Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Initiatief: VKGN Aantal modules: 7

Startpagina - Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Waar gaat deze richtlijn over?

De richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) geeft aanbevelingen over de gewenste uitvoering van genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij HCM in Nederland. De inhoud beperkt zich tot patiënten met een (verdenking op) HCM en hun familieleden. Andere erfelijke cardiomyopathieën, te weten dilaterende cardiomyopathie, aritmogene cardiomyopathie, restrictieve cardiomyopathie en noncompactie cardiomyopathie worden buiten beschouwing gelaten.

De richtlijn bespreekt de mogelijkheden van DNA-diagnostiek en cardiologische evaluatie als diagnostische test bij HCM. De belangrijkste uitkomsten voor de HCM-patiënten en hun familieleden zijn de opbrengst van DNA-diagnostiek, gezien de daaruit volgende cascadescreening, geruststelling bij afwezigheid van de aanleg voor erfelijke HCM, reductie van morbiditeit en mortaliteit door vroege opsporing en follow-up, en daarmee samenhangend het optimaliseren van de kwaliteit van leven van HCM- patiënten en presymptomatische dragers.

 

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met HCM. Primair is de richtlijn bedoeld voor HCM-patiënten en hun verwanten en voor klinisch genetici, kindercardiologen, cardliologen, genetisch consulenten, verpleegkundig specialisten, physician assistants, laboratoriumspecialisten en psychosociaal medewerkers klinische genetica en hen die in opleiding zijn tot een van deze functies. Ook huisartsen, neurologen en andere medisch specialisten kunnen kennis nemen van deze richtlijn wanneer zij patiënten met (een aanleg voor) HCM onder behandeling hebben.

 

Voor patiënten

Cardiomyopathie is een verzamelnaam voor ziekten van de hartspier. Dit komt meestal door een afgesloten kransslagader of een slecht werkende hartklep, soms door de hartspier zelf. Door cardiomyopathie kan de hartspier oprekken of dikker worden dan normaal en hierdoor werkt het hart minder goed. Als u een verdikte hartspier heeft, kunt u DNA-onderzoek laten doen. Ook als een verdikte hartspier in de familie voorkomt, kunt u DNA-onderzoek laten doen.

Zie voor meer informatie: www.thuisarts.nl.  

 

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Deze richtlijn vervangt de multidisciplinaire richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) uit 2009. Het initiatief voor de herziening van de richtlijn is afkomstig van de Vereniging Klinische Genetica Nederland herzien. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de klinisch genetici, cardiologie en kindergeneeskunde. Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door inbreng van de patiëntenvereniging Harteraad ten aanzien van communicatie met de patiënt. Daarnaast is de richtlijn ter commentaar opgestuurd naar Harteraad en de Patientenfederatie Nederland. 

 

Toepassen

Bij deze richtlijn zijn twee stroomdiagrammen ontwikkeld:

Volgende:
Indicaties voor DNA-diagnostiek naar HCM