Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom

Initiatief: NVK Aantal modules: 48

Coeliakie bij kinderen met Downsyndroom

Uitgangsvraag

Welke screening en diagnostiek is gewenst voor coeliakie bij kinderen met Downsyndroom?

Aanbeveling

Alle kinderen met DS worden gescreend op coeliakie. De behandelende kinderarts is verantwoordelijk voor de uitvoering.

  • Screening kan door bepaling van HLA-DQ2 en -DQ8.

  • Indien HLA-DQ2 of -DQ8 negatief is, stopt de screening.

  • Indien HLA-DQ2 en/of -DQ8 positief is of niet verricht is, wordt vanaf het tweede levensjaar - na minimaal 6 maanden gluten intake - totaal IgA en IgA tTGA bepaald. Daarna zal elke twee jaar IgA tTGA herhaald worden.

In geval van IgA-deficientie (<0,07 g/L) wordt aangeraden IgG tTGA en IgG EMA aanvullend te bepalen om coeliakie op te sporen.

 

Bij klinische verdenking of optreden van andere auto-immuunziekten is opnieuw diagnostiek geïndiceerd.

Overwegingen

De mogelijkheid om te screenen op coeliakie middels HLA-DQ2 en –DQ8 biedt voor ongeveer 60% kinderen met DS (die negatief zijn) het voordeel dat zij niet meer regelmatig gescreend hoeven te worden middels serologie. Echter de overige kinderen (die positief zijn, ongeveer 40%) moeten alsnog gescreend worden met deze bloedtesten. De keuze voor screening zal afhangen van de mogelijkheden in het ziekenhuis, de mening van de ouders, en zal ook gericht zijn op de patiëntvriendelijkheid en de kosteneffectiviteit.

Onderbouwing

  • De prevalentie van coeliakie bij kinderen met DS is 5-8%. Dit is ruim tien keer hoger dan in de totale bevolking.

  • 20% van de kinderen met DS en coeliakie heeft geen symptomen ervan (silent coeliac disease).

  • De bepaling van HLA-DQ2 en -DQ8 heeft een nagenoeg 100% negatief voorspellende waarde voor coeliakie. Echter de positief voorspellende waarde is te laag.

  • Voor het screenen is serologie in de vorm van IgA tTGA (bij normaal totaal IgA) het meest geschikt, gezien de hoge sensitiviteit en specificiteit van beide bepalingen.

De prevalentie van coeliakie (bevestigd middels serologie en een dunne darmbiopt) is 2,6-6,2 % bij mensen met DS.118-120 Studies bij kinderen met DS komen op een prevalentie van 5-8%.121-123 De prevalentie van coeliakie bij kinderen met DS is ruim tien keer zo hoog dan in de totale bevolking.124 20% van de kinderen met DS en coeliakie hebben geen symptomen (silent coeliac disease).120

HLA-DQ2 en -DQ8 zijn de meest belangrijke genetische factoren die tot nu toe geïdentificeerd zijn. Praktisch alle patiënten met coeliakie zijn drager van HLA-DQ2 of -DQ8, waardoor de afwezigheid van HLA-DQ2 en -DQ8 een negatieve voorspellende waarde van bijna 100% heeft.125 De aanwezigheid van HLA-DQ2 en -DQ8 is echter klinisch minder relevant, omdat 30-40% van de totale bevolking positief is en 0,5-1% daarvan coeliakie heeft.

 

Screening

Voor het screenen is serologie in de vorm van IgA en IgA tTGA het meest geschikt, gezien de hoge sensitiviteit en specificiteit.126 Eenmalig negatief serologisch screenen sluit het ontstaan van coeliakie op latere leeftijd niet uit. Minimaal eenmalige herhaling lijkt daarom geïndiceerd. De screening met IgA tTGA wordt gestart nadat een kind minimaal 6 maanden gluten intake heeft.127 De bepaling van HLA-DQ 2 en -DQ8 heeft een nagenoeg 100% negatief voorspellende waarde en kan hiermee de te screenen groep beperken tot alleen de HLA-DQ2- en/of -DQ8-positieve kinderen.122

In geval van IgA-deficiëntie (<0,07 g/L) is het zinvol IgG tTGA en IgG EMA aanvullend te bepalen om coeliakie op te sporen.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 12-10-2011

Laatst geautoriseerd  : 12-10-2011

Geplande herbeoordeling  : 01-01-2017

Herziening

De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.

Doel en doelgroep

Doel

Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. 6

 

Doelgroep

Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:

  • Artsen voor verstandelijk gehandicapten
  • Audiologen
  • Cardiologen
  • Dermatologen
  • Ergotherapeuten
  • Fysiotherapeuten
  • Gynaecologen
  • Huisartsen
  • JGZ-team
  • Klinisch genetici
  • KNO-artsen
  • Logopedisten
  • Mondhygiënisten 
  • Neurologen
  • Oogartsen
  • Orthodontisten
  • Orthopeden
  • Orthoptisten
  • Pedagogen
  • Psychiaters
  • Psychologen
  • Revalidatieartsen
  • Tandartsen
  • Urologen
  • Verloskundigen

 

Samenstelling werkgroep

Kernredactie

 

 

naam

functie

instelling

Drs. R. Borstlap

Kinderarts np

Stichting Downsyndroom, Meppel

(tot 01-10-2009)

Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom

Arts

TNO, Leiden

Dr. C. Lincke

Kinderarts EAA, voorzitter SEAA

Maasstadziekenhuis, Rotterdam

Drs. M.E. Weijerman

Kinderarts, secretaris werkgroep DS

Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. H. van Wieringen

Kinderarts EAA, secretaris SEAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Dr. J.P. van Wouwe

Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS

TNO, Leiden

 

 

 

Auteurs, lid van de werkgroep

 

naam

functie

instelling

Dr. W.E.A. Bolz

Kinderarts

Elkerliek Ziekenhuis, Helmond

Drs. R. Borstlap

Kinderarts np

Stichting Downsyndroom, Meppel

Dr. A.M.W. Coppus

Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog

Elkerliek Ziekenhuis, Helmond

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Drs. F.P.J. Dikken

Kinderarts

Gelre Ziekenhuizen, Zutphen

Dr. P. van Dommelen

Statisticus

TNO, Leiden

Drs. M.E. Doornbos

Kinderarts

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom

Arts

TNO, Leiden

Drs. E. van Hoorn

Arts Maatschappij en Gezondheid

GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam

Drs. K.C. Noz

Dermatoloog

Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal

Stichting Downsyndroom, Meppel

Drs. L. Siderius

Kinderarts EAA

Loosdrecht

Dr. E. de Vries

Kinderarts-infectioloog/ immunoloog

Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch

Drs. A.M. van Wermeskerken

Kinderarts

Flevoziekenhuis, Almere

Drs. M.E. Weijerman

Kinderarts

Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. H. van Wieringen

Kinderarts EAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

 

 

 

Overige auteurs

 

 

naam

functie

instelling

Drs. M. Blink

Arts

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Dr. F.N. Boonstra

Oogarts

Bartiméus

E. Brunsveld

Logopedist

De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen

Drs. G. de Graaf

Pedagoog

Stichting Downsyndroom, Meppel

Drs. E.M. Ongkosuwito

Orthodontist

Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

Dr. W. Reuland-Bosma

Tandarts gehandicapten zorg

Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam

Dr. J. Slooff-Kool

Oogarts

Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

Dr. A.S.P. van Trotsenburg

Kinderarts-endocrinoloog

Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam

C. de Weger-Zijlstra, MSc

Orthoptist

Bartiméus

Dr. C.M. Zwaan

Kinderarts hematoloog/oncoloog

Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

 

Overige leden van de werkgroep

 

naam

functie

instelling

Drs. W.A. Avis

Kinderarts

Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede

Drs. L.A. Bok

Kinderarts EAA

Maxima Medisch Centrum, Veldhoven

Drs. C.J.M. Broers

Kinderarts EAA

VU Medisch Centrum, Amsterdam

Drs. S.C. Elkerbout

Kinderarts

Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. W. Goudsmit-Meijer

Kinderarts

BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam

Dr. P.H.G. Hogeman

Kinderarts

Meander Medisch Centrum, Amersfoort

Drs. J.N. Jansen

Kinderarts

Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom

Drs. A.C.M. van Kessel

Kinderarts

N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel

Dr. C. Lincke

Kinderarts EAA

Maasstadziekenhuis, Rotterdam

Drs. K.M.E.J. Oberndorff

Kinderarts

Maasland ziekenhuis, Sittard

Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy

Kinderarts sociale pediatrie

Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden

Drs. A.W.M. Rupert

Kinderarts

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

J.M. Snel

Projectleider MEE

MEE Midden-Holland, Gouda

Drs. A.C.J.M. van der Velden

Kinderarts sociale pediatrie

Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal

Dr. H. van Wieringen

Kinderarts EAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Drs. P.H.T. van Zwieten

Kinderarts

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

 

 

 

Adviseurs

 

 

Naam

functie

instelling

Prof. Dr. S. van der Baan

KNO-arts

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam

J. Boomgaart

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Dr. Ir. A.J. Bosman

Klinisch-fysicus/audioloog

Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen

Dr. K.P.J. Braun

Kinderneuroloog

Universitair Medisch Centrum Utrecht

W. Busweiler

Kinderfysiotherapeut

VU Medisch Centrum, Amsterdam

M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

R. Hordijk

Klinisch geneticus

Universitair Medisch Centrum, Groningen

M. Kok

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd

Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening

Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM

Dr. J. Nicolai

Kinderneuroloog

Maastricht UMC+, Maastricht

J.E.H. Pruijs

Kinderorthopeed

Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht

Dr. T. Sas

Kinderarts-endocrinoloog

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

T. Schreers

Kinder- en jeugdpsychiater

Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen

Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV)

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

 

De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6

Werkwijze

In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.

Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.

 

Commentaarfase, autorisatie en publicatie

De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6

 

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

 

Leeswijzer

De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.

De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen. 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Onderdeel C - Medische aandachtspunten (andere specialismen)