Neurologische afwijkingen bij Downsyndroom
Uitgangsvraag
Op welke wijze dient er rekening te worden gehouden met vaker voorkomen van neurologische afwijkingen bij kinderen met Downsyndroom?
Aanbeveling
Bij (verdenking op) salaamkrampen en het syndroom van West dient optimale behandeling zo spoedig mogelijk gestart te worden, zo nodig in overleg met een kinderneuroloog.
Zolang geen verdere gegevens beschikbaar zijn verdient het aanbeveling dezelfde medicamenteuze therapie voor een specifiek epilepsiesyndroom bij DS toe te passen als in de algemene bevolking.
Bij (verdenking op) cerebrovasculaire problematiek dient verwezen te worden naar een kinderneuroloog. Zolang geen verdere gegevens beschikbaar zijn verdient het aanbeveling dezelfde medicamenteuze of chirurgische behandeling voor Moyamoya syndroom toe te passen als in de algemene bevolking.
Overwegingen
Er zijn sterke aanwijzingen dat bij het syndroom van West een vertraging in de medicamenteuze behandeling leidt tot een slechtere prognose qua ontwikkeling en een hogere kans op het optreden van autisme en therapieresistente epileptische aanvallen.
In Nederland is de consensus over de aanpak bij het syndroom van West: starten met prednison of ACTH, en bij falen hiervan behandelen met Vigabatrine.
Onderbouwing
Conclusies
-
Bij 6-8% van de kinderen met DS komt epilepsie voor. Het meest belangrijk is het syndroom van West met de – voor dit syndroom kenmerkende – salaamkrampen die meestal beginnen op de leeftijd van 6-8 maanden (range 4-18 maanden).
-
Hoewel zeldzaam, komen arterieel ischemische herseninfarcten bij kinderen met DS vaker voor dan in de algemene populatie.
Samenvatting literatuur
Epilepsie
Studies naar de prevalentie van epilepsie bij kinderen met DS rapporteren verschillende percentages. Het merendeel van de Westerse studies komt tot een prevalentie van 6% à 8 %.351-353 Japanse en Chinese studies komen daarentegen tot percentages die gelijk liggen aan de percentages in de algemene populatie.351
Daarbij heeft een groot aantal kinderen met DS (20-25%) epileptiforme EEG afwijkingen zonder dat zij epileptische aanvallen hebben. Er zijn geen specifieke EEG-patronen bij DS bekend.351
Debuut van de epilepsie bij DS toont een bimodale verdeling. Bij 40% van de kinderen begint het vóór de leeftijd van 1 jaar, bij een klein deel op kinder- of jongvolwassen leeftijd en bij 40% in of na het derde decennium van het leven.351 Op jonge leeftijd komen voornamelijk het syndroom van West en tonisch-clonisch aanvallen met myoclonieën voor.
Het syndroom van West is de meest voorkomende vorm van epilepsie bij kinderen met DS tot 1 jaar. Het syndroom van West is vaak de eerste uiting van epilepsie en wordt niet vooraf gegaan door andere aanvallen.353 Er zijn aanwijzingen dat het syndroom van West vaker voorkomt bij jongens dan bij meisjes met DS.351
Het syndroom van West kan secundair voorkomen bij hypoxische encefalopathie – dat veroorzaakt kan zijn door chirurgie bij congenitale hartafwijkingen of door perinatale asfyxie – of het kan voorkomen zonder dat er een onderliggende hersenbeschadiging wordt gevonden, primair door het DS bepaald.
Kenmerkend voor het syndroom van West is het optreden van salaamkrampen of infantiele spasmen die meestal beginnen op de leeftijd van 6-8 maanden (range 4-18 maanden). De salaamkrampen treden op in clusters, vaak meerdere clusters per dag. Zowel een flexiespasme, een extensiespasme als een gemengd flexie-extensie spasme kan worden gezien.353 De diagnose syndroom van West wordt gesteld als aan 2 of 3 kenmerken wordt voldaan van de trias: 1) salaamkrampen; 2) hypsaritmie; 3) terugval of stilstand in ontwikkeling.
Infantiele spasmen hebben effect op de ontwikkeling van het kind. Uit de literatuur blijkt dat er regressie in ontwikkeling is vanaf het ontstaan van de spasmen, waarbij de leeftijd van invloed is. Er zijn aanwijzingen dat als de spasmen op latere leeftijd beginnen, er een minder nadelig effect is en er gedeeltelijk herstel van de ontwikkeling optreedt zodra de spasmen stoppen.353
Er zijn aanwijzingen dat vroege (binnen 2 maanden na het ontstaan van de salaamkrampen) en adequate behandeling leidt tot minder persisteren van de aanvallen, een betere ontwikkeling en minder autistische kenmerken vergeleken met late behandeling.353 Belangrijk is te beseffen dat salaamkrampen niet makkelijk herkend worden. In bovenstaande studie was de tijdsperiode tussen het debuut van de salaamkrampen en aanvang van de behandeling ruim 5 maanden.
Het syndroom van West wordt behandeld met prednison of vigabatrine. Er is in de literatuur geen verschil bekend tussen beide behandelingen.354 Over het algemeen reageren kinderen met DS en het syndroom van West beter op de behandeling dan kinderen zonder DS met het syndroom van West.351
Het Lennox-Gastaut syndroom is zeldzaam bij kinderen met DS en gaat gepaard met een specifiek fenotype: het Lennox-Gastaut syndroom wordt gekenmerkt door een trias van 1) medicatieresistente epilepsie met atone aanvallen, atypische absences en nachtelijke tonische aanvallen; 2) kenmerkende EEG afwijkingen; en 3) cognitieve achteruitgang. Bij een groot deel van de kinderen met DS en Lennox-Gastaut syndroom worden tevens reflex aanvallen gezien, die worden uitgelokt door onverwachte sensorische stimulatie, zoals geluid, aanraken, contact met water in het gezicht, contact met glas tegen de mond en emoties.355 Reflex aanvallen komen ook voor zonder dat er sprake is van het Lennox-Gastaut syndroom.351
Bij kinderen met DS ontstaat het Lennox-Gastaut syndroom op de leeftijd van 5-16 jaar met een gemiddelde van 9 jaar; dit is later dan gemiddeld voor kinderen met Lennox-Gastaut in het algemeen.355
Epilepsiesyndromen kunnen met het ouder worden van een kind met DS veranderen. Het syndroom van West kan na adequate behandeling overgaan in verschillende andere aanvalstypen, zoals partiële, myoclone, gegeneraliseerde tonisch-clonische en atone aanvallen.351 Kinderen met DS die het Lennox-Gastaut syndroom ontwikkelden, hadden eerder echter niet het West syndroom gehad.354Andere vormen van epilepsie, zoals partieel-eenvoudige, partieel complexe en gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen worden frequent beschreven bij kinderen met DS.
Het fenomeen van de “late-onset myolonic epilepsy in Down syndrome” (LOMEDS) dat in de literatuur soms ook beschreven wordt als “senile myoclonic epilepsy in Down syndrome” is gezien optreden op volwassen leeftijd, niet opgenomen in deze richtlijn.
Cerebrovasculaire problematiek
Kinderen met DS hebben een verhoogd risico op arterieel ischemische herseninfarcten. Belangrijke risicofactoren voor een ischemische beroerte bij mensen met DS zijn congenitale hartafwijkingen en het moyamoya syndroom.356,357
Moyamoya (Japans voor ‘rookwolkje’) is een angiografische beschrijving voor een dubbelzijdige stenose of occlusie van de distale arteria carotis interna en/of grote aftakkingen hiervan, gepaard gaande met de ontwikkeling van een abnormaal collateraal netwerk van kleine vaatjes distaal van de occlusies. Moyamoya is vaak idiopathisch (moyamoya ziekte) maar kent ook diverse risicofactoren, waaronder DS. In dat geval spreekt men van Moyamoya syndroom. Hoewel Moyamoya syndroom vaker voorkomt bij kinderen met DS dan in de algemene populatie, is het bij DS zeldzaam (<1%).357 De vasculaire stenose is geleidelijk progressief en kan asymmetrisch zijn. Klinische symptomen van Moyamoya bij kinderen zijn: TIA’s, herseninfarcten, migraineuze hoofdpijn, insulten of cognitieve achteruitgang. Een hemiparese is het meest voorkomende symptoom van cerebrale ischemie ten gevolge van Moyamoya. De behandeling van Moyamoya bij kinderen met DS is niet anders dan die in de algemene populatie, en bestaat uit aspirine, ruime vochtintake en chirurgische technieken die de doorbloeding van de cortex verbeteren (bypass of indirecte neovascularisatie-bevorderende ingrepen).356,358
Neurologische gevolgen bij afwijkingen in de wervelkolom
In de volgende modules over 'orthopedische afwijkingen bij Downsyndroom' worden de afwijkingen in de wervelkolom bij kinderen met DS besproken en de neurologische gevolgen die hierbij kunnen optreden.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 12-10-2011
Laatst geautoriseerd : 12-10-2011
Geplande herbeoordeling : 01-01-2017
Herziening
De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.
Algemene gegevens
Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.
Doel en doelgroep
Doel
Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. 6
Doelgroep
Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:
|
|
Samenstelling werkgroep
Kernredactie |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. R. Borstlap |
Kinderarts np |
Stichting Downsyndroom, Meppel (tot 01-10-2009) |
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom |
Arts |
TNO, Leiden |
Dr. C. Lincke |
Kinderarts EAA, voorzitter SEAA |
Maasstadziekenhuis, Rotterdam |
Drs. M.E. Weijerman |
Kinderarts, secretaris werkgroep DS |
Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA, secretaris SEAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
Dr. J.P. van Wouwe |
Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS |
TNO, Leiden |
|
|
|
Auteurs, lid van de werkgroep |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Dr. W.E.A. Bolz |
Kinderarts |
Elkerliek Ziekenhuis, Helmond |
Drs. R. Borstlap |
Kinderarts np |
Stichting Downsyndroom, Meppel |
Dr. A.M.W. Coppus |
Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog |
Elkerliek Ziekenhuis, Helmond Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam |
Drs. F.P.J. Dikken |
Kinderarts |
Gelre Ziekenhuizen, Zutphen |
Dr. P. van Dommelen |
Statisticus |
TNO, Leiden |
Drs. M.E. Doornbos |
Kinderarts |
Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom |
Arts |
TNO, Leiden |
Drs. E. van Hoorn |
Arts Maatschappij en Gezondheid |
GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam |
Drs. K.C. Noz |
Dermatoloog |
Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal Stichting Downsyndroom, Meppel |
Drs. L. Siderius |
Kinderarts EAA |
Loosdrecht |
Dr. E. de Vries |
Kinderarts-infectioloog/ immunoloog |
Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch |
Drs. A.M. van Wermeskerken |
Kinderarts |
Flevoziekenhuis, Almere |
Drs. M.E. Weijerman |
Kinderarts |
Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
|
|
|
Overige auteurs |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. M. Blink |
Arts |
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam |
Dr. F.N. Boonstra |
Oogarts |
Bartiméus |
E. Brunsveld |
Logopedist |
De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen |
Drs. G. de Graaf |
Pedagoog |
Stichting Downsyndroom, Meppel |
Drs. E.M. Ongkosuwito |
Orthodontist |
Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam |
Dr. W. Reuland-Bosma |
Tandarts gehandicapten zorg |
Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam |
Dr. J. Slooff-Kool |
Oogarts |
Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
Dr. A.S.P. van Trotsenburg |
Kinderarts-endocrinoloog |
Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam |
C. de Weger-Zijlstra, MSc |
Orthoptist |
Bartiméus |
Dr. C.M. Zwaan |
Kinderarts hematoloog/oncoloog |
Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam |
Overige leden van de werkgroep |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. W.A. Avis |
Kinderarts |
Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede |
Drs. L.A. Bok |
Kinderarts EAA |
Maxima Medisch Centrum, Veldhoven |
Drs. C.J.M. Broers |
Kinderarts EAA |
VU Medisch Centrum, Amsterdam |
Drs. S.C. Elkerbout |
Kinderarts |
Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. W. Goudsmit-Meijer |
Kinderarts |
BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam |
Dr. P.H.G. Hogeman |
Kinderarts |
Meander Medisch Centrum, Amersfoort |
Drs. J.N. Jansen |
Kinderarts |
Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom |
Drs. A.C.M. van Kessel |
Kinderarts |
N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel |
Dr. C. Lincke |
Kinderarts EAA |
Maasstadziekenhuis, Rotterdam |
Drs. K.M.E.J. Oberndorff |
Kinderarts |
Maasland ziekenhuis, Sittard |
Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy |
Kinderarts sociale pediatrie |
Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden |
Drs. A.W.M. Rupert |
Kinderarts |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
J.M. Snel |
Projectleider MEE |
MEE Midden-Holland, Gouda |
Drs. A.C.J.M. van der Velden |
Kinderarts sociale pediatrie |
Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal |
Dr. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
Drs. P.H.T. van Zwieten |
Kinderarts |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
|
|
|
Adviseurs |
|
|
Naam |
functie |
instelling |
Prof. Dr. S. van der Baan |
KNO-arts |
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam |
J. Boomgaart |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
Dr. Ir. A.J. Bosman |
Klinisch-fysicus/audioloog |
Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen |
Dr. K.P.J. Braun |
Kinderneuroloog |
Universitair Medisch Centrum Utrecht |
W. Busweiler |
Kinderfysiotherapeut |
VU Medisch Centrum, Amsterdam |
M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
R. Hordijk |
Klinisch geneticus |
Universitair Medisch Centrum, Groningen |
M. Kok |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd |
Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening |
Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM |
Dr. J. Nicolai |
Kinderneuroloog |
Maastricht UMC+, Maastricht |
J.E.H. Pruijs |
Kinderorthopeed |
Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht |
Dr. T. Sas |
Kinderarts-endocrinoloog |
Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
T. Schreers |
Kinder- en jeugdpsychiater |
Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen |
Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV) |
Inbreng patiëntenperspectief
Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.
De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6
Werkwijze
In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.
Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.
Commentaarfase, autorisatie en publicatie
De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6
Implementatie
In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.
Leeswijzer
De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.
De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.