Behandeling skeletafwijkingen Marfan syndroom
Uitgangsvraag
– Hoe worden skeletafwijkingen bij marfanpatiënten behandeld?
– Kan een behandeling met brace in vergelijking met een natuurlijk beloop een operatieve interventie voorkomen?
Aanbeveling
Behandel afwijkingen aan het bewegingsapparaat bij patiënten met Marfan syndroom in de regel niet anders dan bij patiënten zonder Marfan syndroom.
Weeg bij marfanpatiënten met een scoliose tussen de 20 en 45 graden en een nog niet uitgerijpt skelet het (lage) verwachte succespercentage van een brace af tegen de belasting en de voor- en nadelen van operatie.
Consulteer vóór het plaatsen van een Nuss-bar een (kinder)cardioloog.
Klachten van het bewegingsapparaat bij patiënten met Marfan syndroom worden behandeld door een secialist met ervaring op het gebied van de betreffende musculoskeletale problemen. Het is niet noodzakelijk om dit binnen een marfanteam te doen.
Overwegingen
Uit de studies naar de effecten van het dragen van een brace is niet op te maken of zonder brace de scoliose zodanig zou zijn toegenomen dat een operatie noodzakelijk zou zijn, met andere woorden of de brace het natuurlijk beloop beïnvloedt. Goede afweging van voor- en nadelen van het dragen van een brace en van operatie moet daarom altijd plaatsvinden samen met patiënt en eventueel de ouders.
Bij een pectus excavatum wordt de indicatie voor operatie gevormd door de psychische bezwaren bij de patiënt met deze deformiteit. Meestal beginnen deze problemen rond de adolescentietijd. Dit is voor marfanpatiënten niet anders dan bij niet-marfanpatiënten.
Er zijn geen aanwijzingen in de literatuur dat er redenen zijn om marfanpatiënten met een pectus excavatum anders te behandelen dan niet-marfanpatiënten, noch wat betreft de indicatie voor operatie, noch wat betreft de timing van een eventuele chirurgische correctie (Scherer et al., 1988; Jaroszewski et al., 2011).
In de literatuur wordt melding gemaakt van verbetering van de cardiale en pulmonale conditie. Lange tijd kon dit niet worden geobjectiveerd (Morshuis et al., 1994), doch werd dit effect toegeschreven aan het fenomeen dat betrokkene na de correctie meer durft te participeren in gymnastiek, sport, etcetera. De laatste tijd zijn er toch wel aanwijzingen voor een meetbaar beter inspanningsvermogen na de operatieve correctie van een ernstige pectus excavatum (Malek et al., 2006). Ook op dit gebied lijken er geen verschillen te zijn tussen patiënten met Marfan syndroom en patiënten met andere aandoeningen.
Ook ten aanzien van de te gebruiken operatietechnieken zijn er geen verschillen tussen marfan- en niet-marfanpatiënten.
Publicaties over gecombineerde correctie van de borstwand deformiteit en een hartoperatie (bijvoorbeeld aortawortelvervanging) beperken zich tot casuïstiek.
Als men voor de pectus-correctie gebruik wil maken van een Nuss-bar dient men zich te realiseren dat een hartoperatie met dit device in situ niet mogelijk is. Voorafgaand onderzoek door een (kinder)cardioloog om een inschatting te hebben van de kans op een cardiale operatie in de periode van de Nuss-bar wordt dus aanbevolen.
De werkgroep is van mening dat bij marfanpatiënten de musculoskeletale afwijkingen die worden gevonden zouden moeten worden behandeld als bij patiënten zonder het Marfan syndroom. De behandeling moet worden uitgevoerd door een chirurg met specifieke ervaring op betreffend gebied.
Onderbouwing
Achtergrond
Afwijkingen aan het bewegingsapparaat zijn veelvuldig aanwezig bij patiënten met het Marfan syndroom. De meest voorkomende problemen zijn:
- Scoliose;
- Spondylolisthesis;
- Pectus excavatum / pectus carinatum;
- Instabiliteit (multidirectioneel) van de schouder;
- Instabiliteit carpometacarpale (CMC) 1 gewricht;
- Protrusio Acetabuli;
- Patella instabiliteit;
- Pes planovalgus;
- Hamer-/klauwtenen.
De vraag is of de behandeling van skeletafwijkingen bij marfanpatiënten anders is dan bij patiënten zonder Marfan syndroom.
Conclusies
|
Niveau 3 |
Er zijn aanwijzingen dat bij marfanpatiënten met een nog niet uitgerijpt skelet (Risser 2 of minder) en curve scoliose tussen 20 en 45 graden het dragen van een brace een operatieve ingreep kan voorkomen bij een klein deel van de patiënten.
C Sponseller et al., 2000; Birch & Herring, 1987 |
|
Niveau 3 |
Er zijn aanwijzingen dat het percentage patiënten bij wie van een brace een operatieve ingreep kan voorkomen lager is bij marfanpatiënten dan bij niet-marfanpatiënten.
C Sponseller et al., 2000; Birch & Herring, 1987 |
|
Niveau 4 |
Er is onvoldoende literatuur voorhanden om andere skeletafwijkingen bij het Marfan syndroom anders te behandelen dan bij patiënten zonder Marfan syndroom.
D Mening van de werkgroep |
Samenvatting literatuur
Scoliose
Scoliose is een veel voorkomend orthopedisch probleem bij patiënten met het Marfan syndroom. Bij ongeveer 62% van de patiënten wordt een scoliose gezien, waarbij een curve groter dan 40° een grote kans op progressie laat zien na uitrijping van het skelet (Sponseller et al., 1995). Opvallend is dat de curves vaak meer rigide zijn in vergelijking met een idiopatische scoliose. Dit maakt de succeskans voor bracebehandeling wellicht geringer.
Een brace is de enige niet-invasieve methode die beschikbaar is om een eventuele progressie van een scoliose tegen te gaan. Omdat het gebruik van een brace aanzienlijke impact heeft op het leven van een patiënt, is het van belang een uitspraak te kunnen doen over het effect van de behandeling.
Bij de idiopathische scoliose is bekend dat behandeling met een brace gunstiger is dan het natuurlijk beloop bij patiënten met een curve tussen de 20 en 45 graden bij wie het skelet nog niet is uitgerijpt (Risserstadium kleiner of gelijk aan 2). Bij ongeveer 60-80% neemt de curve minder dan 5 graden toe gedurende de behandeling waardoor vaak een operatie kan worden voorkomen (Emans et al., 1986; Nachemson & Peterson, 1995; Rowe et al., 1997).
Slechts 2 retrospectieve studies beschrijven de behandeling van scoliose bij marfanpatiënten. Sponseller et al. (2000) laten zien dat het effect van een Bostonbrace beperkt is. Van de 24 patiënten (aangetoond Marfan syndroom, curve van 20-45°, Risser 0-2 bij begin bracebehandeling) konden 22 het braceprogramma continueren, de overige twee tolereerden het dragen van de brace niet. Patiënten werden minimaal twee jaar vervolgd (tot uitrijping skelet of tot operatie). Tijdens follow-up bleek bij 4 van de 24 patiënten (17%) dat de curve minder dan 5 graden was toegenomen en de curve kleiner dan 45 graden was. Bij 15 patiënten werd operatief ingegrepen en bij de overige 5 was er een operatie-indicatie maar was nog geen operatie gedaan.
Birch & Herring (1987) behandelden 8 marfanpatiënten (diagnose o.b.v. kliniek, geen DNA-test) met een Boston of Milwaukee brace en zagen bij 1 patiënt een stabilisatie van de curve. Zij was echter reeds 3 maanden postmenarchaal. Zes werden operatief behandeld na progressie van de curve, één patiënt weigerde een operatie (Birch & Herring, 1987).
Spondylolisthesis
Er zijn aanwijzingen dat de incidentie van het voorkomen van een spondylolisthesis en de ernst van de slip iets hoger zijn dan bij patiënten zonder Marfan syndroom (Sponseller et al., 1995). Er is geen bewijs dat de behandeling afwijkt van die van patiënten zonder Marfan syndroom.
Pectus excavatum
Er zijn geen aanwijzingen in de literatuur dat er redenen zijn om marfanpatiënten met een pectus excavatum anders te behandelen dan niet-marfanpatiënten, noch wat betreft de indicatie voor operatie, noch wat betreft de timing van een eventuele chirurgische correctie.
Overige afwijkingen
Er is geen literatuur gevonden die aanwijzingen geeft dat de behandeling af zou moeten wijken van de behandeling van de in de inleiding genoemde afwijkingen bij patiënten zonder het Marfan syndroom.
Referenties
- Birch, J.G., & Herring, J.A. (1987). Spinal deformity in Marfan syndrome. J Pediatr Orthop., 7(5), 546-52.
- Emans, J.B., Kaelin, A., Bancel, P., Hall, J.E., & Miller, M.E. (1986). The Boston bracing system for idiopathic scoliosis. Follow-up results in 295 patients. Spine (Phila Pa 1976,) 11(8), 792-801.
- Jaroszewski, D.E., Fraser, J.D., & Notrica, D.M. (2011). Pectus excavatum in the adult: current treatment modalities. In: Ferguson, M.K. Difficult decisions in Thoracic Surgery. Springer-Verlag London Limited.
- Malek, M.H., Berger, D.E., Housh, T.J., Marelich, .W.D, Coburn, .J.W, & Beck, T.W. (2006). Cardiovascular Function Following Surgical Repair of Pectus Excavatum: A Metaanalysis. Chest, 130(2), 506-516.
- Morshuis, W., Folgering, H., Barentsz, I.,van Lier, H., & Lacquet, L. (1994). Pulmonary function before surgery for pectus excavatum and at long-term follow-up. Chest, 105(6), 1646-1652.
- Nachemson, A.L., & Peterson, L.E. (1995). Effectiveness of treatment with a brace in girls who have adolescent idiopathic scoliosis. A prospective, controlled study based on data from the Brace Study of the Scoliosis Research Society. J Bone Joint Surg Am., 77(6), 815-22.
- Rowe, D.E., Bernstein, S.M., Riddick, M.F., Adler, F., Emans, J.B., & Gardner-Bonneau, D. (1997). A meta-analysis of the efficacy of non-operative treatments for idiopathic scoliosis. J Bone Joint Surg Am., 79(5), 664-74.
- Scherer, L.R., Am, P.H., Dressel, D.A., Pyeritz, R.M., & Haller, J.A. Jr. (1988). Surgical management of children and young adults with Marfan syndrome and pectus excavatum. J Pediatr Surg, 23, 1169-1172.
- Sponseller, P.D., Bhimani, M., Solacoff, D., & Dormans, J.P. (2000). Results of brace treatment of scoliosis in Marfan syndrome. Spine (Phila Pa 1976)., 15;25(18), 2350-4.
- Sponseller, P.D., Hobbs, W., Riley, L.H. 3rd, & Pyeritz, R.E. (1995). The thoracolumbar spine in Marfan syndrome. J Bone Joint Surg Am., 77, 867-76.
Verantwoording
Autorisatiedatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 01-01-2013
Laatst geautoriseerd : 01-01-2013
Geplande herbeoordeling : 01-01-2018
Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.
De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.
Algemene gegevens
De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
Doel en doelgroep
Doel
De richtlijn geeft aanbevelingen voor verwijzers ten aanzien van verwijsbeleid, waarin onder andere richtlijnen worden gegeven bij welke kenmerken een verwijzing naar een marfanpolikliniek geïndiceerd is. Daarnaast worden aanbevelingen gegeven voor zorgverleners van de marfanpoliklinieken ten aanzien van de diagnostische procedure en de logistiek daarvan, controles en behandeling van marfanpatiënten en familieonderzoek. Ook worden specifieke aanbevelingen gedaan ten aanzien van prenatale diagnostiek, zwangerschap en bevalling. Voor de behandeling van afwijkingen of problemen die vaker dan in de normale populatie bij Marfan syndroom voor kunnen komen, maar die geen andere behandeling behoeven dan wanneer het probleem voorkomt bij een niet marfanpatiënt, worden geen aanbevelingen gedaan.
De patiënten met Marfan syndroom, georganiseerd in de Contactgroep Marfan Nederland, zijn betrokken bij het tot stand komen van deze richtlijn en hebben aanbevelingen gedaan ten aanzien van de organisatie van de zorg.
Met deze richtlijn hoopt de werkgroep een handvat te bieden voor uniforme zorg op het gebied van de zorg voor marfanpatiënten.
Doelgroep
De richtlijn is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de herkenning, de diagnostiek, controles en behandeling van patiënten met Marfan syndroom: huisartsen, (kinder)cardiologen, kinderartsen, thoraxchirurgen, klinisch genetici, oogartsen, gynaecologen, orthopedisch chirurgen, verloskundigen, jeugdartsen en consultatiebureauartsen. De richtlijn is dus niet alleen bedoeld voor specialisten die betrokken zijn bij een marfanpolikliniek. De secundaire doelgroep betreft de patiënten met Marfan syndroom.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2010 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die met de indicatiestelling en zorg van Marfan syndroom te maken hebben. De werkgroep bestond uit klinisch genetici, cardiologen, een cardiothoracaal chirurg, oogartsen, een gynaecoloog, een kinderarts/-cardioloog, orthopedisch chirurgen, een moleculair geneticus en een anesthesioloog (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep). Daarnaast is samengewerkt met Patiëntenvereniging Contactgroep Marfan Nederland.
De werkgroepleden werden door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende twee jaar aan de totstandkoming van de richtlijn.
Belangenverklaringen
De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen d.m.v. reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek, en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (KiMS), een overzicht vindt u hieronder:
|
Werkgroeplid |
Belangen afgelopen vijf jaar en/of gedurende looptijd van het project |
|
Cobben, J.M. dr. |
nee |
|
Hilhorst-Hofstee, drs. Y. |
nee |
|
Kempers, dr. M.J.E. |
nee |
|
Lind, dr. J. |
nee |
|
Mulder, prof.dr. B.J. |
nee |
|
Pals, dr. G. |
nee |
|
Rijlaarsdam, drs. M.E.B. |
nee |
|
Sminia, drs. M.L. |
nee |
|
Struijs, dr. P.A.A. |
nee |
|
Swart-Van den Berg, drs. M. |
nee |
|
Versteegh, drs. M.I.M. |
nee |
|
|
|
|
Klankbordgroeplid |
|
|
Berg, van den, prof.dr. M.P. |
nee |
|
Royen, dr. B.J. Van |
nee |
|
Reimer, dr. A. |
niet bekend |
|
Tintelen, van, drs. J.P. |
niet bekend |
Inbreng patiëntenperspectief
Gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is nadrukkelijk aandacht besteed aan het in kaart brengen van het patiëntenperspectief. In de werkgroep heeft een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging Contactgroep Marfan Nederland zitting genomen. Daarnaast is een patiëntenfocusgroep georganiseerd. Van de bespreking met de focusgroep is een verslag gemaakt en aan de leden voorgelegd ter verifiëring en eventuele aanvulling. Een samenvatting van dit verslag is opgenomen als bijlage ('Bijlage: Samenvatting focusgroepbijeenkomst' onder aanverwante producten) en is door de werkgroep gebruikt bij het opstellen van de richtlijn. Tot slot zijn de leden van de focusgroep gevraagd om commentaar te leveren op de conceptrichtlijn.
Samenvatting focusgroepbijeenkomst
Vijf mensen hebben deel genomen aan de focusgroep voor de richtlijn Marfan. Drie hadden zelf Marfan syndroom, twee hadden een kind met Marfan syndroom; een patiënt met Marfan syndroom had ook een kind met Marfan syndroom. Drie patiënten hebben op basis van vooraf gestuurde vragen een ervaringsrapportage ingestuurd. De leeftijd waarop Marfan syndroom werd ontdekt varieerde van de leeftijd van 3 tot 60 jaar. Meerdere patiënten hebben voorafgaand aan de diagnose directe familieleden verloren aan waarschijnlijk de symptomen van Marfan syndroom. De snelheid van de diagnose varieerde derhalve sterk, en leek met name af te hangen van de bekendheid met Marfan syndroom van de behandelend arts. In de bekendheid met Marfan syndroom bij artsen is ruimte voor verbetering.
De volgende punten zijn aan bod gekomen:
Communicatie over Marfan syndroom – is duidelijk verteld wat het inhoudt?
Alle deelnemers uiten hun ontevredenheid over dit aspect. Er is duidelijk uitgelegd wat de consequenties zijn op cardiologisch gebied, en ook de oogafwijkingen zijn even aangetipt. Echter, de andere afwijkingen als gewrichts/spierklachten, durale ectasie, longafwijking en gevolgen voor het dagelijks leven wordt weinig tot niet belicht. De meeste informatie halen zij van de website van de patiëntenvereniging en uit gesprekken met andere mensen met Marfan syndroom.
Hebben jullie beperkingen gehoord wat bij het Marfan syndroom wel en niet mag?
Sommige patiënten hebben geen adviezen meegekregen, anderen dat ze geen zware inspanningen mogen verrichten, en geen duursporten doen. Ze geven allemaal aan dat ze wel inlichting krijgen over de theoretische risico’s, maar dat de vertaalslag naar praktische adviezen voor het dagelijks leven mist. Echter, de individualiteit van de patiënt mag niet uit het oog worden verloren. De grenzen van het kunnen zullen van persoon tot persoon verschillen.
Hoe ervaren jullie de organisatie van zorg – samenwerking tussen disciplines?
De patiënten zijn tevreden over de marfanklinieken in Nederland, en worden daar ook het liefst behandeld. Ze geven wel aan een centraal persoon te missen. Specialisten geven tegengestelde adviezen over wat wel of juist niet te doen.
Hoe is de overgang kinderarts – meerdere specialisten bij volwassene?
De overgang van de warme omgeving van kinderafdeling naar een anonieme, afstandelijke omgeving van de volwassenenafdeling is enorm. Bij de kinderpoli wordt je opgeroepen wanneer het nodig is, als volwassene moet je alles ineens zelf doen. Ze missen een transitieperiode waarin kinderen worden begeleid naar zelfstandigheid als patiënt. Graag zien ze dat transitie verpleegkundigen geïntegreerd worden in de marfanpolikliniek.
Wat zijn typische symptomen bij de oudere marfanpatiënt?
Het is zowel artsen als patiënten onbekend wat een ouderdomskwaal is en wat gerelateerd is aan Marfan syndroom. Dit is een aandachtspunt waar zij graag onderzoek naar gedaan zien worden.
Methode ontwikkeling
Evidence based
Implementatie
Tijdens de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en instellingen. Van deze richtlijn zal een elektronische versie worden gepubliceerd. De elektronische versie is te downloaden vanaf de website van de VKGN en andere participerende verenigingen en van de Kwaliteitskoepel: www.kwaliteitskoepel.nl. Er wordt een samenvatting van de richtlijn aangeboden aan het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in relevante vaktijdschriften. Om de richtlijn onder de aandacht van de doelgroep te brengen wordt een symposium georganiseerd.
Werkwijze
AGREE
Deze richtlijn is opgesteld aan de hand van het “Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II” (AGREE II) instrument (www.agreecollaboration.org). Dit is een internationaal breed geaccepteerd instrument voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen.
Knelpuntenanalyse
Tijdens de voorbereidende fase zijn in samenwerking met de voorzitter van de werkgroep de knelpunten geïnventariseerd. De knelpunten zijn met de werkgroep besproken en op basis hiervan zijn er uitgangsvragen geformuleerd.
Uitgangsvragen en uitkomstmaten
Aan de hand van de knelpunten werden door de werkgroep uitgangsvragen geformuleerd. Indien mogelijk werden per uitgangsvraag de belangrijkste en voor de patiënt relevante uitkomstmaten vastgesteld.
Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur
De onderbouwing van de richtlijn is gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Voor de oriënterende search werd gezocht in de Cochrane Library en werd specifiek gezocht naar al bestaande richtlijnen in online raadpleegbare (inter)nationale guideline clearinghouses.
Omdat niet alle uitgangsvragen zich leenden voor een systematische literatuursearch is afgesproken om alleen de vragen met betrekking tot behandeling en met betrekking tot zwangerschap en bevalling aan de hand van een systematische literatuursearch te beantwoorden.
Voor deze uitgangsvragen werd aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline en Embase. Indien nodig werd aanvullend gezocht naar studies. In eerste instantie werd gezocht naar (systematische reviews of meta-analyses van) gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken (RCTs). In afwezigheid van RCTs werd verder gezocht naar prospectieve vergelijkende gecontroleerde onderzoeken en prospectieve niet-vergelijkende onderzoeken. De taal werd gelimiteerd tot Nederlands, Engels en Duits. Onder zoekverantwoording vindt u de gebruikte zoekstrategieën.
De werkgroepleden selecteerden artikelen op relevantie. Daarnaast werden artikelen geëxtraheerd uit referentielijsten van opgevraagde literatuur. Dit leverde bij enkele uitgangsvragen nog aanvullende artikelen op. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden.
Voor de overige uitgangsvragen bleek onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing voorhanden. Voor het beantwoorden van deze uitgangsvragen is gebruik gemaakt van de expertise van de werkgroepleden, ondersteund door wetenschappelijke literatuur waar beschikbaar. Omdat het Marfan syndroom een zeldzame aandoening is, is de beschikbare literatuur vaak beperkt tot case series en kleine patiëntengroepen.
Kwaliteitsbeoordeling individuele studies
Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische checklijsten.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
Beoordeling van literatuur werd gedaan aan de hand van de EBRO methodiek. Individuele studies werden beoordeeld op onderzoeksopzet/design. Naar aanleiding van deze beoordeling werd het bewijsniveau van studies bepaald volgens de classificatie in tabel 2.1 en tabel 2.2. Een samenvatting van de literatuur en het bewijsniveau van de relevante studies zijn in de richtlijntekst terug te vinden onder de kopjes ‘samenvatting van de literatuur’ en ‘conclusie’.
Tabel 2.1. EBRO indeling van de kwaliteit van individuele studies
|
Bewijs niveau |
Diagnostisch accuratesse onderzoek |
Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose |
|
A1 |
Meta-analyse van min. 2 onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau |
|
|
A2 |
Onderzoek t.o.v. een referentietest (‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van resultaten, met voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad |
Prospectief cohort onderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten. |
|
B |
Onderzoek t.o.v. een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd |
Prospectief cohort onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohort onderzoek of patiënt-controle onderzoek |
|
C |
Niet-vergelijkend onderzoek |
|
Tabel 2.2: Niveau van bewijs van de conclusie
|
Conclusie gebaseerd op |
|
|
1 |
Onderzoek van niveau A1 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2 |
|
2 |
Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B |
|
3 |
Eén onderzoek van niveau B of C |
|
4 |
Mening van deskundigen |
Formuleren van de conclusies
Voor vragen over waarde diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose is het wetenschappelijke bewijs samengevat in een of meerdere conclusie, waarbij het niveau van het meest relevante bewijs is weergegeven.
Bij interventievragen verwijst de conclusie niet naar één of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (body of evidence). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.
Overwegingen
Voor een aanbeveling zijn er naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’.
De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.
Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)
In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.
Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er indicatoren ontwikkeld (te vinden onder aanverwante producten). Een indicator is een meetbaar kenmerk van de gezondheidszorg met een signaalfunctie voor (een aspect van) de kwaliteit van zorg. Indicatoren maken het de zorgverleners mogelijk om te meten of zij de gewenste zorg leveren en om onderwerpen voor verbeteringen te identificeren.
Kennislacunes
Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoeken waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor onderzoek staat onder aanverwante producten in 'Bijlage: Kennislacunes'.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de besturen van de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen verstuurd voor autorisatie.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.