Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Initiatief: VRA Aantal modules: 18

Coördinatie zorgproces bij FSHD

Uitgangsvraag

Wie coördineert het zorgproces en welke andere hulpverleners zijn betrokken bij de optimale zorg aan patiënten met FSHD in de verschillende fases?

Aanbeveling

Aanbeveling diagnostische fase

De neuroloog* gespecialiseerd in spierziekten is de coördinator van zorg in de diagnostische fase.

 

Symptomatische diagnostiek voor FSHD wordt verricht door een neuroloog met kennis van spierziekten en erfelijkheid.

 

Presymptomatische genetische diagnostiek vindt alleen plaats na counseling door de klinisch geneticus.

 

Verwijs de patiënt in het eerste jaar na het stellen van de diagnose naar de revalidatiearts in een spierziekterevalidatieteam met specifieke kennis van FSHD, ook als er bij inventarisatie geen duidelijke beperkingen zijn (voor kennismaking, informatie over aanbod en adviezen gericht op functiebehoud).

 

Verwijs de patiënt in het eerste jaar na het stellen van de diagnose naar het FSHD-expertisecentrum in het Radboudumc voor een consult. De redenen voor bezoek aan het expertisecentrum zijn divers: het beantwoorden van vragen; het kunnen informeren van patiënten over de (klinische) studies, patiëntregistraties en het kunnen bieden van gespecialiseerde revalidatie(adviezen).

 

Plan na het eerste consult in het FSHD-expertisecentrum vervolgbezoeken eenmaal per jaar of eenmaal per twee jaar. Daarnaast kan de patiënt worden terugverwezen naar de verwijzend neuroloog voor vervolgbehandeling indien deze beschikt over voldoende expertise op het gebied van spierziekten. Stel het vervolgbeleid vast in overleg met de patiënt.

 

Aanbeveling behandelfase

De revalidatiearts (met specifieke kennis van FSHD) heeft in de behandelfase de coördinerende rol; indien gewenst kan dit ook de neuroloog gespecialiseerd in spierziekten zijn. Overleg dit met de patiënt.

 

Handel als revalidatieteam conform het geldende behandelkader voor revalidatie bij NMA (2013) bepaald door het zorgniveau (1 t/m 4).

 

ADDENDUM: NMA behandelkader 2013

Bepaal de benodigde samenstelling van een spierziekterevalidatieteam conform het geldende behandelkader voor revalidatie bij NMA (2013) bepaald door het zorgniveau (1 t/m 4). Een spierziekterevalidatieteam bestaat uit verschillende disciplines. Bij FSHD zijn over het algemeen de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist en maatschappelijk werker betrokken. Op indicatie zijn overige disciplines met deskundigheid op het gebied van/kennis van spierziekten betrokken.

 

Verwijs als coördinator de patiënt bij eventuele andere medische problemen naar de juiste zorgverleners zoals de neuroloog of revalidatiearts in het FSHD-expertisecentrum, de CTB-arts of naar andere medische disciplines met kennis van spierziekten zoals de bedrijfsarts, KNO-arts, longarts, internist en oogarts en licht ook alle behandelaars in.

 

Verwijs laagdrempelig naar psycholoog of maatschappelijk werker met deskundigheid op het gebied van/kennis van spierziekten indien patiënt psychosociale problemen ervaart

 

Besteed in geval van early onset FSHD aandacht aan de transitiefase van tiener naar jongvolwassene.

 

Bespreek de behandeldoelen altijd samen met de patiënt.

 

Aanbeveling laatste levensfase

In de laatste levensfase is de huisarts (in principe) coördinator, ondersteund door de revalidatiearts en/of neuroloog gespecialiseerd in spierziekten van het spierziekterevalidatieteam of expertisecentrum.

Overwegingen

FSHD is een progressieve aandoening met een complexe zorgvraag en met grote verschillen tussen patiënten in klachten en beloop. Patiënten met FSHD hebben volgens de werkgroep baat bij een coördinator van zorg (centrale zorgverlener). De werkgroep heeft drie fases gedefinieerd in de zorg van FSHD. Deze zijn een diagnostische fase, een behandelfase en de laatste levensfase.

 

Coördinator van zorg

Het is belangrijk dat de coördinator specifieke expertise heeft op het gebied van FSHD. De coördinator kent het FSHD-veld, coördineert het zorgaanbod, bewaakt de kwaliteit van de zorg (in de keten) en bewaakt het zorgproces. De coördinator geeft sturing zodat op het juiste moment de juiste zorg wordt geboden. De coördinator van zorg is het vaste aanspreekpunt voor de patiënt en zorgverleners, heeft een signaalfunctie en verwijst naar andere zorgverleners. De coördinator dient ook oog te hebben voor het functioneren, de participatie en de psychosociale situatie van de patiënt met FSHD (zie ook de module ‘Communicatie bij FSHD’). Indien nodig schakelt de coördinator (para)medische en/of psychosociale zorg in en coördineert hij/zij de verschillende medische adviezen van de betrokken (para)medici. De coördinator doet dit in samenspraak met de patiënt.

Omdat de coördinator van zorg de risico´s tijdig kan opsporen en inventariseren is het zeer wenselijk dat iedere patiënt met FSHD een coördinator van zorg heeft. Dit is nu niet altijd het geval.

De rol van coördinator wordt door zorgverleners (h)erkend en ondersteund. De coördinator is beschikbaar en bereikbaar voor zowel zorgverleners als patiënten. Er vindt overleg plaats tussen huisarts en specialisten enerzijds en de coördinator anderzijds. De taken die de coördinator uitvoert, zijn het geven van voorlichting over het FSHD-ziektebeeld en gevolgen en risico´s van interventies aan de huisarts en patiënt en afhankelijk van de fase ook diagnostiek, behandeling of begeleiding. De taken van de coördinator worden in overleg met de patiënt vastgesteld. De werkgroep adviseert dat expliciet wordt afgestemd met de patiënt en de betrokken behandelaars wie de coördinator van zorg is.

 

De werkgroep adviseert dat in de diagnostische fase de neuroloog de coördinator is. In de behandelfase ligt het voor de hand dat dit de revalidatiearts in een spierziekterevalidatieteam is. Indien de patiënt dit wil, kan uiteraard ook de neuroloog gespecialiseerd in spierziekten deze rol op zich nemen. Bij toekomstige medicamenteuze ontwikkelingen zal de neuroloog in samenspraak met de revalidatiearts coördinator zijn. Uiteraard kan dit coördinatorschap in de loop van de tijd gewijzigd worden. Zo zal in de laatste levensfase hoogstwaarschijnlijk de huisarts de coördinator zijn. De huisarts kan voor advies informatie inwinnen bij de eerdere coördinator(en) die op de achtergrond beschikbaar blijven.

 

Expertisecentrum en andere spierziekterevalidatieteams

De Europese Raad heeft in 2009 de lidstaten aanbevolen een strategie op te stellen voor zeldzame ziekten inclusief een oriëntering op expertisecentra. De Stuurgroep Weesgeneesmiddelen heeft dit opgepakt en daaruit is een breed gedragen consultatiedocument (2010–2011) ontstaan. Hierin wordt beschreven dat zeldzame aandoeningen vaak complex, chronisch en ernstig invaliderend zijn. FSHD is een dergelijke zeldzame aandoening. Het streven naar concentratie van zorg door middel van het instellen van een expertisecentrum wordt aanbevolen voor dergelijke aandoeningen. Expertisecentra hebben een toegevoegde waarde naast de algemene dagelijkse zorg die voor iedereen met een chronische ziekte beschikbaar is. Een expertisecentrum biedt multidisciplinaire behandeling, begeleiding en periodieke controle en levert daarmee hooggespecialiseerde complexe patiëntenzorg. Daarnaast coördineert het expertisecentrum het zorgaanbod binnen de gehele keten en is het verantwoordelijk voor het geven van behandeladviezen en voor de verspreiding van ziektespecifieke kennis aan collega´s elders in het land. Ten slotte draagt het expertisecentrum zorg voor dataregistratie van patiënten met FSHD, voor het ontwerpen en uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek en voor het publiceren van en communiceren over dit onderzoek. Of de chronische zorg door een expertisecentrum of andere instelling wordt gegeven, hangt van meerdere factoren af zoals de complexiteit van de zorg, de overdraagbaarheid van de zorgspecifieke kennis en de afstand die de patiënt moet afleggen tot het expertisecentrum. Het principe ‘zorg dichtbij als het kan, veraf als het moet’ vormt het uitgangspunt, waarbij het expertisecentrum de kwaliteit van zorg waarborgt. Zie ook de EUCERD-criteria voor expertisecentra (http://www.eucerd.eu/?page_id=13).

 

In 2015 is er voor FSHD één expertisecentrum aangewezen verdeeld over twee UMC’s. De afdeling neurologie en revalidatie in het Radboudumc te Nijmegen (met focus op klinische diagnostiek, de medische en revalidatiebehandeling en -begeleiding en wetenschappelijk onderzoek) en de afdeling humane genetica en neurologie van het Leids Universitair Medisch Centrum te Leiden (met focus op genetische en moleculaire diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek). Het Radboudumc is de trekker van het klinisch onderzoek. Het LUMC trekt het genetische onderzoek.

 

De werkgroep adviseert dat alle patiënten met FSHD binnen een jaar na de diagnose een consult wordt aangeboden in een expertisecentrum en bij afzien hiervan door de patiënt dit later nogmaals ter sprake wordt gebracht. Bij dit eerste bezoek wordt de regelmaat van vervolgbezoeken afgesproken (eenmaal per jaar of per twee jaar); deze vervolgbezoeken vinden plaats binnen het FSHD-expertisecentrum. Daarnaast kan het FSHD-expertisecentrum terugverwijzen naar de verwijzend neuroloog of revalidatiearts voor vervolgbehandeling mits deze beschikt over voldoende expertise op het gebied van spierziekten. Het principe ‘zorg dichtbij als het kan, veraf als het moet’ vormt het uitgangspunt, waarbij het expertisecentrum de kwaliteit van zorg waarborgt. De redenen voor bezoek aan het expertisecentrum zijn divers: het beantwoorden van vragen over de ziekte door neurologen met veel ervaring op dit vlak; patiëntregistraties en het kunnen informeren van patiënten over de (klinische) studies die lopen of verwacht worden; het kunnen bieden van gespecialiseerde revalidatie(adviezen) via een gecombineerde afspraak met de revalidatie. Sinds 2015 is het voor patiënten mogelijk deel te nemen aan de patiëntenregistratie geïnitieerd vanuit het expertisecentrum, om het verloop en de gevolgen van de ziekte in beeld te brengen.

 

Verscheidene revalidatie-instellingen beschikken over een multidisciplinair spierziekterevalidatieteam met expertise in de behandeling en begeleiding van patiënten met een spierziekte. Voor advies en met vragen over FSHD rondom problemen in het dagelijks leven als gevolg van FSHD kunt u contact opnemen met de spierziekterevalidatieteams. Zie www.spierziekten.nl/zorgwijzer.

 

Patiënt is partner

Beslissingen die van invloed zijn op de behandeling, gezondheid en kwaliteit van leven van een patiënt worden genomen door gedeelde besluitvorming tussen zorgverlener en patiënt. De behandeling van FSHD gebeurt daarom ook in goed overleg met de patiënt. Samen met de patiënt wordt er een analyse gedaan van de klachten waarna in combinatie met de hulpvraag en wensen van de patiënt gezamenlijk behandeldoelen worden opgesteld, resulterend in een behandelovereenkomst.

 

Verschillende fases in de zorg van FSHD-patiënten

Zoals eerder vermeld, worden er door de werkgroep drie verschillende fases benoemd in de zorg aan FSHD-patiënten.

 

Diagnostische fase: Om de diagnose FSHD te kunnen stellen, wordt in eerste instantie een anamnese (inclusief familieanamnese) en lichamelijk onderzoek verricht door een neuroloog of klinisch geneticus die vervolgens DNA-onderzoek laat verrichten in het FSHD-expertisecentrum (LUMC). Presymptomatische genetische diagnostiek vindt in Nederland in principe alleen plaats na counseling door de klinisch geneticus. Indien de klinisch geneticus de diagnose stelt, wordt de patiënt vervolgens verwezen naar de neuroloog.

De neuroloog* beoordeelt de eventuele bijkomende andere medische problemen en kan indien nodig doorverwijzen naar andere specialisten zoals de KNO-arts, longarts, psycholoog, oogarts, CTB-arts. Bij vragen over het testen van (niet-symptomatische) familieleden of prenataal onderzoek kan een verwijzing naar de klinisch geneticus plaatsvinden. Of het betreffende familielid vraagt via zijn huisarts eerst een verwijzing naar een neuroloog binnen een neuromusculair centrum om te beoordelen of er tekenen van FSHD zijn.

De werkgroep raadt aan dat de volwassen patiënt na het stellen van de diagnose wordt verwezen naar een revalidatiearts in een spierziekterevalidatieteam en dat afgesproken wordt wie de coördinator van zorg zal zijn. Zorg dat beslissingen die in de diagnostische fase worden genomen altijd worden overlegd met de patiënt. De werkgroep adviseert dat alle patiënten met FSHD binnen een jaar na de diagnose een consult hebben gehad bij het expertisecentrum in Radboudumc (afdeling neurologie en revalidatie).

 

* Dit is ook de taak van de kinderneuroloog bij kinderen.

 

Behandelfase: Na het stellen van de diagnose heeft in de behandelfase de revalidatiearts met kennis van FSHD meestal de coördinerende rol. Indien gewenst kan dit ook de neuroloog met kennis van FSHD zijn. De neuroloog of klinisch geneticus bespreekt de erfelijkheidsaspecten van FSHD met de patiënt en/of diens familie. De revalidatiearts kan ondersteunen bij het verminderd functioneren en deconditionering als gevolg van de ziekte en stuurt het spierziekterevalidatieteam aan. In dit team kunnen afhankelijk van zorgzwaarte, conform beschreven in het “Behandelkader NMA” verschillende paramedici betrokken zijn. Bij FSHD zijn over het algemeen de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist en maatschappelijk werker met deskundigheid op het gebied van/kennis van spierziekten betrokken. Op indicatie worden overige disciplines met kennis van FSHD ingeschakeld. Ook dient, in geval van early onset FSHD, aandacht besteed te worden aan de transitiefase van tiener naar jongvolwassene en de start op de arbeidsmarkt.

 

De coördinator in de behandelfase heeft de taak om bij de eventuele bijkomende andere medische problemen de patiënt te verwijzen naar de juiste zorgverleners zoals de neuroloog of revalidatiearts in het FSHD-expertisecentrum, de revalidatiearts van het spierziekterevalidatieteam, de CTB-arts of eventueel naar andere medische disciplines zoals de bedrijfsarts, KNO-arts, longarts, internist en oogarts met kennis van neuromusculaire aandoeningen. Zie ook de Zorgwijzer op www.spierziekten.nl/zorgwijzer. Indien gewenst kan de patiënt ook besluiten om laag periodiek bij de neuroloog onder controle te blijven (bijvoorbeeld eenmaal per twee jaar) terwijl de revalidatiearts de coördinator is. Bespreek de behandeldoelen altijd samen met de patiënt.

 

Daarnaast is er voor medici een checklist beschikbaar voor FSHD. Deze checklist is te vinden via www.spierziekten.nl.

 

Laatste levensfase: Patiënten met FSHD hebben over het algemeen een normale levensverwachting. De werkgroep wijst er wel op dat patiënten met FSHD kwetsbaarder zijn in vergelijking met patiënten die deze spierziekte niet hebben. In de laatste levensfase is de huisarts in de meeste gevallen de coördinator, gebruikmakend van de expertise van revalidatiearts, neuroloog en de CTB-arts. De huisarts biedt patiënten met FSHD algemene huisartsgeneeskundige zorg in de laatste levensfase conform de het NHG-Standpunt Huisarts en palliatieve zorg: “Voor het bieden van adequate zorg aan de patiënt in de palliatieve fase is het cruciaal dat de huisarts een anticiperend beleid voert. Dit is te realiseren door, zodra de patiënt in de palliatieve fase terechtkomt, in samenspraak met andere professionals, de patiënt en mantelzorgers systematisch de zorgbehoeftes van de patiënt in kaart te brengen en zorgvuldig vast te leggen in een dossier. Hierbij wordt ingegaan op somatische, psychische, sociale en spirituele aspecten en ingespeeld op mogelijke, toekomstige problemen. De huisarts zorgt ervoor dat de huisartsenpost tijdig op de hoogte is van de actuele toestand van de patiënt.” Daarnaast heeft de huisarts ook een adviesfunctie voor de patiënt.

Aandachtspunten voor de huisarts rondom het levenseinde:

  • Bewust zijn van en de patiënt en betrokkenen attenderen op extra FSHD-gebonden risico’s in deze fase.
  • Contact met CTB in kader van staken van eventueel aanwezige non-invasieve beademing.
  • Ervoor zorgen dat de waarnemende huisartsen (onder andere de huisartsenpost) bekend zijn met de patiënt en met de speciale kenmerken en omstandigheden die FSHD in deze fase met zich meebrengt.
  • Beleid afspreken voor medische noodsituaties, inclusief de door patiënt gewenste beperkingen van medische behandelingen (IC-opname, intubatie en beademing, behandeling met antibiotica). Afspraken maken met de patiënt over het reanimatiebeleid.
  • Zo nodig inschakelen van thuiszorg.
  • Anticiperen op een eventuele opname in een ziekenhuis, verpleeghuis of hospice, mochten de omstandigheden dit noodzakelijk maken.
  • Verlenen van palliatieve zorg / stervensbegeleiding.
  • Verlenen van nazorg aan nabestaanden.
  • Terugkoppeling overlijden naar coördinator en expertisecentrum indien betrokken geweest (wanneer, waaraan).

 

F1

Figuur 1: Overzicht disciplines betrokken per fase FSHD en onderlinge samenwerking**

** Dit schema is ook van toepassing bij kinderen waarbij de kinderneuroloog en de kinderrevalidatiearts betrokken zijn.

Onderbouwing

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 26-02-2018

Laatst geautoriseerd  : 26-02-2018

Geplande herbeoordeling  : 01-01-2022

Uiterlijk in 2021 bepaalt de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA) samen met het FSHD-expertisecentrum en Spierziekten Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de VRA over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Ergotherapie Nederland
  • Patiëntenfederatie Nederland

Algemene gegevens

De richtlijn is opgericht in samenwerking met:

  • Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie (NVLF): 23 oktober 2017 geautoriseerd

 

Het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) had een adviesfunctie tijdens de richtlijnontwikkeling. De richtlijn is gefinancierd door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid in diagnostiek, behandeling en begeleiding van volwassenen met FSHD.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de wetenschappelijke verenigingen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor FSHD-patiënten.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen en de patiëntenvereniging die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD. De werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende drie jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • prof. dr. G.W. Padberg (voorzitter), emeritus hoogleraar neurologie, Radboudumc Nijmegen
  • prof. dr. A.C.H. Geurts, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. N.C. Voermans, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. J.T. Groothuis, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. N.B.M. Voet, revalidatiearts, Klimmendaal Arnhem en Radboudumc Nijmegen
  • drs. K. Mul, neuroloog i.o., Radboudumc Nijmegen
  • drs. R.O. van Vliet, revalidatiearts, Roessingh centrum voor revalidatie Enschede
  • D.M. Maas MSc, fysiotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • A.I. Lanser-Weber, patiëntvertegenwoordiger Spierziekten Nederland Baarn
  • dr. A.M.C. Horemans, (projectleider) hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland Baarn
  • C. van Esch MSc, (projectleider), medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland Baarn

 

Met advies van:

  • dr. K.N.J. Burger, senior adviseur, Kennisinstituut van Medisch Specialisten Utrecht
  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten Utrecht

 

Adviseurs richtlijn:

  • dr. U.A. Badrising, neuroloog, LUMC Leiden
  • dr. E.H.C. Cup, ergotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • prof. dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • N. de Waard, patiëntvertegenwoordiger
  • J. Leeuwenburgh, patiëntvertegenwoordiger
  • P. van Dijk, patiëntvertegenwoordiger
  • dr. J.S. Kalkman, GZ-psycholoog-neuropsycholoog, Radboudumc Nijmegen
  • J.C. Wijnen, diëtist, lid werkgroep diëtisten en spierziekten DVN Oss
  • dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. B.J.M. de Swart, logopedist en spraak-taalpatholoog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. C.G.C. Horlings, neuroloog i.o., Radboudumc Nijmegen
  • drs. H.J.R. van Duijnhoven, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. J.J. den Boer, fysiotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • dr. T.H.A. Schreuder, postdoctoraal onderzoeker, Radboudumc Nijmegen
  • drs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie, Spierziekten Nederland Baarn
  • R. Broekgaarden, hoofd Zorg, Spierziekten Nederland Baarn

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatie -management

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis -valorisatie

Overige belangen

Esch

Projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Geurts

Revalidatiearts en adviseur

Bestuurslid wetenschappelijke vereniging van revalidatieartsen (VRA), onbetaald; vicepresident Dutch Society for Neurorehabilitation (DSNR), onbetaald; oud-medisch adviseur van de FSHD werkgroep van Spierziekten Nederland, onbetaald.

Geen directe financiële belangen. Op ad hoc-basis consultancy Ipsen Pharma en Merz Pharma

geen

Executive board member European Federation of Neurorehabilitation Societies (EFNR), onbetaald; lid van de Raad voor de Wetenschap en Innovatie van de Federatie van Medisch Specialisten (FMS), onbetaald; lid van de wetenschappelijke adviesraad van de Hersenstichting, onbetaald.

Regelmatig PI of projectleider ZonMw of derde geldstroomfondsen gefinancierd onderzoek. Voor de richtlijn relevant: FACT-2 FSHD (PBS/ZonMw), Energiek (ZonMw, revalidatiefonds)

geen

geen

Groothuis

Revalidatiearts

Medisch adviseur, diagnosewerkgroep FSHD, Spierziekten Nederland, onbetaald, voorzitter Special Interest Group Plexopathies binnen de World federation for Neurorehabilitation (WFNR) onbetaald

geen

geen

Lid van de International Wheelchair Rugby Federation anti doping committee judicial panel en therapeutic use exemptions panel, onbetaald

Projectleider PBS gefinancierd onderzoek bij neuralgische amyotrofie

geen

geen

Horemans

Projectleider

 

geen

geen

Lid van enkele commissies:

- secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

 - bestuurslid ISNO (interuniversitair steunpunt neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam:

- ontwikkeling zorgstandaarden en huisartsenbrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- KIDZ

geen

geen

Lanser-Weber

Patiënt-

vertegenwoordiger

Kaderlid Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Mul

Neuroloog i.o. en arts-onderzoeker

geen

geen

geen

geen

Onderzoeksprojecten gefinancierd door het PBS, Spieren voor Spieren, en de FSHD Stichting.

geen

geen

Maas

Fysiotherapeut, docent

geen

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

geen

geen

geen

Padberg

Prof. emeritus neuroloog

Medisch adviseur diagnosewerkgroep FSHD van Spierziekten Nederland, Research Director ENMC, stipendium. Lid bestuur FSHD stichting. Lid Scientific Advisory Board van de FSH Society. Science Committee van de FSH Society en vice-voorzitter van de Raad van Toezicht van Alzheimer Nederland. Alles onbetaald.

Adviseur en consulent Facio Therapies en aTyr Pharma USA, kostendeclaraties, vertrouwenspersoon voor arbeidsconflicten van het wetenschappelijke personeel van de Radboud Universiteit, onkostenvergoeding.

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Voet

Revalidatiearts

geen

geen

geen

geen

FACTS-2 FSHD-onderzoek gesubsidieerd door het PBS, ZonMw, revalidatiefonds, VRA, FSH Global, Revalidatie Nederland

geen

geen

Vliet

Revalidatiearts

Lid raad van toezicht Liberein (betaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Voermans

Neuroloog

Medisch adviseur diagnosewerkgroep congenitale en metabole myopathieën (Spierziekten Nederland)

geen

geen

geen

Onderzoek gefinancierd door PBS, niet gerelateerd aan deze richtlijn

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van deze richtlijn is tijdens alle fasen gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Eén patiëntvertegenwoordiger nam zitting in de werkgroep en drie patiëntvertegenwoordigers waren adviseur. Deze inbreng is nodig voor de ontwikkeling van kwalitatief goede richtlijnen. Goede zorg voldoet immers aan de wensen en eisen van zowel zorgverlener als patiënt. Er is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntenperspectief opgesteld voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn (zie ‘Knelpuntenanalyse vanuit patiëntenperspectief’ bij de aanverwante producten). Op belangrijke momenten gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is advies gevraagd aan verschillende patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland. Alle concepten zijn tevens voor commentaar voorgelegd aan patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport ‘Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘Richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de projectleiders de knelpunten. Afgevaardigden van (wetenschappelijke)verenigingen en Zorgverzekeraars Nederland (ZN) werden uitgenodigd voor een bijeenkomst en gevraagd of zij op basis van het raamwerk van de richtlijn nog aanvullende knelpunten ervaarden. Afgevaardigden van de volgende verenigingen waren aanwezig:

  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA);
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN);
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (KNGF);
  • patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de projectleiders concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. De uitgangsvragen zijn opgesteld volgens de PICO-methode. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang als kritiek, belangrijk en onbelangrijk.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Ook werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van desbetreffende uitgangsvraag.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria om zo het risico van vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in ‘evidencetabellen’. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie www.gradeworkinggroup.org) (Atkins, 2004).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van vertrouwen in de literatuurconclusie (zie www.guidelinedevelopment.org/handbook).

 

GRADE

Definitie

Hoog

  • Er is veel vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Matig

  • Er is matig vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is mogelijk dat de conclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Laag

  • Er is beperkt vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is waarschijnlijk dat de conclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Zeer laag

  • Er is weinig vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • de conclusie is zeer onzeker.

 

Formuleren van de conclusies

De conclusie verwijst niet naar een of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (‘body of evidence’). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur).

Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken deel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Per module zijn de kennislacunes benoemd.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Literatuur

Tawil, R., et al. (2015). "Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine." Neurology 85(4): 357-364.

Tawil R, van der Maarel S, Padberg GW, van Engelen BGM. 171st ENMC International Workshop: Standards of care and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 20 (2010) 471–475.

Tawil R, van der Maarel S Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 34: 1–15, 2006.