Wie coördineert het zorgproces en welke andere hulpverleners zijn betrokken bij de optimale zorg aan patiënten met FSHD in de verschillende fases?

FSHD is een progressieve aandoening met een complexe zorgvraag en met grote verschillen tussen patiënten in klachten en beloop. Patiënten met FSHD hebben volgens de werkgroep baat bij een coördinator van zorg (centrale zorgverlener). De werkgroep heeft drie fases gedefinieerd in de zorg van FSHD. Deze zijn een diagnostische fase, een behandelfase en de laatste levensfase.

Coördinator van zorg

Het is belangrijk dat de coördinator specifieke expertise heeft op het gebied van FSHD. De coördinator kent het FSHD-veld, coördineert het zorgaanbod, bewaakt de kwaliteit van de zorg (in de keten) en bewaakt het zorgproces. De coördinator geeft sturing zodat op het juiste moment de juiste zorg wordt geboden. De coördinator van zorg is het vaste aanspreekpunt voor de patiënt en zorgverleners, heeft een signaalfunctie en verwijst naar andere zorgverleners. De coördinator dient ook oog te hebben voor het functioneren, de participatie en de psychosociale situatie van de patiënt met FSHD (zie ook de module ‘Communicatie bij FSHD’). Indien nodig schakelt de coördinator (para)medische en/of psychosociale zorg in en coördineert hij/zij de verschillende medische adviezen van de betrokken (para)medici. De coördinator doet dit in samenspraak met de patiënt.

Omdat de coördinator van zorg de risico´s tijdig kan opsporen en inventariseren is het zeer wenselijk dat iedere patiënt met FSHD een coördinator van zorg heeft. Dit is nu niet altijd het geval.

De rol van coördinator wordt door zorgverleners (h)erkend en ondersteund. De coördinator is beschikbaar en bereikbaar voor zowel zorgverleners als patiënten. Er vindt overleg plaats tussen huisarts en specialisten enerzijds en de coördinator anderzijds. De taken die de coördinator uitvoert, zijn het geven van voorlichting over het FSHD-ziektebeeld en gevolgen en risico´s van interventies aan de huisarts en patiënt en afhankelijk van de fase ook diagnostiek, behandeling of begeleiding. De taken van de coördinator worden in overleg met de patiënt vastgesteld. De werkgroep adviseert dat expliciet wordt afgestemd met de patiënt en de betrokken behandelaars wie de coördinator van zorg is.

De werkgroep adviseert dat in de diagnostische fase de neuroloog de coördinator is. In de behandelfase ligt het voor de hand dat dit de revalidatiearts in een spierziekterevalidatieteam is. Indien de patiënt dit wil, kan uiteraard ook de neuroloog gespecialiseerd in spierziekten deze rol op zich nemen. Bij toekomstige medicamenteuze ontwikkelingen zal de neuroloog in samenspraak met de revalidatiearts coördinator zijn. Uiteraard kan dit coördinatorschap in de loop van de tijd gewijzigd worden. Zo zal in de laatste levensfase hoogstwaarschijnlijk de huisarts de coördinator zijn. De huisarts kan voor advies informatie inwinnen bij de eerdere coördinator(en) die op de achtergrond beschikbaar blijven.

Expertisecentrum en andere spierziekterevalidatieteams

De Europese Raad heeft in 2009 de lidstaten aanbevolen een strategie op te stellen voor zeldzame ziekten inclusief een oriëntering op expertisecentra. De Stuurgroep Weesgeneesmiddelen heeft dit opgepakt en daaruit is een breed gedragen consultatiedocument (2010–2011) ontstaan. Hierin wordt beschreven dat zeldzame aandoeningen vaak complex, chronisch en ernstig invaliderend zijn. FSHD is een dergelijke zeldzame aandoening. Het streven naar concentratie van zorg door middel van het instellen van een expertisecentrum wordt aanbevolen voor dergelijke aandoeningen. Expertisecentra hebben een toegevoegde waarde naast de algemene dagelijkse zorg die voor iedereen met een chronische ziekte beschikbaar is. Een expertisecentrum biedt multidisciplinaire behandeling, begeleiding en periodieke controle en levert daarmee hooggespecialiseerde complexe patiëntenzorg. Daarnaast coördineert het expertisecentrum het zorgaanbod binnen de gehele keten en is het verantwoordelijk voor het geven van behandeladviezen en voor de verspreiding van ziektespecifieke kennis aan collega´s elders in het land. Ten slotte draagt het expertisecentrum zorg voor dataregistratie van patiënten met FSHD, voor het ontwerpen en uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek en voor het publiceren van en communiceren over dit onderzoek. Of de chronische zorg door een expertisecentrum of andere instelling wordt gegeven, hangt van meerdere factoren af zoals de complexiteit van de zorg, de overdraagbaarheid van de zorgspecifieke kennis en de afstand die de patiënt moet afleggen tot het expertisecentrum. Het principe ‘zorg dichtbij als het kan, veraf als het moet’ vormt het uitgangspunt, waarbij het expertisecentrum de kwaliteit van zorg waarborgt. Zie ook de EUCERD-criteria voor expertisecentra (http://www.eucerd.eu/?page_id=13).

In 2015 is er voor FSHD één expertisecentrum aangewezen verdeeld over twee UMC’s. De afdeling neurologie en revalidatie in het Radboudumc te Nijmegen (met focus op klinische diagnostiek, de medische en revalidatiebehandeling en -begeleiding en wetenschappelijk onderzoek) en de afdeling humane genetica en neurologie van het Leids Universitair Medisch Centrum te Leiden (met focus op genetische en moleculaire diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek). Het Radboudumc is de trekker van het klinisch onderzoek. Het LUMC trekt het genetische onderzoek.

De werkgroep adviseert dat alle patiënten met FSHD binnen een jaar na de diagnose een consult wordt aangeboden in een expertisecentrum en bij afzien hiervan door de patiënt dit later nogmaals ter sprake wordt gebracht. Bij dit eerste bezoek wordt de regelmaat van vervolgbezoeken afgesproken (eenmaal per jaar of per twee jaar); deze vervolgbezoeken vinden plaats binnen het FSHD-expertisecentrum. Daarnaast kan het FSHD-expertisecentrum terugverwijzen naar de verwijzend neuroloog of revalidatiearts voor vervolgbehandeling mits deze beschikt over voldoende expertise op het gebied van spierziekten. Het principe ‘zorg dichtbij als het kan, veraf als het moet’ vormt het uitgangspunt, waarbij het expertisecentrum de kwaliteit van zorg waarborgt. De redenen voor bezoek aan het expertisecentrum zijn divers: het beantwoorden van vragen over de ziekte door neurologen met veel ervaring op dit vlak; patiëntregistraties en het kunnen informeren van patiënten over de (klinische) studies die lopen of verwacht worden; het kunnen bieden van gespecialiseerde revalidatie(adviezen) via een gecombineerde afspraak met de revalidatie. Sinds 2015 is het voor patiënten mogelijk deel te nemen aan de patiëntenregistratie geïnitieerd vanuit het expertisecentrum, om het verloop en de gevolgen van de ziekte in beeld te brengen.

Verscheidene revalidatie-instellingen beschikken over een multidisciplinair spierziekterevalidatieteam met expertise in de behandeling en begeleiding van patiënten met een spierziekte. Voor advies en met vragen over FSHD rondom problemen in het dagelijks leven als gevolg van FSHD kunt u contact opnemen met de spierziekterevalidatieteams. Zie www.spierziekten.nl/zorgwijzer.

Patiënt is partner

Beslissingen die van invloed zijn op de behandeling, gezondheid en kwaliteit van leven van een patiënt worden genomen door gedeelde besluitvorming tussen zorgverlener en patiënt. De behandeling van FSHD gebeurt daarom ook in goed overleg met de patiënt. Samen met de patiënt wordt er een analyse gedaan van de klachten waarna in combinatie met de hulpvraag en wensen van de patiënt gezamenlijk behandeldoelen worden opgesteld, resulterend in een behandelovereenkomst.

Verschillende fases in de zorg van FSHD-patiënten

Zoals eerder vermeld, worden er door de werkgroep drie verschillende fases benoemd in de zorg aan FSHD-patiënten.

Diagnostische fase: Om de diagnose FSHD te kunnen stellen, wordt in eerste instantie een anamnese (inclusief familieanamnese) en lichamelijk onderzoek verricht door een neuroloog of klinisch geneticus die vervolgens DNA-onderzoek laat verrichten in het FSHD-expertisecentrum (LUMC). Presymptomatische genetische diagnostiek vindt in Nederland in principe alleen plaats na counseling door de klinisch geneticus. Indien de klinisch geneticus de diagnose stelt, wordt de patiënt vervolgens verwezen naar de neuroloog.

De neuroloog* beoordeelt de eventuele bijkomende andere medische problemen en kan indien nodig doorverwijzen naar andere specialisten zoals de KNO-arts, longarts, psycholoog, oogarts, CTB-arts. Bij vragen over het testen van (niet-symptomatische) familieleden of prenataal onderzoek kan een verwijzing naar de klinisch geneticus plaatsvinden. Of het betreffende familielid vraagt via zijn huisarts eerst een verwijzing naar een neuroloog binnen een neuromusculair centrum om te beoordelen of er tekenen van FSHD zijn.

De werkgroep raadt aan dat de volwassen patiënt na het stellen van de diagnose wordt verwezen naar een revalidatiearts in een spierziekterevalidatieteam en dat afgesproken wordt wie de coördinator van zorg zal zijn. Zorg dat beslissingen die in de diagnostische fase worden genomen altijd worden overlegd met de patiënt. De werkgroep adviseert dat alle patiënten met FSHD binnen een jaar na de diagnose een consult hebben gehad bij het expertisecentrum in Radboudumc (afdeling neurologie en revalidatie).

* Dit is ook de taak van de kinderneuroloog bij kinderen.

Behandelfase: Na het stellen van de diagnose heeft in de behandelfase de revalidatiearts met kennis van FSHD meestal de coördinerende rol. Indien gewenst kan dit ook de neuroloog met kennis van FSHD zijn. De neuroloog of klinisch geneticus bespreekt de erfelijkheidsaspecten van FSHD met de patiënt en/of diens familie. De revalidatiearts kan ondersteunen bij het verminderd functioneren en deconditionering als gevolg van de ziekte en stuurt het spierziekterevalidatieteam aan. In dit team kunnen afhankelijk van zorgzwaarte, conform beschreven in het “Behandelkader NMA” verschillende paramedici betrokken zijn. Bij FSHD zijn over het algemeen de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist en maatschappelijk werker met deskundigheid op het gebied van/kennis van spierziekten betrokken. Op indicatie worden overige disciplines met kennis van FSHD ingeschakeld. Ook dient, in geval van early onset FSHD, aandacht besteed te worden aan de transitiefase van tiener naar jongvolwassene en de start op de arbeidsmarkt.

De coördinator in de behandelfase heeft de taak om bij de eventuele bijkomende andere medische problemen de patiënt te verwijzen naar de juiste zorgverleners zoals de neuroloog of revalidatiearts in het FSHD-expertisecentrum, de revalidatiearts van het spierziekterevalidatieteam, de CTB-arts of eventueel naar andere medische disciplines zoals de bedrijfsarts, KNO-arts, longarts, internist en oogarts met kennis van neuromusculaire aandoeningen. Zie ook de Zorgwijzer op www.spierziekten.nl/zorgwijzer. Indien gewenst kan de patiënt ook besluiten om laag periodiek bij de neuroloog onder controle te blijven (bijvoorbeeld eenmaal per twee jaar) terwijl de revalidatiearts de coördinator is. Bespreek de behandeldoelen altijd samen met de patiënt.

Daarnaast is er voor medici een checklist beschikbaar voor FSHD. Deze checklist is te vinden via www.spierziekten.nl.

Laatste levensfase: Patiënten met FSHD hebben over het algemeen een normale levensverwachting. De werkgroep wijst er wel op dat patiënten met FSHD kwetsbaarder zijn in vergelijking met patiënten die deze spierziekte niet hebben. In de laatste levensfase is de huisarts in de meeste gevallen de coördinator, gebruikmakend van de expertise van revalidatiearts, neuroloog en de CTB-arts. De huisarts biedt patiënten met FSHD algemene huisartsgeneeskundige zorg in de laatste levensfase conform de het NHG-Standpunt Huisarts en palliatieve zorg: “Voor het bieden van adequate zorg aan de patiënt in de palliatieve fase is het cruciaal dat de huisarts een anticiperend beleid voert. Dit is te realiseren door, zodra de patiënt in de palliatieve fase terechtkomt, in samenspraak met andere professionals, de patiënt en mantelzorgers systematisch de zorgbehoeftes van de patiënt in kaart te brengen en zorgvuldig vast te leggen in een dossier. Hierbij wordt ingegaan op somatische, psychische, sociale en spirituele aspecten en ingespeeld op mogelijke, toekomstige problemen. De huisarts zorgt ervoor dat de huisartsenpost tijdig op de hoogte is van de actuele toestand van de patiënt.” Daarnaast heeft de huisarts ook een adviesfunctie voor de patiënt.

Aandachtspunten voor de huisarts rondom het levenseinde:

• Bewust zijn van en de patiënt en betrokkenen attenderen op extra FSHD-gebonden risico’s in deze fase.
• Contact met CTB in kader van staken van eventueel aanwezige non-invasieve beademing.
• Ervoor zorgen dat de waarnemende huisartsen (onder andere de huisartsenpost) bekend zijn met de patiënt en met de speciale kenmerken en omstandigheden die FSHD in deze fase met zich meebrengt.
• Beleid afspreken voor medische noodsituaties, inclusief de door patiënt gewenste beperkingen van medische behandelingen (IC-opname, intubatie en beademing, behandeling met antibiotica). Afspraken maken met de patiënt over het reanimatiebeleid.
• Zo nodig inschakelen van thuiszorg.
• Anticiperen op een eventuele opname in een ziekenhuis, verpleeghuis of hospice, mochten de omstandigheden dit noodzakelijk maken.
• Verlenen van palliatieve zorg / stervensbegeleiding.
• Verlenen van nazorg aan nabestaanden.
• Terugkoppeling overlijden naar coördinator en expertisecentrum indien betrokken geweest (wanneer, waaraan).

Figuur 1: Overzicht disciplines betrokken per fase FSHD en onderlinge samenwerking**

** Dit schema is ook van toepassing bij kinderen waarbij de kinderneuroloog en de kinderrevalidatiearts betrokken zijn.