Diagnostiek cardiovasculaire complicaties bij kinderen met myotone dystrofie type 1
Uitgangsvraag
Hoe dient de cardiologische zorg bij MD1 eruit te zien?
Aanbeveling
Aanbeveling-1
Eerste bezoek cardiale onderzoeken
Verricht de volgende diagnostiek om cardiale complicaties te onderzoeken:
- Ecg, Echo Holter; op basis van bevindingen verder onderzoek.
- Uitspraak mbt frequentie screening afhankelijk van klachten en bevindingen bij onderzoeken – zie kopje Cardiale onderzoeken gedurende follow-up.
Aanbeveling-2
Cardiale onderzoeken gedurende follow-up Follow-up
Maak jaarlijks een ECG gedurende de follow-up bij kinderen met MD1.
Doe iedere 2 tot 3 jaar een Holter-onderzoek in de Follow-up van kinderen met MD1 en frequenter bij anamnestische klachten en afwijkingen bij andere cardiale onderzoeken.
Doe iedere 2-3 jaar een echocardiografisch onderzoek in de follow-up van kinderen met MD1 en frequenter bij anamnestische klachten en afwijkingen bij andere cardiale onderzoeken.
Overwegingen
Voor- en nadelen van de interventie en de kwaliteit van het bewijs
Er zijn geen studies gevonden die voldeden aan de kwaliteitseisen van diagnostische studies, daarom werden de conclusies geschreven met ‘no GRADE’. De beschikbare literatuur is wel beschreven. Twee onderzoeken bij kinderen tonen een hoge prevalentie van cardiale afwijkingen bij pediatrische CMD1-patiënten en benadrukken het belang van vroege monitoring.
Het bewijs voor de waarde van diagnostische tests bij kinderen met MD1 is beperkt. Er kan daarom geen formele aanbeveling worden gedaan.
Wel laat de literatuur zien dat cardiale manifestaties vaak voorkomen en behandelconsequenties kunnen hebben. Dit maakt vervolgonderzoek en monitoring noodzakelijk om geleidingsstoornissen, ritmestoornissen en (in mindere mate) LVSD tijdig te signaleren en behandelen.
Bij gebrek aan bewijs is de ‘expert opinion’ op dit moment de ‘best available evidence’. Onderstaande aanbevelingen zijn als ‘expert opinion’ tot stand gekomen vanuit een inventarisatie bij de academische kindercardiologische centra (AUMC, LUMC, EMC, MUMC, RadboudUMC, UMCU, UMCG).
Kinderen met klachten en de juveniele vormen van MD1 worden door de kinderneuroloog doorverwezen naar de kindercardioloog, waarna cardiale screening en follow-up wordt conform onderstaande aanbevelingen, onafhankelijk van de CTG-repeat lengte. Cardiologische evaluatie van kinderen met MD1 moet plaatsvinden door een kindercardioloog, doorgaans in en kindercardiologisch centrum.
Over de leeftijd waarop kinderen zonder klachten van ouders met MD1 gescreend moeten worden is geen literatuur beschikbaar. Uit bovengenoemde inventarisatie blijkt dat er geen consensus bestaat over de leeftijd waarop kinderen van ouders met MD1 vervolgd moeten worden. In de praktijk verloopt verwijzing van kinderen zonder klachten naar aanleiding van een advies vanuit de klinische genetica in het kader van presymptomatische testen van ouders danwel via de (kinder)neurologie rondom controles van (asymptomatische) ouders. Bij kinderen van ouders met MD1 wordt vaak rond 16 jaar gestart met cardiale screening.
Waarden en voorkeuren van patiënten (en evt. hun verzorgers)
Valt er iets te zeggen over de voorkeuren van patiënten? Zijn de beschikbare tests belastend voor de patiënt? Zijn de afspraken in het ziekenhuis belastend voor de patiënt?
Ouders willen onnodige medische onderzoeken bij hun kinderen vermijden, vooral als deze belastend zijn of weinig duidelijke voordelen hebben. Echter als ouders zich zorgen maken moeten ze deze delen met hun hoofdbehandelaar, kinderneuroloog of kinderarts die kan beoordelen of verwijzing naar een kindercardioloog nodig is. Bij klachten zoals kortademigheid, hartkloppingen, flauwvallen, extreme vermoeidheid of familiegeschiedenis van cardiale problemen, is het passend dat ouders actief vragen om een cardiologische beoordeling, ook als er (nog) geen standaardleeftijd of protocol voor bestaat.
Kosten (middelenbeslag)
Zijn de te verrichten tests kostbaar? Leiden de vervolgafspraken tot hoge kosten?
De kosten van routinematige cardiale screening bij MD1 zijn over het algemeen beperkt, aangezien ECG, Holteronderzoek en echocardiografie relatief goedkope en breed beschikbare onderzoeken zijn. Complexere onderzoeken, zoals cardiale MRI of elektrofysiologisch onderzoek, zijn duurder en kunnen bijdragen aan hogere zorgkosten. bij kinderen er in de eerste en tweede lijn wordt vrijwel altijd beoordeling door een kindercardioloog gevraagd. Vervolgafspraken en herhaalde controles kunnen het middelenbeslag verhogen, maar zijn doorgaans gerechtvaardigd gezien het belang van vroegtijdige detectie van ritme- en geleidingsstoornissen of cardiomyopathie, en kunnen zo complicaties en kostbare interventies op termijn voorkomen.
Aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie
Bij kinderen met klachten is diagnostiek vanzelfsprekend en direct uitvoerbaar. Bij asymptomatische kinderen ligt dit complexer, omdat factoren als het recht op niet-weten en het zelf kunnen nemen van beslissingen op latere leeftijd een belangrijke rol spelen.
Rationale van de aanbeveling-1:
Literatuur en klinische praktijk tonen aan dat cardiale afwijkingen vaak voorkomen bij kinderen met (risico op) MD1 en klachten, waardoor monitoring en vervolgonderzoek noodzakelijk zijn na verwijzing door een kinderneuroloog. Gebaseerd op expert opinion zijn de volgende aanbevelingen geformuleerd voor:
- kinderen met MD1 en klachten
- kinderen vanaf 16 jaar die een ouder met de aanleg voor MD1 hebben en die zelf niet genetisch getest zijn en geen klachten hebben. Vanaf 18 jaar worden de aanbevelingen voor volwassenen gevolgd.
Rationale van de aanbeveling-2:
Gebaseerd op expert opinion.
Onderbouwing
Clear guidelines for cardiological care are essential, given the high prevalence of cardiac complications in myotonic dystrophy type 1 (DM1). Currently, no guideline on the cardiac follow-up is available for children with DM1.
Childhood onset DM1 can be classified based on severity of symptoms, correlated to the number of CTG-repeats or age of onset of symptoms.(Waters 2019) Also at young age, systematic routine follow-up of cardiac complications is important as a substantial part of children with DM1 have conduction abnormalities (Garcia 2022, Stokes 2019). or rhythm disturbances (Bassez 2004). Left ventricular systolic dysfunction (LVSD) seems to be less prevalent at young age.
To ensure comprehensive monitoring and management, cardiological care should define the frequency of check-ups, the responsibilities of healthcare providers, and the key aspects to assess during periodic evaluations. Furthermore, novel biomarkers and imaging techniques are available, but the value in follow-up of children with DM1 is currently unknown.
An emerging group of children come to attention based on prenatal or family screening, but without any symptoms. No available guidlines are currently available for this group and the recommendations in this module are based on expert opinion.
Children
|
No GRADE |
The prevalence of cardiac abnormalities in pediatric CM1 patients seems high.
Source: (Brunet-Garcia, 2022) |
Description of studies
No diagnostic accuracy studies were available that assessed the diagnostic accuracy of MRI or biomarkers in children. To provide insight, one cohort studies and one cross-sectional survey are described here.
Two studies examined cardiac abnormalities in pediatric myotonic dystrophy type 1 (CDM1):
Brunet-Garcia (2022) conducted a retrospective observational cohort study on 67 pediatric DM1 patients (56 with CDM1 and 11 non-CDM1).
Sharma (2017) used a cross-sectional survey of 29 parents of children describing cardiac abnormalities.
Results
Children
Two studies examined cardiac abnormalities in pediatric myotonic dystrophy type 1 (CDM1).
Brunet-Garcia (2022) conducted a retrospective observational cohort study on 67 pediatric DM1 patients (56 with CDM1 and 11 non-CDM1). The study found that 87.8% had ECG abnormalities, with 46.9% presenting asymptomatic conduction disease. Four patients (7.1%) died at a median age of 8.5 years, with three cases of sudden death.
Sharma (2017) used a cross-sectional survey of 29 parents of children with DM1, identifying six cases of cardiac abnormalities. Among these, 25.8% of DM1 pediatric patients had cardiac issues, including two with congenital DM1.
Level of evidence of the literature
The level of evidence regarding the outcome measure diagnostic accuracy was not graded as the included studies did not fulfill the methodological requirements of these diagnostic accuracy studies.
Table 2. Characteristics of included studies
|
Study |
Participants |
Data collection |
Duration of follow-up |
Outcome measures |
Results |
Risk of bias1 |
Studies in pediatric DM1 patients
|
Brunet-Garcia 2022 |
67 pediatric DM1 patients (clinically diagnosed and genetically confirmed); 56 cDM1 and 11 non-cDM1 |
Retrospective observational cohort of patients referred to center between December 2000 and November 2020 |
Median 8.0 [3.25–11.0] years |
Clinical and cardiac evaluation with 12-lead ECG, transthoracic echo and Holter |
43 (87.8%) presented ECG abnormalities; asymptomatic conduction disease (n = 23, 46.9%), of which 21 (42.9%) had 1st AVB. Mortality: 4 (7.1%) patients died at a median age of 8.5 [6.25- 16.75] years. 1 explained due to disease and 3 sudden, 1 patient had pacemaker implantation |
High (retrospective observational cohort study) |
|
|
Sharma 2017
Survey |
29 parents of children with CDM1 revealed 6 confirmed children with some form of cardiac abnormalities |
Online survey about biographical information, diagnosis of the child, family history, confirmation tests of CDM1 including EKG, echocardiogram, PM, and ICD implants, genetic testing of cytosinethymine-guanine (CTG) repeats, current medications, and any other known conditions that have affected DM patients such as diabetes of gastrointestinal issues. |
Cross-sectional survey |
25.8% CDM1 pediatric patients had cardiac abnormalities; 2 had congenital DM1. |
|
High (cross-sectional study) |
|
A systematic review of the literature was performed to answer the following question:
What is the diagnostic accuracy of MRI and/or troponin to predict decline in cardiovascular function compared to ECG/holter?
Table 1. PICO
| Patients | Children with myotonic dystrophy type 1 |
| Index test/diagnostic trajectory | MRI, biomarker troponin |
| Control | ECG, Holter |
| Outcomes | Diagnostic accuracy: positive and negative predictive value, sensitivity, specifity, AUC |
| Other selection criteria | Study design: systematic reviews and randomized controlled trials, cohort studies, at least 10 patients included |
Relevant outcome measures
The guideline development group considered cardiovascular disfunction/death as critical outcome measures for decision making; and positive and negative predictive value, sensitivity, specificity, AUC, odds ratio, likelihood ratio, CO2, as an important outcome measures for decision making.
The guideline panel defined 25% difference as a minimal clinically (patient) important difference for dichotomous outcomes (RR< 0.8 or >1.25) and 0.5 SD for continuous outcomes.
Search and select (Methods)
A systematic literature search was performed by a medical information specialist using the following bibliographic databases: Embase.com and Ovid/Medline. Both databases were searched from 2010 to 4th of November 2024 for systematic reviews, RCTs and observational studies. Systematic searches were completed using a combination of controlled vocabulary/subject headings (e.g., Emtree-terms, MeSH) wherever they were available and natural language keywords. The overall search strategy was derived from primary search concepts for: (1) ‘myotonic dystrophy’ (2) and ‘cardiovascular disease’ and (3) MRI/biomarker troponin. After deduplication a total of 1932 records were imported for title/abstract screening. Initially, 27 studies were selected based on title and abstract screening. After reading the full text, 15 studies were excluded (mainly because they focused on prevalence and were no diagnostic accuracy studies), and 12 studies were included. Of these 10 were about adults and described in the other module, 2 studies about children remained.
Results
Two studies were included in the analysis of the literature. Important study characteristics and results are summarized in the evidence tables. The assessment of the risk of bias is summarized in the risk of bias tables.
- Bassez G, Lazarus A, Desguerre I, Varin J, Laforêt P, Bécane HM, Meune C, Arne-Bes MC, Ounnoughene Z, Radvanyi H, Eymard B, Duboc D. Severe cardiac arrhythmias in young patients with myotonic dystrophy type 1. Neurology. 2004 Nov 23;63(10):1939-41. doi: 10.1212/01.wnl.0000144343.91136.cf. PMID: 15557517.
- Brunet Garcia, L., Hajra, A., Field, E., Wacher, J., Walsh, H., Norrish, G., et al. (2022). Cardiac manifestations of myotonic dystrophy in a pediatric cohort. Frontiers in Pediatrics, 10, 910660.
- Brunet Garcia L, Hajra A, Field E, Wacher J, Walsh H, Norrish G, Manzur A, Muntoni F, Munot P, Robb S, Quinlivan R, Scoto M, Baranello G, Sarkozy A, Starling L, Kaski JP, Cervi E. Cardiac Manifestations of Myotonic Dystrophy in a Pediatric Cohort. Front Pediatr. 2022 Jun 9;10:910660. doi: 10.3389/fped.2022.910660. PMID: 35757141; PMCID: PMC9218560.
- McNally EM, Mann DL, Pinto Y, Bhakta D, Tomaselli G, Nazarian S, et al. Clinical Care Recommendations for Cardiologists Treating Adults With Myotonic Dystrophy. J Am Heart Assoc. 2020;9(4):e014006.
- Sharma, A., Singh, S., & Mishra, S. K. (2017). Cardiac abnormalities in congenital and childhood myotonic muscular dystrophy type 1. Neuropediatrics, 48(1), 42-44.
- Stokes M, Varughese N, Iannaccone S, Castro D. Clinical and genetic characteristics of childhood-onset myotonic dystrophy. Muscle Nerve. 2019 Dec;60(6):732-738. doi: 10.1002/mus.26716. Epub 2019 Oct 23. PMID: 31520483.
- Waters MJ, Field D, Ravindran J. Refractory myasthenia gravis successfully treated with ofatumumab. Muscle Nerve. 2019 Dec;60(6):E45-E47. doi: 10.1002/mus.26707. Epub 2019 Oct 23. PMID: 31509254.
Table of excluded studies
|
Reference |
Reason for exclusion |
|
Alì M, Monti CB, Melazzini L, Cardani R, Fossati B, Cavalli M, Chow K, Secchi F, Meola G, Sardanelli F. Rare Disease: Cardiac Risk Assessment With MRI in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. Front Neurol. 2020 Mar 19;11:192. doi: 10.3389/fneur.2020.00192. PMID: 32265828; PMCID: PMC7098463. |
Only 9 patients were included |
Beoordelingsdatum en geldigheid
Publicatiedatum : 29-06-2026
Beoordeeld op geldigheid : 29-06-2026
Algemene gegevens
De ontwikkeling van deze richtlijnmodules werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2023 een multidisciplinair cluster ingesteld. Dit cluster bestaat uit vertegenwoordigers van alle relevante organisaties die betrekking hebben op de zorg voor patiënten met myotone dystrofie.
Het cluster Myopathie bestaat uit meerdere richtlijnen, zie [hier] voor de actuele clusterindeling. De stuurgroep bewaakt het proces van modulair onderhoud binnen het cluster. De expertisegroepsleden worden indien nodig gevraagd om hun expertise in te zetten voor een specifieke richtlijnmodule. Het cluster Myopathie bestaat uit de volgende personen:
Clusterstuurgroep
- dr. K. (Karlien) Mul (voorzitter), neuroloog, Radboud UMC Nijmegen, namens de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN)
- M.I. (Meyke) Schouten, klinisch geneticus, Radboud UMC Nijmegen, namens de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- Charlotte van Esch, namens Spierziekten Nederland
- Dr. E.H. Niks, kinderneuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de NVN
Clusterexpertisegroep (meeschrijvende leden in deze cyclus)
- Dr. B.A.H. (Bettine) Vosse, longarts, Maastricht Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging Artsen Longziekten en Tuberculose (NVALT)
- Dr. C.G.W. (Charlotte) Seijger, longarts, Frisius MC, namens de NVALT
- Dr. A. (Arno) Roest, kindercardioloog, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
- Dr. F.M.A. (Frederik) van den Heuvel, cardioloog, Radboud UMC Nijmegen, namens de NVVC
- Dr. N.B.M. (Nicole) Voet, revalidatiearts, Klimmendaal, namens de Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA)
- Drs. H.J.M. (Helma) Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboud UMC Nijmegen, namens de VRA
- Dr. A.A. (Annelien) Duits , klinisch neuropsycholoog, Radboud UMC Nijmegen en Maastricht UMC , namens het Nederlands Instituut van Psychologen (NIP)
- J.E. (Anne) Bruijnes, neuroloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum, namens de NVN
- dr. J.T. (Jan) Groothuis, revalidatiearts, Radboud UMC Nijmegen, namens de VRA
- E.M. (Liesbeth) Winter, Leids Universitair Medisch Centrum, namens de Nederlandse Vereniging voor Internisten (NIV)
Met ondersteuning van
- Dr. M.M.J. van Rooijen, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (tot 01-09-2025)
- Dr. M.L. Molag, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- E. (Esther) van der Bijl, informatiespecialist, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle clusterstuurgroepleden en actief betrokken expertisegroepsleden (fungerend als schrijver en/of meelezer bij tenminste één van de geprioriteerde richtlijnmodules) hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een richtlijnmodule worden wijzigingen in belangen aan de projectleider doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase. Een overzicht van de belangen van de clusterleden en betrokken expertisegroepsleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
Mul (voorzitter) |
Neuroloog |
Geen |
Betaald adviseurschap Avidity Biosciences en Dyne Therapeutics mbt uitkomstmaten bespreken clinical trials FSHD |
Geen restricties |
|
Schouten |
Klinisch Geneticus |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Van esch |
Medewerker kwaliteit van zorg Spierziekten Nederland |
Beleidsadviseur VSCA |
Geen |
Geen |
|
Vosse |
Longarts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Seijger |
Longarts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Roest |
Kindercardioloog |
Afdelingshoofd en METC |
Geen |
Geen |
|
van den Heuvel |
Cardioloog |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Voet |
Revalidatiearts |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: AFM Telethon;FSHD, trainingsstudie, app, internationaal
|
Geen |
|
Hijdra |
kinderrevalidatiearts |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Duits |
Klinisch neuropsycholoog |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: ParkinsonNL-Zelfmanagement Parkinson naasten-projectleider WKK (wetenschapscie KP en KNP)-Zelfmanagement Parkinson patienten-projectleider EHDN-Zelfmanagement Huntington naasten- Erasmus + (PI Maastricht)-Covid / online educatief platform-projectleider ZonMW-Leefstijl Parkinson-geen projectleider" |
Geen |
|
Bruijnes |
neuroloog |
Geen |
Extern gefinancierd onderzoek: Academisch Alliantie Fonds - Digitale zorg bij myotone dystrofie |
Geen |
|
Groothuis |
Revalidatiearts |
Medisch adviseur van diagnose werkgroep FSHD van Spierziekten Nederland, onbetaald. Bestuurslid Spierziekten Centrum Nederland, onbetaald. |
Extern gefinancierd onderzoek: "Prinses Beatrix Spierfonds Spieren voor Spieren, Voor Sara en Stofwisselkracht Duchenne Parents Project Fulcrum Therapeutics (medicatie FSHD)" |
Geen |
|
Winter |
Internist-endocrinoloog |
Presentaties voor Lily, Amgen/UCB waarvoor vergoeding |
Extern gefinancierd onderzoek: NWO (Dutch Organization for Scientific Research): Grant to organize and host an international consensus meeting on Chronic Nonbacterial Osteomyelitis (CNO) (Projectleider;Ja) Leiden University Fund: Grant to organize and host an international consensus meeting on Chronic Nonbacterial Osteomyelitis (CNO) (Projectleider; ja) Leiden University Medical Center (LUMC): Thema grant to finance a PhD (Projectleider; ja) Dioraphte: grant: ‘DEnosumab for the treatment of FIbrous Dysplasia/McCune- Albright Syndrome in adults (DeFiD): a randomized double-blind placebo controlled trial’ (€480,000)" |
Geen |
Inbreng patiëntenperspectief
De werkgroep besteedde aandacht aan het patiëntenperspectief door deelname aan het cluster myopathie waarin deze module werd ondergebracht. De richtlijnmodule werd ter commentaar voorgelegd aan Spierziekten Nederland en de Patiëntenfederatie. De door hen aangeleverde commentaren werden verwerkt.
Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de Wkkgz
Bij de richtlijnmodule voerden de clusterleden conform de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) een kwalitatieve raming uit om te beoordelen of de aanbevelingen mogelijk leiden tot substantiële financiële gevolgen. Bij het uitvoeren van deze beoordeling is de richtlijnmodule op verschillende domeinen getoetst (zie het stroomschema bij Werkwijze).
|
Module |
Uitkomst raming |
Toelichting |
|
Module Diagnostiek cardiovasculaire complicaties bij kinderen bij MD1 |
geen financiële gevolgen |
Uit de toetsing volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn (<5.000 patiënten) en daarom naar verwachting geen substantiële financiële gevolgen zal hebben voor de collectieve uitgaven. |
Werkwijze
Voor meer details over de gebruikte richtlijnmethodologie verwijzen wij u naar de Werkwijze. Relevante informatie voor de ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule is hieronder weergegeven.
Zoekverantwoording
Algemene informatie
|
Cluster/richtlijn: Cluster myopathie - UV3 Myotone dystrofie Diagnose cardiale complicaties |
|
|
Uitgangsvraag/modules: Hoe dient de cardiologische zorg bij MD1 eruit te zien? |
|
|
Database(s): Embase.com, Ovid/Medline |
Datum: 4 november 2024 |
|
Periode: vanaf 2011 |
Talen: geen restrictie |
|
Literatuurspecialist: Esther van der Bijl |
Rayyan review: https://new.rayyan.ai/reviews/1214844/overview |
|
BMI-zoekblokken: voor verschillende opdrachten wordt (deels) gebruik gemaakt van de zoekblokken van BMI-Online https://blocks.bmi-online.nl/ Deduplication: voor het ontdubbelen is gebruik gemaakt van http://dedupendnote.nl:9777/ |
|
|
Toelichting: Voor deze vraag is gezocht op de ‘elementen myotonic dystrophy’ EN ‘cardiovascular disease’ EN ‘MRI, diagnostiek, biomarkers, EFO’.
De volgende sleutelartikelen worden gevonden met deze search:
De volgende sleutelartikelen vallen uit:
|
|
|
Te gebruiken voor richtlijntekst: A systematic literature search was performed by a medical information specialist using the following bibliographic databases: Embase.com and Ovid/Medline. Both databases were searched from 2011 to 4th of November 2024 for systematic reviews, RCTs, observational and other studies. Systematic searches were completed using a combination of controlled vocabulary/subject headings (e.g., Emtree-terms, MeSH) wherever they were available and natural language keywords. The overall search strategy was derived from three primary search concepts: (1) myotonic dystrophy; (2) cardiovascular disease; (3) MRI, diagnostiek, biomarkers, EFO. Duplicates were removed using EndNote software. After deduplication a total of 1932 records were imported for title/abstract screening. |
|
Zoekverantwoording - 4 november 2024
|
|
EMBASE |
OVID/MEDLINE |
Ontdubbeld |
|
SR |
71 |
23 |
84 |
|
RCT |
82 |
89 |
154 |
|
Observationele studies |
550 |
364 |
766 |
|
Subtotaal |
|
|
1004* |
|
Overige studies |
612 |
520 |
928 |
|
Totaal |
1315 |
996 |
1932 |
*in Rayyan
Zoekstrategie - 4 november 2024
Embase.com
|
No. |
Query |
Results |
|
#1 |
'myotonic dystrophy'/exp OR (((dystroph* OR atroph*) NEAR/3 myoton*):ti,ab,kw) OR ((('type 1' OR 'type one' OR 'type i') NEAR/3 (dystroph* OR myoton*)):ti,ab,kw) OR steinert*:ti,ab,kw OR 'myoton* myopath*':ti,ab,kw |
12682 |
|
#2 |
'cardiovascular disease'/exp OR 'heart conduction'/exp OR 'trinucleotide repeat'/exp OR (('cytosine'/exp OR 'cytosin*':ti,ab,kw) AND ('guanine'/exp OR 'guanine*':ti,ab,kw OR 'quanine*':ti,ab,kw) AND ('thymine'/exp OR 'methacil*':ti,ab,kw OR 'methyluracil*':ti,ab,kw OR 'thymine*':ti,ab,kw OR 'tymine*':ti,ab,kw)) OR (((angiocardiovascular* OR cardiovascular*) NEAR/3 (disease* OR complication* OR disorder* OR disturbance* OR event*)):ti,ab,kw) OR (((cardiac* OR heart* OR myocard*) NEXT/1 (conduction* OR involvement* OR abnormalit* OR death*)):ti,ab,kw) OR (((ctg* OR trinucleotide* OR triplet* OR microsatellite*) NEXT/1 repeat*):ti,ab,kw) OR 'angiocardiopath*':ti,ab,kw |
5908423 |
|
#3 |
'nuclear magnetic resonance imaging'/exp OR 'mri scanner'/exp OR ('magnetic resonance':ab,ti AND (image:ab,ti OR images:ab,ti OR imaging:ab,ti)) OR mri:ab,ti OR mris:ab,ti OR nmr:ab,ti OR mra:ab,ti OR mras:ab,ti OR zeugmatograph*:ab,ti OR 'mr tomography':ab,ti OR 'mr tomographies':ab,ti OR 'mr tomographic':ab,ti OR 'mr imag*':ti,ab,kw OR 'proton spin':ab,ti OR ((magneti*:ab,ti OR 'chemical shift':ab,ti) AND imaging:ab,ti) OR fmri:ab,ti OR fmris:ab,ti OR rsfmri:ti,ab,kw OR 'diagnostic procedure'/exp OR 'diagnosis'/exp OR ((diagnostic* NEAR/3 (method* OR procedure* OR technique*)):ti,ab,kw) OR 'diagnosis':ti,ab,kw OR 'biological marker'/exp OR 'amino terminal pro brain natriuretic peptide'/exp OR 'biomarker*':ti,ab,kw OR 'bio* marker*':ti,ab,kw OR 'amino terminal b type natriuretic peptide*':ti,ab,kw OR 'amino terminal pro brain natriuretic peptide*':ti,ab,kw OR 'amino terminal probrain natriuretic peptide*':ti,ab,kw OR 'n terminal pro b type natriuretic peptide*':ti,ab,kw OR 'n terminal pro brain natriuretic peptide*':ti,ab,kw OR 'n terminal probrain natriuretic peptide*':ti,ab,kw OR 'nt-pro-bnp':ti,ab,kw OR 'electrophysiological procedures'/exp OR 'electrocardiography'/exp OR ((electrophysiolog* NEXT/1 (procedure* OR recording* OR technique* OR research*)):ti,ab,kw) OR 'electro cardiograph*':ti,ab,kw OR 'electrocardiograph*':ti,ab,kw OR 'electromyocardiograph*':ti,ab,kw OR 'polycardiograph*':ti,ab,kw |
24014909 |
|
#4 |
#1 AND #2 AND #3 |
3572 |
|
#5 |
#4 AND [2011-2025]/py NOT ('conference abstract'/it OR 'editorial'/it OR 'letter'/it OR 'note'/it) NOT (('animal'/exp OR 'animal experiment'/exp OR 'animal model'/exp OR 'nonhuman'/exp) NOT 'human'/exp) |
1315 |
|
#6 |
'meta analysis'/exp OR 'meta analysis (topic)'/exp OR metaanaly*:ti,ab OR 'meta analy*':ti,ab OR metanaly*:ti,ab OR 'systematic review'/de OR 'cochrane database of systematic reviews'/jt OR prisma:ti,ab OR prospero:ti,ab OR (((systemati* OR scoping OR umbrella OR 'structured literature') NEAR/3 (review* OR overview*)):ti,ab) OR ((systemic* NEAR/1 review*):ti,ab) OR (((systemati* OR literature OR database* OR 'data base*') NEAR/10 search*):ti,ab) OR (((structured OR comprehensive* OR systemic*) NEAR/3 search*):ti,ab) OR (((literature NEAR/3 review*):ti,ab) AND (search*:ti,ab OR database*:ti,ab OR 'data base*':ti,ab)) OR (('data extraction':ti,ab OR 'data source*':ti,ab) AND 'study selection':ti,ab) OR ('search strategy':ti,ab AND 'selection criteria':ti,ab) OR ('data source*':ti,ab AND 'data synthesis':ti,ab) OR medline:ab OR pubmed:ab OR embase:ab OR cochrane:ab OR (((critical OR rapid) NEAR/2 (review* OR overview* OR synthes*)):ti) OR ((((critical* OR rapid*) NEAR/3 (review* OR overview* OR synthes*)):ab) AND (search*:ab OR database*:ab OR 'data base*':ab)) OR metasynthes*:ti,ab OR 'meta synthes*':ti,ab |
1075326 |
|
#7 |
'clinical trial'/exp OR 'randomization'/exp OR 'single blind procedure'/exp OR 'double blind procedure'/exp OR 'crossover procedure'/exp OR 'placebo'/exp OR 'prospective study'/exp OR rct:ab,ti OR random*:ab,ti OR 'single blind':ab,ti OR 'randomised controlled trial':ab,ti OR 'randomized controlled trial'/exp OR placebo*:ab,ti |
4136728 |
|
#8 |
'major clinical study'/de OR 'clinical study'/de OR 'case control study'/de OR 'family study'/de OR 'longitudinal study'/de OR 'retrospective study'/de OR 'prospective study'/de OR 'comparative study'/de OR 'cohort analysis'/de OR ((cohort NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('case control' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('follow up' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (observational NEAR/1 (study OR studies)) OR ((epidemiologic NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) OR (('cross sectional' NEAR/1 (study OR studies)):ab,ti) |
8477803 |
|
#9 |
'case control study'/de OR 'comparative study'/exp OR 'control group'/de OR 'controlled study'/de OR 'controlled clinical trial'/de OR 'crossover procedure'/de OR 'double blind procedure'/de OR 'phase 2 clinical trial'/de OR 'phase 3 clinical trial'/de OR 'phase 4 clinical trial'/de OR 'pretest posttest design'/de OR 'pretest posttest control group design'/de OR 'quasi experimental study'/de OR 'single blind procedure'/de OR 'triple blind procedure'/de OR (((control OR controlled) NEAR/6 trial):ti,ab,kw) OR (((control OR controlled) NEAR/6 (study OR studies)):ti,ab,kw) OR (((control OR controlled) NEAR/1 active):ti,ab,kw) OR 'open label*':ti,ab,kw OR (((double OR two OR three OR multi OR trial) NEAR/1 (arm OR arms)):ti,ab,kw) OR ((allocat* NEAR/10 (arm OR arms)):ti,ab,kw) OR placebo*:ti,ab,kw OR 'sham-control*':ti,ab,kw OR (((single OR double OR triple OR assessor) NEAR/1 (blind* OR masked)):ti,ab,kw) OR nonrandom*:ti,ab,kw OR 'non-random*':ti,ab,kw OR 'quasi-experiment*':ti,ab,kw OR crossover:ti,ab,kw OR 'cross over':ti,ab,kw OR 'parallel group*':ti,ab,kw OR 'factorial trial':ti,ab,kw OR ((phase NEAR/5 (study OR trial)):ti,ab,kw) OR ((case* NEAR/6 (matched OR control*)):ti,ab,kw) OR ((match* NEAR/6 (pair OR pairs OR cohort* OR control* OR group* OR healthy OR age OR sex OR gender OR patient* OR subject* OR participant*)):ti,ab,kw) OR ((propensity NEAR/6 (scor* OR match*)):ti,ab,kw) OR versus:ti OR vs:ti OR compar*:ti OR ((compar* NEAR/1 study):ti,ab,kw) OR (('major clinical study'/de OR 'clinical study'/de OR 'cohort analysis'/de OR 'observational study'/de OR 'cross-sectional study'/de OR 'multicenter study'/de OR 'correlational study'/de OR 'follow up'/de OR cohort*:ti,ab,kw OR 'follow up':ti,ab,kw OR followup:ti,ab,kw OR longitudinal*:ti,ab,kw OR prospective*:ti,ab,kw OR retrospective*:ti,ab,kw OR observational*:ti,ab,kw OR 'cross sectional*':ti,ab,kw OR cross?ectional*:ti,ab,kw OR multicent*:ti,ab,kw OR 'multi-cent*':ti,ab,kw OR consecutive*:ti,ab,kw) AND (group:ti,ab,kw OR groups:ti,ab,kw OR subgroup*:ti,ab,kw OR versus:ti,ab,kw OR vs:ti,ab,kw OR compar*:ti,ab,kw OR 'odds ratio*':ab OR 'relative odds':ab OR 'risk ratio*':ab OR 'relative risk*':ab OR 'rate ratio':ab OR aor:ab OR arr:ab OR rrr:ab OR ((('or' OR 'rr') NEAR/6 ci):ab))) |
15512994 |
|
#10 |
#5 AND #6 |
71 |
|
#11 |
#5 AND #7 NOT #10 |
82 |
|
#12 |
#5 AND (#8 OR #9) NOT (#10 OR #11) |
550 |
|
#13 |
#5 NOT (#10 OR #11 OR #12) |
612 |
|
#14 |
#10 OR #11 OR #12 OR #13 |
1315 |
Ovid/Medline
|
# |
Searches |
Results |
|
1 |
exp Myotonic Dystrophy/ or ((dystroph* or atroph*) adj3 myoton*).ti,ab,kf. or ((type 1 or type one or type i) adj3 (dystroph* or myoton*)).ti,ab,kf. or steinert*.ti,ab,kf. or muscular* dystroph*.ti,ab,kf. or myoton* myopath*.ti,ab,kf. |
36298 |
|
2 |
exp Cardiovascular Diseases/ or exp Trinucleotide Repeats/ or ((exp Cytosine/ or cytosin*.ti,ab,kf.) and (exp Guanine/ or guanine*.ti,ab,kf. or quanine*.ti,ab,kf.) and (exp Thymine/ or methacil*.ti,ab,kf. or methyluracil*.ti,ab,kf. or thymine*.ti,ab,kf. or tymine*.ti,ab,kf.)) or ((angiocardiovascular* or cardiovascular*) adj3 (disease* or complication* or disorder* or disturbance* or event*)).ti,ab,kf. or ((cardiac* or heart* or myocard*) adj1 (conduction* or involvement* or abnormalit* or death*)).ti,ab,kf. or ((ctg* or trinucleotide* or triplet* or microsatellite*) adj1 repeat*).ti,ab,kf. or angiocardiopath*.ti,ab,kf. |
2996023 |
|
3 |
exp magnetic resonance imaging/ or ("magnetic resonance" and (image or images or imaging)).ti,ab,kf. or mri.ti,ab,kf. or mris.ti,ab,kf. or nmr.ti,ab,kf. or mra.ti,ab,kf. or mras.ti,ab,kf. or zeugmatograph*.ti,ab,kf. or "mr tomography".ti,ab,kf. or "mr tomographies".ti,ab,kf. or "mr tomographic".ti,ab,kf. or 'mr imag*'.ti,ab,kf. or "proton spin".ti,ab,kf. or ((magneti* or "chemical shift") and imaging).ti,ab,kf. or fmri.ti,ab,kf. or fmris.ti,ab,kf. or rsfmri.ti,ab,kf. or exp Diagnostic Techniques, Cardiovascular/ or exp Diagnostic Tests, Routine/ or exp Diagnosis/ or (diagnostic* adj3 (method* or procedure* or technique*)).ti,ab,kf. or diagnosis.ti,ab,kf. or exp Biomarkers/ or biomarker*.ti,ab,kf. or bio* marker*.ti,ab,kf. or amino terminal b type natriuretic peptide*.ti,ab,kf. or amino terminal pro brain natriuretic peptide*.ti,ab,kf. or amino terminal probrain natriuretic peptide*.ti,ab,kf. or n terminal pro b type natriuretic peptide*.ti,ab,kf. or n terminal pro brain natriuretic peptide*.ti,ab,kf. or n terminal probrain natriuretic peptide*.ti,ab,kf. or nt pro bnp.ti,ab,kf. or exp Electrophysiologic Techniques, Cardiac/ or exp Electrocardiography/ or Electrodiagnosis/ or (electrophysiolog* adj1 (procedure* or recording* or technique* or research*)).ti,ab,kf. or electro cardiograph*.ti,ab,kf. or electrocardiograph*.ti,ab,kf. or electromyocardiograph*.ti,ab,kf. or polycardiograph*.ti,ab,kf. |
11660749 |
|
4 |
1 and 2 and 3 |
2554 |
|
5 |
limit 4 to yr="2011 -Current" |
1135 |
|
6 |
5 not (comment/ or editorial/ or letter/) not ((exp animals/ or exp models, animal/) not humans/) |
996 |
|
7 |
meta-analysis/ or meta-analysis as topic/ or (metaanaly* or meta-analy* or metanaly*).ti,ab,kf. or systematic review/ or cochrane.jw. or (prisma or prospero).ti,ab,kf. or ((systemati* or scoping or umbrella or "structured literature") adj3 (review* or overview*)).ti,ab,kf. or (systemic* adj1 review*).ti,ab,kf. or ((systemati* or literature or database* or data-base*) adj10 search*).ti,ab,kf. or ((structured or comprehensive* or systemic*) adj3 search*).ti,ab,kf. or ((literature adj3 review*) and (search* or database* or data-base*)).ti,ab,kf. or (("data extraction" or "data source*") and "study selection").ti,ab,kf. or ("search strategy" and "selection criteria").ti,ab,kf. or ("data source*" and "data synthesis").ti,ab,kf. or (medline or pubmed or embase or cochrane).ab. or ((critical or rapid) adj2 (review* or overview* or synthes*)).ti. or (((critical* or rapid*) adj3 (review* or overview* or synthes*)) and (search* or database* or data-base*)).ab. or (metasynthes* or meta-synthes*).ti,ab,kf. |
786636 |
|
8 |
exp clinical trial/ or randomized controlled trial/ or exp clinical trials as topic/ or randomized controlled trials as topic/ or Random Allocation/ or Double-Blind Method/ or Single-Blind Method/ or (clinical trial, phase i or clinical trial, phase ii or clinical trial, phase iii or clinical trial, phase iv or controlled clinical trial or randomized controlled trial or multicenter study or clinical trial).pt. or random*.ti,ab. or (clinic* adj trial*).tw. or ((singl* or doubl* or treb* or tripl*) adj (blind$3 or mask$3)).tw. or Placebos/ or placebo*.tw. |
2799343 |
|
9 |
Epidemiologic studies/ or case control studies/ or exp cohort studies/ or Controlled Before-After Studies/ or Case control.tw. or cohort.tw. or Cohort analy$.tw. or (Follow up adj (study or studies)).tw. or (observational adj (study or studies)).tw. or Longitudinal.tw. or Retrospective*.tw. or prospective*.tw. or consecutive*.tw. or Cross sectional.tw. or Cross-sectional studies/ or historically controlled study/ or interrupted time series analysis/ [Onder exp cohort studies vallen ook longitudinale, prospectieve en retrospectieve studies] |
4870750 |
|
10 |
Case-control Studies/ or clinical trial, phase ii/ or clinical trial, phase iii/ or clinical trial, phase iv/ or comparative study/ or control groups/ or controlled before-after studies/ or controlled clinical trial/ or double-blind method/ or historically controlled study/ or matched-pair analysis/ or single-blind method/ or (((control or controlled) adj6 (study or studies or trial)) or (compar* adj (study or studies)) or ((control or controlled) adj1 active) or "open label*" or ((double or two or three or multi or trial) adj (arm or arms)) or (allocat* adj10 (arm or arms)) or placebo* or "sham-control*" or ((single or double or triple or assessor) adj1 (blind* or masked)) or nonrandom* or "non-random*" or "quasi-experiment*" or "parallel group*" or "factorial trial" or "pretest posttest" or (phase adj5 (study or trial)) or (case* adj6 (matched or control*)) or (match* adj6 (pair or pairs or cohort* or control* or group* or healthy or age or sex or gender or patient* or subject* or participant*)) or (propensity adj6 (scor* or match*))).ti,ab,kf. or (confounding adj6 adjust*).ti,ab. or (versus or vs or compar*).ti. or ((exp cohort studies/ or epidemiologic studies/ or multicenter study/ or observational study/ or seroepidemiologic studies/ or (cohort* or 'follow up' or followup or longitudinal* or prospective* or retrospective* or observational* or multicent* or 'multi-cent*' or consecutive*).ti,ab,kf.) and ((group or groups or subgroup* or versus or vs or compar*).ti,ab,kf. or ('odds ratio*' or 'relative odds' or 'risk ratio*' or 'relative risk*' or aor or arr or rrr).ab. or (("OR" or "RR") adj6 CI).ab.)) |
5824694 |
|
11 |
6 and 7 |
23 |
|
12 |
(6 and 8) not 11 |
89 |
|
13 |
(6 and (9 or 10)) not (11 or 12) |
364 |
|
14 |
6 not (11 or 12 or 13) |
520 |
|
15 |
11 or 12 or 13 or 14 |
996 |