Behandeling van orthopedische afwijkingen bij kinderen met downsyndroom
Uitgangsvraag
Welke behandeling is effectief bij orthopedische afwijkingen bij kinderen met downsyndroom (DS)?
Deze uitgangsvraag omvat de volgende deelvragen:
- Welke behandeling is effectief bij (instabiliteit) cervicale wervelkolom?
- Welke behandeling is effectief bij heupinstabiliteit, -dysplasie?
Verder worden de volgende afwijkingen besproken
- Welke behandeling is effectief bij patella luxatie?
- Welke behandeling is effectief bij platvoeten?
Aanbeveling
Vraag zo nodig een (kinder)fysiotherapeut, kinderorthopedisch chirurg of een kinderrevalidatiearts met expertise op het gebied van downsyndroom in consult bij kinderen met downsyndroom en orthopedische afwijkingen.
Vraag expertise van de kinderreumatoloog of kinderorthopedisch chirurg bij arthropathie.
Cervicale instabiliteit
Overweeg stabilisatie bij symptomatische instabiliteit.
Bij vermoeden op een scoliose, schakel een kinderorthopedisch chirurg in.
Heupinstabiliteit en -dysplasie
Verwijs naar een kinderorthopedisch chirurg met expertise op het gebied van downsyndroom voor consultatie in geval van een afwijkende röntgenfoto van het bekken, instabiliteit en progressie van heupklachten bij kinderen met downsyndroom, waarbij opvolging van afwijkingen noodzakelijk is en een goede afweging gemaakt kan worden tussen conservatieve of operatieve behandeling.
Bij vermoeden op epifysiolysis capitis femoris en/of afwijkend looppatroon vraag x-bekken in voor-achterwaartse richting en de heupen in Lauenstein aan en schakel een kinderorthopedisch chirurg in.
Herken instabiliteit van de patella(e) en valgusdeformiteit van het been en schakel daarbij een kinderorthopedisch chirurg en (kinder)fysiotherapeut in.
Behandel bij klachten milde pedes plani met een inlay of (semi-)orthopedisch schoeisel in combinatie met rekoefeningen voor de achillespezen. Schakel voor behandeling van matige en ernstige standsafwijkingen van de voet en enkel de kinderorthopedisch chirurg in.
Overwegingen
Er zijn geen vergelijkende studies met betrekking tot de behandeling van de meest voorkomende afwijkingen. Bij behandeling van orthopedische problematiek bij kinderen met DS is ervaring op dit gebied wenselijk.
Arthropathie bij downsyndroom
Specialistische behandeling is conform de laatste kinderreumatologische protocollen bij de kinderreumatoloog (https://www.nvk.nl/themas/kwaliteit/werkboeken).
Cervicale instabiliteit
Atlantoaxiale instabiliteit (C1-C2)
Bij symptomatische instabiliteit moet serieus een stabilisatie overwogen worden. Ferguson (1997) adviseert een fusie bij progressieve of acuut ontstane neurologische symptomen, indien het spinale kanaal op een conventionele laterale röntgenfoto van de cervicale wervelkolom ≤ 14 mm meet en door middel van CT of MRI bewezen myelumcompressie (Ferguson, 1997). De operaties hebben over het algemeen nogal eens complicaties met name bot gerelateerd (Scollan, 2018).
Scoliose
Vanwege gebrek aan goede klinische studies over bracing adviseert Caird (2006) om de patiënt met de scoliose op dezelfde manier te behandelen als de patiënt met een idiopatische scoliose. Bij een Cobb hoek van 25 tot 35 graden is bracing de aangewezen behandeling en bij een Cobb hoek > 50 graden is er een indicatie om met patiënt en ouders een operatie te bespreken. Het complicatierisico na operatieve behandeling ligt ook hier hoger dan bij de idiopatische scoliose. Pseudartrose, falen instrumentarium, wondinfectie en vertraagde wondgenezing spelen daarbij een rol (Caird, 2006; Foley, 2018)
Heupinstabiliteit en -dysplasie
Bij patiënten met DS is er vaak een veranderde anatomie van het proximale femur en het acetabulum; de collum-caput-diafyse hoek (CCD) is vaak toegenomen (coxa valga), de anteversie van het collumfemoris is vaak groter (coxa anteverta), de anteversie van het acetabulum is vaak kleiner met soms zelfs absolute retroversie en de voor- en achterwand van het acetabulum kunnen minder goed ontwikkeld zijn dan bij gezonde leeftijdsgenoten. Bij progressie van de heupafwijkingen is medebehandeling van een kinderorthopedisch chirurg met expertise in DS raadzaam. De behandeling door de kinderorthopedisch chirurg is gericht op stabilisatie en centrering van de heup om de ontwikkeling van acetabulaire dysplasie te voorkomen (Knight, 2011, Kelly, 2013; Gijzen, 2019).
Er is ook een subgroup van patiënten met DS die een acute dislocatie hebben. Deze kinderen presenteren zich vaak pas op de leeftijd van zeven à acht jaar oud. Een röntgenfoto toont dan vaak nog geen tekenen van acetabulaire dysplasie. De dislocatie kan dan onder algeheel anesthesie of sedatie opgeheven worden door de kinderorthopedisch chirurg
Onbehandeld kan instabiliteit, subluxatie of een gefixeerde luxatie leiden tot verminderde mobiliteit en artrose, zeker gezien de huidige levensverwachting van deze patiënten. Als de instabiliteit niet opgeheven wordt, dan migreert het caput femoris vaak naar posterieur of posterocraniaal (Sankar, 2012; Woolf, 2003; Aly, 2018). Oorzaken zijn de capsulaire insufficiëntie, ligamentaire laxiteit, verminderde spiertonus, afwijkende aanspanningspatronen, ontwikkelde dysplasie van het acetabulum, de relatieve retroversie van het acetabulum en de coxa valga. Ook op volwassen leeftijd kan instabiliteit nog leiden tot heupafwijkingen (Hresko 1993). 12 tot 28% van de volwassen patiënten met DS heeft radiologische heupafwijkingen (Roberts, 1980; Hresko, 1993). Als er eenmaal sprake is van artrose van de gemigreerde heup dan zal de orthopedisch chirurg met aandachtsgebied heupprothesiologie geconsulteerd worden. De eventuele keuze voor het plaatsen van een totale heupprothese (THP) wordt dan door de orthopedisch chirurg samen met de patiënt en zijn ouders of verzorgers gemaakt.
Epifysiolysis capitis femoris
Bij een klinisch vermoeden op een epifysiolysis capitis femoris zal er meteen een x-bekken in voor-achterwaartse richting en een x-heupen in Lauenstein aangevraagd worden. Het is wenselijk dat het resultaat van dit onderzoek meteen teruggekoppeld wordt omdat delay in het stellen van de diagnose kan leiden tot progressie van de epifysiolysis met dientengevolge vaker een slechtere prognose. Zeker bij een radiologisch aangetoonde epifysiolysis capitis femoris moet patiënt direct verwezen worden naar de kinderorthopedisch chirurg en het advies krijgen om het been niet meer te belasten. De behandeling is altijd operatief.
Het complicatierisico is hoger; vaker een instabiele en ernstigere graad van epifysiolysis, een hogere kans op verder afglijden als deze geen behandeling krijgt en op osteonecrose en een langere periode voordat de fyse sluit (Bosch, 2004).
Patellofemorale instabiliteit
Verschillende behandeltechnieken zijn beschreven met wisselende uitkomsten. Dit geeft weer dat er nog geen gouden standaard is. Vanwege de toegenomen levensverwachting en participatie in werk en sport is er een tendens om ook de PFI vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Bij de behandeling van de PFI door de kinderorthopedisch chirurg zal gekeken worden naar alle onderliggende deformiteiten zoals bijvoorbeeld genua valga.
Voetafwijkingen
Milde of matige pedes plani kunnen vaak met een inlay, semi- of orthopedisch schoeisel behandeld worden in combinatie met rekoefeningen voor de achillespezen. Bij ernstige platvoeten met klachten kan een platvoetcorrectie nodig zijn (Caird, 2006). Verder kan bij een ernstige valgusdeformiteit van de distale tibia een mogelijkheid bestaan, dit met gestuurde groei op te heffen. Belangrijk is dat bij klachten, in eerste instantie een behandeling met aangepast niet al te zwaar schoeisel, behandeld kan worden. Omdat ook hier centrering van zorg van meerwaarde kan zijn wordt geadviseerd om de patiënt en ouders hiervoor te verwijzen naar een orthopedisch schoentechnieker voor kinderen verbonden aan een centrum voor kinderrevalidatie en kinderorthopedie. Op deze manier blijven er lijnen tussen kinderarts, kinderrevalidatiearts en kinderorthopedisch chirurg. Op volwassen leeftijd zal de voetafwijking minder aan verandering onderhevig zijn en kan iedere orthopedische schoentechnieker benaderd worden.
Een hallux valgus kan bij invaliderende klachten eventueel chirurgisch behandeld worden door middel van een alignerende metatarsale I osteotomie (Caird, 2006).
Een metatarsus primus varus kan bij invaliderende klachten eventueel chirurgisch behandeld worden door middel van een alignerende metatarsale I osteotomie (Caird, 2006).
Waarden en voorkeuren van patiënten (en eventueel hun verzorgers)
Voor patiënten is het heel relevant om aan de afwijkingen aan bewegingsapparaat de juiste aandacht te besteden. Mobiliteit is erg belangrijk voor de vitaliteit, voorkomen van invaliditeit. Maar ook voorkomen van overgewicht en zich kunnen bewegen in de maatschappij, bijvoorbeeld sport. En dus van wezenlijk belang voor de kwaliteit van leven
Kosten (middelenbeslag)
Invaliditeit zal mogelijk tot meer kosten leiden dan het voorkomen hiervan.
Aanvaardbaarheid voor de overige relevante stakeholders
Het zorgen voor vitaliteit voor mensen met DS wordt breed gedragen in de zorg en maatschappij.
Haalbaarheid en implementatie
Het huidige zorgaanbod kan voorzien in de bestaande behoeftes
Rationale/ balans tussen de argumenten voor en tegen de interventie (per aanbeveling)
De meeste interventies betreffen vooral het aanpakken van beperkingen en zijn niet gericht op niet noodzakelijke zorg. Omdat de afwijkingen in een hoog percentage bij DS ten opzichte van de mensen zonder DS voorkomen heeft de vroege opsporing zin, met name omdat in een vroeg stadium de oplossingen vaak eenvoudiger zijn.
Onderbouwing
Achtergrond
Bij DS komen veel orthopedische afwijkingen voor die zowel discomfort als bewegingsbeperkingen en ernstig functieverlies kunnen geven. Ook zonder klachten kunnen deze orthopedische afwijkingen verergeren en vaak lastig op te sporen zijn. Daarnaast zijn bij DS de anatomische verhoudingen vaak net iets anders en is er sprake van meervoudige problematiek zodat behandeling vaak heel specifiek op ook de afwijkingen gerelateerd aan het DS gericht moet zijn.
Conclusies
Conclusions regarding results of surgical treatment of atlantoaxial instability in children with Down syndrome
|
Very low GRADE |
Treatment outcome (bony union) It is unclear if there is a difference in outcome between the treatments.
Sources: (Hofler, 2019) |
|
Very low GRADE |
Mortality It is unclear if there is a significant difference in mortality rate between the treatments.
Sources: (Hofler, 2019) |
|
Very low GRADE |
Complications It is unclear if there is a difference in frequency of complications between the treatments.
Sources: (Hofler, 2019) |
|
Very low GRADE |
Revision surgery It is unclear if there is a difference in frequency of revision surgery between the treatments.
Sources: (Hofler, 2019) |
Conclusions regarding results surgical treatment of gross hip instability or symptomatic acetabular dysplasia with or without subluxation in children with Down syndrome
|
Very low GRADE |
Treatment outcome (status of the Shenton line, dislocated hip, subluxated hip, extrusion index, lateral center-edge angle, Tönnis angle) It is unclear if there is a difference in outcome between the treatments.
Sources: (Sankar, 2011) |
|
Very low GRADE |
Complications (dislocated hip, subluxated hip) It is unclear if there is a difference in frequency of complications between the treatments.
Sources: (Sankar, 2011) |
|
- GRADE |
Revision surgery No studies were found that reported on the frequency of revision surgery in surgical treatment of gross hip instability. |
Treatments for patellar luxation or flat feet in children with Down syndrome
|
- GRADE |
No studies were included that reported on the efficacy or the risk of complications of treatments for patellar luxation or flat feet. |
Samenvatting literatuur
Description of studies
Hofler (2019) performed a meta-analysis of outcomes in patients with DS and atlantoaxial instability who received surgical treatment. They pooled data from 51 uncontrolled case series published between 1966 and 2017. A total of 137 patients with a mean age of 13 years underwent various surgical fixation treatments (wire fixation (n=77), wire-and-rod fixation (n=14), and screw fixation (n=33), non-instrumented (n=6), hook-and-rod fixation (n=2), screw-and-wire fixation (n=5)). Frequency of the outcome revision surgery, bony union, mortality, and complications of the treatments were statistically compared between the treatments wire fixation, wire-and-rod fixation, and screw fixation.
Sankar (2011) performed a retrospective study of medical records at the Children’s Hospital Boston, in Boston, Massachusetts, USA. They included children with DS and gross hip instability or symptomatic acetabular dysplasia with or without subluxation, who were treated with either periacetabular or triple osteotomy (treatment A, n=25 hips); or varus femoral osteotomy with or without incomplete acetabuloplasty (treatment B, n=10 hips). To assess treatment success they compared, using a post treatment radiograph, status of the Shenton line, presence of dislocated hips and subluxated hips, the extrusion index, the lateral center-edge angle, and the Tönnis angle between the treatment groups.
Results
Surgical treatment of atlantoaxial instability
Hofler (2019) reported that screw fixation was followed by fewer revision surgeries than wire fixation, that there was more frequent bony union after screw and wire-and-rod fixation than wire fixation, that screw fixation was less likely to result in loss of reduction or pseudoarthrosis than wire fixation, that early neurologic deterioration was less frequent after screw fixation surgery than wire fixation surgery (table 1). There were no other significant differences.
Table 1 Results neck surgery
|
|
Fixation type |
|
|
|
|
Wire (n=77) |
Wire-and-rod (n=14) |
Screw (n=33) |
|
Treatment outcome |
|
|
|
|
Any revision surgery |
38 % |
21 % |
21 %* |
|
Bony union |
80 % |
100 %* |
100 %* |
|
Complications |
|
|
|
|
Loss of reduction, pseudoarthrosis |
42 % |
50 % |
18 %* |
|
Early neurologic deterioration |
25 % |
7 % |
3 %* |
|
Mortality |
9 % |
0 % |
3 % |
|
* significantly different from wire fixation |
|||
Surgical treatment of gross hip instability or symptomatic acetabular dysplasia with or without subluxation
Sankar (2011) reported that overall Bernese periacetabular osteotomy or triple osteotomy had better outcomes than varus femoral osteotomy with or without an incomplete acetabuloplasty/Dega osteotomy/shelf acetabuloplasty. The extrusion index was more often in the normal range, i.e. < 20% (treatment A: 10 % ± 11 %, treatment B: 29 % ± 16 %, p <.001), the lateral center-edge angle was more often in the normal range, i.e. 25° to 40° (treatment A: 33° ± 11°, treatment B: 14° ± 10°, p <.001). There was also a significant difference in post treatment Tönnis angle (normal range 0° to 10°, treatment A: -1° ± 8°, treatment B: 10° ± 6°, p <.001). There were no significant differences in the number of dislocated hips, subluxated hips, or hips with an intact Shenton line.
Level of evidence of the literature
Surgical treatment of atlantoaxial instability
The level of evidence regarding the outcome measures treatment outcome, mortality, complications, and revision surgery started at moderate (non-randomized intervention) and was downgraded by two levels because of imprecision (one study, few included patients).
Surgical treatment of gross hip instability or symptomatic acetabular dysplasia with or without subluxation
The level of evidence regarding the outcome measures treatment outcome and complications started at moderate (non-randomized intervention) and was downgraded by two levels because of imprecision (one study, few included patients). There was no evidence regarding the outcomes and revision surgery.
Zoeken en selecteren
A systematic review of the literature was performed to answer the following questions:
Which (surgical) treatments are most efficient for orthopedic anomalies, such as atlantoaxial instability, hip instability, foot deformity, and patella luxation in children with Down syndrome (DS)?
PICO
PICO 1
P: children with DS and atlantoaxial instability;
I: wire fixation;
C1: wire-and-rod fixation;
C2: screw fixation;
O: mortality, bony union, revision surgery, complications.
PICO 2
P: children with DS and hip instability;
I: Bernese periacetabular osteotomy or triple osteotomy;
C: varus femoral osteotomy with or without an incomplete acetabuloplasty;
O: status of the Shenton line, dislocated hip, subluxated hip, extrusion index, lateral center-edge angle, Tönnis angle.
Relevant outcome measures
The guideline development group considered mortality, complications, treatment outcome (bony union, dislocated hip, subluxated hip, status of the Shenton line, dislocated hip, subluxated hip, extrusion index, lateral center-edge angle, Tönnis angle) as critical outcome measures for decision making.
Search and select (Methods)
The databases Medline (via OVID) and Embase (via Embase.com) were searched with relevant search terms until November 27th, 2019. The detailed search strategy is depicted under the tab Methods. The systematic literature search resulted in 269 hits. Studies were selected based on the following criteria: systematic reviews, randomized controlled trials, case control studies, and cohort studies comparing the outcome of any orthopedic treatment in children with DS who had an orthopedic anomaly. Initially, 23 studies were selected based on title and abstract screening. After reading the full text, 21 studies were excluded (see the table with reasons for exclusion under the tab Methods) and 2 studies were included.
Results
Two studies were included in the analysis of the literature. Important study characteristics and results are summarized in the evidence tables. The assessment of the risk of bias is summarized in the risk of bias tables.
Referenties
- Abousamra, O., Bayhan, I.A., Rogers, K.J., Miller, F. (2016).Hip Instability in Down Syndrome: A Focus on Acetabular Retroversion. J Pediatr Orthop 36:499–504
- Aly AS., Al-kersh MA. Femoral and Dega osteotomies in the treatment of habitual hip disloca¬tion in Down syndrome patients - is it efficient or not? J Child Orthop 2018;12:227-231.
- Bennet, G. C., Rang, M., Roye, D. P., & Aprin, H. (1982). Dislocation of the hip in trisomy 21. The Journal of bone and joint surgery. British volume, 64(3), 289–294. https://doi.org/10.1302/0301-620X.64B3.6212586
- Bettuzzi, C., Lampasi, M., Magnani, M., & Donzelli, O. (2009). Surgical treatment of patellar dislocation in children with Down syndrome: a 3- to 11-year follow-up study. Knee surgery, sports traumatology, arthroscopy: official journal of the ESSKA, 17(4), 334–340. https://doi.org/10.1007/s00167-008-0652-5
- Bosch, P., Johnston, C. E., & Karol, L. (2004). Slipped capital femoral epiphysis in patients with Down syndrome. Journal of pediatric orthopedics, 24(3), 271–277. https://doi.org/10.1097/00004694-200405000-00007
- Boylan, M. R., Kapadia, B. H., Issa, K., Perfetti, D. C., Maheshwari, A. V., & Mont, M. A. (2016). Down Syndrome Increases the Risk of Short-Term Complications After Total Hip Arthroplasty. The Journal of arthroplasty, 31(2), 368–372. https://doi.org/10.1016/j.arth.2015.09.031
- Brockmeyer D. (1999). Down syndrome and craniovertebral instability. Topic review and treatment recommendations. Pediatric neurosurgery, 31(2), 71–77. https://doi.org/10.1159/000028837.
- Caird, M. S., Wills, B. P., & Dormans, J. P. (2006). Down syndrome in children: the role of the orthopaedic surgeon. The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 14(11), 610–619. https://doi.org/10.5435/00124635-200610000-00003.
- Dugdale, T. W., & Renshaw, T. S. (1986). Instability of the patellofemoral joint in Down syndrome. The Journal of bone and joint surgery. American volume, 68(3), 405–413.
- Duque Orozco, M., Abousamra, O., Chen, B. P., Rogers, K. J., Sees, J. P., & Miller, F. (2018). Knee Deformities in Children With Down Syndrome: A Focus on Knee Malalignment. Journal of pediatric orthopedics, 38(5), 266–273. https://doi.org/10.1097/BPO.0000000000000814.
- Doyle, J. S., Lauerman, W. C., Wood, K. B., & Krause, D. R. (1996). Complications and long-term outcome of upper cervical spine arthrodesis in patients with Down syndrome. Spine, 21(10), 1223–1231. https://doi.org/10.1097/00007632-199605150-00016
- Ferguson, R. L., Putney, M. E., & Allen, B. L., Jr (1997). Comparison of neurologic deficits with atlanto-dens intervals in patients with Down syndrome. Journal of spinal disorders, 10(3), 246–252.
- Foley, C., & Killeen, O. G. (2019). Musculoskeletal anomalies in children with Down syndrome: an observational study. Archives of disease in childhood, 104(5), 482–487. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-315751
- Foley, C. M., Deely, D. A., MacDermott, E. J., & Killeen, O. G. (2019). Arthropathy of Down syndrome: an under-diagnosed inflammatory joint disease that warrants a name change. RMD open, 5(1), e000890. https://doi.org/10.1136/rmdopen-2018-000890
- van Gijzen, A., Rouers, E., van Douveren, F., Dieleman, J., Hendriks, J., Halbertsma, F., & Bok, L. A. (2019). Developmental dysplasia of the hip in children with Down syndrome: comparison of clinical and radiological examinations in a local cohort. European journal of pediatrics, 178(4), 559–564. https://doi.org/10.1007/s00431-019-03322-x
- Gross, A. E., Callaghan, J. J., Zywiel, M. G., Greiner, J. J., Kosashvili, Y., Johnson, A. J., Clohisy, J. C., Backstein, D., & Mont, M. A. (2013). Total hip arthroplasty in Down syndrome patients: an improvement in quality of life: replacement arthroplasty in Down syndrome (RADS) study group. The Journal of arthroplasty, 28(4), 701–706. https://doi.org/10.1016/j.arth.2012.08.022
- Hresko, M. T., McCarthy, J. C., & Goldberg, M. J. (1993). Hip disease in adults with Down syndrome. The Journal of bone and joint surgery. British volume, 75(4), 604–607. https://doi.org/10.1302/0301-620X.75B4.8331117
- Jones, J. T., Talib, N., Lovell, D., & Becker, M. L. (2019). Clinical Features and Treatment of Down Syndrome Arthropathy: Experience from Two US Tertiary Hospitals. Paediatric drugs, 21(1), 33–39. https://doi.org/10.1007/s40272-018-0322-0
- Juj, H., & Emery, H. (2009). The arthropathy of Down syndrome: an underdiagnosed and under-recognized condition. The Journal of pediatrics, 154(2), 234–238. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2008.07.056
- Kelley, S. P., & Wedge, J. H. (2013). Management of hip instability in trisomy 21. Journal of pediatric orthopedics, 33 Suppl 1, S33–S38. https://doi.org/10.1097/BPO.0b013e318281968e
- Maranho, D. A., Fuchs, K., Kim, Y. J., & Novais, E. N. (2018). Hip Instability in Patients With Down Syndrome. The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 26(13), 455–462. https://doi.org/10.5435/JAAOS-D-17-00179
- Matsuda, Y., Sano, N., Watanabe, S., Oki, S., & Shibata, T. (1995). Atlanto-occipital hypermobility in subjects with Down's syndrome. Spine, 20(21), 2283–2286. https://doi.org/10.1097/00007632-199511000-00004.
- Mendez, A. A., Keret, D., & MacEwen, G. D. (1988). Treatment of patellofemoral instability in Down's syndrome. Clinical orthopaedics and related research, (234), 148–158.
- Merrick, J., Ezra, E., Josef, B., Hendel, D., Steinberg, D. M., & Wientroub, S. (2000). Musculoskeletal problems in Down Syndrome European Paediatric Orthopaedic Society Survey: the Israeli sample. Journal of pediatric orthopedics. Part B, 9(3), 185–192. https://doi.org/10.1097/01202412-200006000-00008.
- Olson, J. C., Bender, J. C., Levinson, J. E., Oestreich, A., & Lovell, D. J. (1990). Arthropathy of Down syndrome. Pediatrics, 86(6), 931–936.
- Pizzutillo, P. D., & Herman, M. J. (2005). Cervical spine issues in Down syndrome. Journal of pediatric orthopedics, 25(2), 253–259. https://doi.org/10.1097/01.bpo.0000154227.77609.90.
- Pueschel, S. M., Scola, F. H., Tupper, T. B., & Pezzullo, J. C. (1990). Skeletal anomalies of the upper cervical spine in children with Down syndrome. Journal of pediatric orthopedics, 10(5), 607–611. https://doi.org/10.1097/01241398-199009000-00007.
- Roberts, G. M., Starey, N., Harper, P., & Nuki, G. (1980). Radiology of the pelvis and hips in adults with Down's syndrome. Clinical radiology, 31(4), 475–478. https://doi.org/10.1016/s0009-9260(80)80199-1.
- Sankar, W. N., Schoenecker, J. G., Mayfield, M. E., Kim, Y. J., & Millis, M. B. (2012). Acetabular retroversion in Down syndrome. Journal of pediatric orthopedics, 32(3), 277–281. https://doi.org/10.1097/BPO.0b013e31824b27fc.
- Scollan, J. P., Alhammoud, A., Tretiakov, M., Hollern, D. A., Bloom, L. R., Shah, N. V., Naziri, Q., Diebo, B. G., Yoshihara, H., Scott, C. B., Hesham, K., & Paulino, C. B. (2018). The Outcomes of Posterior Arthrodesis for Atlantoaxial Subluxation in Down Syndrome Patients: A Meta-Analysis. Clinical spine surgery, 31(7), 300–305. https://doi.org/10.1097/BSD.0000000000000658
- Shaw, E. D., & Beals, R. K. (1992). The hip joint in Down's syndrome. A study of its structure and associated disease. Clinical orthopaedics and related research, (278), 101–107.
- Taggard, D. A., Menezes, A. H., & Ryken, T. C. (2000). Treatment of Down syndrome-associated craniovertebral junction abnormalities. Journal of neurosurgery, 93(2 Suppl), 205–213. https://doi.org/10.3171/spi.2000.93.2.0205.
- Tönnis, D., & Heinecke, A. (1999). Acetabular and femoral anteversion: relationship with osteoarthritis of the hip. The Journal of bone and joint surgery. American volume, 81(12), 1747–1770. https://doi.org/10.2106/00004623-199912000-00014.
- Visser, J. D., & Jonkers, A. (1980). A method for calculating acetabular anteversion, femur anteversion and the instability index of the hip joint. The Netherlands journal of surgery, 32(4), 146–149.
- Weng, M. S., & Haynes, R. J. (1996). Flexion and extension cervical MRI in a pediatric population. Journal of pediatric orthopedics, 16(3), 359–363. https://doi.org/10.1097/00004694-199605000-00013.
- Winders, P., Wolter‐Warmerdam, K., & Hickey, F. (2019). A schedule of gross motor development for children with Down syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 63(4), 346-356.
- Woolf, S. K., & Gross, R. H. (2003). Posterior acetabular wall deficiency in Down syndrome. Journal of pediatric orthopedics, 23(6), 708–713. https://doi.org/10.1097/00004694-200311000-00005.
Evidence tabellen
Evidence table for intervention studies (randomized controlled trials and non-randomized observational studies (cohort studies, case-control studies, case series))1
This table is also suitable for diagnostic studies (screening studies) that compare the effectiveness of two or more tests. This only applies if the test is included as part of a test-and-treat strategy – otherwise the evidence table for studies of diagnostic test accuracy should be used.
|
Study reference |
Study characteristics |
Patient characteristics 2 |
Intervention (I) |
Comparison / control (C) 3 |
Follow-up |
Outcome measures and effect size |
Comments |
|
Hofler 2019 |
Type of study: Meta-analysis of case series
Country:
Setting:
Funding: None
Conflicts of interest: Jones – grant from Medtronic/Loyola University Medical Center, owns stock in InVivo Therapeutics, honorarium for the Chicago Review Course, travel expenses reimbursed from the Cleveland Spine Review. Hofler – none Pecoraro – none
|
Inclusion criteria: studies presenting data from patients with Down syndrome who underwent treatment for atlantoaxial instability
Exclusion criteria: Follow-up < 3 months, lack of information about gender, age, preoperative diagnosis, neurologic function, surgical instrumentation used, follow-up neurologic status, or status of arthrodesis at last follow-up
N=124 in treatment groups A, B, and C (137 total)
Mean age ± SD: 13.2 ± 10.6
Sex: 46 % M / 54 % F |
A. Wire fixation (n=77)
B. Wire-and-rod fixation (n=14)
C. Screw fixation (n=33). T-test or N-1 two proportion tests on pairs
N=124
(Noninstrumented (n=6), Hook-and-rod Fixation (n=2), Screw-and-Wire Fixation (n=5). No statistical testing) |
|
Mean follow-up time 36.5 months |
Revision surgery A: 38 %, B: 21 %, C: 21 % B versus A: ns, C versus A: p.047
Bony union A: 80 %, B: 100 %, C: 100 %, p.003 B versus A: p.036, C versus A: p.047
Mortality A: 9 %, B: 0 %, C: 3 % B versus A and C versus A: ns
Neurologic outcome: worse than preoperative examination A: 8 %, B: 0 %, C: 3 % B versus A and C versus A: ns
Neurologic outcome: no change A: 8 %, B: 7 %, C: 6 % B versus A and C versus A: ns
Neurologic outcome: partial improvement A: 16 %, B: 14 %, C: 12 % B versus A and C versus A: ns
Neurologic outcome: normal function A: 60 %, B: 79 %, C: 76 % B versus A and C versus A: ns
Complications Loss of reduction or pseudoarthrosis A: 42 %, B: 50 %, C: 18% B versus A: ns, C versus A: p.009
Early neurologic deterioration A: 25 %, B: 7 %, C: 3 % B versus A: ns. C versus A: p.004
Late neurologic deterioration A: 3 %, B:0 %, C: 6 % B versus A and C versus A: ns
Intracerebral haemorrhage A: 1 %, B: 0 %, C: 0 % B versus A and C versus A: ns
Radiculopathy A: 0 %, B: 0 %, C: 3 % B versus A and C versus A: ns
Hardware failure A: 6 %, B: 0 %, C: 9 % B versus A and C versus A: ns
Surgical site infection A: 5 %, B: 7 %, C: 6 % B versus A and C versus A: ns
Cardiac event A: 1 %, B: 0 %, C: 0 % B versus A and C versus A: ns
Respiratory failure A: 9 %, B: 0 %, C: 3 % B versus A and C versus A: ns
Adjacent segment degeneration A: 8 %, B: 14 %, C: 6 % B versus A and C versus A: ns
CSF leak A: 0 %, B: 7 %, C: 0 % B versus A and C versus A: ns
Decubitus ulcer A: 2 %, B: 0 %, C: 0 % B versus A and C versus A: ns
Halo complication A: 4 %, B: 0 %, C: 0 % B versus A and C versus A: ns
Deep venous thrombosis A: 0 %, B: 0 %, C: 3 % B versus A and C versus A: ns
Urinary tract infection A: 1 %, B: 0 %, C: 0 % B versus A and C versus A: ns
Pneumonia A: 3 %, B: 0 %, C: 6 % B versus A and C versus A: ns
Dysphagia A: 0 %, B: 0 %, C: 3 % B versus A and C versus A: ns |
Data from 51 studies was pooled and re-analyzed. Few participants, large time span, multiple statistical comparisons. Very low grade. |
|
Sankar, 2011 |
Type of study: Retrospective, medical records
Country: USA
Setting: Hospital
Funding: None
Conflicts of interest: One or more of the authors, or his or her institution, has had a financial relationship, in the thirty-six months prior to submission of this work, with an entity in the biomedical arena that could be perceived to influence or have the potential to influence what is written in this work.
|
Inclusion criteria: Diagnosis of Trisomy 21 and hip instability that required surgical Intervention (gross instability or symptomatic acetabular dysplasia with or without subluxation)
Exclusion criteria: Tönnis grade-II osteoarthritis or worse
N=23
Mean age ± SD: 11.8 years, SD not reported
Sex: 61 % M / 39 % F |
A. Bernese periacetabular osteotomy or triple osteotomy (n = 25 hips)
|
B. Varus femoral osteotomy with or without an incomplete acetabuloplasty/ Dega osteotomy/Shelf acetabuloplasty (n = 10 hips)) |
Mean follow-up 5.3 years (2 – 18 years |
Hips with intact Shenton line A: 88 %, B 70 %, p 0.17
Dislocated hips A: 0, B: 0
Subluxated hips A: 3, B: 3
Extrusion index (normal range <20%) A: 10 % ± 11 %, B: 29 % ± 16 %, p <.001
Lateral centre-edge angle (normal range 25° to 40°) A: 33° ± 11°, B: 14° ± 10°, p <.001
Tönnis angle (normal range 0° to 10°) A: -1° ± 8°, B: 10° ± 6°, p <.001 |
Conclusion: Complete redirectional acetabular osteotomy may be a superior treatment option for this challenging patient population (based on extrusion index, lateral centre-edge angle)
Conclusion: “Complete redirectional acetabular osteotomies are successful for stabilizing the hip and for correcting acetabular dysplasia in patients with Down syndrome”, based on subgroup comparison without statistical testing. |
Notes:
- Prognostic balance between treatment groups is usually guaranteed in randomized studies, but non-randomized (observational) studies require matching of patients between treatment groups (case-control studies) or multivariate adjustment for prognostic factors (confounders) (cohort studies); the evidence table should contain sufficient details on these procedures.
- Provide data per treatment group on the most important prognostic factors ((potential) confounders).
- For case-control studies, provide sufficient detail on the procedure used to match cases and controls.
Table of quality assessment for systematic reviews of RCTs and observational studies
Based on AMSTAR checklist (Shea, 2007; BMC Methodol 7: 10; doi:10.1186/1471-2288-7-10) and PRISMA checklist (Moher,2009; PLoS Med 6: e1000097; doi:10.1371/journal.pmed1000097)
|
Study
First author, year |
Appropriate and clearly focused question?
Yes/no/unclear |
Comprehensive and systematic literature search?
Yes/no/unclear |
Description of included and excluded studies?
Yes/no/unclear |
Description of relevant characteristics of included studies?
Yes/no/unclear |
Appropriate adjustment for potential confounders in observational studies?
Yes/no/unclear/notapplicable |
Assessment of scientific quality of included studies?
Yes/no/unclear |
Enough similarities between studies to make combining them reasonable?
Yes/no/unclear |
Potential risk of publication bias taken into account?
Yes/no/unclear |
Potential conflicts of interest reported?
Yes/no/unclear |
|
Hofler, 2019 |
Yes |
Yes |
Yes |
No |
Not applicable |
No |
Yes |
No |
Yes |
Risk of bias table for intervention studies (observational: non-randomized clinical trials, cohort and case-control studies)
|
Study reference
(first author, year of publication) |
Bias due to a non-representative or ill-defined sample of patients?1
(unlikely/likely/unclear) |
Bias due to insufficiently long, or incomplete follow-up, or differences in follow-up between treatment groups?2
(unlikely/likely/unclear) |
Bias due to ill-defined or inadequately measured outcome ?3
(unlikely/likely/unclear) |
Bias due to inadequate adjustment for all important prognostic factors?4
(unlikely/likely/unclear) |
|
Sankar, 2011 |
Unlikely |
Unclear |
Unlikely |
Likely |
Table of excluded studies
|
Author and year |
Reason for exclusion |
|
Duque Orozco 2018 |
Does not fit PICO: Wrong outcome |
|
Sankar, Schoenecker 2012 |
Does not fit PICO: Wrong outcome, wrong control group |
|
Boylan 2016 |
Does not fit PICO: Wrong population |
|
Scollan 2018 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Sha 2019 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Siemionow 2017 |
Does not fit PICO: Wrong population |
|
Bouchard 2019 |
Does not fit PICO: Wrong outcome |
|
Abousamra 2016 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Aly 2018 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Amanatullah 2014 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Bettuzzi 2009 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Cremers 1993 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Katz 2005 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Knight 2011 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Kocon 2012 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Kosashvili 2010 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Lerman 2003 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Maranho 2018 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Nakamura 2014 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Sever 2017 |
Does not fit PICO: No control group |
|
Yang 2019 |
Does not fit PICO: No control group |
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 10-11-2021
Laatst geautoriseerd : 10-11-2021
Geplande herbeoordeling : 01-01-2027
|
Module |
Regiehouder(s) |
Jaar van autorisatie |
Eerstvolgende beoordeling actualiteit richtlijn |
Frequentie van beoordeling op actualiteit |
Wie houdt er toezicht op actualiteit |
Relevante factoren voor wijzigingen in aanbeveling |
|
15 |
NVK |
2021 |
2026 |
1x per 5 jaar |
NVK |
- |
Algemene gegevens
De ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
De richtlijn is ontwikkeld in samenwerking met:
- Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
- Nederlandse Orthopaedische Vereniging
- Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en Venereologie
- Nederlandse Vereniging voor Neurologie
- Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
- Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
- Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
- Verpleegkundigen & Verzorgenden Nederland
- AJN Jeugdartsen Nederland
- Nederlands Instituut van Psychologen
- Nederlandse Vereniging van Diëtisten
- Ergotherapie Nederland
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2019 een werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van kinderartsen, de Stichting Downsyndroom en een arts voor Verstandelijk Gehandicapten. Omdat de richtlijn een breed scala van onderwerpen betreft, is bij de ontwikkeling van de richtlijnmodules samengewerkt met een meeleesgroep en zijn conceptteksten voorgelegd aan een klankbordgroep, voorafgaand aan de reguliere commentaarfase.
Werkgroep
- Dr. M.E. Weijerman, kinderarts, NVK
- Drs. H. van Wieringen, kinderarts-EAA, NVK
- Dr. H.B.M. van Gameren - Oosterom, kinderarts, NVK
- Drs. A.M. van Wermeskerken, kinderarts, NVK
- Dr. A.M.W. Coppus, arts voor verstandelijk gehandicapten, NVAVG
- Drs. R.D. Lamberts, directeur Stichting Downsyndroom
Samenstelling klankbordgroep
- Dr. P.B.J. Vermeltfoort, oogarts, NOG
- Drs. K.C. Noz, dermatoloog, NVDV
- M. de Ruiter, stafverpleegkundige jeugdgezondheidszorg, V&VN
- F. Visscher, (kinder)neuroloog, NVN
- Dr. I.H. Linskens, gynaecoloog, NVOG
- Drs. J.H.J.M. Bessems, kinderorthopeed, (NOV)
- K. Vermeulen, kinder- en jeugdpsychiater, NVvP
- N. Schulpen, psycholoog, NIP
- T.M.C. Harperink-Oude Nijhuis, diëtist, NVD
- L. Isbouts, kinderarts, NVK
- C.M. Holweg-Brummelhuis, ergotherapeut, Ergotherapie Nederland
- Dr. R.H. Free, KNO-arts, NVKNO
Met medewerking van
Schrijversgroep (naast werkgroep)
- Drs. J.H.J.M. Bessems, kinderorthopeed
- Dr. J.E.H. Bunt, kinderarts-neonatoloog
- Dr. D. Caudri, kinderlongarts
- Dr. B.F. Goemans, kinderoncoloog
- Drs. C.M. Salvatore, kindergynaecoloog
- Dr. D.A.C.M. Snepvangers, kinderarts
Meeleesgroep
- Dr. L.A. Bok, kinderarts-EAA
- Dr. R. Cuperus, kinderarts
- Drs. F.P.J. Dikken, kinderarts
- Dr. J. de Goede, kinderarts
- I. de Haan, ergotherapeut
- Drs. G. Janssen, kinderarts
- Dr. M. Klaassens, kinderarts-EAA
- Dr. A.M.H. Korver, kinderneuroloog
- Dr. S.A. de Man, kinderarts
- Dr. A. Meißner, uroloog
- Drs. K.C. Noz, dermatoloog
- Dr. R.N. van der Plas, kinderarts
- Drs. J. Potjewijd, kinderarts
- Drs. S.L. Quaak, Jeugdarts
- Drs. V. Roelfsema, kinderarts-kinderneuroloog
- Drs. M. Ruige, kinderarts
- J.A.J. Spies, logopedist
- Drs. M. Spijkers, jeugdarts
- Dr. A.S.P. Trotsenburg, kinderarts
- Prof. dr. E. de Vries, kinderarts-immunoloog
- C. de Weger-Zijlstra, orthoptist
Met ondersteuning van
- Drs. E. van Dorp, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Drs. Kortlever-van der Spek, junior adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dr. M. Moret-Hartman, senior-adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (tot 1-6-2021)
- Drs. N. Verheijen, senior-adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module worden wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase.
Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
Coppus |
Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG); werkzaam bij Dichterbij. Omvang functie 100%, waarvan 30% gedetacheerd als onderzoeker bij Radboud UMC, afdeling Eerstelijns geneeskunde, Geneeskunde voor mensen met een verstandelijke beperking |
"AVG werkzaam vanuit Stichting ORO (organisatie van polikliniek voor volwassenen met downsyndroom), Elkerliek ziekenhuis, 10% dienstverband AVG werkzaam voor het CCE (Centrum voor consultatie en Expertise), als ZZP 'er wisselend aantal uren" |
Geen |
Geen |
|
Gameren van-Oosterom |
Kinderarts, Groene Hart Ziekenhuis, Gouda |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Lamberts |
Directeur stichting Downsyndroom |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Weijerman |
Kinderarts en RVE voorzitter Kindergeneeskunde Alrijne ziekenhuis Leiderdorp. Kinderarts voor kinderen met downsyndroom, in het Down Centrum (West-) Nederland (DCN) een samenwerking van het Alrijne ziekenhuis Leiderdorp en het Amsterdam UMC, locatie VUmc. Het DCN is een door NVU gecertificeerd expertisecentrum voor kinderen met downsyndroom. " |
Geen |
Coördinator en deskundige van de multidisciplinaire Down poli Alrijne ziekenhuis, ook in samenwerking met DCN. Schrijver van medische artikelen over downsyndroom (zie PubMed). Co-promotor dissertatie Amsterdam UMC over downsyndroom. Spreker op verschillende symposia over downsyndroom in verband met expertise. |
Geen |
|
Wermeskerken van |
Algemeen kinderarts in Flevoziekenhuis/De kinderkliniek, Almere Coördinator Downteam Almere |
Secretaris commissie richtlijnen en indicatoren NVK: onbetaald |
Tot sep 2018 lokale hoofdonderzoeker STRAP studie (sponsor is onafhankelijk instituut), Erasmus in deze studie werd het effect van een algoritme op vermindering antibiotica voorschriften onderzocht. Betaald per inclusie. Beraming is gebruikt voor betaling arts-assistenten geen persoonlijke betaling |
Geen |
|
Wieringen van |
Kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, 0,75 fte Medisch manager 0, 1 fte Werkgever: St. Antonius Ziekenhuis Utrecht/Nieuwgein |
0- aanstelling bij Medische Genetica, UMC Utrecht (Multidisciplinair patiëntenoverleg, regionaal zorgpad, ontwikkeling samenwerkingsverbanden). |
Geen |
Geen |
Inbreng patiëntenperspectief
Een afgevaardigde van de Stichting Downsyndroom was lid van de werkgroep. De verkregen input is meegenomen bij het opstellen van de uitgangsvragen, de keuze voor de uitkomstmaten en bij het opstellen van de overwegingen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan de Stichting Downsyndroom.
Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de WKKGZ
|
Module |
Uitkomst raming |
Toelichting |
|
Module 1 Algemene ontwikkeling
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 2 Spraaktaalmethodes/ ondersteunende communicatie
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 3 Slaappatroon
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 4 Behandeling van slaapstoornissen
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 5 Diagnostiek van slaapstoornissen
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 6 RSV-profylaxe
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 7 Antibioticaprofylaxe voor recidiverende luchtweginfecties
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 8 Screenen op TMD en leukemie
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 9 Voorspellende waarde anti-TPO
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 10 Beleid bij geïsoleerde TSH-verhoging
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 11 Energiebehoefte
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 12 Vruchtbaarheid
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 13 Anticonceptie
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 14 Screenen op orthopedische afwijkingen
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 15 Behandeling van orthopedische afwijkingen
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 16 Screenen op testiskanker
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
|
Module 17 Urologische en nefrologische afwijkingen
|
Geen substantiële financiële gevolgen |
De richtlijnmodule is getoetst op financiële gevolgen. Hieruit volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn en daarom geen substantiële financiële gevolgen hebben voor de collectieve uitgaven. |
Methode ontwikkeling
Evidence based
Werkwijze
AGREE
Deze richtlijnmodule is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010).
Knelpuntenanalyse en uitgangsvragen
Tijdens de voorbereidende fase inventariseerde de werkgroep de knelpunten in de zorg voor kinderen met downsyndroom. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door kinderartsen, een jeugdarts, dermatoloog, orthoptist, oogarts en een verpleegkundig specialist tijdens een Invitational conference. Een verslag hiervan is opgenomen in de bijlagen.
Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de werkgroep concept-uitgangsvragen opgesteld en definitief vastgesteld.
Uitkomstmaten
Na het opstellen van de zoekvraag behorende bij de uitgangsvraag inventariseerde de werkgroep welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. Hierbij werd een maximum van acht uitkomstmaten gehanteerd. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als cruciaal (kritiek voor de besluitvorming), belangrijk (maar niet cruciaal) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de cruciale uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.
Methode literatuursamenvatting
Een uitgebreide beschrijving van de strategie voor zoeken en selecteren van literatuur en de beoordeling van de risk-of-bias van de individuele studies is te vinden onder ‘Zoeken en selecteren’ onder Onderbouwing. De beoordeling van de kracht van het wetenschappelijke bewijs wordt hieronder toegelicht.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/). De basisprincipes van de GRADE-methodiek zijn: het benoemen en prioriteren van de klinisch (patiënt) relevante uitkomstmaten, een systematische review per uitkomstmaat, en een beoordeling van de bewijskracht per uitkomstmaat op basis van de acht GRADE-domeinen (domeinen voor downgraden: risk of bias, inconsistentie, indirectheid, imprecisie, en publicatiebias; domeinen voor upgraden: dosis-effect relatie, groot effect, en residuele plausibele confounding).
GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie, in het bijzonder de mate van zekerheid dat de literatuurconclusie de aanbeveling adequaat ondersteunt (Schünemann, 2013; Hultcrantz, 2017).
|
GRADE |
Definitie |
|
Hoog |
|
|
Redelijk |
|
|
Laag |
|
|
Zeer laag |
|
Bij het beoordelen (graderen) van de kracht van het wetenschappelijk bewijs in richtlijnen volgens de GRADE-methodiek spelen grenzen voor klinische besluitvorming een belangrijke rol (Hultcrantz, 2017). Dit zijn de grenzen die bij overschrijding aanleiding zouden geven tot een aanpassing van de aanbeveling. Om de grenzen voor klinische besluitvorming te bepalen moeten alle relevante uitkomstmaten en overwegingen worden meegewogen. De grenzen voor klinische besluitvorming zijn daarmee niet één op één vergelijkbaar met het minimaal klinisch relevant verschil (Minimal Clinically Important Difference, MCID). Met name in situaties waarin een interventie geen belangrijke nadelen heeft en de kosten relatief laag zijn, kan de grens voor klinische besluitvorming met betrekking tot de effectiviteit van de interventie bij een lagere waarde (dichter bij het nuleffect) liggen dan de MCID (Hultcrantz, 2017).
Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)
Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals aanvullende argumenten uit bijvoorbeeld de biomechanica of fysiologie, waarden en voorkeuren van patiënten, kosten (middelenbeslag), aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie. Deze aspecten zijn systematisch vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’ en kunnen (mede) gebaseerd zijn op expert opinion. Hierbij is gebruik gemaakt van een gestructureerd format gebaseerd op het evidence-to-decision framework van de internationale GRADE Working Group (Alonso-Coello, 2016a; Alonso-Coello, 2016b). Dit evidence-to-decision framework is een integraal onderdeel van de GRADE-methodiek.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk (Agoritsas, 2017; Neumann, 2016). De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen. De werkgroep heeft bij elke aanbeveling opgenomen hoe zij tot de richting en sterkte van de aanbeveling zijn gekomen.
In de GRADE-methodiek wordt onderscheid gemaakt tussen sterke en zwakke (of conditionele) aanbevelingen. De sterkte van een aanbeveling verwijst naar de mate van zekerheid dat de voordelen van de interventie opwegen tegen de nadelen (of vice versa), gezien over het hele spectrum van patiënten waarvoor de aanbeveling is bedoeld. De sterkte van een aanbeveling heeft duidelijke implicaties voor patiënten, behandelaars en beleidsmakers (zie onderstaande tabel). Een aanbeveling is geen dictaat, zelfs een sterke aanbeveling gebaseerd op bewijs van hoge kwaliteit (GRADE-gradering HOOG) zal niet altijd van toepassing zijn, onder alle mogelijke omstandigheden en voor elke individuele patiënt.
|
Implicaties van sterke en zwakke aanbevelingen voor verschillende richtlijngebruikers |
||
|
|
Sterke aanbeveling |
Zwakke (conditionele) aanbeveling |
|
Voor patiënten |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen en slechts een klein aantal niet. |
Een aanzienlijk deel van de patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen, maar veel patiënten ook niet. |
|
Voor behandelaars |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak moeten ontvangen. |
Er zijn meerdere geschikte interventies of aanpakken. De patiënt moet worden ondersteund bij de keuze voor de interventie of aanpak die het beste aansluit bij zijn of haar waarden en voorkeuren. |
|
Voor beleidsmakers |
De aanbevolen interventie of aanpak kan worden gezien als standaardbeleid. |
Beleidsbepaling vereist uitvoerige discussie met betrokkenheid van veel stakeholders. Er is een grotere kans op lokale beleidsverschillen. |
Organisatie van zorg
In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijnmodule is expliciet aandacht geweest voor de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, mankracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van deze specifieke uitgangsvraag zijn genoemd bij de overwegingen. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module Organisatie van zorg.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijnmodule zijn voorafgaand aan de commentaarfase voorgelegd aan de klankbordgroep. De conceptrichtlijnmodule werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en de patiëntorganisatie voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijnmodule aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijnmodule werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en patiëntorganisatie voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.
Literatuur
Agoritsas, T., Merglen, A., Heen, A. F., Kristiansen, A., Neumann, I., Brito, J. P., Brignardello-Petersen, R., Alexander, P. E., Rind, D. M., Vandvik, P. O., & Guyatt, G. H. (2017). UpToDate adherence to GRADE criteria for strong recommendations: an analytical survey. BMJ open, 7(11), e018593. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2017-018593.
Alonso-Coello, P., Schünemann, H. J., Moberg, J., Brignardello-Petersen, R., Akl, E. A., Davoli, M., Treweek, S., Mustafa, R. A., Rada, G., Rosenbaum, S., Morelli, A., Guyatt, G. H., Oxman, A. D., & GRADE Working Group (2016a). GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 1: Introduction. BMJ (Clinical research ed.), 353, i2016. https://doi.org/10.1136/bmj.i2016.
Alonso-Coello, P., Oxman, A. D., Moberg, J., Brignardello-Petersen, R., Akl, E. A., Davoli, M., Treweek, S., Mustafa, R. A., Vandvik, P. O., Meerpohl, J., Guyatt, G. H., Schünemann, H. J., & GRADE Working Group (2016b). GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 2: Clinical practice guidelines. BMJ (Clinical research ed.), 353, i2089. https://doi.org/10.1136/bmj.i2089.
Brouwers, M. C., Kho, M. E., Browman, G. P., Burgers, J. S., Cluzeau, F., Feder, G., Fervers, B., Graham, I. D., Grimshaw, J., Hanna, S. E., Littlejohns, P., Makarski, J., Zitzelsberger, L., & AGREE Next Steps Consortium (2010). AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ: Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne, 182(18), E839–E842. https://doi.org/10.1503/cmaj.090449.
Hultcrantz, M., Rind, D., Akl, E. A., Treweek, S., Mustafa, R. A., Iorio, A., Alper, B. S., Meerpohl, J. J., Murad, M. H., Ansari, M. T., Katikireddi, S. V., Östlund, P., Tranæus, S., Christensen, R., Gartlehner, G., Brozek, J., Izcovich, A., Schünemann, H., & Guyatt, G. (2017). The GRADE Working Group clarifies the construct of certainty of evidence. Journal of clinical epidemiology, 87, 4–13. https://doi.org/10.1016/j.jclinepi.2017.05.006.
Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. https://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/richtlijnontwikkeling.html
Neumann, I., Santesso, N., Akl, E. A., Rind, D. M., Vandvik, P. O., Alonso-Coello, P., Agoritsas, T., Mustafa, R. A., Alexander, P. E., Schünemann, H., & Guyatt, G. H. (2016). A guide for health professionals to interpret and use recommendations in guidelines developed with the GRADE approach. Journal of clinical epidemiology, 72, 45–55. https://doi.org/10.1016/j.jclinepi.2015.11.017.
Schünemann, H., Brożek, J., Guyatt, G., et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.