Waar gaat deze richtlijn over?

Het doel van deze richtlijn is het optimaliseren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt door de introductie van een uniforme werkwijze. Hierbij gaat het om monogene aandoeningen met een moleculair vastgestelde pathogene verandering in een hoog risico gen, waarbij de wijze van overerven evenals de risico’s die gepaard gaan met de aanleg helder zijn..

De belangrijkste aspecten van de zorg komen in de richtlijn als volgt naar voren:

1. Registratie van familiegegevens en het informeren van familieleden bij erfelijkheidsonderzoek
2. Informeren van welke familieleden
3. Wijze van informeren van familieleden
4. Gewenste informatieverstrekking aan familieleden
5. Psychosociale begeleiding in het proces van informatievoorziening aan familieleden

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is geschreven voor alle klinisch genetici, genetisch consulenten, physician assistants, verpleegkundig specialisten, medisch psychologen en medisch maatschappelijk werkenden die direct betrokken zijn bij de zorg voor de indexpatiënten en hun familieleden.

Indien door een andere zorgverlener een erfelijke aanleg in een hoog risicogen wordt vastgesteld, dient de (index)patiënt verwezen worden naar een klinisch genetische afdeling voor nadere counseling en het informeren van de at-risk familieleden.

Voor patiënten

Deze richtlijn gaat over vastgestelde erfelijke aandoeningen door middel van DNA-onderzoek. In de richtlijn wordt beschreven welke familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg geïnformeerd zouden moeten, door wie dit gebeurt en op welke wijze en hoe daarin begeleid wordt.

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de klinisch genetici, genetisch consulenten, medisch psychologen en de patiëntorganisaties. Daarnaast werd de werkgroep aangevuld met een jurist en medisch ethicus.

Toepassen

Bij deze richtlijn is een stroomschema ontwikkeld. Dit stroomschema beschrijft het gehele proces van informeren van familieleden.

Meer informatie

Websites over het informeren van familieleden:

• www.erfelijkheid.nl
• https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk-en-dan/hoe-vertel-ik-mijn-familie-over-de-erfelijke-ziekte
• Heeft u een vraag over erfelijkheid, DNA onderzoek,  of over een erfelijke / aangeboren  ziekte? Of zoekt u lotgenotencontact? Daarvoor kunt u terecht bij de Erfolijn van het Erfocentrum via erfolijn@erfocentrum.nl.
• U kunt ook contact opnemen met de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties). De VSOP is de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland. Website: https://vsop.nl
• https://www.thuisarts.nl/familie-vertellen-over-erfelijke-ziekte/ik-heb-gehoord-dat-er-ziekte-voorkomt-in-mijn-familie-heb
• https://www.thuisarts.nl/familie-vertellen-over-erfelijke-ziekte/ik-heb-erfelijke-ziekte-en-denk-erover-na-of-ik-dit-wil