Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met het Marfan syndroom. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

• Wat zijn kenmerken waaraan Marfan syndroom te herkennen is en wat is het beleid bij een pasgeborene met 50 procent kans op Marfan syndroom
• Welk beeldvormend onderzoek is het beste om een verwijding van de grote lichaamsslagader aan te tonen en hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd
• Aan welke andere aandoeningen moet nog worden gedacht als wordt vermoed dat een pasgeborene Marfan syndroom heeft
• Hoe worden skeletafwijkingen bij Marfan syndroom behandeld en welke behandeling leidt minder vaak tot een operatie
• Wat is het effect van medicijnen op een verwijding van de grote lichaamsslagader
• Wat is het meest gunstige moment om een verwijding van de grote lichaamsslagader bij volwassenen te opereren
• Wat is het meest gunstige moment om een verwijding van de grote lichaamsslagader bij kinderen te opereren
• Hoe vaak en wat voor controles zijn nodig bij patiënten (zowel volwassenen als kinderen) met het Marfan syndroom
• Welke mogelijkheden van onderzoek zijn er voor de zwangerschap of voor de geboorte naar het voorkomen van het Marfan syndroom en wat zijn de risico’s hiervan
• Wat zijn de risico’s van een zwangerschap en bevalling bij een patiënte met Marfan syndroom, wat is de aard en de frequentie van zwangerschapscontroles en waar en hoe dient de bevalling plaats te vinden
• Welke leefregels zijn belangrijk en wat hoe ziet de organisatie van de zorg eruit voor patiënten met Marfan syndroom
• Op welke manier dient voorlichting over het marfan syndroom vormgegeven te worden

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met het Marfan syndroom.

Voor patiënten

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. Het Marfan syndroom geeft een typische verzameling van klachten. De belangrijkste verschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Iemand met het Marfan syndroom is vaak lang en slank en vingers, tenen en ledematen kunnen langer zijn. De gewrichten zijn meestal extra beweeglijk. Bij verdenking op het Marfan syndroom is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen om de aandoening te bevestigen. Ongeveer één op de 10.000 mensen heeft dit syndroom. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen met het Marfan syndroom. Als één ouder de afwijking in het gen heeft dat Marfan syndroom veroorzaakt, is de kans 50 procent dat zijn kind de genafwijking ook heeft.

Bij aanverwante informatie op deze website staat een link naar Contactgroep Marfan Nederland: 

http://www.marfansyndroom.nl/

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de klinisch genetici, cardiologen, cardiothoracaal chirurgen, oogartsen, gynaecologen, kinderartsen en -cardiologen, orthopedisch chirurgen, moleculaire genetici en anesthesiologen. In de werkgroep heeft een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging Contactgroep Marfan Nederland zitting genomen. Daarnaast is een patiëntenfocusgroep georganiseerd; hiervan is een verslag gemaakt. Een samenvatting van dit verslag is door de werkgroep gebruikt bij het opstellen van de richtlijn.