Slechthorendheid op de kinderleeftijd

Initiatief: VKGN Aantal modules: 13

Voorwaarden team onderzoek slechthorendheid

Uitgangsvraag

Aan welke voorwaarden dient een diagnostisch team te voldoen om etiologisch onderzoek te kunnen verrichten?

Aanbeveling

Een diagnostisch team dat etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd verricht dient multidisciplinair samengesteld te zijn. Het is wenselijk dat het diagnostisch team bestaat uit: (kinder)-KNO-arts, audioloog, kinderarts, klinisch geneticus, met expertise op otogenetisch gebied.

 

Geadviseerd wordt dat binnen het diagnostisch team een duidelijk herkenbare coördinator is aangesteld.

 

Daarnaast wordt geadviseerd dat de instelling beschikt over de medewerking van een oogarts, (kinder)cardioloog, (kinder)neuroloog, (kinder)nefroloog, radioloog met ervaring op dit gebied.

 

Het is vereist dat het diagnostisch team regelmatig overleg heeft met een centrum voor moleculaire genetica.

 

Gezien het gegeven dat etiologisch onderzoek naar slechthorendheid hoogcomplexe, laagfrequente zorg betreft, wordt geadviseerd deze zorg te concentreren in centra, waar minimaal 20-30 nieuwe patiënten per jaar gezien worden.

Overwegingen

Er bestaat een grote mate van diversiteit in samenstelling van otogenetische onderzoeksgroepen, in onderzoeken en onderzoeksprotocollen.

Voor het vaststellen van de voorwaarden is het van belang om inzicht te hebben in de hoeveelheid patiënten die verwezen kunnen worden naar het diagnostisch team. De prevalentie van congenitaal bilateraal perceptief gehoorverliesvan> 40dB in Engeland is ongeveer 1:1000 geboortes. In de eerste 9 levensjaren stijgt deze prevalentie nog als gevolg van eerder gemiste kinderen met gehoorverlies, progressieve gehoorverliezen en postnatale verworven oorzaken van gehoorverlies (Fortnum et al. (2001)). Er zijn geen redenen om aan te nemen dat deze getallen in Nederland erg verschillend zullen zijn. Voor de Nederlandse situatie betekent dat, dat er, bij 190.000 tot 200.000 geboorten per jaar, ongeveer 200 kinderen met een gehoorverlies geboren worden. Daarnaast zullen er ook nog een nog onbekend aantal kinderen een geleidelijk progressief gehoorverlies ontwikkelen, danwel door een postnatale oorzaak (meningitis, etc.) een gehoorverlies ontwikkelen.

Uitgaande van een incidentie 200-250 kinderen met een gehoorverlies per jaar betekent dit, dat 100-125 kinderen per jaar een erfelijke vorm van gehoorverlies zullen hebben cq ontwikkelen. Bij de autosomaal dominante vormen van erfelijk gehoorverlies komen waarschijnlijk meerdere personen met een gehoorverlies in de familie voor en zal wellicht minder de vraag leven naar de oorzaak van het gehoorverlies. Bij autosomaal recessieve vormen van gehoorverlies (die veel vaker voorkomen) komen in het algemeen minder mensen met een gehoorverlies voor in de familie, waardoor meer de vraag zal leven naar de oorzaak van het gehoorverlies. Bij syndromale vormen van gehoorverlies bestaat vaak een vraag naar de etiologie. Deze kinderen zullen ook vaker direct door een kinderarts gezien worden en door een klinisch geneticus. Indien een postnatale oorzaak van gehoorverlies duidelijk is (meningitis, ernstige pre-, peri- of postnatale complicaties) zal er geen vraag naar etiologisch onderzoek zijn. Zuiver schattend wordt vermoed dat er per jaar 100-120 vragen naar etiologisch onderzoek zullen zijn van nieuwe kinderen met een gehoorverlies (die bij de neonatale gehoorscreening uitgevallen zijn).

Daarnaast zijn er nog zeer veel dove en slechthorende mensen met een tot op heden onbekende oorzaak van gehoorverlies, die nog om etiologisch onderzoek kunnen vragen.

Gezien deze aantallen mag hier gesproken worden van hoog complexe, laag frequente zorg. Zeer actueel hierbij is de huidige discussie omtrent volumenormen (Maassen et al. (2011)), waarbij concentratie van deze zorg voorgesteld wordt. De Inspectie voor de Gezondheidszorg pleit ervoor dat de wetenschappelijke medische verenigingen zelf volumenormen opstellen, waarbij de IGZ zelf uitgaat van 20-30 patiënten per behandelteam/onderzoeksgroep.

 

Aangezien slechthorendheid op de kinderleeftijd een heterogene aandoening is, vereist de etiologische diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen in het algemeen een multidisciplinaire benadering, waarbij de KNO-arts, audioloog, kinderarts en klinisch geneticus een belangrijke rol spelen. Hiervoor is een verwijzing naar specialistisch team geïndiceerd.

Gezien de snelle ontwikkelingen in de moleculaire diagnostiek en de juiste interpretatie van DNA uitslagen is het van belang dat het diagnostische team goede contacten en regelmatig overleg heeft met een centrum voor moleculaire genetica dat de nodige DNA analyse aanbiedt.

Geadviseerd wordt dat het diagnostische team een duidelijk herkenbare coördinator heeft die de bewaking heeft over de voortgang van het etiologisch traject en het overzicht heeft van de resultaten die hieruit komen.

 

Onderbouwing

Slechthorendheid is een heterogene complexe aandoening met een groot aantal mogelijk oorzaken. Voor het vaststellen van de oorzaak van de slechthorendheid kan het nodig zijn breed gericht aanvullend onderzoek te verrichten.

In de literatuur worden verschillende richtlijnen beschreven voor het etiologisch onderzoek bij kinderen met een permanent gehoorverlies (zie module diagnostisch traject). Het diagnostisch traject dat in deze richtlijnen wordt beschreven vereist in het algemeen een multidisciplinaire benadering, waarbij de KNO-arts, audioloog, kinderarts en klinisch geneticus een belangrijke rol spelen. Om het etiologisch onderzoek goed te kunnen verrichten moet dan ook aan een aantal voorwaarden in de klinische setting voldaan worden. Te denken valt aan randvoorwaarden, competenties van medisch specialisten en aantal patiënten.

Voor deze uitgangsvraag is tegelijk met de module "verwijzing slechthorende op kinderleeftijd" een literatuur search verricht. Selectie van literatuur is verricht door middel van een Medline search volgens een vooraf opgestelde zoekstrategie (zie zoekverantwoording). Er is gezocht naar literatuur van na 2000. De literatuur search levert geen artikelen waarin evidence based is vastgesteld aan welke voorwaarden een diagnostisch team moet voldoen. Wel zijn een aantal richtlijnen beschreven waaruit deze voorwaarden kunnen worden afgeleid.

 

 

Niveau 4

Er zijn aanwijzingen dat een diagnostisch team multidisciplinair is samengesteld waarin onder meer de volgende professionals zitting nemen: (kinder)-KNO-arts, audioloog, kinderarts en klinisch geneticus. Daarnaast worden de volgende professionals, afhankelijk van het type slechthorendheid en de bijkomende problematiek, geconsulteerd: oogarts, (kinder)cardioloog, (kinder)neuroloog, (kinder)nefroloog, radioloog.

 

D             Smith et al. (1998), ACMG (2002), JCIH (2007), Kochhar et al. (2007),                  MacArdle et al. (2010)

In 2010 zijn door de British Association of Audiovestibular Physicians (BAAP) en de British Association of Children’s Doctors in Audiology (BACDA) een aantal richtlijnen voorgesteld voor het onderzoek van kinderen met ernstig bilateraal permanent gehoorverlies gebaseerd op literatuur en expert opinion. De BACDA is momenteel bekend als de British Association of Paediatricians in Audiology (BAPA). De verschillende onderdelen van het etiologisch traject: audiologisch onderzoek (mede van familieleden), evenwichtsonderzoek, dysmorfologisch onderzoek, beeldvormend onderzoek, oogheelkundig onderzoek, genetisch onderzoek, ECG onderzoek en CMV onderzoek, en op indicatie nierecho en haematologisch en biochemisch bloedonderzoek) vereisen een multidisciplinaire benadering en specifieke expertise.

 

De richtlijnen van het American College of Medical Genetics (ACMG) zijn in 2002 gepubliceerd. Hierin wordt aangenomen dat de prevalentie 1:1000 geboorten bedraagt en dat 50% erfelijk bepaald is.

Gezien schaarste aan klinisch genetici wordt geadviseerd slechts dan een klinisch geneticus te consulteren wanneer de (ernst, progressiviteit en de aard van de) doofheid definitief vastgesteld is.

In de richtlijn wordt aangegeven dat, gezien de complexiteit in interpretatie van testresultaten met implicaties en beperkingen voor counseling en consultatie, het genetisch onderzoek en counseling alleen door getrainde genetische experts dient te worden gedaan. Geadviseerd wordt de volgende disciplines te betrekken in etiologisch onderzoek; mensen met expertise in genetica van gehoorverlies, dysmorphologie, audiologie, keel-, neus- en oorheelkunde, genetische counseling en communicatie met dove mensen.

Aanvullend wordt geadviseerd om ook specialisten vanuit oogheelkunde, cardiologie, nefrologie en neurologie bij het team te betrekken.

Nadrukkelijk wordt gesteld dat counseling ook pre- en posttest sessies vereist, waarin bij de pretest ingegaan wordt op feiten info, overzicht van oorzaken van doofheid, soorten erfelijke doofheid, typen van overerving, risico’s en beperkingen van genetische testen. Posttest staan in het teken van een uitleg van de testresultaten en beoordeling van de psychosociale impact van de uitslag. Als een groot voordeel van etiologisch, genetisch onderzoek wordt vooral gezien, dat een bepaalde uitslag onnodig aanvullend onderzoek kan voorkomen, zoals ERG, CT, ECG.

Gezien de beperkte educatie, exposure en experience wordt geadviseerd deze zorg te concentreren. De snelheid van de genetische ontwikkelingen op dit gebied, genotype/fenotype correlaties noodzaken hiertoe. Men moet ook goed op de hoogte zijn van betrouwbaarheid van genetische testen, sensitiviteit, prevalenties en incidenties.

 

Kochhar et al. (2007) adviseren etiologisch doofheidonderzoek door kinder-KNO-arts, kinderaudioloog, kinderarts en klinisch geneticus. Eventueel zouden een kinderneuroloog en –oogarts ook ingeschakeld moeten kunnen worden. In hun voorgesteld protocol hechten zij het meeste belang aan anamnese, lichamelijk onderzoek, audiologie, CMV bepaling, (lab), CT/MRI en DNA-onderzoek.

Robin et al. (2001), Robin et al. (2005), Duncan et al.(2007) benadrukken de rol van de klinisch geneticus. Zij propageren eerst DNA-onderzoek voordat verder duur, routine onderzoek gaat plaatsvinden. Een genetische diagnose zou onnodig verder onderzoek kunnen voorkomen. Counseling sessies dienen 20-60 minuten te duren. Periodieke evaluatie in verband met mogelijke nieuwe bevindingen is nodig. Er dienen zowel pretest sessies als posttest sessies plaats te vinden. De eerste om de ouders goed te informeren over de te volgen procedure, mogelijke oorzaken van doofheid, mogelijke consequenties van de uitslagen. Het valt hen op dat er vaak alleen posttest sessies gehouden worden bij positieve uitslagen en niet bij negatieve uitslagen.

 

Smith et al.(1998) adviseren een onderzoeksprotocol dat wordt uitgevoerd door een team bestaande uit een kinder-KNO-arts, audioloog, klinisch geneticus en radioloog.

Volgens de JCIH (2007) zijn de KNO-arts, kinderarts en de geneticus de aangewezen specialisten voor de medische evaluatie van kinderen met een bewezen gehoorverlies.

 

  1. Admiraal, R.J.C., Kunst, H.P.M., Cremers, C.W.R.J. (2008). Otogenetica. In: J.Meuwese-Jongejeugd & H.L.M. van Straaten (red). Werkboek Neonatale gehoorscreening (pp 95-100). Amsterdam: VU University Press.
  2. Admiraal, R.J.C., Kremer, H., Hoefsloot, L., van Slobbe-Knoers, N., Kunst, H.P.M., Cremers, C.W.R.J. (2011). Etiological investigation of hearing impairment: an outpatient clinic. Proceedings ASPO poster 118 .
  3. Arnos, K. (2003). The implications of genetic testing for deafness. Ear Hearing 24, 324-311.
  4. Arnos, K. (2008). Ethical and social implications of genetic testing for communication disorders.J Commun Dis 41, 444-457.
  5. AMCG Statement. (2002). Genetics evaluation guidelines for etiologic diagnosis of congenital hearing loss. Genet Med 4, 162-71.
  6. British Association of Audiovestibular Physicians and British Association of Paediatricians in Audiology. Aetiological investigation into severe to profound permanent hearing loss in children.http://www.baap.org.uk/docs/
  7. Duncan, R.D., Prucka, S., Wiatrak, B.J., Smith, R.J.H., Robin, N.H. (2007). Pediatric otolaryngologist’s use of genetic testing. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 133, 231-236.
  8. Fortnum, H.M., Summerfield, A.Q., Marshall, D.H. (2001). Prevalence of permanent childhood hearing impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal hearing screening; questionnaire based ascertainment study. BMJ 323, 536-40.
  9. Camp, G. Van, Smith, R.J.H. Hereditary Hearing loss Homepage. http://hereditaryhearingloss.org\
  10. Joint Committee on Infant Hearing (JCIH). (2007). Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 106, 798-817.
  11. Joint Committee on Infant Hearing (JCIH). (2007). Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 120, 898-921
  12. Kochhar A, Hildebrand, M.S., Smith, R.J.H. (2007). Clinical aspects of hereditary hearing loss.Genetics in Medicine 9, 393-408.
  13. Maassen H. (2011). Volumenorm spaart levens. Medisch Contact 66, 280-283.
  14. MacArdle, B., Bitner-Glindzicz, M. (2010). Investigation of the child with permanent hearing impairment.Arch Dis Child EducPract Ed 95, 14-23. Guideline review.
  15. Robin, N.H., Dietz, C., Arnold, J.E., Smith, R.J.H. (2001). Pediatric otolaryngologist’s knowledge and understanding of genetic testing for deafness. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 127, 937-940.
  16. Robin, N.H., Prucka, S.K., Woolley, A.L., Smith, R.J.H. (2005). The use of genetic testing in the evaluation of hearing impairment.Current Opinion in Pediatrics 17, 709-712.
  17. Smith, S.D., Kimberling, W.J., Schaeffer, G.B., Horton, M.B., Tinley, S.T. (1998). Medical genetic evaluation for the etiology of hearing loss in children.J CommunDisord 31, 371-389.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 01-01-2012

Laatst geautoriseerd  : 01-01-2012

Uiterlijk in 2016 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De VKGN is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Medische Microbiologie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

Een richtlijn bevat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. In de conclusies wordt aangegeven wat de wetenschappelijke stand van zaken is. De aanbevelingen expliciteren optimaal professioneel handelen in de gezondheidszorg en zijn gebaseerd op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek, aansluitende meningsvorming en overige overwegingen. Deze richtlijn geeft een leidraad voor etiologisch onderzoek van neonatale vastgestelde slechthorendheid. Het is van belang dat het etiologisch onderzoek in relatie tot de leeftijd van het kind en de setting wordt beschouwd.

 

Door het vaststellen van de oorzaak kan een uitspraak gedaan worden over het mogelijk beloop van slechthorendheid en eventuele noodzaak tot een aangepaste leeromgeving om het kind optimale kansen te geven in de maatschappij. Afhankelijk van de oorzaak kunnen mogelijke bijkomende verschijnselen worden gecontroleerd en/of behandeld.

Tevens is het etiologisch onderzoek essentieel voor genetic counseling en het vaststellen van de kans op een volgend kind met slechthorendheid.

 

Doelgroep

Deze richtlijn richt zich op kinderen waarbij slechthorendheid is vastgesteld bij de neonatale gehoorsscreening en hun ouders. 

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2009 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd te maken hebben (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 2009-2012 aan de totstandkoming van de richtlijn.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

  • Dr. R.J.C. Admiraal, vice voorzitter, KNO-arts, NVKNO
  • Drs. L.A. Bok, Kinderarts, NVK
  • Dr. E.H. Hoefsloot, staflid DNA-diagnostiek, VKGL
  • Dr. S.G. Kant, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. H.L.M. van Straaten, Neonatoloog, NVK
  • Dr. V. Topsakal, KNO-arts, NVKNO
  • Drs. N.N. Uilenburg, Manager Onderzoek en Ontwikkeling, NSDSK
  • Drs. M-J.H. van den Boogaard, voorzitter, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. M.F. van Dooren, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. G.A. van Zanten, Hoofd Audiologisch Centrum, NVA

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. A. Hagemeijer, senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten
  • Drs. M. Wessels, literatuurspecialist, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten

 

In samenwerking met:

  • Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK)
  • Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS)
  • Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS)

Belangenverklaringen

Verklaring omtrent mogelijke belangenverstrengeling en embargo met betrekking tot de richtlijnEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd.

Werkgroeplid in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhield met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp

Naam

Belangenverklaring ingevuld

Belangen gemeld

Admiraal, R.

ja

nee

Boogaard, M.J. van den

ja

nee

Bok, L.

ja

nee

Dooren, M. van

ja

nee

Hoefsloot, L.

ja

nee

Kant, S.

ja

nee

Straaten, I. van

ja

nee

Topsakal, V.

ja

nee

Uilenburg, N.

ja

nee

Verduyn Lunel, F.

Ja

nee

Wit de-Fleer, H.

ja

nee

Zanten, B. van

ja

nee

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door de Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK), de Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS) en de Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS) te vragen om te participeren in het richtlijnproces. Dit is vormgegeven door één vertegenwoordiger in de werkgroep. De betreffende vertegenwoordiger heeft op afstand geparticipeerd en kon gevraagd en ongevraagd feedback geven op de voorliggende teksten. Daarnaast is via de websites van de betrokken patiëntenverenigingen een oproep gedaan aan ouders van slechthorende kinderen om zich te melden voor deelname aan een focusgroep. Helaas heeft dit geresulteerd in een minimaal aantal aanmeldingen en is besloten om geen focusgroep te organiseren, een klein aantal ouders is telefonisch gesproken over ervaren knelpunten.

 

De conceptrichtlijn is voor commentaar voorgelegd aan de betrokken patientenverenigingen en aan de ouders die zich hadden aangemeld voor deelname aan de focusgroep.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en ziekenhuizen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de VKGN: [www.vkgn.org] en van de Kwaliteitskoepel: [www.kwaliteitskoepel.nl].

Werkwijze

Knelpuntenanalyse

In het kader van deze richtlijnontwikkeling werd allereerst een knelpunt analyse verricht die inzicht geeft in de behoeften van betrokkenen. Bij deze analyse werden vooral knelpunten geconstateerd op het gebied van de kennis en expertise van de etiologie van slechthorendheid, de indicatiestelling voor de verschillende mogelijkheden van etiologische diagnostiek en problemen in de afstemming en taakverdeling tussen medisch specialisten. De knelpuntanalyse heeft geresulteerd in een rapport waarin een vijftal aanbevelingen zijn geformuleerd (Uphoff, 2010). Deze aanbevelingen hebben gediend als aandachtspunten voor de werkgroep, bij het ontwikkelen van de richtlijn.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Aan de hand van de knelpunten werden door de werkgroep uitgangsvragen geformuleerd. In deze richtlijn worden 12 uitgangsvragen besproken, die als basis dienen voor de geformuleerde aanbevelingen in de richtlijn. De uitgangsvragen zijn geformuleerd op basis van de literatuur en de eerdergenoemde knelpuntanalyse.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Beoordeling van dit soort onderzoeken werd gedaan aan de hand van de EBRO methodiek. Individuele studies werden beschreven in evidence-tabellen. De studies werden individueel beoordeeld op onderzoeksopzet/design. Naar aanleiding van deze beoordeling werd het bewijsniveau van studies bepaald volgens de classificatie in tabel 2. Een samenvatting van de literatuur en het bewijsniveau van de relevante studies zijn in de richtlijntekst terug te vinden onder de kopjes ‘samenvatting van de literatuur’ en ‘conclusie’.

Tabel 2. EBRO indeling van de kwaliteit van individuele studies

 

Interventie

Diagnostische accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*

A1

Systematische review van ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

 

A2

Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang

Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohortonderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten

B

Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort-onderzoek)

Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohortonderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohortonderzoek of patiënt-controleonderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

D

Mening van deskundigen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

 

Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op

1

Onderzoek van niveau A1 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroep leden, patiënten voorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden indicatoren ontwikkeld. Een indicator is een meetbaar kenmerk van de gezondheidszorg met een signaalfunctie voor (een aspect van) de kwaliteit van zorg. Indicatoren maken het de zorgverleners mogelijk om te meten of zij de gewenste zorg leveren en om onderwerpen voor verbeteringen te identificeren.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd’ is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, het overgrote deel echter niet. Door gebruik te maken van de Evidence Based Systematiek is duidelijk geworden, of liever gezegd bevestigd, dat er op het terrein van het etiologisch onderzoek naar slechthorendheid nog lacunes in de beschikbare kennis bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is, om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen verschaffen. Om deze reden heeft de werkgroep aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

Daarbij dient men zich te realiseren dat de mogelijkheden en inzichten betreffende het etiologisch onderzoek bij slechthorendheid veranderen in de tijd. Met name de moleculaire diagnostiek is sterk in ontwikkeling, er lijken mogelijkheden voor behandeling van CMV op komst, de kennis betreffende het beoordelen van beeldvormende technieken neemt toe,  en  er zijn voortschrijdende ontwikkelingen met betrekking tot hoorapparatuur voor slechthorendheid en cochleaire implantatie voor doofheid. Hierdoor zijn verrichte studies niet meer toepasbaar voor dit moment, en is men op dit moment sterk afhankelijk van de meningen van experts.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de besturen van de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen verstuurd voor autorisatie. 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Begeleiding slechthorend kind en ouder