Uitgangsvraag

Hoe worden deze complicaties gediagnosticeerd?

Aanbeveling

Overweeg SAECG bij DM1 patiënten met klachten suggestief voor ritmestoornissen.

 

Overweeg elektrofysiologisch onderzoek bij:

  • ­klachten suggestief voor ritmestoornissen;
  • ­ventriculaire tachycardie;
  • ­geleidingsstoornissen op het ECG;
  • ­sinusknoopdysfunctie (sinusbradycardie <40/ min of pauzes >3 sec);
  • late potentialen bij het SAECG.

Er is op dit moment geen rol voor een standaard cardiale MRI.

Inleiding

DM1 patiënten met cardiale klachten moeten uitgebreid onderzocht worden om complicaties te voorkomen.

Conclusies

 

Samenvatting literatuur

De werkgroep heeft geen literatuur gevonden die deze deelvraag heeft onderzocht in DM1 patiënten.

Zoeken en selecteren

In de databases Medline (OVID), Embase and Cochrane is tot en met april 2012 met relevante zoektermen gezocht naar patiënten met DM1 en cardiale complicaties. De zoekstrategie is weergegeven in de bijlage van dit hoofdstuk. De literatuurzoekactie leverde 141 treffers op. Studies die voldeden aan de volgende selectiecriteria zijn opgenomen in de samenvatting van de literatuur: origineel onderzoek, vergelijkend onderzoek en rapportage van ritmestoornissen, hartfalen of cardiale dood als uitkomstmaten.

Referenties

  1. Babuty, D., Fauchier, L., Tena-Carbi, D., Poret, P., Leche, J., Raynaud, M., … Cosnay, P. (1999). Is it possible to identify infrahissian cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy by non-invasive methods?. Heart, 82 (5), 634-637.
  2. Bhakta, D., Groh, M.R., Shen, C., Pascuzzi, R.M., & Groh, W.J. (2010). Increased mortality with left ventricular systolic dysfunction and heart failure in adults with myotonic dystrophy type 1. Am Heart J, 160 (6), 1137-41.
  3. Bhakta, D, Lowe, M.K., & Groh, W.J. (2004). Prevalence of structural cardiac abnormalities in patients with myotonic dystrophy type I.. Am Heart J, 147 (2), 224-227.
  4. Bhakta, D., Shen, C., Kron, J., Epstein, A.E., Pascuzzi, R.M., & Groh, W.J. (2011). Pacemaker and implantable cardioverter-defibrillator use in a US myotonic dystrophy type 1 population. J Cardiovasc Electrophysiol, 22 (12), 1369-.
  5. Brembilla-Perrot, B., Luporsi, J.D., Louis, S., & Kaminsky, P. (2011). Long-term follow-up of patients with myotonic dystrophy: an electrocardiogram every year is not necessary. Europace, 13 (2), 251-7.
  6. Breton, R., & Mathieu, J. (2009). Usefulness of clinical and electrocardiographic data for predicting adverse cardiac events in patients with myotonic dystrophy. Can J Cardiol, 25 (2), e23-7.
  7. Dickstein, K., Cohen-Solal, A., Filippatos, G., McMurray, J.J.V., Ponikowski, P., Poole-Wilson, P.A., … Swedberg, K. (2008). ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J, 29, 2388-2442.
  8. Die-Smulders, C.E. de, Höweler, C.J., Thijs, C., Mirandolle, J.F., Anten, H.B., Smeets, H.J., … Geraedts, J.P. (1998). Age and causes of death in adult-onset myotonic dystrophy. Brain, 121, 1557-63.
  9. Epstein, A.E, DiMarco, J.P., Ellenbogen, K.E., Estes, N.A.M. III, Freedman, R.A., Gettes, L.S., … Sweeney, M.O. (2008). ACC/AHA/HRS 2008 Guidelines for Device-Based Therapy of Cardiac Rhythm. JACC, 51, 1-62.
  10. Groh, W.J., Groh, M.R., Saha, C., Kincaid, J.C., Simmons, Z., Ciafaloni, E., … Pascuzzi, R.M. (2008). Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. N Engl J Med, 358 (25), 2688-97.
  11. Hermans, M.C., Faber, C.G., & Pinto, Y.M. (2008). Sudden death in myotonic dystrophy. N Engl J Med, 359 (15), 1626-8.
  12. Hermans, M.C., Pinto, Y.M., Merkies, I.S., Die-Smulders, C.E. de, Crijns, H.J., & Faber, C.G. (2010). Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord., 20 (8), 479-92.
  13. Lallemand, B., Clementy, N., Bernard-Brunet, A., Pierre, B., Corcia, P., Fauchier, L., … Babuty, D. (2012). The evolution of infrahissian conduction time in myotonic dystrophy patients: clinical implications. Heart, 98 (4), 291-6.
  14. Laurent, V., Pellieux, S., Corcia, P., Magro, P., Pierre, B., Fauchier, L., … Babuty, D. (2011). Mortality in myotonic dystrophy patients in the area of prophylactic pacing devices. Int J Cardiol, 150 (1), 54-8.
  15. Lazarus, A., Varin, J., Babuty, D., Anselme, F., Coste, J., & Duboc, D. (2002). Long-term follow-up of arrhythmias in patients with myotonic dystrophy treated by pacing: a multicenter diagnostic pacemaker study. J Am Coll Cardiol, 40 (9), 1645-52.
  16. Nazarian, S., Bluemke, D.A., Wagner, K.R., Zviman, M.M., Turkbey, E., Caffo, B.S., … Tomaselli, G.F. (2010). QRS prolongation in myotonic muscular dystrophy and diffuse fibrosis on cardiac magnetic resonance. Magn Reson Med, 64 (1), 107-14.
  17. Nguyen, H.H., Wolfe, J.T. 3rd, Holmes, D.R. Jr, & Edwards, W.D. (1988). Pathology of the cardiac conduction system in myotonic dystrophy: a study of 12 cases. J Am Coll Cardio, 11 (3), 662-71.
  18. Pelargonio, G., Dello Russo, A., Sanna, T., Martino, G. de, & Bellocci, F. (2002). Myotonic dystrophy and the heart. Heart, 88 (6), 665-70.
  19. Ramírez, C.J., Rodríguez, D.A., Velasco, V.M., & Rosas, F. (2002). Myotonic dystrophy and bundle-branch re-entrant tachycardia. Rev Esp Cardiol, 55 (10), 1093-7.
  20. Vardas, P.E., Auricchio, A., Blanc, J.J., Daubert, J.C., Drexler, H., Ector, H., … Trusz-Gluza, M. (2007). Guidelines for cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy. Eur Heart J, 28, 2256-2295.

Overwegingen

Signal averaged ECG (SAECG):

QRS>100 ms en lage amplitude signalen (<40uV) >36 ms wijzen op verlengd HV-interval (Sensitiviteit 80%, Specificiteit 83%) (Babuty et al., 1999). Een verlenging van het HV-interval is geassocieerd met progressie van de geleidingsstoornissen. Veranderingen in het SAECG kunnen wijzen op een verlenging van het HV-interval (Lallemand et al., 2012).

 

Electrofysiologisch onderzoek (EFO):

Met behulp van EFO kan HV-interval bij DM1 patiënten worden bepaald. Pacemaker implantatie is nuttig indien het HV-interval >70 ms is (Lazarus et al., 2002). In deze studie werd een EFO gedaan bij DM1 patiënten met AV-geleidingsstoornissen, QRS > 100 ms, palpitaties, gedocumenteerde ritmestoornissen, (near) syncope en preoperatief voor grote chirurgische ingrepen. Meer recent werd een studie gepubliceerd waarbij alle DM1 patiënten met een HV-interval >70 ms een pacemaker kregen en er een lage frequentie van cardiale dood was tijdens follow-up (Laurent et al., 2011).

 

Bij ventriculaire tachycardie (VT) kan bij een EFO gezocht worden naar een bundeltak re-entry VT. Deze vorm van VT komt specifiek voor bij DM1 patiënten en kan verholpen worden door ablatie van de rechter bundel (Ramirez et al., 2002).

 

Het juiste moment voor het doen van een EFO bij asymptomatische DM1 patiënten is niet bekend. Bij het implanteren van pacemakers bij een HV-interval >70 ms, ontbreekt een controlegroep.

 

Voor de risicostratificatie van plotse dood is er geen consensus ten aanzien van het beleid bij asymptomatische patiënten met induceerbare VT’s tijdens een EFO.

 

Cardiale MRI:

Cardiale MRI kan worden gebruikt voor het aantonen van myocardiale fibrose. De signal to noise ratio variance is gecorreleerd met de breedte van het QRS complex en de aanwezigheid van late potentialen op het SAECG (Nazarian et al., 2010).

 

Er zijn nog geen follow-up studies met harde eindpunten beschikbaar over de waarde van MRI bij DM1. De rol van cardiale MRI bij DM1 patiënten moet verder worden bepaald aan de hand van (toekomstige) studies met harde eindpunten.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 19-03-2013

Laatst geautoriseerd : 19-03-2013

Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Longziekten en Tuberculose
  • Nederlandse Vereniging van Maag-Darm-Leverartsen
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Algemene gegevens

Met ondersteuning van de Orde van Medisch Specialisten. De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

De richtlijn heeft als doel de kwaliteit van de begeleiding en de behandeling van volwassen patiënten met DM1 te verbeteren door een uniform beleid.

 

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de beroepsgroepen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen, en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor DM1 patiënten. DM1 patiënten kunnen bij vrijwel alle orgaanspecialisten om hulp vragen. Ook huisartsen kunnen deze richtlijn gebruiken. Juist wegens de veelheid aan complicaties en betrokken specialisten zal de huisarts het overzicht (mede) moeten bewaken. Paramedici (fysiotherapeuten, logopedisten etc.) kunnen een belangrijke rol hebben bij de begeleiding; deze richtlijn kan ook voor hen van waarde zijn. Tevens is een patiëntenversie van de richtlijn ontwikkeld.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van een aantal relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DM1 (zie de samenstelling van de werkgroep).

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende twee jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

  • Dr. C.G. Faber (voorzitter), neuroloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Prof. Dr. C.E.M. de Die-Smulders (projectleider), klinisch geneticus, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Prof. Dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog, Universitair Medisch Centrum Sint Radboud te Nijmegen
  • Dr. J. Driessen, anesthesioloog, Universitair Medisch Centrum Sint Radboud te Nijmegen
  • Dr. W.G.M. Janssen, revalidatiearts, Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
  • Drs. J. Cluitmans, revalidatiearts, atrium Medisch Centrum te Heerlen
  • Dr. J.M.  Conchillo, MDL-arts, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Dr. M. Michels, cardioloog, Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
  • Dr. A.M.C.  Horemans, Hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland te Baarn
  • Prof. Dr. A. Masclee, MDL-arts, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Drs. A.A.B. Otte, longarts, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Centrum voor thuisbeademing Maastricht

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. B.S. Niël-Weise, arts-microbioloog (n.p.), senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Een overzicht hiervan kunt u bij het secretariaat OPK (Orde van Medisch specialisten) opvragen.

Inbreng patiëntenperspectief

In deze richtlijn worden de patiënten vertegenwoordigd door een bureaumedewerker van de VSN, die in nauw contact staat met de diagnosewerkgroep Myotone Dystrofie van de VSN.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen in het rapport ‘Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad voor Wetenschap, Opleiding en Kwaliteit (WOK). Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreecollaboration.org), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN).

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd eerst oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen in Medline (OVID), de databases van het Guidelines International Network (GIN), de Kwaliteitskoepel en Artsennet (13 referenties, vanaf 2006) en naar systematische reviews in Medline (OVID) en de Cochrane Library (11 referenties vanaf 2000). Ook werd gezocht naar artikelen over patiëntenperspectief (24 referenties, geen beperking naar datum). Vervolgens werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van op voorhand opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in het hoofdstuk van desbetreffende uitgangsvraag.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van de op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen schatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de kolom ‘Beoordeling kwaliteit studie’ van een evidencetabel.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen zijn overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur zijn beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

A) Voor interventievragen

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/) (Atkins et al., 2004).

 

B) Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose

Bij dit type vraagstelling kan GRADE (nog) niet gebruikt worden. De bewijskracht van de conclusie is bepaald volgens de gebruikelijke EBRO-methode (Van Everdingen et al., 2004).

 

Formuleren van de conclusies

Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose is het wetenschappelijke bewijs samengevat in één of meerdere conclusies, waarbij het niveau van het meest relevante bewijs is weergegeven.

 

Bij interventievragen verwijst de conclusie niet naar één of meer artikelen, maar wordt de conclusie getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Meer informatie over de methode van indicatorontwikkeling is op te vragen bij de afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit (OPK) van de Orde van Medisch Specialisten.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Referenties

Atkins, D., Best, D., Briss, P.A., Eccles, M., Falck-Ytter, Y., Flottorp, S., … GRADE Working Group. (2004). Grading quality of evidence and strength of recommendations. BMJ Jun, 19 328 (7454), 1490.

Everdingen, J.J.E. van, Burgers, J.S., Assendelft, W.J.J., Swinkels, J.A., Barneveld, T.A. van, & Klundert, J.L.M. van de (2004). Evidence-based richtlijnontwikkeling. Bohn Stafleu: Van Loghum.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.