Gehoorscreening bij kinderen met Downsyndroom
Uitgangsvraag
Hoe dient screening naar gehoorgang- en middenoorproblemen plaats te vinden bij kinderen met Downsyndroom?
Aanbeveling
Kinderen met DS krijgen tot de leeftijd van 5 jaar minimaal 1 keer per jaar controle door de KNO-arts en een gehoortest afgestemd op de ontwikkelingsleeftijd; 2 keer per jaar wordt aangeraden. Na de leeftijd van 5 jaar vindt minimaal elke 2 jaar controle door de KNO-arts plaats en wordt een gehoortest uitgevoerd; 1 keer per jaar wordt aangeraden. In beginsel zal de gehoortest bestaan uit herhaling van de OAE. Wanneer bij de neonatale gehoorscreening geen voldoende gehoor kan worden aangetoond aan beide oren dient een kind verwezen te worden naar een audiologisch centrum.
Vrije veldaudiometrie kan verricht worden bij een ontwikkelingsleeftijd van 7-15 maanden, spelaudiometrie en spraakaudiometrie vanaf een verbale ontwikkelingsleeftijd van respectievelijk 2 en 3 jaar.
De KNO-arts dient speciale aandacht te hebben voor:
-
Vernauwde uitwendige hoorgangen met cerumen impactie. Aanwezig cerumen dient verwijderd te worden.
-
Otitis media met effusie.
-
Recidiverende otitis media.
-
Bij persisterend gehoorverlies dient een interventie aangeboden te worden.
Het is essentieel dat de gehoorscreening wordt uitgevoerd door iemand met ervaring met het meten van het gehoor bij kinderen met een verstandelijke handicap. Er moeten locaal afspraken zijn gemaakt over de taakverdeling tussen de KNO-arts en het audiologisch centrum. De begeleiding voor oorproblemen wordt verricht door een KNO-arts die ervaring heeft met DS.
Overwegingen
Aangezien er in de literatuur alleen cross-sectionele studies verricht zijn en er geen longitudinale follow-up studies zijn is geen evidence based antwoord te geven op de vraag wat de optimale gehoorscreeningsfrequentie is op de kinderleeftijd. Er loopt wel een longitudinale studie in Cincinatti waarvan de resultaten nog verwacht worden.281 De eerste resultaten van deze studie suggereren dat intensieve medische en chirurgische behandeling gehoorproblemen deels kan voorkomen. Duidelijk is dat gehoorgang- en middenoorproblemen vaak voorkomen en dat het belangrijk is deze optimaal te behandelen zodat het gehoor geen extra belemmering vormt voor de taal/spraakontwikkeling en daarmee voor de cognitieve en sociaal- emotionele ontwikkeling.
Frequente KNO- en gehoorscreening op jonge leeftijd (<5 jaar) lijkt raadzaam gezien het veelvuldig voorkomen van vernauwing van de uitwendige gehoorgangen met cerumenimpactie, OME en recidiverende otitis media.
In de literatuur is geen onderbouwing aanwezig over wie de meest geëigende persoon is om gehoorscreening te verrichten. Aangezien gehoorscreening bij patiënten met DS lastig kan zijn is het essentieel dat degene die de gehoorscreening doet ervaring heeft met gehoorscreening bij kinderen met een verstandelijke handicap. Locaal zullen goede afspraken gemaakt moeten worden tussen de KNO-arts en het audiologisch centrum. Bij vastgestelde slechthorendheid dient het kind verwezen te worden naar een audiologisch centrum voor hoorrevalidatie.
Onderbouwing
Conclusies
-
Gehoorverlies komt veel voor bij kinderen met DS. Op de kinderleeftijd gaat het vooral om conductieve verliezen als gevolg van aangeboren afwijkingen aan het gehoororgaan, chronische en recidiverende middenoorontstekingen, en/of cerumen impactie in vaak vernauwde gehoorgangen.
-
Gehoorverlies bij kinderen met een verstandelijke beperking heeft grotere gevolgen voor de ontwikkeling en het sociaal-emotioneel functioneren dan bij kinderen met een normale ontwikkeling.
Samenvatting literatuur
Gehoorproblemen komen vaak voor bij kinderen met DS. Het gehoorverlies wordt door ouders vaak niet onderkend.279 Doordat de kinderen met DS vaak beperkingen hebben op meerdere terreinen (cognitief functioneren, gehoor, zicht, spraak/taal, enzovoorts), is goed kunnen horen essentieel voor de ontwikkeling van het kind. De incidenties van gehoorverlies gevonden in verschillende studies wisselen sterk. Duidelijk is wel dat gehoorverlies vaak voorkomt: bij 40-90% van de kinderen vanaf 6 jaar.224-228 Het verrichten van gehoorscreening en diagnostiek bij kinderen met DS is vaak lastig. Ook bij het gebruik van meerdere instrumenten, zoals OAE en audiometrie, lukt het niet altijd om een goede indruk van het gehoor te krijgen, wat herhaling van de onderzoeken noodzakelijk maakt. Soms is alleen met een ABR een betrouwbare uitslag te krijgen. Dit wordt bemoeilijkt doordat de ABR vaak onder sedatie of narcose verricht moet worden. De testen dienen afgenomen en geïnterpreteerd te worden in relatie tot de ontwikkelingsleeftijd. Vrije veldaudiometrie kan verricht worden bij een ontwikkelingsleeftijd van 7-15 maanden, spelaudiometrie bij een verbale ontwikkelingsleeftijd van 2-2.5 jaar en spraakaudiometrie vanaf een verbale ontwikkelingsleeftijd van 3 jaar.
Er zijn verschillende oorzaken voor het gehoorverlies:
Conductief gehoorverlies (geleidingsverlies) komt veel voor. Dit hangt samen met het frequente voorkomen van OME, en recidiverende en chronische otitis media. De OME persisteert tot op een oudere leeftijd dan bij kinderen zonder DS en recidiveert vaak. Verder is de uitwendige gehoorgang vaak vernauwd,225,280 waarbij vaak cerumen impactie optreed. Mogelijk wordt een deel van het conductieve verlies ook verklaard door afwijkingen in het middenoor, congenitaal of secundair aan middenoorontstekingen.228,281
Perceptief (sensorineuraal) en gemengd verlies komen ook regelmatig voor (incidentie 5-32% van kinderen met DS en gehoorverlies). Mogelijk is er een toename van de incidentie met oplopen van de leeftijd. Er kan op jongvolwassen leeftijd al presbyacusis optreden.
Er zijn verscheidene DS gerelateerde afwijkingen geconstateerd die kunnen bijdragen aan het gehoorverlies: verminderde mobiliteit en congenitale afwijkingen van de gehoorbeentjes, persisteren van mesenchymaal weefsel in de tympanische holte, hypoplasie van het middenoor, afwijkende cochlea, malformatie van de semi-circulaire kanalen en andere vestibulaire malformaties, verminderde hoeveelheid van de spirale ganglia in het verloop van de zenuw in de temporale botten en afwijkende hersenstamstructuren met incomplete myelinisatie.282-285
Verschillende studies hebben aangetoond dat het negatieve effect van gehoorverlies op de taal/spraak ontwikkeling, en daarmee op de cognitieve, emotionele en sociale ontwikkeling bij kinderen met een verstandelijke beperking groter is dan bij kinderen met een normale verstandelijke ontwikkeling. Vanwege de verstandelijke beperking kan ook een mild gehoorverlies al nadelige gevolgen hebben.
Het is aannemelijk dat intensieve medicamenteuze en chirurgische behandeling van otitis media de frequentie van gehoorverlies vermindert.281
Gehoorscreening
In Nederland worden alle neonaten gescreend op gehoorverlies in de eerste 4 tot 7 dagen na de geboorte.286 Doel hiervan is om kinderen met een permanent gehoorverlies van minimaal 40 dB aan één of beide oren op te sporen.
Deze permanente gehoorverliezen kunnen zowel perceptief als conductief zijn. De OAE methode (die in de eerste twee rondes wordt gebruikt) screent echter niet het traject vanaf de binnenste haarcellen richting gehoorzenuw, dus spoort geen auditieve neuropathie op. Waarschijnlijk komt auditieve neuropathie niet vaak voor in deze populatie. Indien na twee rondes geen voldoende gehoor is aangetoond, volgt nog een derde ronde waarin gescreend wordt met de AABR methode. Wanneer hierbij nog steeds geen voldoende reactie aan beide oren kan worden aangetoond wordt een kind verwezen naar een audiologisch centrum.
Er bestaat geen overeenstemming tussen verschillende richtlijnen ten aanzien van het vervolgschema voor KNO-onderzoek en audiologisch onderzoek voor kinderen met DS.
De richtlijn slechthorendheid van de NVAVG uit 1995 beveelt aan één maal per half jaar otoscopie uit te voeren en één maal per 3 jaar een audiologisch onderzoek gedurende het hele leven.287 In Amerikaanse richtlijnen wordt geadviseerd vanaf de geboorte elke 6 maanden een gehoortest te verrichten tot de leeftijd van 3 jaar, daarna jaarlijks.288 Engelse richtlijnen adviseren gehoorscreening elk jaar tot het vijfde levensjaar, daarna 2 jaarlijks.289
In de notitie “speciale zorg voor speciale kinderen” van de jeugdgezondheidszorg wordt voorgesteld om vanaf 4 jaar screeningsaudiometrie te verrichten bij alle kinderen met een ontwikkelingsachterstand; tot 8 jaar één maal per 2 jaar (meestal op school) en van 8-18 jaar één maal per 3 jaar.290 De screening zal worden verricht door getrainde medewerkers van de jeugdgezondheidszorg. De notitie is breed verspreid onder professionals en wordt op veel plaatsen in Nederland door de JGZ uitgevoerd.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 12-10-2011
Laatst geautoriseerd : 12-10-2011
Geplande herbeoordeling : 01-01-2017
Herziening
De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.
Algemene gegevens
Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.
Doel en doelgroep
Doel
Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. 6
Doelgroep
Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:
|
|
Samenstelling werkgroep
Kernredactie |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. R. Borstlap |
Kinderarts np |
Stichting Downsyndroom, Meppel (tot 01-10-2009) |
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom |
Arts |
TNO, Leiden |
Dr. C. Lincke |
Kinderarts EAA, voorzitter SEAA |
Maasstadziekenhuis, Rotterdam |
Drs. M.E. Weijerman |
Kinderarts, secretaris werkgroep DS |
Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA, secretaris SEAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
Dr. J.P. van Wouwe |
Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS |
TNO, Leiden |
|
|
|
Auteurs, lid van de werkgroep |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Dr. W.E.A. Bolz |
Kinderarts |
Elkerliek Ziekenhuis, Helmond |
Drs. R. Borstlap |
Kinderarts np |
Stichting Downsyndroom, Meppel |
Dr. A.M.W. Coppus |
Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog |
Elkerliek Ziekenhuis, Helmond Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam |
Drs. F.P.J. Dikken |
Kinderarts |
Gelre Ziekenhuizen, Zutphen |
Dr. P. van Dommelen |
Statisticus |
TNO, Leiden |
Drs. M.E. Doornbos |
Kinderarts |
Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom |
Arts |
TNO, Leiden |
Drs. E. van Hoorn |
Arts Maatschappij en Gezondheid |
GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam |
Drs. K.C. Noz |
Dermatoloog |
Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal Stichting Downsyndroom, Meppel |
Drs. L. Siderius |
Kinderarts EAA |
Loosdrecht |
Dr. E. de Vries |
Kinderarts-infectioloog/ immunoloog |
Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch |
Drs. A.M. van Wermeskerken |
Kinderarts |
Flevoziekenhuis, Almere |
Drs. M.E. Weijerman |
Kinderarts |
Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
|
|
|
Overige auteurs |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. M. Blink |
Arts |
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam |
Dr. F.N. Boonstra |
Oogarts |
Bartiméus |
E. Brunsveld |
Logopedist |
De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen |
Drs. G. de Graaf |
Pedagoog |
Stichting Downsyndroom, Meppel |
Drs. E.M. Ongkosuwito |
Orthodontist |
Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam |
Dr. W. Reuland-Bosma |
Tandarts gehandicapten zorg |
Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam |
Dr. J. Slooff-Kool |
Oogarts |
Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
Dr. A.S.P. van Trotsenburg |
Kinderarts-endocrinoloog |
Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam |
C. de Weger-Zijlstra, MSc |
Orthoptist |
Bartiméus |
Dr. C.M. Zwaan |
Kinderarts hematoloog/oncoloog |
Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam |
Overige leden van de werkgroep |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. W.A. Avis |
Kinderarts |
Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede |
Drs. L.A. Bok |
Kinderarts EAA |
Maxima Medisch Centrum, Veldhoven |
Drs. C.J.M. Broers |
Kinderarts EAA |
VU Medisch Centrum, Amsterdam |
Drs. S.C. Elkerbout |
Kinderarts |
Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. W. Goudsmit-Meijer |
Kinderarts |
BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam |
Dr. P.H.G. Hogeman |
Kinderarts |
Meander Medisch Centrum, Amersfoort |
Drs. J.N. Jansen |
Kinderarts |
Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom |
Drs. A.C.M. van Kessel |
Kinderarts |
N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel |
Dr. C. Lincke |
Kinderarts EAA |
Maasstadziekenhuis, Rotterdam |
Drs. K.M.E.J. Oberndorff |
Kinderarts |
Maasland ziekenhuis, Sittard |
Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy |
Kinderarts sociale pediatrie |
Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden |
Drs. A.W.M. Rupert |
Kinderarts |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
J.M. Snel |
Projectleider MEE |
MEE Midden-Holland, Gouda |
Drs. A.C.J.M. van der Velden |
Kinderarts sociale pediatrie |
Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal |
Dr. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
Drs. P.H.T. van Zwieten |
Kinderarts |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
|
|
|
Adviseurs |
|
|
Naam |
functie |
instelling |
Prof. Dr. S. van der Baan |
KNO-arts |
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam |
J. Boomgaart |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
Dr. Ir. A.J. Bosman |
Klinisch-fysicus/audioloog |
Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen |
Dr. K.P.J. Braun |
Kinderneuroloog |
Universitair Medisch Centrum Utrecht |
W. Busweiler |
Kinderfysiotherapeut |
VU Medisch Centrum, Amsterdam |
M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
R. Hordijk |
Klinisch geneticus |
Universitair Medisch Centrum, Groningen |
M. Kok |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd |
Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening |
Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM |
Dr. J. Nicolai |
Kinderneuroloog |
Maastricht UMC+, Maastricht |
J.E.H. Pruijs |
Kinderorthopeed |
Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht |
Dr. T. Sas |
Kinderarts-endocrinoloog |
Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
T. Schreers |
Kinder- en jeugdpsychiater |
Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen |
Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV) |
Inbreng patiëntenperspectief
Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.
De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6
Werkwijze
In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.
Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.
Commentaarfase, autorisatie en publicatie
De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6
Implementatie
In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.
Leeswijzer
De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.
De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.