Downsyndroom - Startpagina
Waar gaat deze richtlijn over?
Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom is. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:
- De algemene en medische informatie over Downsyndroom die gegeven moet worden aan de aanstaande ouders (prenatale voorlichting)
- De wijze waarop de diagnose Downsyndroom na de geboorte van kinderen vastgesteld moet worden en het meedelen daarvan aan de ouders
- Eerste begeleiding voor de algemene ontwikkeling van kinderen met Downsyndroom
- Ontwikkeling van de algemene en mondmotoriek, zindelijkheid bij kinderen met Downsyndroom en de gewenste begeleiding daarvoor
- Beleid bij gedrags- en/of psychiatrische problemen en kindermishandeling bij kinderen met Downsyndroom
- Bijkomende problemen en aandoeningen bij kinderen met Downsyndroom: maag- en darmklachten, coeliakie (glutenintolerantie), hart- en longafwijkingen, immuniteitsziekten, bloed- en schildklierafwijkingen, diabetes mellitus, afwijkende groeipatroon
- Seksuele voorlichting en anticonceptie bij jongeren en (jong)volwassenen met Downsyndroom
- Oogafwijkingen en keel-, neus- en oorproblemen bij kinderen met Downsyndroom: screening naar gehoorproblemen, middenoorontsteking en obstructief slaap apneu syndroom
- Afwijkingen van het aangezicht en de mondmusculatuur, tandafwijkingen en gebitsverzorging en slijtage aan het gebit door tandenknarsen
- Neurologische afwijkingen bij Downsyndroom
- Orthopedische afwijkingen bij Downsyndroom: voet-, knie- en heupafwijkingen, afwijkingen van de wervelkolom en gewrichtsaandoeningen
- Afwijkingen van huid en urinewegen bij Downsyndroom
- Andere onderwerpen in deze richtlijn zijn de coördinatie van de zorg voor kinderen met Downsyndroom
Voor wie is deze richtlijn bedoeld?
Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met Downsyndroom. Het is primair een richtlijn voor kinderartsen.
Voor patiënten
Het Downsyndroom is een aangeboren aandoening in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft 46 chromosomen. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. De chromosomen zijn in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig. Bij het Downsyndroom is chromosoom 21 niet twee maar drie keer aanwezig is. Kinderen met Downsyndroom hebben een kleine lichaamslengte, een verstandelijke beperking en een vertraagde cognitieve en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze bijkomende aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen en voedingsproblemen. In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 270 kinderen met Downsyndroom geboren.
Meer informatie over prenatale screeningis te vinden op Thuisarts:
http://www.thuisarts.nl/prenatale-screening/ik-overweeg-prenatale-screening
Meer informatie over Downsyndroom is te vinden op de website van de ouderorganisatie Stichting Down Syndroom (SDS):
Http://www.erfocentrum.nl/node/153
Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?
Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) en TNO. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de kinderartsen, artsen voor verstandelijk gehandicapten, artsen Maatschappij en Gezondheid, dermatologen, oogartsen, logopedisten, pedagogen, orthodontisten en orthoptisten. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 12-10-2011
Laatst geautoriseerd : 12-10-2011
Herziening
De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.
Algemene gegevens
Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.
Doel en doelgroep
Doel
Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. 6
Doelgroep
Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:
|
|
Samenstelling werkgroep
Kernredactie |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. R. Borstlap |
Kinderarts np |
Stichting Downsyndroom, Meppel (tot 01-10-2009) |
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom |
Arts |
TNO, Leiden |
Dr. C. Lincke |
Kinderarts EAA, voorzitter SEAA |
Maasstadziekenhuis, Rotterdam |
Drs. M.E. Weijerman |
Kinderarts, secretaris werkgroep DS |
Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA, secretaris SEAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
Dr. J.P. van Wouwe |
Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS |
TNO, Leiden |
|
|
|
Auteurs, lid van de werkgroep |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Dr. W.E.A. Bolz |
Kinderarts |
Elkerliek Ziekenhuis, Helmond |
Drs. R. Borstlap |
Kinderarts np |
Stichting Downsyndroom, Meppel |
Dr. A.M.W. Coppus |
Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog |
Elkerliek Ziekenhuis, Helmond Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam |
Drs. F.P.J. Dikken |
Kinderarts |
Gelre Ziekenhuizen, Zutphen |
Dr. P. van Dommelen |
Statisticus |
TNO, Leiden |
Drs. M.E. Doornbos |
Kinderarts |
Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom |
Arts |
TNO, Leiden |
Drs. E. van Hoorn |
Arts Maatschappij en Gezondheid |
GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam |
Drs. K.C. Noz |
Dermatoloog |
Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal Stichting Downsyndroom, Meppel |
Drs. L. Siderius |
Kinderarts EAA |
Loosdrecht |
Dr. E. de Vries |
Kinderarts-infectioloog/ immunoloog |
Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch |
Drs. A.M. van Wermeskerken |
Kinderarts |
Flevoziekenhuis, Almere |
Drs. M.E. Weijerman |
Kinderarts |
Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
|
|
|
Overige auteurs |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. M. Blink |
Arts |
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam |
Dr. F.N. Boonstra |
Oogarts |
Bartiméus |
E. Brunsveld |
Logopedist |
De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen |
Drs. G. de Graaf |
Pedagoog |
Stichting Downsyndroom, Meppel |
Drs. E.M. Ongkosuwito |
Orthodontist |
Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam |
Dr. W. Reuland-Bosma |
Tandarts gehandicapten zorg |
Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam |
Dr. J. Slooff-Kool |
Oogarts |
Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
Dr. A.S.P. van Trotsenburg |
Kinderarts-endocrinoloog |
Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam |
C. de Weger-Zijlstra, MSc |
Orthoptist |
Bartiméus |
Dr. C.M. Zwaan |
Kinderarts hematoloog/oncoloog |
Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam |
Overige leden van de werkgroep |
|
|
naam |
functie |
instelling |
Drs. W.A. Avis |
Kinderarts |
Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede |
Drs. L.A. Bok |
Kinderarts EAA |
Maxima Medisch Centrum, Veldhoven |
Drs. C.J.M. Broers |
Kinderarts EAA |
VU Medisch Centrum, Amsterdam |
Drs. S.C. Elkerbout |
Kinderarts |
Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp |
Drs. W. Goudsmit-Meijer |
Kinderarts |
BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam |
Dr. P.H.G. Hogeman |
Kinderarts |
Meander Medisch Centrum, Amersfoort |
Drs. J.N. Jansen |
Kinderarts |
Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom |
Drs. A.C.M. van Kessel |
Kinderarts |
N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel |
Dr. C. Lincke |
Kinderarts EAA |
Maasstadziekenhuis, Rotterdam |
Drs. K.M.E.J. Oberndorff |
Kinderarts |
Maasland ziekenhuis, Sittard |
Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy |
Kinderarts sociale pediatrie |
Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden |
Drs. A.W.M. Rupert |
Kinderarts |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
J.M. Snel |
Projectleider MEE |
MEE Midden-Holland, Gouda |
Drs. A.C.J.M. van der Velden |
Kinderarts sociale pediatrie |
Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal |
Dr. H. van Wieringen |
Kinderarts EAA |
St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht |
Drs. P.H.T. van Zwieten |
Kinderarts |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
|
|
|
Adviseurs |
|
|
Naam |
functie |
instelling |
Prof. Dr. S. van der Baan |
KNO-arts |
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam |
J. Boomgaart |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
Dr. Ir. A.J. Bosman |
Klinisch-fysicus/audioloog |
Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen |
Dr. K.P.J. Braun |
Kinderneuroloog |
Universitair Medisch Centrum Utrecht |
W. Busweiler |
Kinderfysiotherapeut |
VU Medisch Centrum, Amsterdam |
M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
R. Hordijk |
Klinisch geneticus |
Universitair Medisch Centrum, Groningen |
M. Kok |
Kinderfysiotherapeut |
HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag |
Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd |
Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening |
Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM |
Dr. J. Nicolai |
Kinderneuroloog |
Maastricht UMC+, Maastricht |
J.E.H. Pruijs |
Kinderorthopeed |
Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht |
Dr. T. Sas |
Kinderarts-endocrinoloog |
Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht |
T. Schreers |
Kinder- en jeugdpsychiater |
Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen |
Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV) |
Inbreng patiƫntenperspectief
Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.
De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6
Werkwijze
In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.
Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.
Commentaarfase, autorisatie en publicatie
De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.6
Implementatie
In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.
Leeswijzer
De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.
De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.