Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste medische begeleiding van kinderen met downsyndroom is. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

• Onderdeel A: Begeleiding van kinderen met downsyndroom, onder andere op het gebied van diagnostiek en voorlichting, ontwikkeling en gedragsproblemen.
• Onderdeel B: Medische aandachtspunten bij kinderen met downsyndroom op kindergeneeskundig gebied: maag- en darmafwijkingen, hart- en longafwijkingen, immunologische, hematologische en endocrinologische afwijkingen, groei en puberteit.
• Onderdeel C: Medische aandachtspunten bij kinderen met downsyndroom op gebied van oogheelkunde, KNO-heelkunde, tandheelkunde, neurologie, orthopedie, dermatologie en urologie.

In 2021 zijn de volgende onderwerpen herzien:

• In onderdeel A: Medische begeleiding, algemene ontwikkeling, spraaktaalmethodes/ondersteunende communicatie (voorheen: mondmotoriek bij kind met Downsyndroom).
• In onderdeel B: Indicatie van RSV-profylaxe (voorheen longafwijkingen bij kinderen met Downsyndroom), hematologie, schildklierafwijkingen, vruchtbaarheid (voorheen: seksuele voorlichting), anticonceptie en screening en behandeling van slaapproblemen (voorheen: obstructief slaap apneu syndroom Downsyndroom).
• In onderdeel C: Orthopedische screening en behandeling orthopedische afwijkingen (voorheen: voet-, knie- en heupafwijkingen bij Downsyndroom, afwijkingen van wervelkolom bij Downsyndroom en arthropathische klachten bij Downsyndroom) en urologische en nefrologische afwijkingen en microlithiasis screening (voorheen: urologische afwijkingen bij Downsyndroom).

In 2021 zijn de volgende onderwerpen nieuw toegevoegd:

• In onderdeel B: Antibioticaprofylaxe voor recidiverende luchtweginfecties, energiebehoefte

Voor meer informatie verwijzen we u naar de algemene inleiding.

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met downsyndroom. Het is primair een richtlijn voor kinderartsen.

Voor patiënten

Downsyndroom is een aangeboren aandoening in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft 46 chromosomen. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. De chromosomen zijn in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig. Bij downsyndroom is chromosoom 21 niet twee maar drie keer aanwezig is. Kinderen met downsyndroom hebben een kleine lichaamslengte, een verstandelijke beperking en een vertraagde ontwikkeling. Daarnaast kunnen ze bijkomende aandoeningen hebben, zoals aangeboren hartafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen en voedingsproblemen. Bij ieder kind kunnen andere aandoeningen op de voorgrond staan, die de gezondheid bepalen. In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 180 kinderen met downsyndroom geboren.

Meer informatie over downsyndroom is te vinden op Thuisarts: 

• https://www.thuisarts.nl/downsyndroom/mijn-kind-heeft-downsyndroom
• https://www.thuisarts.nl/downsyndroom/mijn-kind-heeft-downsyndroom-en-slaapt-slecht
• https://www.thuisarts.nl/downsyndroom/mijn-kind-met-downsyndroom-heeft-pijn-en-problemen-met-bewegen
• https://www.thuisarts.nl/downsyndroom/ik-wil-mijn-zoon-met-downsyndroom-informatie-geven-over-seks-en-voorbehoedmiddelen
• https://www.thuisarts.nl/downsyndroom/ik-wil-mijn-dochter-met-downsyndroom-informatie-geven-over-seks-en-voorbehoedmiddelen

Meer informatie over downsyndroom is te vinden op de website van de ouderorganisatie Stichting Down Syndroom (SDS): www.downsyndroom.nl.

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde. In 2009 is de eerste versie opgesteld. In 2021 is de richtlijn gedeeltelijk herzien. Deze herziening is uitgevoerd door een werkgroep met vertegenwoordigers vanuit de kinderartsen, artsen voor verstandelijk gehandicapten en de Stichting Downsyndroom. Daarnaast zijn vertegenwoordigers vanuit andere wetenschappelijke verenigingen betrokken in een klankbordgroep.

Het betreft een landelijke multidisciplinaire richtlijn voor de (para)medische begeleiding van kinderen met downsyndroom. De richtlijn is primair bedoeld voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met downsyndroom: artsen voor verstandelijk gehandicapten, audiologen, dermatologen, diëtisten, (kinder)ergotherapeuten, (kinder)fysiotherapeuten, gynaecologen, huisartsen, jeugdartsen, klinisch genetici, KNO-artsen, logopedisten, mondhygiënisten, neurologen, oogartsen, orthodontisten, orthopeden, orthoptisten, pedagogen, psychiaters, psychologen, revalidatieartsen, tandartsen en urologen.