Uitgangsvraag

Wat is de plaats van psychosociale begeleiding van de indexpatiënt in het proces van informatievoorziening aan familieleden die at-risk zijn voor een erfelijke aanleg?

 

De uitgangsvraag omvat de volgende deelvragen:

  • Wat is het patiëntenperspectief?
  • Op welke wijze dient dit georganiseerd te worden?

Aanbeveling

Informeer de indexpatiënt in het eerste gesprek over de beschikbaarheid en meerwaarde van gespecialiseerde psychosociale zorg, voor ondersteuning bij het informeren van familieleden of voor het geval zich psychologische, emotionele, relationele of psychosociale problemen of dilemma’s voordoen die het informeren van familieleden kunnen belemmeren. (Klinisch geneticus)

 

Attendeer indexpatiënten op het ontwikkelde voorlichtingsmateriaal over psychosociale zorg, zoals de online informatie van het Erfocentrum of beschikbare brochures. (Klinisch geneticus)

 

Bespreek met de indexpatiënt, indien van toepassing, dat psychosociale zorg mogelijk is ter voorbereiding op het informeren van (minderjarige) kinderen en voor het maken van een adequaat plan om kinderen te informeren.(Klinisch geneticus)

 

Overweeg verwijzing naar een gespecialiseerde psychosociale zorgverlener indien er sprake is van bijzondere of complexe familiedynamiek, of van psychologische, emotionele, relationele of psychosociale problemen of dilemma’s die het informeren van familieleden belemmeren. (Klinisch geneticus)

 

Betrek altijd een gespecialiseerde psychosociale zorgverlener bij presymptomatisch testen van kinderen onder de 16 jaar. (Klinisch geneticus)

 

Ondersteun en begeleid de verwezen indexpatiënt bij het voorbereiden van het informeren van familieleden, met als doel te komen tot een geïnformeerde en weloverwogen beslissing over de voor hen meest passende en gewenste wijze van informeren van familieleden en het meest geschikte tijdstip hiervoor. (Gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener).

 

Inventariseer en exploreer met de verwezen indexpatiënt belemmeringen en mogelijkheden voor het informeren van familieleden. Pas psychologische en psychosociale interventies toe om belemmeringen weg te nemen of te verminderen en de mogelijkheden voor het informeren van familieleden te vergroten. (Gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener)

 

Ondersteun zorgvuldige besluitvorming van de verwezen indexpatiënt door mogelijke voor- en nadelen van het informeren van familieleden en van het (nog) niet informeren van familieleden in kaart te brengen. (Gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener)

 

Stel de klinisch geneticus op de hoogte wanneer de verwezen indexpatiënt ondanks passende psychosociale zorg niet bereid of in staat is om (bepaalde) familieleden te informeren. (Gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener)

Inleiding

Gespecialiseerde psychosociaal zorgverleners (met name psychologen en maatschappelijk werkers) maken binnen de klinische genetica deel uit van de zorgketen en bieden zorg bij erfelijkheidsvraagstukken zoals het informeren van familieleden (Van der Meer, 2014). Er kunnen zich psychologische, emotionele, relationele of psychosociale problemen voordoen bij de indexpatiënt die het informeren van familieleden over een erfelijke aandoening belemmeren en zo de kans op gezondheidswinst voor familieleden verkleinen. Wanneer er sprake is van dergelijke problemen kan gespecialiseerde psychosociale zorg worden verleend met als doel indexpatiënten te helpen een geïnformeerde en weloverwogen beslissing te nemen over de voor hen meest passende en gewenste wijze van informeren van familieleden en het meest geschikte tijdstip hiervoor.

 

De rol van de gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener bij het informeren van familieleden is niet duidelijk beschreven. In een eerdere richtlijn voor het informeren van familieleden over erfelijke aanleg voor kanker (VKGN, 2012) wordt hieraan vrijwel geen aandacht besteed en over andere erfelijke aandoeningen, zoals erfelijke hartaandoeningen of erfelijke neurologische ziekten, bestaan geen richtlijnen met betrekking tot het informeren van familieleden. Voor een efficiënte en effectieve werkwijze is het van belang te beschrijven hoe en door wie indexpatiënten het beste kunnen worden gecounseld over het informeren van familieleden en welke psychosociale begeleiding en zorg hierbij geboden moet of kan worden.

Conclusies

Geen

GRADE

Het is onduidelijk wat de patiëntvoorkeuren zijn omtrent de behoefte en type begeleiding door een zorgverlener bij het informeren van familieleden. Ondersteuning door een zorgverlener kan soms gewenst zijn, maar het is niet duidelijk in welke situatie hier behoefte aan is.

 

Bronnen: (systematische literatuur review van den Heuvel, 2018, submitted)

Samenvatting literatuur

Beschrijving studies

Van de 31 geïncludeerde studies hadden er 17 een kwalitatieve studieopzet en 14 een grotendeels kwantitatieve studieopzet. Het merendeel van de onderzoeken vond plaats bij oncogenetisch belaste indexpatiënten en familieleden. Geen van de onderzoeken had als primair doel de patiëntvoorkeuren te onderzoeken ten aanzien van psychosociale begeleiding in het proces van informatievoorziening aan familieleden die at-risk zijn voor een erfelijke aanleg. Een deel van de resultaten van de volledige literatuurreview is samengevat ten behoeve van deze module. De volledige resultaten van de literatuur review zijn toegevoegd als aanverwant product.

 

Resultaten

Ondersteunende rol zorgverlener

In verschillende artikelen wordt beschreven dat een ondersteunende rol van een zorgverlener soms gewenst is. Sommige indexpatiënten willen zonder hulp van een zorgverlener familieleden informeren, anderen zouden wel graag ondersteuning hierbij ontvangen (Dheensa, 2017; Forrest Keenan, 2005; Forrest Keenan, 2003; Ratnayake, 2011, Segal 2004).

 

Het aanbieden van ondersteuning bij het informeren van familieleden door de zorgverlener gaf participanten het gevoel het juiste te doen door familieleden te informeren (Mesters, 2005). Hierbij werd specifiek genoemd dat deze ondersteuning gewenst kan zijn bij het informeren van kinderen (Crotser, 2010). Het artikel van Mesters, 2005 beschrijft dat het informeren van familieleden werd beschouwd als het ‘inlichten’ van familieleden; het verdere informeren was een taak van de zorgverlener (Mesters, 2005). Ook werd een zogenaamde ‘family communication officer’ beschreven in een van de artikelen, die het proces van informeren van familieleden ondersteunt en mogelijke barrières of moeilijkheden kan verhelpen (Dheensa, 2017).

 

Ervaringen met informeren familieleden

Veel indexpatiënten voelen zich verantwoordelijk voor het informeren van familieleden (Foster, 2004; Green, 1997; Peterson, 2003; Van den Nieuwenhoff, 2006; Whyte, 2016; Kohut, 2007). Voor sommige indexpatiënten is dit gevoel van verantwoordelijkheid beperkt tot het informeren van familieleden, anderen willen familieleden ook ‘overtuigen’ van het belang van voorspellend DNA-onderzoek (Forrest Keenan, 2005; Van den Nieuwenhoff, 2006; Whyte, 2016). Tussen dit verantwoordelijkheidsgevoel en het willen respecteren van de behoeften van familieleden werd door sommige indexpatiënten een spanningsveld ervaren (Forrest Keenan, 2003).

 

Vaak speelde er bij indexpatiënten een gevoel van frustratie. Dit kon veroorzaakt worden door familieleden die geen voorspellend DNA-onderzoek willen laten doen (Foster, 2004; Vavolizza, 2015; Blandy, 2003) of wanneer familieleden hun kinderen of andere directe familieleden niet informeren. (Forrest Keenan, 2003; Green, 1997; Vavolizza, 2015; Whyte, 2016. In dit laatste geval werd overwogen om buiten familieleden om deze familieleden te informeren (Forrest Keenan, 2005; Forrest Keenan, 2003), maar in andere artikelen werd beschreven dat dit door participanten als ongepast werd beschouwd. (Foster, 2004; Peterson, 2003) Ook spelen soms schuldgevoelens bij indexpatiënten een rol, gerelateerd aan het doorgeven van de mutatie aan het nageslacht of het brengen van slecht nieuws (Foster, 2004; Whyte, 2016).

 

Bewijskracht van de literatuur

Vanwege de aard van de studies, veel kwalitatieve en niet-vergelijkende studies is geen GRADE-beoordeling mogelijk. Kwaliteitsbeoordeling van de losse studies laat zien dat de geïncludeerde kwalitatieve studies allen van voldoende kwaliteit zijn. De kwantitatieve studies zijn bijna alle van lage of matige kwaliteit.

Zoeken en selecteren

Vanwege de aard van deze vraag is er besloten geen systematische literatuursearch uit te voeren naar de hoofdvraag.

 

Om de deelvraag over het patiëntenperspectief te kunnen beantwoorden is er overkoepelende een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende zoekvraag:

 

Wat is het perspectief van patiënten met een erfelijke cardiologische, neurologische of oncologische aandoening en hun familieleden met een (mogelijk) verhoogd risico op deze aandoening ten aanzien van het informeren van familieleden over de erfelijke aanleg?

 

P: indexpatiënten bij wie een erfelijke cardiologische, neurologische of oncologische ziekte is vastgesteld en familieleden met een (mogelijk) erfelijke aanleg voor een dergelijke ziekte;

I: eErfelijkheidsadvisering/genetisch onderzoek, informeren, informatie;

C: niet van toepassing;

O: patiënten-perspectief en perspectief familieleden.

De werkgroep definieerde niet a priori de genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.

 

Zoeken en selecteren (Methode)

In de databases Medline (via OVID), Embase (via Embase.com) en Psychinfo (via OVID) is op 23 augustus 2017 met relevante zoektermen gezocht naar het patiëntenperspectief (met een aangepast zoekfilter van Wessels, (2016)) bij het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. De zoekverantwoording is weergegeven onder het tabblad Verantwoording. De literatuurzoekactie leverde 1481 treffers op. Studies werden geselecteerd op grond van de volgende selectiecriteria: Engelstalig, origineel onderzoek, volwassenen, kwalitatieve of kwantitatieve onderzoek over patiëntvoorkeuren of familiecommunicatie bij cardiologische, neurologische of oncologische genetische aandoeningen. Op basis van het abstract werden vervolgens 125 studies voorgeselecteerd. Na raadpleging van de volledige tekst, werden vervolgens 94 studies geëxcludeerd (zie exclusietabel onder het tabblad Verantwoording), en 31 studies definitief geselecteerd.

 

31 onderzoeken zijn opgenomen in de literatuuranalyse. De belangrijkste studiekarakteristieken en resultaten zijn opgenomen in de evidencetabellen. De beoordeling van de individuele studieopzet is opgenomen in de Quality Assessment tabellen.

Referenties

  1. Blandy C, Chabal F, Stoppa-Lyonnet D, et al.Testing Participation in BRCA1/2-Positive Families: Initiator Role of Index Cases. Genetic Testing. 2003;7(3):225-33.
  2. Chivers Seymour K, Addington-Hall J, Lucassen AM, et al. What facilitates or impedes family communication following genetic testing for cancer risk? Asystematic review and meta-synthesis of primary qualitative research. J GenetCouns. 2010;19(4):330-42. doi: 10.1007/s10897-010-9296-y. Epub 2010 Apr 9.Review. PubMed PMID: 20379768.
  3. Crotser CB, Dickerson SS. Women receiving news of a family BRCA1/2 mutation: messages of fear and empowerment. J Nurs Scholarsh. 2010;42(4):367-78.
  4. de Geus E, Aalfs CM, Verdam MG, et al. Informing relativesabout their hereditary or familial cancer risk: study protocol for a randomizedcontrolled trial. Trials. 2014 Mar 20;15:86. doi: 10.1186/1745-6215-15-86. PubMedPMID: 24649895; PubMed Central PMCID: PMC3994590.
  5. Dheensa S, Lucassen A, Fenwick A. Limitations and Pitfalls of Using Family Letters to Communicate Genetic Risk: a Qualitative Study with Patients and Healthcare Professionals. Journal of Genetic Counseling. 2017;01:01.
  6. Eijzenga W, de Geus, E, Aalfs CM,et al. How to support cancer genetics counsellees in informing at-risk relatives? Lessons from a randomized controlled trial. (Submitted)
  7. Forrest Keenan K, Simpson SA, Wilson BJ, et al. To tell or not to tell: barriers and facilitators in family communication about genetic risk. Clinical Genetics. 2003;64(4):317-26.
  8. Forrest L, Delatycki M, Curnow L, Gen Couns M, et a. An audit of clinical service examining the uptake of genetic testing by at-risk familymembers. Genet Med. 2012;14(1):122-8. doi: 10.1038/gim.2011.3. PubMed PMID:22237441.
  9. Foster C, Eeles, R., Ardern-Jones, A. Juggling roles and expectations: dilemmas faced by women talking to relatives about cancer and genetic testing. Psychology & Health. 2004;19(4).
  10. Gilbar R, Shalev S, Spiegel R,et al. Patients' Attitudes Towards Disclosure of Genetic Test Results to Family Members: The Impact of Patients' Sociodemographic Background and Counseling Experience. J Genet Couns. 2016;25(2):314-24. doi: 10.1007/s10897-015-9873-1. Epub 2015 Sep 14. PubMed PMID: 26371363.
  11. Green J, Richards M, Murton F,et al. Family Communication and Genetic Counseling: The Case of Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Journal of Genetic Counseling. 1997;6(1):45-60.
  12. Forrest Keenan K, Simpson, S. A., Wilson, B. J., et al. ‘It’s their blood not mine’: who’s responsible for (not) telling relatives about genetic risk? Health, Risk & Society. 2005;7:209-26.
  13. Kohut K, Manno M, Gallinger S, et al. Should healthcare providers have a duty to warn family members of individuals with an HNPCC-causing mutation? A survey of patients from the Ontario Familial Colon Cancer Registry. Journal of Medical Genetics. 2007;44(6):404-7.
  14. Leenen CH, Heijer Md, van der Meer C, et al. Genetic testing for Lynch syndrome: family communication and motivation. FamCancer. 2016;15(1):63-73. doi: 10.1007/s10689-015-9842-8. PubMed PMID:26446592; PubMed Central PMCID: PMC4698279.
  15. Mendes, Á., Paneque, M., Sousa, L., Clarke, A., & Sequeiros, J. (2016). How communication of genetic information within the family is addressed in genetic counselling: a systematic review of research evidence. European Journal of Human Genetics, 24(3), 315.
  16. Menko FH, Aalfs CM, Henneman L, et al. ; Dutch Society for Clinical Genetics. Informing family members of individuals with Lynch syndrome: a guideline forclinical geneticists. Fam Cancer. 2013 Jun;12(2):319-24. doi:10.1007/s10689-013-9636-9. PubMed PMID: 23535968.
  17. Mesters I, Ausems M, Eichhorn S, et al. Informing one's family about genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC): a retrospective exploratory study. Fam Cancer. 2005;4(2):163-7.
  18. Peterson SK, Watts BG, Koehly LM, et al. How families communicate about HNPCC genetic testing: findings from a qualitative study. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2003;119C(1):78-86.
  19. Ratnayake P, Wakefield CE, Meiser B, et al. An exploration of the communication preferences regarding genetic testing in individuals from families with identified breast/ovarian cancer mutations. Familial Cancer. 2011;10(1):97-105.
  20. Segal J, Esplen MJ, Toner B, et al. An investigation of the disclosure process and support needs of BRCA1 and BRCA2 carriers. Am J Med Genet A. 2004;125A(3):267-72.
  21. Van den Nieuwenhoff HW, Mesters I, Nellissen JJ, et al. The importance of written information packages in support of case-finding within families at risk for inherited high cholesterol. J Genet Couns. 2006;15(1):29-40.
  22. Van der Meer L, Schiphorst A, Hahn D & Eijzenga W. Gespecialiseerde psychosociale zorg bij erfelijke kanker. Kanker Breed, 6(2) November 2014.
  23. Vavolizza RD, Kalia I, Erskine Aaron K, et al. Disclosing Genetic Information to Family Members About Inherited Cardiac Arrhythmias: An Obligation or a Choice? Journal of Genetic Counseling. 2015;24(4):608-15.
  24. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), 2012. Richtlijn: Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker.
  25. Wessels M, Hielkema L, van der Weijden T. How to identify existing literature on patients' knowledge, views, and values: the development of a validated search filter. J Med Libr Assoc. 2016;104(4):320-324. PubMed PMID: 27822157; PubMed Central PMCID: PMC5079497.
  26. Whyte S, Green A, McAllister M, et al. Family Communication in Inherited Cardiovascular Conditions in Ireland. Journal of Genetic Counseling. 2016;25(6):1317-26.
  27. Wiens ME, Wilson BJ, Honeywell C, Etchegary H. A family genetic risk communication framework: guiding tool development in genetics health services. J Community Genet. 2013 Apr;4(2):233-42. doi: 10.1007/s12687-012-0134-9. Epub 2013 Jan 15. PubMed PMID: 23319393; PubMed Central PMCID: PMC3666832.

Evidence tabellen

Author/

year

Design

Location

Participants

Genetic risk

Primary study focus

Findings

Carlsson & Nilbert 2007

Qualitative research design; interviews

Sweden

19 interviews with relatives (both carriers and non-carriers)

Lynch syndrome

To explore experiences from and perceived impact on life after genetic testing for HNPCC

The importance of conveying the information to relatives was mentioned by almost all carriers and half of the non-carriers. Counsellees experienced a feeling of responsibility to inform relatives at risk, which was felt for both close relatives as well as for relatives with whom there is a geographical distance. Counsellees experienced disclosure as a burden, because they needed time to cope with their diagnosis. Expected reactions and views on individual functioning of relatives influenced disclosure. Relatives could not be informed when there were no or limited contact details available. In addition, it was found hard to find the right moment or to write a letter to relatives with whom there is no personal contact. Counsellees experienced disclosure as a burden, because they needed time to cope with their diagnosis. Expected reactions and views on individual functioning of relatives influenced disclosure. Relatives could not be informed when there were no or limited contact details available. In addition, it was found hard to find the right moment or to write a letter to relatives with whom there is no personal contact. However, sharing the information with relatives also could provide support. Disclosure should be performed in a way that stresses the importance, but also provides support and hope that cancer can be prevented. Communication aids were preferred.

Crotser & Dickerson 2010

Qualitative research design; in-depth interviews

United States, New York

19 interviews (of 17 nuclear families) with women informed about genetic risks on BRCA

BRCA 1/2

To describe experience of women learning about family BRCA1/2 mutation and to explore the meaning of genetic risk to female biological relatives of BRCA 1/2 mutation carriers

Counsellees thought that relatives should have the possibility to make an informed choice. Some counsellees even felt they had to convince relatives at risk of the importance of the information.
Disclosure went similar to communication of other non-urgent information. It was often a common discussed subject in families prior to genetic testing. Counsellees preferred face-to-face disclosure, in order to provide emotional support and physical presence when needed. Psychosocial support for counsellees was preferred as well. Some counsellees wished to prevent the burden on relatives and experienced feelings of guilt because of passing on the gene to future generations. At the same time however, relatives were needed to provide support.

Dancyger 2011

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom

Interviews with 10 probands and 24 relatives

BRCA 1/2

To investigate how families communicate about BRCA genetic testing and how this communication may have been influenced by family relationships

Many counsellees felt responsible or even obliged for informing relatives at risk, because they had the right to know the information. In families with an open communication style, sharing the information with relatives was also congruent with the family’s pattern of communication. Counsellees felt discharged from their responsibility when they informed relatives who subsequently could inform their direct relatives. Participants perceived parents as responsible for informing children. However, they felt responsible for disclosure, some counsellees experienced it as a burden. Relatives were not informed because of no or limited contact with relatives, or because it was considered as irrelevant for male relatives or relatives without children. Disclosure was influenced by personal circumstances of relatives, not finding the right moment or because counsellees wished not to alarm relatives at risk.

Dheensa 2017

Qualitative research design; interviews

United Kingdom

35 interviews with probands (n = 7), relatives (n = 27) &partners (n = 1)

Diverse (onco-, cardio- and neurogenetics)

To explore problems around the use of family letters to communicate about genetic risk

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. Some even had the feeling they had to convince their relatives of the importance of the information. One participant thought that the HCP should be responsible as well. Some counsellees experienced informing relatives as a burden, because they had to cope with their own diagnosis while putting emotional and practical effort in sharing the information with relatives at risk. Family letters supported probands with disclosure and for relatives with getting referred to a clinical genetics centre. However, both probands and relatives experienced more pressure to respectively inform relatives or to get tested. Sending the family letter to relatives with whom there was no or poor relationships felt uncomfortable, as they believed an unexpected family letter could cause anxiety or distress in relatives. Support of an HCP, (e.g. a family communication officer) was preferred by some participants.

Forrest Keenan 2005

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom

Interviews with counsellees attending genetic counselling for HD (n=16) or HBOC (n=21) and their partners (HD: n= 12, HBOC: n= 7)

HD & HBOC

To explore with whom individuals communicate, what determines whether information is passed on (or not), and what individuals see as their obligations.

In general, counsellees felt responsible for informing their relatives at risk, with parents being responsible for informing children. However, in the HBOC group there was more ambivalence about the responsibility of HCPs in disclosure. Some even felt responsible for convincing them of the importance. This feeling of responsibility was restricted to relatives with whom they had personal contact or with whom they had an emotional relationship. Women felt, more often than men, responsible for disclosure. The majority of participants was of the opinion that someone in the family should inform relatives at risk. However, also a majority thought that support of HCPs was needed. Barriers to inform relatives at risk were no or limited contact with relatives at risk, having no emotional relationship with relatives and that it was unclear who should be informed. In the HBOC group, some participants believed the information was not important for male relatives.

Forrest Keenan 2003

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Aberdeen

37 interviews with counsellees (HD: n=16; HBOC: n=21) and 19 partners (HD: n=12, HBOC: n=7)

HD & HBOC

To explore the factors which influence whether patients share information with relatives about late-onset disease and with whom they share it.

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. HD participants were clear that this responsibility did not belong to HCPs; HBOC participants were more ambivalent regarding HCPs responsibility. In general, they believed parents were responsible for informing their children. Some counsellees expressed feelings of frustration when relatives did not inform their direct relatives. Disclosure was experienced as a burden by some counsellees, because they needed time to cope with their diagnosis. Barriers to disclosure were no or limited contact with relatives at risk, the wish to not cause alarm in relatives and the idea that the information would be irrelevant for some relatives. All counsellees with HD were in favour of the family-mediated approach, half of HBOC counsellees felt the same way. In the HBOC group, participants thought support of HCPs was needed to legitimize the information.

Foster 2007

Qualitative research design; in-depth interviews

United Kingdom

15 interviews with counsellees during the period prior to and after receiving their genetic test result

BRCA1/2

To investigate communication between healthy women, who had a genetic test for BRCA1/2 and their relatives both before and after the test result

Counsellees thought it was important to inform relatives at risk, because of the importance of making health decisions. In addition, they felt a responsibility to disclose the information. Some counsellees felt they had to convince their relatives of the importance of the information and felt frustrated when relatives decided to not have genetic testing. Barriers against disclosure were that counsellees tried to prevent worry or alarm in relatives at risk. It was mentioned there was a conflict experienced between the feeling of responsibility to inform and the wish to respect needs of their relatives. In addition, some mentioned that it was complex information to convey.

Gaff 2005

Qualitative research design; telephone semi-structured interviews

Australia, Melbourne

12 interviews with probands

HNPCC

To explore the experiences of probands with HNPCC when informing relatives and obtain their perceptions of the utility of genetic counselling and communication aids in this process

In general, counsellees were satisfied with the family-mediated approach, except one counselee. Participants wanted to provide relatives the possibility to make choices regarding their genetic risks. Although most participants felt prepared to inform relatives at risk, barriers against disclosure were mentioned, including no or limited contact with relatives at risk, no emotional relationship with relatives, expected disinterest of relatives and the expectation that genetic testing would not be available for relatives. Information material was preferred in case of family barriers. The majority of counsellees thought that information material should not contain information about which relatives should be informed. Some counsellees preferred communication aids.

Green 1997

Qualitative research design; in-depth interviews

United Kingdom, Cambridge

Interviews with counsellees at risk pre- (N= 46) and post genetic testing (N= 40)

HBOC

To explore to whom probands communicate, what determines whether information is passed on and what do probands see as their obligations

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk because of their right to know, with parents being responsible for informing their children. The majority of counsellees was in favour of direct contact. However, it was expected that direct contact could cause more alarm or worry in relatives. Counsellees preferred to be informed in person, and not by telephone or letter. Barriers against informing were geographical distance, no or limited contact with relatives at risk and no emotional relationship with relatives and the wish to prevent worry or alarm in relatives. In addition, some counsellees mentioned it was unclear which relatives should be informed.

Mesters et al, 2005 (16)

Qualitative research design; in-depth interviews

The Netherlands

30 interviews with counsellees, of which 11 participants with a confirmed carriers

HNPCC

To investigate people’s perspective regarding information informing one’s biological family on the hereditary predisposition for HNPCC

Counsellees felt generally a moral obligation to inform relatives at risk. Another reason to inform relatives at risk was anticipated regret when not informing relatives. Respondents indicated that although internal cues are often felt, external cues of HCPs or medical organizations would give people the feeling that informing relatives was the right thing to do. Reasons to not inform relatives at risk were young age of relatives, conflicting opinions of probands and partners regarding offspring and having limited or no contact with relatives at risk. Counsellees thought that their task was to notify relatives at risk, while the task of HCPs would be to subsequently provide additional (written) information.

Ormondroyd 2014

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Oxford

22 interviews with relatives, 18 HCM en 4 LQTS

Inherited cardiac disease

To explore the process of cascade genetic testing within families for either of the two most common ICCs (LQTS & HCM), to understand how people learn about risk and make decisions about undergoing PSGT, to evaluate the psychosocial impact of such testing and to explore attitudes to direct contact of relatives about the ICC and availability of PSGT

Participants clearly appreciated to be informed about their genetic risks. However, sometimes family barriers or the wish to prevent harm made disclosure complex. Counsellees experienced barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives at risk, considering information not relevant for certain relatives (e.g. those at older age), no emotional relationship with relatives and the wish to prevent worry or alarm in relatives. The majority of counsellees was in favour of direct contact by the HCP, with consent of the affected relative. Benefits of direct contact would be that direct contact could overcome family barriers, that it can help improve relationships, that probands are not qualified to inform relatives at risk and that an HCP could legitimize information provided by the proband. However, disadvantages would be that family conflicts and personal circumstances of relatives would not be taken into consideration and that direct contact could cause more worry in relatives that a family-mediated approach.

Pentz 2005

Qualitative research design; semi-structured interviews

United States, Texas

Probands, relatives and spouses of 16 families (N=80)

HNPCC (12/16 families mutation detected)

To describe HNPCC family members' perceptions about who has a right to know about a genetic mutation in the family and who should disclose this information to family members, with a focus on the role that should be played by health professionals in disseminating this information

Counsellees felt they had a responsibility to inform relatives. Some also thought HCPs had a certain responsibility. The majority thought that parents would be responsible for informing their children, one third of them considered the HCP responsible. Counsellees considered a conflict of duties regarding health importance, the right to know of relatives and the right on privacy of probands. They considered the health importance more important than the right on privacy. The majority thought that someone in the family should inform relatives at risk, one third believed that the HCP would be suited as well. Some believed consent should be asked for direct contact. Benefits of direct contact would be that correct information would be conveyed, barriers against disclosure could be overcome and that privacy would be warranted. Some participants mentioned confidentiality of probands and believed that individual test results should not be shared with relatives.

Peterson 2003

Qualitative research design; semi-structured interviews

United States, Texas

Interviews with relatives (N=29) and partners (N=10)

HNPCC

To describe how information about the identification of an HNPCC gene mutation was disseminated in these families, when and under what circumstances this information was shared and how relatives reacted to and acted on this information

Counsellees were generally satisfied with the family-mediated approach. They viewed themselves as responsible for informing relatives, with parents being responsible for informing their children. Probands thought it was important for relatives to have genetic testing, as this was a possibility to gain health information. A majority felt they had to convince relatives of the importance of the information. One family believed that relatives should make their own decision without interference by others. Several members expressed their wish to prevent worry or alarm in relatives at risk.

Ratnayake 2011

Qualitative research design; semi-structured telephone interviews

Australia, Sidney

50 interviews with relatives (both carriers and non-carriers)

BRCA1/2

To investigate the information dissemination preferences of individuals from families at risk of developing HBOC.

The majority of counsellees preferred to inform their relatives themselves, some with assistance of HCPs. Half of the counsellees were in favour of direct contact as well. Follow-up of probands regarding disclosure was preferred. The majority of counsellees preferred disclosure by letter, some personally and only a few by telephone. A personal explanation about the letter was preferred. Relatives preferred a personal family letter, with stepwise information and in simple language.

Van den Nieuwenhoff 2006

Qualitative research design; semi-structured interviews

The Netherlands

Interviews with probands (N=8) and relatives (N=8)

Familial hypercholesterolemia

To explore how the information packages influenced the decision of index patients to disclosure genetic information to their relatives (and the quality of the disclosure); and the way the packages influenced the decision of relatives to be tested

Counsellees viewed probands as having the responsibility to inform relatives at risk, which was limited to first-degree relatives. However, disclosure was experienced as burdening, which resulted in some probands to avoid it. Barriers experienced with the family-mediated approach were that informing relatives with whom there was no or limited contact was complex and belief that relatives would not be interested. The majority of counsellees was in favour of direct contact by the HCP. Benefits were that HCPs could legitimize information provided by the proband and that HCPs would have a neutral role in disclosure. However, they also thought that the right of privacy would be harmed. One proband thought direct contact would be better, although he would prefer to be informed by someone family. All participants were in favour of personal contact instead of disclosure by letter. Adjuvant information material was preferred. It was perceived as supportive with disclosure. In addition, information material was a cue to action, both for probands to inform relatives at risk as well as for relatives to have genetic testing. Stepwise information was preferred. A disadvantage of the family letter would be that it could induce fear in relatives, which could a barrier for having genetic testing.

Vavolizza 2015

Qualitative research design; open-ended focus groups and interviews

United States, New York

50 interviews representing 32 families, both probands and relatives

Inherited cardiac disease

To determine the attitudes and beliefs of participants regarding their subjective experience of receiving a cardiogenetic diagnosis, the motivations and goals behind disclosing genetic testing information and the extent to which individuals believe they should share this information with their family were investigated

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. A majority believed an individual is even obliged to share the information with relatives, a few thought this should not be an obligation. Relatives should have the possibility to make an informed decision regarding their own health and health of future generations. However, barriers against disclosure were reported, including the wish to prevent worry or fear in relatives, that it was hard to convey complex information or answer relatives' questions and that being the bad messenger was burdening. Counsellees reported to feel lonely in this disclosure process. In addition, they experienced feelings of frustration, either because relatives decided not to have genetic testing or because relatives did not inform their direct relatives. Written information material of the counsellor was preferred as support.

Whyte 2016

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Cardiff

Interviews with relatives who had undergone predictive genetic testing (N=9)

Inherited cardiac disease

To gain a better understanding of the process of family communication from individuals who had received either a positive or a negative predictive result for HCM or LQTS

Counsellees considered it important to inform their relatives about their genetic risks. They felt they were responsible for disclosure, with parents being responsible for informing their children. Counsellees experienced barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives, geographical distance, having no emotional relationship with relatives, expected disinterest of relatives and the expectation that relatives would not understand the information. Furthermore, it was unclear who should be informed, and some thought they should convince relatives of the importance of the information. Some counsellees felt frustrated when relatives did not inform their direct relatives. All participants preferred disclosure in person above disclosure by letter. The majority searched extra information on the internet. However, some experienced an information overload, which caused more worry. Stepwise information is preferred.

Aktan-Collan 2007

Quantitative research design; record & survey study

Finland

147 relatives in direct contact group, 401 relatives in family-mediated group

HNPCC

To examine attitudes and reactions towards a direct-contact approach and to compare the data with results from an earlier study on family members who had been informed by their relatives (family-mediated approach)

The majority of participants (92%) was in favour of direct contact by the HCPs. Both participants in the direct approach group and the family-mediated approach group were satisfied with the disclosure process.

Aktan-Collan 2011

Quantitative research design; survey study

Finland

248 respondents

Lynch syndrome

To investigate whether lynch syndrome carriers inform their children and what challenges are in this disclosure process. In addition, the wish for professional support was explored.

27% would have liked to attend a family meeting with a genetic counsellor or clinical geneticist, 10% would like to receive this option but would probably not attend and 63% indicated that a family meeting was not needed. 37% of respondents felt that parents should inform their offspring, 25% indicated that close relatives were responsible and 22% thought that HCPs should inform offspring. 10% thought both relatives and HCPs should share the information with offspring and 6% believed that every person could convey the information. Of women, 39% believed that informing offspring was a responsibility of the parents. Of men, 37% thought that close relatives were responsible, compared to 15% of the female respondents. Women (28%) more often than men (17%) indicated that HCPs should inform offspring.

Blandy 2003

Quantitative research design; record & survey study

France, Paris

30 probands (response rate 75%)

BRCA1/2

To describe the diffusion of information by probands and assess understanding of the information by probands and their satisfaction with the testing process

Both male and female counsellees felt responsible for informing relatives at risk. Some felt frustrated when relatives decided not to have genetic testing. Counsellees believed information material with information on the risks of offspring was preferred.

Bonadona 2001

Quantitative research design; survey study

France, Lyon

23 probands (response rate: 74%)

HBOC & HNPCC

To gain insight into the experiences of cancer patients after diagnostic genetic testing through the psychological impact of a positive result and their role as a messenger in their families

Counsellees generally felt it was complex information to convey. Some experienced disclosure as a burden. The majority was in favour of the family-mediated approach. However, 39% of participants perceived disadvantages of this approach.

De Geus 2017

Quantitative research design; survey study

The Netherlands

154 probands (response rate: 43%), of which 144 completed T1, 139 completed the intervention and 121 completed T2

HBOC & HNPCC

To assess the feasibility and acceptability of an intervention based on motivational interviewing to enhance family communication about cancer genetic risks, including an explorative and informative part

54% of participants reported that the intervention supported them in which relatives should be informed. 73% of participants who participated in also the informative part of the intervention reported that advantages and disadvantages were discussed, 72% that difficulties with disclosure were mentioned and 65% that participants brainstormed how to inform relatives at risk. 59% felt motivated and 73% indicated they felt more confident about disclosure. Participants gave the intervention an average score of 8.

Dilzell 2014

Quantitative research design; survey study

United States, Stanford

50 probands and 24 relatives (response rate could not be calculated because the denominator is unknown)

Lynch syndrome

To ascertain which educational materials probands with lynch syndrome provide to relatives and identify relationships between receiving educational materials and pursuing clinical follow-up, including genetic counselling and testing

Respondents reported several barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives at risk, the wish to prevent alarm in relatives, and expected disinterest in relatives. Some counsellees decided to not inform certain relatives, because of high age or disease. In addition, some informed certain relatives with the idea that they would subsequently inform their direct relatives. Counsellees preferred extra information material concerning amongst others advices regarding timing of controls, guidelines for young adults and consequences for insurance or mortgages.

Gilbar & Barnoy 2012

Quantitative research design; survey study

Israel

564 counsellees

Prenatal screening & cancer genetic screening

To explore patients' attitudes to disclosure of genetic information to relatives and to examine the similarities and differences between prenatal screening and for carrier testing for cancer

Counsellees in both groups felt it was important to inform relatives. The intention to inform was higher in the HBOC group than in HD group. However, different motivations were mentioned. In the oncogenetic group, respondents thought it was important because of the health implications. Having treatment options was related to the intention to inform relatives at risk. In addition, they felt responsible for disclosure. They thought relatives had the right to know. Other motivations mentioned were that the information was familial, not personal and because of good relationships with their relatives. Respondents believed direct contact by the HCP was only a possibility when consent of the proband was received. Of the participants, 5.3% did not intend to inform relatives, with being the main reason that genetic information is personal and not familial.

Hayat Roshanai 2009 and 2010 (2 papers)

Quantitative research design; randomized survey study

Sweden, Uppsala

147 counsellees and 81 at-risk relatives (response rate: 66%)

HBOC & HNPCC

To explore to which extent counsellees disclosed the genetic information to their at-risk relatives, counsellees experience of sharing genetic information with at-risk relatives and how at-risk relatives were informed and their emotional reactions toward receiving genetic information. In addition, an intervention, consisting of providing additional information by a nurse specialist to probands, was investigated.

68% of participants reported neutral feelings regarding disclosure. The majority of participating relatives was satisfied with the disclosure procedure. In the intervention group, 53% of participants believed someone in the family should inform relatives, compared to 29% in favour of a direct contact approach by the HCP. These percentages in the control group were respectively 33% and 47%.

Julian-Reynier 1996

Quantitative research design; survey study

France

124probands and 85 relatives attending pre-test genetic counselling (response rate: 84.3%)

HBOC

To investigate the attitudes towards breast cancer predictive testing of women with a first degree relative with cancer and towards the transmission of information about the cancer risk to their relatives

89.7% of participants would inform their relatives at risk. The majority was in favour of the family-mediated approach. Only a minority of 15.5% had a positive opinion regarding a direct contact approach. However, barriers in the disclosure process were perceived, including no or limited contact with relatives, the wish to prevent worry or alarm in relatives, expected disinterest in relatives and having the opinion that the information would not be relevant for relatives at risk.

Kardashian 2012

Quantitative research design; randomized survey study

United States, San Francisco

19 probands (response rate: 51.3%)

 BRCA1/2

To assess the feasibility and acceptability of the ShaRIT intervention (provides index patients with educational resources and support mechanisms, as well as personal risk assessment information for relatives)

In the control group, 70% of participants found the information useful, 20% would have liked more information about reproductive options. One participant would have liked to receive contact details of HCPs in other clinical genetics centres for relatives. In the intervention group, all participants reported they found the information package useful. 44% reported they planned to give the information package to relatives at risk and 22% would like some information to be adjusted, for example information in other languages to provide to relatives, or electronic instead of paper information.

Kohut 2007

Quantitative research design; survey study

Canada, Ontorio

105 colorectal cancer patients (response rate 46.3%), of which 9 mutation carriers

HNPCC

To survey participants regarding their duty to warn family members about a HNPCC-causing mutation

Participants felt a certain responsibility to inform relatives at risk, which was most strongly felt for first-degree relatives. Half of participants was in favour of direct contact by the HCP. 73.5% would consent to direct contact.

Leenen 2016

Quantitative research design; survey study

The Netherlands, Rotterdam

177 individuals with a personal or family history (both probands and relatives)

Lynch syndrome

To evaluate experiences and attitudes towards a family-mediated approach in a Lynch Syndrome cohort of both tested and non-tested individuals.

Most counsellees (82%) believed probands have a responsibility to inform relatives about their hereditary risks. 63% of counsellees thought that HCPs have a more duty in disclosure as well. 73% of the participants was satisfied with the family-mediated approach. A majority of participants (77%) would consent with direct contact, with women more often in favour of a direct contact approach than men.

Segal 2003

Quantitative research design; survey study

Canada, Ontorio& Australia, Melbourne

31 carriers (response rate 77.5%) with adult and minor offspring

BRCA1/2

To investigate the content and process of disclosure from BRCA1/2 carriers to their offspring

Counsellees thought it was important to inform relatives (including children), because of their right to know. However, barriers were mentioned, including the idea that some relatives should not be informed and because of worry about the consequences for relatives for insurances or mortgages. Some probands experienced feelings of confusion regarding disclosure. Furthermore, some probands felt not confident in informing relatives at risk. In general, counsellees were satisfied with the information procedure. A majority believed a follow-up of probands was needed. Participants expressed a need for extra information material.

 

Quality assessment tabellen

Kwalitatief onderzoek - Critical Appraisal Skills Programme (CASP) Qualitative Research Checklist 31.05.13

Auteur

Vraag 1

Vraag 2

Vraag 3

Vraag 4

Vraag 5

Vraag 6

Vraag 7

Vraag 8

Vraag 9

Vraag 10

Conclusie

Beoordelaar

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

 

Van den Nieuwenhoff 2006

Y

Y

Y

Y

Y

Y

T

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Carlsson & Nilbert 2007

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Crotser & Dickinson 2010

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Dancyger 2011

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

7 Y

Dheensa 2017

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Forrest Keenan 2003

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Gaff 2005

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

7 Y

Green 1997

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

7 Y

Vavolizza 2015

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Ormondroyd 2014

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Pentz 2005

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Peterson 2003

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

T

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Forrest Keenan 2005

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

10 Y

Ratnayake 2011

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

T

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Foster 2004

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Whyte 2016

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Mesters, 2015

Y

 

Y

 

Y

 

Y

 

Y

 

N

 

N

 

Y

 

Y

 

Y

 

8 Y

Y=Yes; No=N; T=Can’t tell; Cut-off for good quality is 7

 

Kwantitatief onderzoek - Adapted Newcastle-Ottawa Scale for Evaluating Cross-Sectional/Survey Studies

This scale has been adapted from the Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale (Wells GA, Shea B, O’Connell D, Peterson Y, Welch V, Losos M, et al. The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) for assessing the quality if nonrandomized studies in meta-analyses. Available from: URL: http://www.ohri.ca/programs/clinical_epidemiology/oxford.htm), to perform a quality assessment of cross-sectional studies for the systematic review: Hillen, M.A., Medendorp, N. M., Daams, Y. G., Smets, E. M.A. (in press). Patient-driven second opinions in oncology: a systematic review. The Oncologist.

Auteur

Vraag 1

Vraag 2a

Vraag 2b

Vraag 2c

Vraag 2d

Vraag 3a

Vraag 3b

Vraag 4a

Vraag 4b

Conclusie

Beoordelaars

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

 

Kardashian 2012

2

2

1

1

0

0

1

1

1

1

0

0

0

1

1

1

2

2

9; 60% M

Segal 2003

0

1

0

0

2

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

4; 27% L

Blandy 2003

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

8; 53% M

Bonadona 2002

2

2

0

2

0

0

1

2

1

2

0

0

0

0

1

1

0

0

9; 60% M

De Geus 2016

2

2

1

1

2

0

2

1

2

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Dilzell 2014

2

2

0

1

0

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

1

1

7; 47% L

Aktan-Collan 2007

2

2

1

1

1

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

9; 60% M

Aktan-Collan 2011

2

 

1

 

2

 

2

 

1

 

0

 

0

 

1

 

2

 

11; 73% M

Kohut 2007

2

2

1

1

1

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Gilbar 2012

2

2

1

1

2

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Hayat Roshanai 2010

2

2

2

2

1

1

1

1

2

1

0

0

0

0

1

1

0

0

8; 53% M

Leenen 2016

2

2

1

2

2

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

1

1

9; 60% M

Hayat Roshanai 2009

2

2

2

2

2

1

2

1

2

2

0

0

1

1

1

1

2

2

12; 80% H

Julian-Reynier 1997

2

2

1

1

1

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

1

1

8; 53% M

L=low quality (<50%), M=medium quality (50-75%), H=high quality (75%)

 

Exclusietabel

Appleton 2000

Niet over familiecommunicatie

Binedell 1998

Geen pt voorkeuren

Douglas 2009

Meer ervaringen dan pt voorkeuren

Etchegary 2008

Gaat alleen over verantwoordelijkheid, niet over pt voorkeuren

Farkas Patenaude 2013

Met minderjarige kinderen

Gilbar 2016

Geen pt voorkeuren

Hallowell 2006

Geen pt voorkeuren

Hallowell 2005

Over kinderen en mbt pt voorkeuren onduidelijk

Hallowell 2003

Alleen pt ervaringen, geen voorkeuren

Hamilton 2016

Geen pt voorkeuren

Hamilton 2005

Niet echt pt voorkeuren

Hitch 2014

Fam communicatie niet focus van artikel, wel pt voorkeuren hierover vermeld

Kasparian 2015

Geen familiecommunicatie

Katapodi 2011

Geen pt voorkeuren

Kenen 2003

Geen familiecommunicatie

Kenen 2004

Geen pt voorkeuren

Landsbergen 2009

Beperkt over familiecommunicatie

Mangset 2014

Geen familiecommunicatie (en kinderen)

McCann 2009

Geen pt voorkeuren

McClellan 2013

Geen pt voorkeuren

McGivern 2004

Geen pt voorkeuren

Mellon 2006

Geen familiecommunicatie

Metcalfe 2011

Met kinderen

Patenaude 1996

Met kinderen

Plumridge 2012

Geen familiecommunicatie

Sermijn 2004

Geen pt voorkeuren

Shaw 2009

Onjuiste pt populatie

Shin 2014

Beperkt over familiecommunicatie + onjuiste pt populatie

Sobel 2003

Geen familiecommunicatie

Suthers 2006

Geen pt voorkeuren

Tercyak 2002

Met kinderen

Van den Nieuwenhoff 2007

Meer pt perspectief

Wilcke 1999

Onjuiste pt populatie

Ashida 2010

Geen familiecommunicatie

Batte 2015

Geen pt voorkeuren

Bradbury 2012

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Bradbury 2009

Geen pt voorkeuren

Bruwer 2013

Geen pt voorkeuren

Claes 2005

Geen pt voorkeuren

Condello 2007

Geen familiecommunicatie/pt voorkeuren

Dagan 2009

Geen familiecommunicatie

Duncan 2010

Geen familiecommunicatie

Dure 2008

Met kinderen en over research participation

Esplen 2007

Geen pt voorkeuren

Fisher 2014

Met kinderen, maar ook geen pt voorkeuren

Forrest Keenan 2015

Geen familiecommunicatie

Forrest 2008

Interventiestudie, zeer beperkte evaluatie

Godino 2016

Geen pt voorkeuren

Graves 2014

Geen pt voorkeuren en research

Gritz 1999

Geen pt voorkeuren/familiecommunicatie

Halbert 2004

Geen familiecommunicatie

Hidayatallah 2014

Geen familiecommunicatie

Ho 2003

Geen familiecommunicatie

Ishii 2011

Geen pt voorkeuren

Jacobs 2015

Geen familiecommunicatie

Kasparian 2006

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren en beperkt over familiecommunicatie

Kasparian 2007

Geen familiecommunicatie

Katapodi 2011

Geen pt voorkeuren

Katz 2016

Geen pt voorkeuren

keller 2002

Geen familiecommunicatie

Koehly 2009

Geen pt voorkeuren

Landsbergen 2005

pt voorkeuren zeer beperkt en niet duidelijk gerelateerd aan familiecommunicatie

Lapointe 2013

Niet over familiecommunicatie, maar over sociale steun

Lynch 2014

Geen primair artikel

MacDonald 2007

Geen pt voorkeuren

Mays 2014

Met kinderen en geen pt voorkeuren

McKinnon 2007

Geen pt voorkeuren over familiecommunicatie

Mendes 2011

Geen familiecommunicatie

Mireskandari 2009

Geen familiecommunicatie

Montgomery 2013

Geen pt bevraagd

Nippert 2003

Geen familiecommunicatie

Nycum 2009

Geen primair artikel. Literatuurlijst gecheckt -->geen nieuwe referenties

Ormondroyd 2008

Research resultaten

Ormondroyd 2007

Research resultaten

Peshkin 2010

Met kinderen en geen pt evaluatie van interventie

Rauscher 2015

Geen pt bevraagd/voorkeuren

Riedijk 2005

Geen familiecommunicatie

Rona 1994

Onjuiste pt populatie

Smith 2002

Geen pt voorkeuren

Sobel 2000

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren en beperkt over familiecommunicatie

Stefansdottir 2016

Geen familiecommunicatie

Stromsvik 2010

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren

Stromsvik 2009

Geen primair artikel. Literatuurlijst wel gecheckt -->geen nieuwe referenties

Subasic 2013

Geen familiecommunicatie + pt voorkeuren

Sussner 2011

Geen familiecommunicatie

Taber 2015

Geen pt voorkeuren

Taylor 2004

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Tercyak 2013

Geen pt voorkeuren

Tercyak 2001

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Van Oostrom 2007

Geen pt voorkeuren

Vos 2011

Geen pt voorkeuren

Walsh 2012

Geen pt voorkeuren

Yushak 2016

Geen familiecommunicatie

d'Agincourt-Canning 2001

Te lage kwaliteit volgens CASP, zeer beperkte methode sectie

Overwegingen

Bewijs uit de literatuur

Indexpatiënten ervaren het als hun taak om familieleden te informeren. Familieleden geven er eveneens de voorkeur aan geïnformeerd te worden door een familielid. De meerderheid (59%) van de patiënten bij wie een erfelijke vorm van kanker is vastgesteld ervaart het als belastend hun familieleden over het risico op kanker te moeten informeren. Van de familieleden ervaart eveneens een aanzienlijk deel (57%) het als belastend om geïnformeerd te worden (Leenen, 2016).

 

De familiecommunicatie is, bij verschillende erfelijke aandoeningen, medebepalend voor het aantal mensen dat kiest voor voorspellend DNA-onderzoek (Forrest, 2012). Meer dan de helft van de familieleden ontvangt (in geval van Lynch syndroom) niet de informatie die voor hen relevant is (Menko, 2013). Daarbij kunnen onder meer psychologische aspecten een rol spelen, zoals vrees van de indexpatiënt voor negatieve reacties van familieleden, angst van familieleden voor hun eigen risico op ziekte, of een complexe familiedynamiek (Menko, 2013). Bij de indexpatiënt kunnen een gebrek aan motivatie of het gevoel niet goed in staat te zijn anderen te informeren ook leiden tot niet-informeren (De Geus, 2014). Voor sommige indexpatiënten is de neiging om familieleden te beschermen, vooral als ze als kwetsbaar of overbelast worden gezien, reden om informatie niet te delen (Seymour, 2010). Familierelaties kunnen bemoeilijkt worden wanneer niet-geïnformeerde familieleden kanker ontwikkelen (Menko, 2013).

 

Om goede besluitvorming van familieleden over voorspellend DNA-onderzoek te bevorderen is het van belang dat ondersteuning aangeboden wordt bij het informeren van familieleden (Forrest, 2012). Counselors en gespecialiseerde psychosociaal zorgverleners kunnen de familiecommunicatie helpen bevorderen door met indexpatiënten de relevantie en waarde te bespreken van het informeren van familieleden, door familiedynamiek en communicatiepatronen te exploreren en na te gaan wat aard en oorzaak kan zijn van problemen in de familiecommunicatie (Mendes, 2016). Verwijzing naar een gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener zou geïndiceerd kunnen zijn wanneer er sprake is van een complexe familiedynamiek (Menko, 2013). Het is echter nog onduidelijk of deze zorg ook daadwerkelijk leidt tot een hoger aantal en beter geïnformeerde familieleden.

 

Het informeren van familieleden over een erfelijke aandoening is een complexe vorm van gedrag. Volgens het ‘Family genetic risk communication framework’ (Wiens, 2013) is de intentie om familieleden te informeren een functie van drie factoren, namelijk attitude, subjectieve norm en de gepercipieerde controle over het eigen gedrag. Deze factoren worden beïnvloed door cultuur, ervaringen uit het verleden, persoonlijkheid, ernst van de ziekte en geslacht. Mogelijk spelen sociodemografische factoren (hoger opleidingsniveau, gehuwd zijn, vrouw zijn) eveneens een rol bij de intentie om familieleden te informeren (Gilbar, 2016). Het model van Wiens et al kan worden gebruikt bij het ontwikkelen en evalueren van hulpmiddelen die clinici en indexpatiënten kunnen ondersteunen bij vraagstukken rond familiecommunicatie (Wiens, 2013).

 

Patiëntenperspectief

In de medische literatuur is het onduidelijk wat de voorkeuren van indexpatiënten zijn omtrent de behoefte en het type begeleiding door een psychosociaal zorgverlener.

 

Voor het onderzoek naar het ervaringsperspectief van indexpatiënten en hun naasten is door de VSOP een online enquête gehouden onder patiëntenorganisaties op het gebied van cardiologie, neurologie en oncologie en enkele algemene patiëntenorganisaties. In totaal hebben 379 respondenten met een autosomaal dominante aandoening bij henzelf of in de familie deze enquête ingevuld. Niet alle vragen werden door alle respondenten ingevuld.

 

Er is tevens een enquête gehouden onder de algemene bevolking over het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen, met 1000 respondenten die geen erfelijke ziekte in hun familie hebben.

 

Van de respondenten met ervaring met een erfelijke ziekte hebben 299 respondenten de vraag naar ondersteuning beantwoord. Van hen heeft 31% ondersteuning gehad bij het informeren van familieleden, waarbij het kon gaan om een klinisch geneticus, maatschappelijk werker/psycholoog, huisarts of behandelend specialist, patiëntenorganisatie, andere familieleden die al op de hoogte waren, of de eigen partner. De overgrote meerderheid (82%) beoordeelt de ondersteuning als positief, ten opzichte van 2% negatief en 15% neutraal. Positief vindt men de duidelijke informatie, de mogelijkheid tot vragen stellen, een luisterend oor, tips om kinderen te informeren en de familiebrief. Negatief vindt men het gebruik van jargon, het noemen van de naam van de indexpatiënt in de familiebrief, het ontbreken van ondersteuning naast de familiebrief, het ontbreken van follow-up van familieleden en de vrijblijvendheid voor familieleden om zich te laten testen en het lang uitblijven van de familiebrief; daarnaast wordt door sommigen meer ondersteuning gewenst. Een deel (29%) van de respondenten die aangeven geen ondersteuning te hebben gehad, had dat wel graag gewild, bijvoorbeeld bij het informeren van kinderen, het informeren van neven/nichten als hun ouders deze zelf niet informeren, het informeren van familieleden in het buitenland, het informeren van familieleden met wie geen contact bestaat, en informatie over wie te informeren en hoe de informatie over te brengen. Ook psychologische ondersteuning van familieleden is gewenst.

 

Van de 295 respondenten vindt 86% dat ondersteuning bij het informeren van familieleden zou moeten worden aangeboden. Van deze groep vindt 50% dat ondersteuning standaard moet worden aangeboden, 33% vindt dat dat alleen moet worden aangeboden als de adviesvrager hierom vraagt en 12% vindt dat ondersteuning moet worden aangeboden als de arts van de Klinische Genetica inschat dat dit nodig is. Enkele respondenten vinden het afhankelijk van de situatie en noemen ook de mogelijkheid dat dit door een genetisch consulent, maatschappelijk werker of huisarts gedaan wordt.

 

De meerderheid (77%) van 293 respondenten vindt dat follow-up aangeboden zou moeten worden, enkele weken na de testuitslag (40%), of enkele maanden na de testuitslag (16%), of meerdere malen (13%). Daarbij wordt door sommigen vermeld dat het informeren van familieleden in eerste instantie aan de patiënt zelf is, maar dat follow-up of de mogelijkheid om ondersteuning te vragen in bepaalde gevallen een welkome aanvulling kan zijn. Behalve voor de klinische genetica wordt hierbij ook een rol gezien voor de huisarts of behandelend specialist.

 

Een enquête onder de algemene bevolking leverde vergelijkbare resultaten op.

 

Ondersteuning bij het informeren van familieleden wordt door indexpatiënten als positief beoordeeld; zij vinden het belangrijk dat dergelijke ondersteuning wordt aangeboden. Het is onvoldoende duidelijk in welke specifieke situaties er behoefte is aan psychosociale ondersteuning bij het informeren van familieleden en waaruit de geboden zorg precies zou moeten bestaan.

 

Professioneel perspectief

Het behoort tot de taken en verantwoordelijkheden van de klinisch geneticus de indexpatiënt zodanig te informeren dat die over voldoende kennis beschikt om familieleden te informeren. Daarnaast onderzoekt en beoordeelt de klinisch geneticus of de indexpatiënt zich hiertoe voldoende toegerust voelt en of er problemen zijn die het informeren van familieleden kunnen belemmeren.

 

Het informeren van familieleden kan een complex en belastend proces zijn, waarbij zich psychologische, emotionele, relationele of psychosociale problemen kunnen voordoen die het informeren van familieleden belemmeren (Van der Meer et al, (2014); expert opinion VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg). De klinisch geneticus informeert de indexpatiënt, bij voorkeur tijdens het eerste counselingsgesprek, over de beschikbaarheid en meerwaarde van gespecialiseerde psychosociale zorg. Daarnaast verwijst de klinisch geneticus naar het beschikbare voorlichtingsmateriaal over het informeren van familieleden, zoals de online informatie van het Erfocentrum. De klinisch geneticus gaat na of het op enig moment geïndiceerd is te verwijzen naar een aan de afdeling verbonden psychosociaal zorgverlener voor gespecialiseerde psychosociale zorg. Verwijzing naar een gespecialiseerde psychosociaal zorgverlener is geïndiceerd in o.m. de volgende gevallen (voor zover het informeren van familieleden hierdoor belemmerd wordt):

  • wanneer er sprake is van psychologische, emotionele, relationele of psychosociale problemen;
  • wanneer er sprake is van onvoldoende draagkracht, bijvoorbeeld door persoonlijkheidsproblemen, een ziekte of ineffectieve coping strategieën;
  • wanneer er sprake is van een bijzondere of complexe gezins- of familiedynamiek (bijvoorbeeld verstoorde of verbroken familierelaties);
  • wanneer er zich voor de indexpatiënt belangrijke dilemma’s voordoen;
  • wanneer er sprake is van een hoge draaglast door ingrijpende of opeenvolgende life events of belastende psychosociale factoren;
  • wanneer de indexpatiënt zich onvoldoende toegerust voelt om familieleden te informeren;
  • wanneer er vragen zijn over of problemen zijn bij het informeren van minderjarige kinderen;
  • wanneer ouders hulp willen ter voorbereiding op het informeren van minderjarige kinderen en bij het maken van een adequaat plan daarvoor. (expert opinion VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg);
  • wanneer er sprake is van afstammingsvragen.

 

Gespecialiseerde psychosociale zorg binnen de zorgketen van de klinische genetica draagt bij aan adequate familiecommunicatie en moet daarom laagdrempelig en tijdig beschikbaar zijn, voor adviesvragers en directbetrokkenen zoals partners van adviesvragers (Van der Meer et al, 2014; expert opinion VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg).

 

Gespecialiseerde psychosociaal zorgverleners ondersteunen en begeleiden indexpatiënten bij het voorbereiden van het informeren van familieleden. Het doel daarbij is hen in staat te stellen een weloverwogen beslissing te nemen over de voor hen meest passende en gewenste wijze van informeren van familieleden en het meest geschikte tijdstip daarvoor.

 

De psychosociaal zorgverleners ondersteunen zorgvuldige besluitvorming van de verwezen indexpatiënt door mogelijke voor- en nadelen van het informeren van familieleden en van het (nog) niet informeren van familieleden in kaart te brengen. Zij exploreren de redenen van indexpatiënten om hun familieleden niet te kunnen of willen informeren. Zij onderzoeken welke psychologische kenmerken van de adviesvrager daarbij een rol spelen, welke emoties een adequate informatievoorziening belemmeren, wat de kenmerken van de familiedynamiek zijn en welke psychosociale problemen er zijn. Zij kunnen een optimaal verloop van de familiecommunicatie bevorderen door belemmeringen te verminderen of weg te nemen en mogelijkheden voor het informeren van familieleden te vergroten. Daarbij maken ze gebruik van psycho-educatie, taakgerichte hulpverlening, cognitief-gedragstherapeutische en inzichtgevende methoden. In hun zorgverlening hanteren zij een systeembenadering en een levensloopperspectief, met oog voor mogelijke problematiek bij de indexpatiënt, partner, broers en zussen, ouders en/of (toekomstige) nakomelingen in verschillende fasen van het leven. Een uitgangspunt van meerzijdige partijdigheid stelt hen in staat de belangen van zowel indexpatiënten als hun familieleden te behartigen.

 

Wanneer de verwezen indexpatiënt ondanks passende psychosociale zorg niet bereid of in staat is om (bepaalde) familieleden te informeren, stelt de psychosociaal zorgverlener de klinisch geneticus daarvan op de hoogte.

 

Morele verantwoording

De algemene ethische overwegingen bij het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen zijn eerder beschreven in de overige modules. Voor deze module is het beschrijven van een aparte morele verantwoording niet relevant.

 

Kosten

Het is niet bekend in hoeverre ondersteuning bij het informeren van familieleden kosteneffectief is. De kosten van de extra inzet van artsen en psychosociaal medewerkers van de klinische genetica voor de ondersteuning bij het informeren van familieleden kunnen gezondheidswinst van familieleden tot gevolg hebben. De extra inzet op dit terrein kan leiden tot extra baten, doordat meer familieleden zich voor counseling melden, zich laten testen en gezondheidswinst behalen. Een eventueel toegenomen welbevinden van indexpatiënten en familieleden doordat zij adequaat medisch en psychologisch ondersteund zijn, valt moeilijk te kwantificeren.

 

Haalbaarheid

Bij de klinische genetica is voldoende expertise met betrekking tot het informeren van familieleden beschikbaar, zowel medisch als psychosociaal. Wanneer er een sterke toename zou zijn van het gebruik van extra zorg met betrekking tot het informeren van familieleden, dan zou er een gebrek aan capaciteit van personeel en middelen kunnen ontstaan of zou er minder capaciteit beschikbaar zijn voor andere werkzaamheden.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 27-09-2019

Laatst geautoriseerd : 27-09-2019

Module

Regiehouder(s)

Jaar van autorisatie

Eerstvolgende beoordeling actualiteit richtlijn

Frequentie van beoordeling op actualiteit

Wie houdt er toezicht op actualiteit

Relevante factoren voor wijzigingen in aanbeveling

Psychosociale begeleiding bij informeren familieleden

VKGN

2019

Over vijf jaar

Eens in vijf jaar

VKGN

Lopend onderzoek, wijzigingen in vergoeding/organisatie

 

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn is de werkgroep niet in stand gehouden. Uiterlijk in 2024 bepaalt het bestuur van de VKGN of de modules van deze richtlijn nog actueel zijn. Op modulair niveau is een onderhoudsplan beschreven. Bij het opstellen van de richtlijn heeft de werkgroep per module een inschatting gemaakt over de maximale termijn waarop herbeoordeling moet plaatsvinden en eventuele aandachtspunten geformuleerd die van belang zijn bij een toekomstige herziening (update). De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

De VKGN is regiehouder van deze richtlijn(modules) en eerstverantwoordelijke op het gebied van de actualiteitsbeoordeling van de richtlijn(modules). De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijke verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de regiehouder over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie
  • Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). Patiënten participatie bij deze richtlijn werd medegefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Patiënten Consumenten (SKPC) binnen het programma Kwaliteit, Inzicht en Doelmatigheid in de medisch specialistische Zorg (KIDZ).

 

De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijn.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt door de introductie van een uniforme werkwijze.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met een vastgestelde erfelijke aandoening en het informeren van hun familieleden. Indirect hebben ook zorgverleners buiten de participerende beroepsgroepen, zoals huisartsen, neurologen, cardiologen, oncologen, en dergelijke te maken met deze patiënten en hun familieleden.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij patiënten en het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen.

 

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

Werkgroep

  • Dr. W.A.G. van Zelst-Stams, klinisch geneticus, Radboudumc, Nijmegen, Vereniging Klinische Genetica Nederland, voorzitter
  • Dr. D.Q.C.M. Barge-Schaapveld, klinisch geneticus, LUMC, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Prof. dr. A.L. Bredenoord, medisch ethicus, UMCU, Utrecht
  • Dr. E.H. Brilstra, klinisch geneticus, UMCU, Utrecht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. I. Christiaans, klinisch geneticus, Amsterdam UMC, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. M.F. van Dooren, klinisch geneticus, Erasmus MC, Rotterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. K.F.L. Douma, psycholoog, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie tot 1 januari 2018/ S. Stehouwer, medisch maatschappelijk werker, werkzaam in UMCU, Utrecht vanaf 1 januari 2018 Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie
  • Dr. A.T.J.M. Helderman- van den Enden, klinisch geneticus, MUMC+, Maastricht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. Y.M. Hoedemaekers, klinisch geneticus, UMCG, Groningen, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. L.E. van der Kolk, klinisch geneticus, NKI-AVL, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • M.A. Legdeur, genetisch consulent, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten
  • Dr. L.B. van der Meer, GZ-psycholoog, LUMC, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. C. Oosterwijk, directeur, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Vereniging
  • Dr. Mr. M.C. Ploem, jurist, Amsterdam UMC, Amsterdam

 

Meelezers

  • Drs. R.J. van Alpen, internist-oncoloog, Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis, Nederlandse vereniging voor medische oncologie
  • Dr. I.F.M. de Coo, kinderneuroloog, Sophia Kinderziekenhuis, Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Dr. M.F.C.M. Knapen, gynaecoloog, Erasmus MC, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie
  • Prof. dr. E. Pajkrt, gynaecoloog, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie
  • Drs. A.M. de Ruiter, projectleider/redacteur Erfocentrum
  • Dr. S.C. Yap, cardioloog-elektrofysioloog, Erasmus MC, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Patiënten Advies Groep (alle leden staan beschreven in de Verantwoording)

 

Met ondersteuning van

  • Dr. F. Willeboordse, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
  • Dr. A. van Enst, senior adviseur en teamleider, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
  • D. Stemkens, arts, beleidsmedewerker, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
  • N.F. Bullock, secretaresse, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten

 

Met dank aan

  • L.M. van den Heuvel, MSc, promovenda Klinische Genetica, Amsterdam UMC, Universiteit van Amsterdam, Amsterdam

Belangenverklaringen

De KNMG-code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden en meelezers hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoek financiering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement, kennisvalorisatie) hebben gehad. Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Zelst-Stams, van

Klinisch geneticus

-Voorzitter VKGN (vacatiegeld)

-coördinator Orphanet NL (onbetaald)

-lid bestuur Erfocentrum (onbetaald)

-NFU projectleider expertisecentra zeldzame aandoeningen (betaald)

Geen

Geen actie

Barge

Klinisch geneticus

-Voorzitter Stichting Medemens (onbetaald)

-Lid werkgroep Cardiogenetica van VKGN (onbetaald)

- Plaatsvervangend opleider (onbetaald)

Geen

Geen actie

Bredenoord

Hoogleraar Ethiek van Bio-medische Innovatie

-Lid Eerste kamer der Staten-Generaal (D66): juni 2015-heden (bezoldigd)

Onbezoldigd lid van de volgende nationale commissies die het thema raken:
- Council for Medical Sciences (KNAW): member (2017-ongoing)
- Topsector Life sciences & Health: member core team (2017-ongoing)
- Dutch Cancer Society (KWF); Expert Committee "Improving the tracking and registration of people with hereditary and familial cancer"(2016)
- Durrer Center: Scientific Advisory Board (2016-ongoing)

Geen actie

Brilstra

Klinisch geneticus

Lid van het Concilium van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)

Lid van de richtlijncommissie diagnostiek en behandeling Dravetsyndroom (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Christiaans

Klinisch geneticus, naast patiëntenzorg ook deels onderzoek binnen het aandachts-

gebied cardio-genetica.

Klinisch geneticus Amsterdam UMC tot 1-2-2019

Klinisch geneticus UMCG vanaf 1-2-2019

Voorzitter werkgroep Cardiogenetica van Vereniging Klinische Genetica Nederland

(VKGN) onbetaald.

Lid werkgroep Oncogenetica van VKGN, onbetaald.

Lid werkgroep Ethiek en Recht van VKGN tot 1-2-2019, onbetaald.

Afgevaardigd lid vanuit werkgroep Ethiek en Recht in werkgroep Psychosociale Zorg van VKGN tot 1-2-2019, onbetaald.

Lid werkgroep Digitaal kennisportaal van VKGN, onbetaald

Afgevaardigd lid vanuit werkgroep Ethiek en Recht in werkgroep Psychosociale Zorg van VKGN, onbetaald

Principal investigator van een studie, gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, naar de optimale manier van informeren van familieleden bij een erfelijke hartziekte en evaluatie hiervan (e-DETECT).

Geen actie

Dooren van

Klinisch geneticus enplaatsvervangend sectiehoofd
afd. klin. genetica
sectie counseling

-Vice-voorzitter DB VKGN (vacatiegeld)

 

Geen

Geen actie

Douma

Post-doc afdeling chirurgie

-Ondersteuning APH QoC-Programma AMC VUMC alliantie (betaald)

-Chair IPOS early career committee ->onbetaald

-Ambtelijk secretaris bij de NVPO

Postdoc positie AMC wordt mogelijk gemaakt door subsidie vanuit het Citrienfonds van de NFU

Geen actie

Helderman-van den Enden,

Klinisch geneticus

-Voorzitter van de subcommissie richtlijnen van de commissie kwaliteit van vereniging klinische genetica Nederland (VKGN) tot 31.12.2017

Coordinating investigator bij de Wormstudie, Identification of Modifier Genes in a Unique Founder Population. De volgende 2 organisaties hebben geld gegeven voor deze studie: Health Foundation Limburg, een stichting die fondsen werft voor wetenschappelijk onderzoek in het Maastricht UMC + en Cardiovasulair Onderzoek Nederland (CVON). Het CVON is een gezamenlijk initiatief van 4 belangrijke partijen in de onderzoekswereld; de Hartstichting, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU), Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) en ZonMw.

Geen actie

Hoedemaekers

Klinisch geneticus

-Teamleider cardiogenetica UMCG

-Lid werkgroep Cardiogenetica van de Verening Klinische Genetica Nederland (VKGN)

-Coordinator expertise centrum cardiogenetica UMCG

expertisecentrum cardiogenetica UMCG-contactpersoon/coördinator

Co-investigator van een studie, gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, naar de optimale manier van informeren van familieleden bij een erfelijke hartziekte en evaluatie hiervan (e-DETECT).

Geen actie

Kolk

Klinisch Geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren

-Secretaris Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO) van de VKGN. Onbetaald.

Geen

Geen actie

Legdeur

Genetisch consulent

- 2015 tot en met april 2017 participatie in klankbordgroep 'online keuzehulp' en 'wachtkamertijdschrift'. Dit was een project van de Nederlandse Patiënten Vereniging (NPV) in samenwerking met het Erfocentrum en de VSOP.

Geen

Geen actie

Meer, van der

Psycholoog, afdeling Klinische Genetica

 - voorzitter VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg (tot 12-03-2019; onbetaald)

- voorzitter vakgroep psychologen van het Huntington Netwerk Nederland (onbetaald)

Geen

Geen actie

Oosterwijk

Directeur VSOP

-Lid Adviescommissie Pakket (ACP) Zorginstituut Nederland (vacatiegeld)
-Lid Landelijke Indicatiecommissie PGD (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Ploem

UD gezonds-heidsrecht

-Lid van de Centrale Commissie Mensgebonden onderzoek (en daarvoor van de METC van het AMC (vacatiegeld)
-Lid van Biobanktoetsings commissie AMC (vacatiegeld)
-Lid toetsingscommissie LIS-G-pilot (onbetaald)+C5:C12
-Lid commissie indicatie van medicatie bij Fabry en Victiem (onbetaald)
-Lid Scientific and Ethical Advisory Board van Program FP7-ACTION (onbetaald)
-Buitengewoon lid Vereniging Klinische Genetica Nederland (onbetaald)
-Lid van Medisch-ethische -Klankbordgroep Genetica Nederland (onbetaald)
-Expertcommissie KWF-project 'verbetering van de opsporing en registratie van personen met erfelijke of familiare aanleg voor 'kanker' (onbetaald)
-Lid van Ethische Adviesraad Sanquin (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Stehouwer

Medisch maatschappelijk werker afd. Genetica

Participatie in klankbordgroep KIDZ-project: ontwikkeling online keuzehulp voorspellend erfelijkheidsonderzoek en ontwikkeling van een wachtkamertijdschrift over dit onderwerp (vacatiegeld, afgerond)

- Participatie in klankbordgroep “Hoe vertel ik het mijn familie”: ontwikkeling patiëntenbrochure en digitale patiënteninformatie ter ondersteuning van familiecommunicatie (vacatiegeld, afgerond)

- Auteur (Psychosociale Oncologie, dec 2016): "Het zit in de familie. Onderlinge afhankelijkheid en verschillende belangen bij erfelijkheidsonderzoek" (onbetaald, afgerond)

 

- Buitengewoon lid Vereniging Klinische Genetica Nederland (onbetaald)

- Lid VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg (onbetaald)

- Lid NVPO

- Lid LVPW (landelijke vereniging voor psychosociaal werkenden)

- Lid BPSW (Beroepsvereniging van Professionals in Sociaal Werk)

Geen

Geen actie

Willeboordse

Adviseur, Kennisinstituut va de Federatie Medisch Specialisten

Geen

Geen

Geen actie

 

Meelezers

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Ruiter, de

Projectleider/ redacteur bij Erfocentrum Freelance projectleider/ redacteur

geen

geen

Geen actie

Yap

Cardioloog-elektrofysioloog, Erasmus MC Rotterdam

Supervisor ECG core lab, Cardialysis Rotterdam (onbetaald)

geen

Geen actie

Coo

Neuroloog, kinderneuroloog. Momenteel van baan aan het veranderen

Medisch adviseur patiënten vereniging voor LHON
Medisch adviseur patiënten vereniging voor DOA

geen

Geen actie

Knapen

Gynaecoloog perinatoloog ErasmusMC, bestuurder Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland,

gynaecoloog star/shl, gynaecologische consulten, betaald.

geen

Geen actie

Alphen, van

Internist-oncoloog binnen het ETZ

geen

geen

Geen actie

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is op de volgende manier aandacht besteed aan het patiëntenperspectief: de VSOP, als overkoepelende patiëntenorganisatie voor genetische aandoeningen, is afgevaardigd als lid van de werkgroep. Tevens werd een patiënten-adviesgroep opgericht, zijn twee enquêtes uitgezet (onder patiënten en hun naasten én onder de algemene bevolking) en is er een overkoepelende systematische literatuuranalyse uitgevoerd naar het patiëntenperspectief.

 

De patiënten-adviesgroep adviseert via de VSOP de werkgroep en bestaat uit de volgende vertegenwoordigers:

Oncologie:

  • Stichting Lynch Polyposis
  • Stichting BEZT
  • Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen

Cardiologie:

  • Contactgroep Marfan Nederland
  • Harteraad

Neurologie:

  • Dutch Brain Council
  • Spierziekten Nederland/ Werkgroep Myotone Dystrofie

Algemeen:

  • NPV-Zorg voor het leven
  • Patiëntenfederatie Nederland
  • VSOP

 

De VSOP heeft een online enquête uitgezet van 26 februari tot en met 19 maart 2018 via verschillende relevante patiëntenorganisaties op het gebied van oncologie, cardiologie, neurologie en enkele algemene patiëntenorganisaties. In totaal hebben 379 respondenten met een autosomaal dominante aandoening bij henzelf of in de familie deze enquête ingevuld. Een vergelijkbare enquête is uitgezet onder de algemene bevolking met 1000 respondenten. Verslagen hiervan zijn besproken in de werkgroep en de belangrijkste uitkomsten en knelpunten zijn verwerkt in de richtlijn.

 

Tevens is er een overkoepelende systematische literatuuranalyse uitgevoerd naar het patiëntenperspectief over het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan meerdere relevante patiëntenverenigingen.

 

Samenstelling patiëntenadviesgroep

  • Mevrouw M. (Monique) Aarts, Stichting BEZT
  • Mevrouw C.H. (Charlotte) Ariese, MSc, NPV-Zorg voor het leven
  • Mevrouw C. (Cathalijne) van Doorne, MSc, Dutch Brain Council
  • De heer B. (Bas) Haasakker, Spierziekten Nederland/Werkgroep Myotone Dystrofie
  • De heer N. (Niek) van Haasteren, revalidatiearts n.p., Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen
  • Mevrouw. A. (Anjo) Kersbergen, Harteraad
  • De heer A. (Aad) Klaassen, persoonlijke titel
  • De heer dr. C. (Cor) Oosterwijk, directeur VSOP
  • De heer dr. J.E. (Jurgen) Seppen, Stichting Lynch Polyposis
  • Mevrouw K. (Klaartje) Spijkers, MSc, Patiëntenfederatie Nederland
  • Mevrouw D. (Daphne) Stemkens, arts, beleidsmedewerker VSOP
  • Mevrouw I. (Ine) Woudstra, Contactgroep Marfan Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn (module) en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit.

 

Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, (2010)), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is. Voor een stap-voor-stap beschrijving hoe een evidence-based richtlijn tot stand komt wordt verwezen naar het stappenplan Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen via een Invitational Conference. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als kritiek, belangrijk (maar niet kritiek) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de kritieke uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Als eerste werd voor één uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module met desbetreffende uitgangsvraag.

 

Voor de overige uitgangsvragen is besloten geen systematische zoekactie uit te voeren omdat hier geen onderzoek naar gedaan is.

 

Er is ook een overkoepelende zoekactie gedaan naar literatuur over patiëntenvoorkeuren.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (risk of bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de Risk of Bias (RoB) tabellen. De gebruikte RoB instrumenten zijn gevalideerde instrumenten die worden aanbevolen door de Cochrane Collaboration: Cochrane – voor gerandomiseerd gecontroleerd onderzoek; ACROBAT-NRS – voor observationeel onderzoek.

 

Voor de studies over de patiëntenvoorkeuren zijn de volgende twee instrumenten voor kwaliteitsbeoordeling gebruikt: Critical Appraisal Skills Programme (CASP) voor kwalitatief onderzoek en de Adapted Newcastle Ottawa scale voor cross-sectioneel onderzoek.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur. Bij een voldoende aantal studies en overeenkomstigheid (homogeniteit) tussen de studies werden de gegevens ook kwantitatief samengevat (meta-analyse) met behulp van Review Manager 5.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Voor interventievragen (vragen over therapie of screening)

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie Schünemann, (2013).

 

GRADE

Definitie

Hoog

  • er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Redelijk

  • er is redelijke zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is mogelijk dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

  • er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • er is een reële kans dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

  • er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • de literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Formuleren van de conclusies

Voor elke relevante uitkomstmaat werd het wetenschappelijk bewijs samengevat in een of meerdere literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methodiek. De werkgroepleden maakten de balans op van elke interventie (overall conclusie). Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen. De overall bewijskracht wordt bepaald door de laagste bewijskracht gevonden bij een van de kritieke uitkomstmaten. Bij complexe besluitvorming waarin naast de conclusies uit de systematische literatuuranalyse vele aanvullende argumenten (overwegingen) een rol spelen, werd afgezien van een overall conclusie. In dat geval werden de gunstige en ongunstige effecten van de interventies samen met alle aanvullende argumenten gewogen onder het kopje 'Overwegingen'.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt (patient values and preferences), kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken.

Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die rand voorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Indicatorontwikkeling

De werkgroep heeft besloten geen indicatoren te ontwikkelen bij de huidige richtlijn, omdat er geen substantiële barrières konden worden geïdentificeerd die implementatie van de aanbeveling zouden kunnen bemoeilijken.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Een overzicht van de onderwerpen waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk van belang wordt geacht, is als aanbeveling in de Kennislacunes beschreven (onder aanverwante producten).

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënten)organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënten)organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.

 

Literatuur

Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, et al. AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348.

Critical Appraisal Skills Programme (CASP) Qualitative Research Checklist 31.05.13. Available from: https://casp-uk.net/casp-tools-checklists/.

Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. https://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/richtlijnontwikkeling.html

Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale adapted from Wells GA, Shea B, O’Connell D, Peterson J, Welch V, Losos M, et al. The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) for assessing the quality of nonrandomized studies in meta-analyses. Available from: URL: http://www.ohri.ca/programs/clinical_epidemiology/oxford.htm), to perform a quality assessment of cross-sectional studies for the systematic review: Hillen MA, Medendorp NM, Daams JG, Smets EMA. Patient-Driven Second Opinions in Oncology: A Systematic Review. Oncologist. 2017 Oct;22(10):1197-1211.

Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen: stappenplan. Kennisinstituut van Medisch Specialisten.

Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.

Schünemann HJ, Oxman AD, Brozek J, et al. Grading quality of evidence and strength of recommendations for diagnostic tests and strategies. BMJ. 2008;336(7653):1106-10. doi: 10.1136/bmj.39500.677199.AE. Erratum in: BMJ. 2008;336(7654). doi: 10.1136/bmj.a139. PubMed PMID: 18483053.

Vereniging Klinisch Genetica Nederland. Richtlijn ’Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’, 2012. https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/informeren_verwanten_erfelijke_kanker/informeren_erfelijke_kanker_-_korte_beschrijving.html.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.