Slechthorendheid op de kinderleeftijd

Initiatief: VKGN Aantal modules: 13

Begeleiding slechthorend kind en ouder

Uitgangsvraag

Welke aspecten zijn van belang bij de begeleiding van een kind met slechthorendheid en diens ouders in het diagnostisch traject?

Aanbeveling

Het aanbieden van etiologische diagnostiek aan ouders van een slechthorend kind is aan te bevelen. Het moment waarop dit voor het eerst ter sprake dient te worden gebracht is niet eenduidig uit de literatuur af te leiden. Ouders hebben verschillende wensen hierin.

 

Pretest en posttest counseling door een genetic counselor is essentieel. Zorg voor de beschikbaarheid van informatie op verschillende momenten (ook tijdens de onderzoeken) en op verschillende manieren (schriftelijk, mondeling, film, internet, etc.). Gebruik bij anderstalige ouders (ook dove ouders die NGT gebruiken) een tolk om de informatie volledig toegankelijk te maken voor de ouders. Genetic counseling is maatwerk. Er zijn geen universele protocollen, die passen voor elke ouder of ouderpaar.

 

De gezinsbegeleiding dient een gedegen kennis te hebben van etiologisch onderzoek en dient de ouders te kunnen ondersteunen in hun proces van afweging.

Overwegingen

Gezinsbegeleiders geven aan veel vragen te krijgen van ouders over etiologische diagnostiek. Veel vragen waarop zij niet altijd een antwoord weten. Vragen hebben betrekking op begrip van ouders van de testen, de uitslagen en de beperkingen van de test. Veel vragen ook over de duur van het traject en de inconclusive uitslagen. Ook de consequenties van de uitkomsten houdt ouders bezig, krijgt mijn kind een andere behandeling, wat moet ik doen als ik weet dat de kans op herhaling aanwezig is. Veel ouders stellen meerdere keren dezelfde vraag. Ouders hebben het gevoel dat zij met deze vragen niet bij de arts terecht kunnen. De relatie tussen gezinsbegeleiding en arts is ook veel hechter, waardoor zij het gevoel hebben dat zij misschien meer in vertrouwelijkheid dingen kunnen bespreken over schuld en schaamte, etc.

 

Voor de rol die gezinsbegeleiding kan spelen bij de ondersteuning van gezinnen is het van belang dat aan deze rol via scholing aandacht besteed wordt. Om te beginnen met kennis over etiologisch onderzoek. De hierboven opgesomde uitgangspunten moeten een plaats krijgen in de scholing van begeleiding. De Gezinsbegeleiding van AC en de diensten voor Gezinsbegeleiding zullen hiervoor ruimte moeten maken in hun budget en scholingsplannen.

Onderbouwing

De Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) stelt in haar aanbevelingen voor screening en interventie dat alle gezinnen met een kind met een gehoorverlies genetisch onderzoek naar de oorzaak van het gehoorverlies zou moeten worden aangeboden. De JCIH gaat niet in op vragen als wanneer dit onderzoek dan het beste zou kunnen plaatsvinden, op welke manier ouders hierover informatie zouden moeten krijgen en hoe de counseling van ouders op dit punt eruit zou moeten zien. Hoewel deze vragen frequent onderwerp zijn van vele studies, ontbreekt onderbouwing van antwoorden.

Kort nadat ouders zijn geconfronteerd met de diagnose gehoorverlies bij hun kind staan zij voor de taak opnieuw veel beslissingen te moeten nemen: wel of geen gezinsbegeleiding, wel of geen cochleair implantaat en in de onderhavige studie wel of geen onderzoek naar de oorzaak van het gehoorverlies. Voor behandelend specialisten is het van belang zich te realiseren dat dit voor ouders plaatsvindt in een emotioneel minder stabiele periode. Een belangrijke uitspraak van Lutherman om hierbij in gedachten te houden is: “When emotion is high, cognition is low”. Bovendien moeten ouders keuzes maken over medische zaken die zij zelf met moeite zullen begrijpen en waarvan zij de implicaties mogelijk niet goed kunnen overzien. Het is daarom essentieel om een goed beeld te hebben van wat ouders is deze periode nodig hebben aan ondersteuning en informatie van medisch specialisten en maar ook van andere professionals die in rol spelen in de behandeling en begeleiding van de slechthorendheid.

In de periode dat ouders van heel jonge slechthorende kinderen in aanraking komen met etiologische diagnostiek, zijn deze ouders veelal in begeleiding bij een audiologisch centrum of dienst voor gezinsbegeleiding (AWBZ geïndiceerde zorg). De begeleiders van het audiologisch centrum en de dienst voor gezinsbegeleiding worden vaak geconfronteerd met allerlei vragen die ouders hen stellen. Vragen met betrekking tot het al dan niet laten uitvoeren van etiologische diagnostiek, de consequenties van de eventuele bevindingen, de soorten onderzoek die uitgevoerd gaan worden, etc. Het is van belang dat de begeleiders de ouders kunnen ondersteunen in dit proces en antwoord kunnen geven op hun vragen of ten minste de ouders kunnen ondersteunen bij de afwegingen die zij maken aangaande etiologische diagnostiek bij hun kind.

 

Literatuur is gezocht in Medline en Psychinfo volgens vooraf opgestelde zoekstrategie (zie ook zoekverantwoording). Vijftig artikelen werden verkregen. Titels en abstracts zijn bestudeerd. Artikelen zijn geselecteerd op basis van de volgende criteria: relevantie voor het onderwerp, Engelstalig, publicaties van na 2000. Tien artikelen zijn op deze manier geïncludeerd. Vervolgens is gezocht naar related citations in de database. Dit leverde nog een aantal aanvullende artikelen op. Daarvan zijn zes opgenomen in de table of evidence. De overige artikelen rapporteerden veelal over onderzoeken die al in de selectie waren opgenomen, maar waarin werd gerapporteerd over een deel van het onderzoek of waarin voorlopige resultaten werden beschreven.

Niveau 3

Het merendeel van de ouders staat positief tegenover onderzoek naar de oorzaak van de slechthorendheid bij hun kind. Ouders die zelf doof of slechthorend zijn, zijn minder positief. Ouders willen wel de oorzaak weten, maar dit heeft weinig invloed op hun toekomstige keuzes. Het onderwerp is complex en moet op een goede manier met ouders worden besproken. Informatie moet op meerdere manieren worden aangeboden. Genetic counseling is essentieel. Ouders hebben veel vragen op verschillende momenten. Volledige toegankelijkheid tot de informatie die hen gegeven wordt is cruciaal, denk hierbij aan de inzet van tolken en schriftelijk materiaal in de ‘eigen taal’ van de ouders.

 

C             Brunger et al. 2000, Dagan et al. 2002, Kaimal et al. 2007, Withrow et al.                 2007, Palmer et al. 2009, Withrow et al. 2009a, 2009b, Steinberg et al. 2007

 

Niveau 4

Gezinsbegeleiding/maatschappelijk werk van audiologische centra kan een rol spelen in de voorlichting aan ouders naast voorlichting door een genetic counselor. Ouders hebben namelijk op verschillende momenten behoeften aan informatie. De band met de gezinsbegeleider is intensief. Ouders stellen veel vragen aan gezinsbegeleiders over etiologisch onderzoek. Naast technische informatie hebben ouders ook veel vragen over het gevolg van de uitkomst voor de behandeling, de meerwaarde van het onderzoek en wat de consequenties van de uitslag kunnen zijn. De kennis van genetisch onderzoek onder veel professionals is beperkt. Scholing is daarom essentieel. Niet alleen op technische informatie maar juist ook in het omgaan met de afweging van ouders en het ondersteunen van ouders in deze afweging.

 

D             Mening van experts

De methodologische kwaliteit van de onderzoeksliteratuur op dit onderwerp is niet heel hoog. De geselecteerde artikelen richten zich op genetisch onderzoek en de vragen die hierbij spelen bij ouders. Het gaat hier veelal om surveyonderzoek naar attitudes en kennis van ouders uit verschillende culturele groepen (w.o. ook Culturally Deaf parents) die met elkaar worden vergeleken op basis van vragenlijstonderzoek of semigestructureerde interviews. In de literatuur worden veel aanwijzingen gevonden waarmee een beeld kan worden verkregen waar medisch specialisten rekening mee moeten houden. Er is geen literatuur gevonden waarin de rol van de begeleiding van gezinnen met dove en slechthorende kinderen zoals wij die kennen in Nederland ten aanzien van de ondersteuning van ouders is onderzocht. Toch zijn er op basis van de literatuur een aantal aspecten die in meerdere onderzoeken aan de orde gesteld worden waardoor een beeld kan worden verkregen waar gezinsbegeleiders, van gezinnen die óf etiologische diagnostiek overwegen óf waarbij het traject van etiologische diagnostiek al loopt of is afgerond, rekening mee kunnen houden. Het merendeel van de studies gaat over genetisch onderzoek naar de oorzaak van gehoorverlies. Studies naar etiologie van het gehoorverlies in bredere zin zijn uitermate schaars.

 

Het merendeel van de studies vindt positieve attitudes van horende ouders van slechthorende kinderen aangaande genetisch onderzoek naar de oorzaak van de slechthorendheid van hun kind (Brunger et al. (2000), Dagan et al. (2002), Li et al. (2007), Palmer et al. (2009), Stern et al.  (2000), Withrow et al. (2007), (2009a), (2009b)). Ouders willen weten waarom hun kind slechthorend is. Een antwoord krijgen op deze vraag is dan ook een belangrijke reden voor ouders om etiologische diagnostiek te overwegen (Brunger et al. (2000), Dagan et al. (2002), Kaimal et al. (2007), Withrow et al. (2007), Palmer et al. (2009), Withrow et al. (2009a), (2009b)). Palmer et al. (2009) vinden dat de ervaren voordelen van ouders aangaande genetisch onderzoek positief zijn bij pretest counseling en ook hoog blijven na een lange tijd wanneer genetic counseling goed is uitgevoerd. Ook ouders die met een negatieve of inconclusive testuitslag te maken krijgen blijven de voordelen van genetisch onderzoek positief inzien. De percepties van ouders met betrekking tot de gevaren van genetisch onderzoek blijven echter gelijk ondanks een goede counseling. Li et al. (2007) komen tot de conclusie dat de test intentie van ouders verhoogd wordt en dat ouders vaker inzien dat er een genetische oorzaak kan zijn voor gehoorverlies wanneer er een gedegen genetic counseling is voorafgaand aan het genetisch onderzoek. De risico’s van genetic testing (misbruik van gegevens bijvoorbeeld door verzekeringsmaatschappijen en de stigmatiserende uitwerking van belaste genen) die ouders waarnemen, veranderen niet ten goede na genetic counseling. Er is sprake van verschillen in de attitudes en percepties van ouders rondom genetic testing ten gevolge van culturele en of religieuze achtergrond. Dagan et al. (2002) vonden bijvoorbeeld dat onder Joodse ouders (die zij verdeelden in seculier, traditioneel, orthodox en ultraorthodox) er een significant verschil is in bereidheid tot deelname aan prenatale diagnostiek en het beëindigen van de zwangerschap wanneer de baby is aangedaan en toekomstige zwangerschappen. Hoe strenger de religieuze overtuiging hoe kleiner de bereidheid tot deelname aan prenatale diagnostiek, hoe kleiner de kans dat wordt gekozen voor beëindiging van de zwangerschap en hoe kleiner de kans dat er bij toekomstige zwangerschappen een andere afweging zal worden gemaakt.

 

Perceived benefits van genetisch onderzoek lijken te verschillen tussen culturen (bijv. onder Kaukasische, Hispanic en Aziatische ouders). Palmer et al. (2008) vinden bijvoorbeeld verschillen die mogelijk zijn toe te schrijven aan groepscultuur versus individualistische culturen. Zo vinden Hispanic ouders het belangrijk om genetisch onderzoek te laten doen zodat ze andere families kunnen helpen terwijl Kaukasische ouders dit veel minder vaak aangeven als benefit. Ook werken culturele opvattingen over erfelijkheid (bijvoorbeeld dat overerving uitsluitend via de lijn van vader of juist die van de moeder plaatsvindt) door in de kennis die ouders hebben van erfelijkheid. Kaukasische ouders zien minder nadelen of gevaren van genetisch onderzoek dan Hispanic of Aziatische ouders.

 

Dove ouders zijn minder positief ten aanzien van genetic testing dan horende ouders. Ouders die zichzelf culturally deaf typeren maken zich meer zorgen om de gevolgen voor de dovencultuur dan bijvoorbeeld slechthorende ouders (Stern et al. (2002)). 97% van de culturally deaf ouders geeft aan nooit abortus te overwegen bij prenatale diagnostiek wanneer de baby slechthorend of doof is. Terwijl in de groep slechthorende ouders 12% van de ouders aangeeft in ieder geval te willen afwegen de zwangerschap te beëindigen in geval van een slechthorend kind (Stern et al. (2002)). Ouders met slechthorende familieleden zijn minder verrast door de mogelijkheid dat hun kind een genetische vorm van slechthorendheid heeft. Ook zijn zij minder geneigd om genetisch onderzoek te laten doen om een genetisch oorzaak van het gehoorverlies te laten vaststellen (Steinberg et al. (2007)).

 

Een studie van Brunger et al. (2000) laat zien dat de kennis die ouders hebben van genetisch onderzoek en erfelijkheid beperkt is en dat ouders de kans op herhaling bij een volgend kind te laag inschatten. Ook zien zij niet in altijd in dat hun kinderen die geen gehoorverlies hebben wel drager kunnen zijn van genen die bij hun kinderen weer gehoorverlies kunnen veroorzaken. Volgens de onderzoekers komt dit doordat de genetic counseling óf ontbreekt, óf niet effectief is. Zij benadrukken dat de keuze voor genetisch onderzoek altijd voorafgegaan moet worden door gedegen genetic counseling. Hierbij moet ook aandacht besteedt worden aan de (on)mogelijkheden van het genetisch onderzoek zelf. Zo wordt het uitblijven van een duidelijke diagnose (inconclusive testresults) als negatief bestempeld door ouders (Parker et al. (2000)) terwijl de kans hierop toch aanwezig is. Ouders kunnen ook ondersteuning gebruiken bij het vertellen van de uitslag aan hun familie. De reacties van familieleden op het voornemen genetisch onderzoek te willen doen zijn niet altijd positief. Blase et al. (2007) onderzochten of ouders vertellen over genetisch onderzoek aan hun familie. In een onderzoek naar het wel of niet delen van informatie over genetisch onderzoek bij families met een positieve familiegeschiedenis voor gehoorverlies geeft 75% van de respondenten aan dit voorafgaand aan het genetisch onderzoek te vertellen. Een deel hiervan stuit daarbij op guilt en blame issues bij familie in de eerste graad. De meest gerapporteerde reactie na afloop was positief, maar ook dan komen negatieve reacties als schuld en ontkenning bij familie aan de orde. Genetic counselors moeten ouders hierin ondersteunen (Blase et al. (2007)).

 

Wanneer een kind slechthorend blijkt te zijn worden ouders soms overspoeld met afspraken en verwijzingen voor onderzoek. Dit kan veel stress tot gevolg hebben zowel emotioneel (verwerking van diagnose, het laten ondergaan van hun kind van allerlei onderzoeken) als ten gevolge van praktische zaken als vervoer en het regelen van oppas voor hun andere kinderen Ook tussen ouderparen onderling kan het schuldvraagstuk een rol spelen (Steinberg et al. (2007); Kaimal et al. (2007)). Ouderparen hebben geregeld onderling verschillende motieven voor, visies op en kennis van genetisch onderzoek (Kaimal et al. (2007)).

 

Ouders hebben veel vragen wanneer zij met de slechthorendheid van hun kind geconfronteerd worden. Gedegen en effectieve genentic counseling is essentieel om ouders van de juiste informatie te voorzien, om de testbereidheid bij ouders te vergroten, om de kennis en verwachtingen bij ouders te vergroten. Ouders willen geïnformeerd worden door iemand die weet waar hij het over heeft, iemand die een goede scholing in genetics heeft gehad (Withrow et al. (2009a)). Om ouders een goede afweging te kunnen laten maken is genetic counseling voorafgaand aan de beslissing noodzakelijk. Alleen dan kunnen ouders de voor- en nadelen van genetisch onderzoek goed tegen elkaar afwegen. Genetic counseling zou niet beperkt moeten worden tot één moment, maar op meerdere momenten (ACMG (2002)). Emoties zullen de informatieverwerking bemoeilijken. Ouders zullen mogelijk op meerdere momenten met vragen komen, momenten waarop de emoties wat zijn geluwd en de vragen opkomen.

 

De rol van de niet medische begeleiding aan ouders van kinderen met een gehoorverlies is niet specifiek object van studies die hier zijn betrokken. In de betrokken studies worden veel suggesties gedaan waarmee rekening gehouden dient te worden bij voorlichting aan ouders in een traject van genetisch onderzoek. Hiervan ligt een deel specifiek bij de medische professionals, maar een deel daarvan zou ook bij niet medische professionals belegd kunnen worden. Uitgangspunten hierbij zijn:

  • correcte informatie over voor- en nadelen van genetisch onderzoek
  • mogelijkheden en beperkingen van genetisch onderzoek
  • aansluiten bij kennis van ouders en deze ook checken op correctheid
  • dove ouders van dove kinderen moeten anders worden aangesproken – niet in termen van handicap, beperking en risico’s maar als culturele groep
  • er zijn culturele verschillen en religieuze verschillen in opvatting over genetisch onderzoek hierop moet geanticipeerd worden in de voorlichting
  • ondersteuning van families bij het vertellen aan familieleden
  • aandacht voor emoties, guilt/blame issues
  • aandacht voor verschillen tussen ouders zowel qua kennis en attitude als in emotie
  • ouders willen ook graag weten wat de consequenties voor interventie kunnen zijn van een genetische testbevinding
  • kans op herhaling
  • houdt rekening met praktische en logistieke problemen bij referrals
  • ouders willen zowel mondelinge als schriftelijke informatie
  • ouders willen toegang tot informatie op ‘hun moment’
  • informatie moet goed gedoseerd, duidelijk en afgestemd op begrip van ouders
  • er moeten meerdere momenten zijn in het onderzoekstraject waarop vragen gesteld kunnen worden door ouders
  • informatie moet ouders ondersteunen zelf een beslissing te kunnen nemen en niet de beslissing bij de professional leggen

 

Er zijn geen studies betrokken waarin niet genetische oorzaken van slechthorendheid (bijvoorbeeld CMV) en de specifieke knelpunten die hierbij mogelijk een rol spelen worden beschreven. Naar verwachting zullen hier deels vergelijkbare aspecten een rol spelen.

  1. American College of Medical Genetics (ACMG) (2002). Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss. Genetics IN Medicine 4(3): 162-171
  2. Blasé, T., Martinez, A., Grody, W. W., Schimmenti, L., Palmer, C. G. (2007). Sharing GJB2/GJB6 genetic test information with family members. Journal of Genetic Counseling 16 (3), 313-24.
  3. Brunger, J. W., Murray, G. S., O'Riordan, M., Matthews, A. L., Smith, R. J., Robin, N. H. (2000). Parental attitudes toward genetic testing for pediatric deafness. American Journal of Human Genetics 67 (6), 1621-5.
  4. Dagan, O., Hochner, H., Levi, H., Raas-Rothschild, A., Sagi, M. (2002). Genetic testing for hearing loss: different motivations for the same outcome. American Journal of Medical Genetics 113 (2), 137-43.
  5. Kaimal, G., Steinberg, A.G., Ennis, S., Harasink, S. M., Ewing, R., Li, Y. (2007). Parental narratives about genetic testing for hearing loss: a one year follow up study. Journal of Genetic Counseling 16 (6), 775-87.
  6. Li, Y., Steinberg, A. G., Bain, L., Yaeger, D., Bieler, A., Ewing, R. (2007). Assessing parental attitudes toward genetic testing for childhood hearing loss: before and after genetic consultation. American Journal of Medical Genetics Part A 143A (14), 1546-53.
  7. Palmer, C. G., Martinez, A., Fox, M., Zhou, J., Shapiro, N., Sininger, Y., (2009).A prospective, longitudinal study of the impact of GJB2/GJB6 genetic testing on the beliefs and attitudes of parents of deaf and hard-of-hearing infants. American Journal of Medical Genetics Part A 149A(6), 1169-82.
  8. Palmer, C. G., Martinez, A., Fox, M., Sininger, Y., Grody, W. W., Schimmenti, L. A. (2008). Ethnic differences in parental perceptions of genetic testing for deaf infants.Journal of Genetic Counseling 17 (1), 129-38.
  9. Parker, M. J., Fortnum, H. M., Young, I. D., Davis, A. C. (2000). Genetics and deafness: what do families want? Journal of Medical Genetics 37 (10), E26
  10. Steinberg, A., Kaimal, G., Ewing, R., Soslow, L. P., Lewis, K. M., Krants, I., Li. Y. (2007). Parental narratives of genetic testing for hearing loss: audiologic implications for clinical work with children and families. Research and Technology – Article Amer J of Audiology 16, 57-67.
  11. Stern, S. J., Arnos, K. S., Murrelle, L., Welch, K. O., Nance, W. E., Pandya, A. (2002). Attitudes of deaf and hard of hearing subjects towards genetic testing and prenatal diagnosis of hearing loss. Journal of Medical Genetics 39 (6), 449-53.
  12. Withrow, K. A., Burton, S. K., Arnos, K. S., Kalfoglou, A., Pandya, A. (2007). Consumer Motivations for Pursuing Genetic Testing and their Preferences for the Provision of Genetic Services for Hearing Loss. J Genet Counsil 17, 252-260.
  13. Withrow, K. A., Tracy, K. A., Burton, S. K., Norris, V. W., Maes, H. H., Arnos, K. S., Pandya, A. (2009). Provision of Genetic Services for Hearing Loss: Results from a National Survey and Comparison to Insights Obtained from Previous Focus Group Discussions. J Genet Counsel 18, 618-621.
  14. Withrow, K. A., Tracy, K. A., Burton, S. K., Norris, V. W., Maes, H. H., Arnos, K .S., Pandya, A. (2009). Impact of Genetic Advances and Testing for Hearing Loss: Results From a National Consumer Survey. Am J of Med Genet Part A 149A, 1159-1168.

Referentie

Mate van bewijs

 

Studie type

Aantal patiënten

Patiënten

kenmerken

Inclusie criteria

Interventie

Controle

Follow-up duur

Uitkomstmaten

Resultaten

Overige

opmerkingen

Mand,
2009

Interviews - survey

66

CODA’s

Hearing Child of deaf adults

 

Eén of twee dove ouders

 

18+

Geen

nvt

nvt

- voorkeur voor doof/horende kind

- opvattingen over  genetische onderzoek (PND/PGD)

- ervaringen met opgroeien bij dove ouders

- doofheid als cultuur/handicap

- 72% geen voorkeur voor doof/horend kind

- 28% voorkeur voor horend

- geen voorkeur voor doof kind

- 77% vindt PND noch PGD acceptabel als selectie voor doof/horend kind

- lichte trend richting horende ouders willen horende baby’s en dove ouders willen dove baby’s (niet sign)

- negatieve ervaringen (identity confusion, role as interpreter>loss of childhood) positieve ervaringen, gemengde ervaringen, neutrale ervaringen = wordt niet gekwantificeerd

-46% ziet doofheid als cultuur

- geen van de respondenten ziet doofheid als handicap

- 50% ziet doofheid als beide

- kleine respons

- alleen CODA’s die lid zijn van de CODA vereniging > ws erg positief

 

- in voorlichting aan dove ouders en CODA’s> doofheid als culturele minderheidsgroep ipv groep met en handicap typeren.

Palmer, 2009

Vragenlijst onderzoek

 

Prospectief

Longitudinaal

 

130

Horende ouders van dove kinderen

- Horende ouders

- SH Kinderen in de leeftijd van 0-3 jaar

-geïdentificeerd via NGS

- Kinderen hadden geen zichtbare syndromale aandoeningen

- genetisch onderzoek naar GJB2 en GJB6

 

- pretest counseling

- counseling bij uitslag tests

2 groepen vergeleken :

- ouders met een postieve uitslag

- ouders met onduidelijke of negatief testresultaat

Metingen:

 

- Pretest (na pretest counseling)

- 1 maand post (na uitslag)

- 6 maand post (na uitslag)

 

- attitudes and beliefs toward genetic testing

- importance of etiology

- knowledge and understanding

- interest in prenatal diagnosis

- informing parents of testing

-timing of information on genetic testing

- meeste respondenten Caucasian (39%)en Hispanic(43%)

- 26% positieve uitslag, 11,5% inconclusive, 62,3% negatief

- parental perceptions of benefits zijn hoog na pretest counseling en dat blijft hoog over de tijd bij ouders met een positieve uitslag. Maar ook ouders met negatieve of inconclusive uitslag zien voordelen van genetic testing tot zelfs 6 mnd na de uitslag.

- parental perceptions of harms blijven stabiel over de tijd deze berusten meer op eigenschappen van de individuen

- een negatieve testuitslag betekent niet dat er geen genetische oorzaak is. Er zijn immers veel meer genen die doofheid veroorzaken. >misinterpretation of future risk

- counseling heeft een belangrijk effect op begrip bij ouders

- meer onderzoek is nodig naar de juist vorm van voorlichting

- ouders geven aan dat genetisch onderzoek vroeg moet maar er is geen consensus over hoe vroeg

- welke prof de counseling moet geven is niet duidelijk, de ouders noemen iig die professionals die ze vaak treffen in het hele traject van diagnostiek en begeleiding

- bevindingen uit deze studie kunnen verwerkt worden in de voorlichting aan ouders

Palmer,2008

Vragenlijst

139 parents ook couples van early diagnoses children with HL

Horende ouders van dove kinderen (met caucasian, hispanic, asian achtergrond)

- Kinderen hadden geen syndromale aandoeningen

-genetisch onderzoek GJB2 en GJB6

 

-genetic counseling enrollment session

nvt

Metingen:

-pretest only presented in dit artikel

-attitudes and beliefs toward genetic testing

- importance of etiology

- knowledge and understanding

- anxiety

- perceived personal control

 

-attitudes and beliefs varieren tussen de drie verschillende culturele identiteitenin de studie

- belangrijkste argument vóór genetic testing is antwoord op de vraag WAAROM het kind doof is en hoe groot de kans op herhaling is. Dit is niet afhankelijke van culturele verschillen.

- perceived benefits zijn wel cultureel bepaald (bijv help family is belangrijker bij Hispanics dan Caucasian ws door groepscultuur ipv individualistische cultuur etc)

-Opvattingen over ‘erfelijkheid’ (van beide ouders of via de lijn van de vader) zijn bepalend voor de kennis die ouders hebben over genetics

- Caucasian parents zien minder harms dan Hispanics en Asian parents

-etnische achtergrond moet meegenomen worden in de voorlichting er kan geanticipeerd worden op attitudes en beliefs en deze moeten speciaal verwerkt worden in de voorlichting

- onderzoek naar andere etnische/culturele groepen en hun attitudes en beliefs is belangrijk – nu slechts deze 3

Blase,
2007

Semi structured interviews

N=12

Ouders van SH kinderen die genetisch onderzoek voor GJB2/GJB6 hebben ondergaan

- Kinderen hadden geen syndromale aandoening

- jonger dan 3 jaar

- UCLA genetic counseling

- genetisch onderzoek naar GJB2 en GJB6

- genetic counseling enrollement session en genetic counseling disclore session

- written summary of test result

- er wordt een vergelijking gemaakt met genetisch onderzoek bij andere aandoeningen (bijv. CF, BRCA) op basis van beschrijvingen in de literatuur

- eenmalig interview

- vertellen ouders over genetisch onderzoek en de uitkomsten hiervan aan familie?

- waarom doen ze dit?

- wat vertellen ze precies?

- in alle gezinnen was sprake van een positieve familiegeschiedenis mbt SH

Voorafgaand aan het onderzoek

- 75% (van de 12!) respondenten vertelt iig aan 1 familielid over het genetisch onderzoek (1e graad fam)

- de redenen hiervoor zijn het zoeken van emotionele steun, het op de hoogte houden van de familie en de familie betrokken houden bij de ‘toestand’ van het betreffende kind

- de reactie van familieleden op het genetisch onderzoek is meestal gericht op ‘perceived harm’ (mn guilt/blame issues).

- sociale of geografische afstand is de belangrijkste reden om het genetisch onderzoek niet te vertellen aan familie.

Na afloop van het onderzoek:

- alle respondenten vertellen aan familieleden over de resultaten van het onderzoek (in de eerste graad en een derde vertelt ook aan familie in 2e en 3e graad)

- redenen ook nu zijn emotionele steun en het op de hoogte houden van de familie. Daarnaast komt hier passieve informatieverstrekking bij=op de hoogte houden van de familie én duty to inform. In geval van positieve testuitslag. Dit wordt niet genoemd bij negatieve of inconclusive testuitslagen.

- meest gerapporteerde reactie was positief

- reacties daarnaast waren ‘verrast zijn’ en ook blame en denial.

- de informatie die gegeven wordt over de test uitslag wordt meestal simpel gehouden positief of negatief met weinig gedetailleerde uitleg mn omdat het zo moeilijk uit te leggen is zowel positieve uitslag als negatieve en inconclusive uitslagen. Als ouders het zelf goed denken te snappen vinden ze het minder moeilijk om het uit te leggen in meer detail.

- familieleden hebben over het algemeen veel vragen

- er zijn ook familieleden die bewust niet op de hoogte worden gebracht. De reden hiervoor is sociale of geografische afstand, uitslag niet relevant voor betreffende familielid, behoefte kind te beschermen, de communicatie set-up binnen de familie.

- Duty to inform is bekend van andere genetische onderzoeken. Bij deze SH sample geldt dit alleen wanneer de uitslag positief is.

- negatieve of inconclusive uitslagen roepen weinig negatieve reacties op bij familie.

- unsettled respons niet eerder genoemd. In deze sample mn bij negatieve testuitslag. Reden is ws dat het nu niet duidelijk is hoe het dan wel komt.

- ook de reactie verrast te zijn is nieuw. Dit komt ws doordat veel mensen niet bekend zijn met het feit dat SH een genetische oorzaak zou kunnen hebben.

- counselors en guiders hebben een taak in het helpen van de ouders in het vertellen van het genetisch onderzoek en de uitslag hiervan. Zij kunnen ouders helpen het begrijpelijk te vertellen en ook kunnen ouders voorbereid worden op de reacties unsettled igv negatief resultaat en surprised igv positief resultaat. Anticpatory guidance kan hierbij verlichting bieden bij ouders. Zij kunnen zich voorbereiden op deze reacties van familie wanneer zij vertellen over het genetisch onderzoek.

- genetisch onderzoek zal naar verwachting alleen maar toenemen in de toekomst>professionals moeten goed op de hoogte zijn van genetisch onderzoek

Kaimal, 2007

Interviews (semi structured)

N=14

 

(parents of 14 children)

Ouders van kinderen met een gehoorverlies

 

- Engels sprekend (8)

- Spaans sprekend (3)

- Dove ouders (3)

 

- referred for genetic testing

- nog geen genetisch onderzoek geweest

 

geen

Verschillende etnisch/culturele achtergronden geincludeerd

1 jaar

- verandering in parental attitudes

- ouders die postitief staan tav genetic testing blijven dit

- ouders die negatief staan tav genetic testing blijven dit

- ouders die van negatief naar positief veranderen in hun mening over genetic testing zijn ouders die tussen de twee interview momenten door verschillende omstandigheden een verandering in hun perceptie van het gehoorverlies van hun kind doormaken

- 9 ouders lieten hun kind wel testen (allemaal ouders zonder SH familieleden)

- 5 ouders met SH in familie weigerden genetic testing > zij gaan ervan uit dat het gehoorverlies genetisch is, dat er geen cure is en zij hadden een andere perceptie van SH >geen handicap maar cultural difference en logistic barriers.

- ouders begrepen de rol van de genetic counselor niet, dachten dat een counselor ze meer zou ondersteunen en niet alleen zou ingaan op technische aspecten.

- de uitleg wordt soms totaal niet begrepen.

- reden om onderzoek te laten doen is de oorzaak te willen weten (vnl ouders die geen dove familieleden hebben) of omdat de dokter het aanbeveelt

- schuldvraag lijkt een rol te spelen

- ook graag antwoord op de vraag of er sprake is van syndromen

- ouderparen kunnen onderling  soms totaal andere motivaties hebben mbt genetisch onderzoek

- de oorzaak vinden biedt geen oplossing. Sommige ouders hebben liever de focus op interventie.

- parental attitudes lijken meer een trait dan een state. Ze veranderen niet snel. In deze studie is de kwaliteit van de informatie echt niet gecontroleerd. De rol van informatie en counseling in dit proces is dus onduidelijk in deze studie. De voorbeeld in de tekst zijn niet veelbelovend mbt de kwaliteit van de voorlichting. Deze voorlichting is bovendien erg op de inhoud gericht en niet op de emoties, attitudes en beliefs van de ouders

Li, 2007

Cross sectionele survey

N=119

 

 

 

 

 

Ouders van kinderen met

Bilateral non syndromic SNHLreferred by audiologist for genetic consultation (deel van ouders heeft zelf SNHL)

- Kinderen van 0-18 jaar

-SNHL 27>dB in het beste oor

- Engels lezen/schrijven

 

Unscripted joint session by geneticist and genetic counselor

- 65% reqruited voor consultation

- 35% na  consultation

 

-15% zelf SNHL

-85% geen SNHL

 

 

-verandering in parental attitudes na genetic consultation gemeten met de GAAT (genetic attitude assessment tool)

na consultation

- sign verhoging test intention

- sign minder de gedachte dat het gehoorverlies geen genetische oorzaak heeft

- sing meer overtuigd van de noodzaak van genetisch onderzoek

- sing minder geneigd om genetische testen af te wijzen

- geen afname in de gedachte dat gegevens misbruikt kunnen worden en stigmatisering

ouders met SNHL

- zelfde test intention als nonSNHL

- veel hogere score op genetische oorzaak SNHL

GAAT meet 6 psychosociale domeinen voor parental attitudes toward genetic testing:

- test intention, - belief in non genetic causes, deferral of decision, - value of appropriate use, - belief in the benefits, - concern about stigma associated met SNHL

 

Bevindingen komen overeen met andere studies.

 

Dagan,
2002

Vragenlijst onderzoek

N=139

Joodse ouders van kinderen met HL (niet nader omschreven in aard en ernst)

- israelische joden met verschillende religious beliefs  (seculier, traditioneel, orthodox en ultraorthodox

Lecture over genetics of deafness met daarin de nieuwste inzichten over genetisch onderzoek bij SH kinderen of een telefonisch consult en geschreven informatie over hetzelfde onderwerp

geen

 

- socio-demografische informatie

- test intentie en prenatale diagnostiek en terminatie zwangerschap

- redenen waarom ouders wel besluiten tot test

- redenen waarom ouders besluiten om test niet te doen

Dit alles uitgesplitst per religieuze groep en onderling vergeleken

- 87% heeft positieve test intentie (geen sign verschillen tussen groepen)

- ouders die genetic counselling hadden gehad waren sign vaker positief tav genetische tests

-socio-demografische gegevens als geslacht, opleiding en positieve familiegeschiedenis hadden geen effect op test intentie

- 94% zou bij een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek willen. Hierbij wordt een sign verschil gevonden tussen de groepen hoe strenger de religieuze overtuiging hoe lager het percentage dat kiest voor prenatale diagnostiek

-17% geeft aan de zwangerschap te willen beeindigen als het kind blijkt aangedaan.

- opnieuw sign verschil tussen de religieuze groepen gelijk aan prenatale diagnostiek

-redenen om deel te nemen aan genetic testing:

* willen weten of het genetisch is/weten hoe het komt

* hoop dat research behandeling mogelijk zal maken

* om bij toekomstige matchmaking belaste genen uit te kunnen sluiten (match making = paar vorming)

* voor toekomstige gezinsplanning sign verschil tussen religieuze groepen

Ouders die wel willen weten of het kind is aangedaan maar toch niet de zwangerschap willen beeindigen willen vooral zekerheid, zichzelf voorbereiden op de komst van een SH kind en willen op deze manier zeker stellen dat interventie vroeg kan starten

 

Deden veel ultraorthodoxe joden mee.

 

Oorzaak voor gehoorverlies 70% mutaties connexine 26 > hoge ppv voor genetic testing

Stern, 2002

Vragenlijstonder-zoek

N=337

 

 

 

 

 

- attitudes of deaf and SH personen toward genetic testing

3 groepen:

- Hard of Hearing

- Deaf community

- equal involvement

- 33% kiest het adjectief positief om attitude te beschrijven

- 25% kiest concerned

-2%  kiest horrified

- Deaf community resp maken zich sign meer zorgen om de gevolgen van genetic testing voor de deaf community dan de Hard of Hearing resp.

- Meerderheid HoH resp hebben voorkeur voor horende kinderen.

- meerderheid Deaf en equal inv resp hebben geen voorkeur voor horend/doof kind

- verschil is ook sign

- HoH resp geven aan prenatale diagnostiek te wensen mbt gehoorverlies

Deaf and equal inv resp geven vaker aan dit niet te wensen

- verschil is sign

Reden waarom wordt gekozen is:

- voorbereiden op de SH van de baby 79%

- voorkomen dat baby allerlei tests moet ondergaan 33%

- afbreken zwangerschap bij dove of sh baby 12%

- geen van resp koos afbreken zwangerschap bij horende baby

- 97% van de deaf cult resp zou nooit abortus overwegen afh van gehoorstatus baby. 80% vindt dat het verboden zou moeten zijn (tov 42% in de horende groep).

Relevant voor counselors om zich bewust te zijn wanneer zij werken met deaf comm parents. Counselors typeren SH als afwijkend, handicap etc. Deaf parents staan hier heel anders in.

97% is tegen abortus op basis van gehoorstatus van de baby.

 

Respondenten zijn allemaal lid van Deaf comm groepen > sterke cult identiteit. Onbekend of dit ook geldt voor alle deaf parents

Brunger,
2000

Vragenlijst onder-  zoek

N=96

Horende ouders van dove/sh kinderen

Ouders zijn horend

nvt

Om te kunnen vergelijken zijn er 2 groepen gemaakt:

- ouders van kkn die wel getest zijn

- ouders van kkn die niet getest zijn

 

-atttitudes and knowledge of genetic testing (recurrence risk, inheritance)

- 96% is positief over genetic testing

- geen van de ouders zou prenatale genetic testresults gebruiken om een abortus te overwegen

- alle respondenten hadden slechte kennis van genetics

- ze schatten het recurrence risk verkeerd in

- begrijpen weinig van erfelijkheid (zij geven de genen door aan hun kinderen ook degene zonder SH en die kunnen weer kinderen met SH krijgen als zij drager zijn etc. > dit is niet duidelijk voor de ouders

- dit geldt zowel voor ouders die wel genetic testing hebben laten doen bij hun kind als bij ouders die dit niet hebben laten doen.

- de reden waarom ouders willen meedoen is voornl dat ze de oorzaak willen weten van het gehoorverlies

- Recurrence risk inschatting wordt ook vaak als reden genoemd.

Oorzaken:

- ouders hebben geen genetic counseling gehad

- genetic counseling was niet effectief

- genetic testing moet niet gedaan worden zonder voorlichting

- effectieve counseling zou ouders moeten helpen om risico’s, voordelen en beperkingen van genetic testing te begrijpen

Parker,
2000

Vragenlijstonder-zoek

N=182

Ouders met een SH kind in de regio Trent

 

 

 

 

 

-43,4% had een vorm van genetisch onderzoek aangeboden gekregen (35% van erkend instituut)

-van de families die geen genetisch onderzoek aangeboden hadden gekregen, had 50% dit wel gewild.

-Op de vraag wat ouders willen van genetisch onderzoek antwoorden zij;

* heldere diagnose

* gesprek over ‘schuldvraag’

* duidelijke prognose

* kans op herhaling (voor henzelf, hun kinderen met gehoorverlies en hun kinderen zonder gehoorverlies)

* informatie over ontwikkelingen en behandelingen

-het uitblijven van een diagnose of oorzaak wordt vaak als negatief punt genoemd ook slechte uitleg

Artikel geeft een goed overzicht op detailniveau van welke aspecten ouders belangrijk vinden en positief of negatief waarderen.

Stein-berg,

2007

Kwalitatief onderzoek (semi-gestructureerde diepte interviews)

N=24

Ouders van kinderen die zijn verwezen voor genetic testing

Engels en spaans sprekende respondenten

Horende en slechthorende ouders

nvt

nvt

nvt

Beschrijvende profielen van ouders mbt:

- Parental background in relatie tot HL

- Parental perceptions of genetics

- Parental interactions with audiologists

 

-Families met meerdere SH familieleden waren minder verrast door een mogelijke genetische oorzaak maar ook minder genegen om genetisch onderzoek te laten doen.

-SH is niet altijd ‘ernstig’ genoeg om genetisch onderzoek te laten doen. Ouders percipiëren de handicap soms te licht

-De hoeveelheid onderzoeken en verwijzingen is overweldigend voor ouders en stuit soms op logistieke problemen met andere kinderen, transport etc kan belemmerend werken

-slechte ervaringen in het verleden met artsen dragen niet bij aan positieve verwachtingen

-Sommige onderzoeken worden door ouders als te belastend ervaren

-Ouders hebben vaak verkeerde of incomplete informatie en gedachten over genetisch onderzoek

-Dat de oorzaak genetisch kan zijn is voor sommige ouders een schok en voor anderen een opluchting

-Ouders kunnen elkaar dingen gaan verwijten

-Religie kan in de weg staan

-Relatie met audioloog/counseler is zeer belangrijk!

-Beschikbaar stellen van informatie in de juiste dosering die toegankelijk is voor ouders en ook op een goed moment wordt gegeven

-Ouders hebben zeer hoge verwachtingen van de audioloog en tegengestelde verwachtingen

-audiologen spelen een belangrijke rol – als zij ouders goed het nut en de noodzaak van genetisch onderzoek kunnen vertellen is dat van grote invloed op de testbereidheid van ouders

-onderzoeken wat ouders al weten en hoe zij daaraan komen en daarbij aansluiten is van belang > geeft gelijk de kans om misvattingen op te sporen.

 

 

- audioloog zoals in dit artikel beschreven heeft veel overlap met de NL gezinsbegeleider.

American college of medical genetics

2002

Expert panel of congenital hearing loss. Van de American College of Medical Genetics

 

 

 

 

 

 

 

 

Counseling and education:

- pretest session ( factual information, explanation of different causes of deafness, the types of genetic deafness that maight play a role in a specific family, modes of inheritance, and genetic testing options, including their risks, benefits and limitations).

- posttest session (explanation of testresults in the context of the pretest session and an assessment of the psychosocial impactthath the results may have on the parents, child and family. Feedback from the families after genetic testing can help assess their understanding of the impact of these data.

- Information should be sensitive to cultural bias (ook mbt Deaf culture)

- Tolken inzetten (wo sign language tolken)

- Emoties zullen de informatieoverdracht bemoeilijken.

- ouders moeten ondersteund kunnen worden in hun emoties en ondersteund kunnen worden in hun besluitvorming

- informatie moet ouders ondersteunen zelf een besluit te kunnen nemen zonder afhankelijk te zijn van de experts.

- etiologische informatie kan gevoelens van schuld verlichten

- privacy van familieleden: hebben zij het recht om de resultaten van het genetisch onderzoek te kennen?

- angst voor genetische discriminatie kan ontstaan

Burton,

2006

Survey

N= 53

Professionals working in EHDI programs

nvt

nvt

nvt

Nvt

Percentages op activiteiten als:

- het bespreken van mogelijk genetische oorzaak SH

- het aanbevelen van genetics

- verwijzen voor genetische onderzoek

- het geven van counseling

- etc

- veel professionals worden geïnformeerd over genetics of zoeken zelf informatie hierover

- bijna de helft van de EHDI professionals geeft aan te weinig te weten van genetics zowel general als specifiek mbt SH.

- de percentages op het bespreken van mogelijk genetische oorzaak SH, het aanbevelen van geneticshet verwijzen en het geven van counseling liggen erg laag. De meeste professionals geven aan dat dit slechts soms gebeurd. Een aanzienlijk percentage geeft zelfs aan dat dit nooit gebeurd.

-87% geeft aan graag geschoold te worden in genetics van SH

-66% wil graag scholing in het counselen van families

- de manier waarop geschoold zou moeten worden werd niet eenduidig aangegeven. Een variatie aan mogelijkheden werd genoemd en alle mogelijkheden waren gelijk vertegenwoordigd in de percentages. Geld werd genoemd als belemmering voor het deelnemen aan scholing

- professionals schatten in dat ook ouders een wide variety aan manieren van informatievoorziening zou moeten worden geboden; brochure, interactieve websites, counseling met aandacht voor anderstaligen en op niveau van de gemiddelde lezer

-EHDI professionals hebben eerste contact met ouders > goede basis van genetische kennis noodzakelijk in deze groep

- scholing is noodzakelijk

 

Withrow, 2007

 

Focusgroep interviews

N= 44

-horende ouders met dove kinderen

-dove ouders met dove of horende kinderen

- ongetrouwde dove volwassenen zonder kinderen

nvt

nvt

nvt

nvt

Beschrijving van:

- motivaties voor genetisch onderzoek,       - voor gewenste profiel professional ,

- timing van genetisch onderzoek,

- hoe de resultaten besproken moeten worden

- ouders willen graag een oorzaak weten van het gehoorverlies zowel horende als dove ouders

- genetisch onderzoek kan schuldgevoel wegnemen

- ouders zagen de voordelen in de zin van voorbereiding op komende kinderen maar ook het mogelijk dragerschap van hun familieleden in relatie tot hun kinderwerns

- ouders willen bij toekomstige kinderen graag voorbereid zijn, geen twijfel over afbreken zwangerschap

- beste boodschapper is een persoon met een opleiding in genetics

- ouders zijn bang voor professionals die ze dingen uitleggen waar ze geen verstand van hebben

- dove ouders willen graag uitleg in gebarentaal

- dove ouders willen ook graag contact hierover met iemand uit dovencultuur

- het tijdstip van genetisch onderzoek moet voor sommige ouders direct na diagnose SH voor anderen liever wachten tot na initial shock

- een enkele ouder wil genetisch onderzoek voor het huwelijk zodat je weet waar je aan begint

- de meeste geven aan dat dit juist geen invloed heeft op hun partnerkeuze

- graag face to face uitslag en bespreken van de resultaten en betekenis hiervan

- focusgroepinterview waren niet geheel open. Er waren al voorselecties gemaakt

Withrow, 2009

 

Survey

N= 777

-horende ouders met dove kinderen

-dove ouders met dove of horende kinderen

- ongetrouwde dove volwassenen zonder kinderen

nvt

nvt

nvt

nvt

-gewenste profiel professional bespreking uitslagen ,

- timing van genetisch onderzoek,

- hoe de resultaten besproken moeten worden

- bij voorkeur een geneticus of genetic counselor

- 53% wil graag genetisch onderzoek als de diagnose SH wordt gesteld

- 26% wil dit na een paar maanden

- resultaten liefst face to face besproken

- gezinsbegeleider wordt niet genoemd want nooit als optie opgevoerd bij focusgroep interview

Withrow, 2009

Survey

N=777

- horende ouders met dove kinderen

-dove ouders met dove of horende kinderen

- ongetrouwde dove volwassenen zonder kinderen

nvt

nvt

nvt

nvt

- gevoelens tav advances in genetics of SH

- reden waarom genetisch onderzoek

- impact van genetisch onderzoek op het kind

- impact van genetisch onderzoek op de ouders

 

- horenden positiever tav genetisch onderzoek

- al genetisch onderzoek gehad> positievere houding

- ouders willen een oorzaak = belangrijkste motivatie voor onderzoek

- personen uit dovencultuur minder noodzaak voor genetische oorzaak

- horende ouders vinden het goed als hun kind later weet wat de kans op herhaling is ivm eigen kinderwens

- horende ouders geven vaker aan dat zij denken dat genetisch onderzoek kan helpen in de behandeling

- horende ouders vinden het belangrijk dat zij hun kind kunnen informeren over de kans dat deze zelf een SH kind krijgt.

Belangrijker dan hoorstatus is eigenlijk de culturele orientatie. Dus als hier horend staat betekent dit eigenlijk > georiënteerd op de horende wereld.

 

Ouders die al genetisch onderzoek hebben gedaan zijn positiever over genetisch onderzoek. Kip of ei?

 

Arnos, 2003

Narrative review verwerkt dezelfde literatuur als hierboven al grotendeels  staat beschreven

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Arnos, 2008

Narrative review verwerkt dezelfde literatuur als hierboven al grotendeels staat beschreven

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 01-01-2012

Laatst geautoriseerd  : 01-01-2012

Uiterlijk in 2016 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De VKGN is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Medische Microbiologie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

Een richtlijn bevat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. In de conclusies wordt aangegeven wat de wetenschappelijke stand van zaken is. De aanbevelingen expliciteren optimaal professioneel handelen in de gezondheidszorg en zijn gebaseerd op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek, aansluitende meningsvorming en overige overwegingen. Deze richtlijn geeft een leidraad voor etiologisch onderzoek van neonatale vastgestelde slechthorendheid. Het is van belang dat het etiologisch onderzoek in relatie tot de leeftijd van het kind en de setting wordt beschouwd.

 

Door het vaststellen van de oorzaak kan een uitspraak gedaan worden over het mogelijk beloop van slechthorendheid en eventuele noodzaak tot een aangepaste leeromgeving om het kind optimale kansen te geven in de maatschappij. Afhankelijk van de oorzaak kunnen mogelijke bijkomende verschijnselen worden gecontroleerd en/of behandeld.

Tevens is het etiologisch onderzoek essentieel voor genetic counseling en het vaststellen van de kans op een volgend kind met slechthorendheid.

 

Doelgroep

Deze richtlijn richt zich op kinderen waarbij slechthorendheid is vastgesteld bij de neonatale gehoorsscreening en hun ouders. 

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2009 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd te maken hebben (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 2009-2012 aan de totstandkoming van de richtlijn.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

  • Dr. R.J.C. Admiraal, vice voorzitter, KNO-arts, NVKNO
  • Drs. L.A. Bok, Kinderarts, NVK
  • Dr. E.H. Hoefsloot, staflid DNA-diagnostiek, VKGL
  • Dr. S.G. Kant, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. H.L.M. van Straaten, Neonatoloog, NVK
  • Dr. V. Topsakal, KNO-arts, NVKNO
  • Drs. N.N. Uilenburg, Manager Onderzoek en Ontwikkeling, NSDSK
  • Drs. M-J.H. van den Boogaard, voorzitter, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. M.F. van Dooren, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. G.A. van Zanten, Hoofd Audiologisch Centrum, NVA

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. A. Hagemeijer, senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten
  • Drs. M. Wessels, literatuurspecialist, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten

 

In samenwerking met:

  • Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK)
  • Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS)
  • Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS)

Belangenverklaringen

Verklaring omtrent mogelijke belangenverstrengeling en embargo met betrekking tot de richtlijnEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd.

Werkgroeplid in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhield met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp

Naam

Belangenverklaring ingevuld

Belangen gemeld

Admiraal, R.

ja

nee

Boogaard, M.J. van den

ja

nee

Bok, L.

ja

nee

Dooren, M. van

ja

nee

Hoefsloot, L.

ja

nee

Kant, S.

ja

nee

Straaten, I. van

ja

nee

Topsakal, V.

ja

nee

Uilenburg, N.

ja

nee

Verduyn Lunel, F.

Ja

nee

Wit de-Fleer, H.

ja

nee

Zanten, B. van

ja

nee

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door de Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK), de Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS) en de Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS) te vragen om te participeren in het richtlijnproces. Dit is vormgegeven door één vertegenwoordiger in de werkgroep. De betreffende vertegenwoordiger heeft op afstand geparticipeerd en kon gevraagd en ongevraagd feedback geven op de voorliggende teksten. Daarnaast is via de websites van de betrokken patiëntenverenigingen een oproep gedaan aan ouders van slechthorende kinderen om zich te melden voor deelname aan een focusgroep. Helaas heeft dit geresulteerd in een minimaal aantal aanmeldingen en is besloten om geen focusgroep te organiseren, een klein aantal ouders is telefonisch gesproken over ervaren knelpunten.

 

De conceptrichtlijn is voor commentaar voorgelegd aan de betrokken patientenverenigingen en aan de ouders die zich hadden aangemeld voor deelname aan de focusgroep.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en ziekenhuizen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de VKGN: [www.vkgn.org] en van de Kwaliteitskoepel: [www.kwaliteitskoepel.nl].

Werkwijze

Knelpuntenanalyse

In het kader van deze richtlijnontwikkeling werd allereerst een knelpunt analyse verricht die inzicht geeft in de behoeften van betrokkenen. Bij deze analyse werden vooral knelpunten geconstateerd op het gebied van de kennis en expertise van de etiologie van slechthorendheid, de indicatiestelling voor de verschillende mogelijkheden van etiologische diagnostiek en problemen in de afstemming en taakverdeling tussen medisch specialisten. De knelpuntanalyse heeft geresulteerd in een rapport waarin een vijftal aanbevelingen zijn geformuleerd (Uphoff, 2010). Deze aanbevelingen hebben gediend als aandachtspunten voor de werkgroep, bij het ontwikkelen van de richtlijn.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Aan de hand van de knelpunten werden door de werkgroep uitgangsvragen geformuleerd. In deze richtlijn worden 12 uitgangsvragen besproken, die als basis dienen voor de geformuleerde aanbevelingen in de richtlijn. De uitgangsvragen zijn geformuleerd op basis van de literatuur en de eerdergenoemde knelpuntanalyse.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Beoordeling van dit soort onderzoeken werd gedaan aan de hand van de EBRO methodiek. Individuele studies werden beschreven in evidence-tabellen. De studies werden individueel beoordeeld op onderzoeksopzet/design. Naar aanleiding van deze beoordeling werd het bewijsniveau van studies bepaald volgens de classificatie in tabel 2. Een samenvatting van de literatuur en het bewijsniveau van de relevante studies zijn in de richtlijntekst terug te vinden onder de kopjes ‘samenvatting van de literatuur’ en ‘conclusie’.

Tabel 2. EBRO indeling van de kwaliteit van individuele studies

 

Interventie

Diagnostische accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*

A1

Systematische review van ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

 

A2

Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang

Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohortonderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten

B

Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort-onderzoek)

Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohortonderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohortonderzoek of patiënt-controleonderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

D

Mening van deskundigen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

 

Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op

1

Onderzoek van niveau A1 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroep leden, patiënten voorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden indicatoren ontwikkeld. Een indicator is een meetbaar kenmerk van de gezondheidszorg met een signaalfunctie voor (een aspect van) de kwaliteit van zorg. Indicatoren maken het de zorgverleners mogelijk om te meten of zij de gewenste zorg leveren en om onderwerpen voor verbeteringen te identificeren.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd’ is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, het overgrote deel echter niet. Door gebruik te maken van de Evidence Based Systematiek is duidelijk geworden, of liever gezegd bevestigd, dat er op het terrein van het etiologisch onderzoek naar slechthorendheid nog lacunes in de beschikbare kennis bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is, om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen verschaffen. Om deze reden heeft de werkgroep aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

Daarbij dient men zich te realiseren dat de mogelijkheden en inzichten betreffende het etiologisch onderzoek bij slechthorendheid veranderen in de tijd. Met name de moleculaire diagnostiek is sterk in ontwikkeling, er lijken mogelijkheden voor behandeling van CMV op komst, de kennis betreffende het beoordelen van beeldvormende technieken neemt toe,  en  er zijn voortschrijdende ontwikkelingen met betrekking tot hoorapparatuur voor slechthorendheid en cochleaire implantatie voor doofheid. Hierdoor zijn verrichte studies niet meer toepasbaar voor dit moment, en is men op dit moment sterk afhankelijk van de meningen van experts.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de besturen van de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen verstuurd voor autorisatie. 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.