Groei-afwijkingen bij kind met Downsyndroom
Uitgangsvraag
Op welke wijze dient er rekening te worden gehouden met het afwijkende groeipatroon dat kinderen met Downsyndroom vertonen?
Aanbeveling
Regelmatig wordt door de arts (kinderarts én jeugdarts) lengte en gewicht gemeten, en tot de leeftijd van 15 maanden ook de hoofdomtrek. De metingen worden uitgezet en beoordeeld op de specifieke groeidiagrammen voor kinderen met DS, zie aanverwant 'Groeidiagrammen’ (TNO, 2010; verkrijgbaar via www.tno.nl/groei).
Voor elk kind met DS zal de specifieke Target Height berekend worden, zie tabel 5 onder de kop 'Samenvatting literatuur'.
In de praktijk is men alert op het ontstaan van overgewicht en obesitas.
Bij elk kind met DS zal aan de hand van het BMI-diagram worden bepaald of een kind ondergewicht, normaal gewicht, overgewicht of obesitas heeft.
Zolang geen verdere gegevens beschikbaar zijn over overgewicht en obesitas bij kinderen met DS, verdient het aanbeveling bij kinderen met DS hetzelfde beleid bij overgewicht/obesitas te hanteren als in de algemene bevolking.
Overwegingen
Kinderen met DS hebben een ander groeipatroon dan kinderen uit de algemene populatie. Lengte en hoofdomtrek van kinderen met DS dienen daarom uitgezet te worden op de specifieke groeidiagrammen voor DS. Hiermee kunnen kinderen met een voor DS afwijkende groei worden opgespoord. Dit is belangrijk om bijvoorbeeld een onderliggende (bijkomende) aandoeningen – die de groei belemmeren – tijdig op te sporen. Voor het gewicht van kinderen met DS ouder dan 15 maanden worden normatieve diagrammen gebruikt, die ook voor de kinderen uit de algemene populatie gelden.
De rol van leptine secretie in het ontstaan van overgewicht bij kinderen met DS is onduidelijk. Een enkele studie toont dit aan.208 Er zijn ook studies die dezelfde leptine secretie als in de algemene populatie vinden. Ook is onduidelijk of er een oorzakelijk verband is tussen de leptine secretie en de hoge prevalentie van overgewicht onder kinderen met DS.
Over het eetpatroon van kinderen met DS is weinig bekend. Gedacht wordt dat kinderen met DS meer te eten krijgen, omdat ze dit zelf graag willen. Hier is echter geen bewijs voor.
Doordat bekend is dat kinderen met DS meer overgewicht hebben, zouden ouders juist meer op het eetpatroon letten en hierdoor voorkomen dat kinderen met DS meer calorieën nuttigen dan anderen.
In enkele studies is onderzocht of het basaalmetabolisme van kinderen met DS anders is dan bij kinderen uit de algemene populatie. Sommige studies vinden een lager basaalmetabolisme, echter andere studies ontkrachten dit weer. Het is niet duidelijke of dit een rol speelt in het gewichtspatroon van kinderen met DS.
Onderbouwing
Conclusies
-
Nederlandse kinderen met DS hebben een specifiek groeipatroon voor lengte. Ze zijn kleiner ten opzichte van de algemene Nederlandse populatie. De gemiddelde eindlengte ligt 3,0 SD onder het gemiddelde van kinderen in de algemene populatie.
-
De hoofdomtrek van Nederlandse kinderen met DS is in de leeftijd van 0-15 maanden kleiner (gemiddeld -1,8 SD) dan die van kinderen in de algemene populatie.
-
Gemiddeld heeft 25,5% van de Nederlandse jongens met DS en 32,0% van de meisjes overgewicht of obesitas, wat significant meer is dan in de algemene populatie.
Samenvatting literatuur
Kinderen met DS hebben een afwijkend groeipatroon.198,199 Voor hen zijn specifieke referentie groeidiagrammen voor lengte, gewicht en hoofdomtrek nodig in de zorg, om de groei van de individuele kinderen juist te beoordelen.200
In 2009-2010 is een groeistudie in Nederland uitgevoerd, waarbij van 1596 Nederlandse kinderen met Trisomie 21 (geboren na 1982) groeigegevens zijn verzameld.201 In totaal zijn 24.589 metingen verzameld. Hiermee zijn nieuwe specifieke referentie groeidiagrammen gemaakt, die de huidige diagrammen van Cremers et al vervangen (zie aanverwant 'Groeidiagrammen’).199
Op basis van gezondheid zijn 4 groepen kinderen gemaakt: 1) ‘gezonde’, 2) met een milde hartafwijking, 3) met een ernstige hartafwijking, 4) met een andere chronische ziekte die de groei kan beïnvloeden. Aan de hand van deze indeling is bij het construeren van de referentiediagrammen rekening gehouden met de (bijkomende) chronische ziekten die de groei kunnen beïnvloeden.
Lengte
In de groeistudie bleek dat de gemiddelde groei van ‘gezonde’ kinderen met DS en de kinderen met een milde hartafwijking gelijk is. Daarom zijn de nieuwe referentie groeidiagrammen gemaakt op basis van de 3.728 lengtemetingen van de 664 kinderen uit deze 2 groepen. De eindlengte van de kinderen met DS is 163,4 cm voor jongens en 151,8 cm voor meisjes. Kinderen met DS met een ernstige hartafwijking zijn kleiner (gemiddeld -0,4 SD).
In vergelijking met de algemene Nederlandse populatie groeien de kinderen met DS langs de -2,2 SD-lijn met een afbuiging vanaf de leeftijd van 12 jaar naar -3,0 SD op 18-jarige leeftijd.202
Voor kinderen met DS is een passende berekening van de Target Height (TH) beschikbaar, zie tabel 5. De TH wordt berekend volgens de methode van Hermanussen en Cole, waarbij een correctie is toegepast voor de eindlengte van kinderen met DS.203
Tabel 5: Formules van de Target Heigth (TH) voor jongens en meisjes met DS
TH voor jongen met DS (cm): |
41,8 + 0,328 x vaderlengte + 0,359 x moederlengte |
95% TH range voor jongen met DS |
[TH jongen DS – 10; TH jongen DS + 10] |
TH-SD voor jongen met DS: |
(TH jongen DS – 163,4) /6,2 |
TH voor meisje met DS (cm): |
8,64 + 0,387 x vaderlengte + 0,422 x moederlengte |
95% TH range voor meisje met DS |
[TH meisje DS – 12; TH meisje DS + 12] |
TH-SD voor meisje met DS: |
(TH meisje DS – 151,8) /7,3 |
Hoofdomtrek
Specifieke Nederlandse groeidiagrammen voor hoofdomtrek zijn beschikbaar voor de leeftijd van 0-15 maanden. Ook deze zijn gebaseerd op metingen van ‘gezonde’ kinderen met DS en de kinderen met een milde hartafwijking. Bij geboorte is de hoofdomtrek van kinderen met DS gemiddeld 33 cm. In vergelijking met de algemene Nederlandse populatie is de hoofdomtrek van kinderen met DS 1,8 SD kleiner.204
Gewicht
De groeistudie toont dat gemiddeld 25,5% van de jongens en 32,0% van de meisjes met DS overgewicht heeft, en 4,2% van de jongens en 5,1% van de meisjes met DS heeft obesitas (gebaseerd op de internationale leeftijdsafhankelijke afkapwaarden voor overgewicht en obesitas).201,205 Al vanaf de leeftijd van 4 jaar heeft ruim een kwart van de kinderen overgewicht of obesitas. Het percentage overgewicht (inclusief obesitas) is bij kinderen met DS hoger dan in de algemene Nederlandse populatie, waar 13,3% van de jongens overgewicht of obesitas heeft en 14,9% van de meisjes.202
Over de oorzaken van de hogere prevalentie van overgewicht en obesitas bij kinderen met DS is in de literatuur weinig bekend.
Een theorie betreft de aanwezigheid van leptine resistentie. Leptine is een hormoon, dat door adipocyten wordt uitgescheiden en in de hypothalamus de eetlust onderdrukt en lichaamsgewicht reguleert. Leptine is positief gecorreleerd aan het percentage lichaamsvet, wat dus betekent dat mensen met obesitas een vorm van leptine resistentie hebben.206,207
Magge et al hebben gewicht, vetmassa en leptine-levels van 35 prepuberale kinderen met DS vergeleken met 33 broers en zussen als controlegroep. Zij vonden dat naast een hogere BMI en percentage lichaamsvet, de kinderen met DS ook hogere leptine waarden hebben dan hun broers en zussen, ook na correctie voor leeftijd, geslacht, etniciteit en voor percentage lichaamsvet. De leptine waarden en het percentage lichaamsvet hadden in beide groepen een positieve correlatie, welke significant groter was bij de kinderen met DS. Dit betekent dat kinderen met DS een hogere leptine secretie hebben bij een bepaald percentage lichaamsvet, dan hun broers en zussen. De oorzaak hiervan is onbekend.208
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 12-10-2011
Laatst geautoriseerd : 12-10-2011
Geplande herbeoordeling : 01-01-2017
Herziening
De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.
Algemene gegevens
Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.
Doel en doelgroep
Doel
Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. 6
Doelgroep
Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:
|
|
Samenstelling werkgroep
Kernredactie |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. R. Borstlap |
Kinderarts np |
Stichting Downsyndroom, Meppel (tot 01-10-2009) |
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom |
Arts |
TNO, Leiden |
Dr. C. Lincke |
Kinderarts EAA, voorzitter SEAA |
Maasstadziekenhuis, Rotterdam |
Drs. M.E. Weijerman |
Kinderarts, secretaris werkgroep DS |
Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA, secretaris SEAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
Dr. J.P. van Wouwe |
Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS |
TNO, Leiden |
|
|
|
Auteurs, lid van de werkgroep |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Dr. W.E.A. Bolz |
Kinderarts |
Elkerliek Ziekenhuis, Helmond |
Drs. R. Borstlap |
Kinderarts np |
Stichting Downsyndroom, Meppel |
Dr. A.M.W. Coppus |
Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog |
Elkerliek Ziekenhuis, Helmond Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam |
Drs. F.P.J. Dikken |
Kinderarts |
Gelre Ziekenhuizen, Zutphen |
Dr. P. van Dommelen |
Statisticus |
TNO, Leiden |
Drs. M.E. Doornbos |
Kinderarts |
Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom |
Arts |
TNO, Leiden |
Drs. E. van Hoorn |
Arts Maatschappij en Gezondheid |
GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam |
Drs. K.C. Noz |
Dermatoloog |
Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal Stichting Downsyndroom, Meppel |
Drs. L. Siderius |
Kinderarts EAA |
Loosdrecht |
Dr. E. de Vries |
Kinderarts-infectioloog/ immunoloog |
Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch |
Drs. A.M. van Wermeskerken |
Kinderarts |
Flevoziekenhuis, Almere |
Drs. M.E. Weijerman |
Kinderarts |
Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
|
|
|
Overige auteurs |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. M. Blink |
Arts |
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam |
Dr. F.N. Boonstra |
Oogarts |
Bartiméus |
E. Brunsveld |
Logopedist |
De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen |
Drs. G. de Graaf |
Pedagoog |
Stichting Downsyndroom, Meppel |
Drs. E.M. Ongkosuwito |
Orthodontist |
Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam |
Dr. W. Reuland-Bosma |
Tandarts gehandicapten zorg |
Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam |
Dr. J. Slooff-Kool |
Oogarts |
Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
Dr. A.S.P. van Trotsenburg |
Kinderarts-endocrinoloog |
Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam |
C. de Weger-Zijlstra, MSc |
Orthoptist |
Bartiméus |
Dr. C.M. Zwaan |
Kinderarts hematoloog/oncoloog |
Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam |
Overige leden van de werkgroep |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. W.A. Avis |
Kinderarts |
Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede |
Drs. L.A. Bok |
Kinderarts EAA |
Maxima Medisch Centrum, Veldhoven |
Drs. C.J.M. Broers |
Kinderarts EAA |
VU Medisch Centrum, Amsterdam |
Drs. S.C. Elkerbout |
Kinderarts |
Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. W. Goudsmit-Meijer |
Kinderarts |
BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam |
Dr. P.H.G. Hogeman |
Kinderarts |
Meander Medisch Centrum, Amersfoort |
Drs. J.N. Jansen |
Kinderarts |
Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom |
Drs. A.C.M. van Kessel |
Kinderarts |
N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel |
Dr. C. Lincke |
Kinderarts EAA |
Maasstadziekenhuis, Rotterdam |
Drs. K.M.E.J. Oberndorff |
Kinderarts |
Maasland ziekenhuis, Sittard |
Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy |
Kinderarts sociale pediatrie |
Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden |
Drs. A.W.M. Rupert |
Kinderarts |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
J.M. Snel |
Projectleider MEE |
MEE Midden-Holland, Gouda |
Drs. A.C.J.M. van der Velden |
Kinderarts sociale pediatrie |
Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal |
Dr. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
Drs. P.H.T. van Zwieten |
Kinderarts |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
|
|
|
Adviseurs |
|
|
Naam |
functie |
instelling |
Prof. Dr. S. van der Baan |
KNO-arts |
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam |
J. Boomgaart |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
Dr. Ir. A.J. Bosman |
Klinisch-fysicus/audioloog |
Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen |
Dr. K.P.J. Braun |
Kinderneuroloog |
Universitair Medisch Centrum Utrecht |
W. Busweiler |
Kinderfysiotherapeut |
VU Medisch Centrum, Amsterdam |
M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
R. Hordijk |
Klinisch geneticus |
Universitair Medisch Centrum, Groningen |
M. Kok |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd |
Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening |
Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM |
Dr. J. Nicolai |
Kinderneuroloog |
Maastricht UMC+, Maastricht |
J.E.H. Pruijs |
Kinderorthopeed |
Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht |
Dr. T. Sas |
Kinderarts-endocrinoloog |
Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
T. Schreers |
Kinder- en jeugdpsychiater |
Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen |
Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV) |
Inbreng patiëntenperspectief
Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.
De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6
Werkwijze
In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.
Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.
Commentaarfase, autorisatie en publicatie
De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6
Implementatie
In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.
Leeswijzer
De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.
De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.