Uitgangsvraag

Centrale uitgangsvraag: Wat is de optimale organisatie van de zorg rondom patiënten met FSHD?

 

Deze vraag is uitgewerkt in de deelvragen (zie modules):

  • Wie coördineert het zorgproces en welke andere hulpverleners zijn betrokken bij de optimale zorg aan patiënten met FSHD in de verschillende fases?
  • Wat is de rol van het FSHD-expertisecentrum?
  • Wat is de rol van Spierziekten Nederland bij de voorlichting aan patiënten met FSHD?


Inleiding

Er bestaat bij een deel van de patiënten een langere periode geen noodzaak tot het inschakelen van een arts of het verkrijgen van een verwijzing van een huisarts. Dit komt mogelijk doordat de zwakte langzaam progressief is en niet opgemerkt wordt of doordat de patiënt het ziektebeeld kent van familie en denkt dat er geen behandeling mogelijk is. Ook zijn er patiënten die de diagnose niet willen laten vastleggen in verband met verzekering en werk. Hierdoor wordt de diagnose relatief laat vastgesteld dan wel bevestigd. De zorg voor patiënten met FSHD is op dit moment niet gericht op genezing maar:

  1. op het tijdig opsporen van complicaties, symptoombestrijding, psychosociale ondersteuning, verminderen van de pijn en vermoeidheid;
  2. op het behoud en/of verbeteren van het functioneren;
  3. counseling van patiënt en diens familie;
  4. het behoud van zelfstandigheid in werk en thuis en het in stand houden van de kwaliteit van leven van de patiënt en diens familie.

 

Samenvatting literatuur

Er is geen literatuur gevonden die concrete resultaten opgeleverde voor het schrijven van de conclusies volgens de GRADE.

Zoeken en selecteren

Er is een systematische literatuuranalyse uitgevoerd voor de module organisatie van zorg. Deze search heeft geen concrete resultaten opgeleverd voor het schrijven van de conclusies volgens de GRADE. De werkgroep heeft deze module van de richtlijn ontwikkeld volgens de methodiek van consensus-based richtlijnontwikkeling.

 

 

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 26-02-2018

Laatst geautoriseerd : 26-02-2018

Uiterlijk in 2021 bepaalt de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA) samen met het FSHD-expertisecentrum en Spierziekten Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de VRA over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen

Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Ergotherapie Nederland
  • Patiëntenfederatie

Algemene gegevens

De richtlijn is opgericht in samenwerking met:

  • Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie (NVLF): 23 oktober 2017 geautoriseerd

 

Het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) had een adviesfunctie tijdens de richtlijnontwikkeling. De richtlijn is gefinancierd door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid in diagnostiek, behandeling en begeleiding van volwassenen met FSHD.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de wetenschappelijke verenigingen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor FSHD-patiënten.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen en de patiëntenvereniging die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD. De werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende drie jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • prof. dr. G.W. Padberg (voorzitter), emeritus hoogleraar neurologie, Radboudumc Nijmegen
  • prof. dr. A.C.H. Geurts, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. N.C. Voermans, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. J.T. Groothuis, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. N.B.M. Voet, revalidatiearts, Klimmendaal Arnhem en Radboudumc Nijmegen
  • drs. K. Mul, neuroloog i.o., Radboudumc Nijmegen
  • drs. R.O. van Vliet, revalidatiearts, Roessingh centrum voor revalidatie Enschede
  • D.M. Maas MSc, fysiotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • A.I. Lanser-Weber, patiëntvertegenwoordiger Spierziekten Nederland Baarn
  • dr. A.M.C. Horemans, (projectleider) hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland Baarn
  • C. van Esch MSc, (projectleider), medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland Baarn

 

Met advies van:

  • dr. K.N.J. Burger, senior adviseur, Kennisinstituut van Medisch Specialisten Utrecht
  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten Utrecht

 

Adviseurs richtlijn:

  • dr. U.A. Badrising, neuroloog, LUMC Leiden
  • dr. E.H.C. Cup, ergotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • prof. dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • N. de Waard, patiëntvertegenwoordiger
  • J. Leeuwenburgh, patiëntvertegenwoordiger
  • P. van Dijk, patiëntvertegenwoordiger
  • dr. J.S. Kalkman, GZ-psycholoog-neuropsycholoog, Radboudumc Nijmegen
  • J.C. Wijnen, diëtist, lid werkgroep diëtisten en spierziekten DVN Oss
  • dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. B.J.M. de Swart, logopedist en spraak-taalpatholoog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. C.G.C. Horlings, neuroloog i.o., Radboudumc Nijmegen
  • drs. H.J.R. van Duijnhoven, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. J.J. den Boer, fysiotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • dr. T.H.A. Schreuder, postdoctoraal onderzoeker, Radboudumc Nijmegen
  • drs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie, Spierziekten Nederland Baarn
  • R. Broekgaarden, hoofd Zorg, Spierziekten Nederland Baarn

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatie -management

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis -valorisatie

Overige belangen

Esch

Projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Geurts

Revalidatiearts en adviseur

Bestuurslid wetenschappelijke vereniging van revalidatieartsen (VRA), onbetaald; vicepresident Dutch Society for Neurorehabilitation (DSNR), onbetaald; oud-medisch adviseur van de FSHD werkgroep van Spierziekten Nederland, onbetaald.

Geen directe financiële belangen. Op ad hoc-basis consultancy Ipsen Pharma en Merz Pharma

geen

Executive board member European Federation of Neurorehabilitation Societies (EFNR), onbetaald; lid van de Raad voor de Wetenschap en Innovatie van de Federatie van Medisch Specialisten (FMS), onbetaald; lid van de wetenschappelijke adviesraad van de Hersenstichting, onbetaald.

Regelmatig PI of projectleider ZonMw of derde geldstroomfondsen gefinancierd onderzoek. Voor de richtlijn relevant: FACT-2 FSHD (PBS/ZonMw), Energiek (ZonMw, revalidatiefonds)

geen

geen

Groothuis

Revalidatiearts

Medisch adviseur, diagnosewerkgroep FSHD, Spierziekten Nederland, onbetaald, voorzitter Special Interest Group Plexopathies binnen de World federation for Neurorehabilitation (WFNR) onbetaald

geen

geen

Lid van de International Wheelchair Rugby Federation anti doping committee judicial panel en therapeutic use exemptions panel, onbetaald

Projectleider PBS gefinancierd onderzoek bij neuralgische amyotrofie

geen

geen

Horemans

Projectleider

 

geen

geen

Lid van enkele commissies:

- secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

 - bestuurslid ISNO (interuniversitair steunpunt neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam:

- ontwikkeling zorgstandaarden en huisartsenbrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- KIDZ

geen

geen

Lanser-Weber

Patiënt-

vertegenwoordiger

Kaderlid Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Mul

Neuroloog i.o. en arts-onderzoeker

geen

geen

geen

geen

Onderzoeksprojecten gefinancierd door het PBS, Spieren voor Spieren, en de FSHD Stichting.

geen

geen

Maas

Fysiotherapeut, docent

geen

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

geen

geen

geen

Padberg

Prof. emeritus neuroloog

Medisch adviseur diagnosewerkgroep FSHD van Spierziekten Nederland, Research Director ENMC, stipendium. Lid bestuur FSHD stichting. Lid Scientific Advisory Board van de FSH Society. Science Committee van de FSH Society en vice-voorzitter van de Raad van Toezicht van Alzheimer Nederland. Alles onbetaald.

Adviseur en consulent Facio Therapies en aTyr Pharma USA, kostendeclaraties, vertrouwenspersoon voor arbeidsconflicten van het wetenschappelijke personeel van de Radboud Universiteit, onkostenvergoeding.

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Voet

Revalidatiearts

geen

geen

geen

geen

FACTS-2 FSHD-onderzoek gesubsidieerd door het PBS, ZonMw, revalidatiefonds, VRA, FSH Global, Revalidatie Nederland

geen

geen

Vliet

Revalidatiearts

Lid raad van toezicht Liberein (betaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Voermans

Neuroloog

Medisch adviseur diagnosewerkgroep congenitale en metabole myopathieën (Spierziekten Nederland)

geen

geen

geen

Onderzoek gefinancierd door PBS, niet gerelateerd aan deze richtlijn

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van deze richtlijn is tijdens alle fasen gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Eén patiëntvertegenwoordiger nam zitting in de werkgroep en drie patiëntvertegenwoordigers waren adviseur. Deze inbreng is nodig voor de ontwikkeling van kwalitatief goede richtlijnen. Goede zorg voldoet immers aan de wensen en eisen van zowel zorgverlener als patiënt. Er is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntenperspectief opgesteld voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn (zie ‘Knelpuntenanalyse vanuit patiëntenperspectief’ bij de aanverwante producten). Op belangrijke momenten gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is advies gevraagd aan verschillende patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland. Alle concepten zijn tevens voor commentaar voorgelegd aan patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport ‘Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit (www.kwaliteitskoepel.nl). Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘Richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de projectleiders de knelpunten. Afgevaardigden van (wetenschappelijke)verenigingen en Zorgverzekeraars Nederland (ZN) werden uitgenodigd voor een bijeenkomst en gevraagd of zij op basis van het raamwerk van de richtlijn nog aanvullende knelpunten ervaarden. Afgevaardigden van de volgende verenigingen waren aanwezig:

  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA);
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN);
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (KNGF);
  • patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de projectleiders concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. De uitgangsvragen zijn opgesteld volgens de PICO-methode. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang als kritiek, belangrijk en onbelangrijk.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Ook werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van desbetreffende uitgangsvraag.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria om zo het risico van vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in ‘evidencetabellen’. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie www.gradeworkinggroup.org) (Atkins, 2004).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van vertrouwen in de literatuurconclusie (zie www.guidelinedevelopment.org/handbook).

 

GRADE

Definitie

Hoog

  • Er is veel vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Matig

  • Er is matig vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is mogelijk dat de conclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Laag

  • Er is beperkt vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is waarschijnlijk dat de conclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Zeer laag

  • Er is weinig vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • de conclusie is zeer onzeker.

 

Formuleren van de conclusies

De conclusie verwijst niet naar een of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (‘body of evidence’). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur).

Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken deel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Per module zijn de kennislacunes benoemd.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Literatuur

Tawil, R., et al. (2015). "Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine." Neurology 85(4): 357-364.

Tawil R, van der Maarel S, Padberg GW, van Engelen BGM. 171st ENMC International Workshop: Standards of care and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 20 (2010) 471–475.

Tawil R, van der Maarel S Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 34: 1–15, 2006.