Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom is. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

    • De algemene en medische informatie over Downsyndroom die gegeven moet worden aan de aanstaande ouders (prenatale voorlichting)
    • De wijze waarop de diagnose Downsyndroom na de geboorte van kinderen vastgesteld moet worden en het meedelen daarvan aan de ouders
    • Eerste begeleiding voor de algemene ontwikkeling van kinderen met Downsyndroom
    • Ontwikkeling van de algemene en mondmotoriek, zindelijkheid bij kinderen met Downsyndroom en de gewenste begeleiding daarvoor
    • Beleid bij gedrags- en/of psychiatrische problemen en kindermishandeling bij kinderen met Downsyndroom
    • Bijkomende problemen en aandoeningen bij kinderen met Downsyndroom: maag- en darmklachten, coeliakie (glutenintolerantie), hart- en longafwijkingen, immuniteitsziekten, bloed- en schildklierafwijkingen, diabetes mellitus, afwijkende groeipatroon
    • Seksuele voorlichting en anticonceptie bij jongeren en (jong)volwassenen met Downsyndroom
    • Oogafwijkingen en keel-, neus- en oorproblemen bij kinderen met Downsyndroom: screening naar gehoorproblemen, middenoorontsteking en obstructief slaap apneu syndroom
    • Afwijkingen van het aangezicht en de mondmusculatuur, tandafwijkingen en gebitsverzorging en slijtage aan het gebit door tandenknarsen
    • Neurologische afwijkingen bij Downsyndroom
    • Orthopedische afwijkingen bij Downsyndroom: voet-, knie- en heupafwijkingen, afwijkingen van de wervelkolom en gewrichtsaandoeningen
    • Afwijkingen van huid en urinewegen bij Downsyndroom
    • Andere onderwerpen in deze richtlijn zijn de coördinatie van de zorg voor kinderen met Downsyndroom

 

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met Downsyndroom. Het is primair een richtlijn voor kinderartsen.

 

Voor patiënten

Het Downsyndroom is een aangeboren aandoening in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft 46 chromosomen. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. De chromosomen zijn in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig. Bij het Downsyndroom is chromosoom 21 niet twee maar drie keer aanwezig is. Kinderen met Downsyndroom hebben een kleine lichaamslengte, een verstandelijke beperking en een vertraagde cognitieve en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze bijkomende aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen en voedingsproblemen. In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 270 kinderen met Downsyndroom geboren.

 

Meer informatie over prenatale screeningis te vinden op Thuisarts:

http://www.thuisarts.nl/prenatale-screening/ik-overweeg-prenatale-screening

 

Meer informatie over Downsyndroom is te vinden op de website van de ouderorganisatie Stichting Down Syndroom (SDS):

www.downsyndroom.nl

 

Http://www.erfocentrum.nl/node/153

 

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) en TNO. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de kinderartsen, artsen voor verstandelijk gehandicapten, artsen Maatschappij en Gezondheid, dermatologen, oogartsen, logopedisten, pedagogen, orthodontisten en orthoptisten. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 12-10-2011

Laatst geautoriseerd : 12-10-2011

Herziening

De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.

Doel en doelgroep

Doel

Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. 6

 

Doelgroep

Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:

  • Artsen voor verstandelijk gehandicapten
  • Audiologen
  • Cardiologen
  • Dermatologen
  • Ergotherapeuten
  • Fysiotherapeuten
  • Gynaecologen
  • Huisartsen
  • JGZ-team
  • Klinisch genetici
  • KNO-artsen
  • Logopedisten
  • Mondhygiënisten 
  • Neurologen
  • Oogartsen
  • Orthodontisten
  • Orthopeden
  • Orthoptisten
  • Pedagogen
  • Psychiaters
  • Psychologen
  • Revalidatieartsen
  • Tandartsen
  • Urologen
  • Verloskundigen

 

Samenstelling werkgroep

Kernredactie

 

 

naam

functie

instelling

Drs. R. Borstlap

Kinderarts np

Stichting Downsyndroom, Meppel

(tot 01-10-2009)

Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom

Arts

TNO, Leiden

Dr. C. Lincke

Kinderarts EAA, voorzitter SEAA

Maasstadziekenhuis, Rotterdam

Drs. M.E. Weijerman

Kinderarts, secretaris werkgroep DS

Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. H. van Wieringen

Kinderarts EAA, secretaris SEAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Dr. J.P. van Wouwe

Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS

TNO, Leiden

 

 

 

Auteurs, lid van de werkgroep

 

naam

functie

instelling

Dr. W.E.A. Bolz

Kinderarts

Elkerliek Ziekenhuis, Helmond

Drs. R. Borstlap

Kinderarts np

Stichting Downsyndroom, Meppel

Dr. A.M.W. Coppus

Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog

Elkerliek Ziekenhuis, Helmond

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Drs. F.P.J. Dikken

Kinderarts

Gelre Ziekenhuizen, Zutphen

Dr. P. van Dommelen

Statisticus

TNO, Leiden

Drs. M.E. Doornbos

Kinderarts

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom

Arts

TNO, Leiden

Drs. E. van Hoorn

Arts Maatschappij en Gezondheid

GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam

Drs. K.C. Noz

Dermatoloog

Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal

Stichting Downsyndroom, Meppel

Drs. L. Siderius

Kinderarts EAA

Loosdrecht

Dr. E. de Vries

Kinderarts-infectioloog/ immunoloog

Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch

Drs. A.M. van Wermeskerken

Kinderarts

Flevoziekenhuis, Almere

Drs. M.E. Weijerman

Kinderarts

Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. H. van Wieringen

Kinderarts EAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

 

 

 

Overige auteurs

 

 

naam

functie

instelling

Drs. M. Blink

Arts

Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Dr. F.N. Boonstra

Oogarts

Bartiméus

E. Brunsveld

Logopedist

De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen

Drs. G. de Graaf

Pedagoog

Stichting Downsyndroom, Meppel

Drs. E.M. Ongkosuwito

Orthodontist

Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

Dr. W. Reuland-Bosma

Tandarts gehandicapten zorg

Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam

Dr. J. Slooff-Kool

Oogarts

Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

Dr. A.S.P. van Trotsenburg

Kinderarts-endocrinoloog

Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam

C. de Weger-Zijlstra, MSc

Orthoptist

Bartiméus

Dr. C.M. Zwaan

Kinderarts hematoloog/oncoloog

Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

 

Overige leden van de werkgroep

 

naam

functie

instelling

Drs. W.A. Avis

Kinderarts

Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede

Drs. L.A. Bok

Kinderarts EAA

Maxima Medisch Centrum, Veldhoven

Drs. C.J.M. Broers

Kinderarts EAA

VU Medisch Centrum, Amsterdam

Drs. S.C. Elkerbout

Kinderarts

Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp

Drs. W. Goudsmit-Meijer

Kinderarts

BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam

Dr. P.H.G. Hogeman

Kinderarts

Meander Medisch Centrum, Amersfoort

Drs. J.N. Jansen

Kinderarts

Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom

Drs. A.C.M. van Kessel

Kinderarts

N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel

Dr. C. Lincke

Kinderarts EAA

Maasstadziekenhuis, Rotterdam

Drs. K.M.E.J. Oberndorff

Kinderarts

Maasland ziekenhuis, Sittard

Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy

Kinderarts sociale pediatrie

Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden

Drs. A.W.M. Rupert

Kinderarts

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

J.M. Snel

Projectleider MEE

MEE Midden-Holland, Gouda

Drs. A.C.J.M. van der Velden

Kinderarts sociale pediatrie

Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal

Dr. H. van Wieringen

Kinderarts EAA

St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Drs. P.H.T. van Zwieten

Kinderarts

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

 

 

 

Adviseurs

 

 

Naam

functie

instelling

Prof. Dr. S. van der Baan

KNO-arts

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam

J. Boomgaart

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Dr. Ir. A.J. Bosman

Klinisch-fysicus/audioloog

Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen

Dr. K.P.J. Braun

Kinderneuroloog

Universitair Medisch Centrum Utrecht

W. Busweiler

Kinderfysiotherapeut

VU Medisch Centrum, Amsterdam

M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

R. Hordijk

Klinisch geneticus

Universitair Medisch Centrum, Groningen

M. Kok

Kinderfysiotherapeut

HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd

Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening

Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM

Dr. J. Nicolai

Kinderneuroloog

Maastricht UMC+, Maastricht

J.E.H. Pruijs

Kinderorthopeed

Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht

Dr. T. Sas

Kinderarts-endocrinoloog

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht

T. Schreers

Kinder- en jeugdpsychiater

Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen

Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV)

Inbreng patiƫntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

 

De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6

Werkwijze

In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.

Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.

 

Commentaarfase, autorisatie en publicatie

De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6

 

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

 

Leeswijzer

De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.

De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen. 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.