Uiterlijk in 2021 bepaalt de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA) samen met het FSHD-expertisecentrum en Spierziekten Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de VRA over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

De richtlijn is opgericht in samenwerking met:

• Spierziekten Nederland
• Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie (NVLF): 23 oktober 2017 geautoriseerd

Het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) had een adviesfunctie tijdens de richtlijnontwikkeling. De richtlijn is gefinancierd door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid in diagnostiek, behandeling en begeleiding van volwassenen met FSHD.

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de wetenschappelijke verenigingen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor FSHD-patiënten.

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen en de patiëntenvereniging die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD. De werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende drie jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

Samenstelling van de werkgroep:

• prof. dr. G.W. Padberg (voorzitter), emeritus hoogleraar neurologie, Radboudumc Nijmegen
• prof. dr. A.C.H. Geurts, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
• dr. N.C. Voermans, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
• dr. J.T. Groothuis, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
• dr. N.B.M. Voet, revalidatiearts, Klimmendaal Arnhem en Radboudumc Nijmegen
• drs. K. Mul, neuroloog i.o., Radboudumc Nijmegen
• drs. R.O. van Vliet, revalidatiearts, Roessingh centrum voor revalidatie Enschede
• D.M. Maas MSc, fysiotherapeut, Radboudumc Nijmegen
• A.I. Lanser-Weber, patiëntvertegenwoordiger Spierziekten Nederland Baarn
• dr. A.M.C. Horemans, (projectleider) hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland Baarn
• C. van Esch MSc, (projectleider), medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland Baarn

Met advies van:

• dr. K.N.J. Burger, senior adviseur, Kennisinstituut van Medisch Specialisten Utrecht
• drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten Utrecht

Adviseurs richtlijn:

• dr. U.A. Badrising, neuroloog, LUMC Leiden
• dr. E.H.C. Cup, ergotherapeut, Radboudumc Nijmegen
• prof. dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
• N. de Waard, patiëntvertegenwoordiger
• J. Leeuwenburgh, patiëntvertegenwoordiger
• P. van Dijk, patiëntvertegenwoordiger
• dr. J.S. Kalkman, GZ-psycholoog-neuropsycholoog, Radboudumc Nijmegen
• J.C. Wijnen, diëtist, lid werkgroep diëtisten en spierziekten DVN Oss
• dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog, Radboudumc Nijmegen
• dr. B.J.M. de Swart, logopedist en spraak-taalpatholoog, Radboudumc Nijmegen
• dr. C.G.C. Horlings, neuroloog i.o., Radboudumc Nijmegen
• drs. H.J.R. van Duijnhoven, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
• dr. J.J. den Boer, fysiotherapeut, Radboudumc Nijmegen
• dr. T.H.A. Schreuder, postdoctoraal onderzoeker, Radboudumc Nijmegen
• drs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie, Spierziekten Nederland Baarn
• R. Broekgaarden, hoofd Zorg, Spierziekten Nederland Baarn

Bij de ontwikkeling van deze richtlijn is tijdens alle fasen gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Eén patiëntvertegenwoordiger nam zitting in de werkgroep en drie patiëntvertegenwoordigers waren adviseur. Deze inbreng is nodig voor de ontwikkeling van kwalitatief goede richtlijnen. Goede zorg voldoet immers aan de wensen en eisen van zowel zorgverlener als patiënt. Er is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntenperspectief opgesteld voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn (zie ‘Knelpuntenanalyse vanuit patiëntenperspectief’ bij de aanverwante producten). Op belangrijke momenten gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is advies gevraagd aan verschillende patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland. Alle concepten zijn tevens voor commentaar voorgelegd aan patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland.

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport ‘Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘Richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de projectleiders de knelpunten. Afgevaardigden van (wetenschappelijke)verenigingen en Zorgverzekeraars Nederland (ZN) werden uitgenodigd voor een bijeenkomst en gevraagd of zij op basis van het raamwerk van de richtlijn nog aanvullende knelpunten ervaarden. Afgevaardigden van de volgende verenigingen waren aanwezig:

• Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA);
• Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN);
• Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (KNGF);
• patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de projectleiders concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. De uitgangsvragen zijn opgesteld volgens de PICO-methode. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang als kritiek, belangrijk en onbelangrijk.

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Ook werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van desbetreffende uitgangsvraag.

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria om zo het risico van vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in ‘evidencetabellen’. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie www.gradeworkinggroup.org) (Atkins, 2004).

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van vertrouwen in de literatuurconclusie (zie www.guidelinedevelopment.org/handbook).

Formuleren van de conclusies

De conclusie verwijst niet naar een of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (‘body of evidence’). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur).

Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken deel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Per module zijn de kennislacunes benoemd.

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

Literatuur

Tawil, R., et al. (2015). "Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine." Neurology 85(4): 357-364.

Tawil R, van der Maarel S, Padberg GW, van Engelen BGM. 171st ENMC International Workshop: Standards of care and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 20 (2010) 471–475.

Tawil R, van der Maarel S Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 34: 1–15, 2006.

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.