• Een klein aantal pasgeborenen met DS heeft een ernstig cataract die de visuele ontwikkeling kan belemmeren. Voor een optimaal resultaat moet er binnen 3 maanden geopereerd worden.

• Er is bij de meeste kinderen sprake van visuele stoornis met name in de vorm van verlaagde gezichtsscherpte en contrastzien, die worden verklaard door een verwerkingsstoornis op corticaal niveau.

• Er is bij de meeste kinderen ook sprake van accommodatieproblemen.

• Bij de meeste kinderen treedt er in de eerste vier levensjaren een duidelijke toename van refractieafwijkingen op. Het grootste deel van de kinderen heeft vanwege refractie-afwijkingen en verminderde accommodatie op schoolgaande leeftijd een bril nodig.

• Afwijkingen zoals strabismus, nystagmus, blepharitis, verstopte ductus lacrimalis, keratoconus en glaucoom komen vaker voor bij DS en rechtvaardigen verwijzing naar de oogarts.

• De eerste resultaten van behandeling van keratoconus bij DS met crosslinking zijn reden om grotere klinische studies af te wachten.

Een goed gezichtsvermogen is onontbeerlijk voor de ontwikkeling van een kind. Dit geldt in nog sterkere mate voor kinderen met beperkingen op andere terreinen. Bijvoorbeeld hebben kinderen met DS vaak een verminderd gehoor (40-90% van de kinderen vanaf 6 jaar) en een minder goede perceptie en verwerking van de gesproken taal (zie ook modules 'Gehoorscreening bij kinderen met Downsyndroom' en 'Otitis media met effusie bij Downsyndroom').^224-228 Visuele ondersteuning met gebaren, pictogrammen en dergelijke is belangrijk bij de taalontwikkeling (zie ook module 'Mondmotoriek bij kind met Downsyndroom').⁶⁰

Oogafwijkingen komen vaak voor bij kinderen met DS.²²⁹ Tijdige screening is noodzakelijk om onnodige slechtziendheid te voorkomen. Het tijdig corrigeren van refractieafwijkingen kan bij DS preventief werken om visuele stoornissen te voorkomen.

Cataract

In diverse studies worden verschillende aantallen cataract bij DS gevonden. Voor congenitaal cataract varieert het tussen 1,4% en 13% en voor congenitaal en verworven cataract samen tussen 4% en 37%.^230-240 Op de leeftijd van 12 à 13 jaar ontwikkelt zich vaak al cataracta coerulea.

In ongeveer 50% van de gevallen bij pasgeborenen met DS is de cataract zo ernstig dat het de visuele ontwikkeling direct bedreigt.²³⁰ Het is belangrijk die ernstige gevallen binnen 3 maanden te opereren, omdat op deze jonge leeftijd snel een diepe deprivatie-amblyopie kan ontstaan, die moeilijk te behandelen is als zij langer bestaat. Uit een onderzoek in Engeland bleek dat bij screening door medische professionals ruim 50% van de gevallen niet voor de 3^de maand ontdekt wordt. Het is daarom aan te bevelen het onderzoek door een oogarts te laten doen.²⁴¹

Verlaagde gezichtsscherpte en verlaagde contrastgevoeligheid

Dit komt bij 86-100% van de kinderen met DS voor.^233,242-244 Bij veel kinderen met DS ontwikkelt het vermogen tot details zien zich langzamer en minder goed, ook al worden refreactieafwijkingen (waaronder ook cylinderafwijkingen) adequaat gecorrigeerd.^242-244 Ditzelfde geldt voor een verlaagde contrastgevoeligheid. Neuronale deficiënties liggen hieraan waarschijnlijk ten grondslag, zoals een verschil in opbouw van de visuele cortex^243,245, hoewel ook de kwaliteit van het optische systeem een rol speelt.²⁴⁶ Dit betekent dat de meeste kinderen met DS, ondanks correctie van eventuele refractieafwijkingen, een verminderde gezichtsscherpte en contrastzien hebben.

Minder goed accommoderen

50 tot 90% van de kinderen met DS kan niet optimaal accommoderen.^247-249 De fysieke mogelijkheid is er wel maar de neuronale controle is niet goed afgesteld. De geleverde accommodatie is altijd te laag.²⁴⁷ Dit komt bij alle soorten en maten van refractieafwijkingen voor.²⁴⁷ De gezichtsscherpte nabij verbetert nauwelijks als de refractieafwijking voor veraf door een bril wordt gecorrigeerd, ook niet bij bijziendheid.^247,250 Omdat jonge kinderen het meest leren van de naaste omgeving en het dichtbij bekijken van speeltjes, afbeeldingen, letters en dergelijke, heeft dit invloed op hun ontwikkeling. Bij kinderen met DS zal het voorschrijven van een bifocale bril dus eerder nodig zijn. Het dragen van een bifocale bril verbetert niet alleen de gezichtsscherpte nabij maar ook de mogelijkheid om beter te kunnen accommoderen. Bij een onderzoek van 40 kinderen bleek  dat deze verbetering van het accommoderen bij 14 (35%) van de kinderen blijvend was.^251,252

Refractieafwijkingen

Voor refractieafwijkingen bij DS worden zeer wisselende percentages opgegeven, variërend van 40-90%.^{232-237,239,240,253} In een transversale studie nam het aantal kinderen met een refractieafwijking met de leeftijd snel toe: 0-2 jaar 43%, 2-4 jaar 50% en 4-6 jaar 79%. Boven de zes jaar bleef het 78%.²³⁵

In longitudinale studies blijkt dat bij de geboorte de refractie van kinderen met DS vaak gering tot matig hypermetroop is, maar anders dan bij andere kinderen vindt er nagenoeg geen emmetropisatie plaats.²⁵³ Daarnaast kunnen bestaande afwijkingen snel verergeren en bij aanvankelijk emmetrope kinderen kunnen refractieafwijkingen alsnog ontstaan.^249,253  Myopie neemt vaker toe tot extreme waarden.²⁵⁴ Voor een myopie hoger dan -5 dioptrieën worden percentages als 4% en 7% genoemd.^223,231

Dit betekent dat kinderen met DS in hun eerste zes levensjaren frequent op refractieafwijkingen nagekeken moeten worden. Refractieafwijkingen moeten tijdig gecorrigeerd worden om refractie-amblyopie te voorkomen. Een additie voor de gezichtsscherpte nabij zal in vele gevallen noodzakelijk zijn, zeker als de kinderen met DS de schoolleeftijd (4 á 5 jaar) bereikt hebben. Uit een onderzoek bij 34 kinderen in de leeftijd van 5 tot 11 jaar blijkt dat de therapietrouw voor het dragen van zo’n bril heel hoog is (>82%).²⁵²

Overige aandoeningen

Afwijkingen zoals strabismus, nystagmus, blepharitis, verstopte ductus lacrimalis, keratoconus en glaucoom komen vaker bij DS voor.

Strabismus komt bij DS (15-47%) vaker voor dan bij andere kinderen.^{233,235,243,253-255} Esotropie treedt daarbij beduidend vaker op dan exotropie (verhouding 9:1) en vaak pas na het tweede jaar. Het ontstaat meestal op de leeftijd van 4 jaar (67% tussen de 3 en 6 jarige leeftijd).²⁴⁹ Het kan veroorzaakt worden door een refractieafwijking, maar treedt ook vaak los daarvan op.^253,255 Zowel door het strabismus als door een eventueel oorzakelijke refractieafwijking kan amblyopie ontstaan, die zoveel mogelijk behandeld moet worden. Een kleine scheelzienshoek is in veel gevallen moeilijk diagnostiseerbaar door iemand zonder specifieke competentie. Dit komt door het pseudostrabismus t.g.v. de epicanthus, gevormd door de kenmerkende morfologie van de oogleden bij DS. Een amblyopie ontwikkelt zich (juist) ook bij een kleine, onopvallende scheelzienshoek.

Als de esotropie na het tweede jaar optreedt, is er in die eerste jaren bij die kinderen wel binoculair- en stereozien ontwikkeld, zodat het voor deze groep belangrijk is snel te verwijzen en (in overleg met ouders en orthoptist of oogarts) te behandelen (bril en/of scheelzienoperatie) om het binoculairzien terug te krijgen/te behouden.^256,257 Voor kinderen met DS bij wie een operatieve correctie niet nodig is voor het herstel van binoculaire functies kan, net als voor anderen kinderen, een cosmetische correctie wenselijk zijn.²⁵⁸

Nystagmus wordt bij 6-33% van de mensen met DS gezien.^{233-237,239,259,260} Meestal is de nystagmus aangeboren, fijnslagig horizontaal en komt vaak voor samen met esodeviatie.^259,260 Nystagmus kan de oorzaak zijn van een torticollis, doordat de hoofdstand wordt opgezocht waarbij de nystagmus het minst storend aanwezig is. De oorzaak is waarschijnlijk van motorische aard of heeft te maken met de gezichtsscherpte, maar kan, zeker als deze op oudere leeftijd ontstaat, een neurologische oorsprong hebben. Nystagmus is niet te genezen, maar kan met de leeftijd of door corrigeren van een eventuele refractieafwijking verminderen. Soms kan met behulp van een prisma of (bij zeer storende torticollis) een operatie het nulpunt van de nystagmus verlegd worden, waardoor de torticollis vermindert.²⁶¹ Daarom is het belangrijk de kinderen naar de orthoptist of oogarts te verwijzen.

Blepharitis komt bij 4-10% voor.^234-236,262 Het bestaan van blepharitis vergroot de kans op het ontstaan van hordeola (ontsteking van talgklieren: strontjes). Ook wordt door sommigen een relatie gelegd met het ontstaan van keratoconus door veelvuldig oogwrijven.²⁶³ Het goed schoonhouden van de ooglidranden is belangrijk.²⁶³ Bij recidiverende klachten is verwijzing naar de oogarts geïndiceerd.

Een verstopte ductus lacrimalis ontstaat doordat bij kinderen met DS het traanbuisje vaak vernauwd is, waardoor het traanvocht minder goed vanuit de neus wordt aangezogen. Hierdoor komt verstopping van de ductus lacrimalis vaker voor (3-36%).^233,234,236 Behalve door obstructie van de traanbuis zouden klachten van tranen ook verklaard kunnen worden door de slappere ooglidspieren, waardoor de pompfunctie minder goed werkt.²⁶⁴

Keratoconus wordt door verschillende onderzoekers in zeer wisselende percentages beschreven, variërend van 0-13%^{231,234,236,237,265} Mensen met DS hebben op jonge leeftijd al een dunnere cornea, die (waarschijnlijk daardoor) een steilere vorm heeft, ook al zijn er geen klachten van keratoconus.^266,267 Deze is al wel op te sporen met de schijf van placido.^268,269 De klachten beginnen vaak vanaf de puberteit en nemen met de tijd in ernst toe. Het opvallendste symptoom is in korte tijd verlies van gezichtsscherpte, veroorzaakt door astigmatisme en bijziendheid. Verwijzing naar de oogarts is dan geïndiceerd. In geselecteerde patienten²⁷⁰ is behandeling mogelijk met contactlenzen en corneatransplantatie.²⁶³ Pas op bij collageen crosslinking, een veelbelovende nieuwe behandelingsmethode voor progressieve keratoconus.^271,272 Hierbij worden slechte resultaten bij mensen met DS beschreven.²⁷³ In sommige gevallen van keratoconus komt een complicatie voor, Kammerwassereinbruch, zichtbaar door plotselinge troebele cornea en ernstig verlies van de gezichtsscherpte.

Glaucoom:Er bestaat een aangeboren vorm en een verworven vorm (op latere leeftijd of bijvoorbeeld na operaties). Twee studies geven een percentage voor de aangeboren vorm van 0,7 % en 1%,^235,262 een andere studie geeft bij een groep van 0-17 jarigen glaucoom bij 7%, zonder vermelding van aangeboren of verworven.²³⁴

Bij de aangeboren vorm wordt het oog groter (buphtalmus). Klachten zijn tranende ogen, lichtschuwheid, pijn in de ogen en een bolle troebele cornea. De cornea neemt toe in diameter. Deze aangeboren vorm is zeldzaam, maar vormt een bedreiging voor de gezichtsscherpte en voor het gezichtsveld.²⁷⁴

Bij verdenking op congenitaal glaucoom is directe verwijzing naar de oogarts geïndiceerd. De diagnose moet gesteld op het klinische beeld: Tranen, blepharospasmus, overgevoeligheid voor licht en bij onderzoek: Hazy cornea, oogdruk en, aspect van de papil. De verworven vorm is verraderlijk: lange tijd zijn er geen klachten tot er ineens een aanzienlijke gezichtsveldbeperking optreedt. Bij DS zijn hierover niet veel gegevens bekend.²⁷⁵

Screeningsadviezen

In tabel 7 (zie 'Aanbevelingen') zijn de screeningadviezen geformuleerd voor mensen met DS. Voor algemene screeningsadviezen bij vroegtijdig opsporen van visuele beperkingen, zie de literatuur.^276-278