Waar gaat deze richtlijn over?

Naar schatting 1 tot 2% van de bevolking heeft een ontwikkelingsachterstand (OA)/verstandelijke beperking (VB), gedefinieerd als het hebben van significante beperkingen in zowel intellectueel functioneren (intelligentiequotiënt (IQ) meer dan twee standaarddeviaties onder het gemiddelde IQ, in de praktijk globaal overeenkomend met een IQ onder de 70), als in adaptieve vermogens, welke vele dagelijkse sociale en praktische vaardigheden behelst. Deze beperkingen zijn vóór de leeftijd van 18 jaar ontstaan. De minderheid van deze groep heeft een IQ<50 (zie tabel 1).

Tabel 1. Classificatie ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking

_{Afgeleid van Table 9 van Wu (2015)}

_{AAIDD, American Association on Intellectual and Developmental Disabilities; ADL, algemene dagelijkse leven; IQ, intelligentiequotiënt; (K)DC, (kinder) dagcentrum; OA, ontwikkelingsachterstand; SD, standaarddeviatie}

Daarnaast zijn er ongeveer 2,2 miljoen Nederlanders met zwakbegaafdheid/ borderline intellectual functioning (IQ tussen de 70 en 85). Zij hebben wat betreft hun IQ (per definitie) geen verstandelijke beperking; ze bevinden zich in het gebied tussen de -1 SD en -2 SD op de intelligentiecurve. Toch kan ook bij hen sprake zijn van een specifieke, aanwijsbare oorzaak voor hun lagere intelligentie. Het is aannemelijk dat de kans hierop toeneemt als de zwakbegaafdheid gepaard gaat met andere afwijkingen, zoals een autismespectrumstoornis (ASS) of spraaktaalstoornis, of als er een opvallende discrepantie is tussen de intelligentie van het kind en de ouders.

Het internationale classificatiesysteem Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders versie 5 (DSM-5; American Psychiatric Association, 2013) brengt alle ontwikkelingsstoornissen samen onder één noemer, namelijk neurobiologische ontwikkelingsstoornissen of neurodevelopmental disorders (NDDs). Dit betreft een heterogene groep. Hieronder vallen naast ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking ook attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), autismespectrum -, tic -, en specifieke leerstoornissen zoals dyslexie en dyscalculie. Het gebruik van deze overkoepelende term NDDs in de literatuur kan voor verwarring zorgen, omdat niet altijd duidelijk is welke aandoening het betreft of welke combinatie van aandoeningen.

Signalering van kinderen met een manifest afwijkende of mogelijk vertraagde ontwikkeling behoort in Nederland traditioneel tot het werkterrein van de jeugdgezondheidszorg (JGZ). De JGZ vervult een centrale rol bij het longitudinaal monitoren van de algehele ontwikkeling en verwijzen naar adequate behandeling. Jeugdartsen kunnen (in de meeste regio’s) direct verwijzen en daarom is het belangrijk dat jeugd- en kinderartsen elkaar weten te vinden, zowel voor overleg voorafgaand aan verwijzing, tijdens het diagnostisch traject als na het stellen van de diagnose. De jeugdarts kan de ontwikkelingsproblematiek reeds in kaart brengen door bijvoorbeeld verwijzing naar een kinderfysiotherapeut, kinderoefentherapeut, kinderergotherapeut, logopedist, audiologisch centrum, oogarts en/of eerstelijnspsycholoog.

De etiologie van ontwikkelingsachterstand is buitengewoon divers (zie tabel 2). De kennis ten aanzien van etiologie is in de afgelopen decennia aanzienlijk toegenomen, met name door ontwikkelingen binnen de genetische diagnostiek. Er kunnen steeds meer aandoeningen klinisch en moleculair worden gedefinieerd. Het merendeel van de genetische oorzaken in de Westerse populatie betreft de novo-afwijkingen, dus nieuw bij het kind ontstane chromosoom- of DNA-afwijkingen.

Tabel 2. Een aantal mogelijke oorzaken van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

_{* Een groot deel van kinderen met onverklaarde asfyxie krijgen dit vanwege een onderliggend lijden. Bij ongeveer 80% van de mensen met spasticiteit is er een genetisch bepaald onderliggend lijden is, waarbij de asfyxie beschouwd moet worden als het eerste symptoom en niet als de oorzaak.}

Deze richtlijn gaat over de initiële etiologische diagnostiek die geïndiceerd is bij kinderen met een vastgestelde ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking. Binnen deze richtlijn wordt aandacht gegeven aan de volgende zaken:

• Genetische diagnostiek
• Metabole diagnostiek
• Psychodiagnostisch onderzoek
• Neuroradiologisch onderzoek en liquoronderzoek
• Organisatie van de zorg

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bedoeld voor elke zorgverlener die betrokken is bij de zorg voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking in de tweede en derde lijn zoals algemeen kinderartsen, kinderartsen-metabole ziekten, kinderartsen Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA), artsen verstandelijk gehandicapten (artsen VG), kinderneurologen, kinder- en jeugdpsychiaters (KJP), kinderrevalidatie-artsen en klinisch genetici. Bij het inzetten van diagnostiek en bij follow-up van kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking is expertise en multidisciplinaire samenwerking vereist. Deze richtlijn is ook informatief voor de signalerende zorgverleners in de eerste lijn zoals jeugdartsen en huisartsen, logopedisten, kinderfysiotherapeuten en kinderoefentherapeuten. Hoewel de richtlijn zich beperkt tot kinderen zijn veel aspecten in de diagnostische route ook van toepassing op diagnostiek bij volwassenen met een aangeboren ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.

Voor patiënten

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking ontwikkelen zich langzamer dan leeftijdsgenoten. Deze richtlijn biedt de ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking een overzicht van de mogelijke onderzoeken in de zoektocht naar de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking. Waar ouders genoemd worden, worden (ook) primaire verzorgers van het kind bedoeld. Zij worden op deze manier geïnformeerd over het diagnostische proces en kunnen meepraten en meebeslissen in dit onderzoek naar de oorzaak en ook de organisatie van zorg voor hun kind.

Meer informatie is te vinden op:

• https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/ontwikkeling/ontwikkelingsachterstand.php
• https://www.vkgn.org/files/7745/20210121%20Informatie%20uitgebreid%20DNA-onderzoek%20-%20Ouders%20pati%C3%ABnt.pdf
• https://www.erfelijkheid.nl/DNA-onderzoek/dna-onderzoek-voor-een-diagnose

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor (hernieuwde revisie van) deze richtlijn is afkomstig van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de kinderartsen (EAA/ metabole ziekten), klinisch genetici, kinderneurologen, kinder- en jeugdpsychiaters, artsen VG, laboratoriumspecialisten klinische genetica, jeugdartsen, kinderrevalidatieartsen, kinderfysiotherapeuten en kinderoefentherapeuten. Aandacht is besteed aan het patiëntenperspectief door patiëntenvertegenwoordiging vanuit Stichting Kind en Ziekenhuis en VSOP, patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.

 
Toepassen

Bij deze richtlijn is een stroomschema ontwikkeld. Dit stroomschema beschrijft het gehele proces van diagnostiek en verwijzing voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.