Startpagina – Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom

Opties

Beoordeeld: 17-04-2025

Waar gaat deze richtlijn over?

De richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste medische begeleiding van kinderen met downsyndroom is. Tussen 2022 en 2025 zijn vijftien modules herzien. Voor een beknopt overzicht van de informatie in de specifieke modules, zie het Kerndocument in de Bijlagen

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

De richtlijn is primair bestemd voor kinderartsen. Daarnaast biedt deze richtlijn zinvolle informatie voor andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met downsyndroom.

Voor patiënten

Downsyndroom is een aangeboren aandoening in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft 46 chromosomen. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. De chromosomen zijn in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig. Bij downsyndroom is chromosoom 21 niet twee maar drie keer aanwezig. Kinderen met downsyndroom hebben een kleine lichaamslengte, een verstandelijke beperking en vertraagde ontwikkeling. Daarnaast kunnen ze bijkomende aandoeningen hebben, zoals aangeboren hartafwijkingen, oogafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen en voedingsproblemen. Bij ieder kind kunnen andere aandoeningen op de voorgrond staan, die de gezondheid bepalen. In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 180 kinderen met downsyndroom geboren.

Meer informatie over downsyndroom is te vinden op Thuisarts:

• Mijn kind heeft downsyndroom | Thuisarts.nl
• Mijn kind heeft downsyndroom en slaapt slecht | Thuisarts.nl
• Mijn kind met downsyndroom heeft pijn en problemen met bewegen | Thuisarts.nl
• Ik wil mijn zoon met downsyndroom informatie geven over seks en voorbehoedmiddelen | Thuisarts.nl
• Ik wil mijn dochter met downsyndroom informatie geven over seks en voorbehoedmiddelen | Thuisarts.nl

Meer informatie over downsyndroom is te vinden op de website van de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS): www.downsyndroom.nl

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire kernwerkgroep en werkgroep met vertegenwoordigers vanuit het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap (NOG), Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en Venereologie (NVDV), Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied (NVKNO) en Stichting Downsyndroom.

Daarnaast las een klankbordgroep mee met vertegenwoordigers vanuit de Nederlandse Vereniging Artsen Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG), Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP), Nederlandse Vereniging van Orthoptisten (NVvO), Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN), Nederlandse Vereniging voor Urologie (NVU), Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie/Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (NVFK/KNGF), Koninklijke Nederlandse Maatschappij tot Bevordering der Tandheelkunde (KNMT), AJN Jeugdartsen Nederland, Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie (NVLF), en de Nederlandse Vereniging van Diëtisten (NVD)

Status van de richtlijn

Deze richtlijn bevat de ontwikkeling/herziening van vijftien modules van de richtlijn Medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom uit 2021.

Toepassen