Terug naar zoekresultaten

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Volgen
Initiatief: VRA Aantal modules: 18
Bijlagen
Download richtlijn

Fysieke training en mobiliteit bij FSHD

Beoordeeld: 26-02-2018

Uitgangsvraag

Wat is de waarde van fysieke training ter verbetering van mobiliteit bij patiënten met FSHD?

Aanbeveling

Overweeg aerobe (fiets)training bij patiënten met FSHD. Deze lijkt een meerwaarde te hebben voor verbetering van aeroob vermogen, fysieke activiteit en vermoeidheid (zie de module ‘Vermoeidheid bij FSHD’). Het is mogelijk dat functionele mobiliteits- en balansproblemen die ontstaan of toenemen bij vermoeidheid en duurbelasting kunnen verbeteren door aerobe training. Dit is echter niet onderzocht.

 

Overweeg krachttraining. Vooral bij verdenking op ‘disuse’ kan krachttraining van niet-aangedane spieren zoals de iliopsoas en gluteus maximus of rompstabiliteitstraining worden overwogen voor optimale compensatie van lopen en balans onder begeleiding van een fysiotherapeut gespecialiseerd in spierziekten.

 

N.B. Bovenstaande aanbevelingen zijn gebaseerd op expert opinions en ervaringen met verwante condities. Dit zou verder onderzocht en geëvalueerd moeten worden voor FSHD.

Overwegingen

Aerobe (fiets)training bij patiënten met FSHD lijkt een meerwaarde te hebben voor verbetering van aeroob vermogen, spierkracht in de bovenbenen, fysieke activiteit en vermoeidheid, deze gunstige effecten worden echter niet aangetoond op het gebied van functionele mobiliteit en balansvaardigheid (Van der Kooi 2004; Andersen 2015; Voet 2014). Deze laatste conclusie moet met de nodige voorzichtigheid worden getrokken omdat alleen de studie van Andersen (2015) functionele mobiliteit als uitkomstmaat (in de vorm van eenvoudige functionele testen en een vragenlijst) heeft meegenomen. Het is mogelijk dat mobiliteits- en balansproblemen die ontstaan of toenemen bij vermoeidheid en duurbelasting wel kunnen verbeteren door aerobe training. Dit is nooit onderzocht. Daarnaast lieten de 16 weken aerobe training en cognitieve gedragstherapie in de studie van Voet (2014) beide een verbetering zien in fysieke activiteit, zowel direct na de interventie als na 12 weken follow up. Submaximale krachttraining leidt niet tot een verbetering van spierkracht van de getrainde spieren maar leidt evenmin tot schade of spierkrachtvermindering (Van der Kooi 2004). Mogelijk bestaat er wel een carry-overeffect met toename van kracht in niet-getrainde spieren (Van der Kooi 2004). Er lijkt dus geen contra-indicatie voor spierkrachttraining bij FSHD aanwezig te zijn (Van der Kooi 2004), men moet echter waken voor surmenage en/of overtraining. Mogelijk kan spierkrachttraining van specifieke spiergroepen (zoals van de iliopsoas en de gluteus maximus, beide relatief lang gespaard bij FSHD) of rompstabiliteitstraining zorgen voor een optimale compensatie tijdens het lopen en bij balans, vooral bij verdenking van ‘disuse’ (Rijken 2014). ‘Disuse’ wordt hier gedefinieerd als een verlies van spierkracht en -volume door gebrek aan spieractiviteit.

Onderbouwing

Laag

GRADE

Mobiliteit

 

Aerobe training verbetert de functionele mobiliteit niet bij patiënten met FSHD.

 

Andersen 2015

 

Laag

GRADE

Spierkracht

 

Er zijn geringe aanwijzingen dat submaximale krachttraining de spierkracht verbetert bij patiënten met FSHD gemeten over een periode van één jaar.

 

Van der Kooi 2004; Voet 2013

 

Laag

GRADE

Spierkracht

 

Er zijn geringe aanwijzingen dat aerobe fietstraining de spierkracht van de m. quadriceps verbetert bij patiënten met FSHD gemeten over een periode van 16 weken.

 

Voet 2014

 

Laag

GRADE

Aeroob vermogen

 

Er zijn geringe aanwijzingen dat aerobe training de VO2max kan verbeteren bij patiënten met FSHD gemeten over een periode van 12 weken.

 

Andersen 2015

Er zijn drie RCT´s en één systematic review gevonden die de uitgangsvraag beantwoorden.

 

Beschrijving studies

Spierkracht (krachttraining):De systematic review van Voet (2013) bevat totaal vijf studies die het effect hebben gemeten van training (krachttraining en aeroob) bij neuromusculaire aandoeningen. Slechts één studie onderzocht het effect van submaximale krachttraining bij FSHD (Van der Kooi, 2004). De overige studies betroffen andere neuromusculaire aandoeningen.

In de studie van der Kooi (2004) werden 65 deelnemers gerandomiseerd in een trainings- (T; N=34) en een niet-trainingsgroep (NT; N=31). De training bestond uit submaximale krachttraining van de elleboogflexoren en de enkel dorsaalflexoren. Na 26 weken werden beide groepen nogmaals opgesplitst en gerandomiseerd in een salbutamol - (A;β2-adrenergic agonist) en een placebogroep (P). Hierdoor ontstonden er vier interventiegroepen: 1) NT+P (N=16); 2) NT+A (N=19); 3) T+P (N=15); 4) T+A (N=15). De training bestond in totaal uit 52 weken krachttraining, drie keer per week met gewichten, waarin werd gestart met vijf tot tien herhalingen van zowel de elleboogflexoren als de enkeldorsaalflexoren.

 

Spierkracht en aeroob vermogen en mobiliteit (aerobe training): Uit de literatuursearch kwamen twee studies (Voet 2014, Andersen 2015) die het effect van aerobe training hebben onderzocht op de uitkomstmaten spierkracht en aeroob vermogen.

Andersen (2015) deed onderzoek bij 41 proefpersonen met FSHD. De proefpersonen werden verdeeld in drie groepen: 1) aerobe training met eiwit supplement (n =18) 2) aerobe training met placebosupplement (n =13) en 3) controlegroep (n=10). De training bestond uit drie keer per week fietstraining (70% van de VO2max) voor 12 weken.

In de studie van Voet (2014) is onderzoek gedaan naar de effecten van aerobe training en cognitieve gedragstherapie bij vermoeide FSHD-patiënten. De proefpersonen werden gerandomiseerd in drie groepen 1) aerobe training 2) cognitieve gedragstherapie en 3) een controlegroep. De aerobe training bestond uit drie keer per week fietstraining (oplopend van 60% naar 75% van de hartslagreserve (HHR)) gedurende 30 minuten plus warming up en cooling down. De HHR = verschil tussen de maximale en rustgevende maximale zuurstofopname (VO2max). De cognitieve gedragstherapie werd gegeven door een psycholoog (minimaal drie sessies van 50 minuten) en gebaseerd op bekende vermoeidheid in standhoudende factoren. De deelnemers training duurde 16 weken met 12 weken follow up (periode 1). Na 28 weken kreeg de controlegroep alsnog een van de interventies op basis van een tweede randomisatie (periode 2).

 

Resultaten studies per uitkomstmaat

1. Spierkracht (aerobe training): Het onderzoek van Andersen (2015) liet geen significant verschil zien in (maximale) kracht (van de elleboogflexoren/extensoren en knieflexoren/extensoren) in zowel de aerobe trainingsgroep als de eiwitsupplementgroep. In de studie van Voet (2014) was er na 16 weken een significant verschil te zien in (maximale) spierkracht van de m. quadriceps in de aerobe trainingsgroep (versus controlegroep). Voor de cognitieve gedragstherapiegroep gold dit niet. Na 12 weken follow up was er geen significant verschil meer aanwezig in de quadricepskracht tussen de aerobe trainingsgroep en controlegroep.

Spierkracht (krachttraining): De onderzoeken van Voet (2013) en Van der Kooi (2004) lieten geen significant verschil te zien tussen de trainings- en de controlegroep. Krachttraining brengt geen schade toe. Uit de studie Van der Kooi (2004) komt naar voren dat door submaximale krachttraining alleen een significant verschil te zien was in de dynamische spierkracht van de elleboogflexoren: deze was 1.17 hoger in de trainingsgroep ten opzichte van de controlegroep. De dynamische kracht van de elleboogflexoren verbeterde (rechts: 1.2 kg, BI 0.2 -2.1, p=0.02; links 1.5 kg, BI 0.6-2.4, p=0.002).

 

2. Aeroob vermogen: Voor het bepalen van het aeroob vermogen werd in de studie van Andersen (2015) een maximale fietsinspanningstest gebruikt voor het meten van de VO2max. Bij de studie van Voet (2014) werd een submaximale Åstrand fietstest gebruikt om de VO2max te berekenen.

  • Andersen (2015): aerobe training verbeterde de VO2max met 9.5% (CI 4–15%) (p=0.002). In de controlegroep en eiwitsupplementgroep waren er geen significante verschillen te zien. Het verschil tussen de trainings- en controlegroep was 6.4% (CI 3–10%) (p = 0.001). Hoe klinisch relevant een verbetering van de VO2max is voor de patiënten met FSHD werd niet duidelijk.
  • Voet (2014): De VO2max verbeterde niet na 16 weken aerobe training of cognitieve gedragstherapie.

 

3. Mobiliteit: Uit de bovenstaande search kwam één studie die heeft gekeken naar de relatie tussen aerobe training (met of zonder eiwitsupplement) en mobiliteit (Andersen, 2015). De mobiliteit werd gemeten door 1) 5x zit-tot-stand-test; 2) 14-stap-trap-test; 3) staande balanstest en 4) lichamelijke-klachten vragenlijst. Aerobe training en het eiwitsupplement hadden geen effect op de functionele mobiliteit bij patiënten met FSHD.

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Wat is de waarde van fysieke training ter verbetering van functionele mobiliteit bij patiënten met FSHD?

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte voor de uitgangsvraag balans- en loopvaardigheid en mobiliteit kritieke uitkomstmaten en spierkracht, fysieke activiteit en aeroob vermogen belangrijke uitkomstmaten.

 

Na raadpleging van de volledige tekst zijn voor vraag 5.2 uiteindelijk vier artikelen definitief geselecteerd (Andersen 2015, Voet 2013, Voet 2014, Van der Kooi 2004).

Bewijskracht van de literatuur

Wat betreft de systematische review van Voet (2013) is de methodologische kwaliteit van de afzonderlijke studies voor FSHD beoordeeld aan de hand van evidencetabellen en de GRADE-methodiek.

 

De bewijskracht voor de uitkomstmaat mobiliteit is met twee niveaus verlaagd vanwege het geringe aantal patiënten dat in de studie is geïncludeerd en er is maar één studie gevonden voor deze uitkomstmaat (imprecisie).

 

De bewijskracht voor twee studies tezamen zijn voor de uitkomstmaat spierkracht met twee niveaus verlaagd vanwege het geringe aantal patiënten dat in de studies is geïncludeerd (imprecisie) en de beperkte extrapoleerbaarheid van de twee verschillende studies (behandelingen verschilden tussen de studies wat betreft inhoud en duur) (inconsistentie).

 

De bewijskracht voor de uitkomstmaat aeroob vermogen is met twee niveaus verlaagd vanwege het geringe aantal patiënten dat in de studies is geïncludeerd en het betreft hier wederom slechts één studie (imprecisie).

  1. Brehm ME, Nollet F (2012) Richtlijn beenorthesen
  2. Horlings, C. G., et al. (2009). "Epidemiology and pathophysiology of falls in facioscapulohumeral disease." Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 80(12): 1357-1363.
  3. Horlings CGC, van Engelen BGM, Allum HJI, Bloem BR A weak balance: the contribution of muscle weakness to postural instability and falls. Nature Clinical Practice Neurology (2008) 4, 504-515 doi:10.1038/ncpneuro0886.
  4. Iosa, M., et al. (2007). "Mobility assessment of patients with facioscapulohumeral dystrophy." Clinical Biomechanics 22(10): 1074-1082.
  5. King WM, Kissel JT. Multidisciplinary Approach to the Management of Myopathies. Continuum (Minneap Minn) 2013;19(6):1650–1673.
  6. Orr R. Contribution of muscle weakness to postural instability in the elderly. A systematic review. Eur J Phys Rehabil Med. 2010 Jun;46(2):183-220.
  7. Pijnappels M, Bobbert MF, van Diee JH Push-off reactions in recovery after tripping discriminate young subjects, older non-fallers and older fallers. Gait & Posture 21 (2005) 388–394
  8. Pijnappels M, van der Burg JCE, Reeves ND, van Dieën JH. Identication of elderly fallers by muscle strength measures. Eur J Appl Physiol (2008) 102:585–592.
  9. Pieterse AJ, Luttikhold TB, de Laat K, Bloem BR, van Engelen BG, Munneke M. Falls in patients with neuromuscular disorders. J Neurol Sci. 2006 Dec 21;251(1-2):87-90. Epub 2006 Nov 9.
  10. Rijken, N. H., et al. (2014). "Trunk muscle involvement is most critical for the loss of balance control in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy." Clin Biomech (Bristol, Avon) 29(8): 855-860.
  11. Rijken, N. H., et al. (APMR 2015). "Clinical functional capacity testing in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: construct validity and inter-rater reliability of anti-gravity tests." Arch Phys Med Rehabil.
  12. Rijken, N. H. M., et al. (2015). "Gait propulsion in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy and ankle plantarflexor weakness." Gait and Posture 41(2): 476-481.
  13. Van Der Kooi, E. L., et al. (2004). "Strength training and albuterol in facioscapulohumeral muscular dystrophy." Neurology 63(4): 702-708.
  14. Veenhuizen Y, Cup EH, Groothuis JT, Hendriks JC, Adang EM, van Engelen BG, Geurts AC. Effectiveness and cost-effectiveness of a self-management group program to improve social participation in patients with neuromuscular disease and chronic fatigue: protocol of the Energetic study. BMC Neurol. 2015 Apr 19;15:58. doi: 10.1186/s12883-015-0314-4.
  15. Voet, N. B., et al. (2013). "Strength training and aerobic exercise training for muscle disease." The Cochrane database of systematic reviews 7: CD003907.
  16. Voet, N., et al. (2014). "Both aerobic exercise training and cognitive behavior therapy reduce chronic fatigue in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A randomized controlled trial." Neurology

Risk of bias table for intervention studies (randomized controlled trials)

Research question: Wat is de waarde van fysieke training ter verbetering van mobiliteit bij patiënten met FSHD?

Study reference

 

(first author, publication year)

Describe method of randomisation1

Bias due to inadequate concealment of allocation?2

 

 

(unlikely/likely/

unclear)

Bias due to inadequate blinding of participants to treatment allocation?3

 

(unlikely/likely/

unclear)

Bias due to inadequate blinding of care providers to treatment allocation?3

 

(unlikely/likely/

unclear)

Bias due to inadequate blinding of outcome assessors to treatment allocation?3

 

(unlikely/likely/

unclear)

Bias due to selective outcome reporting on basis of the results?4

 

 

(unlikely/likely/

unclear)

Bias due to loss to follow-up?5

 

 

 

(unlikely/likely/

unclear)

Bias due to violation of

intention to treat analysis?6

 

 

(unlikely/likely/

unclear)

Andersen, 2015

a stratification

method for randomization: minimization.

Unclear

Likely13

 

Likely13

 

Unlikely

 

Unlikely

Unlikely

Unlikely

Van der Kooi 2004

Computer generated randomization

list

Unclear

Likely 7

Likely 8

 

Unlikely 9

 

Unlikely

Unlikely

 

Unlikely

Voet, 2014

Computer-generated

randomization block list

Unlikely

 

Likely11

Likely12

 

Unlikely

 

Unlikely

Unlikely

Unlikely

Notes:

  1. Randomisation: generation of allocation sequences have to be unpredictable, for example computer generated random-numbers or drawing lots or envelopes. Examples of inadequate procedures are generation of allocation sequences by alternation, according to case record number, date of birth or date of admission.
  2. Allocation concealment: refers to the protection (blinding) of the randomisation process. Concealment of allocation sequences is adequate if patients and enrolling investigators cannot foresee assignment, for example central randomisation (performed at a site remote from trial location) or sequentially numbered, sealed, opaque envelopes. Inadequate procedures are all procedures based on inadequate randomisation procedures or open allocation schedules.
  3. Blinding: neither the patient nor the care provider (attending physician) knows which patient is getting the special treatment. Blinding is sometimes impossible, for example when comparing surgical with non-surgical treatments. The outcome assessor records the study results. Blinding of those assessing outcomes prevents that the knowledge of patient assignment influences the proces of outcome assessment (detection or information bias). If a study has hard (objective) outcome measures, like death, blinding of outcome assessment is not necessary. If a study has “soft” (subjective) outcome measures, like the assessment of an X-ray, blinding of outcome assessment is necessary.
  4. Results of all predefined outcome measures should be reported; if the protocol is available, then outcomes in the protocol and published report can be compared; if not, then outcomes listed in the methods section of an article can be compared with those whose results are reported.
  5. If the percentage of patients lost to follow-up is large, or differs between treatment groups, or the reasons for loss to follow-up differ between treatment groups, bias is likely. If the number of patients lost to follow-up, or the reasons why, are not reported, the risk of bias is unclear
  6. Participants included in the analysis are exactly those who were randomized into the trial. If the numbers randomized into each intervention group are not clearly reported, the risk of bias is unclear; an ITT analysis implies that (a) participants are kept in the intervention groups to which they were randomized, regardless of the intervention they actually received, (b) outcome data are measured on all participants, and (c) all randomized participants are included in the analysis.
  7. Performing a blinded training program seems impossible. “.. information on the assignment to training or non-training was disclosed to the participants by the physical therapist”.
  8. “The RM measurements were performed by the physical therapist, who was not blinded for the allocation to training or nontraining, as this specific measurement carried too great a risk of unblinding the clinical evaluator”
  9. “The clinical evaluator was blinded for the assignment to both interventions. The patients, physical therapist, and the neurologist evaluating the side effects were blinded for the study medication.”
  10. “One patient stopped training because of recurring, training-related muscle soreness and fatigue. Four participants stopped using their study medication because of side effects. Data for the participants who discontinued an intervention were analysed in the assigned treatment group”
  11. The study cannot be blinded from the participants because it is impossible to blind the AET and CBT. No detection or information bias is found.
  12. It is impossible to blind care providers in rehabilitation interventions. No detection or information bias is found.
  13. Performing a blinded training program seems impossible. The intervention of the supplement was blinded.

 

Evidence table for intervention studies (randomized controlled trials and non-randomized observational studies [cohort studies, case-control studies, case series])1

This table is also suitable for diagnostic studies (screening studies) that compare the effectiveness of two or more tests. This only applies if the test is included as part of a test-and-treat strategy – otherwise the evidence table for studies of diagnostic test accuracy should be used.

 

Research question: Wat is de waarde van fysieke training ter verbetering van mobiliteit bij patiënten met FSHD?

Study reference

Study characteristics

Patient characteristics 2

Intervention (I)

Comparison / control (C) 3

 

Follow-up

Outcome measures and effect size 4

Comments

Van Der Kooi, E. L. (2004).

Type of study: parallel group, RCT

 

Setting: Tertiary care centre

 

Country: Netherlands

 

Source of funding: non-commercial

 

Conflicts of interest: not reported

Recruited through The Dutch Neuromuscular Diseases Association

and the Neuromuscular Center Nijmegen.

 

Inclusion criteria:

Patients with FSHD (their diagnosis was genetically confirmed) 18-65 years,

willing to train agreed to use the study medication

Exclusion criteria: inability

to walk or other co morbidities like heart disease, diabetes

pregnancy etc.

N total at baseline:

N total = 65

1. NT+P (N=16)

2. NT+A (N=19)

3 T+P (N=15)

4. T+A (N=15)

 

Means 1 SD?

 

Sex Female/male

1. NT+P 7/9

2. NT+A 6/9

3 T+P 8/11

4. T+A 4/11

 

Age:

1. NT+P 39 ± 9

2. NT+A 41± 12

3 T+P 36 ± 9

4. T+A 36 ± 11

4 intervention arms:

1. NT+P (N=16)

2. NT+A (19)

3 T+P (15)

4. T+A (15)

 

NT = no training

T = strength training

P = placebo

A = Albuterol

 

P and A added after 26 weeks; total follow-up of 52 weeks

 

Strength training

(Dynamic and isometric) strength training with weights. moderate resistance focusing on elbow flexors and ankle dorsiflexors

Intensity

Individualised progressive overload, 2 sets dynamic from 10 repetitions at 10RM, via 8 repetitions at 8RM, to 5 repetitions at 5RM, and 30s isometric with same weight

Frequency

3 times/week Session: Within 30 min.

Supervision Supervised home training program.

 

Albuterol

β2-adrenergic agonist albuterol (8

mg twice daily)

 

Note: patients started with strength training (T) or usual care (NT) for 26 weeks, before albuterol (A) or placebo (P) were administered for another 26 weeks

 

 

Alternative intervention

Note:

A general mixed model was used with fixed independent variables; no significant interactions were observed between the two interventions (NT/T and P/A) and therefore results were calculated per intervention, averaged over all 4 groups

 

Length of follow-up:

52 weeks

 

Loss-to-follow-up:

NT+P:1

N=1 (3,2%)

Reasons. Side effects

NT + A=0

 

Control:

T+P=3 (5,8%)

Reasons: 2 discontinued medication and 1 discontinued training because of the side effects

 

T+A=1 Discontinued medication, side effects.

 

 

 

Outcome measure 1:

Strength

 

Maximum voluntary isometric strength (MVIC)

  • Elbow flexors no significant effect T vs NT
  • A vs P: Elbow flexor increased significantly (p = 0.02).

Dynamic strength:

Elbow flexors T vs NT: improved significantly CI 0.2 to 2.1, p=0.02; left side 1.5 kg, CI 0.6 to 2.4, p = 0.002

 

A vs P = not significant

 

Ankle dorsiflexor strength decreased in all groups.

 

Adverse events

Pulse rate: In the placebo group the mean resting pulse rate remained

stable, whereas the mean resting pulse rate in the albuterol group rose significantly (effect size 10.2 bpm, CI 6.5

to 14.0, p < 0.0001).

 

No synergistic or antagonistic effects were observed between training and albuterol.

Conclusion: Only dynamic strength of the elbow flexors showed a significant effect.

 

Minor shortcoming: the secondary outcome: 1RM strength measurement,

was performed by a physical therapist not blinded to the allocation to training or non-training. Overall rated as low risk of bias.

 

 

Andersen, 2015

Type of study: RCT, parallel study

 

Setting: Tertiary care centre

 

Country: Denmark

 

Source of funding: non commercial

Inclusion criteria5:

adults (18–65 years of age) with

genetically verified FSHD type 1 (,10 D4Z4 repeats in leukocytes

DNA)

Exclusion criteria:

regular cardio exercise

(2hours/week), pregnancy or breastfeeding, inability to

cycle, or other disabilities

N total at baseline:

Intervention: 18

Intervention placebo: 13

Control:10

 

Important prognostic factors2:

age ± SD:

I: 42,6

M: 45,7

C: 51,3

 

Sex:

I: 62% M

Placebo I: 54% M

C: 56% M

 

Groups comparable at baseline. More men in both groups, especially in intervention group

 

2 training groups:

T + protein supplement

T + placebo

 

Training:

3 times weekly (36

sessions) on an upright stationary bike. Training involved 36 sessions of 30-minute cycle-ergometer training. After each session, patients drank either a protein-carbohydrate

or placebo beverage.

Protein beverage: (23 g whey protein, 17 g carbohydrate, 0 g fat).

 

The placebo: Sukrin

Mobility was assessed by:

(1) 5-timessit-

to-stand-test, (2) 14-step-stair-test (3) standing balance test (4) self-assessed physical questionnaire. Muscle strength was assessed by a dynamometer knee and elbow flexion and extension

 

No intervention control group (n =10).

Length of follow-up: 12 weeks

 

Loss-to-follow-up:

Intervention:

N=5 (27%)

Reasons (describe)

Motivation (2) and pain (3)

 

Placebo intervention:

N =0 (%)

 

Control:

N=1 (10%)

Reasons accidental fall

 

Incomplete outcome data: no

Intervention:

N (%)

 

Control:

N (%)

 

Outcome measure 1: Mobility: no significant changes in the functional tests between training vs no training groups (the statistical numbers are not given)

 

Outcome measure 2:

Muscle strength: No significant effect between training vs no training groups (the statistical numbers are not given)

 

Outcome measure 3: Fitness-VO2 max:

Difference training vs control group= 6.4% (CI 3–10) (p, 0.001)

Protein-carbohydrate supplementation did not improve fitness further than training alone.

 

Outcome measure 5: Fatigue: No significant changes between training vs no training groups (the statistical numbers are not given)

 

 

In conclusion, the study suggests that training improves the fitness (VO2max) in people with FSHD, but there is little benefit of the daily living. No significant changes were found for the mobility, muscle strength and fatigue.

This study only showed the statistical numbers of the significant outcomes. 

 

The only adverse effect that is reported is: that the training did not adversely affect activities of daily living.

 

More men in the intervention groups

 

Voet, N., et al. (2014).

Type of study:

RCT

Setting: at home, at the nearest rehabilitation centre, at the nearest participating center by a cognitive-behavioral therapist

 

Country: Netherlands

 

Source of funding: Non commercial

 

Inclusion criteria:

FSHD type 1 confirmed by DNA test, Age 18 +, Severe fatigue, Able to walk independently (ankle-foot orthoses and canes are accepted), Able to exercise on a bicycle ergometer, Able to complete either type of intervention.

 

Exclusion criteria:

Cognitive impairment, Insufficient mastery Dutch language, comorbidity,

Pregnancy

Use of psychotropic drugs, Severe cardiopulmonary disease, Epileptic seizures, Poorly regulated diabetes mellitus or hypertension

Clinical depression, as diagnosed with the BDI-PC

 

N total at baseline:

Control group: Usual care (UC): 24

Intervention 1: Aerobic exercise AET= 20

Intervention 2: Cognitive therapy: CBT=13

 

Important prognostic factors2:

Age

I1:59 years

I2: 49 years

C:52 years

Sex:

I1: 60% M

I2: 62% M

UC: 71% M

Describe intervention (treatment/procedure/test):

 

I1-AET: AET 3 weekly sessions of aerobic

cycling exercises on a ergometer for 30 minutes; 2 in patient’s home, the third supervised by a physical therapist.

 

I2-CBT: Each session 50 minutes, conducted at the nearest participating center by a cognitive-behavioral therapist. CBT comprised 6 possible modules based on the known fatigue-perpetuating factors and previous research.

 

Describe control (treatment/procedure/test):

 

UC: usual care. No specific treatment for fatigue but occasional physical therapy was allowed. Any cointervention (e.g., physiotherapy session)

was noted in the log books.

 

Note: A linear mixed model for repeated measurements

was used to study group differences in the change per week after treatment of each of the primary and secondary outcomes. P < 0.05 was considered

statistically significant.

Length of follow-up:

The study contained 2 periods of follow up.

Period 1: analysis were done after 16 weeks, and 28 weeks

 

After period 1, the UC group were allocated in AET of CBT. Period 2: analysis were done after 16 weeks, and 28 weeks

 

Loss-to-follow-up:

Period 1:

I1-AET: N=1

Reasons (describe): trial was too time consuming

I2-CBT N =0 (0%)

Control: N =0 (0%)

 

Period 2:

The 13 remained UC were allocated in AET of CBT. N =0 (0%)

 

Incomplete outcome data:

No. The data of the outcomes is described for all the participants in a table.

 

 

 

 

Outcome measures and effect size (include 95%CI and p-value if available):

 

Outcome measure 1: strength

Maximum voluntary isometric strength (MVIC)- quadriceps:

After 16 weeks: (AET vs UC: mean difference 2,1 [95% CI 0,5 to 4,7] (statistically significant, CBT vs UC: mean difference -0,2 [95% CI -2,9 to 2,5]).

At 28 weeks: (AET vs UC: mean difference 2,3 [95% CI -1,3 to 5,9], CBT vs UC: mean difference 0,9 [95% CI -3,0 to 4,8]). Not statistical significant.

 

 

Outcome measure 2: Fitness-VO2 max: no statistical difference.

After 16 weeks: (AET vs UC: mean difference 0,1 [95% CI -0,1 to 0,3], CBT vs UC: mean difference 0,2 [95% CI 0,0 to 0,5]).

At 28 weeks: (AET vs UC: mean difference 0,2 [95% CI -0,1 to 0,5], CBT vs UC: mean difference 0,3 [95% CI -0,1 to 0,7]).

 

 

Outcome measure 3:

Fatigue: Fatigue was statistical significant in the AET and CBT compared to the control group after 16 and 28 weeks (the statistical numbers are not given)

After 16 weeks: (AET vs UC: mean difference 29.1 [95% CI 212.4 to 25.8], CBT vs UC: mean difference 213.3 [95% CI 216.5 to 210.2]).

At 28 weeks: (AET vs UC: mean difference 28.2 [95% CI 212.1 to 24.2], CBT vs UC: mean difference 210.2 [95% CI 214.0 to 26.3]).

 

 

Fatigue improved significantly in both the CBT and AET group after 16 and 28 weeks.

 

The other outcomes did not show a significant difference.

Notes:

  1. Prognostic balance between treatment groups is usually guaranteed in randomized studies, but non-randomized (observational) studies require matching of patients between treatment groups (case-control studies) or multivariate adjustment for prognostic factors (confounders) (cohort studies); the evidence table should contain sufficient details on these procedures
  2. Provide data per treatment group on the most important prognostic factors [(potential) confounders]
  3. For case-control studies, provide sufficient detail on the procedure used to match cases and controls
  4. For cohort studies, provide sufficient detail on the (multivariate) analyses used to adjust for (potential) confounders
  5. Recruitment from the Copenhagen Neuromuscular Center and from the Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases in Denmark

 

Table of quality assessment for systematic reviews of RCTs and observational studies

Study

 

 

 

 

First author, year

Appropriate and clearly focused question?1

 

 

 

Yes/no/unclear

Comprehensive and systematic literature search?2

 

 

 

Yes/no/unclear

Description of included and excluded studies?3

 

 

 

Yes/no/unclear

Description of relevant characteristics of included studies?4

 

 

Yes/no/unclear

Appropriate adjustment for potential confounders in observational studies?5

 

 

Yes/no/unclear/not applicable

Assessment of scientific quality of included studies?6

 

 

Yes/no/unclear

Enough similarities between studies to make combining them reasonable?7

 

Yes/no/unclear

Potential risk of publication bias taken into account?8

 

 

Yes/no/unclear

Potential conflicts of interest reported?9

 

 

 

Yes/no/unclear

Voet, 2013

yes

yes

yes

Yes

Not applicable

yes

yes

Unclear

yes

Notes:

  1. Research question (PICO) and inclusion criteria should be appropriate and predefined
  2. Search period and strategy should be described; at least Medline searched; for pharmacological questions at least Medline + EMBASE searched
  3. Potentially relevant studies that are excluded at final selection (after reading the full text) should be referenced with reasons
  4. Characteristics of individual studies relevant to research question (PICO), including potential confounders, should be reported
  5. Results should be adequately controlled for potential confounders by multivariate analysis (not applicable for RCTs)
  6. Quality of individual studies should be assessed using a quality scoring tool or checklist (Jadad score, Newcastle-Ottawa scale, risk of bias table etc.)
  7. Clinical and statistical heterogeneity should be assessed; clinical: enough similarities in patient characteristics, intervention and definition of outcome measure to allow pooling? For pooled data: assessment of statistical heterogeneity using appropriate statistical tests (e.g. Chi-square, I2)?
  8. An assessment of publication bias should include a combination of graphical aids (e.g., funnel plot, other available tests) and/or statistical tests (e.g., Egger regression test, Hedges-Olken). Note: If no test values or funnel plot included, score “no”. Score “yes” if mentions that publication bias could not be assessed because there were fewer than 10 included studies.
  9. Sources of support (including commercial co-authorship) should be reported in both the systematic review and the included studies. Note: To get a “yes,” source of funding or support must be indicated for the systematic review AND for each of the included studies.

 

Evidence table for systematic review of RCTs and observational studies (intervention studies)

Based on AMSTAR checklist (Shea et al.; 2007, BMC Methodol 7: 10; doi:10.1186/1471-2288-7-10) and PRISMA checklist (Moher et al 2009, PLoS Med 6: e1000097; doi:10.1371/journal.pmed1000097)

 

 Research question: Wat is de waarde van fysieke training ter verbetering van mobiliteit bij patiënten met FSHD?

Study reference

Study characteristics

Patient characteristics

Intervention (I)

Comparison / control (C)

 

Follow-up

Outcome measures and effect size

Comments

Voet, N. B., 2013

Cochrane review

 

Literature search up to july 2012

 

A: Cejudo, 2005

B: Kierkegaard 2011

C: Lindeman 1995

D: Van der Kooi 2004

E: Wiesinger 1998a

 

Study design: the study included RCTs or quasi-RCTs

 

Setting and Country: Dutch Cochrane centre

 

Source of funding:

non-commercial

Inclusion criteria SR: RCTs making a comparison between training and non-training participants

 

Exclusion criteria SR: Not a RCT

 

Important patient characteristics at baseline:

 

 

N, mean age

A: 20 patients

B: 35 patients

C: 36 patient

D: 65 patients

E 14 patients

 

Groups comparable at baseline. No because different neuromuscular diseases are included.

Describe intervention:

 

A: Strength training and aerobic exercise training

B: Strength training and aerobic exercise training

C: Strength training

D: Strength training versus no training (and as add-on in a double blind randomised controlled

design albuterol or placebo)

E: Aerobic exercise training polymyositis and dermatomyositis

 

Describe control:

 

A: no training

B: no training

C: no training

D: no training

E: no training

 

End-point of follow-up:

 

A: 24 weeks

B: 14 weeks

C: 24 weeks

D: 52 weeks

E: 6 weeks

 

 

For how many participants were no complete outcome data available?

(intervention/control)

A: 1/10 missing from intervention group and 1/

10 missing from control group

B: 1 person control group

C: Follow- up

was incomplete and analysis was not by intention-to-treat.

D: complete follow up

E: complete follow-up of all participants

 

 

 

Outcome measure-1

Muscle strength, isometric or dynamic strength

 

Only the study of van der Kooi 2004 investigated the effect of strength training and FSHD.

 

Effect measure: RR, RD, mean difference [95% CI]:

 

D:muscle strength elbow flexor isometric 0.54 [-0.38, 1.46], dynamic strength 1.17 [0.18, 2.16], ankle dorsiflexors isometric 0.43 [-1.62, 2.48], dynamic 0.44 [-1.77, 0.89]

 

Heterogenity: not applicable

Pooled affect

 

Facultative:

Strength training for FSHD does not harm, but there is insufficient evidence to conclude that it offers benefit.

 

Note: low number of cases. Limitations in the design of studies in other muscle diseases prevent more general conclusions in these disorders. There is only 1 study for FSHD. Only the study of Van der Kooi 2004 investigated the effect of strength training and FSHD.

 

Level of evidence according to the Cochrane: Moderate:

The mean difference in dynamic muscle strength of elbow flexors in the intervention groups was 1.17 higher (0.18 to 2.16 higher)

 

 

Notes:

  1. Research question (PICO) and inclusion criteria should be appropriate and predefined
  2. Search period and strategy should be described; at least Medline searched; for pharmacological questions at least Medline + EMBASE searched
  3. Potentially relevant studies that are excluded at final selection (after reading the full text) should be referenced with reasons
  4. Characteristics of individual studies relevant to research question (PICO), including potential confounders, should be reported
  5. Results should be adequately controlled for potential confounders by multivariate analysis (not applicable for RCTs)
  6. Quality of individual studies should be assessed using a quality scoring tool or checklist (Jadad score, Newcastle-Ottawa scale, risk of bias table etc.)
  7. Clinical and statistical heterogeneity should be assessed; clinical: enough similarities in patient characteristics, intervention and definition of outcome measure to allow pooling? For pooled data: assessment of statistical heterogeneity using appropriate statistical tests (e.g. Chi-square, I2)?
  8. An assessment of publication bias should include a combination of graphical aids (e.g., funnel plot, other available tests) and/or statistical tests (e.g., Egger regression test, Hedges-Olken). Note: If no test values or funnel plot included, score “no”. Score “yes” if mentions that publication bias could not be assessed because there were fewer than 10 included studies.
  9. Sources of support (including commercial co-authorship) should be reported in both the systematic review and the included studies. Note: To get a “yes,” source of funding or support must be indicated for the systematic review AND for each of the included studies.

 

Exclusietabel

Criteria voor inclusie (GRADE):

  • N is > 5
  • FSHD-patiënten
  • Studie bij volwassenen
  • Interventiestudie
  • Uitkomstmaten zijn ook uitkomstmaten in het artikel
  • Systematische reviews of meta-analyses, RCTs of ander vergelijkend onderzoek (geen samenvatting van een meeting/workshop, geen case report).

 

Nummer in search

Auteur, jaartal

Inclusie /Exclusie

Reden van exclusie

Syst. review

 

 

 

154.

Gianola, S., et al. (2013).

Exclusie

Review van verschillende NMA´s

375.

Sackley, C., et al. (2009).

Exclusie

Review van verschillende NMA´s

374.

Sackley, C., et al. (2007).

Exclusie

Voor FSHD wordt onderzoek Van der Kooi 2004 meegenomen

474.

Voet, N. B., et al. (2013).

Inclusie

 

RCTs

 

 

 

16.

Andersen, G., et al. (2015).

Inclusie

 

 

451.

Van Der Kooi, E. L., et al. (2004).

Inclusie

 

76.

Voet, N. B., et al. (2014).

Inclusie

 

Diverse designs (review, cohort etc)

 

 

 

8.

Aboussouan, L. S. (2009).

Exclusie

Artikel beantwoordt PICO niet

9.

Abresch, R. T., et al. (2009).

Exclusie

Artikel Van der kooi 2004, is geïncludeerd

24.

Ansved, T. (2001).

Exclusie

Artikel gaat over training bij vermoeidheid i.p.v. mobiliteit

26.

Anziska, Y. and S. Inan (2014).

Exclusie

Mobiliteit is niet een van de uitkomstmaten

28.

Aprile, I., et al. (2013).

Exclusie

Geen interventiestudie

29.

Aprile, I., et al. (2012).

Exclusie

Geen interventiestudie

38.

Bakhtiary, A. H., et al. (2000).

Exclusie

Geen van de uitkomstmaten wordt beschreven

41.

Bankole, L. C., et al. (2014).

Exclusie

Presentatie

56.

Boonen, S. (1995).

Exclusie

Case report

81.

Colson, S. S., et al. (2010).

Exclusie

Geen wetenschappelijk artikel maar presentatie

82.

Colson, S. S., et al. (2010). Electrical stimulation

Exclusie

Presentatie

86.

Corrado, B. and G. Ciardi (2015).

Exclusie

Review over FSHD en fysiotherapie. De studies keken vooral naar training en vermoeidheid

91.

Danckworth, F., et al. (2014

Exclusie

Survey

113.

Di Marco, J., et al. (2013).

Exclusie

Retrospectieve studie

124

Eagle, M. (2002).

Exclusie

Report van een workshop

182

Horlings, C. G., et al. (2009).

Exclusie

Geen interventie

189.        

Iosa, M., et al. (2007).

Exclusie

Explorerende studie

190.

Iosa, M., et al. (2010).

Exclusie

Geen interventiestudie

322

K, O. Y., et al. (2011).

Exclusie

Slechts 1 FSHD patiënt

212

Karceski, S. (2015).

Exclusie

Geen van de uitkomstmaten wordt in dit artikel genoemd

277

McCartney, N., et al. (1988).

Exclusie

Slechts 1 FSHD patiënt nam deel aan dit onderzoek

278.

McDonald, C. M. (1998).

Exclusie

Uitkomstmaten niet in artikel

280.

Mercuri, E. and F. Muntoni (2013).

Exclusie

Seminar FSHD en algemeen artikel

322

Oygard, K., et al. (2011).

Exclusie

Zelfde artikel als K, O. Y., et al. (2011)

326.

Pandya, S., et al. (2008).

Exclusie

Een update van de literatuur over FSHD, uitkomstmaten komen niet in naar voren. Meenemen overige overwegingen

335

Phillips, M. and L. Marr (2009).

Exclusie

Geen wetenschappelijk artikel

364.

Rijken, N. H., et al. (2015). Dynamic stability

Exclusie

Geen interventiestudie

 

363

Rijken, N. H. M., et al. (2015). Gait

Exclusie

Geen interventie

362

Rijken, N. H. M., et al. (2015 clinical

Exclusie

Explorerende study

361

Rijken, N. H., et al. (2014). trunk

Exclusie

Geen interventiestudie

423

Stubgen, J. P. and A. Stipp (2010).

Exclusie

Geen interventiestudie

426.

Tabebordbar, M., et al. (2013).

Exclusie

Studie over degeneratieve ziekten, niet over FSHD

428.

Taivassalo, T. (2011).

Exclusie

Inauguratie ceremonie, geen wetenschappelijk artikel

435.

Tawil, R., et al. (2015).

Exclusie

Uitkomstmaten komen niet naar voren

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 26-02-2018

Laatst geautoriseerd  : 26-02-2018

Geplande herbeoordeling  : 01-01-2022

Uiterlijk in 2021 bepaalt de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA) samen met het FSHD-expertisecentrum en Spierziekten Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de VRA over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Ergotherapie Nederland
  • Patiëntenfederatie Nederland

Algemene gegevens

De richtlijn is opgericht in samenwerking met:

  • Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie (NVLF): 23 oktober 2017 geautoriseerd

 

Het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) had een adviesfunctie tijdens de richtlijnontwikkeling. De richtlijn is gefinancierd door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid in diagnostiek, behandeling en begeleiding van volwassenen met FSHD.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de wetenschappelijke verenigingen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD en voor overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor FSHD-patiënten.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen en de patiëntenvereniging die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met FSHD. De werkgroepleden zijn door hun wetenschappelijke verenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende drie jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • prof. dr. G.W. Padberg (voorzitter), emeritus hoogleraar neurologie, Radboudumc Nijmegen
  • prof. dr. A.C.H. Geurts, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. N.C. Voermans, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. J.T. Groothuis, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. N.B.M. Voet, revalidatiearts, Klimmendaal Arnhem en Radboudumc Nijmegen
  • drs. K. Mul, neuroloog i.o., Radboudumc Nijmegen
  • drs. R.O. van Vliet, revalidatiearts, Roessingh centrum voor revalidatie Enschede
  • D.M. Maas MSc, fysiotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • A.I. Lanser-Weber, patiëntvertegenwoordiger Spierziekten Nederland Baarn
  • dr. A.M.C. Horemans, (projectleider) hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland Baarn
  • C. van Esch MSc, (projectleider), medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland Baarn

 

Met advies van:

  • dr. K.N.J. Burger, senior adviseur, Kennisinstituut van Medisch Specialisten Utrecht
  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten Utrecht

 

Adviseurs richtlijn:

  • dr. U.A. Badrising, neuroloog, LUMC Leiden
  • dr. E.H.C. Cup, ergotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • prof. dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • N. de Waard, patiëntvertegenwoordiger
  • J. Leeuwenburgh, patiëntvertegenwoordiger
  • P. van Dijk, patiëntvertegenwoordiger
  • dr. J.S. Kalkman, GZ-psycholoog-neuropsycholoog, Radboudumc Nijmegen
  • J.C. Wijnen, diëtist, lid werkgroep diëtisten en spierziekten DVN Oss
  • dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. B.J.M. de Swart, logopedist en spraak-taalpatholoog, Radboudumc Nijmegen
  • dr. C.G.C. Horlings, neuroloog i.o., Radboudumc Nijmegen
  • drs. H.J.R. van Duijnhoven, revalidatiearts, Radboudumc Nijmegen
  • dr. J.J. den Boer, fysiotherapeut, Radboudumc Nijmegen
  • dr. T.H.A. Schreuder, postdoctoraal onderzoeker, Radboudumc Nijmegen
  • drs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie, Spierziekten Nederland Baarn
  • R. Broekgaarden, hoofd Zorg, Spierziekten Nederland Baarn

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatie -management

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis -valorisatie

Overige belangen

Esch

Projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Geurts

Revalidatiearts en adviseur

Bestuurslid wetenschappelijke vereniging van revalidatieartsen (VRA), onbetaald; vicepresident Dutch Society for Neurorehabilitation (DSNR), onbetaald; oud-medisch adviseur van de FSHD werkgroep van Spierziekten Nederland, onbetaald.

Geen directe financiële belangen. Op ad hoc-basis consultancy Ipsen Pharma en Merz Pharma

geen

Executive board member European Federation of Neurorehabilitation Societies (EFNR), onbetaald; lid van de Raad voor de Wetenschap en Innovatie van de Federatie van Medisch Specialisten (FMS), onbetaald; lid van de wetenschappelijke adviesraad van de Hersenstichting, onbetaald.

Regelmatig PI of projectleider ZonMw of derde geldstroomfondsen gefinancierd onderzoek. Voor de richtlijn relevant: FACT-2 FSHD (PBS/ZonMw), Energiek (ZonMw, revalidatiefonds)

geen

geen

Groothuis

Revalidatiearts

Medisch adviseur, diagnosewerkgroep FSHD, Spierziekten Nederland, onbetaald, voorzitter Special Interest Group Plexopathies binnen de World federation for Neurorehabilitation (WFNR) onbetaald

geen

geen

Lid van de International Wheelchair Rugby Federation anti doping committee judicial panel en therapeutic use exemptions panel, onbetaald

Projectleider PBS gefinancierd onderzoek bij neuralgische amyotrofie

geen

geen

Horemans

Projectleider

 

geen

geen

Lid van enkele commissies:

- secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

 - bestuurslid ISNO (interuniversitair steunpunt neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam:

- ontwikkeling zorgstandaarden en huisartsenbrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- KIDZ

geen

geen

Lanser-Weber

Patiënt-

vertegenwoordiger

Kaderlid Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Mul

Neuroloog i.o. en arts-onderzoeker

geen

geen

geen

geen

Onderzoeksprojecten gefinancierd door het PBS, Spieren voor Spieren, en de FSHD Stichting.

geen

geen

Maas

Fysiotherapeut, docent

geen

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

geen

geen

geen

Padberg

Prof. emeritus neuroloog

Medisch adviseur diagnosewerkgroep FSHD van Spierziekten Nederland, Research Director ENMC, stipendium. Lid bestuur FSHD stichting. Lid Scientific Advisory Board van de FSH Society. Science Committee van de FSH Society en vice-voorzitter van de Raad van Toezicht van Alzheimer Nederland. Alles onbetaald.

Adviseur en consulent Facio Therapies en aTyr Pharma USA, kostendeclaraties, vertrouwenspersoon voor arbeidsconflicten van het wetenschappelijke personeel van de Radboud Universiteit, onkostenvergoeding.

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Voet

Revalidatiearts

geen

geen

geen

geen

FACTS-2 FSHD-onderzoek gesubsidieerd door het PBS, ZonMw, revalidatiefonds, VRA, FSH Global, Revalidatie Nederland

geen

geen

Vliet

Revalidatiearts

Lid raad van toezicht Liberein (betaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Voermans

Neuroloog

Medisch adviseur diagnosewerkgroep congenitale en metabole myopathieën (Spierziekten Nederland)

geen

geen

geen

Onderzoek gefinancierd door PBS, niet gerelateerd aan deze richtlijn

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van deze richtlijn is tijdens alle fasen gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Eén patiëntvertegenwoordiger nam zitting in de werkgroep en drie patiëntvertegenwoordigers waren adviseur. Deze inbreng is nodig voor de ontwikkeling van kwalitatief goede richtlijnen. Goede zorg voldoet immers aan de wensen en eisen van zowel zorgverlener als patiënt. Er is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntenperspectief opgesteld voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn (zie ‘Knelpuntenanalyse vanuit patiëntenperspectief’ bij de aanverwante producten). Op belangrijke momenten gedurende de ontwikkeling van de richtlijn is advies gevraagd aan verschillende patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland. Alle concepten zijn tevens voor commentaar voorgelegd aan patiëntvertegenwoordigers van Spierziekten Nederland.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport ‘Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0’ van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II) (www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘Richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de projectleiders de knelpunten. Afgevaardigden van (wetenschappelijke)verenigingen en Zorgverzekeraars Nederland (ZN) werden uitgenodigd voor een bijeenkomst en gevraagd of zij op basis van het raamwerk van de richtlijn nog aanvullende knelpunten ervaarden. Afgevaardigden van de volgende verenigingen waren aanwezig:

  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA);
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN);
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (KNGF);
  • patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de projectleiders concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. De uitgangsvragen zijn opgesteld volgens de PICO-methode. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang als kritiek, belangrijk en onbelangrijk.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Ook werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module van desbetreffende uitgangsvraag.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria om zo het risico van vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in ‘evidencetabellen’. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie www.gradeworkinggroup.org) (Atkins, 2004).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van vertrouwen in de literatuurconclusie (zie www.guidelinedevelopment.org/handbook).

 

GRADE

Definitie

Hoog
  • Er is veel vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Matig
  • Er is matig vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is mogelijk dat de conclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Laag
  • Er is beperkt vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is waarschijnlijk dat de conclusie verandert als er verder onderzoek wordt gedaan.

Zeer laag
  • Er is weinig vertrouwen dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • de conclusie is zeer onzeker.

 

Formuleren van de conclusies

De conclusie verwijst niet naar een of meer artikelen, maar wordt getrokken op basis van alle studies samen (‘body of evidence’). Hierbij maakten de werkgroepleden de balans op van elke interventie. Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, patiëntenvoorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet uit en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur).

Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken deel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Per module zijn de kennislacunes benoemd.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Literatuur

Tawil, R., et al. (2015). "Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine." Neurology 85(4): 357-364.

Tawil R, van der Maarel S, Padberg GW, van Engelen BGM. 171st ENMC International Workshop: Standards of care and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 20 (2010) 471–475.

Tawil R, van der Maarel S Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 34: 1–15, 2006.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Communicatie bij FSHD