecten van DM1 moeten hebben en neemt de verantwoordelijkheid om zich actiegericht te verbinden aan het realiseren van deze coördinatie.

De coördinator moet een arts zijn, bij voorkeur een revalidatiearts of neuroloog. Deze kan zich laten bijstaan door bijvoorbeeld een verpleegkundig specialist (nurse practitioner) of physician assistent.

 

Belangrijk is dat de coördinator specifieke expertise heeft op het gebied van DM1 en affiniteit heeft met de ziekte. Dit is vaak een revalidatiearts of neuroloog die zich heeft gespecialiseerd in neuromusculaire aandoeningen (zie voor adressen www.spierziekten.nl). Zeker buiten bereik van de expertisecentra zal de coördinator vaak een gespecialiseerd revalidatiearts zijn, die bij voorkeur lid is van de werkgroep neuromusculaire aandoeningen van de vereniging Revalidatie Artsen (VRA). Deze weet ook welke gespecialiseerde teamleden in de regio beschikbaar zijn voor deze doelgroep. De coördinator is verantwoordelijk voor een goed op elkaar afgestemd zorgaanbod. Hiervoor is multidisciplinaire afstemming en samenwerking met de diverse bij DM1 betrokken orgaanspecialisten noodzakelijk. Bij voorkeur beschikken deze orgaanspecialisten ook over specifieke expertise op het gebied van DM1 en een attitude die past bij het door de ziekte bepaalde karakter van de patiënt.

 

Tot slot zijn er een aantal praktische overwegingen voor het optimaliseren van de organisatie van de zorg: plan afspraken voor patiënten met DM1 niet (vroeg) in de ochtend en plan voldoende tijd in. Vanwege de cognitieve en gedragsmatige aspecten is het belangrijk om voornamelijk gesloten vragen te stellen en de partner actief in het gesprek te betrekken. Dit geldt zeker voor de ernstiger aangedane patiënt.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 19-03-2013

Laatst geautoriseerd : 19-03-2013

Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Longziekten en Tuberculose
  • Nederlandse Vereniging van Maag-Darm-Leverartsen
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Algemene gegevens

Met ondersteuning van de Orde van Medisch Specialisten. De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

De richtlijn heeft als doel de kwaliteit van de begeleiding en de behandeling van volwassen patiënten met DM1 te verbeteren door een uniform beleid.

 

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de beroepsgroepen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen, en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor DM1 patiënten. DM1 patiënten kunnen bij vrijwel alle orgaanspecialisten om hulp vragen. Ook huisartsen kunnen deze richtlijn gebruiken. Juist wegens de veelheid aan complicaties en betrokken specialisten zal de huisarts het overzicht (mede) moeten bewaken. Paramedici (fysiotherapeuten, logopedisten etc.) kunnen een belangrijke rol hebben bij de begeleiding; deze richtlijn kan ook voor hen van waarde zijn. Tevens is een patiëntenversie van de richtlijn ontwikkeld.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van een aantal relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DM1 (zie de samenstelling van de werkgroep).

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende twee jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

  • Dr. C.G. Faber (voorzitter), neuroloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Prof. Dr. C.E.M. de Die-Smulders (projectleider), klinisch geneticus, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Prof. Dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog, Universitair Medisch Centrum Sint Radboud te Nijmegen
  • Dr. J. Driessen, anesthesioloog, Universitair Medisch Centrum Sint Radboud te Nijmegen
  • Dr. W.G.M. Janssen, revalidatiearts, Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
  • Drs. J. Cluitmans, revalidatiearts, atrium Medisch Centrum te Heerlen
  • Dr. J.M.  Conchillo, MDL-arts, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Dr. M. Michels, cardioloog, Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
  • Dr. A.M.C.  Horemans, Hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland te Baarn
  • Prof. Dr. A. Masclee, MDL-arts, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Drs. A.A.B. Otte, longarts, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Centrum voor thuisbeademing Maastricht

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (n.p.), senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Een overzicht hiervan kunt u bij het secretariaat OPK (Orde van Medisch specialisten) opvragen.

Inbreng patiëntenperspectief

In deze richtlijn worden de patiënten vertegenwoordigd door een bureaumedewerker van de VSN, die in nauw contact staat met de diagnosewerkgroep Myotone Dystrofie van de VSN.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen in het rapport ‘Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad voor Wetenschap, Opleiding en Kwaliteit (WOK). Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreecollaboration.org), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN).

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd eerst oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen in Medline (OVID), de databases van het Guidelines International Network (GIN), de Kwaliteitskoepel en Artsennet (13 referenties, vanaf 2006) en naar systematische reviews in Medline (OVID) en de Cochrane Library (11 referenties vanaf 2000). Ook werd gezocht naar artikelen over patiëntenperspectief (24 referenties, geen beperking naar datum). Vervolgens werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van op voorhand opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in het hoofdstuk van desbetreffende uitgangsvraag.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van de op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen schatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de kolom ‘Beoordeling kwaliteit studie’ van een evidencetabel.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen zijn overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur zijn beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

A) Voor interventievragen

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/) (Atkins et al., 2004).

 

B) Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose

Bij dit type vraagstelling kan GRADE (nog) niet gebruikt worden. De bewijskracht van de conclusie is bepaald volgens de gebruikelijke EBRO-methode (Van Everdingen et al., 2004).

 

Formuleren van de conclusies

Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose is het wetenschappelijke bewijs samengevat in één of meerdere conclusies, waarbij het niveau van het meest relevante bewijs is weergegeven.

 

Bij interventievragen verwijst de conclusie niet naar één of meer artikelen, maar wordt de conclusie getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Meer informatie over de methode van indicatorontwikkeling is op te vragen bij de afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit (OPK) van de Orde van Medisch Specialisten.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Referenties

Atkins, D., Best, D., Briss, P.A., Eccles, M., Falck-Ytter, Y., Flottorp, S., … GRADE Working Group. (2004). Grading quality of evidence and strength of recommendations. BMJ Jun, 19 328 (7454), 1490.

Everdingen, J.J.E. van, Burgers, J.S., Assendelft, W.J.J., Swinkels, J.A., Barneveld, T.A. van, & Klundert, J.L.M. van de (2004). Evidence-based richtlijnontwikkeling. Bohn Stafleu: Van Loghum.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.