Lokaal protocol

Laatst beoordeeld: 20-12-2012

Uitgangsvraag

Lokaal protocol

Aanbeveling

Aanbevolen wordt dat per afdeling klinische genetica een lokaal protocol wordt opgesteld voor het informeren van familieleden, gebaseerd op de algemene aanbevelingen hierboven en in onderstaand stroomschema weergegeven.Hierin wordt uitgewerkt hoe de ondersteuning bij het informeren van familieleden en de follow-up worden vormgegeven. Suggesties voor uitwerking worden in het aanverwante product 'Suggesties voor lokaal protocol' genoemd.

Referenties

  1. Aktan-Collan, K., Haukkala, A., Pylvänäinen, K., Järvinen, H.J., Aaltonen, L.A., Peltomäki, P., Mecklin, J.P. (2007). Direct contact in inviting high-risk members of hereditary colon cancer families to genetic counselling and DNA testing. J Med Genet, 44, 732-738.
  2. Brooks, L., Lennard, F., Shenton, A., Lalloo, F., Ambus, I., Ardern-Jones, A., Belk, R., Evans, D.G. (2004). BRCA1/2 predictive testing: a study of uptake in two centres. Eur J Hum Genet., 12 , 654-62.
  3. Chivers Seymour, K., Addington-Hall, J., Lucassen, A., & Foster, C.L. (2010). What facilitates or impedes family communication following genetic testing for cancer risk? A systematic review and meta-analysis of primary qualitative research. J Genet Counsel, 19, 330-342.
  4. Claes, E., Evers-Kiebooms, G., Boogaerts, A., Decruyenaere, M., Denayer, L., & Legius, E. (2003). Communication with close and distant relatives in the context of genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer in cancer patients ovarian cancer in cancer patiënts. Am J Med Genet, 116, 11-19.
  5. Dudok de Wit, A.C., Tibben, A., Frets, P.G., Meijers-Heijboer, E.J., Devilee, P., Klijn, J.G., Niermeijer, M.F. (1997). BRCA1 in the family: a case description of The psychological implications. Am J Med Genet, 71, 63-71.
  6. Evans, D.G.R., Binchy, A., Shenton, A., Hopwood, P., & Craufurd, D. (2009). Comparison of proactive and usual approaches to offering predictive testing for BRCA1/2 mutations in unaffected relatives. Clin Genet, 75, 124-132.
  7. Finlay, E., Stopfer, J.E., Burlingame, E., Evans, K.G., Nathanson, K.L., Weber, B.L., Domchek, S.M. (2008). Factors determining dissemination of results and uptake of genetic testing in families with known BRCA1/2 mutations. Genet Test, 12, 81-91.
  8. Forrest, L.E., Burke, J., Bacic, S., & Amor, D.J. (2008). Increased genetic counselling support improves communication of genetic information in families. Genet Med, 10, 167-172.
  9. Forrest LE, Delatycki MB, Skene L, Aitken MA. Communicating genetic information in families - a review of guidelines and position papers. Eur J Hum Genet 2007;15:612-618;
  10. Gezondheidsraad. Erfelijkheid: Wetenschap en Samenleving. Den Haag, 1989;
  11. Godard, B., Hulimann, T., Letendre, M., & Egalite, N. (2006). Guidelines for disclosing genetic information to family members: from development to use. Fam Cancer, 5, 103-116.
  12. Holloway, S.M., Bernhard, B., Campbell, H., & Lam, W.W. (2008). Uptake of testing for BRCA1/2 mutations in South East Scotland. Eur J Hum Genet, 16, 906-912.
  13. Knoppers BM. Genetic information and the family: are we our brother’s keeper? Trends Biotechnol. 2002;20(2):85-86.
  14. Lacroix, M., Nycum, G., Godard, B., & Knoppers, B. (2008). Should physicians warn patients’ relatives of genetic risk? Canad Med Ass J, 178, 593-595.
  15. Landsbergen, K., Verhaak, C., Kraaimaat, F. & Hoogerbrugge, N. (2005). Genetic uptake in BRCA-mutation families is related to emotional and behavioral communication characteristics of index patients. Fam Cancer, 4, 115-119.
  16. Leenen, H.J.J., Gevers, J.K.M., & Legemaate, J. (2011). Handboek Gezondheidsrecht. Deel I. Rechten van mensen in de gezondheidszorg. Boom Juridische Uitgevers, Den Haag.
  17. Lobb, E.A., Butow, P.N., Meiser, B., Gaff, C., Young, M.A., Haan, E., Tucker, K. (2004). Communication and information-giving in high- risk breast cancer consultations: influence on patient outcomes. Br J Cancer, 90, 321-327.
  18. Lucassen, A., & Parker, M. (2010). Confidentiality and sharing genetic information with relatives. Lancet, 375, 1507-1509.
  19. MacDonald, D.J., Satna, L., Servellen, G. van, Bastani, R., Giger, J.N, & Weitzel, J.N. (2007). Selection of family members for communication of cancer risk and barriers to this communication before and after genetic cancer risk assessment. Genet Med, 9, 275-282.
  20. Mollema, E.D., Smets, E.M.A., Richar, M.E., Schiphorst, A.M., & Leschot, N.J. (2008). Psycho-social counselling in predictive genetic testing for cancer: The association between number of supportive sessions and client characteristics as assessed by psycho-social workers. J Genet Couns, 17, 480-488.
  21. Newson, A.J. & Humphries, S.E. (2005) Cascade testing in familial hypercholesterolaemia: how should family members be contacted? Eur. J. Hum Genet, 13, 401-408
  22. Nicolás, P. (2009). Ethical and juridical issues of genetic testing: a review of the international regulation. Crit Rev Oncol Hematol, 69, 98-107.
  23. Offit, K., & Thom, P. (2007). Ethical and Legal aspects of cancer genetic testing. Semin Oncol, 35, 435-43.
  24. Offit, K., & Thom, P. (2010). Ethicolegal aspects of cancer genetics. Cancer Treat Res., 155, 1-14.
  25. Parker M, Parker M., Lucassen A. (2003). Concern for families and individuals in clinical genetics. J Med Ethics, 29, 70-73.
  26. Parker M, Parker M, Lucassen A. (2004). Genetic information: a joint account?. BMJ, 329, 165-167.
  27. Newson A, Newson A, Humphries SE. (2005). Cascade screening in familial hypercholesterolaemia: how should family members be contacted?. Eur J Hum Genet, 13, 401-408.
  28. Patenaude, A.F., Patenaude, A.F., Dorval, M., DiGianni, L.S., Schneider, K.A., Chittenden, A., & Garber, J.E. (2006). Sharing BRCA1/2 test results with first-degree relatives: factors predicting who women tell.. J Clin Oncol, 24, 700-706.
  29. Peterson, S.K., Peterson, S.K., Watts, B.G., Koehly, L.M., Vernon, S.W., Baile, W.F., Kohlmann, W.K., & Gritz, E.R. (2003). How families communicate about HNPCC genetic testing: findings from a qualitative study.. Am J Med Genet, 119 (C), 78-86.
  30. Ponz de Leon, M., Ponz de Leon, M., Benatti, P., DiGeorgio, C., Losi, L., & Genuardi, M. (2004). Genetic testing among high-risk individuals in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer.. Brit. J. Cancer, 90, 882-887.
  31. Ramsoekh, D, Ramsoekh, D., Leerdam, M.E. van, Tops, C.M.J., Dooijes, D., Steyerberg, E.W., Kuipers, E.J., & Wagner, A. (2007). The use of genetic testing in hereditary colorectal cancer syndromes: genetic testing in HNPCC, (A)FAP and MAP.. Clin Genet, 72, 562-567.
  32. Ratnayake, P., Ratnayake, P., Wakefoeld, C.E., Meoser, B., Suthers, G., Price, M.A., Duffy, J., Tucker, K. (2011). An exploration of the communication preferences regarding genetic testing in individuals from families with identified breast/ovarian cancer mutations.. Fam Cancer, 10, 97-105.
  33. Roshanai, A.H., Roshanai, A.H., Rosenquist, R, Lampic, C., & Nordin, K. (2009). Does enhanced information at cancer genetic counselling improve counselees' knowledge, risk perception, satisfaction and negotiation of information to at-risk relatives?- a randomized study.. Acta Oncol, 48, 999-1009.
  34. Stol, Y.H., Stol, Y.H., Menko, F.H., Westerman, M.J., & Janssens, R.M. (2010). Informing family members about a hereditary predisposition to cancer: attitudes and practices among clinical geneticists.. J Med Ethics., 36 (7), 391-395.
  35. Suthers, G.K., Suthers, G.K., Amstrong, J., McCormack, J., & Trott, D. (2006). Letting the family know; balancing ethics and effectiveness when notifying relatives about genetic testing for a familial disorder.. J Med Genet, 43, 665-670.
  36. Vereniging Klinische Genetica Nederland (2007). “Voorspellend DNA-onderzoek”
  37. Vos, J., Vos, J., Menko, F., Jansen, A.M., Asperen, C.J. van, Stiggelbout, A.M., & Tibben, A. (2011). A whisper-game perspective on the family communication of DNA-test results: a retrospective study on the communication processs of BRCA1/2-test results between probands and relatives.. Fam Cancer, 10, 87-96.
  38. Wert G de. Met het oog op de toekomst. Voortplantingstechnologie, erfelijkheidsonderzoek en ethiek. Amsterdam: Thesis, 1999;
  39. Wert G de., Wert G de. (2005). Cascade screening. Whose information is it anyway?. Eur J Hum Genet, 13, 397-398.
  40. Wiseman, M., Wiseman, M., Dancyger, C., & Michie, S. (2010). Communicating genetic risk information within families: a review.. Fam Cancer, 9, 691-703.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 20-12-2012

Laatst geautoriseerd : 20-12-2012

Uiterlijk in 2017 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten. De VKGN is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. 

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (www.kims.orde.nl) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Het doel van de richtlijn is familieleden van patiënten met een erfelijke of familiaire aanleg voor kanker zo goed mogelijk te informeren zodat zij een weloverwogen keuze kunnen maken over het omgaan met deze informatie. De richtlijn draagt hieraan bij door het beschrijven van een uniforme werkwijze binnen de afdelingen klinische genetica voor het informeren van familieleden, als in een familie een erfelijk/ familiair bepaalde verhoogde kans op kanker is vastgesteld.

 

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de VKGN die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met erfelijke of familiaire kanker.

Samenstelling werkgroep

 

  • Dr. F. H. Menko, klinisch geneticus, VUmc, Amsterdam, voorzitter
  • Dr. C. M. Aalfs, klinisch geneticus, AMC, Amsterdam
  • Dr. L. Henneman, gezondheidswetenschapper, VUmc, Amsterdam (vanaf november 2011)
  • Prof. mr. J. Legemaate, jurist, AMC, Amsterdam
  • Drs. E. Otten, klinisch geneticus i.o., UMCG, Groningen
  • Dr. M. Wijdenes-Pijl, gezondheidswetenschapper, VUmc, Amsterdam (november en december 2011)
  • Dr. E. M. A. Smets, psycholoog, AMC, Amsterdam
  • Drs. Y. Stol, gezondheidswetenschapper, VUmc, Amsterdam (tot november 2011)
  • Prof. dr A. Tibben, psycholoog, LUMC, Leiden
  • Prof. dr. G.M.W.R. de Wert, ethicus, MUMC, Maastricht

 

Onder begeleiding van

  • Drs. J. W. Hagemeijer, senior adviseur, Orde van Medisch Specialisten, Utrecht
  • Drs. M. M. J. Ploegmakers, adviseur, Orde van Medisch Specialisten, Utrecht

Belangenverklaringen

Deze richtlijn kwam tot stand in het kader van de projecten van de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

 

Het project is uitgevoerd op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). De werkgroepleden uit andere disciplines dan de klinische genetica hebben op persoonlijke titel aan het project deelgenomen. Belangen werden geïnventariseerd maar er bleek geen sprake te zijn van belangenverstrengeling met betrekking tot het onderwerp van de richtlijn.

Inbreng patiëntenperspectief

Inventarisatie onder klinisch genetici en onder patiënten en familieleden

Uit de module blijkt dat de literatuur beperkt houvast bood voor het formuleren van aanbevelingen over het informeren van familieleden. De literatuurgegevens zijn daarom aangevuld met informatie verkregen door middel van vragenlijstonderzoek onder klinisch genetici en een interviewstudie onder patiënten en familieleden. Deze inventarisaties werden uitgevoerd in de zomer van 2011. Onderstaand worden eerst voor de inventarisatie onder klinisch genetici de methodiek en resultaten beschreven, vervolgens worden de methodiek en resultaten van de interviewstudie onder patiënten en familieleden weergegeven. Deze soort informatie wordt bij richtlijnontwikkeling normaliter gepresenteerd onder ‘overwegingen’, maar gezien de omvang van de inventarisaties is besloten deze in een apart hoofdstuk te presenteren. De conclusies, die op basis van de inventarisaties werden getrokken zijn meegewogen bij het formuleren van de aanbevelingen in de verschillende submodules.

 

Inventarisatie onder klinisch genetici

Alle klinisch genetici verbonden aan de negen afdelingen klinische genetica in Nederland zijn in juli 2011 per email uitgenodigd voor deelname aan een online vragenlijst. De respons was 58% (64/111). Van 38% van de aangeschrevenen was oncogenetica het aandachtsgebied.

De vragenlijst is opgesteld op basis van literatuuronderzoek en eerdere interviews met klinisch genetici, gepubliceerd door Stol et al. (2010). De concept vragenlijst is besproken met leden van de werkgroep betrokken bij het opstellen van deze richtlijn. De vragenlijst en resultaten zijn te vinden bij de aanvullende informatie op de VKGN website (www.vkgn.org). De belangrijkste uitkomsten worden hieronder besproken.

 

De vragen betroffen de wenselijkheid ten aanzien van het informeren van familieleden over erfelijke kanker door patiënten zelf en de opvattingen van klinisch genetici over hun rol bij het informeren van familieleden. Daarbij is nagegaan in hoeverre de aard van het betreffende ziektebeeld invloed had op de attitudes. Ook is per afdeling aan een aantal klinisch genetici gevraagd om de familiebrief op te sturen, om na te gaan hoe deze is opgesteld.

 

Het principe van het informeren van familieleden

Uit de inventarisatie onder klinisch genetici bleek dat vrijwel alle klinisch genetici van mening waren dat zij patiënten moeten uitleggen waarom het belangrijk is dat familieleden geïnformeerd worden. Bijna twee derde (62%) van de klinisch genetici was van mening dat familieleden met een verhoogde kans op kanker geïnformeerd moeten worden, ongeacht door wie dit gedaan wordt; 28% had hierover geen uitgesproken mening en 9% was het hier niet mee eens. Daarbij werd in de vraagstelling geen onderscheid gemaakt tussen een familiaire of erfelijke vorm van kanker. Potentiële gezondheidswinst voor zowel de familieleden van patiënten zelf als voor hun (toekomstige) nageslacht was het belangrijkste argument voor het informeren van familieleden. Klinisch genetici waren terughoudender in actieve benadering van familieleden indien informeren geen potentiële gezondheidswinst zou kunnen opleveren.

 

Bijgevolg zou het belang van het informeren van familieleden met de patiënt besproken moeten worden en ook de manier waarop hij/zij dat wil gaan doen. De meerderheid van de klinisch genetici was bereid in die informatieverstrekking een actieve rol te hebben (zelf informeren). Een kleine minderheid van klinisch genetici was van mening dat het informeren van familieleden niet de verantwoordelijkheid is van de klinisch geneticus.

 

Conclusies

 

Familieleden met een verhoogde kans op erfelijke of familiaire kanker zouden geïnformeerd moeten worden indien er sprake is van gezondheidswinst voor familieleden zelf of hun nakomelingen.

 

 

 

De klinisch geneticus dient met de patiënt te bespreken dat het belangrijk is om de familie te informeren bij vaststelling van een erfelijke aanleg voor kanker.

 

 

 

De meerderheid van de klinisch genetici is bereid een actieve rol te nemen in de informatieverstrekking, c.q. de familieleden te benaderen.

 

 

 

Argumenten voor informatieverstrekking door de patiënt

Veel klinisch genetici vinden dat de patiënt zelf zijn of haar familieleden moet informeren. Een belangrijke reden hiervoor was dat de patiënt beter het juiste moment van informeren zou kunnen inschatten: de patiënt zou beter de persoonlijke omstandigheden van familieleden kennen (bijvoorbeeld zwangerschap of een recent sterfgeval). Daarnaast werd door een groot aantal klinisch genetici aangegeven, dat de patiënt veelal liever zelf de familieleden informeert. Een praktisch argument is dat klinisch genetici de contactgegevens van familieleden niet hebben hetgeen de mogelijkheid beperkt om familieleden te informeren. Ook zouden afdelingen klinische genetica geen tijd en/ of niet de financiële middelen hebben om familieleden te informeren, hoewel dit voor een derde van de respondenten geen reden was om het informeren geheel aan patiënten zelf over te laten.

 

Conclusie

 

Idealiter worden naar de opvatting van klinisch genetici familieleden door de patiënt geïnformeerd over een mogelijke erfelijk of familiair verhoogde kans op kanker.

 

 

Argumenten voor directe benadering van familieleden

Hoewel er weinig steun was onder klinisch genetici voor een standaardpraktijk waarbij de klinisch geneticus zelf, met toestemming van de patiënt, familieleden informeert, waren er wel argumenten voor een directe benadering door de klinisch geneticus, bijvoorbeeld als de patiënt aangeeft dat hij/zij het heel moeilijk vindt om (bepaalde) familieleden te informeren. Voorts zou het voor bepaalde patiënten een te grote emotionele belasting kunnen zijn om hun familieleden te informeren. Tenslotte zouden patiënten de informatie niet altijd volledig en juist overbrengen. Iets meer dan de helft van de klinisch genetici was van mening dat zij zelf de informatie neutraal over kunnen brengen en dat het daarom beter zou zijn dat de klinisch geneticus informeert. Een derde vond dat familieleden zich onder druk gezet zouden kunnen voelen om zich te laten counselen/testen als de patiënt de informatie verschaft. Ook zouden patiënten niet altijd goed inschatten wie wel of niet geïnformeerd wil worden. Door een directe benadering zouden meer familieleden bereikt kunnen worden.

 

Conclusies

 

Klinisch genetici denken dat als de belasting voor de patiënt groot is, de klinisch geneticus beter in staat is om de familieleden te informeren.

 

 

 

Het standaard informeren van familieleden door de klinisch geneticus wordt niet wenselijk geacht.

 

 

 

De indruk bestaat dat informatieoverdracht (zowel wat betreft inhoud als proces) van patiënt naar familieleden niet altijd goed verloopt.

 

 

 

Inventarisatie onder patiënten en familieleden

De inventarisatie onder patiënten en familieleden werd uitgevoerd aan de hand van semi-gestructureerde telefonische interviews. Er werd een steekproef genomen van patiënten bij wie in de drie jaar voorafgaande aan het interview (medio 2011) een BRCA1BRCA2 of een mismatch repair genmutatie (Lynch syndroom) was vastgesteld. Patiënten werden gerekruteerd binnen één academisch ziekenhuis (AMC). Van de 16 aangeschreven patiënten hebben er 11 ingestemd met deelname. Vervolgens zijn 26 familieleden bereid gevonden voor deelname. In acht families is met meerdere mensen gesproken.

 

De interviewleidraad werd samengesteld op basis van literatuuronderzoek en had als belangrijkste thema’s: de ervaring met het informeren van familieleden, opvattingen over het informeren van familieleden en de meest gewenste procedure. De interviews duurden een half tot anderhalf uur. De gegevens werden door twee afzonderlijke onderzoekers kwalitatief geanalyseerd. Aanvullende informatie over de interviews is opgenomen op de VKGN website (www.vkgn.org).

 

Ervaren voordelen van de huidige procedure

Veel patiënten gaven aan het als hun plicht te zien om zelf hun familieleden te informeren, ook wanneer het contact met familieleden moeizaam is of wanneer de patiënt zelf beperkt is door ziekte. Zo zouden familieleden vervolgens zelf keuzes kunnen maken voor hun toekomstige gezondheid; zij kunnen zich laten testen op erfelijke aanleg of zich regelmatig laten controleren. Sommige patiënten hadden veel moeite gedaan om familieleden te bereiken. Familieleden van patiënten gaven op hun beurt aan dat de emotionele band die zij hebben met de patiënt de informatieverstrekking bevorderde. Dit maakte dat zij meer vrijuit konden praten, steun aan elkaar hadden en elkaar gerust konden stellen. Patiënten informeerden zonder uitzondering hun kinderen, ook als er sprake was van een moeilijke relatie of als ouder en kind elkaar weinig zagen. Een vermoeden dat sommige familieleden geen informatie zouden wensen was overigens voor een aantal patiënten reden deze familieleden niet in te lichten.

 

De meeste patiënten en familieleden waren er op tegen dat familieleden direct zouden worden geïnformeerd door de klinisch geneticus. De boodschap zou op die manier harder aan komen. Veel familieleden gaven aan dat zij het bovendien onpersoonlijk zouden vinden, als zij de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek en het risico voor henzelf van een “vreemde” zouden horen. Er werd daarbij aangegeven dat de klinisch geneticus niet zo kan meeleven met de familie vergeleken met de patiënt, omdat deze geen emotionele (en genetische) band met het familielid heeft.

 

Conclusie

 

In deze geselecteerde groep prefereerden de geïnterviewde familieleden geïnformeerd te worden door de patiënt.  

 

Ervaren nadelen van de huidige procedure

Het informeren van familieleden werd door sommige patiënten als belastend ervaren, vooral door patiënten die ernstig ziek waren. Tijd en energie werden in dat geval liever aan andere zaken besteed. In praktische zin hadden patiënten niet alle adressen paraat. Het uitzoeken ervan kostte tijd en energie. Zeker patiënten die ziek waren hadden dit er niet altijd voor over.

 

Er was ook een emotionele belasting. Het verstrekken van informatie aan familieleden ging soms gepaard met schuldgevoelens. Enkele familieleden voelden zich onder druk gezet door patiënten. Het informeren van familieleden leidde in enkele gevallen tot wrijving binnen de familie en er was soms onduidelijkheid over wie welk familielid zou moeten informeren. Een enkele keer verweten familieleden de patiënt dat zij ongevraagd geconfronteerd werden met informatie over een verhoogd risico op kanker of dat het moment waarop de informatie werd gegeven ongeschikt was.

 

Bij het informeren van familieleden speelden ook privacyaspecten een rol, het delen van details over de eigen ziekte met anderen werd niet altijd als gewenst ervaren. Dit was een reden om bepaalde familieleden niet te informeren.

Patiënten lieten soms na familieleden waar zij wel contactgegevens van hadden te informeren, wanneer ze problemen of weerstand vermoedden, zoals bij familieleden met een bepaalde geloofsovertuiging.

Begeleiding bij het benaderen van familieleden waarmee geen contact is, werd op prijs gesteld, in het bijzonder het benaderen van verre (tweede- en derdegraads) familieleden.

 

Als nadeel van de huidige procedure werd de kwaliteit van de informatieverstrekking genoemd. Informatie door de klinisch geneticus zou voorkomen dat een familielid met vragen en ongerustheid blijft zitten. Bij het informeren door de patiënt zou informatie mogelijk niet volledig of onjuist worden overgebracht. Wanneer familieleden de informatie aan elkaar overbrengen zou ‘het verhaal’ per keer dat het wordt doorverteld kunnen veranderen. De kennis over de risico’s voor verschillende takken van de familie schoot tekort. De emotionele band met familieleden werd als nadeel voor de kwaliteit van de informatieoverdracht genoemd. Het familielid moet zich bijna wel bezig houden met de emotionele gevolgen van erfelijke aanleg voor de patiënt en zou zich daarom minder goed kunnen concentreren op de inhoudelijke boodschap. Zowel patiënten als familieleden gaven aan dat zij meer aanvullende informatie van de klinisch geneticus op prijs hadden gesteld. De familiebrief die wordt opgesteld door de afdelingen klinische genetica wordt als voorbeeld genoemd, maar het kan ook gaan om een persoonlijke afspraak of telefonisch contact waarin de informatie wordt toegelicht. Een gesprek bij de klinisch geneticus werd als veel ‘persoonlijker’ ervaren dan een ‘kille brief’ en zou mensen die zich ‘van alles in hun hoofd halen’ op een realistische manier kunnen geruststellen. Het lijkt van persoon tot persoon te verschillen of de voorkeur wordt gegeven aan schriftelijke dan wel mondelinge informatie. Het ervaren voordeel van de familiebrief was dat men iets in handen heeft waarin de feiten beschreven staan die steeds opnieuw terug te lezen zijn. Daarnaast kan deze informatie ook aan anderen overhandigd worden zoals naasten of aan de huisarts. Privacy van de gegevens in de brief werd echter wel belangrijk geacht omdat het weergeven van persoonsgegevens in de brief soms tot problemen leidde. Belangrijk daarbij was in de familiebrief eveneens dat de eigen keuze (een DNA-test is slechts één van de mogelijkheden) werd benadrukt.

 

Conclusies*

 

Het informeren van familieleden vereist een inspanning die met name voor zieke adviesvragers teveel gevraagd kan zijn.

 

 

 

Het informeren van familieleden geeft een emotionele belasting; hoe zwaar deze belasting is, varieert van patiënt tot patiënt.

 

 

 

Begeleiding door de afdeling klinische genetica bij het benaderen van familieleden waarmee weinig of geen contact is wordt op prijs gesteld.

 

 

 

De kwaliteit van informatieoverdracht naar de familieleden wordt ervaren als punt van zorg. Door de emotionele band en het ’doorvertellen’ wordt informatie mogelijk vertekend overgebracht. Mogelijk kan de klinisch geneticus meer/betere informatie aanleveren (mondeling of schriftelijk).

 

 

 

In een familiebrief zou rekening gehouden moeten worden met privacyaspecten en dient keuzevrijheid aangaande eventuele vervolgstappen voor familieleden benadrukt te worden.

 

* Het betreft hier een geselecteerde groep patiënten en familieleden, waarbij de informatieverstrekking vrijwel uitsluitend via de patiënt of direct betrokken familieleden is gegaan. Hieruit kunnen geen conclusies worden getrokken over ervaren voordelen van mogelijke andere trajecten, bijvoorbeeld van een traject waarin de arts direct familieleden zou informeren.

 

De intake en benaderen van familieleden

Patiënten gaven er de voorkeur aan dat het onderwerp informeren van familieleden vroeger in het contact met de klinisch geneticus ter sprake zou worden gebracht. Aldus zou de patiënt zich beter kunnen voorbereiden op het informeren van familieleden. Eventuele problemen (familierelaties, ontbrekende contactgegevens) zouden zo niet alleen eerder aan het licht komen, maar ook op een geschikt moment, dat wil zeggen niet pas op het moment waarop de patiënt met de eigen uitslag van erfelijkheidsadvisering wordt geconfronteerd. Bovendien zouden familieleden op deze manier in de gelegenheid zijn een eventuele wens om niet geïnformeerd te worden al in een vroeg stadium uit te spreken aan de patiënt. Er werd echter ook aangegeven dat het informeren van familieleden voor de testuitslag nog niet relevant is.

 

Conclusie

 

De klinisch geneticus zou het informeren van familieleden tijdig in de counseling aan de orde moeten stellen.

 

 

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

De richtlijn beperkt zich tot patiënten en familieleden met een erfelijke of familiaire oncologische aandoening. De VKGN zou kunnen overwegen om ook voor andere klinisch-genetische deelgebieden dergelijke aanbevelingen te formuleren. De werkgroep acht dat van belang, aangezien ook bij bijvoorbeeld cardiogenetische aandoeningen kennis over een genetische belasting tot preventieve maatregelen en daarmee tot aanzienlijke gezondheidswinst kan leiden. 

 

Knelpunten voor implementatie

Het is onduidelijk hoe de afdeling klinische genetica het informeren van familieleden waar kan maken wanneer er te weinig informatie over de te informeren familieleden is om hen te kunnen bereiken (adresgegevens, gegevens over de huisarts). De VKGN zou hierover een gesprek aan kunnen gaan met het Nederlands Huisarts Genootschap en mogelijk ook Zorgverzekeraars Nederland, om na te gaan, hoe de betreffende gegevens van familieleden kunnen worden verkregen. De Gemeentelijke basisadministratie persoonsgegevens (GBA) zou hier behulpzaam bij kunnen zijn. De gegevensverstrekking uit de GBA vindt alleen plaats op grond van een autorisatiebesluit van de minister van Binnenlandse Zaken en Koninkrijksrelaties.

De personele bezetting op veel afdelingen klinische genetica is mogelijk ontoereikend voor de ondersteuning van patiënten die hulp nodig hebben bij het informeren van hun familieleden. 

 

Indicatoren

Om de implementatie van de richtlijn te kunnen monitoren worden indicatoren geformuleerd:

1.)    Hebt u voor uw afdeling klinische genetica een protocol gemaakt op basis van de richtlijn? Ja/Nee

Toelichting: In dit protocol moet tenminste beschreven worden op welke manier en op welk moment de patiënt hulp bij het informeren van familieleden wordt aangeboden en wie daar verantwoordelijk voor is.

Doel van de indicator: implementeren van de richtlijn

Geschikt: voor intern en extern gebruik

Doelgroep: afdelingen klinische genetica

 

2.)    Het percentage eindbrieven en familiebrieven waarin expliciet staat aangegeven welke takken van de familie geïnformeerd moeten worden.
Toelichting: Door aan te geven welke familieleden een mogelijk verhoogd risico lopen op een erfelijke tumor wordt het voor de patiënt gemakkelijker om de informatie over te brengen naar de juiste personen.

 

Operationalisatie:
Teller: het aantal eindbrieven of familiebrieven voor patiënten bij wie een verhoogde kans op erfelijke of familiaire tumor is vastgesteld en waarin de takken van de familie met een mogelijk verhoogd risico worden genoemd. Noemer: het aantal eindbrieven of familiebrieven voor patiënten bij wie een verhoogde kans op een erfelijke of familiaire tumor is vastgesteld (teller / noemer * 100%)

Doel van de indicator: implementeren van de richtlijn

Geschikt: voor intern gebruik

Doelgroep: afdelingen klinische genetica

Werkwijze

De werkgroep heeft vier keer vergaderd, waarna door de werkgroep in het voorjaar van 2012 een concept tekst is overeengekomen. Dit concept is vervolgens voorgelegd aan verschillende groeperingen van belanghebbenden, in het bijzonder via de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) aan patiëntenbelangenorganisaties. Daarnaast werd ook de Werkgroep Familiaire Tumoren van de Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie geraadpleegd. De verkregen commentaren en suggesties zijn door de werkgroep (vijfde bijeenkomst) verwerkt in de richtlijn.  Vervolgens werd de richtlijn op 20 september 2012 geautoriseerd door de algemene ledenvergadering van de VKGN.

 

Naast de literatuursearch werd aanvullende informatie verzameld door een inventarisatie te houden onder klinisch genetici, patiënten en familieleden. De aanbevelingen zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs, de gegevens voortkomende uit de inventarisatie, als op de overwegingen geformuleerd door de werkgroep.

 

Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor nader onderzoek staat in de bijlage "Kennislacunes" (onder aanverwante producten).

 

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Meer informatie over de methode van indicatorontwikkeling is op te vragen bij de afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit van de Orde van Medisch Specialisten.

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Tijdens de commentaarfase werd een brochure voor patiënten en familieleden opgesteld, zie hiervoor het aanverwante product 'Patiënteninformatie'.

 

De richtlijn wordt digitaal verspreid onder alle leden van de VKGN en patiëntenorganisaties. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de VKGN (www.vkgn.org) en via de website van de Kwaliteitskoepel: www.kwaliteitskoepel.nl.

 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.