Medisch begeleiden kinderen met Downsyndroom

Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom is. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

De algemene en medische informatie over Downsyndroom die gegeven moet worden aan de aanstaande ouders (prenatale voorlichting)
De wijze waarop de diagnose Downsyndroom na de geboorte van kinderen vastgesteld moet worden en het meedelen daarvan aan de ouders
Eerste begeleiding voor de algemene ontwikkeling van kinderen met Downsyndroom
Ontwikkeling van de algemene en mondmotoriek, zindelijkheid bij kinderen met Downsyndroom en de gewenste begeleiding daarvoor
Beleid bij gedrags- en/of psychiatrische problemen en kindermishandeling bij kinderen met Downsyndroom
Bijkomende problemen en aandoeningen bij kinderen met Downsyndroom: maag- en darmklachten, coeliakie (glutenintolerantie), hart- en longafwijkingen, immuniteitsziekten, bloed- en schildklierafwijkingen, diabetes mellitus, afwijkende groeipatroon
Seksuele voorlichting en anticonceptie bij jongeren en (jong)volwassenen met Downsyndroom
Oogafwijkingen en keel-, neus- en oorproblemen bij kinderen met Downsyndroom: screening naar gehoorproblemen, middenoorontsteking en obstructief slaap apneu syndroom
Afwijkingen van het aangezicht en de mondmusculatuur, tandafwijkingen en gebitsverzorging en slijtage aan het gebit door tandenknarsen
Neurologische afwijkingen bij Downsyndroom
Orthopedische afwijkingen bij Downsyndroom: voet-, knie- en heupafwijkingen, afwijkingen van de wervelkolom en gewrichtsaandoeningen
Afwijkingen van huid en urinewegen bij Downsyndroom
Andere onderwerpen in deze richtlijn zijn de coördinatie van de zorg voor kinderen met Downsyndroom

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met Downsyndroom. Het is primair een richtlijn voor kinderartsen.

Voor patiënten

Het Downsyndroom is een aangeboren aandoening in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft 46 chromosomen. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. De chromosomen zijn in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig. Bij het Downsyndroom is chromosoom 21 niet twee maar drie keer aanwezig is. Kinderen met Downsyndroom hebben een kleine lichaamslengte, een verstandelijke beperking en een vertraagde cognitieve en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze bijkomende aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen en voedingsproblemen. In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 270 kinderen met Downsyndroom geboren.

Meer informatie over prenatale screeningis te vinden op Thuisarts:

http://www.thuisarts.nl/prenatale-screening/ik-overweeg-prenatale-screening

Meer informatie over Downsyndroom is te vinden op de website van de ouderorganisatie Stichting Down Syndroom (SDS):

www.downsyndroom.nl

Http://www.erfocentrum.nl/node/153

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) en TNO. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de kinderartsen, artsen voor verstandelijk gehandicapten, artsen Maatschappij en Gezondheid, dermatologen, oogartsen, logopedisten, pedagogen, orthodontisten en orthoptisten. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 12-10-2011

Laatst geautoriseerd : 12-10-2011

Herziening

De landelijke regie voor de implementatie en borging van het traject richtlijnen ligt bij de sectie EAA van de NVK. In principe heeft de richtlijn een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2016 wordt bepaald of actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze richtlijn verloopt eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen een eerdere aanpassing vereisen.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

Algemene gegevens

Voor de ontwikkeling van deze richtlijn is financiering verkregen van ZorgOnderzoek Nederland Medische Wetenschappen (ZonMw projectnummer 150020031). De registratie Downsyndroom binnen het Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde (NSCK) is van 2003 tot 2008 gefinancieerd door de Stichting Liberty en Stichting Artsen voor Kinderen, en vanaf 2008 door Stichting Kinderen Kankervrij en Stichting Sophia BV.

Doel en doelgroep

Doel

Bestaande (internationale) richtlijnen voor kinderen met DS blijken niet ontwikkeld volgens de methode van evidence-based richtlijnontwikkeling (EBRO) (CBO 2007). De basis voor de hier gepresenteerde vernieuwing van de leidraad is een samenvatting van het beschikbare bewijs in de wetenschappelijke literatuur. Op basis daarvan zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. In deze richtlijn wordt uitgegaan van levend geboren kinderen met DS; de prenatale zorg blijft buiten beschouwing. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is een boek voor ouders verschenen, met de globale informatie uit de richtlijn. ⁶

Doelgroep

Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met DS:

Artsen voor verstandelijk gehandicapten
Audiologen
Cardiologen
Dermatologen
Ergotherapeuten
Fysiotherapeuten
Gynaecologen
Huisartsen
JGZ-team
Klinisch genetici
KNO-artsen
Logopedisten
Mondhygiënisten

Neurologen
Oogartsen
Orthodontisten
Orthopeden
Orthoptisten
Pedagogen
Psychiaters
Psychologen
Revalidatieartsen
Tandartsen
Urologen
Verloskundigen

Samenstelling werkgroep

Kernredactie
naam	functie	instelling
Drs. R. Borstlap	Kinderarts np	Stichting Downsyndroom, Meppel (tot 01-10-2009)
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom	Arts	TNO, Leiden
Dr. C. Lincke	Kinderarts EAA, voorzitter SEAA	Maasstadziekenhuis, Rotterdam
Drs. M.E. Weijerman	Kinderarts, secretaris werkgroep DS	Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp
Drs. H. van Wieringen	Kinderarts EAA, secretaris SEAA	St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht
Dr. J.P. van Wouwe	Kinderarts EAA, voorzitter werkgroep DS	TNO, Leiden

Auteurs, lid van de werkgroep
naam	functie	instelling
Dr. W.E.A. Bolz	Kinderarts	Elkerliek Ziekenhuis, Helmond
Drs. R. Borstlap	Kinderarts np	Stichting Downsyndroom, Meppel
Dr. A.M.W. Coppus	Arts voor verstandelijk gehandicapten, epidemioloog	Elkerliek Ziekenhuis, Helmond Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Drs. F.P.J. Dikken	Kinderarts	Gelre Ziekenhuizen, Zutphen
Dr. P. van Dommelen	Statisticus	TNO, Leiden
Drs. M.E. Doornbos	Kinderarts	Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht
Drs. H.B.M. van Gameren-Oosterom	Arts	TNO, Leiden
Drs. E. van Hoorn	Arts Maatschappij en Gezondheid	GGD Zaanstreek-Waterland, Zaandam
Drs. K.C. Noz	Dermatoloog	Franciscus Ziekenhuis, Roosendaal Stichting Downsyndroom, Meppel
Drs. L. Siderius	Kinderarts EAA	Loosdrecht
Dr. E. de Vries	Kinderarts-infectioloog/ immunoloog	Jeroen Bosch Ziekenhuis, ’s Hertogenbosch
Drs. A.M. van Wermeskerken	Kinderarts	Flevoziekenhuis, Almere
Drs. M.E. Weijerman	Kinderarts	Rijnland ziekenhuis, Leiderdorp
Drs. H. van Wieringen	Kinderarts EAA	St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht

Overige auteurs
naam	functie	instelling
Drs. M. Blink	Arts	Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Dr. F.N. Boonstra	Oogarts	Bartiméus
E. Brunsveld	Logopedist	De Speeldoos, Stichting Zozijn, Zutphen
Drs. G. de Graaf	Pedagoog	Stichting Downsyndroom, Meppel
Drs. E.M. Ongkosuwito	Orthodontist	Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam
Dr. W. Reuland-Bosma	Tandarts gehandicapten zorg	Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond, Rotterdam
Dr. J. Slooff-Kool	Oogarts	Vlietland Ziekenhuis Schiedam; Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht
Dr. A.S.P. van Trotsenburg	Kinderarts-endocrinoloog	Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam
C. de Weger-Zijlstra, MSc	Orthoptist	Bartiméus
Dr. C.M. Zwaan	Kinderarts hematoloog/oncoloog	Erasmus Medisch Centrum, Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam

Overige leden van de werkgroep
naam	functie	instelling
Drs. W.A. Avis	Kinderarts	Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede
Drs. L.A. Bok	Kinderarts EAA	Maxima Medisch Centrum, Veldhoven
Drs. C.J.M. Broers	Kinderarts EAA	VU Medisch Centrum, Amsterdam
Drs. S.C. Elkerbout	Kinderarts	Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp
Drs. W. Goudsmit-Meijer	Kinderarts	BovenIJ Ziekenhuis, Amsterdam
Dr. P.H.G. Hogeman	Kinderarts	Meander Medisch Centrum, Amersfoort
Drs. J.N. Jansen	Kinderarts	Ziekenhuis Lievensberg, Bergen op Zoom
Drs. A.C.M. van Kessel	Kinderarts	N.H. Diaconnessen inrichting, Meppel
Dr. C. Lincke	Kinderarts EAA	Maasstadziekenhuis, Rotterdam
Drs. K.M.E.J. Oberndorff	Kinderarts	Maasland ziekenhuis, Sittard
Prof. dr. A.M. Oudesluys-Murphy	Kinderarts sociale pediatrie	Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden
Drs. A.W.M. Rupert	Kinderarts	St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht
J.M. Snel	Projectleider MEE	MEE Midden-Holland, Gouda
Drs. A.C.J.M. van der Velden	Kinderarts sociale pediatrie	Ziekenhuis Franciscus, Roosendaal
Dr. H. van Wieringen	Kinderarts EAA	St. Antonius Ziekenhuis, Utrecht
Drs. P.H.T. van Zwieten	Kinderarts	HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag

Adviseurs
Naam	functie	instelling
Prof. Dr. S. van der Baan	KNO-arts	Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
J. Boomgaart	Kinderfysiotherapeut	HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
Dr. Ir. A.J. Bosman	Klinisch-fysicus/audioloog	Audiologisch Centrum UMC St Radboud, Nijmegen
Dr. K.P.J. Braun	Kinderneuroloog	Universitair Medisch Centrum Utrecht
W. Busweiler	Kinderfysiotherapeut	VU Medisch Centrum, Amsterdam
M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke	Kinderfysiotherapeut	HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
R. Hordijk	Klinisch geneticus	Universitair Medisch Centrum, Groningen
M. Kok	Kinderfysiotherapeut	HagaZiekenhuis, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
Mw. dr. A. Meuwese-Jongejeugd	Programmacoordinator Neonatale Gehoorscreening	Centrum voor Bevolkinsonderzoek, RIVM
Dr. J. Nicolai	Kinderneuroloog	Maastricht UMC+, Maastricht
J.E.H. Pruijs	Kinderorthopeed	Universitair Medsich Centrum Utrecht, Wilhelmina kinderziekenhuis, Utrecht
Dr. T. Sas	Kinderarts-endocrinoloog	Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht
T. Schreers	Kinder- en jeugdpsychiater	Accare; Universitair Medisch Centrum, Groningen
Domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Vereniging van Dermatologie en Venereologie (NVDV)

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief. Bij de vaststelling van het onderdeel over begeleiding en sociale aspecten heeft de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS) een belangrijke rol gespeeld.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is geprobeerd rekening te houden met de implementatie van de richtlijn. Daarbij werd expliciet gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan de multidisciplinaire samenstelling van de kernredactie en de werkgroep DS. Op deze manier is een richtlijn ontwikkeld die antwoord geeft op vragen die in het veld leven.

De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.⁶

Werkwijze

In de eerste kernredactievergadering zijn de belangrijkste punten voor vernieuwing besproken. Gedurende de visitaties door de NVK van de afdelingen kindergeneeskunde is het gebruik van de leidraad van 1998 standaard getoetst. Knelpunten zijn daarbij niet gerapporteerd; de afgelopen jaren hebben zich geen praktische problemen voorgedaan bij het toepassen van de aanbevelingen zoals in de leidraad van 1998 genoemd.

Bij de eerste kernredactievergadering zijn de kerndoelen van de nieuwe richtlijn in concept vastgesteld. Deze zijn schriftelijk voorgelegd aan de adviesgroepleden. Naar aanleiding van de commentaren heeft bijstelling plaatsgevonden en zijn de uitgangsvragen definitief vastgesteld. De conceptteksten van de vernieuwde richtlijn zijn opgesteld in nauwe samenwerking met deskundigen uit verschillende specialismen als adviseurs. De commentaren zijn verwerkt en over details heeft nog nader overleg plaatsgevonden met enkele experts. Ten slotte is de definitieve tekst opgesteld en voorgelegd aan de leden van de werkgroep DS in een commentaarronde.

Commentaarfase, autorisatie en publicatie

De conceptrichtlijn wordt ter becommentariëring voorgelegd aan het bestuur van de SEAA van de NVK. De richtlijn wordt geplaatst op de website van de SEAA van de NVK. Het boek voor ouders met de informatie uit de richtlijn is september 2010 verschenen bij Artsen voor Kinderen.⁶

Implementatie

Leeswijzer

De richtlijn bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. De hoofdtekst bevat naast inleiding en verantwoording, uiteenzettingen per onderwerp waarin de huidige kennis en daaruit voortvloeiende aanbevelingen staan vermeld. In de bijlagen vindt u naast achtergrondinformatie, overzichten van de gebruikte afkortingen en literatuur. De samenvatting bevat een korte introductie per onderwerp en alle aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk.

De richtlijn valt uiteen in drie onderdelen: A – Begeleiding en sociale aspecten, B – Medische aandachtspunten binnen de kindergeneeskunde, en C – Medische aandachtspunten binnen andere specialismen. Daarnaast is een overzicht gegeven van de contactmomenten en screeningen.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.