Groei-afwijkingen bij kind met Downsyndroom

Beoordeeld: 12-10-2011

Uitgangsvraag

Op welke wijze dient er rekening te worden gehouden met het afwijkende groeipatroon dat kinderen met Downsyndroom vertonen?

Aanbeveling

Regelmatig wordt door de arts (kinderarts én jeugdarts) lengte en gewicht gemeten, en tot de leeftijd van 15 maanden ook de hoofdomtrek. De metingen worden uitgezet en beoordeeld op de specifieke groeidiagrammen voor kinderen met DS, zie aanverwant 'Groeidiagrammen’ (TNO, 2010; verkrijgbaar via www.tno.nl/groei).

Voor elk kind met DS zal de specifieke Target Height berekend worden, zie tabel 5 onder de kop 'Samenvatting literatuur'.

In de praktijk is men alert op het ontstaan van overgewicht en obesitas.

Bij elk kind met DS zal aan de hand van het BMI-diagram worden bepaald of een kind ondergewicht, normaal gewicht, overgewicht of obesitas heeft.

Zolang geen verdere gegevens beschikbaar zijn over overgewicht en obesitas bij kinderen met DS, verdient het aanbeveling bij kinderen met DS hetzelfde beleid bij overgewicht/obesitas te hanteren als in de algemene bevolking.

Overwegingen

Kinderen met DS hebben een ander groeipatroon dan kinderen uit de algemene populatie. Lengte en hoofdomtrek van kinderen met DS dienen daarom uitgezet te worden op de specifieke groeidiagrammen voor DS. Hiermee kunnen kinderen met een voor DS afwijkende groei worden opgespoord. Dit is belangrijk om bijvoorbeeld een onderliggende (bijkomende) aandoeningen – die de groei belemmeren – tijdig op te sporen. Voor het gewicht van kinderen met DS ouder dan 15 maanden worden normatieve diagrammen gebruikt, die ook voor de kinderen uit de algemene populatie gelden.

De rol van leptine secretie in het ontstaan van overgewicht bij kinderen met DS is onduidelijk. Een enkele studie toont dit aan.²⁰⁸ Er zijn ook studies die dezelfde leptine secretie als in de algemene populatie vinden. Ook is onduidelijk of er een oorzakelijk verband is tussen de leptine secretie en de hoge prevalentie van overgewicht onder kinderen met DS.

Over het eetpatroon van kinderen met DS is weinig bekend. Gedacht wordt dat kinderen met DS meer te eten krijgen, omdat ze dit zelf graag willen. Hier is echter geen bewijs voor.

Doordat bekend is dat kinderen met DS meer overgewicht hebben, zouden ouders juist meer op het eetpatroon letten en hierdoor voorkomen dat kinderen met DS meer calorieën nuttigen dan anderen.

In enkele studies is onderzocht of het basaalmetabolisme van kinderen met DS anders is dan bij kinderen uit de algemene populatie. Sommige studies vinden een lager basaalmetabolisme, echter andere studies ontkrachten dit weer. Het is niet duidelijke of dit een rol speelt in het gewichtspatroon van kinderen met DS.

Onderbouwing

Conclusies

Nederlandse kinderen met DS hebben een specifiek groeipatroon voor lengte. Ze zijn kleiner ten opzichte van de algemene Nederlandse populatie. De gemiddelde eindlengte ligt 3,0 SD onder het gemiddelde van kinderen in de algemene populatie.
De hoofdomtrek van Nederlandse kinderen met DS is in de leeftijd van 0-15 maanden kleiner (gemiddeld -1,8 SD) dan die van kinderen in de algemene populatie.
Gemiddeld heeft 25,5% van de Nederlandse jongens met DS en 32,0% van de meisjes overgewicht of obesitas, wat significant meer is dan in de algemene populatie.

Samenvatting literatuur

Kinderen met DS hebben een afwijkend groeipatroon.^198,199 Voor hen zijn specifieke referentie groeidiagrammen voor lengte, gewicht en hoofdomtrek nodig in de zorg, om de groei van de individuele kinderen juist te beoordelen.²⁰⁰

In 2009-2010 is een groeistudie in Nederland uitgevoerd, waarbij van 1596 Nederlandse kinderen met Trisomie 21 (geboren na 1982) groeigegevens zijn verzameld.²⁰¹ In totaal zijn 24.589 metingen verzameld. Hiermee zijn nieuwe specifieke referentie groeidiagrammen gemaakt, die de huidige diagrammen van Cremers et al vervangen (zie aanverwant 'Groeidiagrammen’).¹⁹⁹

Op basis van gezondheid zijn 4 groepen kinderen gemaakt: 1) ‘gezonde’, 2) met een milde hartafwijking, 3) met een ernstige hartafwijking, 4) met een andere chronische ziekte die de groei kan beïnvloeden. Aan de hand van deze indeling is bij het construeren van de referentiediagrammen rekening gehouden met de (bijkomende) chronische ziekten die de groei kunnen beïnvloeden.

Lengte

In de groeistudie bleek dat de gemiddelde groei van ‘gezonde’ kinderen met DS en de kinderen met een milde hartafwijking gelijk is. Daarom zijn de nieuwe referentie groeidiagrammen gemaakt op basis van de 3.728 lengtemetingen van de 664 kinderen uit deze 2 groepen. De eindlengte van de kinderen met DS is 163,4 cm voor jongens en 151,8 cm voor meisjes. Kinderen met DS met een ernstige hartafwijking zijn kleiner (gemiddeld -0,4 SD).

In vergelijking met de algemene Nederlandse populatie groeien de kinderen met DS langs de -2,2 SD-lijn met een afbuiging vanaf de leeftijd van 12 jaar naar -3,0 SD op 18-jarige leeftijd.²⁰²

Voor kinderen met DS is een passende berekening van de Target Height (TH) beschikbaar, zie tabel 5. De TH wordt berekend volgens de methode van Hermanussen en Cole, waarbij een correctie is toegepast voor de eindlengte van kinderen met DS.²⁰³

Tabel 5: Formules van de Target Heigth (TH) voor jongens en meisjes met DS

TH voor jongen met DS (cm):	41,8 + 0,328 x vaderlengte + 0,359 x moederlengte
95% TH range voor jongen met DS	[TH jongen DS – 10; TH jongen DS + 10]
TH-SD voor jongen met DS:	(TH jongen DS – 163,4) /6,2
TH voor meisje met DS (cm):	8,64 + 0,387 x vaderlengte + 0,422 x moederlengte
95% TH range voor meisje met DS	[TH meisje DS – 12; TH meisje DS + 12]
TH-SD voor meisje met DS:	(TH meisje DS – 151,8) /7,3

Hoofdomtrek

Specifieke Nederlandse groeidiagrammen voor hoofdomtrek zijn beschikbaar voor de leeftijd van 0-15 maanden. Ook deze zijn gebaseerd op metingen van ‘gezonde’ kinderen met DS en de kinderen met een milde hartafwijking. Bij geboorte is de hoofdomtrek van kinderen met DS gemiddeld 33 cm. In vergelijking met de algemene Nederlandse populatie is de hoofdomtrek van kinderen met DS 1,8 SD kleiner.²⁰⁴

Gewicht

De groeistudie toont dat gemiddeld 25,5% van de jongens en 32,0% van de meisjes met DS overgewicht heeft, en 4,2% van de jongens en 5,1% van de meisjes met DS heeft obesitas (gebaseerd op de internationale leeftijdsafhankelijke afkapwaarden voor overgewicht en obesitas).^201,205 Al vanaf de leeftijd van 4 jaar heeft ruim een kwart van de kinderen overgewicht of obesitas. Het percentage overgewicht (inclusief obesitas) is bij kinderen met DS hoger dan in de algemene Nederlandse populatie, waar 13,3% van de jongens overgewicht of obesitas heeft en 14,9% van de meisjes.²⁰²

Over de oorzaken van de hogere prevalentie van overgewicht en obesitas bij kinderen met DS is in de literatuur weinig bekend.

Een theorie betreft de aanwezigheid van leptine resistentie. Leptine is een hormoon, dat door adipocyten wordt uitgescheiden en in de hypothalamus de eetlust onderdrukt en lichaamsgewicht reguleert. Leptine is positief gecorreleerd aan het percentage lichaamsvet, wat dus betekent dat mensen met obesitas een vorm van leptine resistentie hebben.^206,207

Magge et al hebben gewicht, vetmassa en leptine-levels van 35 prepuberale kinderen met DS vergeleken met 33 broers en zussen als controlegroep. Zij vonden dat naast een hogere BMI en percentage lichaamsvet, de kinderen met DS ook hogere leptine waarden hebben dan hun broers en zussen, ook na correctie voor leeftijd, geslacht, etniciteit en voor percentage lichaamsvet. De leptine waarden en het percentage lichaamsvet hadden in beide groepen een positieve correlatie, welke significant groter was bij de kinderen met DS. Dit betekent dat kinderen met DS een hogere leptine secretie hebben bij een bepaald percentage lichaamsvet, dan hun broers en zussen. De oorzaak hiervan is onbekend.²⁰⁸

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 12-10-2011

Laatst geautoriseerd : 12-10-2011

Geplande herbeoordeling : 01-01-2017

Herziening

De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.

Doel en doelgroep

Doel

Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. ⁶

Doelgroep

Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:

Artsen voor verstandelijk gehandicapten
Audiologen
Cardiologen
Dermatologen
Ergotherapeuten
Fysiotherapeuten
Gynaecologen
Huisartsen
JGZ-team
Klinisch genetici
KNO-artsen
Logopedisten
Mondhygiënisten

Neurologen
Oogartsen
Orthodontisten
Orthopeden
Orthoptisten
Pedagogen
Psychiaters
Psychologen
Revalidatieartsen
Tandartsen
Urologen
Verloskundigen

Samenstelling werkgroep

Kernredactie
naam	functie	instelling
Drs. R. Borstlap	Kinderarts np	Stichting Downsyndroom, Meppel (tot 01-10-2009)
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom	Arts	TNO, Leiden
Dr. C. Lincke	Kinderarts EAA, voorzitter SEAA	Maasstadziekenhuis, Rotterdam
Drs. M.E. Weijerman	Kinderarts, secretaris werkgroep DS	Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp
Drs. H. van Wieringen	Kinderarts EAA, secretaris SEAA	St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht
Dr. J.P. van Wouwe	Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS	TNO, Leiden

Auteurs, lid van de werkgroep
naam	functie	instelling
Dr. W.E.A. Bolz	Kinderarts	Elkerliek Ziekenhuis, Helmond
Drs. R. Borstlap	Kinderarts np	Stichting Downsyndroom, Meppel
Dr. A.M.W. Coppus	Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog	Elkerliek Ziekenhuis, Helmond Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Drs. F.P.J. Dikken	Kinderarts	Gelre Ziekenhuizen, Zutphen
Dr. P. van Dommelen	Statisticus	TNO, Leiden
Drs. M.E. Doornbos	Kinderarts	Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom	Arts	TNO, Leiden
Drs. E. van Hoorn	Arts Maatschappij en Gezondheid	GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam
Drs. K.C. Noz	Dermatoloog	Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal Stichting Downsyndroom, Meppel
Drs. L. Siderius	Kinderarts EAA	Loosdrecht
Dr. E. de Vries	Kinderarts-infectioloog/ immunoloog	Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch
Drs. A.M. van Wermeskerken	Kinderarts	Flevoziekenhuis, Almere
Drs. M.E. Weijerman	Kinderarts	Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp
Drs. H. van Wieringen	Kinderarts EAA	St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Overige auteurs
naam	functie	instelling
Drs. M. Blink	Arts	Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. F.N. Boonstra	Oogarts	Bartiméus
E. Brunsveld	Logopedist	De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen
Drs. G. de Graaf	Pedagoog	Stichting Downsyndroom, Meppel
Drs. E.M. Ongkosuwito	Orthodontist	Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam
Dr. W. Reuland-Bosma	Tandarts gehandicapten zorg	Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam
Dr. J. Slooff-Kool	Oogarts	Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht
Dr. A.S.P. van Trotsenburg	Kinderarts-endocrinoloog	Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam
C. de Weger-Zijlstra, MSc	Orthoptist	Bartiméus
Dr. C.M. Zwaan	Kinderarts hematoloog/oncoloog	Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

Overige leden van de werkgroep
naam	functie	instelling
Drs. W.A. Avis	Kinderarts	Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede
Drs. L.A. Bok	Kinderarts EAA	Maxima Medisch Centrum, Veldhoven
Drs. C.J.M. Broers	Kinderarts EAA	VU Medisch Centrum, Amsterdam
Drs. S.C. Elkerbout	Kinderarts	Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp
Drs. W. Goudsmit-Meijer	Kinderarts	BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam
Dr. P.H.G. Hogeman	Kinderarts	Meander Medisch Centrum, Amersfoort
Drs. J.N. Jansen	Kinderarts	Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom
Drs. A.C.M. van Kessel	Kinderarts	N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel
Dr. C. Lincke	Kinderarts EAA	Maasstadziekenhuis, Rotterdam
Drs. K.M.E.J. Oberndorff	Kinderarts	Maasland ziekenhuis, Sittard
Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy	Kinderarts sociale pediatrie	Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden
Drs. A.W.M. Rupert	Kinderarts	St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht
J.M. Snel	Projectleider MEE	MEE Midden-Holland, Gouda
Drs. A.C.J.M. van der Velden	Kinderarts sociale pediatrie	Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal
Dr. H. van Wieringen	Kinderarts EAA	St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht
Drs. P.H.T. van Zwieten	Kinderarts	HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Adviseurs
Naam	functie	instelling
Prof. Dr. S. van der Baan	KNO-arts	Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
J. Boomgaart	Kinderfysiotherapeut	HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
Dr. Ir. A.J. Bosman	Klinisch-fysicus/audioloog	Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen
Dr. K.P.J. Braun	Kinderneuroloog	Universitair Medisch Centrum Utrecht
W. Busweiler	Kinderfysiotherapeut	VU Medisch Centrum, Amsterdam
M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke	Kinderfysiotherapeut	HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
R. Hordijk	Klinisch geneticus	Universitair Medisch Centrum, Groningen
M. Kok	Kinderfysiotherapeut	HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd	Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening	Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM
Dr. J. Nicolai	Kinderneuroloog	Maastricht UMC+, Maastricht
J.E.H. Pruijs	Kinderorthopeed	Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht
Dr. T. Sas	Kinderarts-endocrinoloog	Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht
T. Schreers	Kinder- en jeugdpsychiater	Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen
Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV)

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.⁶

Werkwijze

In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.

Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.

Commentaarfase, autorisatie en publicatie

De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.⁶

Implementatie

Leeswijzer

De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.

De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Richtlijnendatabase

Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom