Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom

Initiatief: NVK Aantal modules: 48

Meedelen diagnose Downsyndroom

Uitgangsvraag

Hoe kan de diagnose Downsyndroom het beste worden meegedeeld aan de ouders?

Aanbeveling

Omdat de manier waarop (het vermoeden van) de diagnose DS wordt verteld veel invloed heeft op ouders, is het belangrijk dat dit optimaal gebeurt. Hierbij zijn de aandachtspunten van belang, zoals beschreven in de tabel onder 'Onderbouwing' van de module 'Eerste begeleiding bij Downsyndroom'.

Overwegingen

Bij deze module werden geen overwegingen geformuleerd.

Onderbouwing

Het meedelen van (het vermoeden van) de diagnose DS is geen gemakkelijke opgave. Het komt meestal onverwacht voor de kinderarts en de benodigde kennis is niet altijd paraat. Voor de ouders is het in de meeste gevallen een complete verrassing en zet het aanvankelijk hun leven volledig op de kop. Maar na een periode van rouw om “het verlies van een gewoon kind” en het wennen aan hun kind met DS, pakken de meeste ouders hun normale leven weer op en “gaan ervoor”. Dat dit proces goed verloopt, hangt mede af van de manier hoe de diagnose meegedeeld wordt en het is daarom erg belangrijk dat dit zo optimaal mogelijk gebeurt.

Naar aanleiding van ervaringen en aanbevelingen van ouders, komt naar voren hoe het meedelen van de diagnose het best gedaan kan worden. Met eenvoudige regels kan deze taak tot tevredenheid van de meeste ouders uitgevoerd worden.

Hoe de diagnose het beste kan worden meegedeeld is uitgebreid uitgezocht door de Down Syndrome Diagnosis Study Group in de Verenigde Staten.27 Er werden 19 artikelen gevonden, waarin bij elkaar 3359 ouders waren ondervraagd en waarin de volgende vragen werden beantwoord die hier kort worden weergegeven:

 

Wie is de beste persoon om het nieuws te brengen?

Dit moet in ieder geval een arts zijn met actuele kennis en ervaring met DS. Dit zal in veel gevallen de kinderarts zijn. Echter veel moeders vinden het ook prettig als het een vertrouwde persoon is en dat kan ook een verloskundige of gynaecoloog zijn. Het kan gewenst zijn dat deze gezamenlijk het gesprek voeren. Het is nodig dat de verloskundige/gynaecoloog en kinderarts de te geven informatie met elkaar afstemmen en dat er een plan in het ziekenhuis ligt hoe te handelen in deze situatie.

 

Wat is het beste moment om het te vertellen?

Zo spoedig mogelijk, als de moeder er toe in staat is na de bevalling. Zo gauw er een vermoeden bestaat moet dit met beide ouders tegelijk besproken worden. Ook de ouders kunnen iets bemerkt hebben, zonder dit nog uit te durven spreken. Is de vader niet aanwezig, dan moet ingeschat worden of er op hem gewacht kan worden. Als de vader er niet bij kan zijn moet een tweede gesprek, waar hij wel bij kan zijn, afgesproken worden.

 

Wat is de beste plaats?

Ouders stellen het erg op prijs als dit op een plek gebeurt met privacy. Ook moet de gelegenheid geschapen worden dat de ouders na het gesprek nog ongestoord met elkaar kunnen doorbrengen.

 

Welke informatie moet gegeven worden?

Ouders hebben hier drie duidelijke wensen over. Ten eerste actuele informatie over wat DS is, waardoor het veroorzaakt wordt en wat het in de praktijk voor het gezin betekent. Hiertoe behoort ook informatie over ouderverenigingen of contactgroepen. Veel ouders ervaren steun aan contact met een ouderpaar met een ouder kind met DS. Ten tweede wil men een gebalanceerd, realistisch verhaal en men wil graag de actuele mogelijkheden van mensen met DS in de huidige maatschappij weten. Ook wil men een lijst met schriftelijke informatie. Ten derde moet de medische informatie beperkt blijven tot wat relevant is voor de eerste periode.

 

Op welke wijze moet het nieuws gebracht worden?

Dit kan het beste op een directe, invoelende, betrokken en respectvolle manier zonder waardeoordeel. Moeders onthouden de eerste woorden van de arts hun leven lang. Gefeliciteerd worden met hun pasgeboren kindje wordt op prijs gesteld. Sombere of negatieve woorden als “ik heb slecht nieuws…” of  “het spijt mij te moeten vertellen…” zijn ongewenst. Het gesprek kan het best gevoerd worden met beide ouders en liefst met het kind erbij. Er moet voldoende tijd zijn om antwoord te krijgen op vragen. Belangrijk is een vervolgafspraak te maken.

Er is slechts één studie waarin het brengen van het nieuws op een “modelmanier”, vergelijkbaar met de bovenstaande antwoorden, vergeleken is met een gangbare manier. Daarin vond men dat 100% van de ouders in de modelgroep tevreden was en geen klachten had. Dit betrof echter een zeer kleine modelgroep (n=7).28 

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 12-10-2011

Laatst geautoriseerd  : 12-10-2011

Geplande herbeoordeling  : 01-01-2017

Herziening

De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.

Doel en doelgroep

Doel

Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. 6

 

Doelgroep

Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:

  • Artsen voor verstandelijk gehandicapten
  • Audiologen
  • Cardiologen
  • Dermatologen
  • Ergotherapeuten
  • Fysiotherapeuten
  • Gynaecologen
  • Huisartsen
  • JGZ-team
  • Klinisch genetici
  • KNO-artsen
  • Logopedisten
  • Mondhygiënisten 
  • Neurologen
  • Oogartsen
  • Orthodontisten
  • Orthopeden
  • Orthoptisten
  • Pedagogen
  • Psychiaters
  • Psychologen
  • Revalidatieartsen
  • Tandartsen
  • Urologen
  • Verloskundigen

 

Samenstelling werkgroep

Kernredactie

 

 

naam

functie

instelling

Drs. R. Borstlap

Kinderarts np

Stichting Downsyndroom, Meppel

(tot 01-10-2009)

Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom

Arts

TNO, Leiden

Dr. C. Lincke

Kinderarts EAA, voorzitter SEAA

Maasstadziekenhuis, Rotterdam

Drs. M.E. Weijerman

Kinderarts, secretaris werkgroep DS

Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. H. van Wieringen

Kinderarts EAA, secretaris SEAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Dr. J.P. van Wouwe

Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS

TNO, Leiden

 

 

 

Auteurs, lid van de werkgroep

 

naam

functie

instelling

Dr. W.E.A. Bolz

Kinderarts

Elkerliek Ziekenhuis, Helmond

Drs. R. Borstlap

Kinderarts np

Stichting Downsyndroom, Meppel

Dr. A.M.W. Coppus

Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog

Elkerliek Ziekenhuis, Helmond

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Drs. F.P.J. Dikken

Kinderarts

Gelre Ziekenhuizen, Zutphen

Dr. P. van Dommelen

Statisticus

TNO, Leiden

Drs. M.E. Doornbos

Kinderarts

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom

Arts

TNO, Leiden

Drs. E. van Hoorn

Arts Maatschappij en Gezondheid

GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam

Drs. K.C. Noz

Dermatoloog

Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal

Stichting Downsyndroom, Meppel

Drs. L. Siderius

Kinderarts EAA

Loosdrecht

Dr. E. de Vries

Kinderarts-infectioloog/ immunoloog

Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch

Drs. A.M. van Wermeskerken

Kinderarts

Flevoziekenhuis, Almere

Drs. M.E. Weijerman

Kinderarts

Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. H. van Wieringen

Kinderarts EAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

 

 

 

Overige auteurs

 

 

naam

functie

instelling

Drs. M. Blink

Arts

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Dr. F.N. Boonstra

Oogarts

Bartiméus

E. Brunsveld

Logopedist

De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen

Drs. G. de Graaf

Pedagoog

Stichting Downsyndroom, Meppel

Drs. E.M. Ongkosuwito

Orthodontist

Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

Dr. W. Reuland-Bosma

Tandarts gehandicapten zorg

Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam

Dr. J. Slooff-Kool

Oogarts

Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

Dr. A.S.P. van Trotsenburg

Kinderarts-endocrinoloog

Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam

C. de Weger-Zijlstra, MSc

Orthoptist

Bartiméus

Dr. C.M. Zwaan

Kinderarts hematoloog/oncoloog

Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

 

Overige leden van de werkgroep

 

naam

functie

instelling

Drs. W.A. Avis

Kinderarts

Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede

Drs. L.A. Bok

Kinderarts EAA

Maxima Medisch Centrum, Veldhoven

Drs. C.J.M. Broers

Kinderarts EAA

VU Medisch Centrum, Amsterdam

Drs. S.C. Elkerbout

Kinderarts

Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. W. Goudsmit-Meijer

Kinderarts

BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam

Dr. P.H.G. Hogeman

Kinderarts

Meander Medisch Centrum, Amersfoort

Drs. J.N. Jansen

Kinderarts

Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom

Drs. A.C.M. van Kessel

Kinderarts

N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel

Dr. C. Lincke

Kinderarts EAA

Maasstadziekenhuis, Rotterdam

Drs. K.M.E.J. Oberndorff

Kinderarts

Maasland ziekenhuis, Sittard

Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy

Kinderarts sociale pediatrie

Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden

Drs. A.W.M. Rupert

Kinderarts

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

J.M. Snel

Projectleider MEE

MEE Midden-Holland, Gouda

Drs. A.C.J.M. van der Velden

Kinderarts sociale pediatrie

Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal

Dr. H. van Wieringen

Kinderarts EAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Drs. P.H.T. van Zwieten

Kinderarts

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

 

 

 

Adviseurs

 

 

Naam

functie

instelling

Prof. Dr. S. van der Baan

KNO-arts

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam

J. Boomgaart

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Dr. Ir. A.J. Bosman

Klinisch-fysicus/audioloog

Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen

Dr. K.P.J. Braun

Kinderneuroloog

Universitair Medisch Centrum Utrecht

W. Busweiler

Kinderfysiotherapeut

VU Medisch Centrum, Amsterdam

M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

R. Hordijk

Klinisch geneticus

Universitair Medisch Centrum, Groningen

M. Kok

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd

Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening

Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM

Dr. J. Nicolai

Kinderneuroloog

Maastricht UMC+, Maastricht

J.E.H. Pruijs

Kinderorthopeed

Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht

Dr. T. Sas

Kinderarts-endocrinoloog

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

T. Schreers

Kinder- en jeugdpsychiater

Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen

Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV)

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

 

De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6

Werkwijze

In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.

Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.

 

Commentaarfase, autorisatie en publicatie

De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6

 

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

 

Leeswijzer

De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.

De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen. 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Onderdeel B - Medische aandachtspunten (kindergeneeskunde)