Terug naar zoekresultaten

Slechthorendheid op de kinderleeftijd

Volgen
Initiatief: VKGN Aantal modules: 13
Bijlagen
Download richtlijn

Diagnostisch traject slechthorendheid kind

Beoordeeld: 01-01-2012

Uitgangsvraag

Welke diagnostisch traject heeft de voorkeur bij kinderen met bij de neonatale gehoorscreening vastgestelde slechthorendheid?

Aanbeveling

Het volgende diagnostisch traject wordt geadviseerd:

1. vóór de leeftijd van 3 maanden verwijzing naar AC voor:

  • aanvullend audiologisch onderzoek ter bevestiging van slechthorendheid.

 

Bij bevestiging van slechthorendheid:

  • begeleiding ouders en start revalidatie;
  • nagaan of  slechthorendheid familiair bepaald is;
  • audiometrie ouders bij verwijzing naar otogenetisch diagnostisch team.

 

2. rond de leeftijd van 3 maanden:

  • consult perifeer kno-arts in het kader van audiologische diagnostiek en
      • beoordelen bijkomende kno-afwijkingen bv. palatoschisis/conductieve afwijkingen;
      • vaststellen aanwezigheid bijkomende afwijkingen/dysmorfieën;
      • vaststellen aanwijzingen erfelijk bepaalde slechthorendheid;
      • toelichting verwijzing otogenetisch diagnostisch team.

 

Direct verwijzen naar otogenetisch diagnostisch team voor etiologisch onderzoek bij: 

  • dysmorfieën/verdenking onderliggende aandoening en/of erfelijke slechthorendheid;
  • progressiviteit in het gehoorverlies.

 

Indien er geen aanwijzingen zijn voor bovenstaande:

 

3. bij de leeftijd rond 6 maanden (of desgewenst eerder als audiometrie redelijk duidelijk is):

alle kinderen met vastgestelde slechthorenheid in overleg met én met instemming van ouders verwijzen naar otogenetisch team voor etiologisch onderzoek, bestaande uit:

  • uitgebreide anamnese/familieanamnese;
  • algemeen lichamelijk onderzoek, dysmorfologische evaluatie en inspectie KNO gebied.

 

  • Daarnaast kunnen de volgende onderstaande onderzoeken in overleg tussen het diagnostische team en de ouders deel uit maken van het etiologisch onderzoek:
      • echo nieren bij verdenking op een syndromale oorzaak van gehoorverlies (met name bij kinderen met preauriculaire pits, een afwijking van de oorschelp, branchiale cysten of fistels, Mondini malformatie, permanent geleidings- of gemengd gehoorverlies hetgeen indicatieve afwijkingen zijn voor BOR syndroom, of bij multipele congenitale afwijkingen (MCA));
      • schildklierfunctieonderzoek als er sprake is van struma, of als er een Mondini malformatie dan wel bilateraal een EVA is gezien;
      • ECG bij kinderen met zeer ernstig congenitaal perceptief gehoorverlies, met aanwijzingen voor vestibulaire afwijkingen;
      • CMV onderzoek;
      • Beeldvorming;
      • moleculaire genetisch onderzoek;
      • gerichte diagnostiek bij verdenking op specifieke syndroomdiagnose of onderliggende (bv. metabole) aandoening.

 

De volgorde waarin het aanvullend onderzoek zal worden verricht hangt samen met de differentiaal diagnose bij het kind.

Overwegingen

De neonatale gehoorscreening van gezonde pasgeborenen wordt uitgevoerd binnen de jeugdgezondheidszorg (JGZ). Volgens een vast protocol worden kinderen met een gehoorverlies van 40 dB of meer aan één of beide oren opgespoord en doorverwezen naar een audiologisch centrum voor nadere diagnostiek, behandeling en begeleiding.

Kinderen die worden behandeld in een van de Nederlandse NICU’s worden eveneens op gehoorverliezen gescreend. Bij ongeveer 80 kinderen per jaar wordt een mogelijke slechthorendheid ontdekt bij de gehoorscreening op de NICU’s. Bij kinderen die in een NICU verpleegd zijn, zal reeds vaak aanvullend onderzoek gedaan zijn in het kader van de behandeling op een NICU (congenitale infecties (waaronder CMV), ECG, elektrolyten, nierfuncties, leverfuncties, urineonderzoek, beeldvorming, CMV onderzoek). De kinderen vanuit de NICU blijven tevens onder controle van een kinderarts. In het algemeen wordt otogenetisch onderzoek door de neonatoloog en kinderarts aangeboden, wanneer het gehoorverlies is vastgesteld op het audiologisch centrum. Wanneer uit het onderzoek van neonatoloog / kinderarts geen etiologische oorzaak voor het gehoorverlies gevonden wordt, wordt geadviseerd door te verwijzen naar een otogenetisch team.

 

De kinderen die vanuit de neonatale gehoorscreening worden opgespoord komen in aanmerking voor etiologisch onderzoek zoals geadviseerd in deze richtlijn.

 

Meestal is reeds na 3 maanden een duidelijke eerste indruk van het gehoor verkregen, maar kan het tot 6 maanden duren voordat meer exacte audiologische gegevens verkregen zijn. Na de bevestiging van het gehoorverlies zal het kind voor het etiologisch onderzoek verder worden doorverwezen.

 

Het etiologisch onderzoek zal in het algemeen sneller moeten worden opgestart wanneer er op grond van bijkomende verschijnselen reeds sterke aanwijzingen zijn dat er sprake is van een overkoepelende diagnose (bijvoorbeeld congenitale infectie, syndromaal, metabool of neurologisch). Een deel van deze kinderen zal op de NICU verblijven, alwaar het onderzoek zal zijn opgestart. Een ander deel van de kinderen zal via het consultatiebureau of huisarts al zijn doorverwezen naar de kinderarts en/of klinisch geneticus voor verder etiologisch onderzoek. De kinderen die nog niet zijn verwezen, zullen door de audiologische centra snel moeten worden doorverwezen voor etiologische diagnostiek.

Ook als sprake blijkt te zijn van een progressieve slechthorendheid is snel etiologisch onderzoek geïndiceerd.

 

Indien na de neonatale gehoorscreening bij het kind echter sprake is van een geïsoleerde niet progressieve slechthorendheid hoeft het etiologisch onderzoek niet direct te worden verricht na vaststelling van het gehoorverlies.

 

Voordat een kind wordt verwezen voor etiologisch onderzoek bij slechthorendheid zal een bepaalde mate van zekerheid omtrent het type, ernst en progressie van het gehoorverlies moeten zijn. Dit is belangrijk voor het opstellen van een goede differentiaal diagnose en het te verrichten etiologisch onderzoek. Hiervoor zal aanvullend audiologisch onderzoek en herhaling van het audiologisch onderzoek nodig zijn.

 

De leeftijd kan tevens een rol spelen in de uitvoering van het onderzoek. Dit geldt onder meer voor het beeldvormend- en oogheelkundig onderzoek. Onderzoek naar specifieke verschijnselen, zal ook afhangen van de leeftijd waarop deze verschijnselen zich openbaren. Bijvoorbeeld: bepaalde oogheelkundige verschijnselen ontstaan pas in de loop van het leven, waardoor onderzoek hiernaar voor een bepaalde leeftijd niet zinvol is.

Behandeling kan echter een reden zijn dat de diagnostiek voor een specifieke leeftijd is afgerond.

 

Bij een congenitale CMV infectie kan een vroege start met antivirale therapie een gunstig effect hebben op de prognose (de Vries 2011b, Shin et al. (2011). In de literatuur zijn aanwijzingen dat behandeling van congenitale CMV zinvol zou kunnen zijn, ook in relatie tot slechthorendheid. Er zijn echter nog onvoldoende robuuste data betreffende behandeling van kinderen met geïsoleerde slechthorendheid als gevolg van een congenitale CMV infectie. Prospectieve trials zullen hierop definitief antwoord geven. In 2012 zal gestart worden met Nederlandse gerandomiseerde gecontroleerde trial met valganciclovir bij kinderen met gehoorverlies, vastgesteld naar aanleding van de neonatale gehoorscreening. Kamdabari et al. (2011) adviseren in een recente richtlijn alleen symptomatische kinderen met congenitale CMV met ernstige verschijnselen (‘focal organ disease or CNS disease) met antivirale therapie te behandelen. De behandeling moet gestart worden voor de leeftijd van 30 dagen. Onderzoek naar CMV bij slechthorendheid en verdenking congenitale CMV infectie dient daarom voortvarend te worden verricht (urine en Guthriekaart). Bij vaststelling van een congenitale CMV infectie dient behandeling te worden overwogen.

 

Om de mogelijkheid tot het plaatsen van een cochleair implantaat (CI) voor de leeftijd van 1 jaar te garanderen zal het etiologisch onderzoek bij voorkeur voor deze leeftijd afgerond moeten zijn. Het vaststellen van Usher syndroom kan een reden zijn aan beide zijden een CI te plaatsen.

 

Ervan uitgaand dat afronding van het etiologisch onderzoek voor de leeftijd van 1 jaar gewenst is, zal het etiologisch onderzoek rond de leeftijd van 6 maanden van start moeten gaan,

De volgorde van de verschillende onderzoeken in het diagnostisch traject zal bepaald worden door het type slechthorendheid en eventuele bijkomende verschijnselen bij het kind. Ook de aanwezigheid van slechthorendheid in de familie kan richting geven aan het etiologisch onderzoek.

 

Op grond van de literatuur en bekende richtlijnen zijn er verschillende argumenten voor het verrichten van een kosteneffectief sequentieel protocol.

Daar staat tegenover dat patiënten mogelijk vaker voor vervolgonderzoeken moeten terugkomen (hetgeen met name bij een grote reisafstand bezwaarlijk zou kunnen zijn) dan bij een simultaan onderzoeksprotocol, waarbij vele onderzoeken tegelijkertijd gedaan worden. Er worden geen significante verschillen gezien in het percentage diagnoses.

 

Het aanvullend onderzoek kan een belasting zijn voor het kind en een impact hebben op de ouders. Het onderzoek zal dan ook in nauw overleg met de ouders moeten worden verricht. Een goede uitleg van de noodzaak en het doel van het voorgestelde etiologisch onderzoek is van groot belang en het onderzoekstraject dient goed en zorgvuldig met ouders te worden besproken. Er dient ook een duidelijk aanspreekpunt te zijn voor ouders. Zowel binnen het otogenetisch diagnostisch team, als onder de behandeld specialisten.

Het kind blijft onder controle van het behandeld AC, perifeer KNO arts en/of kinderarts.

 

Door de implementatie van nieuwe moleculaire technieken zal op niet al te lange termijn een aanpassing in het stappenplan moeten plaatsvinden. Naar verwachting zal met name bij autosomaal dominante slechthorendheid next generation sequencing/ exome onderzoek eerder in het diagnostisch traject worden aangevraagd.

 

Onderbouwing

Op grond van verschillende studies is vastgesteld dat middels etiologisch onderzoek in meer dan de helft van de kinderen met slechthorendheid de oorzaak hiervoor kan worden vastgesteld (zie module audiologisch onderzoek).

Er bestaan echter grote verschillen in de mogelijke benadering van het etiologisch onderzoek.

Uit de knelpuntanalyse, die in het kader van deze richtlijn is verricht, blijkt dat de benadering van het etiologisch onderzoek na het vaststellen van slechthorendheid bij de neonatale gehoorscreening ook tussen de diagnostische teams sterk verschilt. Het etiologisch onderzoek loopt uiteen van een heel gericht sequentieel onderzoek verspreid over een langere termijn tot een simultaan breed ingezet onderzoek dat op een onderzoeksdag tijdens 1 dagopname wordt verricht (Uphoff, 2010). De vraag is welke benadering de voorkeur heeft.

Niveau 4

De experts zijn van mening dat audiologische evaluatie van kinderen die niet geslaagd zijn voor de neonatale gehoorscreening vóór de leeftijd van 3 maanden dient te zijn verricht.

 

D             JCIH (2007)

 

Niveau 4

De experts zijn van mening dat bij kinderen waarbij een gehoorverlies is bevestigd op de leeftijd van 6 tot 36 maanden verdere evaluatie van het gehoorverlies dient te worden verricht.

 

D             JCIH (2007)

 

Niveau 4

Er bestaat een aantal internationale richtlijnen met een voorstel voor het etiologisch onderzoekstraject na het vaststellen van slechthorendheid, die onderling verschillen. De verschillen betreffen zowel de inhoud als volgorde van het voorgesteld aanvullend onderzoek.

 

D             Smith et al. (1998), ACMG (2002), Kochhar et al. 2007, MacArdle et al. (2010), De Leenheer et al. (2011)

 

Niveau 4

Vanuit internationale richtlijnen zijn er aanwijzingen dat etiologisch onderzoek naar slechthorendheid uit de volgende onderdelen kan bestaan, wisselend al dan niet op indicatie:

−        (familie-)anamnese,

−        lichamelijk onderzoek,

−        audiologisch onderzoek,

−        evenwichtsonderzoek,

−        beeldvormend onderzoek (MRI en CT),

−        oogheelkundig onderzoek (ERG),

−        CMV onderzoek,

−        DNA onderzoek,

−        cardiologisch / ECG onderzoek,

−        lab onderzoek (schildklier, nierfunctie en urine onderzoek)

 

D             Smith et al. (1998), ACMG (2002), Kochhar et al.(2007), MacArdle et al.                 (2010), De Leenheer et al. (2011)

 

Niveau 4

Er bestaan aanwijzingen dat een sequentieel onderzoekstraject naar de oorzaak van slechthorendheid meer kosteneffectief is.

 

D             Greinwaldet al. (2002), Preciado et al.  (2004 en 2005)

 

Niveau 4

Het is te verwachten dat nieuwe moleculaire ontwikkelingen het te verrichten aanvullend onderzoek zal gaan bepalen.

 

D             Lin et al. (2011)

De Joint Commitete on Infant Hearing (JCIH) (2007) stelt dat bij alle kinderen, die niet geslaagd zijn voor de neonatale gehoorscreening vóór de leeftijd van 3 maanden audiologisch onderzoek dient te worden verricht. Dit ter bevestiging en typering van het gehoorverlies. Bij alle kinderen met een bevestigd gehoorverlies dient vóór de leeftijd van 6 maanden audiologische revalidatie te zijn opgestart. De JCIH heeft een richtlijn voor het te verrichten audiologisch onderzoek ter bevestiging van het gehoorverlies na de neonatale gehoorscreening en verdere evaluatie van het gehoorverlies op de leeftijd van 0 tot 6 maanden, en de leeftijd van 6 maanden tot 36 maanden. Tevens adviseren zij dat ieder kind met een bevestigd gehoorverlies doorverwezen wordt voor etiologisch onderzoek.

 

In verschillende studies wordt vermeld dat het verrichten van breed simultaan ingezet aanvullend onderzoek minder kosteneffectief is bij het etiologisch onderzoek bij kinderen met een sensorineuraal gehoorverlies (Billings et al. (1999); Greinwald et al. (2002), Mafong et al. (2002); Preciado et al. (2004); Preciado et al. (2005); Lin et al. (2011)). Er zijn met name aanwijzingen dat het verrichten van routine bloed onderzoek als onderdeel van het etiologisch onderzoek niet zinvol is, aangezien dit in het algemeen weinig oplevert (Hone et al. (2002); Preciado et al. (2005).

Daarentegen blijkt uit de literatuur dat een congenitale CMV infectie een belangrijke frequente oorzaak van congenitale/vroegkinderlijke slechthorendheid is (Declau et al. (2008), Korver et al. (2009), Korver et al. (2011)). Gezien de mogelijkheid tot behandeling (mits vroegtijdig gediagnosticeerd), wordt steeds vaker voorgesteld om CMV-testen zo vroeg mogelijk te verrichten (de Vries et al. (2011b), Shin et al. (2011)).

Preciado et al. (2004 en 2005) tonen aan dat het percentage diagnoses gerelateerd is aan de ernst van het gehoorverlies. Zij adviseren bij ernstige slechthorendheid in eerste instantie DNA analyse GJB2/GJB6 te verrichten en bij milde slechthorendheid het etiologisch onderzoek te starten met beeldvorming en pleiten voor een kosteneffectief sequentieel protocol.

Lin et al. (2011) geven aan dat de nieuwe moleculaire ontwikkelingen het te verrichten aanvullend onderzoek zal gaan bepalen. Ook in Nederland zal binnen 1 á 2 jaar een DNA onderzoek beschikbaar worden waarbij in één diagnostische test verschillende genen tegelijk kunnen worden onderzocht. Naar verwachting zal door deze ontwikkelingen de keus van het moleculaire onderzoek en het tijdstip van het DNA onderzoek in het diagnostisch traject de komende tijd gaan veranderen.

 

Richtlijnen

De afgelopen jaren zijn verschillende richtlijnen voor het etiologisch onderzoek bij slechthorendheid gepubliceerd met een verschillende benadering.

Smith et al. (1998) adviseren een onderzoeksprotocol bestaande uit 3 fasen verricht door een kinder-KNO-arts, audioloog, klinisch geneticus en radioloog. Als protocol stellen zij voor:

Fase 1; audiologie, KNO, genetica (dysmorfologie, anamnese, familie);

Fase 2; ENG, OHK, CT, urine, creat, serologie CMV;

Fase 3; ECG, ERG, Schildkliertesten, DNA.

In 2002 zijn de richtlijnen van het American College of Medical Genetics (ACMG) gepubliceerd.

In deze richtlijn wordt een multidisciplinaire benadering van het etiologisch onderzoek geadviseerd. Het geadviseerde onderzoek bestaat uit: (familie-)anamnese; lichamelijk onderzoek: otologisch, dysmorfologisch, neurologisch; aanvullend laboratorium onderzoek: CMV,  genetisch onderzoek (met name GJB2), op indicatie gericht aanvullend onderzoek (ACMG, 2002).

Kochar et al. (2007) adviseren breed ingezet aanvullend onderzoek bestaande uit: (familie-) anamnese; lichamelijk onderzoek; audiologisch onderzoek bij proband en ouders; CT-scan; echo nieren; aanvullend laboratorium onderzoek: IgM antilichamen assay; urine onderzoek, nier- en schildklierfuncties op indicatie; DNA analyse GJB2 en GJB6 en overig moleculair onderzoek op indicatie.

 

In 2010 zijn door de British Association of Audiovestibular Physicians (BAAP) en de British Association of Children’s Doctors in Audiology (BACDA) richtlijnen voor verschillende vormen van slechthorendheid geformuleerd (MacArdle et al. (2010). De BACDA is momenteel bekend als de British Association of Paediatricians in Audiology (BAPA). Er wordt een richtlijn gegeven voor het onderzoek van kinderen met ernstig bilateraal permanent gehoorverlies gebaseerd op literatuur en expert opinion.

Deze richtlijnen van de BAAP/BAPA bevelen aan om alle kinderen met bilaterale ernstige slechthorendheid/doofheid op level 1 te onderzoeken (anamnese, lichamelijk onderzoek, audiologisch onderzoek van familieleden,  aanvullend onderzoek: CMV, moleculair onderzoek, beeldvorming, oogheelkundig onderzoek, op indicatie ECG, urine onderzoek en vestibulair onderzoek) en afhankelijk van de resultaten ook op level 2 (aanvullend onderzoek: congenitale infecties, hematologisch en biochemisch bloedonderzoek, nierecho, chromosoom- of aanvullend genetisch onderzoek)  te onderzoeken.

Bij unilateraal gehoorverlies wordt dezelfde systematische benadering geadviseerd, echter met nadruk op anamnese, klinisch onderzoek, audiogrammen van familieleden, beeldvorming, oogheelkundig onderzoek en testen op CMV.

Bij mild tot matig gehoorverlies wordt geadviseerd de nadruk te leggen op anamnese, klinisch onderzoek, audiologisch onderzoek van familieleden, oogheelkundig onderzoek en CMV-test. De opbrengst van DNA onderzoek en beeldvorming is meestal beperkt in vergelijking met de opbrengst bij ernstiger gehoorverliezen.

De Leenheer et al. (2011) beschrijven een sequentieel etiologisch traject in de tijd, waarin een vorm van pre-screening wordt voorgesteld, bestaande uit onderzoek naar CMV en GJB2/6 analyse. Daarna volgt vestibulaire evaluatie, beeldvorming en ECG.

 

Kosten

Er zijn aanwijzingen dat een sequentieel protocol meer kosteneffectief is. Met name wanneer reeds vroeg in het onderzoeksprotocol bij de eerste testen een diagnose gesteld kan worden, hoeven verdere aanvullende testen vaak niet meer gedaan te worden (hetgeen ook de belasting voor het kind kan verminderen). Greinwald et al. (2002) bespreken de kosten van een groot aantal diagnostische testen, die vaak gedaan worden in het kader van een etiologisch diagnostische work-up. De opbrengst van die testen is soms maar beperkt en zij pleiten voor een sequentiële diagnostische aanpak in plaats van een brede simultane diagnostiek. Preciado et al. (2004 en 2005) pleiten eveneens voor een kosteneffectief sequentieel protocol.

  1. AMCG Statement. (2002). Genetics evaluation guidelines for etiologic diagnosis of congenital hearing loss.Genet Med 4, 162-71.
  2. Billings K. R. and Mc. Kenna M. A.(1999) Causes of pediatric Hearing loss. Arch otolaryngol Head Neck Surg 125:517-521.
  3. Declau, F., Boudewyns, A., Van den Ende, J., Peeters, A., van den Heyning, P., (2008). Etiologicand Audiologic Evaluations After Universal Neonatal Hearing Screening: Analysis of 170 Referred Neonates. Pediatrics 121, Number 6, 1119 -1126.
  4. Joint Committee on Infant Hearing (JCIH). (2007). Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 120, 898-921
  5. Kadambari S, Williams EJ, Luck S, Griffiths PD, Sharland M. (2011) Evidence based management guidelines for the detection and treatment of congenital CMV. Early Hum Dev. 87, 723-8.
  6. Kochhar A., Hildebrand, M.S., Smith, R.J.H. (2007). Clinical aspects of hereditary hearing loss.Genetics in Medicine 9, 393-408.
  7. Korver, A. M., de Vries, J. J., Konings, S., de Jong, J. W., Dekker, F. W., Vossen, A. C., Frijns, J. H., Oudesluys-Murphy, A. (2009). DECIBEL study: Congenital cytomegalovirus infection in young children with permanent bilateral hearing impairment in the Netherlands.J Clin Virol 46 Suppl 4, S27-31.
  8. Korver, A., Admiraal, R., Kant, S., Dekker, F., Wever, C., Kunst, H., Frijns, J., Oudesluys-Murphy A. (2011). Causes of Permanent Childhood Hearing Impairment.The Laryngoscope 121, 409-416
  9. Leenheer, E. M. de, Janssens, S., Padalko, E., Loose, D., Leroy, B. P., Dhooge, IJ (2011). Etiological diagnosis in the hearing impaired newborn: proposal of a flow chart. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 75 (1), 27-32.
  10. Lin, J. W., Chowdhury, N., Mody, A., Tonini, R., Emery, C., Haymond, J., Oghalai, J. S. (2011) Comprehensive diagnostic battery for evaluating sensorineural hearing loss in children. Otol Neurotol 32 (2), 259-64.
  11. Greinwald, J. H., Hartnick, C. J. (2002). The evaluation of children with sensorineural hearing loss.Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128, 84-7.
  12. Hone SW, Smith RJ. (2002) Medical evaluation of pediatric hearing loss.Laboratory, radiographic, and genetic testing.Otolaryngol Clin North Am. 35, 751-64. Review.
  13. MacArdle, B., Bitner-Glindzicz, M. (2010). Investigation of the child with permanent hearing impairment.Archives of disease in Childhood Education and Practice Edition 95, 14-23.
  14. Mafong, D. D., Shin, E. J., Lalwani, A. K. (2002). Use of laboratory evaluation and radiologic imaging in the diagnostic evaluation of children with sensorineural hearing loss. Laryngoscope 112, 1-7.
  15. Preciado, D. A., Lim, L. H. Y., Cohen, A. P. (2004). A diagnostic paradigm for childhood idiopathic sensorineural hearing loss.Otolaryngol Head Neck Surg 131, 804-809.
  16. Preciado, D. A., Lawson, L., Madden, C. (2005). Improved diagnostic effectiveness with a sequential diagnostic paradigm in idiopathic pediatric sensorineural hearing loss.Otol&Neurotol 26, 610-615.
  17. Shin J. J., Keamy D. G. Jr, Steinberg E. A. (2011) Medical and surgical interventions for hearing Loss associated with congenital cytomegalovirus: a systematic review. Otolaryngol Head Neck Surg. 144:662-75.
  18. Smith, S. D., Kimberling, W. J., Schaeffer, G. B., Horton, M. B., Tinley, S. T. (1998). Medical genetic evaluation for the etiology of hearing loss in children.J CommunDisord 31, 371-389.
  19. Uphoff, N. (2010) rapport Etiologische diagnostiek: op zoek naar een speld in de hooiberg – (knelpuntanalyse)
  20. Vries de J. J., Vossen A. C., Kroes A. C., van der Zeijst B. A. ( 2011b) Implemating neonatal screening for congenital cytomegalovirus:adressing the deafness of policy makers. Rev Med Virol. 21:54-61

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 01-01-2012

Laatst geautoriseerd  : 01-01-2012

Geplande herbeoordeling  : 01-01-2017

Uiterlijk in 2016 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De VKGN is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Medische Microbiologie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

Een richtlijn bevat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. In de conclusies wordt aangegeven wat de wetenschappelijke stand van zaken is. De aanbevelingen expliciteren optimaal professioneel handelen in de gezondheidszorg en zijn gebaseerd op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek, aansluitende meningsvorming en overige overwegingen. Deze richtlijn geeft een leidraad voor etiologisch onderzoek van neonatale vastgestelde slechthorendheid. Het is van belang dat het etiologisch onderzoek in relatie tot de leeftijd van het kind en de setting wordt beschouwd.

 

Door het vaststellen van de oorzaak kan een uitspraak gedaan worden over het mogelijk beloop van slechthorendheid en eventuele noodzaak tot een aangepaste leeromgeving om het kind optimale kansen te geven in de maatschappij. Afhankelijk van de oorzaak kunnen mogelijke bijkomende verschijnselen worden gecontroleerd en/of behandeld.

Tevens is het etiologisch onderzoek essentieel voor genetic counseling en het vaststellen van de kans op een volgend kind met slechthorendheid.

 

Doelgroep

Deze richtlijn richt zich op kinderen waarbij slechthorendheid is vastgesteld bij de neonatale gehoorsscreening en hun ouders. 

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2009 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd te maken hebben (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 2009-2012 aan de totstandkoming van de richtlijn.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

  • Dr. R.J.C. Admiraal, vice voorzitter, KNO-arts, NVKNO
  • Drs. L.A. Bok, Kinderarts, NVK
  • Dr. E.H. Hoefsloot, staflid DNA-diagnostiek, VKGL
  • Dr. S.G. Kant, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. H.L.M. van Straaten, Neonatoloog, NVK
  • Dr. V. Topsakal, KNO-arts, NVKNO
  • Drs. N.N. Uilenburg, Manager Onderzoek en Ontwikkeling, NSDSK
  • Drs. M-J.H. van den Boogaard, voorzitter, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. M.F. van Dooren, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. G.A. van Zanten, Hoofd Audiologisch Centrum, NVA

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. A. Hagemeijer, senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten
  • Drs. M. Wessels, literatuurspecialist, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten

 

In samenwerking met:

  • Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK)
  • Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS)
  • Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS)

Belangenverklaringen

Verklaring omtrent mogelijke belangenverstrengeling en embargo met betrekking tot de richtlijnEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd.

Werkgroeplid in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhield met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp

Naam

Belangenverklaring ingevuld

Belangen gemeld

Admiraal, R.

ja

nee

Boogaard, M.J. van den

ja

nee

Bok, L.

ja

nee

Dooren, M. van

ja

nee

Hoefsloot, L.

ja

nee

Kant, S.

ja

nee

Straaten, I. van

ja

nee

Topsakal, V.

ja

nee

Uilenburg, N.

ja

nee

Verduyn Lunel, F.

Ja

nee

Wit de-Fleer, H.

ja

nee

Zanten, B. van

ja

nee

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door de Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK), de Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS) en de Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS) te vragen om te participeren in het richtlijnproces. Dit is vormgegeven door één vertegenwoordiger in de werkgroep. De betreffende vertegenwoordiger heeft op afstand geparticipeerd en kon gevraagd en ongevraagd feedback geven op de voorliggende teksten. Daarnaast is via de websites van de betrokken patiëntenverenigingen een oproep gedaan aan ouders van slechthorende kinderen om zich te melden voor deelname aan een focusgroep. Helaas heeft dit geresulteerd in een minimaal aantal aanmeldingen en is besloten om geen focusgroep te organiseren, een klein aantal ouders is telefonisch gesproken over ervaren knelpunten.

 

De conceptrichtlijn is voor commentaar voorgelegd aan de betrokken patientenverenigingen en aan de ouders die zich hadden aangemeld voor deelname aan de focusgroep.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en ziekenhuizen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de VKGN: [www.vkgn.org] en van de Kwaliteitskoepel: [www.kwaliteitskoepel.nl].

Werkwijze

Knelpuntenanalyse

In het kader van deze richtlijnontwikkeling werd allereerst een knelpunt analyse verricht die inzicht geeft in de behoeften van betrokkenen. Bij deze analyse werden vooral knelpunten geconstateerd op het gebied van de kennis en expertise van de etiologie van slechthorendheid, de indicatiestelling voor de verschillende mogelijkheden van etiologische diagnostiek en problemen in de afstemming en taakverdeling tussen medisch specialisten. De knelpuntanalyse heeft geresulteerd in een rapport waarin een vijftal aanbevelingen zijn geformuleerd (Uphoff, 2010). Deze aanbevelingen hebben gediend als aandachtspunten voor de werkgroep, bij het ontwikkelen van de richtlijn.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Aan de hand van de knelpunten werden door de werkgroep uitgangsvragen geformuleerd. In deze richtlijn worden 12 uitgangsvragen besproken, die als basis dienen voor de geformuleerde aanbevelingen in de richtlijn. De uitgangsvragen zijn geformuleerd op basis van de literatuur en de eerdergenoemde knelpuntanalyse.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Beoordeling van dit soort onderzoeken werd gedaan aan de hand van de EBRO methodiek. Individuele studies werden beschreven in evidence-tabellen. De studies werden individueel beoordeeld op onderzoeksopzet/design. Naar aanleiding van deze beoordeling werd het bewijsniveau van studies bepaald volgens de classificatie in tabel 2. Een samenvatting van de literatuur en het bewijsniveau van de relevante studies zijn in de richtlijntekst terug te vinden onder de kopjes ‘samenvatting van de literatuur’ en ‘conclusie’.

Tabel 2. EBRO indeling van de kwaliteit van individuele studies

 

Interventie

Diagnostische accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*

A1

Systematische review van ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

 

A2

Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang

Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohortonderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten

B

Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort-onderzoek)

Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohortonderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohortonderzoek of patiënt-controleonderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

D

Mening van deskundigen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

 

Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op

1

Onderzoek van niveau A1 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroep leden, patiënten voorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden indicatoren ontwikkeld. Een indicator is een meetbaar kenmerk van de gezondheidszorg met een signaalfunctie voor (een aspect van) de kwaliteit van zorg. Indicatoren maken het de zorgverleners mogelijk om te meten of zij de gewenste zorg leveren en om onderwerpen voor verbeteringen te identificeren.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd’ is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, het overgrote deel echter niet. Door gebruik te maken van de Evidence Based Systematiek is duidelijk geworden, of liever gezegd bevestigd, dat er op het terrein van het etiologisch onderzoek naar slechthorendheid nog lacunes in de beschikbare kennis bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is, om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen verschaffen. Om deze reden heeft de werkgroep aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

Daarbij dient men zich te realiseren dat de mogelijkheden en inzichten betreffende het etiologisch onderzoek bij slechthorendheid veranderen in de tijd. Met name de moleculaire diagnostiek is sterk in ontwikkeling, er lijken mogelijkheden voor behandeling van CMV op komst, de kennis betreffende het beoordelen van beeldvormende technieken neemt toe,  en  er zijn voortschrijdende ontwikkelingen met betrekking tot hoorapparatuur voor slechthorendheid en cochleaire implantatie voor doofheid. Hierdoor zijn verrichte studies niet meer toepasbaar voor dit moment, en is men op dit moment sterk afhankelijk van de meningen van experts.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de besturen van de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen verstuurd voor autorisatie. 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Voorwaarden team onderzoek slechthorendheid