• Bij 6-8% van de kinderen met DS komt epilepsie voor. Het meest belangrijk is het syndroom van West  met de – voor dit syndroom kenmerkende – salaamkrampen die meestal beginnen op de leeftijd van 6-8 maanden (range 4-18 maanden). 

• Hoewel zeldzaam, komen arterieel ischemische herseninfarcten bij kinderen met DS vaker voor dan in de algemene populatie.

Epilepsie

Studies naar de prevalentie van epilepsie bij kinderen met DS rapporteren verschillende percentages. Het merendeel van de Westerse studies komt tot een prevalentie van 6% à 8 %.^351-353 Japanse en Chinese studies komen daarentegen tot percentages die gelijk liggen aan de percentages in de algemene populatie.³⁵¹

Daarbij heeft een groot aantal kinderen met DS (20-25%) epileptiforme EEG afwijkingen zonder dat zij epileptische aanvallen hebben. Er zijn geen specifieke EEG-patronen bij DS bekend.³⁵¹

Debuut van de epilepsie bij DS toont een bimodale verdeling. Bij 40% van de kinderen begint het vóór de leeftijd van 1 jaar, bij een klein deel op kinder- of jongvolwassen leeftijd en bij 40% in of na  het derde decennium van het leven.³⁵¹ Op jonge leeftijd komen voornamelijk het syndroom van West en tonisch-clonisch aanvallen met myoclonieën voor.

Het syndroom van West is de meest voorkomende vorm van epilepsie bij kinderen met DS tot 1 jaar. Het syndroom van West is vaak de eerste uiting van epilepsie en wordt niet vooraf gegaan door andere aanvallen.³⁵³ Er zijn aanwijzingen dat het syndroom van West vaker voorkomt bij jongens dan bij meisjes met DS.³⁵¹

Het syndroom van West kan secundair voorkomen bij hypoxische encefalopathie – dat veroorzaakt kan zijn door chirurgie bij congenitale hartafwijkingen of door perinatale asfyxie – of het kan voorkomen zonder dat er een onderliggende hersenbeschadiging wordt gevonden, primair door het DS bepaald.

Kenmerkend voor het syndroom van West is het optreden van salaamkrampen of infantiele spasmen die meestal beginnen op de leeftijd van 6-8 maanden (range 4-18 maanden). De salaamkrampen treden op in clusters, vaak meerdere clusters per dag. Zowel een flexiespasme, een extensiespasme als een gemengd flexie-extensie spasme kan worden gezien.³⁵³ De diagnose syndroom van West wordt gesteld als aan 2 of 3 kenmerken wordt voldaan van de trias: 1) salaamkrampen; 2) hypsaritmie; 3) terugval of stilstand in ontwikkeling.

Infantiele spasmen hebben effect op de ontwikkeling van het kind. Uit de literatuur blijkt dat er regressie in ontwikkeling is vanaf het ontstaan van de spasmen, waarbij de leeftijd van invloed is. Er zijn aanwijzingen dat als de spasmen op latere leeftijd beginnen, er een minder nadelig effect is en er gedeeltelijk herstel van de ontwikkeling optreedt zodra de spasmen stoppen.³⁵³

 Er zijn aanwijzingen dat vroege (binnen 2 maanden na het ontstaan van de salaamkrampen) en adequate behandeling leidt tot minder persisteren van de aanvallen, een betere ontwikkeling en minder autistische kenmerken vergeleken met late behandeling.³⁵³ Belangrijk is te beseffen dat salaamkrampen niet makkelijk herkend worden. In bovenstaande studie was de tijdsperiode tussen het debuut van de salaamkrampen en aanvang van de behandeling ruim 5 maanden.

Het syndroom van West wordt behandeld met prednison of vigabatrine. Er is in de literatuur geen verschil bekend tussen beide behandelingen.³⁵⁴ Over het algemeen reageren kinderen met DS en het syndroom van West beter op de behandeling  dan kinderen zonder DS met het syndroom van West.³⁵¹

Het Lennox-Gastaut syndroom is zeldzaam bij kinderen met DS en gaat gepaard met een specifiek fenotype: het Lennox-Gastaut syndroom wordt gekenmerkt door een trias van 1) medicatieresistente epilepsie met atone aanvallen, atypische absences en nachtelijke tonische aanvallen; 2) kenmerkende EEG afwijkingen; en 3) cognitieve achteruitgang. Bij een groot deel van de kinderen met DS en Lennox-Gastaut syndroom worden tevens reflex aanvallen gezien, die worden uitgelokt door onverwachte sensorische stimulatie, zoals geluid, aanraken, contact met water in het gezicht, contact met glas tegen de mond en emoties.³⁵⁵ Reflex aanvallen komen ook voor zonder dat er sprake is van het Lennox-Gastaut syndroom.³⁵¹

Bij kinderen met DS ontstaat het Lennox-Gastaut syndroom op de leeftijd van 5-16 jaar met een gemiddelde van 9 jaar; dit is later dan gemiddeld voor kinderen met Lennox-Gastaut in het algemeen.³⁵⁵

Epilepsiesyndromen kunnen met het ouder worden van een kind met DS veranderen. Het syndroom van West kan na adequate behandeling overgaan in verschillende andere aanvalstypen, zoals partiële, myoclone, gegeneraliseerde tonisch-clonische en atone aanvallen.³⁵¹ Kinderen met DS die het Lennox-Gastaut syndroom ontwikkelden, hadden eerder echter niet het West syndroom gehad.³⁵⁴Andere vormen van epilepsie, zoals partieel-eenvoudige, partieel complexe  en gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen worden frequent beschreven bij kinderen met DS.

Het fenomeen van de “late-onset myolonic epilepsy in Down syndrome” (LOMEDS) dat in de literatuur soms ook beschreven wordt als “senile myoclonic epilepsy in Down syndrome” is gezien optreden op volwassen leeftijd, niet opgenomen in deze richtlijn.

Cerebrovasculaire problematiek

Kinderen met DS hebben een verhoogd risico op arterieel ischemische herseninfarcten. Belangrijke risicofactoren voor een ischemische beroerte bij mensen met DS zijn congenitale hartafwijkingen en het moyamoya syndroom.^356,357

Moyamoya (Japans voor ‘rookwolkje’) is een angiografische beschrijving voor een dubbelzijdige stenose of occlusie van de distale arteria carotis interna en/of grote aftakkingen hiervan, gepaard gaande met de ontwikkeling van een abnormaal collateraal netwerk van kleine vaatjes distaal van de occlusies. Moyamoya is vaak idiopathisch (moyamoya ziekte) maar kent ook diverse risicofactoren, waaronder DS. In dat geval spreekt men van Moyamoya syndroom. Hoewel Moyamoya syndroom vaker voorkomt bij kinderen met DS dan in de algemene populatie, is het bij DS zeldzaam (<1%).³⁵⁷ De vasculaire stenose is geleidelijk progressief en kan asymmetrisch zijn. Klinische symptomen van Moyamoya bij kinderen zijn: TIA’s, herseninfarcten, migraineuze  hoofdpijn, insulten of cognitieve achteruitgang. Een hemiparese is het meest voorkomende symptoom van cerebrale ischemie ten gevolge van Moyamoya. De behandeling van Moyamoya bij kinderen met DS is niet anders dan die in de algemene populatie, en bestaat uit aspirine, ruime vochtintake en chirurgische technieken die de doorbloeding van de cortex verbeteren (bypass of indirecte neovascularisatie-bevorderende ingrepen).^356,358

Neurologische gevolgen bij afwijkingen in de wervelkolom

In de volgende modules over 'orthopedische afwijkingen bij Downsyndroom' worden de afwijkingen in de wervelkolom bij kinderen met DS besproken en de neurologische gevolgen die hierbij kunnen optreden.