Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom

Initiatief: NVK Aantal modules: 48

Gedragsproblemen kinderen met Downsyndroom

Uitgangsvraag

Wat dient er gebeuren wanneer een kind met Downsyndroom gedrags- en/of psychiatrische problemen vertoont?

Aanbeveling

Wanneer een kind met DS overmatige gedragsproblemen heeft en/of wanneer gedacht wordt aan een mogelijke psychiatrische nevendiagnose als ADHD of autisme, dient nader psychologisch en psychiatrisch onderzoek te worden verricht, inclusief een bepaling van het ontwikkelingsniveau.

Overwegingen

Bij deze module werden geen overwegingen geformuleerd.

Onderbouwing

  • Kinderen met DS tussen 4 en 18 jaar hebben vaker externaliserende gedragsproblemen zoals impulsiviteit, koppigheid, overmatig aandacht vragen, concentratieproblemen, snel afgeleid zijn (aandacht tekort), spraak-/taalproblemen en oppositioneel gedrag.

  • Kinderen met DS hebben in vergelijking met kinderen in de algemene populatie vaker een bijkomende psychiatrische diagnose: de prevalentie van autisme in kinderen met DS wordt geschat op 5-10%, de prevalentie van ADHD op 6-8%, en de prevalentie van Gilles de la Tourette syndroom bij kinderen met DS wordt geschat op 1,2%.

  • Voor de medicamenteuze behandeling van autisme in kinderen met DS beschreef Capone goede resultaten met Risperdone.

In vergelijking met normaal ontwikkelende leeftijdsgenoten hebben kinderen van 4-18 jaar met DS vaker externaliserende gedragsproblemen zoals impulsiviteit, koppigheid, overmatig aandacht vragen, concentratieproblemen, snel afgeleid zijn (aandacht tekort), spraak- en taalproblemen en oppositioneel gedrag.84,85 In de adolescentie en op volwassenleeftijd nemen de externaliserende gedragsproblemen vaak af. Wel worden dan vaker internaliserende gedragsproblemen beschreven (zoals niet willen spreken, veel alleen willen zijn, depressieve klachten). Daarnaast blijkt uit de huidige literatuur dat 18-23% van de kinderen met DS significante psychiatrische problematiek heeft. Kinderen met DS hebben dus in vergelijking met normaal ontwikkelende kinderen in de algemene populatie dus vaker een bijkomende psychiatrische diagnose, in tegenstelling tot de vroegere gedachte dat deze psychiatrische problemen een onderdeel van het syndroom vormden en er ook nauwelijks onderzoek of literatuur voor handen was.

In vergelijking met kinderen met een vergelijkbaar intellectueel niveau, op basis van een andere etiologie dan DS, hebben zij minder vaak psychiatrische problemen (in deze groep kinderen heeft ongeveer 30-40% psychiatrische problemen). Per ziektebeeld zal hieronder de huidige literatuur worden uitgewerkt.84-86

 

Autisme spectrum stoornissen (ASS)

De prevalentie van autisme in kinderen met DS wordt in de meeste artikelen over DS en psychiatrische aandoeningen geschat op 5-10%.85,87-91 Dit is met name gebaseerd op een epidemiologische studie van Kent et al. in 1999. Er werden 58 kinderen met DS onderzocht op het voorkomen van autisme, 33 kinderen voltooiden alle onderzoeken, hiervan bleken er 4 autisme te hebben volgens de toen geldende criteria (ICD-10), dit was 7%.91

Capone et al onderzocht retrospectief 471 patiënten met DS die een DS-kliniek bezochten van 1991-2001, leeftijd 2-21 jaar.84,87,88 Hiervan bleken 61 patiënten een autisme spectrum stoornis (ASS) te hebben, 12.9%. ASS patiënten voldeden aan de DSM-IV criteria voor autisme, pervasieve ontwikkelingsstoornis (PDD-NOS) of conductive disintegrative disorder (CDD). De ABC-gedragtest werd gebruikt. 80% van de kinderen met DS én ASS was mannelijk, 87% van de hen was ernstig verstandelijk beperkt en had een IQ van 0-39 in tegenstelling tot de andere kinderen met DS die geen ASS hadden; deze kinderen hadden een hoger IQ.

Daarnaast waren er 26 kinderen met DS (5.5%) die voldeden aan de DSM-criteria voor stereotiepe bewegingsstoornis (SMD), maar niet aan de criteria voor autisme, PDD-NOS of CDD. Het intellectuele niveau van de SMD-groep varieerde over alle IQ-groepen, 58% was matig tot ernstig verstandelijk beperkt (IQ 25-54), ook hier was 80% van het mannelijke geslacht.84,87,88

Evans et al onderzochten 50 kinderen met DS en 50 kinderen zonder DS met dezelfde mentale leeftijd op het voorkomen van repetitief, ritueel en compulsief gedrag. Repetitief gedrag werd vaker gezien in de DS-groep, met betrekking tot compulsief gedrag werden geen significante verschillen gevonden.92 Lowenthal et al. onderzochten in Brazilië 180 patiënten met DS middels de “autism screening questionnaire” (ASQ een vragenlijst aan ouders) en vonden een prevalentie van PDD-NOS van 10.1 % (evenveel jongens als meisjes) en van autisme 5.6%, hiervan was 80% jongen.93

Over de medicamenteuze behandeling van autisme in kinderen met DS is weinig bekend, Capone beschreef goede resultaten met Risperdone.88

 

Aandacht tekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)

Naar schatting heeft 3-5% van alle kinderen in Nederland ADHD. Er zijn verschillende studies over het voorkomen van ADHD bij kinderen met verstandelijke beperkingen, maar de onderliggende etiologie van de beperkingen is divers. Kinderen met verschillende syndromen worden in deze studies door elkaar gebruikt, waardoor specifieke conclusies over kinderen met DS én ADHD niet kan worden gegeven.84,85,94,95

Geschat wordt dat 6-8% van de kinderen met DS ADHD heeft. Beschreven wordt dat kinderen met DS daarnaast vaker gedragsproblemen als met name aandachtstekort en soms ook hyperactiviteit hebben, zonder dat zij volledig voldoen aan de diagnose ADHD. Deze getallen variëren in de verschillende studies, percentages tot 33% zijn beschreven. In de adolescentie en op volwassen leeftijd komen deze gedragsproblemen veel minder voor.84,85,94,95

Bij ADHD komen slaapstoornissen als co-morbiditeit voor. Hierbij moet ook gedacht worden aan Obstructief slaap apneu syndroom (OSAS) als oorzaak (zie module 'Otitis media met effusie bij Downsyndroom').

 

Gilles de la Tourette syndroom

In 1995 onderzochten Myers en Pueschel 425 mensen met DS, waarvan 261 kinderen. Hiervan hadden 5 Gilles de la Tourette syndroom (TS), of wel 1,2%. De prevalentie van TS in de algemene bevolking wordt door de auteurs geschat op 0,03-1,6%. Er werd dus geen overtuigend significant verschil aangetoond. De kinderen met DS én TS hadden in tegenstelling tot de andere TS-patiënten een latere aanvang van de TS symptomen, geen positieve familieanamnese, en allen hadden eerdere psychofarmaca gebruikt.86 In 2000 werden door Kerbeshian en Burd 258 TS patiënten onderzocht, 5 bleken DS te hebben. Echter 3 van deze 5 patiënten hadden ook nog andere psychiatrische stoornissen en over het eventueel gebruik van psychofarmaca werd niets vermeld.96 Concluderend blijkt er tot op heden weinig bekend over DS en TS. Er is geen literatuur die een meer frequent voorkomen van TS bij kinderen met DS aantoont.

 

Tandenknarsen

In de praktijk wordt het tandenknarsen bij kinderen met DS vaak gezien (zie module 'Bruxisme bij kinderen met Downsyndroom').

 

Overige psychiatrische aandoeningen

Over psychotische aandoeningen bij kinderen met DS is te weinig literatuur bekend. Volwassenen met DS hebben vaker depressieve episodes en ook dementie wordt bij hen vaker beschreven. Aangezien deze richtlijn als doelgroep kinderen heeft, wordt hier niet verder op ingegaan.97

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 12-10-2011

Laatst geautoriseerd  : 12-10-2011

Geplande herbeoordeling  : 01-01-2017

Herziening

De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.

Doel en doelgroep

Doel

Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. 6

 

Doelgroep

Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:

  • Artsen voor verstandelijk gehandicapten
  • Audiologen
  • Cardiologen
  • Dermatologen
  • Ergotherapeuten
  • Fysiotherapeuten
  • Gynaecologen
  • Huisartsen
  • JGZ-team
  • Klinisch genetici
  • KNO-artsen
  • Logopedisten
  • Mondhygiënisten 
  • Neurologen
  • Oogartsen
  • Orthodontisten
  • Orthopeden
  • Orthoptisten
  • Pedagogen
  • Psychiaters
  • Psychologen
  • Revalidatieartsen
  • Tandartsen
  • Urologen
  • Verloskundigen

 

Samenstelling werkgroep

Kernredactie

 

 

naam

functie

instelling

Drs. R. Borstlap

Kinderarts np

Stichting Downsyndroom, Meppel

(tot 01-10-2009)

Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom

Arts

TNO, Leiden

Dr. C. Lincke

Kinderarts EAA, voorzitter SEAA

Maasstadziekenhuis, Rotterdam

Drs. M.E. Weijerman

Kinderarts, secretaris werkgroep DS

Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. H. van Wieringen

Kinderarts EAA, secretaris SEAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Dr. J.P. van Wouwe

Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS

TNO, Leiden

 

 

 

Auteurs, lid van de werkgroep

 

naam

functie

instelling

Dr. W.E.A. Bolz

Kinderarts

Elkerliek Ziekenhuis, Helmond

Drs. R. Borstlap

Kinderarts np

Stichting Downsyndroom, Meppel

Dr. A.M.W. Coppus

Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog

Elkerliek Ziekenhuis, Helmond

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Drs. F.P.J. Dikken

Kinderarts

Gelre Ziekenhuizen, Zutphen

Dr. P. van Dommelen

Statisticus

TNO, Leiden

Drs. M.E. Doornbos

Kinderarts

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom

Arts

TNO, Leiden

Drs. E. van Hoorn

Arts Maatschappij en Gezondheid

GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam

Drs. K.C. Noz

Dermatoloog

Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal

Stichting Downsyndroom, Meppel

Drs. L. Siderius

Kinderarts EAA

Loosdrecht

Dr. E. de Vries

Kinderarts-infectioloog/ immunoloog

Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch

Drs. A.M. van Wermeskerken

Kinderarts

Flevoziekenhuis, Almere

Drs. M.E. Weijerman

Kinderarts

Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. H. van Wieringen

Kinderarts EAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

 

 

 

Overige auteurs

 

 

naam

functie

instelling

Drs. M. Blink

Arts

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Dr. F.N. Boonstra

Oogarts

Bartiméus

E. Brunsveld

Logopedist

De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen

Drs. G. de Graaf

Pedagoog

Stichting Downsyndroom, Meppel

Drs. E.M. Ongkosuwito

Orthodontist

Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

Dr. W. Reuland-Bosma

Tandarts gehandicapten zorg

Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam

Dr. J. Slooff-Kool

Oogarts

Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

Dr. A.S.P. van Trotsenburg

Kinderarts-endocrinoloog

Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam

C. de Weger-Zijlstra, MSc

Orthoptist

Bartiméus

Dr. C.M. Zwaan

Kinderarts hematoloog/oncoloog

Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

 

Overige leden van de werkgroep

 

naam

functie

instelling

Drs. W.A. Avis

Kinderarts

Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede

Drs. L.A. Bok

Kinderarts EAA

Maxima Medisch Centrum, Veldhoven

Drs. C.J.M. Broers

Kinderarts EAA

VU Medisch Centrum, Amsterdam

Drs. S.C. Elkerbout

Kinderarts

Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. W. Goudsmit-Meijer

Kinderarts

BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam

Dr. P.H.G. Hogeman

Kinderarts

Meander Medisch Centrum, Amersfoort

Drs. J.N. Jansen

Kinderarts

Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom

Drs. A.C.M. van Kessel

Kinderarts

N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel

Dr. C. Lincke

Kinderarts EAA

Maasstadziekenhuis, Rotterdam

Drs. K.M.E.J. Oberndorff

Kinderarts

Maasland ziekenhuis, Sittard

Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy

Kinderarts sociale pediatrie

Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden

Drs. A.W.M. Rupert

Kinderarts

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

J.M. Snel

Projectleider MEE

MEE Midden-Holland, Gouda

Drs. A.C.J.M. van der Velden

Kinderarts sociale pediatrie

Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal

Dr. H. van Wieringen

Kinderarts EAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Drs. P.H.T. van Zwieten

Kinderarts

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

 

 

 

Adviseurs

 

 

Naam

functie

instelling

Prof. Dr. S. van der Baan

KNO-arts

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam

J. Boomgaart

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Dr. Ir. A.J. Bosman

Klinisch-fysicus/audioloog

Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen

Dr. K.P.J. Braun

Kinderneuroloog

Universitair Medisch Centrum Utrecht

W. Busweiler

Kinderfysiotherapeut

VU Medisch Centrum, Amsterdam

M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

R. Hordijk

Klinisch geneticus

Universitair Medisch Centrum, Groningen

M. Kok

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd

Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening

Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM

Dr. J. Nicolai

Kinderneuroloog

Maastricht UMC+, Maastricht

J.E.H. Pruijs

Kinderorthopeed

Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht

Dr. T. Sas

Kinderarts-endocrinoloog

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

T. Schreers

Kinder- en jeugdpsychiater

Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen

Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV)

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

 

De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6

Werkwijze

In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.

Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.

 

Commentaarfase, autorisatie en publicatie

De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6

 

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

 

Leeswijzer

De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.

De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen. 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Onderdeel B - Medische aandachtspunten (kindergeneeskunde)