Marfan Syndroom

Initiatief: VKGN Aantal modules: 17

Voorlichting Marfan syndroom

Uitgangsvraag

Voorlichting marfan syndroom

Aanbeveling

Een goede voorlichting aan marfanpatiënten gedurende de diagnose, controle en behandeling is essentieel voor zowel het welslagen van de medische zorgverlening als het welbevinden van de patiënten. Op het terrein van de te geven voorlichting zijn de volgende aanbevelingen te geven.

 

Na het stellen van de diagnose:

–        Vraag na hoe de aanpak door het medisch team in de fase voorafgaand aan de diagnosestelling door de patiënt en/of de naasten is ervaren.

–        Toets in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose verwerkt en geaccepteerd hebben.

–        Ga na of de noodzaak van familie onderzoek door de patiënt en naasten is begrepen en of over de uitvoering daarvan voldoende uitleg is gegeven.

 

Gedurende controle en behandeling:

–        Introduceer één zorgcoördinator voor de patiënt die als aanspreekpunt voor de patiënt en zijn/haar ouders fungeert.

–        Maak aan de patiënt duidelijk hoe de verantwoordelijkheden zijn verdeeld onder de behandelende specialisten.

–        Overtuig een marfanpatiënt die een klepprothese heeft er van dat er een vergrote kans op endocarditis bestaat en dat endocarditisprofylaxe is geïndiceerd. Het is van groot belang dat cariës en paradontitis worden voorkomen. De tandarts en/of mondhygiënist spelen hierbij een belangrijke voorlichtende rol. De NHG Richtlijn Endocarditisprofylaxe geeft duidelijkheid onder welke andere omstandigheden endocarditisprofylaxe nog meer is geïndiceerd.

–        Geef leefstijladvies en sportadvies, indien relevant.

–        Geef op psychosociaal terrein speciale aandacht aan:

           o     Specifieke problemen in relatie tot de leeftijd;

           o     Gezin en familie;

           o     Arbeid en verzekeringen.

Overwegingen

Diagnose

 

Het mag duidelijk zijn dat voorlichting door het medisch team over het te doorlopen proces om de diagnose definitief te kunnen stellen voor de patiënt van groot belang kan zijn. Naast het onderzoek bij de patiënt kan ook het onderzoek van familieleden essentieel zijn. Met deze voorlichting kan veelal de bestaande onzekerheid bij de patiënt en naasten niet (volledig) worden weggenomen, maar is het doorgaans wel mogelijk om een meer acceptabel perspectief te bieden.

In de voorlichting is het van belang dat de afspraken tussen het medisch team en de patiënt en/of de naasten duidelijk worden gesteld. Hierbij gaat het zowel over de taakverdeling tussen de behandelaars in het medisch team en de huisarts als over de zorgcoördinatie. Tevens is het van belang dat de patiënt geïnformeerd wordt over de tijdsduur die nodig is om de diagnose te kunnen stellen. Bovendien moet duidelijk worden wat gedurende het verloop van het diagnose proces van het medisch team verwacht kan worden aan behandeling en begeleiding.

 

Controle en behandeling

 

Gedurende het verloop van de controle en behandeling van de patiënt met het Marfan syndroom zal het geven van een gefaseerde, tijdige en doelgerichte voorlichting in begrijpelijke taal aan de patiënt en/of de naaste familie, continu een belangrijke leidraad moeten zijn en blijven voor de betrokken behandelaars in het medisch team.


Transitie van “diagnose” naar “controle en behandeling”

Net zoals in de fase van het diagnose proces zullen de patiënt en/of naasten voorgelicht dienen te worden over de afspraken met de behandelaars in het medisch team. Dit geldt vooral als het team een ander team is dan tijdens de diagnose. Hierbij gaat het zowel over de taakverdeling tussen de behandelaars in het medisch team en de huisarts als over de zorgcoördinatie. De patiënt moet duidelijkheid verkrijgen over wie de zorgcoördinator is en wie tijdens een specifiek behandelingtraject het eerste aanspreekpunt is. Bovendien moet duidelijk worden wat gedurende het verdere verloop van het medisch team verwacht kan worden aan behandeling en begeleiding.

 

Regelmatige controles

Marfanpatiënten dienen vanwege de cardiale problematiek regelmatig (halfjaarlijks tot eens per enkele jaren) gecontroleerd te worden. Het is gewenst dat patiënten en naasten door middel van gerichte en tijdige voorlichting over de noodzaak van de regelmatige controles goed doordrongen blijven. Het kunnen terugvallen op één coördinerende contactpersoon in het medische team van het onderzoekinstituut dan wel de marfanpolikliniek, blijkt niet alleen een duidelijke wens van individuele marfanpatiënten maar kan ook een belangrijke stimulans geven aan de medisch gezien gewenste controle- en therapietrouw. Deze contactpersoon kan bovendien een coördinerende rol vervullen bij de voorlichting aan de patiënt waar het de resultaten van de verrichte controles betreft.

 

Coördinerende voorlichting over medische consequenties

Marfanpatiënten blijken een duidelijke behoefte te hebben aan praktische adviezen en voorlichting. Naast de voor de hand liggende voorlichting over consequenties op cardiologisch gebied en op het terrein van oogafwijkingen, is er zeker ook behoefte aan voorlichting over consequenties ten aanzien van spierklachten, orthopedische afwijkingen, durale ectasie, longafwijking(en) en gevolgen voor het dagelijks leven. Vooral praktische adviezen voor het dagelijkse leven zijn van belang.

De hiervoor aangehaalde coördinerende contactpersoon in het medische team kan bij het geven van voorlichting een essentiële rol vervullen.

 

Leefstijladvies

In verband met de cardiale problematiek en de longproblemen is bij marfanpatiënten aandacht voor o.a. hypertensie en roken van belang. De behandelende specialist kan hierbij een rol spelen door bijvoorbeeld het geven van leefstijladviezen en/of doorverwijzing voor begeleiding bij het stoppen met roken en/of adequate behandeling van hypertensie. Ook ten aanzien van oogheelkundige en orthopedische problematiek zijn leefstijladviezen mogelijk.

 

Sportadvies (zie ook hoofdstuk 14)

De behandelende specialist kan doorverwijzen naar een sportarts als een patiënt (intensief) wil sporten. Een sportarts kan de patiënt op basis van de individuele situatie adviseren welke tak van sport beoefend kan worden. Het is aan te bevelen dat de patiënt ook altijd advies van de cardioloog inwint alvorens hij/zij actief een sport gaat beoefenen.


Psychosociale aspecten

 

 Algemeen

Het kan niet genoeg worden benadrukt dat zorgverleners aan psychosociale aspecten bij patiënten met het Marfan syndroom speciale aandacht in de vorm van voorlichting dienen te geven. Door de complexiteit van de symptomen zijn deze aspecten voor de patiënt veelal moeilijk te onderscheiden. Daar boven op geldt als extra verzwaring van de situatie het ongeneeslijk karakter van het Marfan syndroom. Ondanks de psychosociale belasting van de aandoening staan marfanpatiënten vaak heel positief in het leven, zo is de ervaring van de Nederlandse patiëntenvereniging.

Signalen die kunnen wijzen op een te grote lichamelijke en/of psychische belasting van de patiënt, zijn of haar partner en/of het gezin, dienen door de zorgcoördinator te worden opgemerkt. Deze kan de patiënt begeleiden door een luisterend oor te bieden en voor praktische handvatten naar een psycholoog of het maatschappelijk werk door te verwijzen.

Overigens speelt ook de huisarts bij het onderkennen van overmatige psychosociale belasting een belangrijke rol.

 

Jonge kinderen, hun ouders en het gezin

De psychosociale opvang van jonge kinderen met Marfan syndroom, hun ouders en het gezin krijgt in de specifieke marfankinderpoliklinieken veel aandacht. In andere situaties is de noodzakelijke voorlichting van vooral de ouders dringend gewenst. Naar regelmatige terugkoppeling vanuit de jonge marfanpatiënt en mogelijk andere kinderen uit het gezin dient gestreefd te worden.

 

Adolescentie

De soms extreme lengtegroei en de uiterlijke kenmerken, maar ook de impact van de behandelingen zoals hormonale of operatieve lengtereductie of de cardiologische operatie kunnen vooral bij (pre-)adolescenten oorzaak van psychosociale problematiek zijn. Zij kunnen in een sociaal isolement raken. Ook kunnen adolescenten uit opstandigheid het belang van regelmatige controles ontkennen. De zorgcoördinator dient zich ervan bewust te zijn dat er tijdens het contact met de patiënt in deze levensfase (verzelfstandiging) speciale informatieve aandacht gegeven wordt aan het belang van de controles en therapietrouw, leefstijladviezen te geven en aandacht te hebben voor eventuele psychosociale problematiek. Eventuele problemen die zich in schoolverband kunnen voordoen (introductie van noodzakelijke aanpassingen van meubilair en/of leerhulpmiddelen, aanpassing van gymnastieklessen, noodzakelijke extra onderwijsondersteuning) kunnen door gerichte voorlichting door de behandelende arts (deels) ondervangen worden.

De overgang van de adolescent naar de volwassenen fase vraagt in voorlichtende zin extra aandacht van de zorgcoördinator.

 

 Oudere marfanpatiënt (50+)

Voorlichting over de consequenties van specifieke symptomen waarmee de oudere patiënt met Marfan syndroom te maken kan krijgen is gewenst. Bij voorkeur dient deze voorlichting aansluiting te vinden bij de regelmatige (jaarlijkse) controles en zou dan verzorgd kunnen worden door de zorgcoördinator.

 


 Partner van marfanpatiënt

De partner van een marfanpatiënt kan een belangrijke rol in het nazorgtraject spelen. Het blijkt gewenst dat bij de voorlichting aan de patiënt zijn/haar eventuele partner mede wordt ingeschakeld. Dit geldt te meer als blijkt dat de partner zelf (grote) behoefte heeft aan psychosociale ondersteuning en voorlichting.

 

 Psychosociale ondersteuning

De patiënt met het Marfan syndroom zal zich, gezien de fysieke beperkingen die het ziektebeeld met zich meebrengt, moeten aanpassen aan zijn omstandigheden. Dit kunnen bijvoorbeeld de opleidings- en beroepskeuze of de verdeling van de beperkte energie over (dagelijkse) activiteiten zijn. Daarnaast zijn er patiënten die problemen met hun uiterlijk ervaren of die op onbegrip uit de omgeving stuiten. Door chronische vermoeidheid en andere als gevolg van het Marfan syndroom optredende klachten zal de patiënt geregeld een beroep op de naaste omgeving (moeten) doen.

 

Arbeidsomstandigheden

In de werkomstandigheden kunnen er zich voor marfanpatiënten beperkingen openbaren (o.a. uithoudingsvermogen, belastbaarheid gewrichten). In welke mate de (werk)omgeving in te lichten over de beperkingen en waarvan deze het gevolg zijn kan een serieus dilemma voor marfanpatiënten blijken te zijn. In dergelijke situaties kan de behandelende specialist de patiënt er op wijzen om de huisarts en/of de bedrijfsarts om hulp en advies te consulteren.

 

Verzekeringen

De behandelende specialist(en) kan(kunnen), wanneer de patiënt problemen ervaart bij het afsluiten van verzekeringen, de verzekeringsarts nader informeren. 

Onderbouwing

In veel gevallen zal de eerste confrontatie met een (mogelijke) diagnose “Marfan syndroom” voor een patiënt dan wel zijn of haar naaste familie, veel onzekerheid oproepen. Het is bekend dat diegenen die met het internet vertrouwd zijn vrijwel direct een ware speurtocht starten met “Marfan” en “Marfan syndroom” als zoektermen. Gelukkig is het tegenwoordig zo dat veel bruikbare voorlichtende informatie direct voorhanden is waarmee de allereerste informatiehonger enigszins te stillen is. Echter, vertaling van de algemene informatie zoals die bijvoorbeeld op het internet te vinden is, naar de eigen persoonlijke situatie, blijkt voor veel patiënten toch lastig te zijn en geeft een onzeker en onduidelijk beeld over de status en toekomst van het leven met het Marfan syndroom.

De website van de Contactgroep Marfan Nederland (www.marfansyndroom.nl) biedt op een breed voorlichtend terrein een schat aan toegankelijke informatie. Tevens is de Contactgroep goed en op diverse manieren bereikbaar voor alle vragen die de eerste confrontatie met het Marfan syndroom op kan roepen. Bij gebleken behoefte van de patiënt aan “lotgenotencontact” kan de behandelde arts doorverwijzen naar de Contactgroep. 

  1. Dean, J.C. (2007). . Eur J Hum Genet, 15, 724-733.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 01-01-2013

Laatst geautoriseerd  : 01-01-2013

Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Orthopaedische Vereniging
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Nederlandse Vereniging voor Thoraxchirurgie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

De richtlijn geeft aanbevelingen voor verwijzers ten aanzien van verwijsbeleid, waarin onder andere richtlijnen worden gegeven bij welke kenmerken een verwijzing naar een marfanpolikliniek geïndiceerd is. Daarnaast worden aanbevelingen gegeven voor zorgverleners van de marfanpoliklinieken ten aanzien van de diagnostische procedure en de logistiek daarvan, controles en behandeling van marfanpatiënten en familieonderzoek. Ook worden specifieke aanbevelingen gedaan ten aanzien van prenatale diagnostiek, zwangerschap en bevalling. Voor de behandeling van afwijkingen of problemen die vaker dan in de normale populatie bij Marfan syndroom voor kunnen komen, maar die geen andere behandeling behoeven dan wanneer het probleem voorkomt bij een niet marfanpatiënt, worden geen aanbevelingen gedaan.

De patiënten met Marfan syndroom, georganiseerd in de Contactgroep Marfan Nederland, zijn betrokken bij het tot stand komen van deze richtlijn en hebben aanbevelingen gedaan ten aanzien van de organisatie van de zorg.

Met deze richtlijn hoopt de werkgroep een handvat te bieden voor uniforme zorg op het gebied van de zorg voor marfanpatiënten.

 

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de herkenning, de diagnostiek, controles en behandeling van patiënten met Marfan syndroom: huisartsen, (kinder)cardiologen, kinderartsen, thoraxchirurgen, klinisch genetici, oogartsen, gynaecologen, orthopedisch chirurgen, verloskundigen, jeugdartsen en consultatiebureauartsen. De richtlijn is dus niet alleen bedoeld voor specialisten die betrokken zijn bij een marfanpolikliniek. De secundaire doelgroep betreft de patiënten met Marfan syndroom.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die met de indicatiestelling en zorg van Marfan syndroom te maken hebben. De werkgroep bestond uit klinisch genetici, cardiologen, een cardiothoracaal chirurg, oogartsen, een gynaecoloog, een kinderarts/-cardioloog, orthopedisch chirurgen, een moleculair geneticus en een anesthesioloog (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep). Daarnaast is samengewerkt met Patiëntenvereniging Contactgroep Marfan Nederland.

De werkgroepleden werden door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende twee jaar aan de totstandkoming van de richtlijn.

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen d.m.v. reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek, en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (KiMS), een overzicht vindt u hieronder:

 

Werkgroeplid

Belangen afgelopen vijf jaar en/of gedurende looptijd van het project

Cobben, J.M. dr.

nee

Hilhorst-Hofstee, drs. Y.

nee

Kempers, dr. M.J.E.

nee

Lind, dr. J.

nee

Mulder, prof.dr. B.J.

nee

Pals, dr. G.

nee

Rijlaarsdam, drs. M.E.B.

nee

Sminia, drs. M.L.

nee

Struijs, dr. P.A.A.

nee

Swart-Van den Berg, drs. M.

nee

Versteegh, drs. M.I.M.

nee

               

 

Klankbordgroeplid        

 

Berg, van den, prof.dr. M.P.

nee

Royen, dr. B.J. Van

nee

Reimer, dr. A.

niet bekend

Tintelen, van, drs. J.P.

niet bekend

 

 

Inbreng patiƫntenperspectief

Gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is nadrukkelijk aandacht besteed aan het in kaart brengen van het patiëntenperspectief. In de werkgroep heeft een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging Contactgroep Marfan Nederland zitting genomen. Daarnaast is een patiëntenfocusgroep georganiseerd. Van de bespreking met de focusgroep is een verslag gemaakt en aan de leden voorgelegd ter verifiëring en eventuele aanvulling. Een samenvatting van dit verslag is opgenomen als bijlage ('Bijlage: Samenvatting focusgroepbijeenkomst' onder aanverwante producten) en is door de werkgroep gebruikt bij het opstellen van de richtlijn. Tot slot zijn de leden van de focusgroep gevraagd om commentaar te leveren op de conceptrichtlijn.

 

Samenvatting focusgroepbijeenkomst

Vijf mensen hebben deel genomen aan de focusgroep voor de richtlijn Marfan. Drie hadden zelf Marfan syndroom, twee hadden een kind met Marfan syndroom; een patiënt met Marfan syndroom had ook een kind met Marfan syndroom. Drie patiënten hebben op basis van vooraf gestuurde vragen een ervaringsrapportage ingestuurd. De leeftijd waarop Marfan syndroom werd ontdekt varieerde van de leeftijd van 3 tot 60 jaar. Meerdere patiënten hebben voorafgaand aan de diagnose directe familieleden verloren aan waarschijnlijk de symptomen van Marfan syndroom. De snelheid van de diagnose varieerde derhalve sterk, en leek met name af te hangen van de bekendheid met Marfan syndroom van de behandelend arts. In de bekendheid met Marfan syndroom bij artsen is ruimte voor verbetering.

 

De volgende punten zijn aan bod gekomen:

 

Communicatie over Marfan syndroom – is duidelijk verteld wat het inhoudt?

Alle deelnemers uiten hun ontevredenheid over dit aspect. Er is duidelijk uitgelegd wat de consequenties zijn op cardiologisch gebied, en ook de oogafwijkingen zijn even aangetipt. Echter, de andere afwijkingen als gewrichts/spierklachten, durale ectasie, longafwijking en gevolgen voor het dagelijks leven wordt weinig tot niet belicht. De meeste informatie halen zij van de website van de patiëntenvereniging en uit gesprekken met andere mensen met Marfan syndroom.

 

Hebben jullie beperkingen gehoord wat bij het Marfan syndroom wel en niet mag?

Sommige patiënten hebben geen adviezen meegekregen, anderen dat ze geen zware inspanningen mogen verrichten, en geen duursporten doen. Ze geven allemaal aan dat ze wel inlichting krijgen over de theoretische risico’s, maar dat de vertaalslag naar praktische adviezen voor het dagelijks leven mist. Echter, de individualiteit van de patiënt mag niet uit het oog worden verloren. De grenzen van het kunnen zullen van persoon tot persoon verschillen.

 

Hoe ervaren jullie de organisatie van zorg – samenwerking tussen disciplines?

De patiënten zijn tevreden over de marfanklinieken in Nederland, en worden daar ook het liefst behandeld. Ze geven wel aan een centraal persoon te missen. Specialisten geven tegengestelde adviezen over wat wel of juist niet te doen.

 

Hoe is de overgang kinderarts – meerdere specialisten bij volwassene?

De overgang van de warme omgeving van kinderafdeling naar een anonieme, afstandelijke omgeving van de volwassenenafdeling is enorm. Bij de kinderpoli wordt je opgeroepen wanneer het nodig is, als volwassene moet je alles ineens zelf doen. Ze missen een transitieperiode waarin kinderen worden begeleid naar zelfstandigheid als patiënt. Graag zien ze dat transitie verpleegkundigen geïntegreerd worden in de marfanpolikliniek.

 

Wat zijn typische symptomen bij de oudere marfanpatiënt?

Het is zowel artsen als patiënten onbekend wat een ouderdomskwaal is en wat gerelateerd is aan Marfan syndroom. Dit is een aandachtspunt waar zij graag onderzoek naar gedaan zien worden.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

Tijdens de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en instellingen. Van deze richtlijn zal een elektronische versie worden gepubliceerd. De elektronische versie is te downloaden vanaf de website van de VKGN en andere participerende verenigingen en van de Kwaliteitskoepel: www.kwaliteitskoepel.nl. Er wordt een samenvatting van de richtlijn aangeboden aan het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in relevante vaktijdschriften. Om de richtlijn onder de aandacht van de doelgroep te brengen wordt een symposium georganiseerd.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld aan de hand van het “Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II” (AGREE II) instrument (www.agreecollaboration.org). Dit is een internationaal breed geaccepteerd instrument voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase zijn in samenwerking met de voorzitter van de werkgroep de knelpunten geïnventariseerd. De knelpunten zijn met de werkgroep besproken en op basis hiervan zijn er uitgangsvragen geformuleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Aan de hand van de knelpunten werden door de werkgroep uitgangsvragen geformuleerd. Indien mogelijk werden per uitgangsvraag de belangrijkste en voor de patiënt relevante uitkomstmaten vastgesteld.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Voor de oriënterende search werd gezocht in de Cochrane Library en werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses.

Omdat niet alle uitgangsvragen zich leenden voor een systematische literatuursearch is afgesproken om alleen de vragen met betrekking tot behandeling en met betrekking tot zwangerschap en bevalling aan de hand van een systematische literatuursearch te beantwoorden.

Voor deze uitgangsvragen werd aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline en Embase. Indien nodig werd aanvullend gezocht naar studies. In eerste instantie werd gezocht naar (systematische reviews of meta-analyses van) gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken (RCTs). In afwezigheid van RCTs werd verder gezocht naar prospectieve vergelijkende gecontroleerde onderzoeken en prospectieve niet-vergelijkende onderzoeken. De taal werd gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Duits. Onder zoekverantwoording vindt u de gebruikte zoekstrategieën.

De werkgroepleden selecteerden artikelen op relevantie. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden.

Voor de overige uitgangsvragen bleek onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing voorhanden. Voor het beantwoorden van deze uitgangsvragen is gebruik gemaakt van de expertise van de werkgroepleden, ondersteund door wetenschappelijke literatuur waar beschikbaar. Omdat het Marfan syndroom een zeldzame aandoening is, is de beschikbare literatuur vaak beperkt tot case series en kleine patiëntengroepen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische checklijsten.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Beoordeling van literatuur werd gedaan aan de hand van de EBRO methodiek. Individuele studies werden beoordeeld op onderzoeksopzet/design. Naar aanleiding van deze beoordeling werd het bewijsniveau van studies bepaald volgens de classificatie in tabel 2.1 en tabel 2.2. Een samenvatting van de literatuur en het bewijsniveau van de relevante studies zijn in de richtlijntekst terug te vinden onder de kopjes ‘samenvatting van de literatuur’ en ‘conclusie’.

 

Tabel 2.1. EBRO indeling van de kwaliteit van individuele studies

Bewijs niveau

Diagnostisch accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose

A1

Meta-analyse van min. 2 onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

A2

Onderzoek t.o.v. een referentietest (‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van resultaten, met voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten.

B

Onderzoek t.o.v. een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt-controle onderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

 

Tabel 2.2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op

1

Onderzoek van niveau A1 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Formuleren van de conclusies

Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose is het wetenschappelijke bewijs samengevat in een of meerdere conclusie, waarbij het niveau van het meest relevante bewijs is weergegeven.

Bij interventievragen verwijst de conclusie niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er indicatoren ontwikkeld (te vinden onder aanverwante producten). Een indicator is een meetbaar kenmerk van de gezondheidszorg met een signaalfunctie voor (een aspect van) de kwaliteit van zorg. Indicatoren maken het de zorgverleners mogelijk om te meten of zij de gewenste zorg leveren en om onderwerpen voor verbeteringen te identificeren.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoeken waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor onderzoek staat onder aanverwante producten in 'Bijlage: Kennislacunes'.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de besturen van de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen verstuurd voor autorisatie.

 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.