Marfan Syndroom

Initiatief: VKGN Aantal modules: 17

Organisatie van zorg Marfan syndroom

Uitgangsvraag

Organisatie van zorg marfansyndroom

Aanbeveling

Elk marfanteam heeft een coördinator die door patiënten en verwijzers te benaderen is. De contactgegevens van de coördinator zijn bekend bij patiënten en verwijzers.

 

Streef ernaar om de klinische diagnose Marfan syndroom te stellen binnen 3 maanden na verwijzing door de (huis)arts.

 

Maak duidelijk voor verwijzers hoe en naar wie de verwijzing plaatsvindt, bijvoorbeeld door een duidelijke link op de website van het Academisch Ziekenhuis.

 

Controles vinden plaats op geleide van de gevonden afwijkingen.

 

Zorg ervoor dat er bij de overgang van kindercardioloog naar de cardioloog een gesprek met de klinisch geneticus plaatsvindt.

 

Een zwangerschap bij een marfanpatiënte vereist multidisciplinaire zorg die gecoördineerd wordt door de gynaecoloog en de cardioloog.

Overwegingen

In de internationale literatuur staan duidelijke adviezen ten aanzien van de sportbeoefening van patiënten met Marfan syndroom. Deze adviezen zijn enerzijds gebaseerd op het theoretische en deels onderzochte effect van hemodynamische stress op de aortawand, met name wanneer er al sprake is van dilatatie en afgenomen distensibiliteit. Anderzijds op retrospectieve observaties omtrent de omstandigheden waaronder patiënten een aortadissectie of ruptuur ontwikkelden. De adviezen van de expert panels van ESC en ACC verschillen op detail wat betreft de marfanpatiënt zonder aortaworteldilatatie. De adviezen dienen op het individu toegespitst te worden, waarbij vooral aan kinderen zo weinig mogelijk beperkingen moeten worden opgelegd. Voor niet-sportgerelateerde (dagelijkse) activiteiten gelden dezelfde adviezen met betrekking tot inspanning als voor sport. Naar de mening van de werkgroep is er geen reden om marfanpatiënten normale dagelijkse activiteiten (waaronder ook seksuele activiteiten) te ontraden.

Nationale marfanorganisaties hebben een belangrijke ondersteunende functie bij de verspreiding van de geadviseerde leefregels.

Onderbouwing

Er bestaat geen wetenschappelijke literatuur waarin bewezen wordt dat de zorg voor marfanpatiënten in een expertisecentrum beter is dan daarbuiten. Desalniettemin is de werkgroep van mening dat voor een relatief zeldzame multisysteemaandoening als het Marfan syndroom een multidisciplinaire benadering door specialisten die expertise hebben op het gebied van Marfan syndroom, noodzakelijk is. Een multidisciplinaire benadering is in overeenstemming met de aanbeveling die in de literatuur worden gedaan: “The diagnosis and management of Marfan syndrome requires a multidisciplinary team approach, in view of its multisystem effects and phenotypic variability”(Dean, 2007). Dit wordt onderschreven door de patiëntenvereniging “Contactgroep Marfan Nederland”.

Poliklinieken

 

Elke polikliniek heeft tenminste één coördinator. Dit kan een arts zijn, maar ook een genetisch consulent of een gespecialiseerde verpleegkundige. De zorgcoördinator draagt zorg voor de organisatorische kanten van de marfanpoli en kan een rol spelen bij informatieoverdracht naar de patiënt. Een marfanteam bestaat tenminste uit een cardioloog, kindercardioloog, cardio-thoracaal chirurg, kinderarts, klinisch geneticus en een oogarts. Een kinderendocrinoloog, orthopedisch chirurg, gynaecoloog en een fysiotherapeut kunnen deel uit maken van het team of op consultatieve basis bijdragen. Aanbevolen wordt dat elk marfanteam via de website van het betreffende Universitair Medisch Centrum een link heeft waarop voor verwijzers duidelijk is naar wie en hoe zij kunnen verwijzen en wie de coördinator of contactpersoon is.

 

 

Werkwijze

 

Verwijzing

Een patiënt komt bij de (huis)arts met kenmerken mogelijk passend bij Marfan syndroom. Zie hiervoor ook de module “Diagnostiek”. Aanbevolen wordt om bij een sterke verdenking op Marfan syndroom (bijvoorbeeld bij dilatatie of dissectie van de aortawortel zonder duidelijke oorzaak, bij lens(sub)luxatie of bij een eerstegraads familielid met Marfan syndroom) te verwijzen naar een marfanpolikliniek. Patiënten met minder specifieke kenmerken van Marfan syndroom worden na aanmelding beoordeeld door de coördinator die vervolgens het traject bepaalt. Het moet voor een verwijzer duidelijk zijn hoe en naar wie verwezen moet worden.

De eerste afspraak dient plaats te vinden binnen 4-8 weken na verwijzing. Indien deze termijn niet haalbaar is dan wordt aanbevolen om de patiënt te adviseren alvast een echo van het hart te laten maken in een perifeer ziekenhuis ter uitsluiting van ernstige pathologie.

Indien op grond van de beoordeling van de verwijzend arts ernstige pathologie wordt vermoed dan kan de patiënt vanzelfsprekend ofwel naar de spoedeisende hulp verwezen worden ofwel rechtstreeks naar een ter zake kundig specialist.

 

Diagnose

Op een marfanpolikliniek vinden alle voor het stellen van de diagnose benodigde onderzoeken in één dag (deel) plaats. Dat zal in de praktijk betekenen: (familie)anamnese en lichamelijk onderzoek door de klinisch geneticus en onderzoek door (kinder)cardioloog en oogarts. Bij voldoende verdenking wordt bloed afgenomen door de klinisch geneticus voor DNA-onderzoek. Hoewel in de meeste gevallen de uitslag van de DNA-diagnostiek lang kan duren (maanden of langer) is er aan het eind van dit eerste bezoek meestal wel een waarschijnlijkheidsuitspraak mogelijk of de verwezen persoon wel of geen Marfan syndroom heeft. Deze voorlopige uitslag wordt bij voorkeur aan het einde van de diagnosedag besproken met de patiënt door de coördinerend arts, en binnen 2-4 weken bevestigd met een brief die in kopie naar de betrokken specialisten, verwijzend arts en huisarts gaat.

De coördinator/klinisch geneticus van het marfanteam trekt de definitieve conclusies na het bekend worden van de DNA-diagnostiek. Dit wordt in een eindgesprek aan de patiënt meegedeeld, het controlebeleid op de marfanpolikliniek wordt daaraan indien nodig aangepast. Daarna volgt schriftelijke berichtgeving aan patiënt, huisarts en betrokken specialisten.

Indien op grond van de klinische onderzoeken onvoldoende aanwijzingen worden gevonden voor Marfan syndroom, dan worden alternatieve diagnosen overwogen zie module “Differentiaal diagnose”.

 

Controles

Zie hiervoor de module“Controles”. De frequentie van de controles wordt bepaald door de klinische bevindingen. Kinderen worden bij voorkeur gecontroleerd in een multidisciplinaire zitting op één dag door specialisten die deel uit maken van het marfanteam. Volwassenen worden in de praktijk alleen gecontroleerd door de cardioloog en na een cardiovasculaire operatie door de cardio-thoracaal chirurg. Controles door andere specialisten vinden alleen plaats op indicatie. Er zijn lokaal duidelijke afspraken nodig voor de overdracht van de kindercardioloog naar de cardioloog. Het moet duidelijk zijn wanneer de cardioloog de jongvolwassene voor de eerste controle moet oproepen en er moet een duidelijke schriftelijke overdracht zijn. De overgang van kindercardioloog naar cardioloog is een goed moment om de jongvolwassenen een afspraak aan te bieden met de klinisch geneticus/coördinator om de genetische aspecten te bespreken en de patiënt te wijzen op de mogelijkheid om een afspraak te maken met de klinisch geneticus bij kinderwens.

 


Behandeling

Zie hiervoor de modules waarin specifiek aandacht geschonken wordt aan medicamenteuze therapie, aortachirurgie en behandeling van aandoeningen van het bewegingsapparaat. De behandeling is de verantwoordelijkheid van de behandelende specialist.

 

Zwangerschap en bevalling

Zie hiervoor module “Zwangerschap en bevalling”. Patiënten moeten er door de klinisch geneticus of coördinator van het marfanteam op gewezen worden dat zij bij kinderwens contact opnemen met de coördinator zodat een multidisciplinair behandelplan opgesteld kan worden indien de vrouw het Marfan syndroom heeft. Bij een reeds zwangere patiënt wordt dit behandelplan in een zo vroeg mogelijk stadium van de zwangerschap opgesteld. De aspecten die daarin de aan de orde komen staan in de checklist “Zwangere met Marfan syndroom”. Tijdens de zwangerschap zijn de gynaecoloog en cardioloog de primair verantwoordelijke artsen.

  1. Dean, J.C.S. (2007). Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur J Hum Genet, 15, 724-733.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 01-01-2013

Laatst geautoriseerd  : 01-01-2013

Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Orthopaedische Vereniging
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Nederlandse Vereniging voor Thoraxchirurgie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

De richtlijn geeft aanbevelingen voor verwijzers ten aanzien van verwijsbeleid, waarin onder andere richtlijnen worden gegeven bij welke kenmerken een verwijzing naar een marfanpolikliniek geïndiceerd is. Daarnaast worden aanbevelingen gegeven voor zorgverleners van de marfanpoliklinieken ten aanzien van de diagnostische procedure en de logistiek daarvan, controles en behandeling van marfanpatiënten en familieonderzoek. Ook worden specifieke aanbevelingen gedaan ten aanzien van prenatale diagnostiek, zwangerschap en bevalling. Voor de behandeling van afwijkingen of problemen die vaker dan in de normale populatie bij Marfan syndroom voor kunnen komen, maar die geen andere behandeling behoeven dan wanneer het probleem voorkomt bij een niet marfanpatiënt, worden geen aanbevelingen gedaan.

De patiënten met Marfan syndroom, georganiseerd in de Contactgroep Marfan Nederland, zijn betrokken bij het tot stand komen van deze richtlijn en hebben aanbevelingen gedaan ten aanzien van de organisatie van de zorg.

Met deze richtlijn hoopt de werkgroep een handvat te bieden voor uniforme zorg op het gebied van de zorg voor marfanpatiënten.

 

Doelgroep

De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de herkenning, de diagnostiek, controles en behandeling van patiënten met Marfan syndroom: huisartsen, (kinder)cardiologen, kinderartsen, thoraxchirurgen, klinisch genetici, oogartsen, gynaecologen, orthopedisch chirurgen, verloskundigen, jeugdartsen en consultatiebureauartsen. De richtlijn is dus niet alleen bedoeld voor specialisten die betrokken zijn bij een marfanpolikliniek. De secundaire doelgroep betreft de patiënten met Marfan syndroom.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die met de indicatiestelling en zorg van Marfan syndroom te maken hebben. De werkgroep bestond uit klinisch genetici, cardiologen, een cardiothoracaal chirurg, oogartsen, een gynaecoloog, een kinderarts/-cardioloog, orthopedisch chirurgen, een moleculair geneticus en een anesthesioloog (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep). Daarnaast is samengewerkt met Patiëntenvereniging Contactgroep Marfan Nederland.

De werkgroepleden werden door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende twee jaar aan de totstandkoming van de richtlijn.

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen d.m.v. reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek, en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (KiMS), een overzicht vindt u hieronder:

 

Werkgroeplid

Belangen afgelopen vijf jaar en/of gedurende looptijd van het project

Cobben, J.M. dr.

nee

Hilhorst-Hofstee, drs. Y.

nee

Kempers, dr. M.J.E.

nee

Lind, dr. J.

nee

Mulder, prof.dr. B.J.

nee

Pals, dr. G.

nee

Rijlaarsdam, drs. M.E.B.

nee

Sminia, drs. M.L.

nee

Struijs, dr. P.A.A.

nee

Swart-Van den Berg, drs. M.

nee

Versteegh, drs. M.I.M.

nee

               

 

Klankbordgroeplid        

 

Berg, van den, prof.dr. M.P.

nee

Royen, dr. B.J. Van

nee

Reimer, dr. A.

niet bekend

Tintelen, van, drs. J.P.

niet bekend

 

 

Inbreng patiƫntenperspectief

Gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is nadrukkelijk aandacht besteed aan het in kaart brengen van het patiëntenperspectief. In de werkgroep heeft een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging Contactgroep Marfan Nederland zitting genomen. Daarnaast is een patiëntenfocusgroep georganiseerd. Van de bespreking met de focusgroep is een verslag gemaakt en aan de leden voorgelegd ter verifiëring en eventuele aanvulling. Een samenvatting van dit verslag is opgenomen als bijlage ('Bijlage: Samenvatting focusgroepbijeenkomst' onder aanverwante producten) en is door de werkgroep gebruikt bij het opstellen van de richtlijn. Tot slot zijn de leden van de focusgroep gevraagd om commentaar te leveren op de conceptrichtlijn.

 

Samenvatting focusgroepbijeenkomst

Vijf mensen hebben deel genomen aan de focusgroep voor de richtlijn Marfan. Drie hadden zelf Marfan syndroom, twee hadden een kind met Marfan syndroom; een patiënt met Marfan syndroom had ook een kind met Marfan syndroom. Drie patiënten hebben op basis van vooraf gestuurde vragen een ervaringsrapportage ingestuurd. De leeftijd waarop Marfan syndroom werd ontdekt varieerde van de leeftijd van 3 tot 60 jaar. Meerdere patiënten hebben voorafgaand aan de diagnose directe familieleden verloren aan waarschijnlijk de symptomen van Marfan syndroom. De snelheid van de diagnose varieerde derhalve sterk, en leek met name af te hangen van de bekendheid met Marfan syndroom van de behandelend arts. In de bekendheid met Marfan syndroom bij artsen is ruimte voor verbetering.

 

De volgende punten zijn aan bod gekomen:

 

Communicatie over Marfan syndroom – is duidelijk verteld wat het inhoudt?

Alle deelnemers uiten hun ontevredenheid over dit aspect. Er is duidelijk uitgelegd wat de consequenties zijn op cardiologisch gebied, en ook de oogafwijkingen zijn even aangetipt. Echter, de andere afwijkingen als gewrichts/spierklachten, durale ectasie, longafwijking en gevolgen voor het dagelijks leven wordt weinig tot niet belicht. De meeste informatie halen zij van de website van de patiëntenvereniging en uit gesprekken met andere mensen met Marfan syndroom.

 

Hebben jullie beperkingen gehoord wat bij het Marfan syndroom wel en niet mag?

Sommige patiënten hebben geen adviezen meegekregen, anderen dat ze geen zware inspanningen mogen verrichten, en geen duursporten doen. Ze geven allemaal aan dat ze wel inlichting krijgen over de theoretische risico’s, maar dat de vertaalslag naar praktische adviezen voor het dagelijks leven mist. Echter, de individualiteit van de patiënt mag niet uit het oog worden verloren. De grenzen van het kunnen zullen van persoon tot persoon verschillen.

 

Hoe ervaren jullie de organisatie van zorg – samenwerking tussen disciplines?

De patiënten zijn tevreden over de marfanklinieken in Nederland, en worden daar ook het liefst behandeld. Ze geven wel aan een centraal persoon te missen. Specialisten geven tegengestelde adviezen over wat wel of juist niet te doen.

 

Hoe is de overgang kinderarts – meerdere specialisten bij volwassene?

De overgang van de warme omgeving van kinderafdeling naar een anonieme, afstandelijke omgeving van de volwassenenafdeling is enorm. Bij de kinderpoli wordt je opgeroepen wanneer het nodig is, als volwassene moet je alles ineens zelf doen. Ze missen een transitieperiode waarin kinderen worden begeleid naar zelfstandigheid als patiënt. Graag zien ze dat transitie verpleegkundigen geïntegreerd worden in de marfanpolikliniek.

 

Wat zijn typische symptomen bij de oudere marfanpatiënt?

Het is zowel artsen als patiënten onbekend wat een ouderdomskwaal is en wat gerelateerd is aan Marfan syndroom. Dit is een aandachtspunt waar zij graag onderzoek naar gedaan zien worden.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

Tijdens de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en instellingen. Van deze richtlijn zal een elektronische versie worden gepubliceerd. De elektronische versie is te downloaden vanaf de website van de VKGN en andere participerende verenigingen en van de Kwaliteitskoepel: www.kwaliteitskoepel.nl. Er wordt een samenvatting van de richtlijn aangeboden aan het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in relevante vaktijdschriften. Om de richtlijn onder de aandacht van de doelgroep te brengen wordt een symposium georganiseerd.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld aan de hand van het “Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II” (AGREE II) instrument (www.agreecollaboration.org). Dit is een internationaal breed geaccepteerd instrument voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase zijn in samenwerking met de voorzitter van de werkgroep de knelpunten geïnventariseerd. De knelpunten zijn met de werkgroep besproken en op basis hiervan zijn er uitgangsvragen geformuleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Aan de hand van de knelpunten werden door de werkgroep uitgangsvragen geformuleerd. Indien mogelijk werden per uitgangsvraag de belangrijkste en voor de patiënt relevante uitkomstmaten vastgesteld.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Voor de oriënterende search werd gezocht in de Cochrane Library en werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses.

Omdat niet alle uitgangsvragen zich leenden voor een systematische literatuursearch is afgesproken om alleen de vragen met betrekking tot behandeling en met betrekking tot zwangerschap en bevalling aan de hand van een systematische literatuursearch te beantwoorden.

Voor deze uitgangsvragen werd aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline en Embase. Indien nodig werd aanvullend gezocht naar studies. In eerste instantie werd gezocht naar (systematische reviews of meta-analyses van) gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken (RCTs). In afwezigheid van RCTs werd verder gezocht naar prospectieve vergelijkende gecontroleerde onderzoeken en prospectieve niet-vergelijkende onderzoeken. De taal werd gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Duits. Onder zoekverantwoording vindt u de gebruikte zoekstrategieën.

De werkgroepleden selecteerden artikelen op relevantie. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden.

Voor de overige uitgangsvragen bleek onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing voorhanden. Voor het beantwoorden van deze uitgangsvragen is gebruik gemaakt van de expertise van de werkgroepleden, ondersteund door wetenschappelijke literatuur waar beschikbaar. Omdat het Marfan syndroom een zeldzame aandoening is, is de beschikbare literatuur vaak beperkt tot case series en kleine patiëntengroepen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische checklijsten.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Beoordeling van literatuur werd gedaan aan de hand van de EBRO methodiek. Individuele studies werden beoordeeld op onderzoeksopzet/design. Naar aanleiding van deze beoordeling werd het bewijsniveau van studies bepaald volgens de classificatie in tabel 2.1 en tabel 2.2. Een samenvatting van de literatuur en het bewijsniveau van de relevante studies zijn in de richtlijntekst terug te vinden onder de kopjes ‘samenvatting van de literatuur’ en ‘conclusie’.

 

Tabel 2.1. EBRO indeling van de kwaliteit van individuele studies

Bewijs niveau

Diagnostisch accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose

A1

Meta-analyse van min. 2 onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

A2

Onderzoek t.o.v. een referentietest (‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van resultaten, met voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten.

B

Onderzoek t.o.v. een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt-controle onderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

 

Tabel 2.2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op

1

Onderzoek van niveau A1 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Formuleren van de conclusies

Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose is het wetenschappelijke bewijs samengevat in een of meerdere conclusie, waarbij het niveau van het meest relevante bewijs is weergegeven.

Bij interventievragen verwijst de conclusie niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er indicatoren ontwikkeld (te vinden onder aanverwante producten). Een indicator is een meetbaar kenmerk van de gezondheidszorg met een signaalfunctie voor (een aspect van) de kwaliteit van zorg. Indicatoren maken het de zorgverleners mogelijk om te meten of zij de gewenste zorg leveren en om onderwerpen voor verbeteringen te identificeren.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoeken waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor onderzoek staat onder aanverwante producten in 'Bijlage: Kennislacunes'.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de besturen van de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen verstuurd voor autorisatie.

 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Voorlichting Marfan syndroom